Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering"

Transkript

1 Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at udføre omfattende sekventering af dele af eller hele genomet med henblik på at identificere eventuelle genetiske variationer (mutationer) hos patienter, hvor man mistænker en genetisk årsag til sygdom eller syndrom. Denne strategi giver potentielle fordele i forhold til klassisk fremgangsmåde, hvor generne analyseres et ad gangen, hvilket er meget tidskrævende og kostbart. Som en følge heraf er der betydelig interesse i at tilbyde genomiske sekventeringsbaserede analyser på klinisk basis. Dette dokument repræsenterer DSMG s nuværende politik på området, samt angiver retningslinjer for klinisk anvendelse af genomisk sekventering med henblik på påvisning af medfødte (germline) mutationer. Det forventes, at dette dokument løbende skal revideres, da der er en rivende teknologisk udvikling inden for området. Anvendte definitioner: Next Generation Sequencing (NGS): Også kaldet genomisk sekventering, eller massiv parallel sekventering. Disse udtryk omfatter en bred vifte af teknologier, der muliggør hurtig sekventering af et stort antal DNAsegmenter, der kan omfatte enten dele af eller hele genomet. NGS, er derfor ikke en test i sig selv eller en specifik sekventeringsteknologi. NGS omfatter bl.a. total genomisk sekventering og exom sekventering. Total genomisk sekventering (whole genome sequencing, WGS): Dette udtryk indebærer bestemmelse af sekvensen af det meste af DNA-indholdet og omfatter en persons hele genom. I virkeligheden kan der imidlertid være komponenter af genomet, som ikke indgår i en "hel genom-sekvens" af tekniske årsager. Exom sekventering (whole exome sequencing, WES): Exomet er den del af genomet, som overvejende koder for protein, og disse segmenter benævnes "exoner", men kan også omfatte segmenter med ikke-kodende exoner. Exomet omfatter cirka 1 % af genomet og omfatter sandsynligvis størstedelen af de betydende mutationer, der resulterer i kliniske fænotyper. Exom-sekventering involverer bestemmelsen af DNA sekvensen af de fleste af disse protein-kodende exoner, men kan også omfatte nogle DNA-regioner, der koder RNA molekyler, der ikke er involveret i selve proteinsyntesen. Exom sekventering er væsentligt billigere og langt mindre tidskrævende end total genomisk sekventering. Det er muligt, at nogle betydende mutationer vil blive overset ved denne fremgangsmåde på grund af ufuldstændig repræsentation af visse exoner. Targeteret sekventering/genpakker I nogle tilfælde kan exom-sekventering målrettes mod bestemte gener af klinisk interesse til en given anvendelse (targeteret sekventering/genpakker). 1

2 Uventede fund Også kaldet tilfældige fund, utilsigtede fund eller sekundære fund. Fund, der er af betydning for patienten eller andre familiemedlemmers helbred, men som ikke er relateret til undersøgelsesindikationen. Primært sikkert sygdomsdisponerende mutationer i gener, der disponerer til andre, evt. sent debuterende sygdomme, der ikke kendes (eller er erkendt) i patientens familie, og som ikke er relateret til patientens fænotype. Baggrund Anvendelse af genomisk sekventering kan være af stor værdi i den kliniske vurdering af individer med formodede genetiske sygdomme. Selv om dette område vil fortsætte med at udvikle sig med yderligere forskning og teknologisk udvikling, er der allerede tilfælde, hvor WGS eller WES kan og bør bidrage til klinisk diagnostik. Sekventering genererer en række forskelligartede resultater. I mange tilfælde vil WGS/WES tilvejebringe en forklaring på en patients fænotype og sygdom ved at identificere en mutation i et gen, der med sikkerhed vides at være forbundet med patientens kliniske tilstand. I andre tilfælde vil man finde mutationer i gener, hvor der er stor sandsynlighed for, at mutationen kan forklare patientens kliniske tilstand. Sådanne "diagnostiske fund" er kvalitativt forskellige fra de uventede fund, som løbende vil blive genereret af disse teknikker. Uventede fund er meget sandsynlige, hvis ikke uundgåelige, når WGS/WES udføres. Eksempler omfatter påvisning af høj risiko for en sent debuterende sygdom hos en rask person, hvor der ikke forudgående var mistanke om en sådan sygdom ud fra personens stamtræ eller sygehistorie. Når man fortolker uventede fund eller resultater, er det kritisk, at der er standarder for informationspligt for at undgå at belaste patienterne og sundhedsvæsenet med et stort antal potentielle falske positive resultater. Dette er i modsætning til fortolkning af diagnostiske resultater, der er klart relateret til patientens fænotype eller klinisk tilstand, hvor en lavere tærskel for information er passende. Anbefalinger vedrørende klinisk anvendelse af WGS/WES Følgende punkter bør overvejes ved klinisk anvendelse af WGS/WES: Indikationer for diagnostisk test: 1) WGS/WES bør overvejes i den kliniske diagnostiske vurdering ved: I. En patient med en mulig genetisk sygdom, hvor genetiske tests ikke har konfirmeret diagnosen, eller hvor den genetiske ætiologi er ukendt (f.eks sjældne syndromer eller mental retardering). II. En patient med en veldefineret genetisk lidelse med høj grad af genetisk heterogenicitet, hvor WGS/WES eller targeteret sekventering af flere gener samtidig vil være en mere praktisk tilgang (f.eks. neuromuskulære sygdomme). 2

