STXBP1 symptomer Helle Hjalgrim, Ovl., Ph.d. Forskningsleder

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "STXBP1 symptomer Helle Hjalgrim, Ovl., Ph.d. Forskningsleder"

Transkript

1 STXBP1 symptomer Helle Hjalgrim, Ovl., Ph.d. Forskningsleder

2 De danske familier Frederik 3 år, debut 4½ mdr ES, KD, VNS, multihandicappet, dårligt syn, feber god behandling. 4-5 anfald dgl Iben, 3½, debut spæd ES, glad pige, feberfølsom. 1 anfald hver anden dag oftest relateret til feber Jens, 21 år, debut spæd partielle anfald, KD god effekt på vågenhed, feberfølsom, normal udv indtil 3 år, kørestol 12 år, multihandicappet, glad fyr. 7 anfald pr uge, stort set aldrig anfaldsfri Anneli 2 år, debut 1 mdr, ES fra 4-5 mdr, KD tog alle ES, 1 tonisk anfald dgl, feber god behandling. Sitrer i forbindelse med påvågning. Alberte 11 år, debut 1 mdr, anfaldsfri hurtigt i forb med behandling, multihandicappet, intet verbalt sprog, gik 7-8 år gl., fysisk aktiv-. Sitrer i forbindelse med opvågning-

3

4 Definitioner Hvorfor er det nødvendigt med definitioner For at være sikre på at vi taler om det samme

5 Sygdom En sygdom eller medicinsk tilstand er en abnorm tilstand i en organisme som nedsætter organismens funktion, associeret med specifikke symptomer eller tegn. Kan skyldes eksterne faktorer som for eksempel infektioner eller interne funktioner som for eksempel autoimmune sygdomme. Hos mennesket bruges sygdom ofte bredt om enhver tilstand der medfører smerter, dysfunktion, stress, sociale problemer og/eller død for den pågældende.

6 Symptom Et symptom er en synlig/målbar effekt, som regel af en sygdom. I forbindelse med diagnosticering af sygdomme anvendes symptomerne som indikatorer for hvilken sygdom det drejer sig om.

7 Syndrom I medicin og psykologi refererer syndrom til associationen af adskillige klinisk genkendelige tegn, symptomer, fænomener, karakteristika often optrædende sammen. Stammer fra græsk løber sammen. Mange syndromer er opkaldt efter den person, der først definerede dem eponymer (Dravet), eller et eller andet karakteristika (Kabuki)

8 Epileptiske encefalopatier Forholdet mellem epilepsi og kognitive/adfærdsmæssige vanskeligheder er komplekst og ikke fuldt forstået. For nogle af børneepilepsierne bliver de kognitive/adfærdsmæssige vanskeligheder synlige sammenfaldende med anfaldsdebut en epileptisk encefalopati (encefaloln = hjernen, -pati = sygdom)

9 Epileptiske encefalopatier Mulige mekanismer: Hyppige anfald Subklinisk anfaldsvis epileptisk aktivitet Den underliggende sygdome Ukendte processer Kombinationer af de ovenstående Antagelsen er herved at EE er en patofysiologisk proces - de funktionsforstyrrelser, der følger med sygdomme i organer og organsystemer. EE er også blevet brugt om tilstande hvor der sker en negativ påvirkning af neurologisk funktioner, kognitive og eller adfærdsmæssige funktioner og behandlingsrefraktær epilepsi

10 EE - defintion ILAE den internationale liga mod epilepsi EE er kliniske tilstande, hvor de epileptiforme EEG forandringer kan bidrage til en progredierende forstyrrelse i hjernens funktioner Indtil videre er flg. Inkluderet: Tidlig myoklon encefalopati Ohtahara syndrome, West syndrome, Dravet syndrome, Myoklon status i ikke-progredierende encefalopatier, Lennox-Gastaut syndrom, Landau-Kleffner syndrom, Epilepsy med continuous spike-waves during slowwave sleep (ESES CSWS)

11 Udvikling i beskrivelse - generelt Beskrivelse af klinikken Identifikation af syndrom Identifikation af gen Undersøgelse af genets funktion Undersøgelse af mulige behandlingstiltag

12 Udvikling i beskrivelse STXBP1 (Identifikation af syndrom) Identifikation af gen Beskrivelse af klinikken Undersøgelse af genets funktion Undersøgelse af mulige behandlingstiltag

13

14 Ohtahara syndrom Intraktable, primært toniske spasmer, der debuterer i løbet af de første 3 levemdr. Karakteristiske forandringer på EEG Prognose ikke god Svær udviklingshæmning Høj dødelighed De overlevende udvikler, afhængigt af alder forskellige andre epilepsisyndromer

15 Ohtahara syndrom Primært toniske spasmer, enkeltstående eller i klynger Generaliserede eller lateraliserede Varighed op til 10 s

16 Ohtahara syndrom/ West syndrom Af de overlevende udvikler 75% West syndrom når de er 3-4 mdr gamle West syndrom Epileptiske spasmer Karakteristiske forandringer på EEG hyppsarrhytmier Udviklingshæmning

17

18 86 patienter med div EE 2 mutationer i STXBP1 Ohtahara West syndrom

19 Anfaldsdebut 2 uger gl. Åbner øjne, stivnen i kroppen, vejrtrækningsproblemer Stigende anfaldshyppighed, ud af søvn Myoklonier med samtidige ryk i arme og ben Varighed 5-8 sek., samlet varighed max 30 sek. Anfaldsfri på behandling, vedvarende forsinket udvikling

20

21

22 160 patienter med EE 6 nye mutationer, 2 OS, 1 WS og 3 EOEE

23 Kirurgi Et barn var blevet opereret for sin epilepsi inden diagnosen var blevet stillet Mikroskopi undersøgelse viste en bygningsfejl - FCD type Ia (Blumcke et al., 2011). Umiddelbart efter operationen faldt anfaldshyppigheden drastisk Anfaldsfrihed er beskrevet hos flere patienter, så måske var barnet også blevet anfaldsfri uden operation Hvis man havde kendt den genetiske baggrund var barnet måske ikke blevet opereret, så STXBP1 skal ikke udelukke epikir vurdering

