Uddannelsesprogram for HOVEDUDDANNELSEN i klinisk genetik ved Klinisk Genetisk Afdeling, Århus Sygehus og Klinisk Genetik, Odense Universitetshospital

Transkript

1 Uddannelsesprram for HOVEDUDDANNELSEN i klinisk genetik ved Klinisk Genetik, Odense Universitetshospital Beskrivelse af uddannelsen: Århus, Afd. Skejby, Pædiatrisk Afd. Odense Universitetshospital, Afd. KKA Klinisk Genetik Århus, Afd. 18 mdr. 6 mdr. 12 mdr. 12 mdr Beskrivelse af faget: Klinisk genetik er et tværgående klinisk/diagnostisk speciale, der omfatter diagnostik rådgivning ved genetisk betingede sygdomme misdannelser. Klinisk genetik består af en laboratoriediagnostisk del en klinisk rådgivningsmæssig del. Laboratoriedelen omfatter specielle genetiske analyser, herunder præ- postnatal cytenetik molekylærgenetik. Den klinisk rådgivningsmæssige del er baseret på klinisk udredning diagnostik, tolkning af analyseresultater, risikovurdering samt vejledning rådgivning af patienter familier med hereditære sygdomme syndromer. Klinisk genetik indgår i behandlingsopgaver i samarbejde med andre specialer. Nuværende organisation af specialet: Der er ikke privatpraktiserende speciallæger i klinisk genetik, ligesom der ikke er klinisk genetiske afdelinger på basisniveau. Lands- landsdelsniveau: 1

2 Der er etableret 5 klinisk genetiske afdelinger i Danmark, som varetager primær genetisk udredning. Fire er placeret indenfor sygehusvæsenet et ved et sektorforskningsinstitut. Desuden varetager genetiske universitetsinstitutter visse klinisk genetiske funktioner. Der er landsdelsfunktion i H:S (Rigshospitalet), John F. Kennedy Instituttet, Odense Universitetshospital, Vejle Århus Universitetshospital (Århus ). I region NORD findes der kun én Afdeling, nemlig afdelingen på Aarhus. Beskrivelse af., består af en rådgivningsklinik tre speciallaboratorier, nemlig et dyrkningslaboratorium, et kromosomlaboratorium et DNA-laboratorium. Afdelingen er pt. normeret til 4 overlægestillinger, hvoraf én pt. er vakant. Herudover én ubesat afdelingslægestilling pt. vakant), tre lægelige uddannelsesstillinger to stillinger som molekylærbiol. Herudover ca. 20 bioanalytikere, tre genetiske assistenter fire sekretærer. Afdelingens aktiviteter (2005) omfatter bl.a. genetisk rådgivning, med ca henvisninger om året, dækkende et bredt spektrum af genetisk betingede sygdomme, såvel monent arvelige sygdomme som kromosomsygdomme, mitokondriesygdomme multifaktorielt betingede sygdomme. Ca. 2/3 af de genetiske rådgivningssager udgøres af onkenetiske sager. Herudover udføres i speciallaboratorierne en række analyser. Således udføres ca. 800 prænatale kromosomundersøgelser, postnatale kromosomundersøgelser, 250 molekylærcytenetiske undersøgelser DNA-undersøgelser fordelt på ca. 40 forskellige sygdomme. Endelig pågår der en række forsknings- udviklingsprojekter i afdelingen, heraf flere i samarbejde med Institut for Human Genetik ved Aarhus Universitet, med hvem der er et vist lokale- apparaturfællesskab. 2