3 III. Et aborteret foster med en mulig genetisk lidelse, hvor specifikke genetiske test ikke har kunnet konfirmere diagnosen. Prænatal diagnostik ved WGS/WES kan ikke anbefales på nuværende tidspunkt. Den nuværende teknologi opfylder ikke krav om korte svartider, som kræves ved prænatal diagnostik. Derudover forventes høje rater af falsk positive og falsk negative resultater samt varianter af ukendt klinisk betydning. Præ-test anbefalinger 2) Præ-test rådgivning bør varetages af en klinisk genetiker og bør omfatte mundtligt og skriftligt informeret samtykke på den af DSMG anbefalede blanket. 3) Før påbegyndelse af WGS/WES bør patienten rådgives om de forventede resultater af analysen og sandsynligheden for uventede fund. Det skal aftales, hvilke fund der vil blive (men også hvilke der ikke vil blive) rapporteret tilbage til patienten. Laboratorieanalyse og fortolkning 4) Hver eneste komponent i laboratorieanalysen (generering af sekvens, bioinformatik filtrering, fortolkning og rapportering af resultater) skal udføres i et laboratorium, der ledes af en person med passende og bred medicinsk genetisk og genomisk/bioinformatisk uddannelse. Der bør være en aktiv dialog mellem laboratoriet og rekvirerende læge. 5) Ved svarafgivelse bør det for evt. fundne mutationer rapporteres, hvilken af de fire nedennævnte typer fund, det vurderes at dreje sig om: i) Fund af mutationer i gener, hvor man med sikkerhed kender den fænotypiske betydning og som kan forklare patientens fænotype. ii) Fund af mutationer i gener, hvor man har stor mistanke om fænotypisk betydning og som sandsynligvis kan forklare patientens fænotype. iii) Fund af mutationer i gener med usikker betydning for patientens fænotype. iv) Fund af sikkert sygdomsdisponerende mutationer i gener, der disponerer til andre, evt. sent indsættende sygdomme, der ikke kendes i patientens familie, og som ikke er relateret til patientens fænotype (uventede fund). 6) Færdigheder i at fortolke komplekse resultater af WGS/WES kræver kendskab til de anvendte analysemetoder og bioinformatiske metoder. Alle prøvesvar bør forud for afgivelse være godkendt af en person med dokumenterede klinisk genetiske færdigheder i analyse og fortolkning af stamtræer og kendskab til en bred vifte af nedarvede lidelser såsom cancerdisposition, neurodegenerative lidelser, stofskiftesygdomme, misdannelser osv. 3

4 Kliniske laboratorier bør dele genotypiske data fra WGS/WES i anonymiseret form i nationale eller internationale databaser med henblik på hurtigere at generere oplysninger, der vil føre til bedre patientdiagnostik og behandling. Post-test anbefalinger 7) Laboratorier og klinikker, der anvender WGS/WES, bør have klare politikker vedrørende tilbagerapportering af uventede fund. Patienterne bør informeres om disse politikker og de typer af uventede fund, der vil blive rapporteret tilbage til dem og under hvilke omstændigheder. Patienterne skal have mulighed for på forhånd at frasige sig at modtage oplysning om specifikke typer uventede fund. 8) Selvom disse politikker bør være på plads, vil ekstraordinære omstændigheder utvivlsomt opstå, som bør håndteres velovervejet case by case ved konference mellem som minimum rekvirerende læge og afgiveren af prøvesvaret. 9) Med henblik på at sikre, at patienten kan varetage sit informerede valg, bør patienten orienteres om resultater og fortolkning af en klinisk genetiker. Dette kræver kombinationen af kompetencer inden for sygdommes molekylærgenetiske baggrund, fortolkning af laboratoriedata samt kommunikative færdigheder hos samme fagperson. Anbefalinger vedr. NGS til screeningsformål og i fremtiden Det er forventeligt, at WGS og WES i nærmeste fremtid også vil blive foreslået anvendt i mangel af specifikke kliniske indikationer, såsom til forskellige screeningsformål: 10) WGS/WES kan overvejes ved prækonceptions-anlægsbærerscreening med en strategi om fokusering på genetiske varianter, der er forbundet med specifikke fænotyper i homozygot eller hemizygot form. På grund af de lange analyse- og fortolkningstider forbundet med denne teknologi, er prækonceptionsanalyse stærkt favoriseret over postkonceptionsscreening og prænatal screening. 11) WGS/WES bør ikke på nuværende tidspunkt anvendes som en metode til prænatal screening. 12) WGS/WES bør ikke på nuværende tidspunkt anvendes til screening af nyfødte. 13) DSMG anbefaler, og vil arbejde for, at der oprettes en national database over uventede fund påvist ved NGS. En sådan database skal sikre en ensartethed i national håndtering af denne type fund, muliggøre prospektiv vidensindsamling og -deling, samt benyttes til forskning og kvalitetssikring. 4

