BIOKEMISK SCREENING FOR MEDFØDT SYGDOM HOS NYFØDTE
|
|
- Ada Klausen
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 BOKEMSK SCREENNG FOR MEDFØDT SYGDOM HOS NYFØDTE 2.Del: Faktablade (Bilag til hovedrapport) 2008 Sundhedsstyrelsen december 2008
2 december
3 Arbejdsgruppen vedrørende biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte blev nedsat af Sundhedsstyrelsen i november Arbejdsgruppens kommissorium var "at redegøre for erfaringerne med den biokemiske screening for medfødt sygdom blandt nyfødte, herunder vurdere, om der er behov for justering af de nuværende retningslinjer. Der tages udgangspunkt i de eksisterende praktiske, organisatoriske og administrative rammer for aktiviteten." For at vurdere et større antal hver for sig sjældne sygdommes egnethed som screeningsmål definerede arbejdsgruppen en række variable, som er specielt relevante i lyset af de kriterier, som bejdsgruppen har opstillet i rapportens hoveddel (DK-kriterierne). Et skema som summarisk belyser disse variable blev udformet for at strukturere arbejdet med det ganske store antal sjældne sygdomme. Skemaet blev derpå udfyldt af medlemmer af arbejdsgruppen med speciel sagkundskab i forhold til de medtagne sygdomme. Arbejdsgruppen har ved sine møder bl.a. taget udgangspunkt i disse skemaer. De skemavurderede sygdomme er for størsteparten sygdomme, som det ville være muligt at screene for med tandem-massespektrometri (tandem-ms). Metoden muliggør at undersøge for mange sjældne sygdomme på samme analyseplatform. Skemavurderingerne har bidraget til at in- og ekskludere sjældne sygdomme på grundlag af de opstillede kriterier. nogle tilfælde har en sygdom måttet ekskluderes af tekniske grunde, selv om sygdommen efter de opstillede kriterier ville være et egnet screeningsmål. Et eksempel herpå er isovaleriane acidæmi (VA), som det ville være ønskeligt at screene for, men hvor anvendelsen i Danmark af såkaldte pivaloylholdige antibiotika forstyrrer analysen. Arbejdsgruppens gennemgang fører til, hvad der under de aktuelt foreliggende omstændigheder må anses for det rigtige "mix" af sjældne sygdomme, som screeningen bør omfatte. Afhængigt af udviklingen vil nogle af de præmisser, som har været lagt til grund, forudseeligt ændre sig, hvilket bør føre til hensigtsmæssige justeringer af det foretagne udvalg. Sådanne ændringer på den samme analyseplatform forudses ikke at have væsentlige økonomiske konsekvenser. Arbejdsgruppen anbefaler med henblik på ovenstående, at Sundhedsstyrelsen tilrettelægger en tilstrækkeligt smidig vurderings- og godkendelsesprocedure for sådanne mindre ændringer, baseret på det her udviklede skema. En procedure kunne være, at initiativtager til en ændring (den kliniske sektor eller laboratoriesektoren) først forelægger udfyldt/revideret skema med begrundelse for foreslået ændring, og bilagt litterarurgrundlag, for Dansk Pædiatrisk Selskab med henblik på en indstilling herfra, hvorpå sagen forelægges for Sundhedsstyrelsen. Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - 2.Del: Faktablade NEONATAL SCREENNG - FACTSHEETS
4 VÆLG SYGDOM VED AT KLKKE PÅ SDETAL ELLER PÅ FORKORTELSE FOR SYGDOMSNAVN 3-MCC 3-METHYLKROTONYL-COA KARBOXYLASE DEFEKT (OMM , ) 3 ARG ARGNASE MANGEL (OMM ) 7 ASL ARGNOSUCCNAT LYASE MANGEL (OMM ) 11 BETAKT BETA-KETOTHOLASE MANGEL (OMM ) 15 BOT BOTNDASEMANGEL 19 CACT KARNTN/ACYLKARNTN TRANSLOKASE MANGEL (OMM ) 23 CAH* ADRENOGENTALT SYNDROM (CAH CONGENTAL ADRENAL HYPERPLASA) 27 CH KONGENT HYPOTHYREOSE 31 CT CTRULLNÆM, ARGNOSUCCNAT SYNTASE DEFEKT 35 CPT1 KARNTN-PALMTOYLTRANSFERASE MANGEL (OMM ) 39 CPT2 KARNTN-PALMTOYLTRANSFERASE 2 MANGEL (OMM ) 43 CTD KARNTN TRANSPORTER DEFEKT 47 GA1 GLUTARACDÆM TYPE 1 51 GA2 GLUTARACDÆM TYPE 2 (OMM231675) 55 GALT KLASSSK GALAKTOSÆM (OMM ) 59 HCY HOMOCYSTNUR: CYSTATONN BETA SYNTASE DEFEKT (OMM ) 63 HMG 3-HYDROXY-3-METHYLGLUTARYL-COA LYASE MANGEL (OMM ) 67 VA SOVALERANE ACDÆM 71 LCHADD LANG-KÆDET 3-OH ACYL-COA DEHYDROGENASE MANGEL 75 MCADD MELLEMKÆDET ACYL COA DEHYDROGENASE MANGEL (OMM ) 79 MCD HOLOCARBOXYLASE SYNTASE DEFEKT (MULT. KARBOXYL. DEFEKT, OMM ) 83 MCKAT MELLEMKÆDET KETOACYL-COA THOLASE MANGEL (OMM ) 87 MMA METHYLMALONACDÆM (OMM , , , , ) 91 M/SCHADD MELLEM/KORTKÆDET 3-OH ACYL COA DEHYDROGENASE MANGEL (OMM ) 95 MSUD AHORNSRUPUR MAPLE SYRUP URNE DSEASE (OMM ) 99 PA PROPONACDÆM (OMM , ) 103 PKU PHENYLKETONUR 107 SCADD KORTKÆDET ACYL-COA DEHYDROGENASE MANGEL (OMM ) 111 TFP TRFUNKTONAL PROTEN MANGEL 115 TYR1 TYROSNÆM TYPE (OMM ) 119 VLCADD MEGET LANGKÆDET ACYL-COA DEHYDROGENASE MANGEL (OMM ) 123 Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - 2.Del: Faktablade NEONATAL SCREENNG - FACTSHEETS
5 SYSTEMATSK BETEGNELSE FOR TLSTANDEN KATEGOR (Fx Medfødt stofsk.sgd/undergruppe) SCREENNGSMETODE 3-METHYLKROTONYL-COA KARBOXYLASE DEFEKT (OMM , ) Medfødt stofskifte sygdom / Organisk aciduri (EM/OA) TANDEM-MS KORT 3-MCC LPR-kode VGTGSTE BOKEMSKE ANALYT(ER) C5OH, C50H/C0, C6DC Screentesten: Kan udføres på PKU-prøven-> J N Bestemmelsen sker i multiplex platform > J N Udfyldt af----- AML OMM link Antal PubMed referencer [primo 2006]: KRTERUM DET FAGLGE UDSAGN SCORE i ACMG KARAKTERSTK AF EVDENSGRUNDLAGET Tilstanden 1.Forventet incidens (i DK) ngen konsensus, men der diagnosticeres flere tilfælde ved tandem-ms-screening end klinisk angivelsen nedenfor baserer sig på klinisk diagnosticerede. a Pop.screening i DK, syst.nationale surveys o.l. - do., men af mere begrænset karakter Extrapol. fra () i populationer som ligner DK M =10 3 >1:5M >1:25M >1:50M >1:75M >1:100 <1:100 Antal diagn. i DK/tilsv pop., bærerfrekvenser 2.Andel med klinisk fænotype v/ fødsel Særdeles få. Retrospektive screeningstudier i DK ell. tilsv. populationer Andre systematiske undersøgelser Procent af nyfødte <75 <50 <25 0 Est. fra kliniske observationer i små serier 3.Prognose uden behandling En lille gruppe af børn med sygdommen debuterer i spædbarneåret med udtalt ketoacidose, hypoglykæmi, hyperammoniæmi med neurologisk skade, koma og død til følge. En anden gruppe kan have sene og mildere symptomer eller være asymptomatiske. Alle vil dog udvikle karnitinmangel. Anslået 10% vil udvikle symptomer Kohorteus., prospektive eller retrospektive Case-control (retrospektive) studier Store obs forskelle +/- intervention Graduering Max Svær Mod Mild Min V Ekspertvurderinger mv se under 4.V Behandlingen 4.Effektivitet af (kendt) behandling Hvis behandling startes før neurologisk skade er sket kan forventes næsten fuldstændig forebyggelse af kliniske konsekvenser. Det drejer sig først og fremmest om at forebygge kriser og give karnitintilskud. Der er ikke evidens for leucin restriktion. Uklart om behandling af tilfældigt fundne, asymptomatiske, er nødvendig Kohorteundersøgelser, pro- eller retro + kontr. Case-control (retrospektive) studier Store obs. forskelle +/- intervention Forhindrer negative konsekvenser Alle Fleste Nogle ngen V Ekspertvurderinger bas på klinisk erfaring ell deskriptive studier, teoretisk rationale, cases Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - 2.Del: Faktablade NEONATAL SCREENNG - FACTSHEETS
6 5.Betydning for barnet af tidlig intervention----- Det er essentielt at starte behandling før neurologisk skade er sket., for de 10% som kan forventes at blive symptomatiske..1.2 Kohorteundersøgelser.3 Case-control studier Store observerede forskelle +/- intervention Vidensk.evidens ---- Stærk Nogen ngen V Ekspertvurderinger mv se under 4.V TLSTANDEN 3-METHYLKROTONYL-COA KARBOXYLASE DEFEKT KORT 3-MCC KRTERUM DET FAGLGE UDSAGN ACMG KARAKTERSTK AF EVDENSGRUNDLAGET Screeningtesten: 6.Screeningtest--- Tandem-MS acylkarnitinprofil på PKUprøven. Med høj ekspertise og stort prøveflow (optimalt ca /år) er testen simpel og robust. FP rate i DK projekt % Der er aldrig fundet falsknegative i screeningsprogrammer. Falskpositivraten modsvares især af maternel 3-MCC. Data fra screeningsprogram i DK eller tilsv. Data fra andre systematiske undersøgelser Estimeret fra biokemiske data vedr tilstanden Angiv parametre----- DR% >90% FPR% efter evt secondtier NA Data fra screeningsprogram i DK eller tilsv. Data fra andre systematiske undersøgelser Estimeret fra biokemiske data vedr tilstanden Samlet teststyrke DR% FPR% Prøvetagn optim (timer) < >120 PRÆMATURE: EVT BEMÆRKNNGER Prøve ved timer + på tidspunkt for GA=32 - hvis FV<1500 gram: < >120 Diagnostisk afklaring 8.Validering af diagnostisk algoritme----- Herunder bla. anfør kriterium for at stille diagnosen Bestemmelse af U-organiske syrer og acylkarnitiner hos barn og mor. Bekræftelse ved bestemelse af 3-MCC enzymaktivitet. Mutationsanalyser er tilgængelig..1.2 RCT CT Kohorteundersøgelser.3 Case-control studier Store observerede forskelle +/- intervention V Ekspertvurderinger mv se 4.V. Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - 2.Del: Faktablade NEONATAL SCREENNG - FACTSHEETS
