WEEKENDENS PROGRAM. Marts 2016 Introduktionskursus Musholm

Transkript

1 WEEKENDENS PROGRAM Marts 2016 Introduktionskursus Musholm 1

2 Dagens Program 1. DYSTROFIA MYOTONICA TYPE 1 2. KLASSIFIKATION OG ARVELIGHED 3. EN MULTISYSTEM SYGDOM 4. SYGDOMSUDVIKLING, INDSATS- og BEHANDLINGSMULIGHEDER 2

3 Dystrofia Myotonica = CDM1 = DM1= Steinerts Marts 2016 Introduktionskursus Musholm 3

4 SJÆLDEN SYGDOM DM1 = 1:8000 4

5 Resultat af prædiagnostisk tilbud DM1 tilgang i DK N=1146 LPR ej verificerede Alle genetisk verificerede RCFM henviste (5)

6 DM1 i DK aldersfordeling (v/diagnosticering) undt. RCFM-tal Medianalder: 41år Medianalder: 38 år Medianalder: 42 år 6

7 DM1 henviste til rcfm CDM børn/ungd. klassisk vok. diagnosealder vok. i alt år år år år år år år 33 i alt

8 2 Multisystem sygdomme Muskler/skelet Indre organer/blod/signalstoffer/hormoner Hjernen 8

9 CDM1, DM1 Symptom Medfødt DM1 Genpåvirkning no 19 no 19 Vejrtrækning + (+) Tidligere debut pr. generation + Ansigt ++ + Øjenlåg Halsmuskler

10 CDM1, DM1 Symptom Medfødt DM1 Hofte og skuldre (+) (+) Distalt Generel svaghed (+) (+) Muskelsmerter (+) (+) Myotoni

11 CDM1, DM1 Symptom Medfødt DM1 Grå stær (+) + Højt blodsukker + + Skaldethed mænd + Hjertepåvirkning (+) + Træthed om dagen + ++ Mave/tarm

12 CDM1, DM1 Symptom Medfødt DM1 Indlæringsevne ++ + Udførelsesevne Apati Undvigende Tvangshandlinger + (+) 12

13 Årsagen til sygdommen En mutation i et gen (DMPK) på kromosom 19 Genet koder bl.a. for dannelsen af et protein (myotonin) som sidder i cellestrukturen i hjerte og skeletmuskulaturen. Man taler om CTG-repeats (gentagelser i DNAsekvensen) Anticipation = afventning/foregribelse/på forhånd 13

14 DM1=Mange former glidende overgange SVÆR MEDFØDT FORM TIDLIG UNGDOM KLASSISK VOKSEN MILD MEDFØDT FORM SEN UNGDOM MILD VOKSENFORM REPETITIONER ustabilt gen >50 år >20 år <10 år fra fødsel 14

15 Arvegang DM1 Dominant arvelig sygdom dvs. 50 % risiko for hvert barn. Sygdommen forstærkes typiske gennem generationer Den svære medfødte ved DM1 arves primært fra moderen. Den milde medfødte kan også arves fra faderen. Barndomsformen (DM1) kan arves både fra faderen eller moderen. 15

16 Arvelighed 16

17 Symptomer fra fødsel: mild og svær - DM1 Nedsat aktivitet i fosterstadiet Fødes ofte for tidligt Slap/muskelsvag ved fødselen med påvirket vejrtrækning Brug for mekanisk vejrtrækningsstøtte Trivsel påvirket pga. svag mund/sutte/synke- mange får anlagt sonde Eventuelt stramme DM1 led marts 2016 / ASD /ductus pers.. 17

18 Barndomsformen - CDM1 Normal fødsel Udvikler sig, men ofte forsinket udvikling Symptomer opstår indenfor de første 10 år Symptomer: trivselsproblemer, maveproblemer, motorisk lidt usikre, indlæringsproblemer, svaghed i ansigtsmuskulaturen, utydelig tale (forstørrede mandler/nasal obstruktion) 18