5 14) WGS/WES bør ikke på nuværende tidspunkt anvendes til sundheds-screening (consumergenetics). Godkendt af DSMG bestyrelsen den efter oplæg fra arbejdsgruppe under Klinisk Genetisk Udvalg. Forventes revideret årligt eller oftere ved behov. 5

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed

Læs mere

for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse

for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse Version 3 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45

Læs mere

Lille mand stor biobank big data

Lille mand stor biobank big data Personlig medicin: styr på teknologien og de kloge hoveder Lille mand stor biobank big data Anne-Marie Gerdes Klinikchef, professor Klinisk Genetisk Klinik, RH Medlem af Etisk Råd Disclosure: Advisory

Læs mere

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før

Læs mere

Esben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014. Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014

Esben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014. Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014 Esben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014 Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014 GenomeDenmark Platformen En national platform for stor-skala sekventering

Læs mere

Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse

Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse Danish Consortium for Neuromuscular Diseases Genomsekventering klinisk anvendelse Odense, 2. september, 2013 Jens Michael Hertz, MD, DMSc Professor, consultant Phone: +45 6541 3191 (dir.), or +45 2027

Læs mere

1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning

1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning Version 5 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af individets arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45 7226

Læs mere

Genomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet. Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen

Genomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet. Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen Genomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen Gregor Mendel, grundlægger af genetik som videnskab W. Johannsen, fader

Læs mere

Vejledning om genomforsøg

Vejledning om genomforsøg Vejledning om genomforsøg Holbergsgade 6 1057 København K T: +45 72 26 93 70 M: kontakt@nvk.dk W: www.nvk.dk Indhold: 1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning af individets

Læs mere

Status for udvikling af molekylær medicin ved Molekylær Medicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital.

Status for udvikling af molekylær medicin ved Molekylær Medicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital. Regionshuset Viborg Sundhedsplanlægning Skottenborg 26 DK-8800 Viborg Tel. +45 87 28 5000 www.regionmidtjylland.dk Status for udvikling af molekylær medicin ved Molekylær Medicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital.

Læs mere

Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme

Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,

Læs mere

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk

Læs mere

CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold)

CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) Information fra Sundhedsstyrelsen https://sundhedsstyrelsen.dk/da/sundhed-og-livsstil/graviditet-ogfoedsel/screening-af-nyfoedte Information til forældre

Læs mere

Specialevejledning for klinisk genetik

Specialevejledning for klinisk genetik Specialevejledning for klinisk genetik Specialebeskrivelse Klinisk genetik er et tværgående speciale og omfatter diagnostik af og rådgivning om genetisk betingede sygdomme og tilstande til patienter og

Læs mere

Ny teknologi til analyse af vores gener ændrer måden, vi forebygger og behandler sygdom på. Nye markedsmuligheder for Exiqon

Ny teknologi til analyse af vores gener ændrer måden, vi forebygger og behandler sygdom på. Nye markedsmuligheder for Exiqon Ny teknologi til analyse af vores gener ændrer måden, vi forebygger og behandler sygdom på Nye markedsmuligheder for Exiqon De seneste års store teknologiske gennembrud har gjort, at vi i dag nemt og økonomisk

Læs mere

NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON

NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON De sidste 5 års store teknologiske gennembrud har gjort, at vi i dag nemt og økonomisk

Læs mere

Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet

Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet Exiqons cloud-løsning hjælper forskere med at analysere og forstå genomics og big data Hvad er genomics? Genomics er

Læs mere

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk

Læs mere

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5 Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt

Læs mere

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie

Læs mere

Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark

Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark Det bliver lettere at diagnosticere genetisk betingede sygdomme i Danmark, efter at forskere har nået første milepæl i kortlægningen af

Læs mere

Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse

Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Side 1 af 5 Procedure/vejledning Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Udarbejdet af Lægerne, Kennedy Centret 1 Hvad er kromosom mikroarray analyse? Kromosom mikroarray

Læs mere

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Anne-Marie Gerdes DBCG s Genetiske udvalg Arvelig mammacancer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral mammacancer

Læs mere

Standard 2.3 Parakliniske undersøgelser. Kvalitetsenheden for Almen Praksis i Region Nordjylland

Standard 2.3 Parakliniske undersøgelser. Kvalitetsenheden for Almen Praksis i Region Nordjylland Standard 2.3 Parakliniske undersøgelser Standard 2.3 Parakliniske undersøgelser Ved parakliniske undersøgelser forstås billeddiagnostiske undersøgelser og undersøgelse af biologisk materiale udtaget fra

Læs mere

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier

Læs mere

Opgave 1 Listeria. mørkviolette bakteriekolonier, se figur 1a. og b. 1. Angiv reaktionstypen for reaktion. 1 vist i figur 1b.