7 Særlige forhold, herunder genotype-fænotype korrelation. 9.Kan evt. konsekvens af fejlfri diagnostik være at der tilrådes behandling af et barn, som kunne være forblevet symptomfrit uden behandling? 90% af dem der har biokemisk defekt vil forblive asymptomatiske gennem en årrække. Alle vil dog udvikle karnitinmangel men betydningen heraf ved 3-MCC er uklar. 10.Er behandlingen kompliceret eller stærkt indgribende i barnets livsførelse, og/eller er den potentielt risikabel? Behandlingen udgøres af mild proteinrestriktion, supplement af karnitin og intensiv akut behandling ved interkurrent sygdom. Man må følge screeningen i andre lande før endelig afklaring af hvor mange, der har brug for behandling, hhv forbliver asymptomatiske.. TLSTANDEN 3-METHYLKROTONYL-COA KARBOXYLASE DEFEKT KORT 3-MCC ARBEJDSGRUPPENS SAMMENFATTENDE VURDERNG OG ANBEFALNG REKOMMANDERES KKE SOM SCREENNGSMÅL [Møde 2:] Forhåndshypotese: Gul status. 3-MCC er differentialdiagnose til HMG og til Multipel Carboxylase Defekt (MCD), som selvstændigt rekommenderes (se denne). Hertil kommer, at ved de neonatale tilfælde af 3-MCC (jf. at screeningstidspunktet også fremrykkes), kan behandling, som er påbegyndt før neurologisk skade er indtrådt, forventes at være effektiv. De øvrige ptt. vil i større eller mindre omfang udvikle karnitinmangel kan tilbydes kontrol af karnitinstatus og ved behov behandling. Sidstnævnte gælder også for de asymptomatiske mødre, som via barnet ville kunne findes. 3MCC ville måske derfor kunne accepteres som differentialdiagnostisk screeningsmål. [Efter møde 3:] Stadler et al (Hum Mut 2006; 27(8): ) understøtter gruppens indtryk af, at fundne screenpositive ved screening for 3-MCC dels vil være asymptomatiske nyfødte, dels asymptomatiske mødre, og at 3-MCC er en tilstand med meget lav klinisk ekspressivitet og penetrans. Er drøftet i Tandem-MS gruppen. Spm. om 3-MCC opstår kun fordi markøren (C5OH) er den samme som den, som anvendes ved holokarboxylase syntase defekt (MCD) og HMG. Den bedste fremgangsmåde vil være at ved forhøjet C5OH testes som second-tier for den hyppige skandinaviske/færøske mutation i genet for MCD. Kun såfremt barnet har denne mutation, kontaktes familien. På den måde undgås at screene for 3-MCC. Screening for HMG må opgives. Exec Summary Vol 1: No. 11. Neonatal screening for inborn errors of metabolism: a systematic review Exec Summary Vol 1: No. 7. Neonatal screening for inborn errors of metabolism: cost, yield and outcome Health Technology Asses 2004;8(12):1-134 (ajourføring af 1997 HTA) Newborn Screening: Toward a Uniform Screening Panel and System. Federal Register: March 8, 2005 (Volume 70, Number 44). Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - 2.Del: Faktablade NEONATAL SCREENNG - FACTSHEETS
8 NEDENSTÅENDE FELTER ER AUTOMATSKE OVERLØBSBOKSE, KÆDET TL NDTASTNNGSFELTER PÅ SDE Pr 8 9 iokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - 2.Del: Faktablade NEONATAL SCREENNG - FACTSHEETS
9 SYSTEMATSK BETEGNELSE FOR TLSTANDEN KATEGOR (Fx Medfødt stofsk.sgd/undergruppe) SCREENNGSMETODE ARGNASE MANGEL (OMM ) Medfødt stofskifte sygdom / urinstofcyklus defekt (EM/USC) TANDEM-MS KORT ARG LPR-kode VGTGSTE BOKEMSKE ANALYT(ER) ARGNN, ARGNN/ORNTN RATO Screentesten: Kan udføres på PKU-prøven-> J N Bestemmelsen sker i multiplex platform > J N Udfyldt af----- AML OMM link Antal PubMed referencer [primo 2006]: KRTERUM DET FAGLGE UDSAGN SCORE i ACMG KARAKTERSTK AF EVDENSGRUNDLAGET Tilstanden 1.Forventet incidens (i DK) ngen konsensus a Pop.screening i DK, syst.nationale surveys o.l. - do., men af mere begrænset karakter Extrapol. fra () i populationer som ligner DK M =10 3 >1:5M >1:25M >1:50M >1:75M >1:100 <1:100 Antal diagn. i DK/tilsv pop., bærerfrekvenser 2.Andel med klinisk fænotype v/ fødsel Nærmest ingen. De fleste får symptomer i løbet af tidlig barndom, nogle fra neonatalperioden. Retrospektive screeningstudier i DK ell. tilsv. populationer Andre systematiske undersøgelser Procent af nyfødte <75 <50 <25 0 Est. fra kliniske observationer i små serier 3.Prognose uden behandling Progressiv cerebral parese og mental retardering, samt epilepsi og intermitterende encefalopati. Naturhistorie er ikke helt klar..1.2 Kohorteus., prospektive eller retrospektive.3 Case-control (retrospektive) studier Store obs forskelle +/- intervention Graduering Max Svær Mod mild Min V Ekspertvurderinger mv se under 4.V Behandlingen 4.Effektivitet af (kendt) behandling Formentlig kan tidlig behandling forhindre nogle symptomer, men significant morbiditet består..1.2 Kohorteundersøgelser, pro- eller retro + kontr..3 Case-control (retrospektive) studier Store obs. forskelle +/- intervention Forhindrer negative konsekvenser Alle Fleste Nogle ngen V Ekspertvurderinger bas på klinisk erfaring ell deskriptive studier, teoretisk rationale, cases Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - 2.Del: Faktablade NEONATAL SCREENNG - FACTSHEETS
10 5.Betydning for barnet af tidlig intervention----- Formentlig essentiel, men grundlæggende svært at belyse med tilgængelig litteratur..1.2 Kohorteundersøgelser.3 Case-control studier Store observerede forskelle +/- intervention Vidensk.evidens ---- Stærk Nogen ngen V Ekspertvurderinger mv se under 4.V TLSTANDEN ARGNASE MANGEL KORT ARG KRTERUM DET FAGLGE UDSAGN SCORE i ACMG KARAKTERSTK AF EVDENSGRUNDLAGET Screeningtesten: Tandem-MS 6.Screeningtest--- Tandem-MS aminosyreprofil på PKUprøven med bestemmelse af arginin og ornithin, Med høj ekspertise og stort prøveflow (optimalt ca /år) er testen simpel og robust. FP rate i DK: ingen observerede. Data fra screeningsprogram i DK eller tilsv. Data fra andre systematiske undersøgelser Estimeret fra biokemiske data vedr tilstanden Angiv parametre----- DR% Ukendt FPR% Lav? 7.- efter evt secondtier NA Data fra screeningsprogram i DK eller tilsv. Data fra andre systematiske undersøgelser Estimeret fra biokemiske data vedr tilstanden Samlet teststyrke DR% FPR% Prøvetagn optim (timer) < >120 PRÆMATURE: EVT BEMÆRKNNGER Prøve ved timer + på tidspunkt for GA=32 - hvis FV<1500 gram: < >120 Diagnostisk afklaring 8.Validering af diagnostisk algoritme----- Herunder bla. anfør kriterium for at stille diagnosen Bestemmelse af plasma aminosyrer og urin organiske syrer. Bekræftelse ved.1.2 RCT CT Kohorteundersøgelser.3 Case-control studier Store observerede forskelle +/- intervention V Ekspertvurderinger mv se 4.V. Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - 2.Del: Faktablade NEONATAL SCREENNG - FACTSHEETS
11 Særlige forhold, herunder genotype-fænotype korrelation. 9.Kan evt. konsekvens af fejlfri diagnostik være at der tilrådes behandling af et barn, som kunne være forblevet symptomfrit uden behandling? Størstedelen af personer med den biokemiske defekt vil være syge af sygdommen. 10.Er behandlingen kompliceret eller stærkt indgribende i barnets livsførelse, og/eller er den potentielt risikabel? Behandlingen er både diætetisk og medikamentel (natriumphenylbutyrat og natriumbenzoat). Diætbehandlingen er kompliceret, indgribende og kræver stor kompliance. Behandlingen er særdeles kontrolkrævende både klinisk og biokemisk og bør foregå i specialist center. TLSTANDEN ARGNASE MANGEL KORT ARG ARBEJDSGRUPPENS SAMMENFATTENDE VURDERNG OG ANBEFALNG EJ ANBEFALET PGA FOR DÅRLG EFEKT AF BEHANDLNG, UKLAR NATURHSTORE [Møde 2:] Arbejdsgruppen: tilslutter sig. Kan ikke anbefales. Exec Summary Vol 1: No. 11. Neonatal screening for inborn errors of metabolism: a systematic review Exec Summary Vol 1: No. 7. Neonatal screening for inborn errors of metabolism: cost, yield and outcome Health Technology Asses 2004;8(12):1-134 (ajourføring af 1997 HTA) Newborn Screening: Toward a Uniform Screening Panel and System. Federal Register: March 8, 2005 (Volume 70, Number 44). Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - 2.Del: Faktablade NEONATAL SCREENNG - FACTSHEETS
12 NEDENSTÅENDE FELTER ER AUTOMATSKE OVERLØBSBOKSE, KÆDET TL NDTASTNNGSFELTER PÅ SDE Pr Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - 2.Del: Faktablade NEONATAL SCREENNG - FACTSHEETS
13 SYSTEMATSK BETEGNELSE FOR TLSTANDEN KATEGOR (Fx Medfødt stofsk.sgd/undergruppe) SCREENNGSMETODE ARGNOSUCCNAT LYASE MANGEL (OMM ) Medfødt stofskifte sygdom / urinstofcyklus defekt (EM/USC) TANDEM-MS KORT ASL LPR-kode VGTGSTE BOKEMSKE ANALYT(ER) ASA3, ASA3/ARG RATO, CTRULLN Screentesten: Kan udføres på PKU-prøven-> J N Bestemmelsen sker i multiplex platform > J N Udfyldt af----- AML OMM link Antal PubMed referencer [primo 2006]: KRTERUM DET FAGLGE UDSAGN SCORE i ACMG KARAKTERSTK AF EVDENSGRUNDLAGET Tilstanden 1.Forventet incidens (i DK) ngen konsensus. a Pop.screening i DK, syst.nationale surveys o.l. - do., men af mere begrænset karakter Extrapol. fra () i populationer som ligner DK M =10 3 >1:5M >1:25M >1:50M >1:75M >1:100 <1:100 Antal diagn. i DK/tilsv pop., bærerfrekvenser 2.Andel med klinisk fænotype v/ fødsel Ganske få. Nogle får symptomer fra timers alderen, mens andre kan debutere senere. Retrospektive screeningstudier i DK ell. tilsv. populationer Andre systematiske undersøgelser Procent af nyfødte <75 <50 <25 0 Est. fra kliniske observationer i små serier 3.Prognose uden behandling Hovedparten af neonatalt debuterende dør og overlevende vil have svære neurologiske handicap pga svær hyperammoniæmi. Senere debuterende har mildere billede, men ikke uden neurologiske problemer..1.2 Kohorteus., prospektive eller retrospektive.3 Case-control (retrospektive) studier Store obs forskelle +/- intervention Graduering Max Svær Mod mild Min V Ekspertvurderinger mv se under 4.V Behandlingen 4.Effektivitet af (kendt) behandling Afgørende er tidlig behandling og effekten er afhængig af, om der har værer neurologisk skade før behandlingsstart. Startes behandling før symptomer kan nogle symptomer reduceres. Nogle neonatalt screenede har udviklet sig normalt..1.2 Kohorteundersøgelser, pro- eller retro + kontr..3 Case-control (retrospektive) studier Store obs. forskelle +/- intervention Forhindrer negative konsekvenser Alle Fleste Nogle ngen V Ekspertvurderinger bas på klinisk erfaring ell deskriptive studier, teoretisk rationale, cases Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - 2.Del: Faktablade NEONATAL SCREENNG - FACTSHEETS
14 5.Betydning for barnet af tidlig intervention----- Helt essentiel se ovenstående.1.2 Kohorteundersøgelser.3 Case-control studier Store observerede forskelle +/- intervention Vidensk.evidens ---- Stærk Nogen ngen V Ekspertvurderinger mv se under 4.V TLSTANDEN ARGNOSUCCNAT LYASE MANGEL KORT ASL KRTERUM DET FAGLGE UDSAGN SCORE i ACMG KARAKTERSTK AF EVDENSGRUNDLAGET Screeningtesten: Tandem-MS 6.Screeningtest--- Tandem-MS aminosyreprofil på PKUprøven med bestemmelse af ASA3 og arginin, samt citrullin. Med høj ekspertise og stort prøveflow (optimalt ca /år) er testen simpel og robust. FP rate i DK: ingen observerede. ACMG angiver høj sensitivitet og specificitet. Data fra screeningsprogram i DK eller tilsv. Data fra andre systematiske undersøgelser Estimeret fra biokemiske data vedr tilstanden Angiv parametre----- DR% Ukendt FPR% Lav? 7.- efter evt secondtier NA Data fra screeningsprogram i DK eller tilsv. Data fra andre systematiske undersøgelser Estimeret fra biokemiske data vedr tilstanden Samlet teststyrke DR% FPR% Prøvetagn optim (timer) < >120 PRÆMATURE: EVT BEMÆRKNNGER Prøve ved timer + på tidspunkt for GA=32 uger - hvis FV<1500 gram: < >120 Diagnostisk afklaring 8.Validering af diagnostisk algoritme----- Herunder bla. anfør kriterium for at stille diagnosen Bestemmelse af plasma aminosyrer og u- organiske syrer vil være diagnostisk. Aktivitet af argininosuccinat lyase i fibroblaster vil bekræfte diagnosen..1.2 RCT CT Kohorteundersøgelser.3 Case-control studier Store observerede forskelle +/- intervention V Ekspertvurderinger mv se 4.V. Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - 2.Del: Faktablade NEONATAL SCREENNG - FACTSHEETS