24 STXBP1 - Den genetiske baggrund Rikke Steensbjerre Møller, Post. Doc.

25 Oversigt Lynkursus i cellebiologi og genetik Arvegangen ved STXBP1 Vore erfaringer med STXBP1 Hvad er STXBP1? Hvorfor fører mutationer i STXBP1 til epilepsi

26 Cellen Celler er de strukturelle og funktionelle enheder som alle levende organismer består af Mennesket består af op til 100,000,000,000,000 celler

27 Cellen Hver celle er en hel verden for sig Den kan: Optage næring Omdanne denne til energi Udføre specialiserede opgaver Reproducere sig selv Hver celle indeholder forskrifter for hvordan disse aktiviteter skal udføres Det genetiske materiale i en kerneholdig celle er opdelt i små enheder generne Hos mennesket er det genetiske materiale primært inddelt i lineære DNAmolekyler kromosomerne

28 Kromosomer Kromosomer kan sammenlignes med kogebøger 46 kromosomer 23 par sæt kønskromosomer XX for en kvinde XY for en mand

29 Kromosomer og gener Kromosomer - kogebøger Gener - opskrifter

30 DNA og gener Ca gener (opskrifter) DNA består af 4 forskellige baser (bogstaver) A (adenin), T (thymin), C (cytosin) og G (guanin) 3 baser i træk svarer til én bestemt aminosyre (ord) Flere aminosyrer på rad svarer til ét bestemt protein (færdig ret)

31 Mutationer Mutation: forandring i en celles arvemateriale En genmutation er en ændring i et gens DNA Udskiftningen af én base (bogstav) med en anden (punkt-mutation), medfører, at proteinet, bliver ændret i én aminosyre (ord) (missense-mutation)

32 Mutationer Nonsense mutationer og gen deletioner fører til forkortelse af proteinet eller manglende dannelse af proteinet

33 Tilfældighedernes spil Alle nyfødte har ca. 10 nyopståede mutationer I langt de fleste tilfælde har disse mutationer ingen betydning Rammer udenfor gener I gns har vi alle én missense eller nonsense mutation i et gen Fører til sygdom hvis mutationen sidder et uheldigt sted i et vigtigt gen, feks STXBP1 Mutationer i STXBP1 blev associeret med epilepsi i 2008

34 STXBP1 Genet ligger på kromosom 9q34.11 Koder for Syntaxin bindende protein 1 Med i et stort proteinkompleks, der virker under exocytose af f.eks. neurotransmittere Figure 21-31, Lodish 4th edition.

35 Bredere epilepsispektrum Omkring 50 personer er beskrevet på verdensplan 22% har Ohtahara syndrom 8% en tidligt debuterende EE 4 % har West syndrom I sjældne tilfælde årsag til Dravet syndrom Epilepsidebut indenfor de første 4 levemåneder senere anfaldsdebut er beskrevet i sjældne tilfælde Desuden er der beskrevet en udviklingshæmmet person uden epilepsi

36 Arvegang Autosomal dominant arvegang Mutationerne er stort set altid nyopståede i det syge barn, dvs man ser ikke store familier med STXBP1 mutationer Ingen mutation Ingen mutation

37 Arvegang - mosaicisme Ved formodede nyopståede mutationer, anses gentagelsesrisikoen i reglen for at være meget lille Gonademosaicisme: tilstedeværelse af to genetisk forskellige kønscellelinjer hos den ene af i øvrigt raske forældre Ingen mutation Ingen mutation Ingen mutation Ingen mutation Er beskrevet hos få familier med STXBP1 mutationer Prenatal diagnostik

38 Vore erfaringer med STXBP1 Vi har testet ca 80 med tidligt indsættende svær epilepsi 5 har en mutation i genet Dvs en hit-ratio på (5/80) ca 6 % 1 WES 1 på RH Mellem 3 og 21 år Alle 7 mutationer er nyopståede

39 Dato Fænotype Anfalds-debut Nuværende anfaldsfrekvens Mentale udvikling Genotype Maj 1991 Epileptiske spasmer 3 mdr Ca to anfald pr dag Udviklingshæmmet R551C Nov Dec Dravet Feberkramper fra 9 mdr, afebrile anfald fra 2-3 år 2-9 anfald pr uge Udviklingshæmmet H445P Uspecificeret 14 dage anfaldsfri Udviklingshæmmet I77N Juli 2009 West syndrom 6 uger Ca 2 anfald pr nat Udviklingshæmmet splice-site mutation Aug 2009 West syndrom 2 mdr 6-9 anfald om dagen Udviklingshæmmet Deletion Juli 2010 West syndrom 4 mdr 7-10 anfald pr uge Udviklingshæmmet Deletion Juni 2005 GEFS+ 11 mdr 1 gang pr mdr Normal udvikling D285Y

40 Bredere fænotypisk spektrum Bredere fænotypisk spektrum end først antaget Fra Ohtahara syndrom til West syndrome til GEFS+ Fra mild til meget svært sygdomsbillede er set ved andre epilepsi-gener feks SCN1A

41 Hvad er STXBP1?

42 STXBP1 Genet ligger på kromosom 9q34.11 Koder for Syntaxin bindende protein 1 Med i et stort proteinkompleks, der virker under exocytose af f.eks. neurotransmittere Figure 21-31, Lodish 4th edition.