Opgave 1 Listeria. mørkviolette bakteriekolonier, se figur 1a. og b. 1. Angiv reaktionstypen for reaktion. 1 vist i figur 1b. Opgave 1 Listeria Bakterien Listeria monocytogenes kan være sygdomsfremkaldende for personer, der i forvejen er svækkede. For at identificere Listeria kan man anvende indikative agarplader. Her udnyttes

Læs mere

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling. Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling. Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier

Læs mere

Risikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer. Risikovurdering. Diagnostik. Ann Tabor

Risikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer. Risikovurdering. Diagnostik. Ann Tabor Risikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer Undersøgelse for kromosomsygdomme Diagnostik moderkageprøve fostervandsprøve Ann Tabor Risikovurdering biokemiske undersøgelser

Læs mere

Vejledning til eksterne rekvirenter om prøver til analyse eller opbevaring på Kennedy Centret

Vejledning til eksterne rekvirenter om prøver til analyse eller opbevaring på Kennedy Centret Side 1 af 5 Vejledning til eksterne rekvirenter om prøver til analyse eller opbevaring på Kennedy Centret Før og ved Jeres prøvetagning: 1. Hvem kan rekvirere vore analyser? Læger på danske hospitalsafdelinger,

Læs mere

Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer

Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL Retningslinjer for

Læs mere

Genetisk rådgivning. Huntingtons Sygdom Fremadskridende dødelig demenssygdom

Genetisk rådgivning. Huntingtons Sygdom Fremadskridende dødelig demenssygdom Genetisk rådgivning Lektor, ph.d. jur. Kent Kristensen Juridisk Institut, Syddansk Universitet untingtons Sygdom Fremadskridende dødelig demenssygdom far Thea Frank abort mor ans anne søn Fadderskabstest

Læs mere

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder

Læs mere

Next Generation Sequencing

Next Generation Sequencing Next Generation Sequencing For 60 år siden blev DNA opdaget. I øjeblikket afprøver vi NGS, og til sommer kører vi BRCA-gener med den nye metode I år er det 60 år siden, at DNA s struktur blev erkendt,

Læs mere

TALEPAPIR Det talte ord gælder

TALEPAPIR Det talte ord gælder Ministeriet for Sundhed og Forebyggelse Enhed: Sygehuspolitik Sagsbeh.: SUMBWI Sags nr.: 1403942 Dok. Nr.: 1524724 Dato: 09. september 2014 TALEPAPIR Det talte ord gælder Den videnskabsetiske hæderspris

Læs mere

Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme

Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme Nyhedsbrev nr. 3, februar 2006 Introduktion Det er med glæde, at vi her kan præsentere vores tredje nyhedsbrev til alle familierne, som deltager i projektet

Læs mere

Beskrivelse af ansættelsesforløb og ansættelsesudvalget i Klinisk Genetik

Beskrivelse af ansættelsesforløb og ansættelsesudvalget i Klinisk Genetik Beskrivelse af ansættelsesforløb og ansættelsesudvalget i Klinisk Genetik 1. Faglig profil Beskrivelse af specialet Klinisk Genetik Klinisk genetik er et tværgående speciale, som varetager diagnostik af

Læs mere

Klinikerens syn på genomsekventering, anno 2013

Klinikerens syn på genomsekventering, anno 2013 Klinikerens syn på genomsekventering, anno 2013 Shahin Gaini, overlæge phd Infektionsmedicinsk afdeling Q Infektionsmedicinsk Forskningsenhed Odense Universitetshospital & Syddansk Universitet Odense,

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier 12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:

Læs mere

Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen

Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Anlægsbærerundersøgelse CF-genfundet i 1989 betød: muligt at undersøge, via

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre

Læs mere

Deltagerinformation om deltagelse i et videnskabeligt forsøg.

Deltagerinformation om deltagelse i et videnskabeligt forsøg. Deltagerinformation om deltagelse i et videnskabeligt forsøg. Forsøgets titel: Autoimmunitet ved knoglemarvssvigt Vi vil spørge, om du vil deltage i et videnskabeligt forsøg, der udføres af læge, ph.d.

