Principles of Clinical Cytogenetics
|
|
- Thomas Bagge
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Principles of Clinical Cytogenetics Cytogenese handler om studiet af kromosomer, deres struktur og arvelighed. Det er vigtige for at kunne diagnosticere kromosomdefekter og syndromer. For at kunne analysere kromosomer kræves der at celler kan vokse og dele hurtigt i medium. Man analyserer tit leukocytter, fordi de indeholder kernen. Man udtager blodet og tilsætter heparin for at forhindre koaglation. Man udtager leukocytter og placerer dem i medium, in vitro-dyrkning. Når der er mange af dem og er kondenserede, tilsætter man mitosehæmmer, så man fanger dem i metafase og forhindrer mitotisk spindler og behandler dem med hypotonisk væske for at isolere kromosomerne. Bagefter fikseres de og analyseres. Man laver kromosomanalyser, hvis Der er problemer med normal udvikling, vækst, dysplasi eller malformation. Fosterdød eller tidligt fødte døde (10 %) Ved ufrugtbarhed eller hyppige aborter (3-6 %) Hvis der er tendens arvelighed ved syndromer Ved kræftsygdomme Hvis kvinden er over år Man bruger hvide blodlegemer, amniocytter, chorion villi biopsier, hudbiopsier, abortvæv og kræftceller. Knoglemarv er svær at analysere pga. dårlige opløst kromosomer. Der er 3 metoder til at skelne mellem kromosomerne. Man farver med Giemsa banding (G banding), som er den mest almindelig at bruge i laboratoriet. Det gør det muligt at identificere hvert enkelt kromosompar. Udover G banding kan der bruges Q banding. Den lys Q bånd vil korrospondere med den mørke G bånd. Den farvning benyttes ved heteromorphisme. Begge farver binder sig til A-T rige DNA-regioner der ligger over 60 % og er de mørke bånd. Ved R banding vil binde sig til C-G rige DNA-regioner pga. varmebehandling af kromosomer. Den giver mønster der er lettere at analysere og er den standard metode i nogle laboratorier i Europa. C banding involverer farvning af centromer og regioner indeholdende heterokromatin, især regioner 1q, 9q, 16q og Yq. Kromosomerne kan ofte klassificeres ved deres position af centromer. Metacentrisk er, når centromer er mere eller mindre placeret i midten af kromosomet (1,3,16). Submetacentrisk er når centromerens placering medfører en kort og lang arm (resten). Acrocentrisk er når centromer er placeret nær en ende af armen. Man taler også om en telocentrisk hvor centromer er placeret ved den ene ende og har kun en arm. Den humane acrocentriske kromosomer (13,14,15,21,22) har små kromatin kendt som satelliter hæftet på deres korte arm og indeholder kopier af genkodende ribosomal RNA. Der er to typer heterokromatin:
2 1) konstitutivt heterokromatin, DNA som ikke indeholder gener, bevarer den kompakte struktur og findes ved telomere og centromer 2) Fakultativt heterokromatin, menes at indeholde gener der er inaktive, kompakt DNA. Eukromatinet indeholder de aktive gener, findes spredt i kromosomerne, mindre kompakt pakket og tillader at ekspressionsproteinerne kan komme til. Prometafase banding er kommet af G-banding eller R-banding i tidligt fase af metafase. Prometafase kromosomerne, der er noget længere, afslører ca. 550 til 850 de subbånd eller mere i haploid sæt, hvor metafaser afslører kun ca. 450 (se figur 9-3) Fragile sites er de steder, hvor der ved påvirkning på kromosomet har tendens til at gå i stykker. Den hyppigste arvelige årsag til mentalt handicap er fragilt X-syndrom. Sygdommen skyldes mutationer i et enkelt gen, men rangerer ofte som en kromosomsygdom, idet den kan opdages ved en kromosomanalyse. Mutationerne optræder i et enkelt gen (FMR1), der er beliggende yderst på X-kromosomets lange arm. Mutationerne kan bevirke at det yderste stykke af X-kromosomet knækkes af genet. Det er aktiv i alle væv, men især i celler i hjernen og testiklerne. I det normale FMR1 gen findes tripletten CGG gentaget 6-56 gange. Sygdommen forekommer, hvis tripletten er gentaget over 230 gange. Nyere molekylær teknik som fluorescens in situ-hydridisering (FISH) benytter specifikke molekylærcytogenetiske metoder vha. DNA-prober til at identificere deletioner og små forandringer i det genetiske materiale. Denne teknik har øget mulighederne for at opdage gen- og kromosom anomalier. Proberne hydridisere til metafase-kromosomer eller til interfase nuclei. Da der i løbet af celledelings-stadierne sker en gradvis kondensering af kromatinet, har man også kunnet udvikle teknikker til at undersøge kromosomerne på profase-stadiet, hvor de fremtræder betydeligt længere og med flere detaljer end metafase-kromosomer. Defekter af kromosomerne kan enten være numeriske eller strukturelle og involverer ofte en eller flere kønskromosomer. 46 kaldes for euploid. Udover diploid er der også rapporteret triploid eller tetraploid. Babyer bliver født, men de lever ikke længere. Aneuploid betyder at antallet af kromosomer ikke er euploid, det anvendes ofte når der er et ekstra kromosom (trisomi) eller når et kromosom mangler (monosomi). Abnormiteter i antallet af kromosomer kan opstår under den mitotiske eller den meiotiske deling. I meiosen bliver de to medlemmer af et kromosompar normalt delt ved den første meiotiske deling, så hver dattercelle modtager et medlem af hvert par. Det kan ske at denne separation ikke gennemføres (non-disjunction) og begge medlemmer af et par bevæger sig til denne samme celle. Ved en non-disjunction vil den ene celle modtage 24 kromosomer og den anden kun 22 kromosomer. Når en gamet med 23 kromosomer fusionerer ved fertilisationen med en gamet med 22 eller 24 kromosomer, bliver resultatet et individ med enten 47 kromosomer (trisomi) eller 45 kromosomer (monosomi). Non-disjunction hvad enten den foregår under den første eller den anden meiotiske deling af kimcellerne, kan inddrage autosomer eller kønskromosomer.