15 Særlige forhold, herunder genotype-fænotype korrelation. 9.Kan evt. konsekvens af fejlfri diagnostik være at der tilrådes behandling af et barn, som kunne være forblevet symptomfrit uden behandling? Størstedelen af personer med den biokemiske defekt vil være syge af sygdommen. 10.Er behandlingen kompliceret eller stærkt indgribende i barnets livsførelse, og/eller er den potentielt risikabel? Ved klinisk debut vil den akutte behandling med dialyse pga hyperammoniæmi være potentielt risikabel. Ved screening sigtes på at kunne undgå metabolisk dekompensation, hyperammoniæmi og dermed dialyse. Behandlingen vil herefter være diætetisk og medikamentel (natriumphenylbutyrat og natriumbenzoat). Diætebhandlingen er kompliceret, indgribende og kræver stor kompliance. Behandlingen er særdeles kontrolkrævende både klinisk og biokemisk og bør foregå i specialist center. TLSTANDEN ARGNNOSUCCNAT LYASE MANGEL KORT ASL ARBEJDSGRUPPENS SAMMENFATTENDE VURDERNG OG ANBEFALNG Revurderet. Ved første vurdering anbefaledes den ikke pga tvivl om tidlig påvisning og behandlingseffekt. Det er sandsynligt at gruppen af sent debuterende effektivt vil kunne behandles, hvis diagnosetidspunktet kan fremrykkes vhja screening. De tidligt debuterende bliver syge allerede før det nuværende screeningstidspunkt, men hvis screeningstidspunktet fremrykkes = anbefalingerne, ændrer denne forudsætning sig. Samlet anbefales ASL som primært screeningsmål. Exec Summary Vol 1: No. 11. Neonatal screening for inborn errors of metabolism: a systematic review Exec Summary Vol 1: No. 7. Neonatal screening for inborn errors of metabolism: cost, yield and outcome Health Technology Asses 2004;8(12):1-134 (ajourføring af 1997 HTA) Newborn Screening: Toward a Uniform Screening Panel and System. Federal Register: March 8, 2005 (Volume 70, Number 44). Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - 2.Del: Faktablade NEONATAL SCREENNG - FACTSHEETS
16 NEDENSTÅENDE FELTER ER AUTOMATSKE OVERLØBSBOKSE, KÆDET TL NDTASTNNGSFELTER PÅ SDE Pr Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - 2.Del: Faktablade NEONATAL SCREENNG - FACTSHEETS
17 SYSTEMATSK BETEGNELSE FOR TLSTANDEN KATEGOR (Fx Medfødt stofsk.sgd/undergruppe) SCREENNGSMETODE BETA-KETOTHOLASE MANGEL (OMM ) Medfødt stofskiftesygdom / organisk aciduri (EM/OA) TANDEM-MS KORT BETAKT LPR-kode VGTGSTE BOKEMSKE ANALYT(ER) C5:1, C5:1/C0 Screentesten: Kan udføres på PKU-prøven-> J N Bestemmelsen sker i multiplex platform > J N Udfyldt af----- AML OMM link Antal PubMed referencer [primo 2006]: KRTERUM DET FAGLGE UDSAGN SCORE i ACMG KARAKTERSTK AF EVDENSGRUNDLAGET Tilstanden 1.Forventet incidens (i DK) Sjælden. ACMG angiver <1: a Pop.screening i DK, syst.nationale surveys o.l. - do., men af mere begrænset karakter Extrapol. fra () i populationer som ligner DK M =10 3 >1:5M >1:25M >1:50M >1:75M >1:100 <1:100 Antal diagn. i DK/tilsv pop., bærerfrekvenser 2.Andel med klinisk fænotype v/ fødsel ngen. Retrospektive screeningstudier i DK ell. tilsv. populationer Andre systematiske undersøgelser Procent af nyfødte <75 <50 <25 0 Est. fra kliniske observationer i små serier 3.Prognose uden behandling Oftest ses debut i 1-2 års alderen med metabolisk krise med ketoacidose, encefalopati, koma og høj dødelighed. Hypoglykæmi er hyppig. MR og ataksi forefindes hos 30%. Nogle forbliver asymptomatiske..1.2 Kohorteus., prospektive eller retrospektive.3 Case-control (retrospektive) studier Store obs forskelle +/- intervention Graduering Max Svær Mod mild Min V Ekspertvurderinger mv se under 4.V Behandlingen 4.Effektivitet af (kendt) behandling Tidlig behandling forhindrer de fleste af sygdommens konsekvenser og reducerer mortalitet..1.2 Kohorteundersøgelser, pro- eller retro + kontr..3 Case-control (retrospektive) studier Store obs. forskelle +/- intervention Forhindrer negative konsekvenser Alle Fleste Nogle ngen V Ekspertvurderinger bas på klinisk erfaring ell deskriptive studier, teoretisk rationale, cases Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - 2.Del: Faktablade NEONATAL SCREENNG - FACTSHEETS
18 5.Betydning for barnet af tidlig intervention----- Helt essentiel.1.2 Kohorteundersøgelser.3 Case-control studier Store observerede forskelle +/- intervention Vidensk.evidens ---- Stærk Nogen ngen V Ekspertvurderinger mv se under 4.V TLSTANDEN BETA-KETOTHOLASE MANGEL KORT betakt KRTERUM DET FAGLGE UDSAGN SCORE i ACMG KARAKTERSTK AF EVDENSGRUNDLAGET Screeningtesten: 6.Screeningtest--- Tandem-MS acylkarnitinprofil for ovenstående analytter på filterpapirblodprøven. Med høj ekspertise og stort prøveflow (optimalt ca /år) er testen simpel og robust. 1 FP i DK-projekt (0.0005%) Detektionsrate ukendt. Data fra screeningsprogram i DK eller tilsv. Data fra andre systematiske undersøgelser Estimeret fra biokemiske data vedr tilstanden Angiv parametre----- DR%? FPR% efter evt secondtier NA Data fra screeningsprogram i DK eller tilsv. Data fra andre systematiske undersøgelser Estimeret fra biokemiske data vedr tilstanden Samlet teststyrke DR% FPR% Prøvetagn optim (timer) < >120 PRÆMATURE: EVT BEMÆRKNNGER Prøve ved timer + på tidspunkt for GA=32 - hvis FV<1500 gram: < >120 Diagnostisk afklaring 8.Validering af diagnostisk algoritme----- Herunder bla. anfør kriterium for at stille diagnosen Bestemmelse af U-organiske syrer og plasma acylkarnitiner. Enzymaktivitetsbestemmelse..1.2 RCT CT Kohorteundersøgelser.3 Case-control studier Store observerede forskelle +/- intervention V Ekspertvurderinger mv se 4.V. Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - 2.Del: Faktablade NEONATAL SCREENNG - FACTSHEETS
19 Særlige forhold, herunder genotype-fænotype korrelation. 9.Kan evt. konsekvens af fejlfri diagnostik være at der tilrådes behandling af et barn, som kunne være forblevet symptomfrit uden behandling? Da en ukendt andel af dem der har den biokemiske defekt forbliver asymptomatiske er der en lille risiko. 10.Er behandlingen kompliceret eller stærkt indgribende i barnets livsførelse, og/eller er den potentielt risikabel? Den akutte behandling af ketoacidotiske kriser er iv glucose og bikarbonat indgift. Langtidsbehandlingen består af hyppige måltider med proteinfattig diæt. Faste bør undgås Diætbehandlingen er moderat kompliceret, og kræver stor compliance. Behandlingen er moderat kontrolkrævende og bør foregå i specialist center. TLSTANDEN BETA-KETOTHOLASE MANGEL KORT BETAKT ARBEJDSGRUPPENS SAMMENFATTENDE VURDERNG OG ANBEFALNG EJ ANBEFALET [Møde 2:] Arbejdsgruppen: der var en længere drøftelse af denne tilstand, hvor der både kan anføres pro et contra. Selv om det ikke kan afvises, at nogle tidligt fundne børn formentligt ville kunne hjælpes, blev det afgørende, at screeningssituationen ikke er tilstrækkeligt afklaret. BKT er heller ikke differentialdiagnose til et primært screeningsmål. Anbefales ikke. Exec Summary Vol 1: No. 11. Neonatal screening for inborn errors of metabolism: a systematic review Exec Summary Vol 1: No. 7. Neonatal screening for inborn errors of metabolism: cost, yield and outcome Health Technology Asses 2004;8(12):1-134 (ajourføring af 1997 HTA) Newborn Screening: Toward a Uniform Screening Panel and System. Federal Register: March 8, 2005 (Volume 70, Number 44). Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - 2.Del: Faktablade NEONATAL SCREENNG - FACTSHEETS
20 NEDENSTÅENDE FELTER ER AUTOMATSKE OVERLØBSBOKSE, KÆDET TL NDTASTNNGSFELTER PÅ SDE Pr Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - 2.Del: Faktablade NEONATAL SCREENNG - FACTSHEETS
21 SYSTEMATSK BETEGNELSE FOR TLSTANDEN KATEGOR (Fx Medfødt stofsk.sgd/undergruppe) BOTNDASEMANGEL KORT BOT LPR-kode SCREENNGSMETODE ENZYM ASSAY VGTGSTE BOKEMSKE ANALYT(ER) BOTNDASE AKTVTET Screentesten: Kan udføres på PKU-prøven-> J N Bestemmelsen sker i multiplex platform > J N Udfyldt af----- DMH OMM link Antal PubMed referencer [primo 2006]: KRTERUM DET FAGLGE UDSAGN SCORE i ACMG KARAKTERSTK AF EVDENSGRUNDLAGET Tilstanden 1.Forventet incidens (i DK) For svær biotinidase mangel forventes den at være 1: ncidensen af partiel biotinidasemangel er usikker men formodentligt omkring 1: a Pop.screening i DK, syst.nationale surveys o.l. - do., men af mere begrænset karakter Extrapol. fra () i populationer som ligner DK M =10 3 >1:5M >1:25M >1:50M >1:75M >1:100 <1:100 Antal diagn. i DK/tilsv pop., bærerfrekvenser 2.Andel med klinisk fænotype v/ fødsel Erkendes sjælden inden for de første par uger efter fødslen. Kan debutere efter flere år. Retrospektive screeningstudier i DK ell. tilsv. populationer Andre systematiske undersøgelser Procent af nyfødte <75 <50 <25 0 Est. fra kliniske observationer i små serier 3.Prognose uden behandling Sygdommen manifesterer sig typisk få måneder efter fødslen (median 4 måneder) med hypotoni, myoklone kramper, ataksi, dermatit, alopeci og metabolisk acidose. Der er risiko for mors i metabolisk acidotisk koma. længere varende tilfælde uden behandling vil der være forsinket udvikling, tab af hørelse, synsforstyrrelser, risiko for mental retardering og varige neurologiske skader Kohorteus., prospektive eller retrospektive Case-control (retrospektive) studier Store obs forskelle +/- intervention Graduering Max Svær Mod mild Min V Ekspertvurderinger mv se under 4.V Behandlingen 4.Effektivitet af (kendt) behandling Alle patienter behandlet med oral biotin har responderet med hurtig forbedring af de fleste symptomer. Opståede neurologiske skader er efter alt at dømme mere eller mindre irreversible..1.2 Kohorteundersøgelser, pro- eller retro + kontr..3 Case-control (retrospektive) studier Store obs. forskelle +/- intervention Forhindrer negative konsekvenser Alle Fleste Nogle ngen V Ekspertvurderinger bas på klinisk erfaring ell deskriptive studier, teoretisk rationale, cases Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - 2.Del: Faktablade NEONATAL SCREENNG - FACTSHEETS