43 Signalstoffer og exocytose Neurotransmittere kaldes også signalstoffer og er kemiske stoffer som frigøres i synapser og overfører signalet fra et neuron til et andet neuron, en muskelcelle eller en kirtelcelle via for eksempel en receptor Hjernens vigtigste hæmmende signalstof, GABA samt for det vigtigste stimulerende signalstof, glutamat Hjernens normale funktion er bestemt af en hårfin balance mellem de stimulerende og hæmmende signaler CiM7A

44 Exocytose Exocytose er en måde, hvor på cellen kan transportere stoffer ud af cellen En vesikel er en lille beholder eller blære i cellers cytoplasma, som adskilles fra cytosolvæsken af mindst ét dobbeltlipidlag Vesikler bruges af cellen til at lagre, transportere eller fordøje diverse materialer Vesiklen kan smelte sammen med cellemembranen og udstøde partiklen, en proces der kaldes exocytose

45 STXBP1s funktion I 1998 foreslog Weber og kolleger begrebet SNAREpins Ifølge denne hypotese sker vesikelfusion gennem interaktion mellem SNARE proteiner, som er placeret på vesikel og plasmamembranen Når disse proteiner er i kontakt med hinanden, snor de sig aktivt rundt om hinanden, hvilket trækker vesiklen tættere på membranen, hvilket fører til membranfusion STXBP1 er et af de proteiner, der interagerer med syntaxin, et af de membranbundne proteiner, der er involveret i denne drejning Nyere undersøgelser foreslår, at STXBP1 kan være en af de kritiske komponenter i dette maskineri Men hvorfor fører en mangel på STXBP1 til epilepsi?

46 Hvorfor fører mutationer i STXBP1 til epilepsi Mangler en model for STXBP1 dysfunktion STXBP1 synes at være kritisk for synaptisk transmission Mutationer, som hæmmer STXBP1 s funktion fører til epilepsi Eksperimentelle data på knock-out mus antyder, at hjernen og synapserne strukturelt set er normalt udviklede, selv om der er absolut ingen neurotransmission er Det kan antages, at delvis mangel på STXBP1 påvirker den hæmmende neurotransmission uforholdsmæssigt i forhold til stimulerende transmission, hvilket fører til overstimulering og krampeanfald Interessant nok er der større reduktion i frigivelse af vesikler i hæmmende neuroner end i stimulerende neuroner

47 Hjernemisdannelser Hjernemisdannelser er ofte den tilgrundliggende årsag til Ohtahara syndrom og West syndrom Der har derfor været spekuleret i om STXBP1 mutationer fører til strukturelle misdannelser der kunne være direkte relateret til de anfald der ses hos personer med STXBP1 mutationer MR scanningerne på de fleste patienter er dog normale lig det man så hos musene der mangler STXBP1

48 Neurontab i hjernestammen Musene har dog omfattende neurontab i de nedre hjerneområder så som hjernestammen Den nederste del af hjernestammen på STXBP1 musene er næsten helt væk ved dag 18 i fosterstadiet Dette stemmer overens med antagelsen om at de toniske anfald hos en del STXBP1 patienter stammer fra subkortikale strukturer heruden hjernestammen

49 Hvorfor fører mutationer i STXBP1 til epilepsi Dvs ud over den forringede synaptiske vesikel frigivelse, er det muligt at mangel på STXBP1 fører til svær epilepsi pga neuronal celledød i de nedre hjerneområder Stor kløft mellem de grundlæggende forskningsresultater vedrørende vesikelfusion og neurontab til den menneskelige fænotype forårsaget af delvis mangel på STXBP1

50 Opsummering STXBP1 sidder på kromosom nr 9 Koder for syntaxin bindende protein 1 - spiller en vigtig rolle i exocytose Mutationer i STXBP1 er associeret med en bred vifte af kliniske tilstande inkluderende svære epilepsi forløb og svær udviklingshæmning Overraskende er der også beskrevet personer med mildere symptomer og normal kognitiv udvikling Autosomal dominant sygdom, hvor mutationen dog stort set altid er nyopstået i det syge barn Gonade mosaicisme er beskrevet derfor anbefales prenatal diagnostik Vi kender til 7 danske børn og unge med STXBP1 mutationer Der er et stort gap mellem de funktionelle studier på STXBP1 og forståelsen af den menneskelige fænotype forårsaget af STXBP1 mangel

51 Forskning i STXBP1

52 Forskning i STXBP1 Finde flere STXBP1 positive patienter så vi får det fulde kliniske billede der er associeret med STXBP1 mutationer Forske i hvorfor mangel på STXBP1 fører til epilepsi Dyremodeller Stamceller Forske i bedre behandlingsmuligheder Klinisk afprøvning af behandling Er epilepsikirurgi en mulighed Dyremodeller Stamceller

53 Hvad er en dyremodel? Man giver et dyr en sygdom, som findes hos mennesker Visse dyr bruges ofte: Orme, bananfluer, mus og rotter Orme og bananfluer formerer sig hurtigt og man kan opdrætte mange dyr på meget lidt plads Mus og rotter minder mere om mennesker

54 Hvad bruges dyremodeller til? At undersøge hvordan vores kroppe grundlæggende fungerer At undersøge hvad en gen-fejl gør ved hele organismen Umuligt at overføre resultater fra en dyremodel direkte til mennesker

55 STXBP1 Knock-out mus Total mangel på STXBP1 Mus ne dør kort efter fødslen, idet de ikke kan trække vejret De er fuldstændig paralyserede Absolut ingen synaptisk transmission, men deres hjerner har normal struktur

56 Stamceller Stamceller er celler som kan udvikle sig til mange andre celletyper i organismen

57 Forskellige typer stamceller Man skelner mellem tre forskellige typer af stamceller: Foster (embryonale) stamceller, som findes i de tidlige fosterstadier Voksne (adulte) stamceller, som findes i bl.a. rygmarven og i fedtvæv Inducerede stamceller, som bl.a. er hudceller, man behandler på en bestemt måde, så de opfører sig som stamceller

58 Grudlæggende problem ved stamcellebehandling Modsat almindelige celler deler stamceller sig Det er svært at styre, hvor meget de skal dele sig, og behandling med stamceller kan føre til kræft

59 Stamceller og epilepsi Adulte stamceller blev dyrket i en petriskål, og derefter blev serummet, de blev dyrket i, sprøjtet ind i bughulen på mus Herefter blev musene givet et stof, som udløser epileptiske anfald Man så, at de mus, som fik serum, havde bedre beskyttelse mod anfald Jeon et al, Epilepsia Sep;52(9):

