Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme"

Transkript

1 Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk Genetik og fremlægges på DSMG s årsmøde, november GODKENDT: Den 7. november 2015 Arbejdsgruppens medlemmer - Morten Dunø, laboratorieleder, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet. - Sara Bohnstedt Mørup, læge, Klinisk Genetisk Klinik, Kennedy Centret. - Flemming Wibrand, laboratorieleder, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet. - Pernille Tørring, læge, PhD, Klinisk Genetisk Afdeling, Odense Universitetshospital. - Birte Maigaard, læge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital. - Susanne Boonen, overlæge, PhD, Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital. - Charlotte Kvist Lautrup, overlæge, PhD, Klinisk Genetisk Afdeling, Ålborg Universitetshospital. Formål Formålet med dette holdningspapir er at skabe en fælles referenceramme for, hvornår der bør tilbydes anlægsbærerundersøgelse. Dette gælder primært for slægtninge og eventuelle partnere efter at en autosomal recessiv sygdom er blevet påvist i familien, men også for par/individer uden kendt familiær disposition. Kommissorium I takt med, at det er blevet muligt at teste genetisk for flere og flere recessive sygdomme, er ønsket om testning for anlægsbærerstatus steget. Det er ikke altid hensigtsmæssigt at teste den syges slægtninge for anlægsbærerstatus, hvis man ikke samtidigt kan afklare partnerens status, hvilket kan være vanskeligt ved sygdomme, som er karakteriseret ved stor genetisk heterogenitet. Der ønskes et vejledende holdningspapir for under hvilke betingelser, der kan tilbydes anlægsbærerudredning. Holdningspapiret kan fungere som anerkendt faglig standard på området, og skal have tilslutning fra de forskellige faggrupper inden for specialet Klinisk Genetik. Holdningspapiret har til hensigt: At afgrænse de kliniske situationer, der omfattes af dette holdningspapir. At udarbejde rekommandationer for hvornår hhv. ægtefælle/partner til kendt anlægsbærer og slægtninge til et afficeret familiemedlem kan tilbydes anlægsbærerundersøgelse. 1

2 At udarbejde rekommandationer for hvornår der kan tilbydes anlægsbærerundersøgelse for autosomal recessive sygdomme uden kendt familiær disposition. At beskrive udfordringer i forbindelse med anlægsbærerundersøgelser samt alternative metoder til screening for autosomal recessive lidelser. Introduktion En lang række genetiske sygdomme nedarves med autosomal recessiv arvegang, hvilket vil sige, at en person skal have mutation af begge genets alleler for at udvikle den arvelige sygdom. Ved autosomal recessive sygdomme er den afficerede i familien derfor enten homozygot eller compound heterozygot for mutationer i sygdomsgenet, og forældrene til den afficerede er som hovedregel raske anlægsbærere. Generelt anbefales det, som led i udredningen ved fund af compound heterozygoti, at teste forældrene, i forhold til at verificere, at de fundne varianter sidder på hver deres allel. Såfremt den kliniske diagnose er sikker, og der ikke er behov for familieudredning, kan dette evt. fraviges. De autosomal recessive sygdomme spænder vidt fra helt milde til meget svære fænotyper. Det skønnes, at vi alle er anlægsbærere af en eller flere recessive sygdomme, men da sygdommene hver især er sjældne, vil et barn med autosomal recessiv sygdom ofte være den første afficerede i familien. Når en autosomal recessiv sygdom er identificeret i en familie, skal der tages stilling til, om der er andre familiemedlemmer, som bør tilbydes anlægsbærerundersøgelse, fx førstegradslægtninge eller partnere til anlægsbærere i familien. Afgrænsning af området Dette holdningspapir er primært udarbejdet som en støtte i forbindelse med genetisk rådgivning ved autosomal recessive sygdomme. Genetisk rådgivning ved disse sygdomme omfatter både en vurdering af risikoen for fødsel af et sygt barn og stillingtagen til, om der skal tilbydes anlægsbærerundersøgelse for den givne sygdom. Tilbuddet om anlægsbærerundersøgelse skal som hovedregel have en klinisk betydning, oftest i form af et ønske om prænatal diagnostik for sygdommen. For enkelte recessive sygdomme kan der være en behandlingsmæssig konsekvens af at være anlægsbærer. Disse er ikke omfattet af dette holdningspapir men må håndteres ifølge retningslinjerne for de enkelte sygdomme. Anlægsbærerundersøgelse Der skelnes mellem to forskellige typer af anlægsbærerundersøgelser. En anlægsbærertest er en undersøgelse af raske medlemmer af en familie, hvor der forekommer en kendt autosomal recessiv sygdom. Her undersøges slægtninge kun for de(n) i familien kendte mutation(er). Anlægsbærerscreening defineres derimod som undersøgelse af anlægsbærerstatus hos personer uden kendt familieanamnese for en specifik autosomal recessiv sygdom. Her vil 2

