REFERAT AF 1. MØDE I ARBEJDSGRUPPEN FOR VIDENSDATABASER I NATIONALT GENOM CENTER

Transkript

1 REFERAT AF 1. MØDE I ARBEJDSGRUPPEN FOR VIDENSDATABASER I NATIONALT GENOM CENTER Dato for møde Torsdag 1. februar 2018, kl Statens Serum Institut, Ørestads Boulevard 5, København S, Lokale Deltagere Torben Ørntoft for Nationalt Genom Center (NGC) (formand), Henrik Ullum for Lægevidenskabelige selskaber (LVS), Henriette Lipczak (stedfortræder for Jens Winther Jensen) for Regionernes Kliniske Kvalitetsprogram (RKKP), Suzanne Lindquist for Dansk Neurologisk Selskab, Britt Elmedal Laursen og Morten Mau-Sørensen for Dansk Selskab for Klinisk Onkologi, Thomas Kielsgaard Kristensen for Hæmatologisk Selskab, David Scheie for Dansk Patologisk Selskab, Henning Bundgaard for Dansk Cardiologisk Selskab, Jens Lundgren for Dansk Selskab for Infektionsmedicin, Ole Mors for Psykiatrisk Selskab, Claus Gravholt for Endokrinologisk Selskab, Elsebet Østergaard for Dansk Selskab for Medicinsk Genetik, Peter Nissen for Dansk Selskab for Klinisk Biokemi, Tarec El-Galely for Danske Multidisciplinære Cancer Grupper (DMCG), Martin Bøgsted, udpeget af NGC med bioinformatisk viden, Lotte Risom for gruppen af klinisk genomfortolkere, Karen Grønkjær og Charlotte Brasch Andersen for NGC. Afbud: Alan Meldgaard Lund for Dansk Pædiatrisk Selskab, Inge Bernstein for Kirurgisk Selskab Dagsorden for mødet Punkt Emne 1/18 Velkomst 2/18 Status for Nationalt Genom Center, inkl. baggrund for denne arbejdsgruppe v/ Torben Ørntoft, Nationalt Genom center

2 3/18 Præsentationsrunde Hvert medlem præsenterer sig selv og deres erfaringer indenfor feltet og hvilke forventninger man har til arbejdsgruppens arbejde Pause 4/18 Gennemgang og diskussion af arbejdsgruppens kommissorium 5/18 Nationale og internationale erfaringer 6/18 Forslag til plan for arbejdsgruppen arbejde, herunder fastlæggelse af delmål. 7/18 Mødeplan for det næste halve år 8/18 Eventuelt Referat Pkt. 1/18 Torben Ørntoft bød velkommen og gennemgik dagsorden Pkt. 2/18 Torben Ørntoft holdt oplæg om National Genom Center, perspektiverne for Personlig Medicin og alle de datakilder, der findes og som kan integreres til brug for individualiseret diagnostik og behandling. Nationalt Genom Center skal til at begynde med fokusere på helgenomdata, som leveres fra NGS maskiner. Genomiske data er et godt område at starte i forhold til andre -omics teknologier, da det kræver udbygning af infrastruktur på grund af datamængden og samtidigt kræver løsning af en række etiko-legale problemstillinger. Denne arbejdsgruppe skal derfor fokusere på helgenomdata til at begynde med. Der blev nævnt flere nationale initiativer fra andre lande indenfor Personlig Medicin, hvilket illustrerer at Danmark ikke er foran i denne udvikling. Endelig blev strategien for det danske initiativ beskrevet med den aktuelle status for det Nationale Genom Center, centerets kommende aktiviteter, governance og diverse udvalg og arbejdsgrupper. Den nationale strategi for Personlig Medicin kan findes på sum.dk. Formålet med denne arbejdsgruppe er: At udfærdige i) en beskrivelse af en vidensdatabase for genomiske variationers kliniske betydning, ii) en beskrivelse af hvorledes behandlingsvejledninger opdateres med genomisk information og iii) en beskrivelse af hvorledes man kan indsamle erfaringer med brug af genomisk information i en klinisk forløbs database. Principperne er at man skal udnytte eksisterende infrastruktur, know-how og kapacitet i så stor udstrækning som muligt. Det skal være et nationalt projekt, hvor alle har lige Side 2