60 Stamceller og epilepsi II En gruppe i USA arbejder med inducerede stamceller fra hudvæv fra patienter med STXBP1 mutationer De får cellerne til at ligne nerveceller og derefter afprøver de forskellig medikamenter på cellerne Dette kan muligvis lede til ny medicin Ingen konkrete resultater fra projektet endnu

61 Epilepsikirurgi Behandlingsrefraktær fokal epilepsi, epileptiske spasmer og normal MR scanning af hjernen EEG et viste epileptisk aktivitet der var mest udtalt over højre occipitotemporal region EEG med subdurale grids viste multiple epileptiske spasmer med iktalt onset i højre posterior region Occipital afkobling og subpial transektion i højre temporallap En biopsi fra højre occipitallap viste en fokal kortikal dysplasi med abnorm kortikal opbygning 95% anfaldsreduktion og en forbedret livskvalitet

62 EPILEPSIHOSPITALET FILADELFIA Behandling af epileptisk encefalopati forbundet med STXBP1 mutation Marina Nikanorova, Dea Meyer Danish Epilepsy Centre, Dianalund, Denmark

63 Generelle overvejelser EPILEPSIHOSPITALET FILADELFIA Epilepsi er resistent hos de fleste patienter Intet præparat har beviseligt bedre effekt, sammenlignet med de andre Ingen unik opskrift på behandlingen Valg af præparat(er) afhænger af anfaldstyperne og det epileptiske syndrom

64 Mulige kliniske manifestationer af STXBP1 mutation EPILEPSIHOSPITALET FILADELFIA Ohtahara syndrom West syndrom Epileptisk encefalopati med tidlig debut

65 Ohtahara syndrom: anfaldstyper og behandling (1) EPILEPSIHOSPITALET FILADELFIA Debut indenfor de 3 første levemåneder (sædvanligvis første måned) Toniske spasmer dominerende anfalds type Andre anfalds typer fokale, hemikloniske ACTH (adrenocorticotrophic hormone) 1-2 IU/kg eller 3-6 IU/kg i 2 uger Prednisolon 2 mg/kg/d 2-4 uger Hydrocortison 15 mg/kg/d 2 uger Valproat (Deprakine, Delepsine) Phenobarbital (Fenemal) Ketogen diæt

66 fortsættelse (2) EPILEPSIHOSPITALET FILADELFIA Andre behandlingsmuligheder Zonisamid (Zonegran) Topiramat (Topimax) Rufinamid (Inovelon) Perampanel (Fycompa)?

67 West syndrom: anfaldstyper og behandling (1) EPILEPSIHOSPITALET FILADELFIA Epileptiske spasmer Hypsarytmia Forsinket udvikling ACTH (adrenocorticotrophic hormone) 1-2 IU/kg eller 3-6 IU/kg - 2 uger Prednisolon 2 mg/kg 2-4 uger Hydrocortison - 15 mg/kg 2 uger Vigabatrin (Sabrilex) mg/kg Ketogen diæt

68 fortsættelse (2) EPILEPSIHOSPITALET FILADELFIA Andre behandlingsmuligheder Valproat (Deprakine, Delepsine) Topiramat (Topimax) Zonisamid (Zonegran) Rufinamid (Inovelon)

69 Epileptisk encefalopati med tidlig debut: anfald og behandling (1) EPILEPSIHOSPITALET FILADELFIA Blanding af forskellige anfaldstyper : Epileptiske spasmer steroider, Sabrilex, Zonegran Toniske anfald Topimax, Inovelon, Deprakine Fokale anfald Tegretol, Zonegran, Keppra, Zonegran Myocloniske anfald Keppra, Zonegran, Deprakine, Lamictal

70 Anfald / syndrom evolution EPILEPSIHOSPITALET FILADELFIA Ohtahara syndrom West syndrom Lennox-Gastaut syndrom West syndrom Lennox-Gastaut syndrom Svær multifokal epilepsi Epileptisk encefalopati West syndrom Lennox-Gastaut syndrom med tidlig debut Svær multifokal epilepsi

71 EPILEPSIHOSPITALET FILADELFIA Tilpasning af behandlingen efter anfaldene / syndromets evolution

72 EPILEPSIHOSPITALET FILADELFIA Behandling som potentielt kan bruges Lacosamid (Vimpat) Perampanel (Fycompa) Vagal nerve stimulation

73 Konklusion EPILEPSIHOSPITALET FILADELFIA Behandling af epilepsi forbundet med STXBP1 mutationer er ikke effektivt nok Intet præparat har vist overlegen effekt sammenlignet med de andre Valg af medicin afhænger helt af anfaldstype(erne) / det epileptiske syndrom

74 Børneneuropsykolog Pia Stendevad At have et barn med en kronisk sygdom 74

75 Emner Sorg Søskende 75

76 Familien Ved epilepsi-debut opstår der krise i hele familien Epilepsien bliver fokus i familien Alle forsøger at håndtere situationen 76

77 SORG 5 reaktioner Benægtelse Vrede Forhandling Nedtrykthed Accept 77

78 Benægtelse Isolation Trækker sig Lader som om, det ikke er sket Fastholder, at det går godt 78

79 Vrede Vred på alle Vred på verden Vred på sig selv Vred på barnet 79

80 Bearbejdning Alt efter personlig stil Søger oplysninger Søger Gud Søger andres beroligelse 80

81 Nedtrykthed Ked af det Følelsesløs Opgivende Passiv Ulykkelig 81

82 Accept Komme overens med det, der sker Vænne sig til den nye hverdag Strækker sig ud i fremtiden 82

83 Søskende Søskende er vidner til det, der foregår Søskende er en del af det, der foregår Søskende tager det ofte fint - men vær opmærksom på dem 83

84 Søskende Information på børne-niveau Afsæt tid til søskende Aflastning 84

85 Information på børne-niveau Fortæl, hvad der foregår Blodprøve EEG Hospitalet Forældrereaktioner 85

86 Søskende OPMÆRKSOMHED til søskende I hverdagen Det er hyggeligt at gå her med dig. Det var en god idé at holde på den måde. Det var pænt af dig at sige tak til Søren. I er gode til at hjælpe hinanden. Spændende at se, hvad du har lavet. Dejligt lige at have tid til at tale med dig. Gode til at hygge jer sammen Særlige dage Oplevelsesdag Udflugt 86