3 man ofte analysere enten hele genet for sygdomsfremkaldende mutationer eller udvalgte hot-spot regioner for kendte mutationer. Dette kunne eksempelvis være i forbindelse med undersøgelse af en partner til en kendt anlægsbærer. De senere års hastige udvikling af sekventeringsteknologier åbner for nye muligheder i forhold til udredning af genetiske sygdomme. På baggrund af dette forventes der i de kommende år en øget diskussion, om hvorvidt anlægsbærerscreening for visse autosomal recessive sygdomme bør tilbydes til befolkningen generelt. Prævalens Det antages, at prævalensen i Europa af fødte børn med alvorlige autosomal recessive sygdomme er mellem 0,25 og 0,5 %. Dermed har 1-2 % af alle par risiko for at få et barn med en alvorlig autosomal recessiv sygdom. Ved konsangvinitet er risikoen højere. Genetisk rådgivning Som udgangspunkt skal en anlægsbærerundersøgelse rekvireres fra en klinisk genetisk afdeling i forbindelse med genetisk rådgivning. Ved rådgivningen optages en grundig familieanamnese og der optegnes et stamtræ. De relevante diagnoser verificeres og der spørges særligt ind til konsangvinitet og etnicitet. Det bør drøftes, om der er et ønske om prænatal diagnostik for den givne sygdom og der bør foretages risikoberegning ud fra viden om prævalens og anlægsbærerhyppighed for sygdommen. Ud fra ovenstående vurderes det om anlægsbærerundersøgelse for den konkrete sygdom er indiceret. Rekommandationer vedr. anlægsbærerundersøgelse af 1. gradsslægtninge/partnere For par med en a-priori risiko mindre end 1:800 er anlægsbærerundersøgelse som hovedregel ikke indiceret. Arbejdsgruppens holdning er, at et tilbud om anlægsbærerundersøgelse kan overvejes til par, hvis a-priori risiko for et afficeret barn er større end 1:800. Arbejdsgruppen anerkender, at det for mange autosomal recessive sygdomme kan være vanskeligt at tilvejebringe et præcist estimat af sygdomsprævalensen, dette specielt i relation til etnicitet, og de foreslående grænser er derfor at betragte som vejledende. En række af sygdommene er karakteriseret ved en betydelig heterogenicitet. Ved Bardet- Biedl syndrom er der f.eks. mere end 19 gener involveret. Når den ene partner er kendt anlægsbærer, er det her kun relevant at forholde sig til anlægsbærerfrekvensen for dette enkelte gen frem for den overordnede prævalens af sygdommen Hvis der er tale om en sygdom med relativt få prævalente mutationer, som fx cystisk fibrose, LGMD2I o.a., kan det overvejes at tilbyde anlægsbærerundersøgelse for disse mutationer uafhængigt af de foreslåede risikogrænser. 3

4 Udfordringer i forbindelse med anlægsbærerscreening Med genetiske analyser følger en risiko for identifikation af varianter af ukendt betydning (VUS), hvilket komplicerer den genetiske rådgivning. Risikoen for at identificere en VUS kan reduceres betydeligt ved kun at undersøge for prævalente mutationer, hvis sådanne findes. For recessive sygdomme der skyldes mutationer i meget store gener, kan det være forbundet med en betydelig udgift at udføre anlægsbærerscreening. Da risikoen for at identificere en VUS må formodes at stige med genets størrelse, bør det her især overvejes, om der findes prævalente mutationer eller evt. hot-spot regioner for mutationer. Alternative metoder til screening for autosomale recessive lidelser. I tilfælde hvor anlægsbærerstatus kan belyses ved en biokemisk/metabolisk analyse, bør dette overvejes. Dette vil primært være relevant for metaboliske sygdomme, hvor enzymaktiviteten kan måles i leukocytter. Dog eksisterer der ofte et overlap i enzymaktiviteten mellem vildtype og anlægsbærere, hvilket for nogle metaboliske sygdomme medfører et højt antal inkonklusive resultater. Metodens anvendelighed må derfor overvejes individuelt i samarbejde med Metabolisk laboratorium, Rigshospitalet. Rekommandationer for anlægsbærerscreening uden kendt familieanamnese Anlægsbærerscreening for par uden kendt familieanamnese med autosomal recessiv sygdom kan være relevant ved konsangvinitet eller for par fra genetiske isolater. Der bør foretages en litteratursøgning for, om der foreligger vejledende retningslinjer vedrørende anlægsbærerundersøgelse for autosomal recessive sygdomme hos indgifte med den pågældende etniske baggrund eller geografiske oprindelse. Dette er blandt andet relevant for personer, der stammer fra Færøerne, Ashkenazi jøder etc. Situationer, hvor man ikke bør tilbyde anlægsbærerundersøgelse For autosomal recessive sygdomme med lav penetrans og høj allelfrekvens bør man afstå fra at tilbyde anlægsbærerundersøgelse. Konklusion For par med en a-priori risiko mindre end 1:800 er anlægsbærerundersøgelse som hovedregel ikke indiceret. Et tilbud om anlægsbærerundersøgelse kan overvejes til par, hvor a-priori risikoen for et afficeret barn er større end 1:800. I så fald bør der tages højde for sygdommens sværhedsgrad samt risikoen for identifikation af VUS. 4