3 Konsekvenser for non-disjunctions i meiose I og meiose II er forskellige. I meiose I vil kromosomerne indeholde både paternal og maternal par, hvorimod i meiose II vil der indeholde en ekstra kromosom af begge kopier af enten maternal eller paternal kromosom. Hvis der sker rekombinationen nær centromere eller telomere, er der stor sandsynlighed for non-disjunction. Tilfældig non-disjunction kan opstå under mitosen i en embryonal celle under de allertidligste delinger. Dette vil medføre at individet bliver en mosaik hvor nogle celler har abnormt kromosomantal og andre et normalt. Et individ som er mosaik pga. fusion af to zygoter, betegnes en kimære. Det kan ske at kromosomer går i stykker og dele af et kromosom knyttes til et andet. Sådan en translokation kan være balanceret, dvs. alt kromosommateriale er til stede men der er sket en omorganisering, og individet er normalt eller det kan ske ubalanceret hvor dele af et kromosom går tabt eller der er overskud, og fænotypen således ændres og medfører alvorlige kliniske tilstande. En tilsyneladende balanceret afvigelse, f.eks. translokation, kan dog i nogle tilfælde give alvorlig sygdom, hvis bruddet på kromosomet har ødelagt et gens funktion. For eksempel ubalancerede translokationer mellem de lange arme på kromosom 14 og 21 en af årsagerne til Downs syndrom. Translokationer er hyppige mellem acrocentriske kromosomerne 13, 14, 15, 21, 22 fordi de optræder i en klynge under meiosen. Duplikation af et kromosom kan sammenlignes med trisomi. Deletionen kan sammenlignes med monosomi. En vigtig klasse af ubalanceret rearrangement involverer submikroskopisk forandringer med telomerer af mange kromosomer hos en patient med idiopatisk mental retardation. I praksis er det af flere grunde nyttigt at skelne mellem mutationer der vedrører et enkelt bp, såkaldte punktmutationer og andre mutationer. Dette pga. såvel mutationernes opståen og hyppighed som deres fænotypiske konsekvenser. Punktmutationer er: 1) Substitution er ændring af et bp til et af de 3 andre. Man skelner mellem transition (udskiftning af purin til purin, pyrimidin med pyrimidin) og transversion (udskiftning af purin med pyrimidin og omvendt). 2) Deletionen betyder tab af kromosomets segment. En bærer vil være monosomik for genetisk information på den korrosponderende segment af den normale homolog (haploinsufficiency). Denne deletion kan give cri du chat syndrom på kromosom nr. 5. 3) Insertions er en nonreciprok type af translokation, hvor en segment fjernes fra en kromosom indsættes i et andet kromosom. Når en person har en abnorm kromosom, findes det i alle vedkommendes celler. Men hvis der er 2 eller flere forskellige kromosomer (flere cellelinjer), kaldes situation for mosaicism (påvises ofte i hudbiopsier). Årsagen til denne lidelse er en non-disjunction i en tidligt postzygotisk mitotisk deling. Det er normal fund i cytogenetisk studiet i chorionisk villi. Duplikation er mindre harmful end deletionen men kan føre til noget fænotypisk abnormalitet. Det er tilføjelse af et eller flere bp.