22 5.Betydning for barnet af tidlig intervention----- Behandling af nyfødte med svær biotinidase mangel erkendt ved neonatal screening forhindrer efter alt at dømme udvikling af symptomer og skader senere i livet. Det er uklart hvorvidt behandling af symptomfri børn med partiel biotinidase mangel er nødvendig..1.2 Kohorteundersøgelser.3 Case-control studier Store observerede forskelle +/- intervention Vidensk.evidens ---- Stærk Nogen ngen V Ekspertvurderinger mv se under 4.V TLSTANDEN Biotinidasemangel KORT BOT KRTERUM DET FAGLGE UDSAGN SCORE i ACMG KARAKTERSTK AF EVDENSGRUNDLAGET Screeningtesten: 6.Screeningtest--- Der findes veletablerede effektive screeningsmetoder baseret på den i Danmark anvendte neonatale filterpapir blodprøve. Analysen vil uden problemer kunne sættes op i det neonatale screenings laboratorium på Klinisk Biokemisk afdeling, Statens Serum nstitut. Data fra screeningsprogram i DK eller tilsv. Data fra andre systematiske undersøgelser Estimeret fra biokemiske data vedr tilstanden Angiv parametre----- DR% 99% FPR% <0, efter evt secondtier N.A. Data fra screeningsprogram i DK eller tilsv. Data fra andre systematiske undersøgelser Estimeret fra biokemiske data vedr tilstanden Samlet teststyrke DR% 99% FPR% <0,01 Prøvetagn optim (timer) < >120 - hvis FV<1500 gram: < >120 PRÆMATURE: EVT BEMÆRKNNGER Falsk positive prøver er især associeret til lav fødselsvægt og præmaturitet. En gentaget prøve vil i langt de fleste af disse tilfælde være normal. Diagnostisk afklaring 8.Validering af diagnostisk algoritme----- Herunder bla. anfør kriterium for at stille diagnosen Diagnosen stilles principielt ved bestemmelse af patologisk nedsat biotinidase aktivitet i serum. Der er metoder tilgængelige hertil på Metabolisk Laboratorium, Klinisk genetisk afdeling, Rigshospitalet. Der opereres med svær og partiel nedsat aktivitet, og klinik og prognose af ubehandlede afficerede personer relaterer hertil. Flere identificerede mutationer i genet er associeret til disse gradueringer RCT CT Kohorteundersøgelser Case-control studier Store observerede forskelle +/- intervention V Ekspertvurderinger mv se 4.V. Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - 2.Del: Faktablade NEONATAL SCREENNG - FACTSHEETS
23 Særlige forhold, herunder genotype-fænotype korrelation. 9.Kan evt. konsekvens af fejlfri diagnostik være at der tilrådes behandling af et barn, som kunne være forblevet symptomfrit uden behandling? Børn med svær biotinidase mangel vil uden behandling i langt de fleste tilfælde udvikle alvorlige symptomer på et tidspunkt i barndommen. 10.Er behandlingen kompliceret eller stærkt indgribende i barnets livsførelse, og/eller er den potentielt risikabel? Behandlingen er praktisk talt problemfri. Består af en daglig oral indtagelse af frit biotin. Der er beskrevet enkelttilfælde af forældre til screen positive børn, der til trods for svær biotinidase mangel tilsyneladende ikke har haft subjektive symptomer. Der vil være grænsetilfælde hvor den resterende enzymaktivitet måske vil være høj nok til at tilvejebringe tilstrækkelige mængder frit biotin. Mængden af frit biotin i føden kan evt. også være usædvanlig høj og dermed være sufficient uden yderligere tilskud. TLSTANDEN BOTNDASEMANGEL KORT BOT ARBEJDSGRUPPENS SAMMENFATTENDE VURDERNG OG ANBEFALNG ANBEFALES SOM PRMÆRT SCREENNGSMÅL [Møde 2] Svær biotinidasemangel medfører lidelse og irreversibelt handicap, evt.død. Der findes en veletableret, simpel screeningsmetode (selvstændig platform). Behandlingen er ekstremt simpel, billig, og meget effektiv alle skader kan undgås ved tidlig indsats. Der henvistes endvidere til MCD (se denne). BOT anbefales som primært screeningsmål. Exec Summary Vol 1: No. 11. Neonatal screening for inborn errors of metabolism: a systematic review Exec Summary Vol 1: No. 7. Neonatal screening for inborn errors of metabolism: cost, yield and outcome Health Technology Asses 2004;8(12):1-134 (ajourføring af 1997 HTA) Newborn Screening: Toward a Uniform Screening Panel and System. Federal Register: March 8, 2005 (Volume 70, Number 44). Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - 2.Del: Faktablade NEONATAL SCREENNG - FACTSHEETS
24 NEDENSTÅENDE FELTER ER AUTOMATSKE OVERLØBSBOKSE, KÆDET TL NDTASTNNGSFELTER PÅ SDE Pr Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - 2.Del: Faktablade NEONATAL SCREENNG - FACTSHEETS
25 SYSTEMATSK BETEGNELSE FOR TLSTANDEN KATEGOR (Fx Medfødt stofsk.sgd/undergruppe) SCREENNGSMETODE KARNTN/ACYLKARNTN TRANSLOKASE MANGEL (OMM ) Medfødt stofskiftesygdom, defekt fedtsyre oxidation (EM, FAO) TANDEM-MS KORT CACT LPR-kode VGTGSTE BOKEMSKE ANALYT(ER) C16, C18:1, C16/C0, C16/C2 Screentesten: Kan udføres på PKU-prøven-> J N Bestemmelsen sker i multiplex platform > J N Udfyldt af----- AML OMM link Antal PubMed referencer [primo 2006]: KRTERUM DET FAGLGE UDSAGN SCORE i ACMG KARAKTERSTK AF EVDENSGRUNDLAGET Tilstanden l1.forventet incidens (i DK) ACMG angiver <1:100000, men at sygdommen formentlig er underdiagnosticeret. Der er ingen konsensus. a Pop.screening i DK, syst.nationale surveys o.l. - do., men af mere begrænset karakter Extrapol. fra () i populationer som ligner DK M =10 3 >1:5M >1:25M >1:50M >1:75M >1:100 <1:100 Antal diagn. i DK/tilsv pop., bærerfrekvenser 2.Andel med klinisk fænotype v/ fødsel Få. Retrospektive screeningstudier i DK ell. tilsv. populationer Andre systematiske undersøgelser Procent af nyfødte <75 <50 <25 0 Est. fra kliniske observationer i små serier 3.Prognose uden behandling Hyppigst debut neonatalt med hypoketotisk hypoglykæmi, kramper, hjertearytmi, leverinsufficiens, hyperammoniæmi og høj dødelighed. Enkelte mildere afficerede patienter med højere restaktivitet er rapporteret..1.2 Kohorteus., prospektive eller retrospektive.3 Case-control (retrospektive) studier Store obs forskelle +/- intervention Graduering Max Svær Mod mild Min V Ekspertvurderinger mv se under 4.V Behandlingen 4.Effektivitet af (kendt) behandling Behandling er kun partiel effektiv og synes ikke at have effekt på arytmier. Der er en vis reduktion af mortalitet, men langtidsdata kendes ikke..1.2 Kohorteundersøgelser, pro- eller retro + kontr..3 Case-control (retrospektive) studier Store obs. forskelle +/- intervention Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - 2.Del: Faktablade NEONATAL SCREENNG - FACTSHEETS
26 Forhindrer negative konsekvenser Alle Fleste Nogle ngen V Ekspertvurderinger bas på klinisk erfaring ell deskriptive studier, teoretisk rationale, cases 5.Betydning for barnet af tidlig intervention----- Tidlig behandling kan formentlig reducere mortaliteten, men det er uvist om der er effekt på langtidskomplikationer..1.2 Kohorteundersøgelser.3 Case-control studier Store observerede forskelle +/- intervention Vidensk.evidens ---- Stærk Nogen ngen V Ekspertvurderinger mv se under 4.V TLSTANDEN KARNTN/ACYLKARNTN TRANSLOKASE MANGEL KORT CACT KRTERUM DET FAGLGE UDSAGN SCORE i ACMG KARAKTERSTK AF EVDENSGRUNDLAGET Screeningtesten: Tandem-MS forovenstående metabolitter 6.Screeningtest--- Tandem-MS acylkarnitinprofil på PKUprøven. Med høj ekspertise og stort prøveflow (optimalt ca /år) er testen simpel og robust. ngen falsk positive i DK. Sensitivitet ukendt. Data fra screeningsprogram i DK eller tilsv. Data fra andre systematiske undersøgelser Estimeret fra biokemiske data vedr tilstanden Angiv parametre----- DR%? FPR% Lav? 7.- efter evt secondtier NA Data fra screeningsprogram i DK eller tilsv. Data fra andre systematiske undersøgelser Estimeret fra biokemiske data vedr tilstanden Samlet teststyrke DR% FPR% Prøvetagn optim (timer) < >120 PRÆMATURE: EVT BEMÆRKNNGER Prøve ved timer + på tidspunkt for GA=32 - hvis FV<1500 gram: < >120 Diagnostisk afklaring 8.Validering af diagnostisk algoritme----- Bestemmelse af U-organiske syrer, plasma acylkarnitiner, fedtsyreoxidation på fibroblaster. RCT Herunder bla. anfør kriterium for at stille diagnosen.1.2 CT Kohorteundersøgelser.3 Case-control studier Store observerede forskelle +/- intervention V Ekspertvurderinger mv se 4.V. Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - 2.Del: Faktablade NEONATAL SCREENNG - FACTSHEETS
27 Særlige forhold, herunder genotype-fænotype korrelation. 9.Kan evt. konsekvens af fejlfri diagnostik være at der tilrådes behandling af et barn, som kunne være forblevet symptomfrit uden behandling? Usandsynlig 10.Er behandlingen kompliceret eller stærkt indgribende i barnets livsførelse, og/eller er den potentielt risikabel? Behandlingen består i hyppige måltider og en diæt baseret på højt karbohydratindhold, lavt indhold af LCT og højt indhold af MCT. Evt behandling med karnitin og medikamina til at behandle hyperammoniæmi. ntensiv behandling af interkurrent sygdom og under metaboliske kriser. Diætbehandlingen er kompliceret, indgribende og kræver stor kompliance. Behandlingen er moderat kontrolkrævende både klinisk og biokemisk og bør foregå i specialist center TLSTANDEN KARNTN/ACYLKARNTN TRANSLOKASE MANGEL KORT CACT ARBEJDSGRUPPENS SAMMENFATTENDE VURDERNG OG ANBEFALNG EJ ANBEFALET PGA UKLAR NATURHSTORE, DÅRLG EFFEKT AF BEHANDLNG OG UKLARE FORHOLD OMKRNG SCREENNG [Møde 2] Arbejdsgruppen: indstillingen følges anbefales ikke. Exec Summary Vol 1: No. 11. Neonatal screening for inborn errors of metabolism: a systematic review Exec Summary Vol 1: No. 7. Neonatal screening for inborn errors of metabolism: cost, yield and outcome Health Technology Asses 2004;8(12):1-134 (ajourføring af 1997 HTA) Newborn Screening: Toward a Uniform Screening Panel and System. Federal Register: March 8, 2005 (Volume 70, Number 44). Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - 2.Del: Faktablade NEONATAL SCREENNG - FACTSHEETS