3 Beskrivelse af Klinisk Genetik, Odense Universitetshospital. Klinisk Genetik, Afdeling for Biokemi, Farmakoli Genetik på Odense Universitetshospital (OUH) er en specialefaglig enhed i en afdeling med administrativt fællesskab med Klinisk Biokemi Klinisk Farmakoli. Kliniske genetiske funktioner udøves generelt på lands- landsdelsniveau. Afdelingen er klinisk genetisk center for Fyns Amt vedrørende genetisk udredning rådgivning, præ- postnatal, cytenetisk molekylærgenetisk diagnostik. Som en tværgående funktion er der udbygget tætte kontakter til en række andre kliniske fagområder i amtet, især på OUH. Disse er formaliserede via faste konferencer, patientforløbsaftaler vedrørende udvalgte sygdomsenheder, så med lands- landsdelsfunktion. Afdelingen yder klinisk genetisk service til Sønderjyllands Amt med hovedvægten inden for genetisk udredning rådgivning. Rådgivningen er udlagt lokalt med faste besøgsdage med afdelingens personale på Sønderborg, Åbenrå Haderslev e. Desuden ydes på lands- landsdelsplan udredning rådgivning vedrørende udvalgte medicinsk endokrinoliske sygdomme, især porfyri familiær hyperkolesterolæmi samt ved hereditær hæmoragisk telangiektasi (morbus Osler) ved genetiske cancersygdomme, specielt mamma-/ovarie- coloncancer. Afdelingens forskningsaktivitet er især centreret mod disse områder. Afdelingen håndterer et stigende antal henvisninger (560 i 2004) vedrørende genetisk udredning rådgivning fordelt på omkring 200 diagnoser/diagnosegrupper (ICD-10 klassifikation). Hertil kommer udførelse af omkring præ- postnatale cytenetiske analyser (standard- specialanalyser) samt omkring 600 diagnostiske molekylærgenetiske analyser fordelt på 20 analysetyper. Desuden adskillige hundrede forskningsanalyser fordelt på forskellige projekter. Afdelingen er til den klinisk genetiske funktion normeret med specialeansvarlig overlæge, professor, overlæge med særligt ansvar for onkenetik, afdelingslæge, 2 uddannelseslæger, 2 klinisk genetisk assistenter, 7 bioanalytikere 2 sekretærer med fuldtidsfunktion i Klinisk Genetik. Ved afdelingens molekylærgenetiske forsknings- laboratoriefunktion er ansat professor (lic.scient.), afdelingslæge, molekylærbiol, 10 bioanalytikere laboranter samt et varierende antal ph.d.- specialestuderende. 3

4 Afdelingen varetager undervisning i basal klinisk genetik for studerende i medicin biomekanik ved Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet på Syddansk Universitet. Overordnet formål. Den 4-årige hoveduddannelse skal sikre opfyldelsen af den tilhørende målbeskrivelse. Et gennemført godkendt uddannelsesforløb indebærer, at den uddannelsessøgende opfylder kravene til en speciallæge i klinisk genetik 4

5 5.2 Mål for den nyuddannede speciallæge (Numrene refererer til de tilsvarende punkter i Målbeskrivelsen) MEDICINSK EKSPERT Kompetencekrav Mål Læringsstrategi Evalueringsstrategi Kompetencen opnås under ansættelse i: Efter afsluttet hoveduddannelse skal lægen kunne: Generelle vidensmål: Redegøre for normal abnorm genstruktur funktion. Undervisningsopgaver Bedømmelse af afholdt undervisning Redegøre for normal abnorm celledeling. Redegøre for kromosomstruktur, morfoli nomenklatur. Undervisningsopgaver. Undervisningsopgaver. Bedømmelse af afholdt undervisning Bedømmelse af afholdt undervisning 5

6 Redegøre for monene komplekse nedarvningsmønstre. Redegøre for fosterudviklings-bioli ved normal udvikling hos børn med dysmorfe træk. kurser Undervisningsopgaver. kurser Bedømmelse af afholdt undervisning i dysmorfoli Struktureret vejledersamtale Pædiatrisk Afdeling, Skejby Redegøre for basal biokemisk viden analyse ved arvelige stofskiftesygdomme. Redegøre for principper for genetisk epidemioli populationsgenetik. Redegøre for anvendelse af genetiske laboratorieteknikker: cytenetiske molekylærgenetiske. kurser Undervisningsopgaver. Tildeling af specifikke opgaver, f.eks. skriftlig vejledning til kliniske afdelinger struktureret vejledersamtale Bedømmelse af udført undervisning Struktureret vejledersamtale Og/eller Bedømmelse af opgave Pædiatrisk Afdeling, Skejby Klinisk Genetik, Odense Universitetshospital 6