4 Ekstra små og store uidentificerede kromosomer kaldet marker, er set i mosaik tilstand. De er meget svært at karakterisere. Der er nogle subklasser, hvor nogle marker mangler enten identificerbar centromerisk DNA eller telomerisk DNA (ring). De kan medføre mental retardering men kan ses også familiært uden fænotypisk betydning. Isokromosomer er når den ene arm mangler og den anden er duplikeret i spejlvendt. Derfor har en person med 46 kromosomer en enkelt kopi af den ene arm (monosomi), og 3 kopier af den anden arm (trisomi). Der er dokumenteret 2 mekanismer: 1) Forkert deling gennem centromer i meiose I 2) Forveksling af den ene arm og dets homolog ved den proximale kant af armen. Isokromosomet findes på den lange arm af X-kromosom hos nogle individer med Turner syndrom. Det er også set ved solid tumor og hæmatologisk malignitet. Ringkromosom opstår ved at der sker brud i telomer-regionerne og sammensmeltning af de to ender. Der sker tab af kromosommateriale og ringkromosomer medfører næsten altid kliniske symptomer. Der kan være tydelig ringe, men der findes også helt små, så det er vanskeligt at afgøre om de er ringe. Dicentrisk er en sjældent form for abnorm kromosom, hvor 2 kromosomsegmenter fra forskellige kromosomer, hver med centromer, smelter deres ender og mister deres acentrisk fragmenter. De ville være stabile, hvis en af centromer inaktiveres, eller de koordinerer deres aktivitet. Balanceret rearrangement giver ikke fænotypisk effekt, fordi alt materiale er til stede, bare pakket anderledes. Iversion er intrakromosomalt rearrangement hvor et kromosomsegment er vendt 180 grader. Der findes 2 slags: 1) Paracentrisk, der ikke inkluderer centromer og forekommer kun i den ene arm, kun i p- eller q-arm. Når inversion er paracentrisk, er ubalanceret rekombinent kromosomer typiske acentrisk eller dicentrisk og ikke medfører til levedygtige afkom. 2) Pericentrisk, der inkluderer centromer, og forekommer i hver arm. Det medfører ikke abnorme fænotype, men pericentrisk inversion kan føre til produktion af ubalanceret gemater med duplikation og utilstrækkelige af segmenter. Den almindelige inversion er set i kromosom 9 inv(9)(p11q12). Translokationer involverer forveksling af kromosomernes segmenter, sædvanligvis mellem nonhomologe kromosomer. Der er 2 typer: 1) Reciprokke translokation er forveksling af segmenter mellem to non-kromosomerne men giver ikke fænotypisk effekt, men kan give risiko for misdannede afkom. Det forårsager mental retardation. Når kromosomerne af balanceret reciprokke translokation danner par ved meiose, en quadrivalent er formet. Ved anafase vil kromosomerne blive adskilt på 3 forskellige måder: 1) alternate (balanceret) 2) adjacent-1 3) adjacent-2 (ubalanceret)
5 2) Robertsonian translokation involverer 2 acrocentrisk kromosomer der smelter sammen nær centromer region med tab af korte arme. (13q14q) og (14q21q) er meget relative normal. Bærer af Robertsonian translokation har 45 kromosomer idet der kun er et frit kromosom nr. 21, og der er store risiko for at producere et barn med translokation Downs Syndrom. 3 store numeriske lidelser er non-mosaic trisomier: trisomi 21, trisomi 18 og trisomi 13 og 4 typer af kønskromosomal aneuploidy: Turner syndrom (45,X), Klinefelter syndrom (47, XXY), 47, XYY og 47, XXX. I nogle tilfælde udvikler trofoblasten sig dog og danner placentale membraner selvom der ikke eller næsten ikke er noget embryonalt væv. Denne tilstand kaldes mola hydtidosa. Mola secernerer meget store koncentrationer af hcg og kan udvikle sig til en benign eller malign tumor. Genetisk analyse af mola hydtidosa indikerer at selvom mandlige og kvindelige pronuklei er genetisk ækvivalante er de funktionelt forskellige. Molacellerne er diploide, men hele deres genom er paternelt. De fleste mola opstår derfor ved fertilisering af en oocyt der mangler nucleus, efterfulgt af en duplikation af de mandlige kromosomer for at genoprette det diploide antal. Det viser også at de paternelle gener regulerer det meste af udviklingen af trofoblasten eftersom dette væv kan differentiere til en mola i fravær af en kvindelig pronucleus. For eksempel vil en deletion på kromosom 15 fra faderen produceres Prader-Willis syndrom, hvorimod nedarvning af den samme defekt fra moderen resulteres i Angelmanns syndrom. Dette fænomen er afhængigt af hvilken af forældrene det er nedarvet fra, kaldes genomisk prægning, der involverer både autosomer og kønskromosomer. Prægningen resulterer i inaktivering af genet hos afkommet. En mutation er en ændring i DNA-sekvensen som ikke skyldes rekombination. Og en grundlæggende biologisk proces som DNA-replikation ikke er fejlfri. Øvrige substitutionsmutationer vil typisk skyldes indbygning af et nukleotid med en ikke-komplementær base, under syntesen af den ny DNA-streng i forbindelse med replikation og reparation. Den involverede DNA-polymerase besidder en såkaldt korrekturlæsningsfunktion (proofreading), en 3-5 exonukleaseaktivitet der kan fjerne et fejlkoporeret nukleotid, men denne funktion er ikke 100 % effektiv.