19 klassisk DM1 ungdoms- eller tidlig voksendebut Symptomer : hjerterytmeforstyrrelser, ansigtspåvirkning, distal muskelsvaghed, myotoni, dagstræthed, irritabelt mavetarmsystem Flere kvinder bliver diagnosticeret, når de føder et barn med DM1 Svage vejrtrækningsmuskler får let infektioner 19

20 Sen debut /asymptomatisk DM1 Grå stær Sjældent muskelsvaghed Sjældent myotoni Mild påvirkning af hukommelse Opmærksomhed på hjertet 20

21 Hvilke muskelgrupper er svage ved DM1: Øjenlågsløftere ( tunge øjne) Ansigtsmuskler(kæbe, hage, mund) Halsmuskler (hovedløftere) Underarm og håndled De små håndmuskler Underben og ankelled Mavemuskler Andre!! 21

22 Franske tal på 44 børn med DM1 20 piger og 24 drenge, med en gennemsnitsalder på13.5 år (fra 6 til 20) ved 1 ste kontrol. Symptomer Vanskeligheder i skole Mental retardering Træthed Langsomhed Søvnighed Fysiske tegn Facial weakness Åbenstående mund Talevanskelighed Myotoni Muskelsvaghed 42 (95%) Mean IQ 60,8 (range ), 25% >85, 25% < (68%) 36 (95%) 28 (70%) 29 (80%) 2 (5%) 22 (55%) 42 (95%) 18 (44%) 22

23 Svensk undersøgelse af Anne-Berit Ekstrøm 2009 Om indlæringsvanskeligheder: Påvirket opmærksomhed, aktivitetsniveau, impulskontrol, social interaktion, samarbejdsevne, emotionel status, sprog/udtale Svært ved at fokusere og overser detaljer Pga. udtrætning og søvnighed ses reduceret initiativ og sent pace/rytme 23

24 Påvirkning af hjernen -beskrevne Træthed + forøget søvn og hvilebehov + EDS (excessive daytime sleepiness) 80 % af vores brugere oplyser, at de har et problem med træthed (fysisk, psykisk og socialt) og/eller søvn Inaktivitet - og en umiddelbar tilfredshed hermed eller Ikke at kunne det første Angsten for at sige ja Apatisk temperament eller Følelsesfladhed Autisme Spectrum Condition -? eller egenartet psykisk konstellation 24

25 Symptomer - iagttagede Opsøger ikke egen læring - Manglende sociale færdigheder Problemer med at lære at skrive og læse, mange opnår det aldrig Manglende evne til at skabe overblik Manglende evne til ansigtsgenkendelse Manglende fantasi og evne til nyskabelse Forstår ikke ordsprog, idiomer osv. Dårlige erfaringer i bagagen Angst og stress primitive afværgemekanismer Manglende empati - lavt aggressivitetsniveau 25

26 Lege (sammen med andre) Gerne ses (anerkendes) Ikke deltagende (skabende), men som statist Tusser ofte rundt alene Elsker gentagelser/udenadslære Ofte passionerede samlere 26

27 Legetøj Under aldersniveau Specifikke favoritter Video/CD/bøger (gentagelse) Udklædning (eventyr, repetition) 27

28 Initiativknappen på stand-by Gå venligst ud med skraldespanden N.B. FORVEKSLES OFTE MED DOVENSKAB! 28

29 Udvikling af sygdommen DM1 Meget forskelligt fra person til person! Men langsomt ift. andre neuromuskulære sygdomme. Hvornår er sygdommen debuteretbarndom/ungdom/voksenalder? Se tilbage 5/10 år- hvad er sket i denne periode. Børnene udvikler sig motorisk, men langsommere. 29

30 Hvad kan forværre sygdommen? Ulykker! Brud, skader og bedøvelse Immobilitet Akut operation og bedøvelse Massiv vægtøgning! At ikke få behandlet sine symptomer løbende ( ex. hjerte/lunger/mave/led) Fejlbehandling ( oplys altid diagnose!) 30