5 Litteraturliste Brøndum-Nielsen K. Fætter-kusine ægteskaber. Ugeskr Laeger Apr 28;165(18):1849 Ropers HH. On the future of genetic risk assessment. J Community Genet. 2012; 3(3): Edwards JG, Feldman G, Goldberg J, Gregg AR, Norton ME, Rose NC, Schneider A, Stoll K, Wapner R, Watson MS. Expanded carrier screening in reproductive medicine-points to consider: a joint statement of the american college of medical genetics and genomics, american college of obstetricians and gynecologists, national society of genetic counselors, perinatal quality foundation, and society for maternal-fetal medicine. Obstet Gynecol Mar;125(3): Henneman L et al. Responsible implementation of expanded carrier screening. Recommendations of the European Society of Human Genetics. ESHG draft 2015 (in prep). 5

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig

Læs mere

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning

Læs mere

Recessiv (vigende) arvegang

Recessiv (vigende) arvegang 10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;

Læs mere

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres

Læs mere

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før

Læs mere

Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme

Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,

Læs mere

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært

Læs mere

Arvelige hjertesygdomme

Arvelige hjertesygdomme Dansk Cardiologisk Selskab www.cardio.dk Arvelige hjertesygdomme DCS vejledning 2006 Nr. 1 Arvelige hjertesygdomme DCS vejledning 2006 Nr. 1 Copyright Dansk Cardiologisk Selskab. Udgivet august 2006 af:

Læs mere

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,

Læs mere

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier

X bundet arvegang. Information til patienter og familier X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne

Læs mere

CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold)

CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) Information fra Sundhedsstyrelsen https://sundhedsstyrelsen.dk/da/sundhed-og-livsstil/graviditet-ogfoedsel/screening-af-nyfoedte Information til forældre

Læs mere

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Anne-Marie Gerdes DBCG s Genetiske udvalg Arvelig mammacancer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral mammacancer

Læs mere

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63

Læs mere

Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL

Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL 1 Årsager til Hæmokromatose Primær, hereditær, genetisk HFE hæmokromatose (HH) Sekundær

Læs mere

Lille mand stor biobank big data

Lille mand stor biobank big data Personlig medicin: styr på teknologien og de kloge hoveder Lille mand stor biobank big data Anne-Marie Gerdes Klinikchef, professor Klinisk Genetisk Klinik, RH Medlem af Etisk Råd Disclosure: Advisory

Læs mere

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk

Læs mere

Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen

Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Anlægsbærerundersøgelse CF-genfundet i 1989 betød: muligt at undersøge, via

Læs mere

Deltagere udpeget af: Dansk Cardiologisk Selskab: Henrik Kjærulf Jensen, overlæge, klinisk lektor, ph.d.,dr. med., Kardiologisk Afdeling, AUH.

Deltagere udpeget af: Dansk Cardiologisk Selskab: Henrik Kjærulf Jensen, overlæge, klinisk lektor, ph.d.,dr. med., Kardiologisk Afdeling, AUH. Guideline vedrørende prædiktiv gentest 2015 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Godkendt: 01.02.2016 Arbejdsgruppens medlemmer: Deltagere udpeget af DSMG: Ida Vogel, ledende overlæge, ph.d., dr. med.,

Læs mere

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed

Læs mere

Genomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet. Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen

Genomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet. Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen Genomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen Gregor Mendel, grundlægger af genetik som videnskab W. Johannsen, fader

Læs mere

Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse

Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse Danish Consortium for Neuromuscular Diseases Genomsekventering klinisk anvendelse Odense, 2. september, 2013 Jens Michael Hertz, MD, DMSc Professor, consultant Phone: +45 6541 3191 (dir.), or +45 2027

Læs mere

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler

Læs mere

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.

Læs mere

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5 Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt

Læs mere

Indstilling fra Det Landsdækkende Uddannelsesudvalg i specialet klinisk genetik

Indstilling fra Det Landsdækkende Uddannelsesudvalg i specialet klinisk genetik Den Lægelige Videreuddannelse Region Syd Sekretariatet 13. april 2004 J.nr.2-03-00132-2003 EKJ Indstilling fra Det Landsdækkende Uddannelsesudvalg i specialet klinisk genetik Indledning Klinisk genetik

Læs mere

Dandy Walker Like Malformation

Dandy Walker Like Malformation Dandy Walker Like Malformation Speciale af Hedvig Christiansson and Evelina Kling Vegeby Præsenteret af Helle Friis Proschowsky Dyrlæge, Phd., Specialkonsulent hos DKK DWLM projektet 1. Hvad er DWLM 2.