87 Aflastning Et emne, der BØR drøftes Hvem skal aflastes? Til gavn for hvad? 87

88 Tak for opmærksomheden 88

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination

Læs mere

EPILEPSI. Def.: Gentagne, spontane anfald af funktionsforstyrrelser pga. abnormt elektrisk aktivitet i grupper af hjerneceller

EPILEPSI. Def.: Gentagne, spontane anfald af funktionsforstyrrelser pga. abnormt elektrisk aktivitet i grupper af hjerneceller EPILEPSI Def.: Gentagne, spontane anfald af funktionsforstyrrelser pga. abnormt elektrisk aktivitet i grupper af hjerneceller 1. Tab af kontrol af hjernecellernes impulsudsendelser 2. Store grupper udsender

Læs mere

Når mad bliver medicin De Ketogene diæter. Klinisk Specialesygeplejerske Vibeke Stubbings

Når mad bliver medicin De Ketogene diæter. Klinisk Specialesygeplejerske Vibeke Stubbings Når mad bliver medicin De Ketogene diæter. Klinisk Specialesygeplejerske Vibeke Stubbings Status på epilepsibehandling 20 25 præparater på markedet til behandling af epilepsi. Hos ca 20-30 % af epilepsipatienter

Læs mere

Fakta om epilepsi. En samling af symptomer. Myter og epilepsi. Alle kan få et krampeanfald

Fakta om epilepsi. En samling af symptomer. Myter og epilepsi. Alle kan få et krampeanfald Lotte Hillebrandt, faglig konsulent og kursusleder, Videnscenter om Epilepsi Fakta om epilepsi I Danmark er der ca. 55.000 mennesker, der har epilepsi. Det er mere end en ud af hver 100 personer. Det er

Læs mere

PCDH19 symptomer Helle Hjalgrim, Ovl., Ph.d. Forskningsleder

PCDH19 symptomer Helle Hjalgrim, Ovl., Ph.d. Forskningsleder PCDH19 symptomer Helle Hjalgrim, Ovl., Ph.d. Forskningsleder Deltagere Caroline 10 år debut 7 mdr Rebecca 5 år debut 11 mdr Celina 2 år debut 15 mdr Olivia 12 år debut spæd Julie 14 år debut 11 mdr Sofie

Læs mere

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.

Læs mere

HS og tabet af hjerneceller

HS og tabet af hjerneceller Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Stamcelle-neuroner danner de rigtige forbindelser Erstatning af neuroner med stamceller hos mus

Læs mere

Søskendeproblematikken

Søskendeproblematikken Børneneuropsykolog Pia Stendevad Søskendeproblematikken - søskende til børn med epilepsi 1 Emner Tal med søskende Information til søskende Opmærksomhed til søskende Følelser hos søskende 2 Søskende positive

Læs mere

Temadag for forældre, pårørende og omsorgspersoner til personer med PCDH19-mutation. Rikke S. Møller, Post. Doc. Helle Hjalgrim, Forskningsleder

Temadag for forældre, pårørende og omsorgspersoner til personer med PCDH19-mutation. Rikke S. Møller, Post. Doc. Helle Hjalgrim, Forskningsleder Temadag for forældre, pårørende og omsorgspersoner til personer med PCDH19-mutation Rikke S. Møller, Post. Doc. Helle Hjalgrim, Forskningsleder Program 10.00-10.30 Ankomst (Kaffe/the) 10.30-11.15 Velkomst,

Læs mere

Redaktion: Stine Kjær, Jacob Brønnum og Marie Herholdt Jørgensen, faglige konsulenter Socialstyrelsen

Redaktion: Stine Kjær, Jacob Brønnum og Marie Herholdt Jørgensen, faglige konsulenter Socialstyrelsen Kolofon Titel: Epilepsisyndromer Copyright 2014 Socialstyrelsen Udgivet af: Socialstyrelsen, 2014 1. udgave Elektronisk udgave: ISBN 978-87-93052-56-7 Forfattere: Helle Hjalgrim, speciallæge Kirsten Juul,

Læs mere

Målepunkter for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private neurologiske behandlingssteder

Målepunkter for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private neurologiske behandlingssteder Målepunkter for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private neurologiske behandlingssteder 16. januar 2015 1 Parkinsons sygdom 1.1 Journal: Udredning Det blev ved gennemgang af et antal journaler undersøgt,

Læs mere

CRPS. Komplekst Regionalt Smertesyndrom. Regionshospitalet Silkeborg. Center for Planlagt Kirurgi Ergoterapien, MT

CRPS. Komplekst Regionalt Smertesyndrom. Regionshospitalet Silkeborg. Center for Planlagt Kirurgi Ergoterapien, MT CRPS Komplekst Regionalt Smertesyndrom Regionshospitalet Silkeborg Center for Planlagt Kirurgi Ergoterapien, MT Denne pjece er til personer, hvor der er mistanke om CRPS, eller hvor CRPS er diagnosticeret.