7 Redegøre for somatisk cellegenetik. Undervisningsopgaver. Bedømmelse af afholdt undervisning Genetisk udredning risikovurdering: Optage slægtsanamnese med optegnelse af stamtræ. Vejledning supervision ved Selvstudium kurser Struktureret observation i klinikken. Skelne mellem autosomal dominant, autosomal recessiv X-bunden arvegang ud fra nedarvningsmønstre. Vejledning supervision ved /eller Afdelingsundervisning Struktureret observation i klinikken. 7

8 Ved optagelse af anamnese med vægt på familiær forekomst, eksterne risikofaktorer individuelle sygdomsbilleder at identificere patienter med formodet polygen sygdom. Vejledning supervision ved Afdelingsundervisning Struktureret observation i klinikken. Anvende principperne for analyse af nedarvningsmønstre i genetisk rådgivning af familier med arvelige kromosomabnormiteter. Vejledning supervision ved Afdelingsundervisning Struktureret observation i klinikken. Beregne gentagelsesrisiko for forskellige individer i et stamtræ med forekomst af sygdom med monen, polygen eller kromosomal baggrund. Vejledning supervision ved Afdelingsundervisning Tildeling af specifikke opgaver Struktureret observation i klinikken. Bedømmelse af opgave 8

9 Anvende principper for risikoberegning ud fra empiriske data. Vejledning supervision ved Afdelingsundervisning Struktureret observation i klinikken. Indhente viden om genetiske sygdomme, faktorer forhold ved søgning i litteratur-databaser klinisk genetiske databaser. Foretage søgning i genom databaser. Tildeling af specifikke opgaver. /eller Litteraturopgaver. Tildeling af specifikke opgaver. Bedømmelse af udførte opgaver Bedømmelse af udført opgave Anvende anerkendte metoder til syndromidentifikation - diagnostik, herunder brug af databaser med medfødte misdannelser/misdannelsess yndromer mutagene/teratene faktorer. Vejledning supervision ved Afdelingsundervisning Struktureret observation i klinikken. Klinisk Genetik, Odense Universitetshospital 9

10 Genetiske sygdommes misdannelsessyndromers klinik: Ved veldefinerede hyppige genetiske syndromer sygdomme at redegøre for: ætioli, diagnose, forløb, behandling prnose. Beskrive anvende indikatorer for normal abnorm psykomotorisk udvikling i klinisk diagnostik. Udføre klinisk udredning af de hyppigste genetiske syndromer sygdomme. Udføre klinisk udredning, inkl. objektiv undersøgelse på genetiske syndromer sygdomme inden for det/de individuelle interessefelt(er) i relation til de valgte fokuserede ophold. Afdelingsundervisning Vejledning supervision af praktisk klinisk arbejde på kliniske afdelinger. Afdelingsundervisning Vejledning supervision af praktisk klinisk arbejde på kliniske afdelinger. Afdelingsundervisning Vejledning supervision af praktisk klinisk arbejde på kliniske afdelinger. Afdelingsundervisning Vejledning supervision af praktisk klinisk arbejde på Audit af arbejdspraksis. Bedømmelse af afholdt undervisning ved klinisk vejleder på Pædiatrisk Afd. Audit af arbejdspraksis. Audit af arbejdspraksis. bedømmelse Audit af arbejdspraksis. bedømmelse Pædiatrisk Afdeling, Skejby Pædiatrisk Afdeling, Skejby Pædiatrisk Afdeling, Skejby Pædiatrisk Afdeling, Skejby (fokuserede kliniske ophold) 10