Læs mere

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination

Læs mere

ETISKE SPØRGSMÅL VED ANVENDELSE AF DIAGNOSER

ETISKE SPØRGSMÅL VED ANVENDELSE AF DIAGNOSER ETISKE SPØRGSMÅL VED ANVENDELSE AF DIAGNOSER SIDE 1 INDHOLD ETISKE SPØRGSMÅL VED ANVENDELSE AF DIAGNOSER 3 Kort om baggrunden for Rådets arbejde 4 Fokus på adhd, depression og funktionelle lidelser 4 Diagnosen

Læs mere

Eva Køhler. Cand. scient. i biologi. Medlem af Felis Danicas Avlsråd. Ejer og udstiller af maine coon gennem 10 år

Eva Køhler. Cand. scient. i biologi. Medlem af Felis Danicas Avlsråd. Ejer og udstiller af maine coon gennem 10 år Eva Køhler Cand. scient. i biologi Speciale om indavl hos racekatte Medlem af Felis Danicas Avlsråd Ejer og udstiller af maine coon gennem 10 år Administrerer pawpeds for europé og norsk skovkat De generelle

Læs mere

Landslægeembedet. Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland.

Landslægeembedet. Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland. Landslægeembedet Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland. Den 1. juli 2010 Baggrund CTD (Carnitin Transporter Defekt) er en recessivt arvelig sygdom, der

Læs mere

Specialevejledning for klinisk genetik

Specialevejledning for klinisk genetik Specialevejledning for klinisk genetik Specialebeskrivelse Klinisk genetik er et tværgående speciale og omfatter diagnostik af og rådgivning om genetisk betingede sygdomme og tilstande til patienter og

Læs mere

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre

Læs mere

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.

Læs mere

Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin. Henning Bundgaard Professor

Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin. Henning Bundgaard Professor Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin Henning Bundgaard Professor Personalised medicine (precision) Personalised medicine s mål er a) at stratificere og b) at time - diagnostik og behandling

Læs mere

2014 DSMG. Guidelines vedrørende genetisk test af børn. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik

2014 DSMG. Guidelines vedrørende genetisk test af børn. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Guidelines vedrørende genetisk test af børn 2014 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Janne Bayer Andersen, stud.med. Line Borgwardt, læge, Klinisk Genetisk Afdeling, Rigshospitalet.

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier 12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:

Læs mere

Uddannelsesprogram for introduktionsuddannelsen i Klinisk Genetik ved Vejle Sygehus

Uddannelsesprogram for introduktionsuddannelsen i Klinisk Genetik ved Vejle Sygehus Beskrivelse af faget Uddannelsesprram for introduktionsuddannelsen i Klinisk Genetik ved Vejle Sygehus Klinisk genetik er et tværgående klinisk diagnostisk speciale, der omfatter diagnostik rådgivning

Læs mere

Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte.

Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte. OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.01 Almene forløb - 2.01.16 Præanalyse - 2.01.16.01 Vejledninger til diverse prøvetagninger Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet ikke dokumentstyret.

Læs mere

Patterns of Single-Gene Inheritance

Patterns of Single-Gene Inheritance Patterns of Single-Gene Inheritance Mendels 1. lov: hvis en mand er heterozygot, Aa, vil halvdelen af sædcellerne indeholde A, halvdelen a. hvis en kvinde er heterozygot, vil halvdelen af ægcellerne ligeledes

Læs mere

KROMOSOMER... 7 Hovedtræk ved kromosomer... 7 Kønskromosomer... 7 Ikke kønskromosomer... 7 CELLEDELINGEN... 7 Mitose... 8 Meiose...

KROMOSOMER... 7 Hovedtræk ved kromosomer... 7 Kønskromosomer... 7 Ikke kønskromosomer... 7 CELLEDELINGEN... 7 Mitose... 8 Meiose... Indholdsfortegnelse FORORD... 3 PENSUM OG PENSUMBESKRIVELSE I HUMAN GENETIK... 4 PENSUM I HUMAN GENETIK... 4 PENSUMBESKRIVELSE OG MÅLSÆTNING FOR HUMAN GENETIK... 4 GENERELT OM STAMTRÆER... 6 KROMOSOMANOMALIER...