Læs mere

KIRURGISK BEHANDLING AF EPILEPSI Tanker om udviklingen i Danmark

KIRURGISK BEHANDLING AF EPILEPSI Tanker om udviklingen i Danmark KIRURGISK BEHANDLING AF EPILEPSI Tanker om udviklingen i Danmark Udvikling af epilepsimedicin 1850-2016 Brivaracetam Perampanel Retigabin Eslicarbazepin Stirpentol Lacosamid Zonisamid Rufinamid Pregabalin

Læs mere

Henoch-Schönlein s Purpura

Henoch-Schönlein s Purpura www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Henoch-Schönlein s Purpura Version af 2016 1. HVAD ER HENOCH- SCHÖNLEIN S PURPURA? 1.1. Hvad er det? Henoch-Schönleins purpura (HSP) er en tilstand med inflammation

Læs mere

Undervisningsplan revideret fra d.11.marts

Undervisningsplan revideret fra d.11.marts FORÅR 2008 Undervisningsplan revideret fra d.11.marts 1. 5. februar Introduktion til faget Hana Malá 2. 12. februar Hjernens opbygning og funktion Hana Malá 3. 19. februar Metoder, Anatomi og Nyt fra forskningen

Læs mere

Vagusstimulation - VNS

Vagusstimulation - VNS Vagusstimulation - VNS Program: Hvad er VNS-behandling Forløb forud og efter VNS-implantation Effekt af VNS-behandling VNS Overblik På verdensplan er der til dato over 70.000 epilepsi patienter, der er

Læs mere

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres

Læs mere

Neurologi - sygdomme i nervesystemet

Neurologi - sygdomme i nervesystemet Neurologi - sygdomme i nervesystemet Introduktion til neurologi Neurologi omfatter sygdomme i hjerne og rygmarv (centralnervesystemet), samt i nerver og muskler på arme og ben (det perifere nervesystem).

Læs mere

ALS FORSKNING: GENER OG PIPELINE MEDICIN. Páll Karlsson. Ph.d. Med. Danish Pain Research Center Dept. of Neurology Aarhus University Hospital

ALS FORSKNING: GENER OG PIPELINE MEDICIN. Páll Karlsson. Ph.d. Med. Danish Pain Research Center Dept. of Neurology Aarhus University Hospital : GENER OG PIPELINE MEDICIN Ph.d. Med. Danish Pain Research Center Dept. of Neurology Aarhus University Hospital OSLO, 24 OKTOBER 2015 1 AARHUS M.Sc. i neuro-biologi (2009) fra Aarhus Ph.d. i medicin (2013)

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk

Læs mere

Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' DNA, RNA og protein

Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' DNA, RNA og protein Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' Forskere kan lave præcise ændringer

Læs mere

Forsøg med kræftmedicin hvad er det?

Forsøg med kræftmedicin hvad er det? Herlev og Gentofte Hospital Onkologisk Afdeling Forsøg med kræftmedicin hvad er det? Dorte Nielsen, professor, overlæge, dr. med. Hanne Michelsen, ledende projektsygeplejerske Birgitte Christiansen, klinisk

Læs mere

Opgave 1. EPO og bloddoping

Opgave 1. EPO og bloddoping Side 1 af 8 sider Opgave 1. EPO og bloddoping Nogle sportsfolk snyder ved at få tilført hormonet erythropoietin, EPO, eller røde blodceller (bloddoping) før en konkurrence, fordi det øger præstationsevnen.

Læs mere

MDR1 og DM Introduktion Hvad er MDR1

MDR1 og DM Introduktion Hvad er MDR1 MDR1 og DM Introduktion MDR1 og DM er to sygdomme som pt. er meget oppe at vende i hundeverden, da der er fundet flere hunde som har vist sig at være bærer af en af disse. Flere og flere opdrættere er

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011 Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011 Svar på ofte stillede spørgsmål om HD - den første i en

Læs mere

Adrenogenitalt syndrom AGS

Adrenogenitalt syndrom AGS Adrenogenitalt syndrom AGS Information til børn/voksne med adrenogenitalt syndrom og deres pårørende August 2014 Vækst og Reproduktion Afsnit 5064 Opgang 5, 6. sal Rigshospitalet Juliane Marie Centret

Læs mere

Alterne.dk - dit naturlige liv

Alterne.dk - dit naturlige liv Irriteret tyktarm Tilføjet af Jette Plesner onsdag 07. maj 2008 Sidst opdateret torsdag 03. september 2009 Irriteret tyktarm er efterhånden blevet en folkesygdom. Maven bliver oppustet og gør ondt. Man

Læs mere

Lyme Artrit (Borrelia Gigt)

Lyme Artrit (Borrelia Gigt) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Lyme Artrit (Borrelia Gigt) Version af 2016 1. HVAD ER LYME ARTRIT (BORRELIA GIGT) 1.1 Hvad er det? Borrelia gigt (Lyme borreliosis) er en af de sygdomme,

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier 12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:

Læs mere

En svensk messe med räksalat og kaffe. Rejseberetning fra 11 th European Congress on Epileptology d. 29. juni 3. juli I Stockholm

En svensk messe med räksalat og kaffe. Rejseberetning fra 11 th European Congress on Epileptology d. 29. juni 3. juli I Stockholm En svensk messe med räksalat og kaffe. Rejseberetning fra 11 th European Congress on Epileptology d. 29. juni 3. juli I Stockholm Udgivet September 2014 af Dansk Epilepsiforening, Store Gråbrødrestræde

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre

Læs mere

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen?

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? 1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? Dette kapitel fortæller om, cellen, kroppens byggesten hvad der sker i cellen, når kræft opstår? årsager til kræft Alle levende organismer består af celler.

Læs mere

Aktiv overvågning er en metode til at føre kontrol med prostatakræft hos mænd, som ikke har symptomer af deres sygdom.

Aktiv overvågning er en metode til at føre kontrol med prostatakræft hos mænd, som ikke har symptomer af deres sygdom. Aktiv overvågning? Hvad er forskellen på watchful waiting og aktiv overvågning? Begge metoder er beregnet på at undgå unødvendig behandling af prostatakræft. I begge tilfælde bliver du overvåget. Der er

Læs mere

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk

Læs mere

Supplerende udtalelse om mulige etiske problemer ved transgene, humaniserede dyr

Supplerende udtalelse om mulige etiske problemer ved transgene, humaniserede dyr NOTAT 8. september 2008 J.nr. ER 2005-2.5-209, dok.: 273 ALY Supplerende udtalelse om mulige etiske problemer ved transgene, humaniserede dyr På mødet mellem medlemmerne af Det Etiske Råd og af Det Dyreetiske

Læs mere

Gå pænt i snor hyggeturen I skoven

Gå pænt i snor hyggeturen I skoven Gå pænt i snor hyggeturen I skoven Er der nogen der genkender det her? Dårlig opførsel = ofte en stresset hund Når din hund.. gør ad andre, trækker i linen, springer forstørret rundt, springer op ad folk,

