U-kursus i føtal medicin Urinveje (+fostervand)

Transkript

1 U-kursus i føtal medicin Urinveje (+fostervand) Olav Bjørn Petersen RH 6. Oktober 2005 Oversigt Fostervand Urinveje Anatomi Patologi & håndtering 6. Oktober Fælles problem? Nyrenes funktion i fosterlivet? 6. Oktober Oktober

2 Men fostervand er vigtigt! Lungeudvikling Skeletudvikling Motorik led Fostervand kilder? Nyrer (vigtigste fra uge 14-16) Amnion (tidligt) Lunger Funktionstest af nyre-blære 6. Oktober Oktober Regulation af fostervandsmængde Fostervandsproblemer Produktion GFR Osmotisk tryk Optag Synkerefleks-CNS Øsofagus Ventrikel/tarm Polyhydramnios Øget produktion Diabetets Hyperdynamisk kredsløb Oligohydramnios Nedsat output Defekte Urinveje IUGR Urinveje Ureter Blære Urethra Tryk i thorax/abdomen Nedsat optag CNS (Misdannelse?- infektion?) Mave-tarm Anden obstruerende ell. rumopfyldende patologisk proces (P)PROM 6. Oktober Oktober

3 Fostervandsmængde - AFI Fostervandsmængde - DVP Deepest vertical pool Mål lodrette dybde af største sø Amniotic fluid index Mål lodrette dybde i 4 kvadranter Oligohydramnios: <2cm Polyhydramnios: 25cm 6. Oktober Oktober God regulation som regel Take home: Fostervand Poly: Diabetes? Misdannelser? Plan: Skanning TORCH Hgb A1c/Bls Oligo IUGR? Misdannelse? PPROM? Plan: Skanning Evt GU 6. Oktober Oktober

4 Hyppigste ul-anomali! Urinveje: Anatomi & Patologi 3-5% Af alle fostre har ul-påviselige abnormiteter i urinveje/genitalia Ved 2. Trimester skanning Hvoraf langt de fleste er uden betydning 6. Oktober Oktober Patologiske tilstande (% af postnatale urologiske diagnoser) Hydronefrose (63 %) Cystiske nyresygdomme (15 %) Infravesical obstruktion (9%) Renal agenesi (3 %) Andre (10 %) Urethral agenesi, Persisterende kloak, Hydrometrokolpos, Blæreekstrofi, Hesteskonyre, Nyretumorer mm. Normale nyrer Nyrene & binyrer kan ses fra uge 9 og skal hos alle kunne ses fra uge Nyrens ekkogenicitet er høj i uge 9, og aftager jævnt til uge Oktober 2005 Twinning et al: Textbook of Fetal Abnormalities Oktober

5 Nyre & binyre uge 12 Nyre uge Oktober Oktober Nyrearterier Måling af nyrepelvis Nyrepelvis AP-diameter Column Anteriort Posteriort Nyrepelvis tværdiameter 6. Oktober Oktober

6 Normal nyrepelvis uge 20 Normal nyrepelvis uge Oktober Oktober Normal blære Blæren ses hos ca. 80 % i uge 11, og skal kunne ses fra uge 15 (uge 12?) Blærelængde max 6 mm i uge 10-14, og max 16 mm i uge Gennemsnit 2 planer : < 10 mm i 1. trim, < 20 i 2. trim, & <30 i 3. trim Blærevæggen max 3 mm Ureter ses normalt ikke Hvor er blæren? Ses med doppler beliggende mellem aa. umbilikales Tømningscyklus min 6. Oktober Oktober

7 Vesica uge 18 Tømningscyklus min Genitalia externa Hos 95 % kan kønnet bestemmes i uge 20 (1999) Uge 13 (2003) Har især sin berettigelse ved kønsbundne sygdomme 6. Oktober Oktober Dreng uge 19 DC gemellus uge Oktober Oktober

8 Patologiske tilstande (% af postnatale urologiske diagnoser) Patologi Hydronefrose (63 %) Cystiske nyresygdomme & dysplasi (15 %) Infravesical obstruktion (9%) Renal agenesi (3 %) Andre (10 %) Urethral agenesi, Persisterende kloak, Hydrometrokolpos, Blæreekstrofi, Hesteskonyre, Nyretumorer mm. 6. Oktober Oktober 2005 Thomas et al, Prenat Diagn Hydronefrose 2,3 % af alle fostre har hydronefrose ved skanning i uge Hydronefrose (% af postnatale urologiske diagnoser) Hydronefrose PUJ-obstruktion (Pelvin-Ureteral Junction): 35 % VUR (Vesico-Ureteral Reflux): 20 % VUJ-obstruktion (Vesico-Ureteral Junction): 10 % Dobbelt anlæg (8%) 6. Oktober Oktober

9 Hvornår har man hydronefrose? Nyrepelvis og gestationsalder 24 Børn med hydronefrose (29 nyrer) 233 Raske børn (380 nyrer) 6. Oktober 2005 Twinning et al: Textbook of Fetal Abnormalities Oktober 2005 Twinning et al: Textbook of Fetal Abnormalities Nyrepelvis over tid Hvornår har danske fostre hydronefrose? Før 30 uger: 5 mm AP-diameter Fra 30+0: 10 mm DSOG ultralyd kursus i urinveje 2001 Skanningstid (minutter) 6. Oktober Oktober