Kromosomforandringer. Information til patienter og familier
12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre
Læs mere5. februar Kompetencekort Cytogenetik
Kompetencekort Cytogenetik 5. februar 2015 Kompetencer i målbeskrivelsen (I= introduktionsstilling, H= Hoveduddannelse) som er dækket af denne konkretisering: I I I H H H Beskrive (1) kromosomstruktur,
Læs mereSjældne kromosomafvigelser
Sjældne kromosomafvigelser Et informationshæfte udgivet af Forældreforeningen UniqueDanmark Lægerne på Kennedy Instituttet - Statens Øjenklinik Center for Små Handicapgrupper Indholdsfortegnelse Om dette
Læs mereVejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse
Side 1 af 5 Procedure/vejledning Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Udarbejdet af Lægerne, Kennedy Centret 1 Hvad er kromosom mikroarray analyse? Kromosom mikroarray
Læs mereKromosomtranslokationer
12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet
Læs mereKROMOSOMER... 7 Hovedtræk ved kromosomer... 7 Kønskromosomer... 7 Ikke kønskromosomer... 7 CELLEDELINGEN... 7 Mitose... 8 Meiose...
Indholdsfortegnelse FORORD... 3 PENSUM OG PENSUMBESKRIVELSE I HUMAN GENETIK... 4 PENSUM I HUMAN GENETIK... 4 PENSUMBESKRIVELSE OG MÅLSÆTNING FOR HUMAN GENETIK... 4 GENERELT OM STAMTRÆER... 6 KROMOSOMANOMALIER...
Læs mereModul 8, fagpakke 1 Kromosomabnormaliteter, FISH og CGH Stud. udgave (minus billeder) 1
Modul 8, fagpakke 1 Kromosomabnormaliteter, FISH og CGH Stud. udgave (minus billeder) kako@viauc.dk 1 Karyotypering Foruden mutationer kan genetiske sygdomme skyldes kromosomabnormalite ter. Typisk fejl
Læs mereSjældne kromosomafvigelser
Sjældne kromosomafvigelser Et informationshæfte udgivet af Forældreforeningen UniqueDanmark og Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet 2. udgave, 2018 Hæftets faglige del er udarbejdet af Klinisk Genetisk
Læs mereDefinitioner på vigtige genetiske begreber
Definitioner på vigtige genetiske begreber Emne Acrocentrisk Allel heterogenitet Allel Allel-hyppighed Alternativ splejsning Aneuploidi Anticipation Definition/forklaring Kromosom, hvor centromeret er
Læs mereReciprok translokation
Patientinformation Reciprok translokation Ægsortering Præimplantationsdiagnostik (PGD) Fertilitetsklinikken Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D Ægsortering Hvad er præimplantationsdiagnostik? Ved præimplantationsdiagnostik,
Læs mereCellekernen (Nucleus) Sebastian Frische Anatomisk Institut
Cellekernen (Nucleus) Sebastian Frische Anatomisk Institut Cellekernen Cellekernens overordnede struktur kernemembranen/nucleolemma kromatin nucleolus Cellecyklus faser i cellecyklus faser i mitosen Størrelse:
Læs mereTrisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg
Hvorfor er vi der? Cytogenetisk diagnostik 2005 (PCR, FISH, CGH) Thue Bryndorf Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Dr. Lejeune Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Klassisk cytogenetik (kromosomer)
Læs mereDIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE
DIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE I N GE SØKILDE P E D E RSEN, K L I N I S K L A B ORATORIEGENETIKER, P H D AFSNIT FOR MOLEKYLÆR DIAGNOSTIK - AAUH PGT ARBEJDSGANG
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereAvl på honningbier det genetiske grundlag I
Avl på honningbier det genetiske grundlag I Egenskaber ved alle levende væsner bestemmes af 2 ting: Arv Miljø Grundlaget for alt avlsarbejde er at mange egenskaber nedarves. Hvad er arv og hvad er miljø
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereGældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5
Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt
Læs mere1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen?
1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? Dette kapitel fortæller om, cellen, kroppens byggesten hvad der sker i cellen, når kræft opstår? årsager til kræft Alle levende organismer består af celler.
Læs mereOpgave 1 Listeria. mørkviolette bakteriekolonier, se figur 1a. og b. 1. Angiv reaktionstypen for reaktion. 1 vist i figur 1b.
Opgave 1 Listeria Bakterien Listeria monocytogenes kan være sygdomsfremkaldende for personer, der i forvejen er svækkede. For at identificere Listeria kan man anvende indikative agarplader. Her udnyttes
Læs merePandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?
Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder
Læs merePrænatal diagnostik Etiske dilemmaer
Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL Retningslinjer for
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. I i forbindelse med 1.
Læs mereGenetiske undersøgelser i graviditeten
Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk
Læs mereDNA mutationer. Simone Johansen 3y
0 DNA mutationer Simone Johansen 3y Nukleinsyren DNA er bestanddelen for alt levende. Det er DNA et der bestemmer vores genetiske træk, og det er derfor også her den genetiske variation findes. Den genetiske
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mereCellens livscyklus GAP2. Celledeling
Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres
Læs mereGenerne bestemmer. Baggrundsviden og progression: Niveau: 8. klasse. Varighed: 12 lektioner
Generne bestemmer Niveau: 8. klasse Varighed: 12 lektioner Præsentation: Generne bestemmer er et forløb om genernes indflydelse på individet. I forløbet kommer vi omkring den eukaryote celle, celledeling,
Læs mereHvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)?
Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)? En information til patienter og pårørende Denne folder støttes af: Patientforeningen for Lymfekræft, Leukæmi og MDS Velkommen Dette hæfte er udviklet for at give
Læs meremyelodysplastisk syndrom (MDS) Børnecancerfonden informerer
myelodysplastisk syndrom (MDS) i myelodysplastisk syndrom (MDS) 3 Fra de danske børnekræftafdelinger i Aalborg, Århus, Odense og København, oktober 2011. Definition Der findes ikke noget dansk navn for
Læs mereMITOSIS Part 5, Chapter 10 (439-487)
MITOSIS Part 5, Chapter 10 (439-487) Lewin et al. (2006). CELLS. 1 st edition. Søren Tvorup Christensen, Ph.D. Associate Professor e-mail: stchristensen@aki.ku.dk > Department of Molecular Biology Section
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom 2. Nakkefoldscanningen viser
Læs mereMultipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation
Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd
Læs mereOm nedarvede gener, der øger kræftrisikoen
11. Arv og kræft Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen Dette kapitel fortæller, at man kan være arveligt disponeret for at udvikle kræft at nedarvede mutationer kan øge risikoen for brystkræft at
Læs mereEksamensspørgsmål Biologi C maj-juni 2014 Sygeeksamen: 4cbicsy1
Eksamensspørgsmål Biologi C maj-juni 2014 Sygeeksamen: 4cbicsy1 HF og VUC Nordsjælland. Helsingørafdelingen Lærer: Lisbet Heerfordt, Farumgårds Alle 11, 3520 Farum, tlf. 4495 8708, mail: lhe@vucnsj.dk.
Læs mereIndholdsfortegnelse MONOGENE EGENSKABERS ARVEGANGE... 2 MUTATIONER... 8 MOLEKYLÆR GENETIK, NORMALE GENER, SYGDOMSGENER... 11 GENERS FUNKTION...
Opdateret: 30. April 2003 Indholdsfortegnelse MONOGENE EGENSKABERS ARVEGANGE... 2 MUTATIONER... 8 MOLEKYLÆR GENETIK, NORMALE GENER, SYGDOMSGENER... 11 GENERS FUNKTION... 15 GENETISK KOBLING OG GENKORTLÆGNING...
Læs mereEpigenetik Arv er andet end gener
Epigenetik Arv er andet end gener Indhold Indledning Afsnit1: Epigenetik og DNA Afsnit 2: DNA, nukleosomer og kromatin Afsnit 3: Epigenetik og celledifferentiering Afsnit 4: Genetisk ens individer kan
Læs merePå opdagelse i gernerne
På opdagelse i gernerne DNA (molekyle): arvemateriale Alle vore celler er genetisk set identiske DNA: genetiske opskrifter - kogebog for cellerne = genregulering Opskrift på forskellige proteiner Vejledninger
Læs mere# Problemet med genetisk ustabilitet
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Et DNA-reparerende protein ændrer stabiliteten af lange CAG-områder i det muterede gen for Huntingtons
Læs mereErik Brandt & Michael Brun Andersen Noter til Genetik - 2003 Indholdsfortegnelse 1. Monogene egenskabers arvegange 2 2. Mutationer
Indholdsfortegnelse 1. Monogene egenskabers arvegange 2 2. Mutationer 12 3. Molekylær genetik, normale gener, sygdomsgener 16 4. Geners funktion 21 5. Genetisk kobling og genkortlægning 23 6. Cytogenetik
Læs mereDet lyder enkelt, men for at forstå hvilket ærinde forskerne er ude i, er det nødvendigt med et indblik i, hvordan celler udvikles og specialiseres.
Epigenetik Men hvad er så epigenetik? Ordet epi er af græsk oprindelse og betyder egentlig ved siden af. Genetik handler om arvelighed, og hvordan vores gener videreføres fra generation til generation.