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier

X bundet arvegang. Information til patienter og familier X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne

Læs mere

Fedme, hvad kan vi gøre

Fedme, hvad kan vi gøre Fedme, hvad kan vi gøre Hvorfor overvægtige efter vægttab tager på igen. Af Svend Lindenberg. Copenhagen Fertility Center. Et af de store problemer ved vægttab er, at de fleste overvægtige efter en periode

Læs mere

Gigtfeber og post-streptokok reaktiv artritis

Gigtfeber og post-streptokok reaktiv artritis www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Gigtfeber og post-streptokok reaktiv artritis Version af 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan diagnosticeres sygdommen? Der findes ikke nogen specifik

Læs mere

Hovedpinepiller har aldrig været testet ordentligt på dyr

Hovedpinepiller har aldrig været testet ordentligt på dyr Hovedpinepiller har aldrig været testet ordentligt på dyr Af: Sybille Hildebrandt, Journalist 8. november 2010 kl. 12:24 Smertestillende håndkøbsmedicin er blevet brugt af millioner af mennesker. Først

Læs mere

Genhæmning: et overblik

Genhæmning: et overblik Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Genhæmning tager et målrettet skridt fremad Målrettet hæmning af det mutante Huntington's chorea-gen,

Læs mere

Opgave 1 Listeria. mørkviolette bakteriekolonier, se figur 1a. og b. 1. Angiv reaktionstypen for reaktion. 1 vist i figur 1b.

Opgave 1 Listeria. mørkviolette bakteriekolonier, se figur 1a. og b. 1. Angiv reaktionstypen for reaktion. 1 vist i figur 1b. Opgave 1 Listeria Bakterien Listeria monocytogenes kan være sygdomsfremkaldende for personer, der i forvejen er svækkede. For at identificere Listeria kan man anvende indikative agarplader. Her udnyttes

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63

Læs mere

Model for risikovurdering modul 4, 6 og 8

Model for risikovurdering modul 4, 6 og 8 Modul 4 Aktuelt sygeplejeproblem Teoretisk begrundelse for risici Aktuelt sygeplejeproblem Teoretiske begrundelser for risici Epidemiologiske belæg for risici og forhold, der forstærker risici Eksempelvis:

Læs mere

kimcelletumorer Børnecancerfonden informerer

kimcelletumorer Børnecancerfonden informerer kimcelletumorer i kimcelletumorer 3 Tumormarkører En del kimcelletumorer udskiller særlige hormoner i blodet, som alfafoetoprotein (AFP) og human chorion gonadotropin (HCG). Hormonniveauet i blodet kan

Læs mere

Genbrug af behandlingsformer

Genbrug af behandlingsformer Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Genbrug af et lægemiddel giver os ny indsigt i HS Et eksisterende lægemiddel kan booste HS-hjernecellerne

Læs mere

Behandling af bruskskade i knæ med mikrofraktur - patellofemoralleddet

Behandling af bruskskade i knæ med mikrofraktur - patellofemoralleddet Behandling af bruskskade i knæ med mikrofraktur - patellofemoralleddet Regionshospitalet Silkeborg Center for Planlagt Kirurgi Idrætsklinikken Før operationen Du må ikke være syg eller have sår, udslæt,

Læs mere

EKSAMEN NEUROBIOLOGI OG BEVÆGEAPPARATET I. MedIS/Medicin 3. semester. Torsdag den 8. januar 2015

EKSAMEN NEUROBIOLOGI OG BEVÆGEAPPARATET I. MedIS/Medicin 3. semester. Torsdag den 8. januar 2015 AALBORG UNIVERSITET EKSAMEN NEUROBIOLOGI OG BEVÆGEAPPARATET I MedIS/Medicin 3. semester Torsdag den 8. januar 2015 4 timer skriftlig eksamen Evalueres efter 7-skalen. Ekstern censur Vægtning af eksamenssættets

Læs mere

Epilepsi Teksten stammer fra Dansk Epilepsiforening. Man kan finde flere oplysninger på deres hjemmeside: www.epilepsiforeningen.

Epilepsi Teksten stammer fra Dansk Epilepsiforening. Man kan finde flere oplysninger på deres hjemmeside: www.epilepsiforeningen. Epilepsi Teksten stammer fra Dansk Epilepsiforening. Man kan finde flere oplysninger på deres hjemmeside: www.epilepsiforeningen.dk Den simple forklaring på epilepsi Alle hjerner - og kroppe - fungerer

Læs mere

Indberettede bivirkninger i forbindelse med medicinsk behandling af epilepsi

Indberettede bivirkninger i forbindelse med medicinsk behandling af epilepsi Indberettede bivirkninger i forbindelse med medicinsk behandling af epilepsi 2013 Titel Indberettede bivirkninger i forbindelse med medicinsk behandling af epilepsi Sundhedsstyrelsen, 2013. Publikationen

Læs mere

Visitation af det syge barn i praksis Fredag d. 11. Maj 2012. Visitation af Syge børn i praksis v børnelæge Annette Bache

Visitation af det syge barn i praksis Fredag d. 11. Maj 2012. Visitation af Syge børn i praksis v børnelæge Annette Bache Visitation af det syge barn i praksis Fredag d. 11. Maj 2012 Rapport: Danske børn sundhed og sygelighed år 2005 (SUSY 2005) 7000 børn interview forældre (maj 2005-febr 2006) Vigtigste konklusioner: Hver

Læs mere

CENTER FOR KLINISKE RETNINGSLINJER - CLEARINGHOUSE

CENTER FOR KLINISKE RETNINGSLINJER - CLEARINGHOUSE Bilag 5: Resume Titel: Struktureret anfaldsobservation af epileptiske og non-epileptiske anfald. Arbejdsgruppe Pia Lentz Henriksen, Udviklingssygeplejerske, Center for Neurorehabilitering Kurhus, Trine

Læs mere

Nyt studie kaster lys over hvorfor nogle hjerneområder nedbrydes før andre i HS Styr på foldningen

Nyt studie kaster lys over hvorfor nogle hjerneområder nedbrydes før andre i HS Styr på foldningen Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Nyt studie kaster lys over hvorfor nogle hjerneområder nedbrydes før andre i HS Hvorfor dør kun

Læs mere

Juvenil Spondylartrit/Enthesitis-relateret artrit (GIGT) (SPA-ERA)

Juvenil Spondylartrit/Enthesitis-relateret artrit (GIGT) (SPA-ERA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Juvenil Spondylartrit/Enthesitis-relateret artrit (GIGT) (SPA-ERA) Version af 2016 1. HVAD ER JUVENIL SPONDYLARTRIT/ENTHESITIS-RELATERET ARTRIT (GIGT) (SPA-ERA)?