10 Hydronefrose gradbøjning Let: 5 mm og < 7-10 mm Moderat: 7-10 mm og < 15 mm Svær: 15 mm Mange varianter af cut-off!! Hydronefrose gradbøjning Grad 1: Isoleret pelvisdilatation. Grad 2: Pelvisdilatation og dilatation af nogle men ikke alle calyces. Grad 3: Pelvisdilatation og dilatation af alle calyces. Grad 4: Pelvisdilatation og dilatation af alle calyces, samt afsmalnet nyreparenchym. 6. Oktober Oktober Hydronefrose gr 3 og hydroureter Hydronefrose & - ureter 6. Oktober Oktober

11 2. Trimester hydronefrose follow-up Betyder det noget på sigt at have hydronefrose i 2. trimester? Kvinder lavrisiko Skannet uge Cut-off 4 mm 2,3 % havde hydronefrose Let hyderonefrose (4-7 mm): 81 % Moderat/svær ( 7 mm eller + calyxektasi) 19 % 6. Oktober Oktober 2005 Sariam et al USOG 2001: Let hyderonefrose (4-7 mm) 81 % af hydronefroser (216/268) 12 %: Ingen follow-up 80 % forsvandt prænatalt (152/191) 82 % Af resten forsvandt postnatalt 7 I alt fik antibiotika INGEN blev opereret Moderat/svær ( 7 mm) 19 % (52/268) 25 %: Ingen follow-up 0 % svandt prænatalt (0/36) 44 % svandt postnatalt 11 blev opereret 4 døde 3 senabort (ab. Pro) 6. Oktober 2005 Sariam et al USOG 2001: Oktober 2005 Sariam et al USOG 2001:

12 Hvem blev opereret? Alle havde 7 mm (eller + calyxektasi) i 2. trimester 0,1 % af alle skannede 4,8 % af alle med hydronefrose 31 % af dem med moderat/svær hydronefrose Hydronefrose og kromosomsygdom For isoleret hydronefrose: 1-1,5 x baggrundsrisiko for Down. 6. Oktober 2005 Sariam et al USOG 2001: Oktober Moderat hydronefrose uge Trimester hydronefrose: Håndtering Let (5-10 mm)/gr 1-2 Ny skanning uge 32 Moderat (10-15 mm)/gr 3 Ny skanning uge Svær (> 15 mm)/gr 4 Individuel plan Overveje tidlig forløsning efter 32 uger? 6. Oktober Oktober

13 2. Trimester hydronefrose: Håndtering Betænk: Unilateral/bilateral Fostervandsmængde Gestationsalder Hvis hydronefrose i 3. trimester Husk post-partumul!! Leveuge 6. Oktober Oktober Take home hydronefrose 5 & 10 mm Langt de fleste med let hydronefrose uden betydning Ca ½-delen af dem med moderat-svær hydronefrose svandt postnatalt Cystisk nyresygdom (15% af postnatale urologiske diagnoser) Nyre dysplasi multicystisk dysplasi MCKD Polycystisk nyresygdom ADPKD 1:1000 ARPKD 1: Husk kontrol & follow-up! 6. Oktober Oktober

14 Unilateral cystisk dysplasi Infravesikal obstruktion (10% af postnatale urologiske diagnoser) Posteriore urethral klapper = PUV Sjældne Urethral agenesi, Persisterende kloak, Hydrometrokolpos mm OBS: Stor blære = 1. trimester down markør 6. Oktober Oktober PUV uge 13 PUV uge Oktober Oktober

15 PUV uge 20 PUV uge Oktober Oktober Infravesikal obstruktion 90 % af børn < 5 år i behandling for kronisk nyreinsufficiens er drenge 70 % af alle nyretransplanterede < 5 år er drenge % med PUV udvikler nyreinsuff. < 15 år Håndtering af infravesikal obstruktion Hvis tidlig & anhydramnios: Oftest letal p.gr. af lungehypoplasi Intrauterin aflastning (shunt)? GA Nyrefunktion? Blærepunktur? (terapeutisk & diagnostisk) Karyotype (inkl 22q11 del) Avner ED, Pediatr Nephrol 1995; 9: Oktober Thomas DFM, Prenat Diagn 2001;21: Oktober

16 Case uge 25 Urinvejsmisdannelser Betydelig arvelig kompnent Husk anamnese Husk ekstra kontrol i kommende graviditet 6. Oktober Oktober DC gemellus uge 29 Virilisering 6. Oktober Oktober

17 Start case Start case 6. Oktober Oktober Start case Dobbeltanlæg (duplex nyre) Antenatal prævalens: % 20 % Bilateral! 60% Abnorm ureter 80 % Ureterocele Hydronefrose Dysplasi (øvre anlæg) Reflux 90 % (nedre anlæg) Infektioner!!! 6. Oktober Oktober

