Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik"

Transkript

1 Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler og reduceret penetrans - en forklaring af den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea Skrevet af Dr Nayana Lahiri den 18. juli 2011 Redigeret af Dr Jeff Carroll; Oversat af Signe Marie Borch Nielsen Oprindelig offentliggjort 22. april 2011 På utallige opfordringer, en artikel med særligt fokus på de ofte forvirrende emner intermediate alleler og reduceret penetrans - den genetiske»gråzone«, der ofte dukker op i diskussioner omkring genetisk testning af Huntington s chorea. At få foretaget en genetisk test for Huntington s chorea er stressende. Det eneste, man ønsker at høre, når man kommer for at få resultatet er om man vil få HD eller ej. De fleste mennesker får et klart svar på dette spørgsmål, men for en lille minoritet er svaret ikke helt så enkelt, fordi deres svar viser, at deres HD-gen falder indenfor det grå område, som reducerede penetrans alleler eller intermediate alleler udgør. Betydningen af disse resultater kan være forvirrende, men vi håber, at denne artikel vil hjælpe med at give noget klarhed over emnet. Den basale genetik Gener består af genetisk materiale kaldet DNA. DNA er koden for alt liv og består af en kombination af 4 bogstaver - A, C, G og T. Videnskabeligt set kaldes disse genetiske bogstaver for nukleotidbaser. 1 / 7

2 HD-genet udgør koden for huntingtin-proteinet, og alle arver to kopier af genet - en fra hver forælder. Den genetiske mutation der forårsager HD, er en lang sekvens af gentagne C-A-G nukleotider i HD-genet. Forskere elsker videnskabelig jargon, og bruger derfor nogle gange udtrykket allel i stedet for gen, men dybest set betyder disse termer det samme. Antallet af CAG-gentagelser i HD-genet bestemmer, hvorvidt en person vil udvikle HD i løbet af deres levetid. Alle Small, medium eller large? Resultater som angiver intermediat eller reduceret penetrans i en genetisk HD-test kan være forvirrende har to kopier af HD-genet - en fra deres far og en fra deres mor. Ved en HD-test måles længden af CAG-sekvensen i begge HD-gener hos personen der testes, hvilket gøres ved hjælp af DNA fra en blodprøve. Antallet af CAG-gentagelser i et HD-gen kan variere fra mindre end 10 til mere end 120. Det gennemsnitlige antal af CAG-gentagelser er omkring 17. HD er en dominant sygdom, hvilket betyder, at en person kun behøver et højere antal CAG-gentagelser end normalt i ét af deres to HD-gener for at udvikle sygdommen. To kendsgerninger ligger fast: Hvis begge udgaver af en persons HD-gen indeholder 26 eller færre gentagelser, vil vedkommende ikke udvikle HD, og det vil personens børn heller ikke. og Hvis en kopi af en persons HD-gen har 40 eller flere gentagelser, så vil vedkommende udvikle HD i deres levetid, og hver af personens børn vil have 50% risiko for at arve det udvidede HD-gen. 2 / 7

3 En HD-gen med 40 eller flere CAG-gentagelser kaldes et gen med fuld penetrans. Det betyder, at personen helt vil sikkert udvikle HD i sit liv, så længe denne ikke dør tidligt af en anden årsag. Den grå zone Den kliniske betydning af resultaterne bliver mere kompliceret, når HDgenet har en CAG-sekvenslængde mellem 27 og 39 - dette beskrives ofte som den grå zone. Personer med et HD-gen, som indeholder mellem 36 og 39 gentagelser falder indenfor gruppen med reduceret penetrans. Nogle mennesker i dette område vil udvikle symptomer på sygdommen, mens andre ikke vil. Desværre er det umuligt at forudsige, hvilke af de personer som har et et gen med nedsat penetrans der vil udvikle sygdommen. Hvis der opstår symptomer, har de tendens til at begynde senere i livet og er generelt mindre alvorlige. Børn af forældre med et HD-gen med reduceret penetrans har hver 50% risiko for at arve et gen med enten reduceret eller fuld penetrans. Intermediate alleler har sekvenslængder på mellem 27 og 35 CAG'er. Personer som har en intermediat allel vil ikke udvikle HD selv, men der er en risiko for at deres børn kan udvikle HD. Hvad med de næste generationer? Antallet af CAG-gentagelser i et HD-gen kan være ustabilt, når genet gives videre til næste generation. Det betyder, at antallet af CAG-gentagelser kan stige eller falde, når genet gives videre fra forælder til barn. Vi ved ikke med sikkerhed, hvorfor HD-genet er ustabilt, men vi tror det har noget at gøre med, hvor præcist DNA kopieres af celler. Hvis du blev bedt om at skrive CAG 50 gange, vil du måske opdage, at du rent faktisk ender 3 / 7