Læs mere

Biomarkører. Anja Hviid Simonsen Post Doc Nationalt Videnscenter for Demens

Biomarkører. Anja Hviid Simonsen Post Doc Nationalt Videnscenter for Demens Biomarkører Anja Hviid Simonsen Post Doc Nationalt Videnscenter for Demens Hvad er en biomarkør? En biomarkør er: En karakteristik, som måles objektivt og vurderes som indikator for normale biologiske

Læs mere

LP-HÆFTE 2010 - SOCIAL ARV

LP-HÆFTE 2010 - SOCIAL ARV LP-HÆFTE 2010 - SOCIAL ARV Indhold Indledning... 1 Forståelsen af social arv som begreb... 1 Social arv som nedarvede sociale afvigelser... 2 Arv af relativt uddannelsesniveau eller chanceulighed er en

Læs mere

MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING

MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING Brage Storstein Andresen Molekylær Medicinsk Forskningsenhed, Skejby Sygehus og Institut for Biokemi og Molekylær Biologi, Syddansk Universitet Nyfødt

Læs mere

Håndtering af datakompleksiteten ved personlig medicin

Håndtering af datakompleksiteten ved personlig medicin Håndtering af datakompleksiteten ved personlig medicin Martin Bøgsted, Professor The Cancer Science Lab Aalborg University Tema 3 Personlig medicin: Styr på teknologien og de kloge hoveder Den 26. oktober

Læs mere

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination

Læs mere

Meddelelse til fødestederne mfl. om den biokemiske screening for medfødt sygdom hos nyfødte ( hælblodprøven )

Meddelelse til fødestederne mfl. om den biokemiske screening for medfødt sygdom hos nyfødte ( hælblodprøven ) J.nr. 7-203-02-62/12 Meddelelse til fødestederne mfl. om den biokemiske screening for medfødt sygdom hos nyfødte ( hælblodprøven ) En arbejdsgruppe i Sundhedsstyrelsen har udarbejdet rapporten Biokemisk

Læs mere

Screening. Definition. Formål med screening. Eksempler. Sygdommen. Eksempler. Ulrik Kesmodel Institut for Folkesundhed Afdeling for Epidemiologi

Screening. Definition. Formål med screening. Eksempler. Sygdommen. Eksempler. Ulrik Kesmodel Institut for Folkesundhed Afdeling for Epidemiologi Definition Screening Ulrik Kesmodel Institut for Folkesundhed Afdeling for Epidemiologi Systematisk undersøgelse af asymptomatiske befolkningsgrupper for en eller flere sygdomme mhp. at vurdere om (det

Læs mere

Hvad ved vi om HC i Kina?

Hvad ved vi om HC i Kina? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Kinesisk Huntingtons Chorea-netværk lanceret Kinesisk HC-netværk er blevet lanceret. En god nyhed

Læs mere

Genetiske undersøgelser i graviditeten

Genetiske undersøgelser i graviditeten Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk

Læs mere

Logbog for Hoveduddannelsen i Klinisk Genetik

Logbog for Hoveduddannelsen i Klinisk Genetik Logbog for Hoveduddannelsen i Klinisk Genetik Nedenfor er opført de kompetencer, der skal erhverves. Den uddannelsessøgende er selv ansvarlig for at få godkendt de opnåede kompetencer og for at indsamle

Læs mere

Dilemmaer omkring 12 ugers grænsen for legal abort. Oplæg til Folketingets Sundhedsudvalg torsdag d 17. januar 2007

Dilemmaer omkring 12 ugers grænsen for legal abort. Oplæg til Folketingets Sundhedsudvalg torsdag d 17. januar 2007 Dilemmaer omkring 12 ugers grænsen for legal abort Oplæg til Folketingets Sundhedsudvalg torsdag d 17. januar 2007 Birgit Petersson, lektor, speciallæge i psykiatri, medlem af ankenævnet for abort og sterilisation

Læs mere

Genetisk udredning af det syge foster

Genetisk udredning af det syge foster Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2009 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse Laboratorieundersøgelser

Læs mere

Der er i et vist omfang mulighed for afholdelse af genetiske konsultationstimer på de øvrige regionshospitaler i Region Midtjylland.

Der er i et vist omfang mulighed for afholdelse af genetiske konsultationstimer på de øvrige regionshospitaler i Region Midtjylland. !""# $ %!&$ Klinisk genetik varetager ambulante forløb i form af genetisk rådgivning, og laboratoriediagnostik. Fraset diagnostik og behandling af medfødte stofskiftesygdomme hos nyfødte børn, der er centraliseret

Læs mere

Hvad er en biobank? Hvad skal vi forvente af regionernes biobanker? Hvorfor har og får de en rolle?