28 NEDENSTÅENDE FELTER ER AUTOMATSKE OVERLØBSBOKSE, KÆDET TL NDTASTNNGSFELTER PÅ SDE Pr Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - 2.Del: Faktablade NEONATAL SCREENNG - FACTSHEETS
29 SYSTEMATSK BETEGNELSE FOR TLSTANDEN KATEGOR (Fx Medfødt stofsk.sgd/undergruppe) SCREENNGSMETODE ADRENOGENTALT SYNDROM (CAH CONGENTAL ADRENAL HYPERPLASA) Medfødt stofskiftesygdom (defekt i steroidsyntesen) RA / TANDEM-MS KORT CAH * LPR-kode E250-9 VGTGSTE BOKEMSKE ANALYT(ER) 17-OH-PROGESTERON Screentesten: Kan udføres på PKU-prøven-> J N Bestemmelsen sker i multiplex platform > J N Udfyldt af----- TH spomim cgi?cmd entry&id Antal PubMed referencer [primo 2006]: KRTERUM DET FAGLGE UDSAGN SCORE i ACMG KARAKTERSTK AF EVDENSGRUNDLAGET Tilstanden Forventet incidens (i DK) : : hydroxylase defekt udgør omkring 90 % af tilfældene med CAH. 66% af disse vil være salttabere. a Pop.screening i DK, syst.nationale surveys o.l. - do., men af mere begrænset karakter Extrapol. fra () i populationer som ligner DK M =10 3 >1:5M >1:25M >1:50M >1:75M >1:100 <1:100 Antal diagn. i DK/tilsv pop., bærerfrekvenser 2.Andel med klinisk fænotype v/ fødsel Drenge: 0 Piger kan være viriliserede i større eller mindre grad. Retrospektive screeningstudier i DK ell. tilsv. populationer Andre systematiske undersøgelser Procent af nyfødte <75 <50 <25 0 Est. fra kliniske observationer i små serier 3. Prognose uden behandling Prognose uden behandling er død i binyrebarksvigt i svære tilfælde. Mortaliteten er i visse studier opgjort til 9 %. Forsinket kønsbestemmelse hos viriliserede piger. Ved moderate tilfælde (uden salttab) vil diagnosen blive stillet senere evt. ved accelereret pubertetsudvikling eller hirsutisme Kohorteus., prospektive eller retrospektive Case-control (retrospektive) studier Store obs forskelle +/- intervention Graduering Max Svær Mod Mild Min V Ekspertvurderinger mv se under 4.V Behandlingen 4. Effektivitet af (kendt) behandling Behandlingen er nemt tilgængelig. Ved behandling med hydrokortison undgås det svære sygdomsbillede med salttab og der opnås normal vækst og udvikling. Viriliseringen hos piger begynder prænatalt hvorfor der hos denne gruppe kan være følger..1.2 Kohorteundersøgelser, pro- eller retro + kontr..3 Case-control (retrospektive) studier Store obs. forskelle +/- intervention Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - 2.Del: Faktablade NEONATAL SCREENNG - FACTSHEETS
30 Forhindrer negative konsekvenser Alle Fleste Nogle ngen V Ekspertvurderinger bas på klinisk erfaring ell deskriptive studier, teoretisk rationale, cases 5. Betydning for barnet af tidlig intervention----- Tidlig intervention forhindrer død eller svært sygdomsforløb pga. mgl. steroidsyntese. Normal tilvækst og pubertetsudvikling hos barnet sikres også. Diagnosticering af et barn med CAH vil også kunne hjælpe familien med genetisk rådgivning ved senere graviditeter og evt. prænatal behandling af kvindelige fostre Kohorteundersøgelser Case-control studier Store observerede forskelle +/- intervention Vidensk.evidens ---- Stærk Nogen ngen V Ekspertvurderinger mv. se under 4.V TLSTANDEN ADRENOGENTALT SYNDROM (CAH CONGENTAL ADRENAL HYPERPLASA) KORT CAH KRTERUM DET FAGLGE UDSAGN SCORE i ACMG KARAKTERSTK AF EVDENSGRUNDLAGET Screeningtesten: 6. Screeningtest--- RA for 17-OH progesteron. Cut-off værdier: CAH: 17-OHP > 90 nmol/l, borderline nmol/l medførende re-screening. CAH findes i et kontinuum af sværhedsgrader og screening er kun muligt for de moderate til svære tilfælde. Med de rette cut-off værdier, justeret for gestationsalder er falskpositivraten acceptabel. Angiv parametre----- DR% 100 % *) FPR% 0,07% *Excl. lette tilf. Data fra screeningsprogram i DK eller tilsv. Data fra andre systematiske undersøgelser Estimeret fra biokemiske data vedr. tilstanden 7.- efter evt secondtier Tandem-MS/MS kan anvendes. Data fra screeningsprogram i DK eller tilsv. Data fra andre systematiske undersøgelser Estimeret fra biokemiske data vedr. tilstanden Samlet teststyrke DR% FPR% Prøvetagn optim (timer) < >120 PRÆMATURE: EVT BEMÆRKNNGER Cut-off værdier hos præmature fastsættes særskilt, jf. rapportens gennemgang af screening for CAH. - hvis FV<1500 gram: < >120 Diagnostisk afklaring 8. Validering af diagnostisk algoritme----- Herunder bla. anfør kriterium for at stille diagnosen ndkaldelse af muligt afficeret barn til lokal børneafdeling Konfirmering af diagnose ved blodprøver på barnet. Måling af 17-OHP, DHEAS & androstendion samt Na + & K +. Opstart af behandling med hydrokortison, fludrocortison og evt. NaCl. DNA analyse for endelig fastlægning af diagnose RCT CT Kohorteundersøgelser Case-control studier Store observerede forskelle +/- intervention V Ekspertvurderinger mv se 4.V. Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - 2.Del: Faktablade NEONATAL SCREENNG - FACTSHEETS
31 Særlige forhold, herunder genotype-fænotype korrelation. 9. Kan evt. konsekvens af fejlfri diagnostik være at der tilrådes behandling af et barn, som kunne være forblevet symptomfrit uden behandling? Alle med positivt fund vil med meget stor sandsynlighed udvikle symptomer på CAH. 10. Er behandlingen kompliceret eller stærkt indgribende i barnets livsførelse, og/eller er den potentielt risikabel? Behandlingen af CAH indebærer tabletbehandling med hydrokortison og evt. fludrokortison. Denne behandling skal følges men er ikke stærkt indgribende eller risikabel for patienten. For piger med stærk virilisering vil der komme feminiserende operationer på tale, hvilket medfører ganske stor indgriben i barnets livsførelse og selvopfattelse. TLSTANDEN ADRENOGENTALT SYNDROM (CAH CONGENTAL ADRENAL HYPERPLASA) KORT CAH ARBEJDSGRUPPENS SAMMENFATTENDE VURDERNG OG ANBEFALNG ANBEFALES BETNGET AF NEDENSTÅENDE SOM PRMÆRT SCREENNGSMÅL [Møde 2:] Arbejdsgruppen: Død af nogle drengebørn perinatalt pga. salttabende krise, kunne undgås, hvilket taler stærkt for screeningen. Ligeledes kan screening føre til, at forsinkelse ved kønsfastlæggelse hos viriliserede piger undgås. Væsentligste problem har været falskpositivraten. Dette problem ser nu ud til at kunne løses tilfredsstillende, bl.a. med second-tier analyse (Tandem- MS bestemmelse af dehydroepiandrostendion). Screening vil formentlig kunne anbefales. Det anbefales derfor, at der udarbejdes et konkret bud på et program incl. organisation, forventet fundne, forventet falskpositve. Fornyet stillingtagen ved 3.møde. [Møde 3:] Der er storskalaerfaringer fra en række lande med velfungerende programmer. Det afgørende i forhold til de krav vi har opstillet er, om FPR kan nedbringes markant. Det anbefales, at Statens Serum nstitut opsætter og validerer en togrenet analyse (two-tier), og ved retrospektiv afprøvning herunder også med prøver fra præmature nyfødte dokumenterer, at den forventede falskpositivrate vil være < 0,03 procent. Anbefales som primært screeningsmål, såfremt forventningen om FPR holder stik. Exec Summary Vol 1: No. 11. Neonatal screening for inborn errors of metabolism: a systematic review Exec Summary Vol 1: No. 7. Neonatal screening for inborn errors of metabolism: cost, yield and outcome Health Technology Asses 2004;8(12):1-134 (ajourføring af 1997 HTA) Newborn Screening: Toward a Uniform Screening Panel and System. Federal Register: March 8, 2005 (Volume 70, Number 44). Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - 2.Del: Faktablade NEONATAL SCREENNG - FACTSHEETS
32 NEDENSTÅENDE FELTER ER AUTOMATSKE OVERLØBSBOKSE, KÆDET TL NDTASTNNGSFELTER PÅ SDE Ved mild til moderat CAH vil screening ikke detektere tilstanden ved analyse af PKU-kort pga. det valgte cut-off niveau. 6 7 Pr Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - 2.Del: Faktablade NEONATAL SCREENNG - FACTSHEETS
33 SYSTEMATSK BETEGNELSE FOR TLSTANDEN KONGENT HYPOTHYREOSE KORT CH KATEGOR (Fx Medfødt stofsk.sgd/undergruppe) Medfødt stofskiftesygdom LPR-kode E 03.0 & E 03.1 SCREENNGSMETODE TSH DELFA ANALYSE VGTGSTE BOKEMSKE ANALYT(ER) TSH Screentesten: Kan udføres på PKU-prøven-> J N Bestemmelsen sker i multiplex platform > J N Udfyldt af----- TH OMM link Antal PubMed referencer [primo 2006]: KRTERUM DET FAGLGE UDSAGN SCORE i ACMG KARAKTERSTK AF EVDENSGRUNDLAGET Tilstanden Forventet incidens (i DK) : :4 000 globalt. 1:3 400 i Danmark. a Pop.screening i DK, syst.nationale surveys o.l. - do., men af mere begrænset karakter Extrapol. fra () i populationer som ligner DK M =10 3 >1:5M >1:25M >1:50M >1:75M >1:100 <1:100 Antal diagn. i DK/tilsv pop., bærerfrekvenser 2. Andel med klinisk fænotype v/ fødsel Kun nogle få procent vil udvise symptomer på hypothyreodisme ved fødslen med karakteristisk udseende, mgl. trivsel og sløvhed, icterus og obstipation. Retrospektive screeningstudier i DK ell. tilsv. populationer Andre systematiske undersøgelser Procent af nyfødte <75 <50 <25 0 Est. fra kliniske observationer i små serier 3. Prognose uden behandling Uden behandling vil børn med CH udvikle svært nedsat stofskifte med svær mental retardering og vækstretardering samt en række andre kliniske symptomer..1.2 Kohorteus., prospektive eller retrospektive.3 Case-control (retrospektive) studier Store obs forskelle +/- intervention Graduering Max Svær Mod mild Min V Ekspertvurderinger mv. se under 4.V Behandlingen 4. Effektivitet af (kendt) behandling Rettidig og tidlig behandling vil helt forhindre udviklingen af ovennævnte symptomer. Enkelte vil pga. andre medfødte associerede defekter have et lidt dårligere forløb..1.2 Kohorteundersøgelser, pro- eller retro + kontr..3 Case-control (retrospektive) studier Store obs. forskelle +/- intervention Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - 2.Del: Faktablade NEONATAL SCREENNG - FACTSHEETS
Landslægeembedet. Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland.