4 med at skrive et par ekstra CAG'er ved et uheld, eller et par for få. Maskineriet i celler, der kopierer DNA begår også fejl ved kopiering af lange stykker af repetitivt DNA. Ændringer i antallet af gentagelser kaldes udvidelser, når flere CAGgentagelser videregives til næste generation, og forkortninger, når færre CAG-gentagelser videregives. Det ustabile HD-gen er problematisk, når man gerne vil forsøge at forudsige hvad der vil ske med den næste generation. Selvom personer med intermediate alleler (27 til 35 gentagelser) aldrig selv vil opleve HDsymptomer, kan sekvenslængden deres børn arver være længere end deres egen. Deres børn har risiko for at nedarve et gen med nedsat eller fuld penetrans. På samme måde kan en person med et gen med nedsat penetrans (fra 36 til 39 gentagelser) videregive et gen med fuld penetrans til et barn, hvis genet udvider sig. Nogle få faktorer kan påvirke, om der sker en udvidelse. Den første er længden af CAG-sekvensen hos forælderen. Normale sekvenslængder på 26 CAG'er eller derunder er stabile, og ændrer sig ikke når de videregives. Men gener med fuld penetrans - dem Tabel med opsummering af de forskellige mulige resultater af en HD-gentest. med sekvenslængder på 40 eller mere - er mere tilbøjelige til at ekspandere i den næste generation. Intermediate og reduceret penetrans-alleler er generelt mere stabile end gener med fuld penetrans, men kan stadig udvide sig, og dermed give ophav til længere sekvenslængder i den næste generation. 4 / 7

5 Andre faktorer, der påvirker CAG-ekspansion er køn og forældrenes alder. Fædre er meget mere tilbøjelige end mødre til at videregive et HD-gen med et udvidet antal af CAG-gentagelser. Men børnenes køn betyder ikke noget. Ældre fædre er mere tilbøjelige end yngre fædre til at videregive en udvidet kopi. Det kan være, fordi nye sædceller produceres gennem hele livet i mænd, hvilket giver større risiko for fejl ved kopiering af DNA som manden bliver ældre. I øjeblikket er det ikke muligt at estimere den præcise risiko for CAGekspansion for personer med intermediate eller reduceret penetransalleler. Man mener dog at der kun er en lille risiko for at personer med intermediate eller reduceret penetrans-alleller vil videregive en udvidet allel til deres børn. Betydningen af familiens historie Det er muligt at udvikle HD, selvom man ikke er bekendt med, at nogen af ens familiemedlemmer har sygdommen. Omkring 10% af alle med HD har ikke andre med HD i familien. Det skyldes i nogle tilfælde, at en forælder eller bedsteforælder fejlagtigt blev diagnosticeret med en anden sygdom, som fx Parkinsons, når de i virkeligheden havde HD. Nu hvor vi har en pålidelig genetisk test, sker dette ikke så ofte, som det plejede. I andre familier opstår HD for første gang, fordi en forælder der ville have udviklet HD døde af anden årsag, før de begyndte at vise symptomer, og allerede havde givet genet videre til deres børn. En anden måde som HD kan opstå i en familie med ingen tidligere tilfælde af HD er, når en ny genetisk mutation opstår. Nye mutationer kommer fra intermediate alleler. De sker når en forælder med en intermediat allel (27-35 gentagelser) videregiver en udvidet allel, som er tilstrækkeligt lang til at 5 / 7