Hvad er en biobank? Hvad skal vi forvente af regionernes biobanker? Hvorfor har og får de en rolle? Hvad er en biobank? Hvad skal vi forvente af regionernes biobanker? Hvorfor har og får de en rolle? Estrid Høgdall Regionernes Biobank Sekretariat Patologiafdelingen, Herlev Hospital Biobank har en rolle

Læs mere

Revideret specialevejledning for arbejdsmedicin (version til ansøgning)

Revideret specialevejledning for arbejdsmedicin (version til ansøgning) Revideret specialevejledning for arbejdsmedicin (version til ansøgning) Specialevejledningen er udarbejdet som led i Sundhedsstyrelsens specialeplanlægning, jf. sundhedslovens 208, som omhandler organiseringen

Læs mere

Infrarød Screening. med Total Vision anatomi software

Infrarød Screening. med Total Vision anatomi software Infrarød Screening med Total Vision anatomi software Infrarød Screening med Total Vision anatomi software Der er ubegrænsede muligheder med vores høje kvalitetsinfrarød screeningssystem. Energetic Health

Læs mere

Biologiske Signaler i Graviditeten

Biologiske Signaler i Graviditeten Biologiske Signaler i Graviditeten Vi vil spørge, om du vil deltage i et videnskabeligt studie, der udføres af Afdeling for Epidemiologisk Forskning, Statens Serum Institut. Før du beslutter, om du vil

Læs mere

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.

Læs mere

Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg

Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Hvorfor er vi der? Cytogenetisk diagnostik 2005 (PCR, FISH, CGH) Thue Bryndorf Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Dr. Lejeune Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Klassisk cytogenetik (kromosomer)

Læs mere

Patienters retsstilling

Patienters retsstilling Patienters retsstilling Baggrund Sundhedsloven Afsnit III Patienters retsstilling Vejledninger Vejledning om information og samtykke og om videregivelse af helbredsoplysninger mv. Vejledning om sundhedspersoners

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk

Læs mere

Regionsfunktion for Affektive lidelser, Autismepektumforstyrrelser

Regionsfunktion for Affektive lidelser, Autismepektumforstyrrelser Journal nr.: 12/13856 Dato: 28. juni 2012 Børne- og ungdomspsykiatrien Regionsfunktion for Affektive lidelser, Autismepektumforstyrrelser Definition Undersøgelser og procedure indeholdt i forløbet Aldersgruppe:

Læs mere

Exiqon Skandinaviens største genomics selskab

Exiqon Skandinaviens største genomics selskab Exiqon Skandinaviens største genomics selskab København, den 25. november 2015 En investering i Exiqon er en investering i fremtidens brug af genetik til ny medicin og diagnostik Dagsorden Introduktion

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal

Læs mere

Revideret specialevejledning for klinisk biokemi (version til ansøgning)

Revideret specialevejledning for klinisk biokemi (version til ansøgning) Revideret specialevejledning for klinisk biokemi (version til ansøgning) Specialevejledningen er udarbejdet som led i Sundhedsstyrelsens specialeplanlægning, jf. sundhedslovens 208, som omhandler organiseringen

Læs mere

Kommissorium for udarbejdelse af national klinisk retningslinje for udredning og behandling af epilepsi hos børn og unge

Kommissorium for udarbejdelse af national klinisk retningslinje for udredning og behandling af epilepsi hos børn og unge KOMMISSORIUM Kommissorium for udarbejdelse af national klinisk retningslinje for udredning og behandling af epilepsi hos børn og unge 16. juni 2014 j.nr. 4-1013-43/1/kla Baggrund og formål Ca. 55.000 danskere

Læs mere

Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte.

Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte. OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.01 Almene forløb - 2.01.16 Præanalyse - 2.01.16.01 Vejledninger til diverse prøvetagninger Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet ikke dokumentstyret.

Læs mere

Praktiske retningslinier for og kvalitetssikring af genetisk udredning og rådgivning

Praktiske retningslinier for og kvalitetssikring af genetisk udredning og rådgivning Praktiske retningslinier for og kvalitetssikring af genetisk udredning og rådgivning Nuværende struktur Litteraturgennemgang Forslag til generelle retningslinier Rapport udarbejdet af arbejdsgruppe under

Læs mere

Eksamensspørgsmål til BiB biologi B 2015

Eksamensspørgsmål til BiB biologi B 2015 Eksamensspørgsmål til BiB biologi B 2015 Med udgangspunkt i de udleverede bilag og temaet evolution skal du: 1. Redegøre for nogle forskellige teorier om evolution, herunder begrebet selektion. 2. Analysere

Læs mere

ODONTOLOGISK EMBEDSEKSAMEN

ODONTOLOGISK EMBEDSEKSAMEN ODONTOLOGISK EMBEDSEKSAMEN MEDICINSK GENETIK Mandag den 19. oktober 2009 kl. 9.00-12.00 Indhold: Opgaverne 1-3 side 2-8 Vægtningsliste side 9 Vejledning: Besvarelserne af opgaverne skrives med kuglepen

Læs mere

Hvordan bruger vi sikkerhedsdata i et lægemiddelfirma? Ebbe Englev, læge Medicinsk direktør Abbott Laboratories A/S