18 Dobbeltanlæg + ureterocele Overvej forløsning: Hvis ureterocelet medfører hydronefrose af kontralaterale normale nyrer eller infravesikal obstruktion Derfor kontrol f.eks hver 4. uge 6. Oktober Oktober Renal agenesi Unilateral: 1: Bilateral: 1: Bilat altid letal Nyrearterie(r) kan ikke fremstilles med doppler Usynlig blære Syndrom? Gentagelse: 3% Nyreagenesi-ul Både Nyrer, ureteres & nyrearterier mangler Ved bilateral: OBS AFI fra uge Blæren ej synlig fra uge Prognose: Unilat: God: 4% uræmi, 13 % nedsat nyrefunktion, 50 % hypertension Bilat: Elendig 6. Oktober Oktober

19 Unilateral agensi Bilateral agensi 6. Oktober Oktober Bilateral agensi MCKD - nyredysplasi Årsag: Obstruktion eller tidlig udviklingsfejl Kan være unilaterale (1: ) Eller bilaterale (1: ) Oftest sporadiske Kan ses ved syndrom og aneuploidi 6. Oktober Oktober

20 Nyredysplasi - udredning Dysplasi: 10 % risiko for aneuploidi Langt de fleste af disse har andre ul-abn. Isoleret unilateral dysplasi Lav aneuploidirisiko 9 % af forældre har renale malformationer Udredes? Skal spørges specifikt om DM Potter type 2: Multi Cystic Dysplastic Kidney Dysplasi er en histologisk diagnose Udifferentierede / metaplastiske celler I ul-sammenhæng: Beskrivelse af abnorm parenchym - ekkomønster 6. Oktober Oktober Nyredysplasi & syndromer Meckel-Gruber VATER Aneuploidi: +13, +18, 45X, DiGeorge Nyredysplasi-ul Stor spændvidde i størrelse abnormt store cyster (multicystisk dysplasi) til abnormt små nyrer Hyperekkogent parenkym Cysterne kommunikerer ikke Pelvis ej synligt Nyrearterie: Reduceret, diastolisk reverse eller fraværende flow 6. Oktober Oktober

21 Nyredysplasi-ul fortsat Andre abnormiteter hos op til 50 %!! 35 % ekstrarenale: Hjerte, Columna, Ekstremiteter, Ansigt Navlesnor Afficerede nyre(r) kan forsvinde i løbet af grav. Nyredysplasi-ul fortsat 30 % har affektion af kontralaterale nyre Dysplasi Duplex Obstruktion (PUJ) Reflux (VUR) Ektopisk Dysplasi viser sig ofte først efter 24 uger! 6. Oktober Oktober Nyredysplasi & syndrom (SRP) Nyredysplasi - obduktion 6. Oktober Oktober

22 Nyredysplasi - postnatalt Fleste skrumper Ingen rutinemæssig kirurgi Antibiotika profylakse? Potter type III: Adult Polycystic Kidney Disease = Autosomal Dominant PKD 6. Oktober Oktober ADPKD Viser sig oftest i års alderen Genhyppighed 1: Prænatal diagnose (CVS) Mindre end 10 % er nye mutationer Sjælden prænatal diagnose Prognose: God hvis normal AFI ADPKD-Ultralyd Prænatal: Store, ekkogene nyrer, evt. enkelte større cyster Normal mængde fostervand Adult: Multiple store cyster 60 % har cyster ved 10-års alderen 90 % ved 15 års alderen 6. Oktober Oktober

23 Potter type 1: Infantile Polycystic Kidney Disease = Autosomal Recessive PKD ARPKD 1: Genlokalisation kendt (6p21), genet ikke klonet Prænatal diagnose 80 % sikker (CVS & koblingsanalyse GEM DNA) Prognosen dårlig ved oligohydramnios rimelig hvis overlever neonatalperioden 6. Oktober Oktober ARPKD-Ultralyd ARPKD Resulterer i øget sekretion (mikro) cystedannelse Store, symmetriske hyperekkogene nyrer Kan ses fra uge næsten altid fra 24 uger Ofte oligohydramnios 6. Oktober Oktober

24 ARPKD-obduktion Check Begge nyrer Nyrearterier Fostervand Andre abnormiteter Karyotype? Forældre / søskende / anden familie? 6. Oktober Oktober Blæreekstrofi Blæreekstrofi 1: Dreng-pige ratio 2,3:1 Sporadisk Gentagelsesrisiko 1% Risiko hvis en forældre har lidelsen: 1: Oktober Oktober

25 Kloak ekstrofi Bright kidneys å hva så?? 1: Omfalocele Blæreekstrofi Genital & intestinal misdannelse Ofte ledsagende abnormiteter: SB Renale Skelet, især underekstremiteter 6. Oktober Oktober Invasiv vurdering af nyrefunktion Tegn på dårlig nyrefunktion Natrum > 100 meq/l Klorid > 90 meq/l Osmolalitet > 210 mosm/l Calcium > 2 mmol/l Fosfat > 2 mmol/l β 2 -Microglobulin > 2 mg/l 6. Oktober