11 Udføre klinisk udredning under hensyntagen til at fænotypisk variation registreres inddrages ved klinisk diagnostik. Udføre tilsyn på kliniske afdelinger inden for individuelle interessefelt(er) som led i disse afdelingers kliniske udredning behandling. kliniske afdelinger. Afdelingsundervisning Vejledning supervision af praktisk klinisk arbejde på kliniske afdelinger. Afdelingsundervisning Vejledning supervision af praktisk klinisk arbejde på kliniske afdelinger. Audit af arbejdspraksis. bedømmelse Audit af arbejdspraksis. bedømmelse Pædiatrisk Afdeling, Skejby Klinisk Genetik, Odense Universitetshospital Ordination tolkning af genetiske non-genetiske undersøgelser: Opstille indikationer for klinisk udredningsprram ved kendt eller mulig genetisk sygdom. Kurser, specialespecifikke. Vejledning supervision ved /eller Afdelingsundervisning /eller Vejledning supervision af klinisk arbejde på kliniske afdelinger. Struktureret vejledersamtale Audit af arbejdspraksis. Klinisk Genetik, Odense Universitetshospital 11

12 Med udgangspunkt i resultatet fra anamnesen den objektive undersøgelse at ordinere relevante, supplerende undersøgelser, dels på probanden, dels på relevante familiemedlemmer. Redegøre for anvende indikationer for diagnostik ved monen sygdom, herunder prænatal diagnostik. I en konkret rådgivning at ordinere relevante undersøgelser ved monen sygdom. Kurser, specialespecifikke. Vejledning supervision ved /eller Afdelingsundervisning /eller vejledning supervision af klinisk arbejde på kliniske afdelinger. Kurser, specialespecifikke. Vejledning supervision ved Afdelingsundervisning Vejledning supervision af i klinisk arbejde på kliniske afdelinger. Kurser, specialespecifikke. Vejledning supervision ved Vejledning supervision af klinisk arbejde på kliniske afdelinger. /eller Audit af arbejdspraksis. Struktureret interview Audit af arbejdspraksis Audit af arbejdspraksis Klinisk Genetik, Odense Universitetshospital Klinisk Genetik, Odense Universitetshospital Klinisk Genetik, Odense Universitetshospital 12

13 Redegøre for anvende indikationer for postnatal prænatal cytenetisk molekylærgenetisk diagnostik. Tolke cytenetiske molekylær-cytenetiske analysesvar. Vurdere hvilke supplerende cytenetiske eller molekylærgenetiske metoder, der bør bringes i anvendelse ved uafklarede cytenetiske fund, som fx markerkromosom, mosaik strukturelle abnormiteter. Tolke resultater af prænatal risiko-vurdering yde prænatal vejledning svarende hertil. Kurser, specialespecifikke. Vejledning supervision ved Afdelingsundervisning Kurser, specialespecifikke. Vejledning supervision ved Afdelingsundervisning Kurser, specialespecifikke. Vejledning supervision ved Afdelingsundervisning Kurser, specialespecifikke. Vejledning supervision ved Afdelingsundervisning /eller Struktureret interview /eller Audit af arbejdspraksis. Klinisk Genetik, Odense Universitetshospital 13

14 Tolke molekylærgenetiske analysesvar. Informere patient /eller familie om resultat af den forudgående udredning sikre forståelse. Informere patient /eller familie om de medicinske reproduktionsmæssige sociale følger af tilstedeværelsen af en arvelig sygdom sikre forståelse. Kurser, specialespecifikke. Vejledning supervision ved Afdelingsundervisning Vejledning supervision ved Simulationsscenarier/rollespil. /eller Videooptagelser af rådgivningssamtaler /eller Afdelingskonferencer undervisning. Vejledning supervision ved Simulationsscenarier/rollespil. /eller Videooptagelser af rådgivningssamtaler /eller Afdelingskonferencer undervisning. Vurdering af videooptagelser. Vurdering af videooptagelser Klinisk Genetik, Odense Universitetshospital 14