Hvordan bruger vi sikkerhedsdata i et lægemiddelfirma? Ebbe Englev, læge Medicinsk direktør Abbott Laboratories A/S Hvordan bruger vi sikkerhedsdata i et lægemiddelfirma? Ebbe Englev, læge Medicinsk direktør Abbott Laboratories A/S Forsknings-/udviklingsprocessen 10-15 år fra idé til færdigt produkt Vurdering af sikkerhed

Læs mere

Inholdsfortegnelse: 1. Allel-skema

Inholdsfortegnelse: 1. Allel-skema Stamtræsøvelse Inholdsfortegnelse: 1. Allel-skema 2. Hvem er far til Thor? 3. Saml stamtræet 4. Hvilke mænd skal Thor vælge til faderskabstesten? 5. Faderskabstesten 6. Ordforklaringer Du skal nu hjælpe

Læs mere

ESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA

ESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA ESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA Forklaring af resultatet på en farvegentest Dette er et skriv på dansk med det formål at gøre det nemmere for den danske modtager af ESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA at forstå

Læs mere

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig

Læs mere

Epidemiologi og biostatistik. Diagnostik og screening. Forelæsning, uge 5, Svend Juul. Hvordan stiller man en diagnose? Diagnostiske kriterier

Epidemiologi og biostatistik. Diagnostik og screening. Forelæsning, uge 5, Svend Juul. Hvordan stiller man en diagnose? Diagnostiske kriterier Epidemiologi og biostatistik Diagnostik og screening Forelæsning, uge 5, Svend Juul Hvordan stiller man en diagnose? Symptomer - passive: patientens spontane rapport - aktive: svar på målrettede spørgsmål

Læs mere

MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER

MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER I løbet af det seneste årti har vi fået langt mere viden om, hvordan kræft udvikler sig. På baggrund af denne viden

Læs mere

Studieaktiviteter for modul 8 Bioanalytikeruddannelsen. Molekylærbiologiske og genetiske analyser

Studieaktiviteter for modul 8 Bioanalytikeruddannelsen. Molekylærbiologiske og genetiske analyser Studieaktiviteter for modul 8 Bioanalytikeruddannelsen Molekylærbiologiske og genetiske analyser Studieaktiviteter for modul 8 Indhold Modulet sætter fokus på anvendelsen af molekylærbiologiske teknikker

Læs mere

Sundhedsstyrelsens arbejde med kronisk sygdom

Sundhedsstyrelsens arbejde med kronisk sygdom Sundhedsstyrelsens arbejde med kronisk sygdom Danske Fysioterapeuter Fagfestival Region Syddanmark Tóra H. Dahl, ergoterapeut, MPH Sundhedsplanlægning september 2008 Hvad jeg vil sige noget om Om Sundhedsstyrelsens

Læs mere

November 2015 Helle Vendel Petersen Sygeplejerske og seniorforsker HNPCC registret

November 2015 Helle Vendel Petersen Sygeplejerske og seniorforsker HNPCC registret November 2015 Helle Vendel Petersen Sygeplejerske og seniorforsker HNPCC registret Forskning gennem mere end 20 år I 60 erne opmærksomhed på familier med arvelig kræft Siden identifikation af de første

Læs mere

Kompetenceprofil nyuddannet bioanalytiker 2025

Kompetenceprofil nyuddannet bioanalytiker 2025 Bioanalytikeruddannelsen Uddannelsen skal, i overensstemmelse med den samfundsmæssige, videnskabelige og teknologiske udvikling og samfundets behov, kvalificere den studerende inden for ydelser i det biomedicinske

Læs mere

K O M M I S S O R I U M

K O M M I S S O R I U M K O M M I S S O R I U M K O M M I S S O R I U M Introduktion Arbejdsgruppen skal udarbejde et fagligt bidrag til brug for udformning af en fremtidig organisering af det diagnostiske område på Statens Serum

Læs mere

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,

Læs mere

Biobankernes rolle i personlig medicin

Biobankernes rolle i personlig medicin Biobankernes rolle i personlig medicin Henrik Ullum, Biobanksenheden, Rigshospitalet Biobank Mit erfaringsgrundlag Det Danske Bloddonorstudie Foløbig 120.000 deltage følges prospektivt Region Hovedstadens

Læs mere

Overlæge Kirstine Amris, udpeget af Dansk Reumatologisk Selskab Overlæge dr. med. Niels Henrik Valerius, udpeget af Dansk Pædiatrisk

Overlæge Kirstine Amris, udpeget af Dansk Reumatologisk Selskab Overlæge dr. med. Niels Henrik Valerius, udpeget af Dansk Pædiatrisk N O T A T j.nr. 7-203-01-85/1/CHH Oplæg til det videre arbejde med struktur for patienter med kronisk træthedssyndrom/cfs/me (CFS) Baggrund nedsatte medio 2008 i forlængelse af specialeplanlægningsarbejdet

Læs mere

Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' DNA, RNA og protein

Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' DNA, RNA og protein Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' Forskere kan lave præcise ændringer

Læs mere

Planer og tiltag for palliativ indsats i Danmark

Planer og tiltag for palliativ indsats i Danmark Planer og tiltag for palliativ indsats i Danmark Palliation i Danmark - status og visioner National konference, Christiansborg, 3. februar 2010 Lone de Neergaard, Sundhedsstyrelsen Palliativ indsats, WHO

Læs mere

Nye retningslinjer under udarbejdelse aktuelt. Behov for nye retningslinjer pga nye metoder i den prænatale diagnostik.