6 udløse HD. Senere i livet vil den søn eller datter udvikle HD, men forælderen med den intermediate allel vil forblive symptomfri. Intermediate alleler opdages ofte i forældre, hvis børn har fået en ny HD-mutation. Intermediate alleler findes ikke kun i familier, hvor en ny mutation er blevet identificeret - de kan også dukke op i familier, hvor HD er kendt. Det sker, når en person med en intermediat allel, der er ikke fra en HD-familie, får børn med nogen, der har en allel med fuld penetrans. Hvis et af parrets børn beslutter sig for at få foretaget en HD-gentest på et senere tidspunkt, vil de måske opdage, at de ikke har arvet HD-genet fra deres forælder med HD, men i stedet har arvet en intermediat allel fra den anden forælder. Familier er ofte overraskede over at erfare, at der findes en intermediat allel på den side af familien, som ikke har HD - men i virkeligheden er dette den mest almindelige måde at intermediate alleler opdages på. I øjeblikket er det ikke muligt at fastslå den præcise risiko for, at nogen med en intermediat eller nedsat penetrans-allel vil videregive en udvidet allel til deres børn. Risikoen er lille, men yderligere forskning på dette område er i gang. Resumé Et lille antal personer, som testes for HD, vil få et resultat, der falder ind i et gråzone -område af intermediate alleler og nedsat penetrans. En person med en intermediat allel (27-35 CAG-gentagelser) vil ikke udvikle HD. Deres børn har en lav risiko for at nedarve et gen med et øget antal CAG-gentagelser, som afhængigt af længden kan være en allel med reduceret eller fuld penetrans. En person med en allel med reduceret penetrans (36-39) vil måske udvikle HD i deres levetid. Deres børn har 50% risiko for at arve et HD-gen med enten reduceret eller fuld penetrans. 6 / 7

7 Intermediate og reduceret penetrans-alleler betyder, at prædiktive testresultater ikke altid er sorte eller hvide. Forskerne arbejder på at forstå disse gråzone -gener bedre, så vi er bedre i stand til at forberede folk på deres gentest og forklare resultaterne for patienterne og deres familier. Tak til HDBuzz vil gerne takke Alicia Semaka for hendes ekspertrådgivning om risiciene ved intermediate alleler. Alicia er genetisk rådgiver ved Center for Molekylær Medicin og Terapi, University of British Columbia, og studerer genetisk risiko i HD. Forfatterne har ingen interessekonflikter. For mere information om vores offentliggørelsespraksis kig under FAQ... Ordliste Chorea Ufrivillige, uregelmæssige 'urolige' bevægelser, der er almindelige ved HS Terapi behandlinger HDBuzz Indholdet på HDBuzz kan frit deles under en Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License. HDBuzz er ikke en kilde til lægefaglige råd. For mere information besøg hdbuzz.net Dannet 3. oktober 2015 Downloaded fra 7 / 7

Genhæmning: et overblik

Genhæmning: et overblik Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Genhæmning tager et målrettet skridt fremad Målrettet hæmning af det mutante Huntington's chorea-gen,

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011 Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011 Svar på ofte stillede spørgsmål om HD - den første i en

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab En baglæns besked gemt i HD-genet?

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab En baglæns besked gemt i HD-genet? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab En baglæns besked gemt i HD-genet? Lyn dine gener op! En baglæns besked, gemt i 'backup-dna'et'

Læs mere

Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' DNA, RNA og protein

Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' DNA, RNA og protein Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' Forskere kan lave præcise ændringer

Læs mere

Fra mutationer til sygdom

Fra mutationer til sygdom Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Nyt antistof afslører farlige dele af huntingtinproteinet Et nyt antistof gør forskere i stand

Læs mere

Historien om HS og kræft

Historien om HS og kræft Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Hvad er sammenhængen mellem Huntingtons Sygdom og kræft? HS-patienter har mindre risiko for at

Læs mere

Nyt studie kaster lys over hvorfor nogle hjerneområder nedbrydes før andre i HS Styr på foldningen

Nyt studie kaster lys over hvorfor nogle hjerneområder nedbrydes før andre i HS Styr på foldningen Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Nyt studie kaster lys over hvorfor nogle hjerneområder nedbrydes før andre i HS Hvorfor dør kun

Læs mere

Proteinfoldning og chaperoner

Proteinfoldning og chaperoner Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Et lægemiddel, som påvirker protein-foldning, hjælper HD-mus...i et stykke tid Et lægemiddel,

Læs mere

Fedtmolekyler og hjernen

Fedtmolekyler og hjernen Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Specielle 'hjernefedt'-injektioner hjælper HSmus At injicere HS-musehjerner direkte med en god

Læs mere

HS og tabet af hjerneceller

HS og tabet af hjerneceller Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Stamcelle-neuroner danner de rigtige forbindelser Erstatning af neuroner med stamceller hos mus

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Huntington's chorea og cilier

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Huntington's chorea og cilier Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Huntington's chorea og cilier Huntington's chorea og cilier: huntingtinprotein påvirker små,

Læs mere

Hvad er så vigtigt ved målinger?