Læs mereKvægavlens teoretiske grundlag
Kvægavlens teoretiske grundlag Lige siden de første husdyrarter blev tæmmet for flere tusinde år siden, har mange interesseret sig for nedarvningens mysterier. Indtil begyndelsen af forrige århundrede
Læs merePersonlig medicin i genetisk rådgivning og udredning
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. Nakkefoldscanningen viser,
Læs mereOM TESTEN OM VIRKSOMHEDEN
OM VIRKSOMHEDEN Sequenom Laboratories er et datterselskab, som er 100 % ejet af Sequenom, Inc. Det er et CAPakkrediteret og CLIA-certificeret laboratorium (Clinical Laboratory Improvement Amendment) med
Læs merekampen mod kemoterapiresistens
Brystkræft kampen mod kemoterapiresistens Af Ph.d. Sidsel Petersen, Biologisk Institut, Dette kapitel giver en introduktion til brystkræft og til behandling af denne kræftsygdom. Ligesom andre kræftsygdomme
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs merehodgkin s sygdom Børnecancerfonden informerer
hodgkin s sygdom i hodgkin s sygdom 3 Fra de danske børnekræftafdelinger i Aalborg, Århus, Odense og København, september 2011. Forekomst Lymfom, lymfeknudekræft, er den tredje hyppigste kræftform hos
Læs mereFamiliær middelhavsfeber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Familiær middelhavsfeber Version af 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan diagnosticeres det? Overordnet set anvendes følgende tilgang: Klinisk mistanke:
Læs mereHistorien om HS og kræft
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Hvad er sammenhængen mellem Huntingtons Sygdom og kræft? HS-patienter har mindre risiko for at
Læs mereDAMOUN s GENETIK-Kompendium
DAMOUN s GENETIK-Kompendium DAMOUN S GENETIK-KOMPENDIUM 1 Indledning 5 Monogene egenskabers arvegange 5 Redegøre for Mendels 1. og 2. lov 5 Definere gen, locus, allel, multiple alleler, homozygoti, heterozygoti
Læs mereKapitel 19. cell division. Søren Tvorup Christensen, Biokemisk afdeling, AKI, rum 526
Kapitel 19 cell division Søren Tvorup Christensen, Biokemisk afdeling, AKI, rum 526 stchristensen@aki.ku.dk Vigtige MT koncepter MT tilhører gruppen af cytoskeletfilamenter, som er polære strukturer med
Læs mereStudieplan Molekylærbiologi Semester 3
OMRÅDET FOR SUNDHEDSUDDANNELSER Studieplan Molekylærbiologi Semester 3 Bioanalytikeruddannelsen i Odense Efterår 2017 Semester 3 Indhold 1. Fagets fokus og emner... 3 2. Lektionsplan... 4 3. Litteraturliste...
Læs mereDen genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler
Læs mereMed udgangspunkt i øvelsen Fotosyntese og vedlagte materiale ønskes at du: Gør rede for de vigtigste processer i et økosystem.
1 Søens onde cirkler Med udgangspunkt i øvelsen Fotosyntese og vedlagte materiale ønskes at du: Gør rede for de vigtigste processer i et økosystem. Forklarer, hvordan en sø reagerer, hvis der tilføres
Læs mereTitle Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.
Læs merePlanteproduktion i landbruget
1 Planteproduktion i landbruget Med udgangspunkt i det vedlagte materiale ønskes: Inddrag gerne relevante forsøg: 1 En beskrivelse af faktorer der har betydning for planternes vækst. 2 En forklaring af
Læs mereRestriktionsenzymer findes Genkendelsessekvens
Restriktionsenzymer Skanning Restriktionsenzymer findes i bakterier (forsvarsmekanisme) IKKE i eukaryote celler 3-5 - 5-3 - Restriktionsenzyme Genkendelsessekvens Palindromisk Otto, Anna, radar Madam I
Læs mereIL-1 receptor antagonist mangel (DIRA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) Version af 2016 1. HVAD ER DIRA 1.1 Hvad er det? IL-1 receptor antagonist mangel (Deficiency of IL-1Receptor Antagonist,
Læs mereANATOMI for tandlægestuderende. Henrik Løvschall Anatomisk afsnit Afd. for Tandsygdomslære Odontologisk Institut Århus Universitet
ANATOMI for tandlægestuderende Henrik Løvschall Anatomisk afsnit Afd. for Tandsygdomslære Odontologisk Institut Århus Universitet CELLEBIOLOGI celleform kubisk celle pladeformet celle prismatisk celle
Læs mereStudiespørgsmål til celler og væv
Studiespørgsmål til celler og væv 1. Hvad er en celle og hvad vil det sige, at den har et stofskifte? 2. Tegn en figur af en celle og navngiv, på figuren, de vigtigste organeller. Hvad er navnet på den
Læs mereEkstrakter - rammebevillinger
Ekstrakter - rammebevillinger Professor Bente Vilsen Aarhus Universitet Biokemi 4.736.000 kr. Natrium-kalium pumpen sidder i membranen på alle celler og er livsnødvendig for at opretholde deres funktion.
Læs mereEKSAMENSOPGAVER. Eksamensopgaver uden bilag
EKSAMENSOPGAVER Eksamensopgaver uden bilag Eksaminator: Morten Sigby-Clausen (MSC) 1. Celler og celledeling 2. Kost, fordøjelse og ernæring 3. Blodkredsløbet og åndedrætssystemet 4. Nedarvning af udvalgte
Læs mereEksamensopgaver. Biologi C DER KAN OPSTÅ ÆNDRINGER I DE ENDELIGE SPØRGSMÅL
Eksamensopgaver Biologi C DER KAN OPSTÅ ÆNDRINGER I DE ENDELIGE SPØRGSMÅL 1 Vandmiljøet 1. Gør rede for de vigtigste processer i et økosystem. 2. Beskriv hvordan økosystemet i en sø reagerer, hvis søen
Læs mereDandy Walker Like Malformation
Dandy Walker Like Malformation Speciale af Hedvig Christiansson and Evelina Kling Vegeby Præsenteret af Helle Friis Proschowsky Dyrlæge, Phd., Specialkonsulent hos DKK DWLM projektet 1. Hvad er DWLM 2.