Landslægeembedet Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland. Den 1. juli 2010 Baggrund CTD (Carnitin Transporter Defekt) er en recessivt arvelig sygdom, der
Læs mereMeddelelse til fødestederne mfl. om den biokemiske screening for medfødt sygdom hos nyfødte ( hælblodprøven )
J.nr. 7-203-02-62/12 Meddelelse til fødestederne mfl. om den biokemiske screening for medfødt sygdom hos nyfødte ( hælblodprøven ) En arbejdsgruppe i Sundhedsstyrelsen har udarbejdet rapporten Biokemisk
Læs mereAdrenogenitalt syndrom AGS
Adrenogenitalt syndrom AGS Information til børn/voksne med adrenogenitalt syndrom og deres pårørende August 2014 Vækst og Reproduktion Afsnit 5064 Opgang 5, 6. sal Rigshospitalet Juliane Marie Centret
Læs mereNeonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose
Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk
Læs mereTitle Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination
Læs mereMassiv kvalitetsforbedring i dansk kræftbehandling
Massiv kvalitetsforbedring i dansk kræftbehandling Der var for nogle år tilbage behov for et væsentligt kvalitetsløft i dansk kræftbehandling, i det behandlingen desværre var præget af meget lange patientforløb
Læs mereAnlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme
Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk
Læs mereBiomarkører. Anja Hviid Simonsen Post Doc Nationalt Videnscenter for Demens
Biomarkører Anja Hviid Simonsen Post Doc Nationalt Videnscenter for Demens Hvad er en biomarkør? En biomarkør er: En karakteristik, som måles objektivt og vurderes som indikator for normale biologiske
Læs mereJf. 150.000 lider af slidgigt kun hver 10. kommune tilbyder gratis knætræning, Politiken 1.11.2015. 2
Sundheds- og Ældreudvalget 2015-16 SUU Alm.del Bilag 402 Offentligt Notat Danske Fysioterapeuter Behandling af knæartrose med borgeren i centrum Dette notat indeholder forslag til, hvordan behandlingen
Læs merePhD-kursus i Basal Biostatistik, efterår 2006 Dag 2, onsdag den 13. september 2006
PhD-kursus i Basal Biostatistik, efterår 2006 Dag 2, onsdag den 13. september 2006 I dag: To stikprøver fra en normalfordeling, ikke-parametriske metoder og beregning af stikprøvestørrelse Eksempel: Fiskeolie
Læs mereEpidemiologi og biostatistik. Diagnostik og screening. Forelæsning, uge 5, Svend Juul. Hvordan stiller man en diagnose? Diagnostiske kriterier
Epidemiologi og biostatistik Diagnostik og screening Forelæsning, uge 5, Svend Juul Hvordan stiller man en diagnose? Symptomer - passive: patientens spontane rapport - aktive: svar på målrettede spørgsmål
Læs mereNational klinisk retningslinje Træning af håndfunktion. CPOP dag 2015. Helle S. Poulsen Ergoterapeut, Cand. scient. san.
National klinisk retningslinje Træning af håndfunktion CPOP dag 2015 Helle S. Poulsen Ergoterapeut, Cand. scient. san. National klinisk retningslinje Klinisk retningslinje for fysioterapi og ergoterapi
Læs mereUDKAST 070915. Notat vedr. Tidlig opsporing, herunder TOBS
UDKAST 070915 Notat vedr. Tidlig opsporing, herunder TOBS Indledning Af sundhedsaftalen 2015 2018 fremgår det, at kommunerne i løbet af aftaleperioden skal iværksætte Tidlig Opsporing af Begyndende Sygdom
Læs mereHjemmemonitorering CTG
Hjemmemonitorering CTG Workshop om komplicerede graviditeter AUH 5.9.2014 Lone Hvidman 1 Formål fosterovervågning n Forebygge skader hos mor og barn n Identificere de normale n Identificere og graduere
Læs mereEn intro til radiologisk statistik
En intro til radiologisk statistik Erik Morre Pedersen Hypoteser og testning Statistisk signifikans 2 x 2 tabellen og lidt om ROC Inter- og intraobserver statistik Styrkeberegning Konklusion Litteratur
Læs mereCase 1 (ikke helt dagens emne) Graviditet. Case 1. Case 1. Case 1. Case 1 12/5/2011
(ikke helt dagens emne) Graviditet Infektion Kl 22.00: turvise smerter strækkende sig om i lænden Tentative diagnoser: 05-12-2011 Infektion og graviditet 2 Kl 22.00: turvise smerter strækkende sig om i
Læs mereNotat vedrørende høringssvar til national klinisk retningslinje for behandling af emotionel ustabil personlighedsstruktur, borderline type
Dato 7. april 2015 Sagsnr. 4-1013-47/2 behj behj@sst.dk Notat vedrørende høringssvar til national klinisk retningslinje for behandling af emotionel ustabil personlighedsstruktur, borderline type Sundhedsstyrelsens
Læs mereAfholdt d. 22. maj 2015
NATIONALE INFEKTIONSHYGIEJNISKE RETNINGSLINJER - erfaringer fra processen Brian Kristensen Fagchef, overlæge Central Enhed for Infektionshygiejne NIR: EN STOR INDSATS FRA MANGE PARTER Retningslinje Antal
Læs mereNøgletal for kræft januar 2013
Nøgletal for kræft januar 213 Sundhedsøkonomi 1. Fortsat stigende aktivitet på kræftområdet Antallet af personer, som har fået en kræfteller kræftrelateret behandling er steget fra 142.7 personer i 21
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs mereDias 1. Dias 2. Dias 3. Oversigtsdias. gravhunde - Status. Normal disk-opbygning
Dias 1 Oversigtsdias Viden på Bordet: Avlsprogrammet for diskusprolaps hos gravhunde - Status Dias Viden på Bordet: Avlsprogrammet for diskusprolaps hos gravhunde - Status Baggrund for avlsprogrammet Arvelighed
Læs mereVær opmærksom på risiko for udvikling af lungefibrose ved længerevarende behandling med nitrofurantoin
Vær opmærksom på risiko for udvikling af lungefibrose ved længerevarende behandling med nitrofurantoin Flere indberettede bivirkninger end forventet Sundhedsstyrelsen har modtaget et stigende antal bivirkningsindberetninger
Læs mereRÅDGIVNING VEDRØRENDE EKSPERIMENTEL BEHANDLING FOR MENNESKER MED LIVSTRUENDE SYGDOMME
FEBRUAR 2015 RÅDGIVNING VEDRØRENDE EKSPERIMENTEL BEHANDLING FOR MENNESKER MED LIVSTRUENDE SYGDOMME Årsrapport 2014 RÅDGIVNING VEDRØRENDE EKSPERIMENTEL BEHAND- LING FOR MENNESKER MED LIVSTRUENDE SYGDOMME
Læs mereCENTER FOR KLINISKE RETNINGSLINJER - CLEARINGHOUSE
Bilag 5: Resume Titel: Struktureret anfaldsobservation af epileptiske og non-epileptiske anfald. Arbejdsgruppe Pia Lentz Henriksen, Udviklingssygeplejerske, Center for Neurorehabilitering Kurhus, Trine
Læs mereDen forebyggende undersøgelse for livmoderhalskræft
Den forebyggende undersøgelse for livmoderhalskræft Alle danske kvinder mellem 23 og 65 år bliver tilbudt at deltage i forebyggende folkeundersøgelse (screening) for livmoderhalskræft. Man bliver automatisk
Læs mereSatspuljebevilling 2014-15 til nedbringelse af ventelisterne på Sclerosehospitalerne. Evalueringsrapport
Satspuljebevilling 2014-15 til nedbringelse af ventelisterne på Sclerosehospitalerne Evalueringsrapport Indholdsfortegnelse Resumé... 3 Bevillingen hvordan blev den brugt?... 4 Samarbejde med kommunerne...