15 Rådgive ved monen sygdom om mulige former for bærerdiagnostik såsom klinisk undersøgelse, direkte mutationsanalyse, haplotypning, koblingsanalyse metaboliske undersøgelser. Varetage de specielle rådgivningsmæssige aspekter ved prædiktiv præsymptomatisk diagnostik. Rådgive: Forældre til børn med kromosomsygdom. Patienter med kromosomsygdom. Personer, der er bærere af balanceret kromosomfejl. Vejledning supervision ved Afdelingskonferencer undervisning. Vejledning supervision ved Afdelingskonferencer undervisning. Vejledning supervision ved Simulationsscenarier/rollespil. /eller Videooptagelser af rådgivningssamtaler /eller Afdelingskonferencer undervisning. Vurdering af videooptagelser 15

16 Yde prænatal genetisk vejledning før prøvetagning, herunder kunne redegøre for informere om muligheden for genetisk præimplantationsdiagnostik (PGD). Orientere om relevante patientforeninger hjælpeordninger m.m. I samråd med probanden de nærmeste at tilrettelægge en optimal strategi for videre formidling af informationer ud i familien, inkl. tilrettelæggelse af undersøgelses- opfølgningsprrammer for andre familiemedlemmer. På baggrund af diagnose at iværksætte profylaktiske /eller terapeutiske tiltag for patient medlemmer af familien med relevant forøget risiko. Vejledning supervision ved Vejledning supervision af praktisk klinisk arbejde på klinisk afdeling Afdelingskonferencer - undervisning Vejledning supervision ved Vejledning supervision ved Afdelingskonferencer undervisning. Vejledning supervision ved Vejledning supervision af praktisk klinisk arbejde på klinisk afdeling. Afdelingskonferencer undervisning. bedømmelse /eller Audit af arbejdspraksis Struktureret tilbagemelding fra kliniske samarbejdspartnere inkl. almen praksis. 360-graders evaluering 16

17 Teknisk ekspert: Redegøre for principper ved EBV-transformation af lymfocytter. Redegøre for principper for celledyrkning steril dyrkningsteknik. Redegøre for principper for konventionel lysmikroskopi for fluorescensmikroskopi. Redegøre for principper for de vigtigste båndfarvningsmetoder (Q,G R-bånd). Redegøre for principperne for molekylærcytenetiske metoder, inkl. anvendelse af locusspecifikke prober, maleprober, multicolor FISH, CGH kromosom-pcr. Opsætte, dyrke høste amniocytter chorion villus prøver. Opsætte, dyrke høste PHA-stimulerede lymfocytter prøver fra hudbiopsi abortvæv. Foretage en klassisk kromosomanalyse af G- eller Q-bånd omfattende kromosomtælling, analyse karyotypering. Kurser, specialespecifikke. Vejledning supervision i praktisk laboratoriearbejde. Struktureret observation i laboratoriet. Audit (intern) af arbejdspraksis. Vurdering af svarbeskrivelser. Kortsvar test vedrørende viden med relation til genetisk laboratorie aktivitet. 17

18 Foretage FISH-undersøgelse med maleprober, locusspecifikke prober centromerprober. Beskrive cytenetiske molekylær-cytenetiske resultater med den rette nomenklatur samt analyseresultatets kliniske betydning. Angive principperne for oprensning af DNA, opmærkning af prober southern blot analyse. Redegøre for princippet ved en PCR-reaktion. Redegøre for principperne for kvantitativ fluorescens PCR. Angive principper for mutationsscreening ved hjælp af SSCP, DGGE eller heteroduplex analyse samt princippet ved DNAsekventering. Angive principper for oprensning af RNA. Beskrive resultatet af en southern blot analyse. Klinisk Genetik, Odense Universitetshospital 18