Læs mere

Dansk Cardiologisk Selskab

Dansk Cardiologisk Selskab Dansk Cardiologisk Selskab www.cardio.dk Arvelige hjertesygdomme DCS Vejledning 2013. Nr. 1 Arvelige Hjertesygdomme DCS vejledning 2013 nr. 1 Udgivet juni 2013 af: Dansk Cardiologisk Selskab Dansk Cardiologisk

Læs mere

Personlig medicin: Styr på teknologien og de kloge hoveder

Personlig medicin: Styr på teknologien og de kloge hoveder Personlig medicin: Styr på teknologien og de kloge hoveder Onsdag den 26. oktober kl. 13:00 17:30 i Aulaen på Aarhus Universitet Hvordan sikrer vi os de kloge hoveder, vi skal bruge? Anders Børglum Professor

Læs mere

Arvelige sygdomme i etniske minoritetsfamilier

Arvelige sygdomme i etniske minoritetsfamilier 469 Arvelige sygdomme i etniske minoritetsfamilier Flemming Skovby Børn af beslægtede forældre, fx fætre og kusiner, har en øget forekomst af genetisk betingede sygdomme. I Danmark er ægteskab mellem beslægtede

Læs mere

Slægtskab mellem mor og far

Slægtskab mellem mor og far Børn af indgiftede kan have svært ved at lære Enhedens navn Slægtskab mellem mor og far Anna Gundlund, stud. med Københavns Universitet Institut for Social medicin, SULIM Dias 3 Agenda 1. Autosomalt recessive

Læs mere

Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse

Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Side 1 af 5 Procedure/vejledning Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Udarbejdet af Lægerne, Kennedy Centret 1 Hvad er kromosom mikroarray analyse? Kromosom mikroarray

Læs mere

Genetiske undersøgelser i graviditeten

Genetiske undersøgelser i graviditeten Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk

Læs mere

VEJLEDNING I DIAGNOSTIK AF TYPE 2 DIABETES DES, DSKB OG DSAM

VEJLEDNING I DIAGNOSTIK AF TYPE 2 DIABETES DES, DSKB OG DSAM Blodglukoserapportkbjo Page 1 23.08.2002. VEJLEDNING I DIAGNOSTIK AF TYPE 2 DIABETES DES, DSKB OG DSAM Baggrund: Type 2 diabetes er en folkesygdom i betydelig vækst, og der er i dag mere end 200.000 danskere

Læs mere

Studieaktiviteter for modul 8 Bioanalytikeruddannelsen. Molekylærbiologiske og genetiske analyser

Studieaktiviteter for modul 8 Bioanalytikeruddannelsen. Molekylærbiologiske og genetiske analyser Studieaktiviteter for modul 8 Bioanalytikeruddannelsen Molekylærbiologiske og genetiske analyser Studieaktiviteter for modul 8 Indhold Modulet sætter fokus på anvendelsen af molekylærbiologiske teknikker

Læs mere

Disposition. 2 www.regionmidtjylland.dk

Disposition. 2 www.regionmidtjylland.dk Samarbejde mellem psykiatri og somatik set med psykiatriens øjne ved chefsygeplejerske Claus Graversen, Psykiatri og Social - torsdag den 9. september 2010 www.regionmidtjylland.dk Disposition 1. Samarbejde

Læs mere

Screeningsundersøgelse af den danske slagtekyllingebestand for IB stamme D388

Screeningsundersøgelse af den danske slagtekyllingebestand for IB stamme D388 Screeningsundersøgelse af den danske slagtekyllingebestand for IB stamme D388 En screeningsundersøgelse af danske slagtekyllingebesætninger i månederne januar til april 2007 har vist, at IB stammen D388

Læs mere

ODONTOLOGISK EMBEDSEKSAMEN

ODONTOLOGISK EMBEDSEKSAMEN ODONTOLOGISK EMBEDSEKSAMEN MEDICINSK GENETIK Mandag den 19. oktober 2009 kl. 9.00-12.00 Indhold: Opgaverne 1-3 side 2-8 Vægtningsliste side 9 Vejledning: Besvarelserne af opgaverne skrives med kuglepen

Læs mere

Multimorbiditet og geriatrisk screening

Multimorbiditet og geriatrisk screening Multimorbiditet og geriatrisk screening Ledende overlæge phd MPA Medicinsk afdeling O Multimorbiditet og geriatrisk screening Geriatri og diskussion Geriatri og dokumentation Geriatri og organisation Geriatri

Læs mere

Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose

Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose 20 år efter at CF-genet blev fundet, er der i Danmark stadig ikke indført tilbud om Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose AF ERIK WENDEL, CFF Allerede i 1981 hørte CF-familiene professor Marianne Schwartz,

Læs mere

Adrenogenitalt syndrom AGS

Adrenogenitalt syndrom AGS Adrenogenitalt syndrom AGS Information til børn/voksne med adrenogenitalt syndrom og deres pårørende August 2014 Vækst og Reproduktion Afsnit 5064 Opgang 5, 6. sal Rigshospitalet Juliane Marie Centret

Læs mere

Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt)

Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Dette materiale er ment som oplysning både til CTD-patienter, deres pårørende samt andre interesserede borgere. Vi har i denne information forsøgt at beskrive