Læs mereVejledning om behandling med antipsykotiske lægemidler til personer over 18 år med psykotiske lidelser
VEJ nr 9276 af 06/05/2014 (Gældende) Udskriftsdato: 28. juni 2016 Ministerium: Ministeriet for Sundhed og Forebyggelse Journalnummer: Sundhedsstyrelsen, j.nr. 5-1010-186/1 Senere ændringer til forskriften
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal
Læs mereFokuserede ophold. Fokuserede ophold i den urologiske speciallægeuddannelse. Bilag 2 til Målbeskrivelse for speciallægeuddannelse i urologi
Bilag 2 til Målbeskrivelse for speciallægeuddannelse i urologi Fokuserede ophold Fokuserede ophold i den urologiske speciallægeuddannelse (revideret 29.04.2004) 1 Indholdsfortegnelse Indholdsfortegnelse...2
Læs mereKliniske retningslinier for forebyggelse af kardiovaskulær sygdom i Danmark
Kliniske retningslinier for forebyggelse af kardiovaskulær sygdom i Danmark Formålet med disse kliniske retningslinjer er at give alle læger et fælles grundlag for forebyggelse af cardiovaskulære sygdomme
Læs mereMOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING
MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING Brage Storstein Andresen Molekylær Medicinsk Forskningsenhed, Skejby Sygehus og Institut for Biokemi og Molekylær Biologi, Syddansk Universitet Nyfødt
Læs mereSAMMENHÆNGE MELLEM OBSTRUKTIV SØVNAPNØ OG DIABETES TYPE 2
SØVNKONFERENCE 2012 SAMMENHÆNGE MELLEM OBSTRUKTIV SØVNAPNØ OG DIABETES TYPE 2 19. April 2012 Stud. med. Morten Engberg Jensen Planen Hvem er jeg. Prævalenser og motivation. Hypotese. Metode. Resultater
Læs mereHypo- og hyperthyreose hos voksne. - De vigtigste anbefalinger fra den kliniske vejledning
Hypo- og hyperthyreose hos voksne - De vigtigste anbefalinger fra den kliniske vejledning Stofskiftelidelser hvordan finder vi dem? Symptomer Kold, træt, tyk, træg mave, tør hud, trist Tænk lavt stofskifte
Læs mereLyme Artrit (Borrelia Gigt)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Lyme Artrit (Borrelia Gigt) Version af 2016 1. HVAD ER LYME ARTRIT (BORRELIA GIGT) 1.1 Hvad er det? Borrelia gigt (Lyme borreliosis) er en af de sygdomme,
Læs mereKomorbiditet og patienter som ikke umiddelbart passer ind i pakkeforløb
Lars Onsberg Henriksen, Koncerndirektør Komorbiditet og patienter som ikke umiddelbart passer ind i pakkeforløb Set fra en regional synsvinkel overordnet, strategisk planlægningsmæssigt, og behov for ændret
Læs mereBIOKEMISK SCREENING FOR MEDFØDT SYGDOM HOS NYFØDTE
BIOKEMISK SCREENING FOR MEDFØDT SYGDOM HOS NYFØDTE 2008 Sundhedsstyrelsen december 2008 Der er gået mere end 25 år, siden Sundhedsstyrelsen senest udsendte en faglig redegørelse og anbefalinger vedrørende
Læs mereMålepunkter vedr. oftalmologi for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private behandlingssteder
Målepunkter vedr. oftalmologi for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private behandlingssteder 1. Undersøgelser af børn (0-12 år) 1.1. Det blev undersøgt, om børn (0-12 år) med skelen eller brillekorrigeret
Læs mereLUPUS og GRAVIDITET. "Pregnancy and Lupus" Artikel af Michael D. Lockshin, M.D. publiceret i 1996 20209-E/11-96
Oversættelse 1999 - Hanne Hønnicke, 8800 Viborg Side 1 LUPUS og GRAVIDITET "Pregnancy and Lupus" Artikel af Michael D. Lockshin, M.D. publiceret i 1996 20209-E/11-96 Eftersom lupus (SLE) først og fremmest
Læs mereRegionsfunktion for Affektive lidelser, Autismepektumforstyrrelser
Journal nr.: 12/13856 Dato: 28. juni 2012 Børne- og ungdomspsykiatrien Regionsfunktion for Affektive lidelser, Autismepektumforstyrrelser Definition Undersøgelser og procedure indeholdt i forløbet Aldersgruppe:
Læs mereAktionsdiagnoser for nyfødte
Aktionsdiagnoser for nyfødte Eksempler på børnediagnoser med uklare definitioner: Fødselskomplikation UNS med følger for nyfødt(dp039). Intrauterin hypoxi UNS (DP209). Hypertone veer med følger for nyfødt
Læs mereKommunale data og økonomiske analyser Hvilke muligheder er der i de kommunale data for at måle effekt (og omkostningseffektivitet?
Kommunale data og økonomiske analyser Hvilke muligheder er der i de kommunale data for at måle effekt (og omkostningseffektivitet?) Professor Dorte Gyrd-Hansen Leder, Center for Sundhedsøkonomisk Forskning
Læs mereVEJLEDNING I DIAGNOSTIK AF TYPE 2 DIABETES DES, DSKB OG DSAM
Blodglukoserapportkbjo Page 1 23.08.2002. VEJLEDNING I DIAGNOSTIK AF TYPE 2 DIABETES DES, DSKB OG DSAM Baggrund: Type 2 diabetes er en folkesygdom i betydelig vækst, og der er i dag mere end 200.000 danskere
Læs mereBehandlingsvejledning inklusiv lægemiddelrekommandation for sygdomsmodificerende behandling af multipel sklerose
Behandlingsvejledning inklusiv lægemiddelrekommandation for sygdomsmodificerende behandling af Fagudvalg under Rådet for Anvendelse af Dyr Sygehusmedicin, RADS, er interne, rådgivende arbejdsgrupper, der
Læs mereDen hæmatologiske fællesdatabase
Hvilke personer skal registreres?: Registreringsvejledning: Myelom og MGUS Alle patienter som diagnosticeres med MGUS(fra 2013), solitært myelom, myelomatose eller plasmacelle leukæmi, og som har haft
Læs mereTALEPAPIR. Det talte ord gælder. Samråd A-B om lungekræftbehandling og diagnostik. Torsdag den 4. november 2010 kl. 14.30 i SUU
Sundhedsudvalget 2010-11 (1. samling) SUU alm. del, endeligt svar på spørgsmål 120 Offentligt TALEPAPIR Det talte ord gælder Tilhørerkreds: Anledning: Taletid: Tid og sted: SUU m.fl. Samråd A-B om lungekræftbehandling
Læs mereHoftenære Frakturer, Evidens og Forskning
Hoftenære Frakturer, og Forskning Søren Kring Traumesektionen Hvidovre Hospital Indhold (20 min) Formål: At skabe forståelse for evidens og forskning på hoftenære frakturer Indhold (20 min) Forskningsområder
Læs mereDIABETES MELLITUS. Modul 5 E2009
DIABETES MELLITUS Definition: Tilstand karakteriseret ved utilstrækkelig insulinproduktion, nedsat insulinfølsomhed, nedsat glukosetolerance og risiko for udvikling af universel mikro- og makroangiopati
Læs mereFORSLAG OM NYT NATIONALT SCREENINGSPROGRAM
FORSLAG OM NYT NATIONALT SCREENINGSPROGRAM Introduktion Nationale screeningsprogrammer har til formål at reducere sygelighed og dødelighed i befolkningen. Befolkningsrettet screening medfører, at der tilbydes
Læs mereMetode i klinisk retningslinje
Metode i klinisk retningslinje National klinisk retningslinje for fysioterapi og ergoterapi til voksne med funktionsevnenedsættelse som følge af erhvervet hjerneskade Karin Spangsberg Kristensen, fysioterapeut.
Læs mereBehandlingsvejledning for terapiområdet Biologisk Behandling af Kroniske Inflammatoriske Tarmsygdomme
Behandlingsvejledning for terapiområdet Biologisk Behandling af Kroniske Inflammatoriske Tarmsygdomme Fagudvalg under Rådet for Anvendelse af Dyr Sygehusmedicin, RADS, er interne, rådgivende arbejdsgrupper,
Læs mereSkriftlig eksamen juni 2017
Skriftlig eksamen juni 2017 Titel på kursus: Statistik og evidensbaseret medicin Uddannelse: Bacheloruddannelsen i Medicin/Medicin med industriel specialisering Semester: 2. semester Eksamensdato: 13-06-2016
Læs mereMålet for denne behandlingsstandard er at undgå potentielt toksiske TsB niveauer og dermed udvikling af bilirubin encefalopati.
Behandlingsstandard for neonatal hyperbilirubinæmi en introduktion. Jesper Padkær, Margrethe Møller, Hristo Stanchev, Rikke Maimburg, Jesper Bjerre, Finn Ebbesen. Definition af patientgruppen Nyfødte.
Læs mereALS og Respiration. At vælge respiratoriske hjælpemidler til og / eller fra
ALS og Respiration At vælge respiratoriske hjælpemidler til og / eller fra Hjemme respirator behandling Polio epidemien 1952 Anæstesiologer var dengang ansvarlige for den respiratoriske behandling. Respirationscenter
Læs mereADHD-center. BUP-O Psykiatrien i Region Syddanmark
ADHD-center BUP-O Psykiatrien i Region Syddanmark Program: 09:00 Coffee and welcome 09:15 ADHD-centre, BUP-O (centerets medarbejdere) 10:00 ADHD in adults (Sandra Kooij) (in English) 11:00 Assessment of
Læs mereJuvenil Idiopatisk Artrit (JIA) / børneleddegigt
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Juvenil Idiopatisk Artrit (JIA) / børneleddegigt Version af 2016 2. FORSKELLIGE TYPER AF BØRNELEDDEGIGT (JIA) 2.1 Er der forskellige typer af børneleddegigt?
Læs mereForældre er vigtige for unge med psykisk sygdom
Forældre er vigtige for unge med psykisk sygdom Mere end ni ud af ti unge, som har eller har haft en psykisk sygdom, har fortalt det til deres forældre. Mange unge synes dog, at det er svært at åbne op
Læs mereAudit af KOL-rehabilitering
Audit af KOL-rehabilitering Delrapport, februar 2014 Center for Kvalitet og Afdelingen for Sundhedssamarbejde og Kvalitet Delrapport Audit af KOL-rehabilitering OUH, Lungemedicinsk Afdeling OUH Svendborg,
Læs mereDansk Radiologisk Selskabs svar på Sundhedsstyrelsens: Høring om dimensioneringsplan for speciallægeuddannelsen 2013-2017
Dansk Radiologisk Selskabs svar på Sundhedsstyrelsens: Høring om dimensioneringsplan for speciallægeuddannelsen 2013-2017 Svaret er udarbejdet Dansk Radiologisk Selskabs UddannelsesRåd, hvor medlemmerne
Læs mereUdredning og behandling af ADHD hos børn og unge FAGLIG VISITATIONSRETNINGSLINJE
Udredning og behandling af ADHD hos børn og unge FAGLIG VISITATIONSRETNINGSLINJE 2016 Udredning og behandling af ADHD hos børn og unge faglig visitationsretningslinje Sundhedsstyrelsen, 2016. Publikationen
Læs mereSundhedsøkonomisk analyse af diagnostiske Strategier ved symptomer på ende- og tyktarmskræft en medicinsk teknologivurdering Sammenfatning
Sundhedsøkonomisk analyse af diagnostiske Strategier ved symptomer på ende- og tyktarmskræft en medicinsk teknologivurdering Sammenfatning 2009 Medicinsk Teknologivurdering 2009; 11(1) Sundhedsøkonomisk
Læs mereInformation om CTD (Carnitin Transporter Defekt)
Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Dette materiale er ment som oplysning både til CTD-patienter, deres pårørende samt andre interesserede borgere. Vi har i denne information forsøgt at beskrive
Læs mere350.000 ældre bruger risikolægemidler medicingennemgang kan afdække problemer
Danmarks Apotekerforening Analyse 6. maj 215 35. ældre bruger risikolægemidler medicingennemgang kan afdække problemer 6 procent af de ældre, der fik en medicingennemgang, anvendte risikolægemidler, der
Læs mere- Livskvalitet gennem aktivitet og deltagelse i hverdagen
Aktiv livskvalitet - Livskvalitet gennem aktivitet og deltagelse i hverdagen Formål Formålet med dette projekt er at højne livskvaliteten for voksne udviklingshæmmede på Brande Åcenter ved igennem træning
Læs merekimcelletumorer Børnecancerfonden informerer
kimcelletumorer i kimcelletumorer 3 Tumormarkører En del kimcelletumorer udskiller særlige hormoner i blodet, som alfafoetoprotein (AFP) og human chorion gonadotropin (HCG). Hormonniveauet i blodet kan
Læs mereKIH Diabetes. Bilag 2: Revideret protokol. Projektbeskrivelse - version 3.0. 13. nov. 2012.