19 Beskrive resultatet af en koblingsundersøgelse foretaget ved hjælp af polymorfe markører. Klinisk Genetik, Odense Universitetshospital 19

20 5.2.2 KOMMUNIKATOR Kompetencekrav - Mål Læringsstrategi Evalueringsstrategi Kompetencen opnås under ansættelse i Efter afsluttet hoveduddannelse skal lægen kunne: Afdække formulere med den rådsøgende det fælles grundlag for den genetiske udrednings- rådgivningsproces. Fremlægge relevant medicinsk information for den aktuelle rådgivning, inkl. orientering vedr. graviditet generelt fosterudvikling specielt. Fremlægge genetisk teknisk information med anvendelse af ikkefaglige termer overfor den/de rådsøgende sikre forståelse. Anvende forskellige interviewteknikker. Interviewe den/de rådsøgende så en præcis tilstrækkelig familieanamnese bringes til veje. Gennemføre patient- familiesamtaler i respekt for familiens væremåde omgangsform under hensyntagen til potentielle styrker svagheder hos de rådsøgende. Fremlægge, diskutere konkludere på en non-direktiv måde. Kurser, specialespecifikke. Simulationsscenarier/rollespil. /eller Videooptagelser af rådgivningssamtaler. Vejledning supervision ved Vejledning supervision i praktisk klinisk arbejde på kliniske afdelinger. Vejledning supervision af praktisk klinisk arbejde på Vurdering af videooptagelser. Patientvurderinger. bedømmelse Afdeling Klinisk Genetik, Odense Universitetshospital 20

21 Mundtligt skriftligt anvende regler om tavshedspligt informeret samtykke i forløbet af en genetisk familieudredning. Udfærdige skriftlig beskrivelse af opnået information givet rådgivning både i journalform til brug for information af kolleger i resuméform til den/de rådsøgende. Formidle genetisk information til lægekolleger i andre specialer til para-medicinsk personale. Indgå i tværfaglig dial med kliniske afdelinger ved anvendelse af disse afdelingers vanlige sprbrug. Planlægge, organisere udføre initiativer til information af bredere ikke-professionelle grupper vedr. genetiske forhold emner. klinisk afdeling Vejledning supervision af praktisk klinisk genetisk arbejde Tildeling af specifikke opgaver Bedømmelse af specifikke opgaver 21

22 5.2.3 SAMARBEJDER Kompetencekrav - Mål Læringsstrategi Evalueringsstrategi Udvikle tværfaglige relationer til afdelinger, der henviser patienter til genetisk rådgivning prænatal diagnostik, til laboratorier, der udfører de relevante laboratorieundersøgelser for herigennem at varetage patientens interesser bedst muligt. Udvikle tværfaglige relationer til afdelinger, der samarbejdes med, til videnskabelige medarbejdere på afdelingen til afdelingens laboratorier for herigennem at optimere varetagelsen af videnskabelige, uddannelsesmæssige administrative opgaver. Fastlægge undersøgelsesforløb for patienter henvist til genetisk rådgivning eller prænatal diagnostik i samarbejde med andre involverede afdelinger med afdelingens laboratorier. Planlægge udrednings- kontrolprram for anlægsbærere mulige anlægsbærere for arvelige cancersygdomme i samarbejde med relevante kliniske afdelinger. Vejledning supervision af praktisk klinisk genetisk arbejde Vejledning supervision af praktisk klinisk arbejde på klinisk afdeling. Tildeling af specifikke opgaver. /eller Udarbejdelse af skriftligt materiale. /eller Audit af arbejdspraksis. Godkendelse af kursus Bedømmelse af tildelte opgaver Kompetencen opnås under ansættelse i: Klinisk Genetik, Odense Universitetshospital 22