Hvad er så vigtigt ved målinger? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Spændende opdagelse i blodceller fra patienter med Huntingtons Sygdom Mængden af huntingtinprotein

Læs mere

Ensartethed i HS-pleje: nye retningslinjer for pleje af HS-patienter Manglen på viden

Ensartethed i HS-pleje: nye retningslinjer for pleje af HS-patienter Manglen på viden Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ensartethed i HS-pleje: nye retningslinjer for pleje af HS-patienter Ensartethed i HS-pleje:

Læs mere

Hvad ved vi om HC i Kina?

Hvad ved vi om HC i Kina? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Kinesisk Huntingtons Chorea-netværk lanceret Kinesisk HC-netværk er blevet lanceret. En god nyhed

Læs mere

Gennemgang af genetikken

Gennemgang af genetikken Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab ASO-genhæmning spredes bedre i hjernen og virker længere Hæmning af huntingtingenet med ASO'er

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug Træning øger genbrug i museceller. Er det derfor, at motion er

Læs mere

Fremskynder koffein udviklingen af Huntington s-symptomer?

Fremskynder koffein udviklingen af Huntington s-symptomer? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Koffein, cannabis og forsigtighed Fremskynder koffein udviklingen af HD? Forsinker cannabis sygdommen?

Læs mere

Kliniske forsøg med PBT2 annonceret

Kliniske forsøg med PBT2 annonceret Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Prana Biotechs nye kliniske studie af PBT2 i Huntington's chorea: kendsgerningerne Prana Biotechs

Læs mere

Mitokondrier og oxidativt stress

Mitokondrier og oxidativt stress Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At gå målrettet mod oxidativ stress i Huntingtons Sygdom Skade på celler skabt af oxidativt stress

Læs mere

Forårsager et 'rustent hængsel' Huntingtons sygdom? Huntingtin mutant huntingtin

Forårsager et 'rustent hængsel' Huntingtons sygdom? Huntingtin mutant huntingtin Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Forårsager et 'rustent hængsel' Huntingtons sygdom? Canadiske forskere har fundet ud af, at det

Læs mere

At skrue ned for signalstyrken med dantrolene hjælper HD-mus Calcium og neuroner calcium

At skrue ned for signalstyrken med dantrolene hjælper HD-mus Calcium og neuroner calcium Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At skrue ned for signalstyrken med dantrolene hjælper HD-mus Dantrolene, et muskelafslappende

Læs mere

Forsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Du siger kartoffel. huntingtingenet

Forsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Du siger kartoffel. huntingtingenet Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Forsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Dannelsen

Læs mere

Prana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Historien om PBT2 PBT2

Prana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Historien om PBT2 PBT2 Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Prana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Prana Biotechnology viser resultater,

Læs mere

HDAC-inhibitorer og en mulig 'blod- biomarkør' Kogebogen

HDAC-inhibitorer og en mulig 'blod- biomarkør' Kogebogen Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab HDAC-inhibitorer og en mulig 'blodbiomarkør' En forklaring af HDAC-inhibitorer, samt hvordan

Læs mere

# Problemet med genetisk ustabilitet

# Problemet med genetisk ustabilitet Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Et DNA-reparerende protein ændrer stabiliteten af lange CAG-områder i det muterede gen for Huntingtons

Læs mere

Hvad kan knurhår og haler fortælle os om HS?

Hvad kan knurhår og haler fortælle os om HS? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Mus eller mand: brug af dyremodeller til at studere Huntingtons Sygdom Dyremodeller for HS: hvad

Læs mere

Er adgang til prædiktiv genetisk testning for Huntingtons Sygdom et problem? Prædiktive tests

Er adgang til prædiktiv genetisk testning for Huntingtons Sygdom et problem? Prædiktive tests Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Er adgang til prædiktiv genetisk testning for Huntingtons Sygdom et problem? Er adgang til den

Læs mere

Hvorfor har vi brug for salt?

Hvorfor har vi brug for salt? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Højeffekts-hjerneskanninger afslører natriumændringer ved HS En ny hjerneskanningsteknik afslører

Læs mere

Huntingtons chorea som en hjernesygdom

Huntingtons chorea som en hjernesygdom Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Knoglemarvstransplantation i Huntingtons chorea Knoglemarvstransplantation beskytter HC-mus mod

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD At stifte familie med HD: HDBuzz' nye temaartikel om teknikker der kan

Læs mere

HS er en hjernesygdom, ikke?