Læs mereDette er groft tegnet de 3 vigtigste dele af en celle
Cellelære En celle kan defineres som den mindste levende organisme i kroppen Og man kan inddele cellerne i 5 grundtyper som epitel-støtte-muskel-flydende og nerve celler Der findes specialiseret celle
Læs mereBiologiske signaler i graviditeten - Genetisk information
Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information 2 I forbindelse med vores studie af graviditeten ønsker vi at foretage undersøgelser af arvematerialet (DNA og RNA). Disse genetiske undersøgelser
Læs merekimcelletumorer Børnecancerfonden informerer
kimcelletumorer i kimcelletumorer 3 Tumormarkører En del kimcelletumorer udskiller særlige hormoner i blodet, som alfafoetoprotein (AFP) og human chorion gonadotropin (HCG). Hormonniveauet i blodet kan
Læs mereGravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN
Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN TILLYKKE MED GRAVIDITETEN! Alle gravide får tilbud om to scanninger i løbet af graviditeten for at se, om fostret udvikler sig, som det skal. Det er naturligvis dig,
Læs merePatterns of Single-Gene Inheritance
Patterns of Single-Gene Inheritance Mendels 1. lov: hvis en mand er heterozygot, Aa, vil halvdelen af sædcellerne indeholde A, halvdelen a. hvis en kvinde er heterozygot, vil halvdelen af ægcellerne ligeledes
Læs mere2. Otte barrierer. Cellens naturlige forsvar mod kræft
2. Cellens naturlige forsvar mod kræft Dette kapitel fortæller, hvordan en normal celle kan blive til en kræftcelle hvorfor kræft er en genetisk sygdom hvad der hindrer kræftudvikling Dine celler kan nå
Læs merePlanteproduktion i landbruget
1 Planteproduktion i landbruget Med udgangspunkt i det vedlagte materiale ønskes: Inddrag gerne relevante forsøg: 1 En beskrivelse af faktorer der har betydning for planternes vækst. 2 En forklaring af
Læs mereBananfluer og nedarvning
Bananfluer og nedarvning Teori: Bananflue-genetik Bananfluens livscyklus Bananfluen, Drosophila melanogaster, har været brugt til at studere genetik i mere end 100 år. Denne diploide organisme har fuldstændig
Læs mereEKSAMENSOPGAVER. Eksamensopgaver uden bilag
EKSAMENSOPGAVER Eksamensopgaver uden bilag Eksaminator: Morten Sigby-Clausen (MSC) 1. Celler og celledeling 2. Kost, fordøjelse og ernæring 3. Blodkredsløbet og åndedrætssystemet 4. Nedarvning af udvalgte
Læs mereEkstern teoretisk prøve Modul 3 Dato: kl
Ekstern teoretisk prøve - Modul 3 Somatisk sygdom og lidelse Fagområder: Sygepleje, Anatomi og fysiologi herunder genetik, Sygdomslære herunder patologi og Ernæringslære og diætetik. Professionshøjskolen
Læs mereEpisodic Falling Sydrome (EFS) Curly Coat Syndrome (CCS) Helle Friis Proschowsky, dyrlæge, phd Specialkonsulent i DKK
Episodic Falling Sydrome (EFS) Curly Coat Syndrome (CCS) Helle Friis Proschowsky, dyrlæge, phd Specialkonsulent i DKK EFS / CCS Beskrivelse af sygdommene Symptomer Behandling Arvegang DNA tests Hvad ved
Læs mereBilag A Ordforklaringer
Bilag A Aldersstandardisere Justere talmateriale, så kræftudvik- 16, 17, 18 lingen kan sammenlignes uanset forskelle i aldersfordelingen, f.eks. mellem to lande. Allel De to "ens" genkopier i alle celler
Læs mereLÆGEVIDENSKABELIG EMBEDSEKSAMEN FASE II
Side 1 af 6 LÆGEVIDENSKABELIG EMBEDSEKSAMEN FASE II Eksamen i Genetik I (4 timer) den 14. april 2004 Opgavesættet består af 1 forside og 5 sider (2-6) med i alt 5 opgaver. Det er forbudt at medbringe enhver
Læs mereForberedelse til erhvervspraktikophold i fluelaboratoriet
Forberedelse til erhvervspraktikophold i fluelaboratoriet Efteråret 2012 Ole Kjærulff 1 Om bananfluen Mød den sortmavede elsker! Bananfluen hedder på latin Drosophila melanogaster, med tryk på so og ga
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug Træning øger genbrug i museceller. Er det derfor, at motion er
Læs mereKjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom
Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie
Læs mereFørste forelæsning i abnorm cervixcytologi (anden del) Humant papillomvirus. Papillomvirus. Humant papillomvirus
Første forelæsning i abnorm cervixcytologi (anden del) Humant papillomvirus Papillomvirus Humant papillomvirus Dobbeltstrenget DNA-virus omgivet af proteinkapsid 1 Genital infektion med HPV Hyppigste seksuelt
Læs merePapillomvirus. Genital infektion med HPV. Første forelæsning i abnorm cervixcytologi (anden del) Humant papillomvirus. Humant papillomvirus
Første forelæsning i abnorm cervixcytologi (anden del) Humant papillomvirus Papillomvirus Humant papillomvirus Dobbeltstrenget DNA-virus omgivet af proteinkapsid Genital infektion med HPV Hyppigste seksuelt
Læs mereEKSAMENSOPGAVER. Eksamensopgaver uden bilag
EKSAMENSOPGAVER Eksamensopgaver uden bilag Eksaminator: Morten Sigby-Clausen (MSC) 1. Celler, fotosyntese og respiration 2. Den naturlige å og vandløbsforurening 3. Kost og ernæring 4. DNA og bioteknologi
Læs mereBarnløse kan hjælpes af viden om fejl i menneskeæg Videnskab.dk
Barnløse kan hjælpes af viden om fejl i menneskeæg Ved at undersøge kromosomfejl i æg kan forskere få ny viden om, hvorfor spontane aborter opstår, og hvilke miljøstoffer der påvirker kvindens fertilitet.