23 Deltage aktivt i afdelingens interne konferencer konferencer med samarbejdende afdelinger for herigennem at bidrage til at øge det faglige niveau til gavn for patienterne. Vejledning supervision af praktisk klinisk genetisk arbejde Tildeling af specifikke opgaver bedømmelse Bedømmelse af tildelte opgaver Klinisk Genetik, Odense Universitetshospital Formidle hvordan klinisk genetik påvirker patientbehandling, forskning uddannelsesmæssige aktiviteter lokalt, regionalt nationalt. Samarbejde med afdelingens øvrige medarbejdere samt med samarbejdende afdelinger i løsning af konflikter, give feedback hvor det er hensigtsmæssigt kunne indtage en lederrolle. 23

24 5.2.4 LEDER/ADMINISTRATOR Kompetencekrav Mål Læringsstrategi Evalueringsstrategi Kompetencen opnås under ansættelse i Efter afsluttet hoveduddannelse skal lægen kunne: Fungere effektivt i sundhedsorganisationer, lige fra individuel praksis til organisationer på lokalt, regionalt nationalt niveau. Indgå i et effektivt samarbejde i et team eller partnerskab, hvad enten det er som teamleder eller teammedlem. Udnytte prioritere ressourcer i samarbejdet mellem primær - sekundærsektoren eventuelt sammen med andre behandlende afdelinger. Udnytte prioritere ressourcer i forhold til patientvaretagelse, arbejdsmiljø, uddannelse, forskning eksterne aktiviteter. Varetage arbejdstilrettelæggelse udforme instruks for arbejdsopgaver i afdelingen. Planlægge evaluere undersøgelses- behandlingsprrammer samt patientforløb ved komplicerede arvelige tilstande. Kurser, inkl. specialespecifikke. Tildeling af specifikke opgaver. Udarbejdelse af skriftligt materiale. Forskningstræning. Audit af arbejdspraksis. Vurdering af udførte opgaver projekter. 24

25 Deltage i planlægning, budgettering evaluering af undersøgelses- screenings-prrammer. Forestå ledelsen af et tværfagligt samarbejde vedrørende en patient eller en problemstilling, hvor de enkelte team-medlemmers ressourcer udnyttes bedst muligt, hvor hvert enkelt medlem respekteres. 25

26 5.2.5 SUNDHEDSFREMMER Kompetencekrav Mål Læringsstrategi Evalueringsstrategi Kompetencen opnås under ansættelse i Efter afsluttet hoveduddannelse skal lægen kunne: Rådgive om udøve sundhedsfremmende tiltag til gavn for den enkelte patient i samfundet ud fra evidensbaseret viden om genetiske risikofaktorer, effekt forebyggelse Opdage reagere på forhold, hvor rådgivning oplysning om genetiske forhold er påkrævet. Anvende metoder til at lokalisere lokale, regionale eller nationale ressourcegrupper/patientforeninger kunne omsætte kontakt til fra disse. Anvende forebyggelsesstrategier ved genetiske sygdomme medfødte misdannelser. Anvende registre over genetiske sygdomsenheder ved håndtering af patient/familie i et samfundsperspektiv. Anvende registeroplysninger ved vurdering af muligheder for forebyggelse af genetiske sygdomme. Kurser, inkl. specialespecifikke Tildeling af specifikke opgaver. Afdelingsundervisning - Audit af arbejdspraksis. Vurdering af udførte opgaver projekter. Afdeling, Århus Afdeling, Århus Afdeling, Århus Afdeling, Århus Afdeling, Århus Afdeling, Århus 26

27 Samarbejde med de videnskabelige selskaber andre foreninger eller myndigheder om at identificere rådgive aktuelle risikrupper om den betydende genetiske baggrund anvende den tilgængelige viden om forebyggelse i disse grupper. Henvise til samarbejde med sociale myndigheder institutioner ud fra gældende sociallovgivning. Tildeling af specifikke opgaver Bedømmelse af tildelte opgaver Afdeling, Århus Afdeling, Århus 27