Læs mere

Sundheds- og Ældreudvalget 2014-15 (2. samling) SUU Alm.del endeligt svar på spørgsmål 30 Offentligt

Sundheds- og Ældreudvalget 2014-15 (2. samling) SUU Alm.del endeligt svar på spørgsmål 30 Offentligt Sundheds- og Ældreudvalget 2014-15 (2. samling) SUU Alm.del endeligt svar på spørgsmål 30 Offentligt N O T A T Bidrag til ministerens besvarelse af spørgsmål 30, som folketingets Sundheds og Ældreudvalg

Læs mere

Afgørelse vedr. KO-2016-1089 reklamemateriale vedr. Aubagio (teriflunomid).

Afgørelse vedr. KO-2016-1089 reklamemateriale vedr. Aubagio (teriflunomid). København, den 23. marts 2016 AFGØRELSE Afgørelse vedr. KO-2016-1089 reklamemateriale vedr. Aubagio (teriflunomid). Granskningsmandspanelet har dags dato truffet følgende afgørelse i klagesagen imellem

Læs mere

Specialeansøgning for IM: reumatologi Offentlig: Privat:

Specialeansøgning for IM: reumatologi Offentlig: Privat: Regionshospitalet Holstebro SOR ID: 6081000016005 Geografisk lokalitet: 171000016912 samarbejde med andet sygehus? (på lavere, samme eller højere niveau) samme sygehusmatrikel som funktionen? øvrige specialer

Læs mere

Metode i klinisk retningslinje

Metode i klinisk retningslinje Metode i klinisk retningslinje National klinisk retningslinje for fysioterapi og ergoterapi til voksne med funktionsevnenedsættelse som følge af erhvervet hjerneskade Karin Spangsberg Kristensen, fysioterapeut.

Læs mere

Kromosomtranslokationer

Kromosomtranslokationer 12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet

Læs mere

Forældrefeedback på brev om CF-gen-bærer ved PKU screening

Forældrefeedback på brev om CF-gen-bærer ved PKU screening Juliane Marie Centret Centerledelse Blegdamsvej 9 2100 København Ø Opgang Opgang 4, 7 sal Telefon 22 96 68 98 Direkte 3545 3922 Mail lsm@rh.regionh.dk Forældrefeedback på brev om CF-gen-bærer ved PKU screening

Læs mere

Hvad ved vi om HC i Kina?

Hvad ved vi om HC i Kina? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Kinesisk Huntingtons Chorea-netværk lanceret Kinesisk HC-netværk er blevet lanceret. En god nyhed

Læs mere

Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008

Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse

Læs mere

Robinows syndrom. Robinows syndrom. Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose?

Robinows syndrom. Robinows syndrom. Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Robinows syndrom Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Robinows syndrom

Læs mere

Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse. Udredningen foregår på

Læs mere

Personlig medicin og psykisk sygdom. Henrik Rasmussen, Institut for Biologisk Psykiatri, PCSH

Personlig medicin og psykisk sygdom. Henrik Rasmussen, Institut for Biologisk Psykiatri, PCSH Personlig medicin og psykisk sygdom Henrik Rasmussen, Institut for Biologisk Psykiatri, PCSH Institut for Biologisk Psykiatri, Psykiatrisk Center Sct. Hans Genetiske baggrund for opståen af psykiske lidelser

Læs mere

Genetisk udredning af det syge foster

Genetisk udredning af det syge foster Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2009 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse Laboratorieundersøgelser

Læs mere

Kaudalt regressionssyndrom

Kaudalt regressionssyndrom Kaudalt regressionssyndrom Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Kaudalt

Læs mere

Begrebskort: Rollen som medicinsk ekspert - børn

Begrebskort: Rollen som medicinsk ekspert - børn 122 Begrebskort: Rollen som medicinsk ekspert - børn Begrebskortet viser, at lægen som medicinsk ekspert inden for børn /pædiatri har familien som patient. En stor del af henvendelserne inden for dette

Læs mere

Dansk Selskab for Vestibulogi. Fagområdebeskrivelse af Vestibulogi. Baggrund. Afgrænsning og definition

Dansk Selskab for Vestibulogi. Fagområdebeskrivelse af Vestibulogi. Baggrund. Afgrænsning og definition Dansk Selskab for Vestibulogi Fagområdebeskrivelse af Vestibulogi Fagområdet vestibulogi varetages af Dansk Selskab for Vestibulogi (DSFV) der hører under specialeselskabet Dansk Selskab for Otolaryngologi

Læs mere

Praktiske retningslinier for og kvalitetssikring af genetisk udredning og rådgivning

Praktiske retningslinier for og kvalitetssikring af genetisk udredning og rådgivning Praktiske retningslinier for og kvalitetssikring af genetisk udredning og rådgivning Nuværende struktur Litteraturgennemgang Forslag til generelle retningslinier Rapport udarbejdet af arbejdsgruppe under