HS er en hjernesygdom, ikke? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ændringer i leveren hos patienter med Huntingtons Sygdom antyder, at mere forskning i 'hele kroppen'

Læs mere

SIRT1, levetid og kontroverser

SIRT1, levetid og kontroverser Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Nye experimenter viser SIRT1's roller i HS - eller gør det? Flere laboratoriers arbejde antyder

Læs mere

Noget gammelt, noget blåt

Noget gammelt, noget blåt Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Farvning for at forhindre død? Methylenblåt er gavnligt i mus med Huntingtons Sygdom Som et lyn

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Fosfodiesterase-hæmmere: nyt HSlægemiddel

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Fosfodiesterase-hæmmere: nyt HSlægemiddel Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Fosfodiesterase-hæmmere: nyt HSlægemiddel testes snart CHDI og Pfizer annoncerer spændende dyreforskning

Læs mere

# Histoner og alt det der

# Histoner og alt det der Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab HDAC-hæmmende middel beskytter hukommelsen i HC-mus CBP, et genregulerende protein, beskytter

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Interview: CHDI's videnskabelige hold

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Interview: CHDI's videnskabelige hold Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Interview: CHDI's videnskabelige hold HDBUzz interviewer seniorforskerne fra CHDI, den største

Læs mere

Universitetet i New Orleans har IKKE fundet en kur mod Huntingtons Sygdom Forskningen Rhes striatum

Universitetet i New Orleans har IKKE fundet en kur mod Huntingtons Sygdom Forskningen Rhes striatum Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Universitetet i New Orleans har IKKE fundet en kur mod Huntingtons Sygdom Forskningen bag en

Læs mere

Genbrug af behandlingsformer

Genbrug af behandlingsformer Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Genbrug af et lægemiddel giver os ny indsigt i HS Et eksisterende lægemiddel kan booste HS-hjernecellerne

Læs mere

I luften: de første mennesker behandles med genhæmmende lægemidler for HS! Genhæmning

I luften: de første mennesker behandles med genhæmmende lægemidler for HS! Genhæmning Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab I luften: de første mennesker behandles med genhæmmende lægemidler for HS! Vigtig meddelelse:

Læs mere

Snefnug og gletschere. Hvor videnskaben når

Snefnug og gletschere. Hvor videnskaben når Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ti gyldne regler for at læse en videnskabelig nyhed Undgå hypen: HDBuzz præsenterer ti 'gyldne

Læs mere

Proteiner, der fungerer som 'vagthunde' afslører overraskende sammenhæng imellem Huntingtons Sygdom og andre hjernesygdomme

Proteiner, der fungerer som 'vagthunde' afslører overraskende sammenhæng imellem Huntingtons Sygdom og andre hjernesygdomme Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Proteiner, der fungerer som 'vagthunde' afslører overraskende sammenhæng imellem Huntingtons

Læs mere

Du er, hvad du spiser

Du er, hvad du spiser Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Accelererer mejeriprodukter Huntingtons Sygdom? Er der et link mellem indtaget af mælkeprodukter

Læs mere

Oplyser vejen: En ny biomarkør for Huntingtons Sygdom

Oplyser vejen: En ny biomarkør for Huntingtons Sygdom Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Oplyser vejen: En ny biomarkør for Huntingtons Sygdom En ny biomarkør afslører hjerneforandringer

Læs mere

Der er to hovedtyper af genhæmningsmedicin: antisenseoligonukleotider (ASO'er) og RNA-interferens (RNAi). Denne artikel handler om RNA-interferens.

Der er to hovedtyper af genhæmningsmedicin: antisenseoligonukleotider (ASO'er) og RNA-interferens (RNAi). Denne artikel handler om RNA-interferens. Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At skyde budbringeren med enkeltstrenget RNA-genhæmning Ny 'enkelt-strenget' RNA-genhæmningsmedicin

Læs mere

Uerstattelige neuroner og atombomber

Uerstattelige neuroner og atombomber Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Stamceller og HD: fortid, nutid og fremtiden Stemceller - hvem behøver dem? Forskere laver hjerneceller

Læs mere

Lidt om stamcellebehandling

Lidt om stamcellebehandling Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Spændende fremskridt med "inducerede" stamceller Stamceller fra HS-patienter er blevet vigtige

Læs mere

En kort historie om lithium

En kort historie om lithium Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Behandling med lithium-variant får en ny chance i HS Lithium får en ny chance til brug ved HD

Læs mere

Hvad i alverden er zinkfingre?