3 adgang til analyser og fortolkningsmuligheder. Sikkerhed og individets selvbestemmelse skal have høj prioritet. Pkt. 3/18 Præsentationsrunde af medlemmerne i arbejdsgruppe. Medlemmerne dækker et bredt felt af viden og kompetencer indenfor bioinformatik, molekylær biologi og klinik.der er blandt medlemmerne megen erfaring i brug af genomdata, primært paneler og exomer, og anvendelse af mange forskellige databaser til tolkningsformål. Der er stor forskellighed i hvordan specialerne håndterer området. Arbejdsgruppen dækker ikke alle lægelige specialer, men de specialer hvor det formodes, at genomiske data spiller den største rolle i dag. De specialer, der ikke er til stede repræsenteres ved LVS formand Henrik Ullum. Pkt. 4/18 Kommissoriet beskriver tre emner: i) Vidensdatabase ii) Behandlings vejledninger iii) Forløbs database Ad i) Der udspandt sig en livlig diskussion om kommissoriet og de krav og specifikationer man bør kunne stille til videns- og forløbsdatabaser. Det blev klart, at der er stor forskel mellem de forskellige specialer mht. struktur på opbevaring og mulighed for deling af oplysninger om genetiske varianter. En række emner blev berørt: Der er måske to alternative muligheder for vidensdatabase; en opsamlingsdatabase, der indsamler nationale data fra danske klinikker og en full-size database, der opsamler data fra multiple kilder inklusive diverse internationale databaser. Danmark er et lille land og vi vil under alle omstændigheder være nødt til at indarbejde viden fra andre lande. Desuden bør vi indhøste tavs viden, dvs. patient genomdata, som ikke har medført nogen klar konklusion, da dette på sigt kan blive værdifuldt. Dette set i lyset af, at databasen skal være dynamisk idet der hele tiden kommer ny viden, der enten nedklassificerer, eller opklassificerer aktionabiliteten af givne varianter. Der skal derfor være en automatiseret re-analyse af patient data med jævne mellemrum. Der bør stilles store krav til kvaliteten af de data der inkluderes. Mange af arbejdsgruppens medlemmer har erfaringer med ikke-lødige data, der er tidsrøvende og forstyrrende i hverdagen. Dette gælder både kvaliteten af indrapporterede genomvarianter og kvaliteten af de indrapporterede kliniske fænotyper og diagnoser. Vi bør definere en minimum standard for både varianter og fænotyper i databasen. Man kan måske i første omgang initiere et nordisk samarbejde idet vore diagnostiske kriterier og kvalitetskrav formentligt er meget lig de, der stilles i de andre Nordiske lande. Dataindgangen bør være automatiseret, så der ikke forekommer dobbeltarbejde med lokale registreringer og derefter nationale, og det er essentielt at alle kan dele data i databasen, så erfaringer og viden deles på landsplan. Ad ii) Der var enighed om at behandlingsvejledningerne bør indeholde opdateret vejledning om aktivitet på basis af genomiske fund. Nogle specialer, f.eks. kardiologi, håndterer dette ved Side 3

4 årlig opdatering og kan se, at der er livlig aktivitet fra hospitalernes ansatte på vejledningernes hjemmeside, hvilket indikerer at de bruges flittigt i klinisk praksis. Måske kan man etablere en generisk skabelon for hvordan behandlingsvejledninger kan opsættes på tværs af specialerne? - og måske etablere en mere automatiseret opdatering? Ad iii) Der var enighed om at en forløbsdatabase vil være et vigtigt værktøj til opnåelse af ny viden i forbindelse med patientudredning og -behandling. RKKP databaserne har mange forskellige indikatorer inden for forskellige specialer og disse bør kombineres med andre vel-definerede kliniske endepunkter. Spørgsmålet er hvor endepunkterne kommer fra kan data fanges automatisk? Skal der være mere ensartet adfærd med journalnotater jævnligt omkring patientstatus med direkte indgang til en forløbsdatabase? Hvad er egentligt muligt i praksis? Indenfor kardiologi kan mange endepunkter hentes direkte fra kliniske registre. Indenfor onkologi er fænotype og respons/progressionsdata afgørende for effektiv udnyttelse af forløbs data. Man diskuterede brug af text-mining der nok har sine begrænsninger i enkelt tilfælde og fungerer bedre i større undersøgelser.. Der kan opsættes et flow af informationer der bør være dækket af databaser og vejledninger: Genvarianter / Fænotype eller diagnose/ Behandling givet / Forløb af sygdom / Behandlingsvejledning Pkt 5 og 6/18 Emnet vi skal arbejde med er komplekst og der er ellerede gjort mange erfaringer og mange initiativer er sat i gang både nationalt og internationalt. For at alle kommer på omgangshøjde og for at lære af hinanden vil vi bruge de næste tre møder på at få et bedre overblik over mulighederne. Emnerne for de kommende møder vil være: Klinisk brug af videns- og forløbsdatabaser, dels hvordan vi gør i DK i dag, dels hvad der foregår internationalt. Her vil onkologerne Ovl Britt Laursen, Ovl Morten Mau Sørensen, og Ovl. Tarek El-Galely fortælle om onkologisk brug af databaser. Ovl Suzanne Lindquist, Ovl Elsebet Østergaard og teamleder Lotte Risom vil fortælle om brugen af databaser og opsamling af viden indenfor de sjældne syndromer evt suppleret med Ovl Allan Lund. Prof. Claus Gravholt vil fortælle om brug af databaser i indenfor endokrinologi og erfaringer fra sekventering af Marfan syndrom patienter. Erfaringer og muligheder med databaser/data indsamling nationalt og internationalt. Prof. Jens Lundgren (tilstede) fortæller om sin datasø der høster data til optimering af patient forløb. På samme møde vil vi bede prof. Søren Brunak, bioinformatik på RH, fortælle om mulighederne for automatiseret international/national datafangst. Prof. Martin Bøgsted vil fortælle om aktiviteterne omkring databaser i et relapse projekt for hæmatologi og solide tumorer; endelig vil RKKP direktør Jens Winther blive inviteret til at fortælle om RKKPS forløbs databaser og mulighederne for at anvende disse til vort formål. Side 4

5 På et tredje møde vil vi invitere mindst en udenlandsk indlægsholder. Torben vil forsøge at få en af de ledende klinikere i Genomics England, en klinisk genetiker med pædiatrisk baggrund, til at komme og give en opdatering på aktiviteterne omkring videns- og forløbsdatabaser i UK. Desuden er planen også at invitere en taler fra et af de nordiske lande om samme emne. Resten af dette møde vil omhandle planlægning af de næste aktiviteter i arbejdsgruppen, gerne i form af en prioritering af de arbejdsopgaver vi ser foran os, samt eventuelt nedsættelse af undergrupper, der arbejder på givne emner. Vi vil på dette møde re-definere kommissorium for arbejdsgruppen. Pkt 7/18 Møder afholdes ca. hver femte uge. Der fastlægges datoer efter doodle afstemning. Disse meddeles snarest. Der er indkaldt til den 6. marts og den 11. april. Pkt8/18 - Side 5