Læs mere

Genetisk drift og naturlig selektion

Genetisk drift og naturlig selektion Genetisk drift og naturlig selektion Denne vejledning indeholder en gennemgang af simulationsværktøjer tilgængeligt online. Værktøjerne kan bruges til at undersøge effekten af populationsstørrelse på genetisk

Læs mere

Regionsfunktion for Affektive lidelser, Autismepektumforstyrrelser

Regionsfunktion for Affektive lidelser, Autismepektumforstyrrelser Journal nr.: 12/13856 Dato: 28. juni 2012 Børne- og ungdomspsykiatrien Regionsfunktion for Affektive lidelser, Autismepektumforstyrrelser Definition Undersøgelser og procedure indeholdt i forløbet Aldersgruppe:

Læs mere

Det Europæiske Træningsprogram i Pædiatrisk Lungemedicin har følgende intentioner:

Det Europæiske Træningsprogram i Pædiatrisk Lungemedicin har følgende intentioner: Fagområde Pædiatrisk Pulmonologi I lighed med anerkendelse af subspecialet pædiatrisk pulmonologi i USA har man indenfor EU, under ledelse af Paediatric Section of the European Union of Medical Specialists

Læs mere

MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING

MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING Brage Storstein Andresen Molekylær Medicinsk Forskningsenhed, Skejby Sygehus og Institut for Biokemi og Molekylær Biologi, Syddansk Universitet Nyfødt

Læs mere

Vær opmærksomme på, at censor endnu ikke har haft mulighed for at kommentere spørgsmålene, så der kan komme ændringer.

Vær opmærksomme på, at censor endnu ikke har haft mulighed for at kommentere spørgsmålene, så der kan komme ændringer. Eksamensspørgsmål til 3gBioB/V2 (Susanne Dencker) Eksamen d.26.6 og 26.6 2013 Information til eleverne: Nedenfor ses eksamensspørgsmålene uden bilag, som først udleveres når spørgsmålet trækkes. Vær opmærksomme

Læs mere

Tværfaglige konsultationer

Tværfaglige konsultationer Tværfaglige konsultationer Professor, overlæge, dr.med. John R. Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Børneafdelingen Aarhus Universitetshospital, Skejby Baggrund Sjældne rapport 2001 Klinik for Sjældne

Læs mere

BEHANDLINGS- OG SUNDHEDSKOMPAS

BEHANDLINGS- OG SUNDHEDSKOMPAS BEHANDLINGS- OG SUNDHEDSKOMPAS Indholdsfortegnelse Kort om behandlings- og sundhedskompasset...4 Den optimale kurs mod din behandling...7 Second opinion...9 Samarbejde med det offentlige...11 Samspil med

Læs mere

Program Træning som behandling af hjertepatienter

Program Træning som behandling af hjertepatienter Læringsmål Program Træning som behandling af hjertepatienter Modul 1: 4. 6. oktober 2016 Modul 2: 24. november 2016 Hvidovre Hospital, Undervisningsbygningen Kettegård Allé 30, 2650 Hvidovre Modul 1: Lokale

Læs mere

Vejledende henvisningskriterier - cancer

Vejledende henvisningskriterier - cancer Vejledende henvisningskriterier - cancer Hvem kan henvises til udredning for arvelig disposition til cancer? Patienter kan henvises til genetisk rådgivning, hvis der er belæg for at mistænke arveligdisposition

Læs mere

May 18th 2015 / Karina Fog, Director Neurodegeneration in vitro

May 18th 2015 / Karina Fog, Director Neurodegeneration in vitro HVORDAN ANVENDES SUNDHEDSDATA/PATIENT MATERIALE I OFFENTLIGT-PRIVAT SAMARBEJDE TIL AT SKABE BEDRE BEHANDLING AF PATIENTER MED DEMENS- OG PARKINSON S SYGDOM? May 18th 2015 / Karina Fog, Director Neurodegeneration

Læs mere

Caserapport om Relationel koordination i Region Nord. Koordinering af samarbejdet omkring medicinske problemstillinger hos ortopædkirurgisk patienter

Caserapport om Relationel koordination i Region Nord. Koordinering af samarbejdet omkring medicinske problemstillinger hos ortopædkirurgisk patienter Caserapport om Relationel koordination i Region Nord Koordinering af samarbejdet omkring medicinske problemstillinger hos ortopædkirurgisk patienter Ortopædkirurgisk Afdeling og Medicinsk Endokrinologisk

Læs mere

Vejledning for den obligatoriske forskningstræning i speciallægeuddannelsen

Vejledning for den obligatoriske forskningstræning i speciallægeuddannelsen VEJ nr 9164 af 02/04/2014 (Gældende) Udskriftsdato: 24. juni 2015 Ministerium: Ministeriet for Sundhed og Forebyggelse Journalnummer: Sundhedsstyrelsen, j.nr. Senere ændringer til forskriften Ingen Vejledning