Hvad i alverden er zinkfingre? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At give fingeren til Huntingtons Sygdom - to forskningsgrupper har succes med zinkfingerlægemidler

Læs mere

Forstå de tidlige HS-symptomer

Forstå de tidlige HS-symptomer Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Gennem en vens øjne: Ændringer i humør og opførsel tidligt i udviklingen af Huntingtons Sygdom

Læs mere

Elegante modeller til vigtige spørgsmål

Elegante modeller til vigtige spørgsmål Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ny forskningsmetode indikerer, at et antioxidant gen beskytter sårbare neuroner Forskere bruger

Læs mere

Kan muskelproblemer hjælpe med at forklare bevægelserne hos patienter med Huntingtons Sygdom? En stor bevægelse

Kan muskelproblemer hjælpe med at forklare bevægelserne hos patienter med Huntingtons Sygdom? En stor bevægelse Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Kan muskelproblemer hjælpe med at forklare bevægelserne hos patienter med Huntingtons Sygdom?

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Dæmpning af immunsystemet hjælper HSmus

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Dæmpning af immunsystemet hjælper HSmus Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Dæmpning af immunsystemet hjælper HSmus CB2-aktiverende lægemiddel forbedrer overlevelse og symptomer

Læs mere

Huntingtinproteinet: lad os komme til sagens kerne

Huntingtinproteinet: lad os komme til sagens kerne Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab På fisketur: nye lægemiddelmål for Huntingtons Sygdom identificeret ved screening af proteinnetværk

Læs mere

Genovervejelse af symptomerne på Huntingtons Sygdom

Genovervejelse af symptomerne på Huntingtons Sygdom Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Klare tanker om de tidligste symptomer på HS og hvilke områder i hjernen, der kontrollerer dem

Læs mere

# HDBuzz, det første år

# HDBuzz, det første år Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab 2011 - et år indenfor Huntingtons choreaforskning Vi ser tilbage på året for Huntingtons chorea-forskning

Læs mere

Levering af avancerede behandlinger til hjerneceller

Levering af avancerede behandlinger til hjerneceller Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At tøjle virus-evnerne og udnytte det til behandling af Huntingtons Sygdom Forskere designer

Læs mere

Vi har alle brug for søvn

Vi har alle brug for søvn Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab HDBuzz Tema-artikel: Huntingtons Sygdom og søvn Hvorfor har mange patienter med Huntingtons Sygdom

Læs mere

Sagt endnu enklere - genhæmning er lidt som et stopskilt for mutant huntingtin.

Sagt endnu enklere - genhæmning er lidt som et stopskilt for mutant huntingtin. Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Dobbelt succes for RNAi-genhæmning af huntingtin 2 gode nyheder for RNAi-genhæmning i HS: Det

Læs mere

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig

Læs mere

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination

Læs mere

Forskningens store konkurrence

Forskningens store konkurrence Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Lægemiddel forbedrer symptomerne ved Huntingtons Sygdom hos mus - og deres afkom HS-lægemiddel

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier

X bundet arvegang. Information til patienter og familier X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63

Læs mere

En aggregeret invasion

En aggregeret invasion Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Huntingtin på tur: skadelige proteiner overføres mellem hjerneceller Skadeligt, forkert foldet

Læs mere

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal

Læs mere

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært

Læs mere

Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft

Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft www.propa.dk Fejl i DNA molekylet er årsag til alle former for kræft også prostatakræft. Arvelighed

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk

Læs mere

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk

Læs mere

INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN?

INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN? INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN? I Danmark kan man på 6 af landets offentlige sygehuse få foretaget indirekte prænatale gentests. Dette er eksempelvis muligt,

Læs mere

Recessiv (vigende) arvegang

Recessiv (vigende) arvegang 10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;

Læs mere

MDR1 og DM Introduktion Hvad er MDR1

MDR1 og DM Introduktion Hvad er MDR1 MDR1 og DM Introduktion MDR1 og DM er to sygdomme som pt. er meget oppe at vende i hundeverden, da der er fundet flere hunde som har vist sig at være bærer af en af disse. Flere og flere opdrættere er