Bilag 2: Revideret protokol 13. nov. 2012. KIH Diabetes Projektbeskrivelse - version 3.0 Indledning: Overordnet er målet med projektet at afprøve ændringen af ambulante behandlings-forløb hvor fysisk fremmøde
Læs mereSupplerende elektronisk beslutningsstøtte i det fælles medicinkort
Supplerende elektronisk beslutningsstøtte i det fælles medicinkort Baggrund. Fejlmedicinering er et fokusområde for sundhedsmyndigheder og regioner, og der er et ønske fra den kliniske side om et bedre
Læs mereRundt om en tidlig palliativ indsats
Rundt om en tidlig palliativ indsats Udfordringer i det palliative felt Fagligt Selskab for Palliationssygeplejersker Landskursus 1. og 2. oktober 2015 Karen Marie Dalgaard, forsker PAVI, Videncenter for
Læs mereScreenings-baseret sygeplejerske navigation til kvinder med brystkræft: En RCT pilot undersøgelse
Screenings-baseret sygeplejerske navigation til kvinder med brystkræft: En RCT pilot undersøgelse Birgitte Goldschmidt Mertz Niels Kroman Brystkirurgisk Sektion, Rigshospitalet Pernille Envold Bidstrup
Læs mereNeurofibromatose i almen praksis
Neurologi i almen praksis Af Sven Frederick Østerhus Biografi Forfatter er praksisamanuensis, fase III i hoveduddannelse til almen medicin i Region Sjælland og er stødt på de to patienter i sin praksisamanuensis
Læs mereSommereksamen 2015. Bacheloruddannelsen i Medicin/Medicin med industriel specialisering
Sommereksamen 2015 Titel på kursus: Uddannelse: Semester: Statistik og evidensbaseret medicin Bacheloruddannelsen i Medicin/Medicin med industriel specialisering 2. semester Eksamensdato: 16-06-2015 Tid:
Læs mereNeurologisk apopleksiafsnit, Aalborg universitetshospital modtager alle patienter til observation for apopleksi og TIA/TCI i region Nordjylland Det
ERNÆRINGSSONDE VED DYSFAGI VED LENE KJÆRHAUGE CHRISTIANSEN, SYGEPLEJERSKE MED SÆRLIG KLINISK FUNKTION MIN HVERDAG MED SONDEERNÆRING Neurologisk apopleksiafsnit, Aalborg universitetshospital modtager alle
Læs mereBilag III. Ændringer til relevante afsnit i produktresumé og indlægsseddel
Bilag III Ændringer til relevante afsnit i produktresumé og indlægsseddel Bemærk: Det kan efterfølgende være nødvendigt, at de relevante nationale myndigheder, i samarbejde med referencelandet, opdaterer
Læs mereNotat om midler mod Alzheimers sygdom i Danmark
Notat om midler mod Alzheimers sygdom i Danmark En kortlægning af forbruget af demensmidler i perioden 1997-2003 9. oktober, 2003 Indhold Resumé Baggrund Datamateriale og metode Resultater Omsætning og
Læs mereIndsatsområdet indlæggelse og udskrivning
Indsatsområdet indlæggelse og udskrivning Dette afsnit er den administrative udmøntning af vejledningen om sundhedsaftalens krav vedrørende indlæggelse og udskrivning på det somatiske område. I forhold
Læs merePersonlig medicin i genetisk rådgivning og udredning
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før
Læs mereVi vil spørge, om dig/jer om dit/jeres barn vil deltage i en videnskabelig undersøgelse.
Deltagerinformation Opsporing af kritisk forværring og intervention hos hospitalsindlagte børn - Et regionalt multi-center studie om implementering af Pædiatrisk Early Warning System Kære forældre Vi vil
Læs mereAnalyser ved Cushings syndrom (CS) og binyrebarkinsufficiens
Analyser ved Cushings syndrom (CS) og binyrebarkinsufficiens hos voksne Der findes ikke optimale klinisk biokemiske eller andre metoder til undersøgelse af binyrebarken. Kliniske informationer er derfor
Læs mereBesvarelse af opgavesættet ved Reeksamen forår 2008
Besvarelse af opgavesættet ved Reeksamen forår 2008 10. marts 2008 1. Angiv formål med undersøgelsen. Beskriv kort hvordan cases og kontroller er udvalgt. Vurder om kontrolgruppen i det aktuelle studie
Læs mere25. Marts 2015, Fredericia. Psykologisk udredning af ADHD patienter/ børn- og unge
25. Marts 2015, Fredericia Psykologisk udredning af ADHD patienter/ børn- og unge Præsentation Emily Dean Weisenberg, Cand. Psych. 2005, autoriseret 2009 2005-2006: PPR - Heldagsskole for børn med socioemotionelle
Læs mereBilag 1. Aftale om nye initiativer på sundhedsområdet
Bilag 1 Aftale om nye initiativer på sundhedsområdet Indførelse af vaccination mod livmoderhalskræft Muligheden for at vaccinere mod en udbredt kræftform som livmoderhalskræft er et gennembrud, som bør
Læs mereOvervejelser vedr. outcomes i (farmako)epidemiologiske studier Kursus i basal farmakoepidemiologi 2018 Maja Hellfritzsch Poulsen
Overvejelser vedr. outcomes i (farmako)epidemiologiske studier Kursus i basal farmakoepidemiologi 2018 Maja Hellfritzsch Poulsen Outcome/event/udfald Den sygdomstilstand vi ønsker at undersøge I et kohortestudie:
Læs mereHold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft
Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft www.propa.dk Fejl i DNA molekylet er årsag til alle former for kræft også prostatakræft. Arvelighed
Læs mereNeurokonference d maj 2018 Sygeplejerskens oplevelser i forhold til patienten med delirium på en almen sengeafdeling
Neurokonference d. 23. + 24. maj 2018 Sygeplejerskens oplevelser i forhold til patienten med delirium på en almen sengeafdeling v/ Susanne Kristiansen, Master i klinisk sygepleje Neurologisk afdeling,
Læs mereKomorbiditet og øvre GI-cancer. Mette Nørgaard, Klinisk Epidemiologisk Afdeling Aarhus Universitetshospital Danmark E-mail: m.noergaard@rn.
Komorbiditet og øvre GI-cancer Mette Nørgaard, Klinisk Epidemiologisk Afdeling Aarhus Universitetshospital Danmark E-mail: m.noergaard@rn.dk Hvad er komorbiditet? Komorbiditet: Sygdom(me), som forekommer
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Behcets Sygdom Version af 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan stilles diagnosen? Diagnosen er primært klinisk. Det kan tage mellem 1 til 5 år før et
Læs mereHøringsnotat - national klinisk retningslinje for øvre dysfagi opsporing, udredning og udvalgte indsatser
NOTAT Høringsnotat - national klinisk retningslinje for øvre dysfagi opsporing, udredning og udvalgte indsatser Sundhedsstyrelsen har udarbejdet en national klinisk retningslinje for øvre dysfagi opsporing,
Læs mereFakta om spiseforstyrrelser
SUNDHEDSSTYRELSEN [Næste side] Indholdsfortegnelse: Kolofon Nervøs spisevægring - anorexia nervosa Nervøs overspisning - bulimia nervosa Andre spiseforstyrrelser Udbredelse og årsag Mange faktorer spiller
Læs mere01.04.2015 N O T A T. A. Generelle forhold for flere specialer.
N O T A T 01.04.2015 Specialeaftale og tro & loveerklæring for multipel sklerose under specialet: neurologi under det udvidede frie sygehusvalg og reglerne om ret til hurtig udredning A. Generelle forhold
Læs mereLUNGECANCER Specifikation af indikatorsæt National Auditrapport 2010
Det Nationale Indikatorprojekt LUNGECANCER Specifikation af indikatorsæt National Auditrapport 2010 Marts 2011 Det Nationale Indikatorprojekt til måling og forbedring af de sundhedsfaglige kerneydelser
Læs mereHar kliniske retningslinjer betydning for kvalitet af sygepleje - et systematisk litteraturstudie
Har kliniske retningslinjer betydning for kvalitet af sygepleje - et systematisk litteraturstudie Trine A. Horsbøl, cand. cur. Preben Ulrich Pedersen, lektor, phd. Center for Kliniske Retningslinjer Baggrund
Læs mereCENTER FOR KLINISKE RETNINGSLINJER - CLEARINGHOUSE
Bilag 8 Side 1 Side 2 Konklusion COMFORTneo er specielt udviklet til at måle smerter på nyfødte børn. Den er en videreudvikling COMFORT skalaen {Ambuel, 1992 1341}, Denne skala er kendt og brugt på danske
Læs mereAkut regimer Princip ved MCADD
Akut regimer Princip ved MCADD Tilføre en maximal mængde kalorier i form af kulhydrat Slukke for fedtforbrænding og mobilisering af fedt fra fedtdepoter ved at give kulhydrat» Begge dele minimerer såkaldt
Læs mereBinge Eating Disorder Tvangsoverspisning. Overlæge Mette Waaddegaard Psykoterapeutisk Center Stolpegård, Ambulatorium for Spiseforstyrrelser
Binge Eating Disorder Tvangsoverspisning Overlæge Mette Waaddegaard Psykoterapeutisk Center Stolpegård, Ambulatorium for Spiseforstyrrelser Program Hvad er Binge Eating Disorder (BED)? Set i forhold til
Læs mereRevurdering af tilskudsstatus for lægemidler i ATC-gruppe A08, midler mod fedme, ekskl. diætmidler
MEDICINTILSKUDSNÆVNET SEKRETARIATET Tlf. 44 88 95 95 AXEL HEIDES GADE 1 2300 KØBENHAVN S Lægemiddelstyrelsen Den 14. april 2009 Axel Heides Gade 1 2300 København S Revurdering af tilskudsstatus for lægemidler
Læs mereMR- skanning forbedrer diagnostik af prostatakræft
MR- skanning forbedrer diagnostik af prostatakræft MR-skanning er det bedste billedværktøj til at finde kræft i prostata og kommer til at spille en stor rolle i diagnostik og behandling af sygdommen i
Læs mereVARDE KOMMUNE Sundheds- og Rehabiliteringsteamet Social og Sundhedsafdelingen SKOLESUNDHEDSPROFILEN
SKOLESUNDHEDSPROFILEN PRÆSENTATION Børn, Forebyggelse og Trivsel Louise Thastrup Børn og Læring: Søren Meinert Skousen Mette Matthisson Sundhed og Rehabilitering: Mai Bjørn Sønderby Sara Møller Olesen
Læs mereBrugere under 25 år af lægemidler med melatonin
Brugere under 25 år af lægemidler med melatonin Brugere under 25 år af lægemidler med melatonin Sundhedsstyrelsen, 2013. Publikationen kan frit refereres med tydelig kildeangivelse. Sundhedsstyrelsen Axel
Læs mereGuide til sygdomsforebyggelse på sygehus og i almen praksis. Fakta om Stoffer
Guide til sygdomsforebyggelse på sygehus og i almen praksis Fakta om Stoffer Indhold Hvad er stoffer? Hvad betyder brug af stoffer for helbredet? Cannabis Hvordan er brugen af stoffer i Danmark? Hvilke
Læs mere