Læs mere

8. laboratorium om visitation af akut syge patienter. under. Sundhedsstrategisk ledelse

8. laboratorium om visitation af akut syge patienter. under. Sundhedsstrategisk ledelse 8. laboratorium om visitation af akut syge patienter under Sundhedsstrategisk ledelse 1 Indhold 1. Baggrund... 3 2. Fra enstrenget system til tværsektoriel og tværfagligt samarbejde - ny model for visitation

Læs mere

Målepunkter vedr. oftalmologi for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private behandlingssteder

Målepunkter vedr. oftalmologi for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private behandlingssteder Målepunkter vedr. oftalmologi for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private behandlingssteder 1. Undersøgelser af børn (0-12 år) 1.1. Det blev undersøgt, om børn (0-12 år) med skelen eller brillekorrigeret

Læs mere

REHABILITERING af patienter med lungekræft

REHABILITERING af patienter med lungekræft REHABILITERING af patienter med lungekræft Arbejdsgruppen består af...2 Kommisorium...2 Arbejdsmetode...2 Lovgivning og opgaver...2 Formål med lungekræftrehabilitering...4 Rehabilitering starter den dag,

Læs mere

set fra almen praksis

set fra almen praksis Tidlig kræftdiagnostik og radiologiens betydning set fra almen praksis Peter Vedsted Professor, Ph.D. Research Unit for General Practice Center for Research in Cancer Diagnosis in Primary Care CaP Aarhus

Læs mere

Funktionelle lidelser - diagnose, behandling og funktionsniveau (Aarhus)

Funktionelle lidelser - diagnose, behandling og funktionsniveau (Aarhus) Funktionelle lidelser - diagnose, behandling og funktionsniveau (Aarhus) Underviser Lars Søndergaard Kom til en spændende og fordomsfri dag om funktionelle lidelser - fordomme, facts og myter. Få fakta

Læs mere

K O M M I S S O R I U M

K O M M I S S O R I U M K O M M I S S O R I U M K O M M I S S O R I U M Introduktion Arbejdsgruppen skal udarbejde et fagligt bidrag til brug for udformning af en fremtidig organisering af det diagnostiske område på Statens Serum

Læs mere

Undersøgelse af patienternes oplevelser under ambulante besøg i Juliane Marie Centret 2013

Undersøgelse af patienternes oplevelser under ambulante besøg i Juliane Marie Centret 2013 Undersøgelse af patienternes oplevelser under ambulante besøg i Juliane Marie Centret 2013 En undersøgelse af patienternes oplevelser af ambulante besøg i Juliane Marie Centret 2013. Patienternes oplevelser

Læs mere

HÆMATOLOGISK AFDELING R

HÆMATOLOGISK AFDELING R Karakteristika for hæmatologiske patientforløb Hæmatologiske sygdomme kræver ofte langvarig behandling og medfører at patienternes immunforsvar er svært påvirket. At leve med et svært påvirket immunforsvar

Læs mere

CHB Dato 11-04-2016 Sagsnr. 4-1611-21/1 7222 7824

CHB Dato 11-04-2016 Sagsnr. 4-1611-21/1 7222 7824 CHB Dato 11-04-2016 Sagsnr. 4-1611-21/1 7222 7824 Meddelelse til landets fødesteder, klinisk genetiske afdelinger, CF-centre m.fl. om implementering af national screening for cystisk fibrose via hælblodprøven

Læs mere

ORDINÆR EKSAMEN I SKRIFTLIG MEDICINSK GENETIK Medicin, 2. semester Odontologi, 2. semester Molekylær Biomedicin, 3. semester 27. maj 2011 (2 timer)

ORDINÆR EKSAMEN I SKRIFTLIG MEDICINSK GENETIK Medicin, 2. semester Odontologi, 2. semester Molekylær Biomedicin, 3. semester 27. maj 2011 (2 timer) D E T S U N D H E D S V I D E N S K A B E L I G E F A K U L T E T K Ø B E N H A V N S U N I V E R S I T E T B l e g d a m s v e j 3 B 2 2 0 0 K ø b e n h a v n N ORDINÆR EKSAMEN I SKRIFTLIG MEDICINSK GENETIK

Læs mere

- der henviser til andragende 842/2001 af Louise McVay, - der henviser til forretningsordenens artikel 175, stk. 1,

- der henviser til andragende 842/2001 af Louise McVay, - der henviser til forretningsordenens artikel 175, stk. 1, P5_TA(2003)0601 Forskelsbehandling af personer med multipel sklerose Europa-Parlamentets beslutning om andragende 842/2001 om virkningerne af forskelsbehandling af personer med multipel sklerose inden

Læs mere