Gastrointestinalkanalen

Transkript

1 PSV normalkurve fra 15 uger Blodtransfusion kan gives intraabdominalt Fra uge 14 Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer Connie Jørgensen, Rigshospitalet 1

2 Esofgus Normal eosofagus Esofagusatresi Esofagus stenose eller atresi forekomst 3.3:10,000 fødsler. Esofagus atresia med distal TEF er den almindeligste form (87%), isoleret esophagus atresia (8%) og isoleret TEF (5%). Esofgusatresi. Kromosomfejl i 20%og andre misdannelser i 50% Polyhydramnios og lille ventrikel 2

3 Duodenalatresi Double bubble og polyhydramnios (kromosomfejl i 40%) Gastrointestinalkanalen 10 uger Uge 7-8 ses begyndelsen til den fysiologiske herniering af tarmen. Den ses tydeligst i uge Mavesækken ses næsten altid fra uge 10. Ved 11 uger + 5 dage skal tarmen være på plads i abdomen. 3

4 Fysiologisk omfalocele Uge Tyndtarmsatresi Tarmatresi Tarmobstruktion - atresi (sporadisk og isoleret) Polyhydramnios samt multiple dilaterede tarmsegmenter. 4

5 Uge 18, dilatation af tarm Uge 29 Tyndtarmsatresi 5

6 Sacrococcygealt teratom uge 19 Gastrointestinal splenic and abdominal wall Abdominal cysts, transient Choledochal cyst Cloacal dysgenesis Colon, aganglionosis Combined esophageal and duodenal atresias in a fetus with trisomy 21 Cystic fibrosis, twin Diaphragmatic hernia Gallbladder Gallstones Gastroschisis Hepatic hemangioendothelioma Hepatic lymphangioma and placental chorioangioma Hernia, hiatal Imperforated anus Jejunal atresia Limb body stalk anomaly Liver capsule calcification, idiopathic Liver cyst Meconium peritonitis Neurenteric cyst Omphalocele Pancreatoblastoma Polyhydramnios and small fetal stomach Possible meconium plug Pyloric atresia Tracheoesophageal fistula, missed diagnosis 6

7 Bugvægsdefekter Gastroschisis Paraumbilical defekt (abdominoschisis, laparoschisis). Prævalens 1,3 : (Bugge and Holm Paediatic Perinatal Epidemiology 2002) Ofte isoleret (79%) Forekommer hos ca. 10 år yngre kvinder end omfalocele. Øget frekvens ved rygning og alkohol forbrug. Ætiologi Ukendt, kan forekomme familiært. Calzolari et al. Am J Med Genet 1995 Fund ved ultralydsskanning Patogenese: præmatur atrofi af højre vena umbilicalis, ischæmi og udviklingsfejl. Prænatal diagnose i 83%, afhængigt af skannings tilbud. Spontan fødsel ofte noget præmatur (37 uger) Tarm, (evt. ventrikel, lever, hjerte) ses frit flydende i fostervandet. Navlesnoren intakt. Defekten ses oftest til højre for navlesnoren. Gastroschisis Outcome 106 cases 62 (59%) levende fødte 13 (12%) intrauterin fosterdød 31 (29%) legal aborter I op til 25% kan der findes tarmatresier og andre tarmproblemer. Barisic.et al. Ultrasound Obstet Gynecol

8 Gastroschisis Gastroschisis Gastroschisis uge 18 Dilateret tarmsegment 8

9 Gastroschisis uge 13. Gastroschisis. Fødsel hvornår og hvordan Studier indikerer at 37 uger er tidspunktet for spontan fødsel. Præmatur fødsel kan være indiceret ved dilateret tarm. Vaginal fødsel lige så godt som CS hvis der kun er tarm ude. Hvis andre organ (lever) er ude er det bedst med CS. 9

10 Overvågning under graviditeten Gastroschisis Udredning: Misdannelsesskanning evt. Karyotype, Før uge 24, kontrol med 4 ugers interval. Efter uge 24 kontrol med 2 ugers interval Ved tegn til dilatation af tarmen kontrol en gang om ugen. Vigtigt: Dilatation af tarmen, tykkelse af tarmvæggen, og vægtskanning Omfalocele Herniering af abdominal organer (tarm, ventrikel, lever) som dækkes af peritoneum og amnion Prævalens 2,1 : Ætiologi Sporadisk, men arvelige former er beskrevet. 50% kromosomfejl i v 12, 30% i v 20, 15% ved fødslen. Ofte andre misdannelser i hjerte, nyrer, skelet og CNS. Omfalocele Høj defekt: Cantrell pentalogi (ectopia cordis, kløvet sternum, anteriort diafragmahernie, hjertefejl. Lav defekt: extrofi af blæren eller kloark, anal atresi, colon atresi og defekte sakrale vertebrae. 10

11 Omfalocele Omfalocele. 11

12 Uge 26 + Normale kromosomer Overvågning under graviditeten Uge 26+ Karyotype, misdannelsesskanning, hjerteskanning. Hvis leveren er ude i celet er risikoen for kromosomfejl mindre. Regelmæssig skanning under graviditeten med først 3-4 uger interval derefter 2 uger. 12

13 137 omfalocele Outcome 56 (41%) levende født 30 (22%) intrauterin fosterdød 51 (37%) legal aborter God prognose for de levende fødte. Omfalocele Fødsel hvornår og hvordan Så nær terminen som muligt. Hvis leveren er ude i celet kaldes det gigant omfalocele. Disse børn forløses bedst med CS. Blære extrofi Limp-body-wall complex se efter a. umbilicalis på hver side af blæren. Blæren skal kunne ses efter 12 uger. 13

14 Limp-body-wall complex Diafragmahernie Prævalens 2,3 : Ætiologi sporadisk men i 50% findes kromosomfejl, andre misdannelser eller syndromer. Prænatal diagnose (i europæisk studie 58%). Muligheden for diagnostik afhængig af hvornår skanningen foretages. Kan meget let overses i første og første del af andet trimester. Diafragmahernie Dålig prognos Stor nakkefold Herniering før uge 20 Mediastinal kompression Udvikling af polyhydramnios Mortaliteten er stadig ca. 40% 14

15 Diafragmahernie (Skandinavisk multicenter studie fra børnekirurgiske afdelinger ) Totalt 195 børn 61 døde (31%) Dårligst prognose havde børn med prænatal diagnose, associerede misdannelser, hernier på højre side samt symptomer indenfor de første 24 timer. Typisk med hjertet til højre i thorax, Ventriklen ved siden af hjertet Hernie på højre side Diafragmahernie Behandling Intrauterin kirurgi. Tidligere åben kirurgi Plug i trachea. Nu laparoskopisk klips på trachea. Seneste studier viser ingen større fordel af intrauterin behandling 15

16 Cyste i abdomen? Ovarie cyste Choledochus cyste Ovarie cyste (> 15 mm evt. punktion) Mesenterial cyste Lever cyste Tarmduplikations cyste Giver sjældent ophav til problem. Spontan resorption ses ofte. Cystisk forandring i abdomen Uge 13+ stor ekkofri cyste i abdomen. Tolkes som megacystis urinaria. Der tages karyotype som er normal. Prognose dårlig Pige sandsynligvis en ovariecyste Kontrol uge 14 + blære? 16

17 Ja, der er en blære Uge 15+ Punktur af cysten 4 ml lidt tyktflydende væske. Cytologi igen celler Hvad er det ekkotætte? Cyste i abdomen uge 17 Levercyste? 17