28 5.2.6 AKADEMIKER Kompetencekrav - Mål Læringsstrategi Evalueringsstrategi Klinisk: Opstille en klinisk problemstilling. Erkende påvise manglende viden omkring det kliniske spørgsmål. Udarbejde en plan for udfyldelse af manglende viden: litteratursøgning, databasesøgning, konsultationer med kolleger i nationalt eller internationalt netværk. Arbejde på at udvikle systemer til nedfældning af informationer om dette nationale eller internationale netværk. Finde, på basis af indhentede informationer, løsninger på de kliniske problemstillinger. Implementere løsningerne efterfølgende evaluere løsningerne i lyset af de opnåede resultater. Kurser, inkl. specialespecifikke Gennemført forskningstræningsmodul Undervisningsopgaver. Godkendt kursus/forskningstræningsm odul Vurdering af udførte opgaver/projekter. Vurdering af afholdt undervisning. Kompetencen opnås under ansættelse i Afdeling, Århus 28

29 Videnskabelige: Formulere et videnskabeligt spørgsmål. Udarbejde en projektbeskrivelse med sigte på at besvare det videnskabelige spørgsmål. Involvere hensigtsmæssig litteratursøgning, identificering af supplerende undersøgelser, involvering af relevante ekspertise. Gennemføre undersøgelsen efter forslaget. Præsentere, forsvare udbrede resultaterne af undersøgelsen. Identificere områder for fremtidige undersøgelser, som udspringer af resultaterne. Undervisningsmæssigt: På basalt niveau redegøre for, være motiveret til kunne anvende principper for voksenlæring i forbindelse med sig selv andre. Udvise forståelse for foretrukne lærings-metoder hos studerende, yngre læger andre kolleger. Tildeling af specifikke opgaver Bedømmelse af specifikke opgaver Afdeling, Århus Afdeling, Århus 29

30 5.2.7 PROFESSIONEL Kompetencekrav Mål Læringsstrategi Evalueringsstrategi Kompetencen opnås under ansættelse i Efter afsluttet hoveduddannelse skal lægen kunne: Disciplin - baserede mål: Udvise den holdning, bl.a. præget af venlighed, forståelse empati, som anses for afgørende for klinisk genetik. Anvende hensigtsmæssige strategier for at opretholde udvikle faglig kompetence. Kontinuerligt evaluere egne evner, viden færdigheder være vidende om egne faglige begrænsninger. Vejledning supervision af praktisk klinisk genetisk arbejde Vejledning supervision af praktisk klinisk arbejde på kliniske afdelinger. Audit af arbejdspraksis (intern/ekstern). 30

31 Mål relateret til personlig/faglig grænseflade: Tilegne sig specifikke strategier for at højne den personlige faglige opmærksomhed samt undersøge løse de interpersonelle problemer, der måtte opstå i faglige sammenhænge. Afdelingsundervisning - Omhyggeligt tilstræbe en balance imellem de personlige faglige roller ansvar samt være i stand til at vise forskellige veje til løsning af konflikter anspændthed. Mål relateret til etik faglige foreninger: Anvende det faglige, lovgivningsmæssige etiske kodeks, som læger er bundet af. Erkende, analysere formulere forslag til at løse etiske spørgsmål i den daglige klinik, såsom fortælling af sandheden, indhentning af samtykke, tavshedspligt, interessekonflikter, ressourceallokering, videnskabsetik m.m. Selvstudium Vejledning supervision af praktisk klinisk arbejde på kliniske afdelinger Vejledning supervision af praktisk klinisk genetisk arbejde bedømmelse Redegøre for være i stand til at anvende relevante administrative regler love i sundhedssystemet med henblik på retningslinier for egen arbejdspraksis. Erkende, analysere angive, hvordan man forholder sig ved uprofessionel adfærd i klinisk arbejde, herunder 31

32 overveje lokale regionale forordninger. 32