Nye retningslinjer under udarbejdelse aktuelt. Behov for nye retningslinjer pga nye metoder i den prænatale diagnostik. Prænatal Diagnostik Overlæge Christina Fagerberg, Molekylærbiolog Charlotte Brasch Andersen, PhD, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH Afdelingslæge Geske Bak, Føtalmedicinsk Klinik, Gynækologisk-Obstestrisk

Læs mere

Oversigt - adgang til Region Midtjyllands elektroniske patientjournaler, herunder e-journal

Oversigt - adgang til Region Midtjyllands elektroniske patientjournaler, herunder e-journal 11. november 2013 TL/PC/NS Oversigt - adgang til Region Midtjyllands elektroniske patientjournaler, herunder e-journal Udgangspunktet for denne foreløbige oversigt om mulighederne for adgang til elektroniske

Læs mere

Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft

Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft www.propa.dk Fejl i DNA molekylet er årsag til alle former for kræft også prostatakræft. Arvelighed

Læs mere

Testet i udlandet. Oversigt af udenlandske analyser rekvireret fra Færøerne i 2013 11-11-2013. Forfatter: Janus Vang, Ph.D.

Testet i udlandet. Oversigt af udenlandske analyser rekvireret fra Færøerne i 2013 11-11-2013. Forfatter: Janus Vang, Ph.D. 11-11-2013 Testet i udlandet Oversigt af udenlandske analyser rekvireret fra Færøerne i 2013 Forfatter: Janus Vang, Ph.D. ANSVARLIG: REGIN W. DALSGAARD, BESTYRELSESFORMAND FOR VINNUFRAMI INTRODUKTION Færøernes

Læs mere

INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN?

INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN? INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN? I Danmark kan man på 6 af landets offentlige sygehuse få foretaget indirekte prænatale gentests. Dette er eksempelvis muligt,

Læs mere

Vi styrker sundheden gennem sygdomskontrol og forskning

Vi styrker sundheden gennem sygdomskontrol og forskning Vi styrker sundheden gennem sygdomskontrol og forskning MISSION OG STRATEGI Mission, vision og strategiske indsatsområder Statens Serum Instituts (SSI) mission er: Vi styrker sundheden gennem sygdomskontrol

Læs mere

Massiv kvalitetsforbedring i dansk kræftbehandling

Massiv kvalitetsforbedring i dansk kræftbehandling Massiv kvalitetsforbedring i dansk kræftbehandling Der var for nogle år tilbage behov for et væsentligt kvalitetsløft i dansk kræftbehandling, i det behandlingen desværre var præget af meget lange patientforløb

Læs mere

Takkeforelæsning i forbindelse med overrækkelse af videnskabsetisk hæderspris d 18. september 2014

Takkeforelæsning i forbindelse med overrækkelse af videnskabsetisk hæderspris d 18. september 2014 Takkeforelæsning i forbindelse med overrækkelse af videnskabsetisk hæderspris d 18. september 2014 Intro Det er en stor glæde og ære at modtage den videnskabsetiske hæderspris på vegne af Kennedy centret.

Læs mere

Revideret specialevejledning for klinisk genetik (version til ansøgning)

Revideret specialevejledning for klinisk genetik (version til ansøgning) Revideret specialevejledning for klinisk genetik (version til ansøgning) Specialevejledningen er udarbejdet som led i Sundhedsstyrelsens specialeplanlægning, jf. sundhedslovens 208, som omhandler organiseringen

Læs mere

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.

Læs mere

Hvordan kan en ernæringsprofessionel indsamle data til ernæringsvurdering?

Hvordan kan en ernæringsprofessionel indsamle data til ernæringsvurdering? SNAPShot. Trin 1. Ernæringsvurdering Hvad er formålet med ernæringsvurdering? Systematisk indsamling, analyse og fortolkning af data fra klienten, pårørende, andre omsorgspersoner og behandlere med henblik

Læs mere

EN GOD AFSLUTNING PÅ LIVET Stillingtagen til genoplivning i livets sidste fase til patienter uden for sygehusene

EN GOD AFSLUTNING PÅ LIVET Stillingtagen til genoplivning i livets sidste fase til patienter uden for sygehusene EN GOD AFSLUTNING PÅ LIVET Stillingtagen til genoplivning i livets sidste fase til patienter uden for sygehusene EN GOD AFSLUTNING PÅ LIVET Stillingtagen til genoplivning i livets sidste fase til patienter

Læs mere