Læs mere

Supplerende udtalelse om mulige etiske problemer ved transgene, humaniserede dyr

Supplerende udtalelse om mulige etiske problemer ved transgene, humaniserede dyr NOTAT 8. september 2008 J.nr. ER 2005-2.5-209, dok.: 273 ALY Supplerende udtalelse om mulige etiske problemer ved transgene, humaniserede dyr På mødet mellem medlemmerne af Det Etiske Råd og af Det Dyreetiske

Læs mere

Deltager information

Deltager information READ, Bilag 10 Fortroligt Side 1 af 7 Deltager information Protokol DBCG 07-READ, dateret 15. oktober 2009. Et videnskabeligt forsøg med to forskellige kombinationer af kemoterapi til patienter med brystkræft.

Læs mere

November 2015 Helle Vendel Petersen Sygeplejerske og seniorforsker HNPCC registret

November 2015 Helle Vendel Petersen Sygeplejerske og seniorforsker HNPCC registret November 2015 Helle Vendel Petersen Sygeplejerske og seniorforsker HNPCC registret Forskning gennem mere end 20 år I 60 erne opmærksomhed på familier med arvelig kræft Siden identifikation af de første

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier 12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre

Læs mere

Fremtidens menneske det perfekte menneske? (da-bio)

Fremtidens menneske det perfekte menneske? (da-bio) Fremtidens menneske det perfekte menneske? (da-bio) Jeg har valgt at beskæftige mig med fremtidens menneske. For at belyse dette emne bedst muligt har jeg valgt fagene biologi og dansk. Ud fra dette emne,

Læs mere

FØDEVAREINTOLERANCE I FAMILIEN BY HANKO MEDICO WWW.HANKOMEDICO.DK

FØDEVAREINTOLERANCE I FAMILIEN BY HANKO MEDICO WWW.HANKOMEDICO.DK FØDEVAREINTOLERANCE I FAMILIEN BY HANKO MEDICO WWW.HANKOMEDICO.DK WWW.HANKOMEDICO.DK INTRODUKTION FOR DIG OG DIN FAMILIE Denne lille e-bog er lavet så du kan se, om din familie er påvirket af fødevareintolerance.

Læs mere

Ekstrakter - rammebevillinger

Ekstrakter - rammebevillinger Ekstrakter - rammebevillinger Professor Bente Vilsen Aarhus Universitet Biokemi 4.736.000 kr. Natrium-kalium pumpen sidder i membranen på alle celler og er livsnødvendig for at opretholde deres funktion.

Læs mere

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5 Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt

Læs mere

Ib Hedegaard Larsen, afdelingsleder og cand. pæd. psych., Østrigsgades Skole, København. Afskaf ordblindhed!

Ib Hedegaard Larsen, afdelingsleder og cand. pæd. psych., Østrigsgades Skole, København. Afskaf ordblindhed! Ib Hedegaard Larsen, afdelingsleder og cand. pæd. psych., Østrigsgades Skole, København Afskaf ordblindhed! Forældre kræver i stigende grad at få afklaret, om deres barn er ordblindt. Skolen er ofte henholdende

Læs mere

Deltagerinformation om deltagelse i et videnskabeligt forsøg

Deltagerinformation om deltagelse i et videnskabeligt forsøg Deltagerinformation om deltagelse i et videnskabeligt forsøg Forsøgets titel: Effekten af kiropraktisk behandling af spædbørnskolik Vi vil spørge, om I vil give jeres samtykke til, at jeres barn deltager

Læs mere

7. Telomere og telomerase

7. Telomere og telomerase 7. Telomere og telomerase Kræftcellers vej til et evigt liv? Dette kapitel fortæller, hvorfor normale celler kun kan dele sig et vist antal gange hvorfor kræftceller kan dele sig i en uendelighed hvordan

Læs mere

291 Du som går ud 725 Det dufter lysegrønt læsning: Ap. G. 2,1-11 Evanglium: Joh. 14,15-21

291 Du som går ud 725 Det dufter lysegrønt læsning: Ap. G. 2,1-11 Evanglium: Joh. 14,15-21 Prædiken til Pinsedag 15. maj 2016 Vestervang Kirke kl. 10.00 to dåb. V. Else Kruse Schleef Salmer: 290Ialsinglans 448v.1 3Fyldtafglæde 448v.4 6 331Uberørtafbyenstravlhed 291Dusomgårud 725Detdufterlysegrønt