Læs mereVelkommen. Test dit eget DNA med PCR. Undervisningsdag på DTU Systembiologi. Undervisere: Sebastian, Louise og Ana
Velkommen Test dit eget DNA med PCR Undervisningsdag på DTU Systembiologi Undervisere: Sebastian, Louise og Ana Hvem er I? 2 DTU Systembiologi, Danmarks Tekniske Universitet Dagens program 9:00 10:00 Introduktion
Læs mereEksamensspørgsmål til biocu til mandag d. 10. juni 2013
Eksamensspørgsmål til biocu til mandag d. 10. juni 2013 Nr. 1. Fra gen til protein. Hvordan er sammenhængen mellem DNA ets nukleotider og proteinets aminosyrer? Beskriv hvad der sker ved henholdsvis transskription
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin December/januar 13-14 Institution Vestegnen HF VUC Albertslund og Rødovre Uddannelse Fag og niveau Lærer(e)
Læs mereLUPUS og GRAVIDITET. "Pregnancy and Lupus" Artikel af Michael D. Lockshin, M.D. publiceret i 1996 20209-E/11-96
Oversættelse 1999 - Hanne Hønnicke, 8800 Viborg Side 1 LUPUS og GRAVIDITET "Pregnancy and Lupus" Artikel af Michael D. Lockshin, M.D. publiceret i 1996 20209-E/11-96 Eftersom lupus (SLE) først og fremmest
Læs mereSpørgsmål og svar om tilbud om screening for brystkræft
Spørgsmål og svar om tilbud om screening for brystkræft Hvad er brystkræft? Brystkræft er en alvorlig sygdom, men jo tidligere brystkræft bliver opdaget og behandlet, desto større er mulighederne for at
Læs mere8. Mandag Celle og vævslære del 2
8. Mandag Celle og vævslære del 2 Det er pensum at kunne mitosen og meiosen. Jeg anbefaler at man ikke fortaber sig i de faser der beskrives i bogen, men lærer overordnede principper i celledelingerne.
Læs mereHNPCC Hereditær NonPolypøs Colorectal Cancer
HNPCC Hereditær NonPolypøs Colorectal Cancer DSAK den 24/11-2017 Lars Joachim Lindberg, afdelingslæge, kirurg, ph.d.-stud 1 HNPCC betyder Arvelig øget risiko for tarmkræft Hereditær NonPolypøs Colorectal
Læs mereBiologi A. Studentereksamen. Af opgaverne 1, 2, 3 og 4 skal tre og kun tre af opgaverne besvares
Biologi A Studentereksamen Af opgaverne 1, 2, 3 og 4 skal tre og kun tre af opgaverne besvares 1stx121-BIO/A-01062012 Fredag den 1. juni 2012 kl. 9.00-14.00 Side 1 af 8 sider Opgave 1. Iberisk skovsnegl
Læs mereANATOMI for tandlægestuderende. Henrik Løvschall Anatomisk Afsnit
ANATOMI for tandlægestuderende Henrik Løvschall Anatomisk Afsnit CELLEBIOLOGI celleform kubisk celle pladeformet celle prismatisk celle kugleformet celle uregelmæssig stjerneformet celle celleform varierer
Læs merecycle segmentation Søren Ziebe, Søren Professor, Ziebe M.Sc., Dr.med.
The PGS case pro/contra against routine cycle segmentation Søren Ziebe, Søren Professor, Ziebe M.Sc., Dr.med. The Rigshospitalets Fertility Clinic Fertilitetsklinik - Rigshospitalet University Københavns
Læs mere7. Telomere og telomerase
7. Telomere og telomerase Kræftcellers vej til et evigt liv? Dette kapitel fortæller, hvorfor normale celler kun kan dele sig et vist antal gange hvorfor kræftceller kan dele sig i en uendelighed hvordan
Læs mereVelkommen. Test dit eget DNA med PCR. Undervisningsdag på DTU Systembiologi. Undervisere:
Velkommen Test dit eget DNA med PCR Undervisningsdag på DTU Systembiologi Undervisere: Hvem er I? 2 DTU Systembiologi, Danmarks Tekniske Universitet Hvilke baser indgår i DNA? A. Adenin, Guanin, Cytosin,
Læs mere