31 Behandling 1 Ingen i dag, men der forskes! Behandling af symptomer /senfølger samt støtte: Vigtigt med regelmæssige kontroller af hjerte og behandling/forebyggelse af vejrtrækningsproblemer Mindske dagstræthed med pauser Indlægge faste dagsrytmer Person støtte/ hjælpemidler/social støtte 31

32 Behandling 2 Svage ankelled- fodskinner Grå stær/ tunge øjenlåg- evt. operation Generel svaghed/immobilitet- el-køretøj Diæt/vægttab Motion/vedligehold (træning, udspænding) 32

33 Familie og barn i fokus Men forholde sig til utallige andre: -ægtefælle har fået en diagnose - raske søskende, familie og venner - arbejdsplads og kolleger - behandlingssystemet : læge, speciallæge(r), tandlæge, støttepersoner, specialinstitution, ergo- og fysioterapeut, talepædagog, aflastning, respirationscenter, socialrådgiver 33

34 Hvad nu?? Være her nu og samtidigt tænke fremad!! Se sit barn, som det er! Lære at leve med diagnosen og benytte sig af støttemuligheder og netværk. Muskelsvindfonden og RehabiliteringsCentret 34

35 Hvilke muskelgrupper er svage ved DM1: Øjenlågsløftere ( tunge øjne) Ansigtsmuskler(kæbe, hage, mund) Halsmuskler (hovedløftere) Mavemuskler Underarm og håndled De små håndmuskler Underben og ankelled Andre! 35

36 Mave-tarmproblemer Diffuse mavesmerter ( svensk US : 55% af patienterne i en større kohorte) Fejlsynkning, slap mavemund, øget mavesyre, mavesæksfunktion påvirket, endokrinologisk påvirkning, øget galdesyre, diarre, anal inkontinens etc.. Motorisk påvirkning af peristaltik? 36

37 Respiratorisk påvirkning Påvirket lungefunktion pga. svag muskulatur Øget sekretproduktion Nedsat hostekraft kombineret med fejlsynkning Søvnapnøe Øget tendens til polypper? 37

38 Myotone reaktioner Oftest i : - Fingre /tommel - Kæbemuskler - Tunge - Mave og mellemgulvsmuskel - Fødder ; andre 38

39 Dansk PhD-studie af hjertet Helle Petri (kardiolog, RH) : Cardiac involvement in patients with muscular dystrophies 129 personer 18 år, gennemsnitsalder 44 år Us: EKG, Ekko, Holter, muskelstyrke) Resultat: 71/129 havde hjertepåvirkning Normalt EKG med normal Holtermonitorering eller Ekko Personer med påvirket hjerte havde mindre muskelkraft end personer, der ikke havde hjertepåvirkning. 39

40 Forslag til anbefalinger Hjerteundersøgelse ved diagnose (EKG, EKKO, Holter) Undervisning af patienterne i opmærksomhed på hjertesymptomer og forståelse af regelmæssige undersøgelser Follow-up asymptomatiske patienter EKG og Holter hvert andet år EKKO hvert fjerde år 40

41 Anbefalinger (fortsat) OBS. Patienter med episoder med besvimelser eller arytmier og/eller atriel takykardi skal følges mere intenst og med udvidede undersøgelsesmetoder (udvidet Holtermonitorering + invasiv strategi : invasiv hjertemonitorering, invasiv elektrofysiologiske undersøgelser) Ved besvimelser der opstår i forbindelse med lav hjerterytme (bradykardi) bør der anvendes Pace-Maker eller ICD støder. ICD anbefales 41

42 Rehabilitering Rehabilitering er en individuel proces, som tager udgangspunkt i den enkelte brugers mål og behov. Ressourcepersoner (fagpersoner, patientforening etc.) samarbejder i en interaktiv proces med brugeren om at give den nødvendige assistance til brugerens egen indsats for at opnå bedst mulig funktions- og mestringsevne, selvstændighed og deltagelse socialt og i samfundet. 42