Læs mere

Forbrugerpanelet om kendskab til, og erfaring med, tilbud om sikring mod flykonkurs

Forbrugerpanelet om kendskab til, og erfaring med, tilbud om sikring mod flykonkurs Forbrugerpanelet om kendskab til, og erfaring med, tilbud om sikring mod flykonkurs Blot en ud af seks respondenter (14%) kendte før de læste det i forbindelse med at skulle besvare dette spørgsmål - til

Læs mere

Farvegenetik hos katte

Farvegenetik hos katte Genetikserie del 3 Farvegenetik hos katte Kattegenetik baseret på farver og mønstre Tekst og foto: Ole Amstrup Artiklen er fortsat fra sidste nummer af Kattemagasinet [ x o ] / [ x ] Den røde farve I de

Læs mere

Mammaimplantater og bakteriologi ved brystforstørrende operation.

Mammaimplantater og bakteriologi ved brystforstørrende operation. Mammaimplantater og bakteriologi ved brystforstørrende operation. Plastikkirurgen vil ved forundersøgelsen spørge, om du vil deltage i et videnskabeligt forskningsprojekt. Projektet har til formål, at

Læs mere

Med udgangspunkt i det vedlagte materiale og eventuelt eksperimentelt arbejde skal du forberede en fremlæggelse.

Med udgangspunkt i det vedlagte materiale og eventuelt eksperimentelt arbejde skal du forberede en fremlæggelse. 1. Primærproducenter og fotosyntese Med udgangspunkt i det vedlagte materiale og eventuelt eksperimentelt arbejde skal du forberede en Din fremlæggelse skal blandt andet indeholde: En analyse og diskussion

Læs mere

Eva Køhler. Cand. scient. i biologi. Medlem af Felis Danicas Avlsråd. Ejer og udstiller af maine coon gennem 10 år

Eva Køhler. Cand. scient. i biologi. Medlem af Felis Danicas Avlsråd. Ejer og udstiller af maine coon gennem 10 år Eva Køhler Cand. scient. i biologi Speciale om indavl hos racekatte Medlem af Felis Danicas Avlsråd Ejer og udstiller af maine coon gennem 10 år Administrerer pawpeds for europé og norsk skovkat De generelle

Læs mere

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie

Læs mere

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært

Læs mere

1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II. 2. Bestemmelse af genomer hos forskellige arter organismer

1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II. 2. Bestemmelse af genomer hos forskellige arter organismer Eksamensspørgsmål til biobu maj 2013 1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II Forklar hvordan insulin er opbygget, dets dannelse og virkemåde. Hvad er årsagen til diabetes type

Læs mere

Evangeliet er læst fra kortrappen: Luk 10,23-37

Evangeliet er læst fra kortrappen: Luk 10,23-37 1 13. søndag efter trinitatis I. Sct. Pauls kirke 30. august 2015 kl. 10.00. Salmer: 298/434/208/164//365/439/192/613 Åbningshilsen Den sidste søndag i august, sensommerens næstsidste dag, første søndag

Læs mere

Simple fysiske tests udført i akutmodtagelsen kan finde de svageste ældre

Simple fysiske tests udført i akutmodtagelsen kan finde de svageste ældre Simple fysiske tests udført i akutmodtagelsen kan finde de svageste ældre Ældre medicinsk patienter (+65 år) udgør den største patientgruppe på de medicinske afdelinger i Danmark. De er karakteriserede

Læs mere

Biologiske Signaler i Graviditeten

Biologiske Signaler i Graviditeten Biologiske Signaler i Graviditeten Vi vil spørge, om du vil deltage i et videnskabeligt studie, der udføres af Afdeling for Epidemiologisk Forskning, Statens Serum Institut. Før du beslutter, om du vil

Læs mere

UDEN FOR EETIKKEN. Jeg har. over et flerårigt forløb været i kontakt med en psykologarbejdsplads,

UDEN FOR EETIKKEN. Jeg har. over et flerårigt forløb været i kontakt med en psykologarbejdsplads, Synspunkt Af Ebbe Lavendt UDEN FOR På en stor dansk psykologarbejdsplads sker der systematiske brud på de etiske principper. Skyldes det ressourcemangel eller befinder stedet sig bare uden for etikken?

Læs mere

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Anne-Marie Gerdes DBCG s Genetiske udvalg Arvelig mammacancer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral mammacancer

Læs mere