Læs mere

Teksten stammer fra Spastikerforeningens's hjemmeside: www.spastikerforeningen.dk 2004

Teksten stammer fra Spastikerforeningens's hjemmeside: www.spastikerforeningen.dk 2004 Page 1 of 7 Cerebral Parese Teksten stammer fra Spastikerforeningens's hjemmeside: www.spastikerforeningen.dk 2004 Cerebral Parese Hvad er CP? Cerebral betyder 'vedrørende hjernen' - Parese betyder 'lammelse'

Læs mere

Uerstattelige neuroner og atombomber

Uerstattelige neuroner og atombomber Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Stamceller og HD: fortid, nutid og fremtiden Stemceller - hvem behøver dem? Forskere laver hjerneceller

Læs mere

BIOTEKNOLOGI HØJT NIVEAU

BIOTEKNOLOGI HØJT NIVEAU STUDENTEREKSAMEN 2005 2005-BT-1 BITEKNLGI HØJT NIVEAU Tirsdag den 17 maj 2005 kl 900 1400 Sættet består af 1 stor og 2 små opgaver samt et bilag i 2 eksemplarer Det ene eksemplar af bilaget afleveres sammen

Læs mere

Epilepsi og sygepleje

Epilepsi og sygepleje Epilepsi og sygepleje Af Helene Meinild Epilepsi og sygepleje af Helene Meinild Redaktion: Dansk Sygeplejeråd Layout: Dansk Sygeplejeråd Tryk: Dansk Sygeplejeråd,2006 ISBN 87-7266-300-6 Grafi sk Enhed

Læs mere

1/14 Genmutationer. 2/15Blodtyper

1/14 Genmutationer. 2/15Blodtyper 1/14 Genmutationer Med udgangspunkt i vedlagt bilagsmateriale og relevant eksperimentelt arbejde skal du holde et oplæg om genmutationer og de konsekvenser genetiske sygdomme kan have for en familie. Kom

Læs mere

Brugere under 25 år af lægemidler med melatonin

Brugere under 25 år af lægemidler med melatonin Brugere under 25 år af lægemidler med melatonin Brugere under 25 år af lægemidler med melatonin Sundhedsstyrelsen, 2013. Publikationen kan frit refereres med tydelig kildeangivelse. Sundhedsstyrelsen Axel

Læs mere

Ekstern teoretisk prøve. Modul 3. S12Vy. Dato: 25.01.2013. Kl. 9.00-12.00

Ekstern teoretisk prøve. Modul 3. S12Vy. Dato: 25.01.2013. Kl. 9.00-12.00 Ekstern teoretisk prøve - Modul 3 Somatisk sygdom og lidelse Fagområder: Sygepleje, Anatomi og fysiologi herunder genetik, Sygdomslære herunder patologi og Ernæringslære og diætetik. Professionshøjskolen

Læs mere

1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II. 2. Bestemmelse af genomer hos forskellige arter organismer

1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II. 2. Bestemmelse af genomer hos forskellige arter organismer Eksamensspørgsmål til biobu maj 2013 1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II Forklar hvordan insulin er opbygget, dets dannelse og virkemåde. Hvad er årsagen til diabetes type

Læs mere

Revideret specialevejledning for intern medicin: geriatri (version til ansøgning)

Revideret specialevejledning for intern medicin: geriatri (version til ansøgning) Revideret specialevejledning for intern medicin: geriatri (version til ansøgning) Specialevejledningen er udarbejdet som led i Sundhedsstyrelsens specialeplanlægning, jf. sundhedslovens 208, som omhandler

Læs mere

Cerebral parese (spastisk lammelse).

Cerebral parese (spastisk lammelse). Cerebral parese (spastisk lammelse). Hvad er cerebral parese? En gruppe af varige udviklingsforstyrrelser i forhold til bevægelse og holdning, der medfører aktivitetsbegrænsning og som er forårsaget af

Læs mere

Medicintilskudsnævnet

Medicintilskudsnævnet Medicintilskudsnævnet Forslag til indstilling Revurdering af tilskudsstatus for lægemidler mod epilepsi i ATC-gruppe N03, N05BA og N05CD Baggrund og indhold Vi har revurderet tilskudsstatus for lægemidler

Læs mere

Reeksamen vintereksamen 2015

Reeksamen vintereksamen 2015 Reeksamen vintereksamen 2015 Titel på kursus: Uddannelse: Semester: Introduktion til basalfagene Bachelor i Medicin og Medicin med Industriel Specialisering 1. semester Eksamensdato: 09-02-2015 Tid: kl.

Læs mere

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler

Læs mere

Juvenil Idiopatisk Artrit (JIA) / børneleddegigt

Juvenil Idiopatisk Artrit (JIA) / børneleddegigt www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Juvenil Idiopatisk Artrit (JIA) / børneleddegigt Version af 2016 2. FORSKELLIGE TYPER AF BØRNELEDDEGIGT (JIA) 2.1 Er der forskellige typer af børneleddegigt?

Læs mere

Behandling af brystkræft efter operation

Behandling af brystkræft efter operation Patientinformation DBCG 2015-d (Docetaxel) Behandling af brystkræft efter operation Denne information supplerer vores mundtlige information om den behandling, vi anbefaler dig. Informationen er tænkt som

Læs mere

Elevens uni-login: Skolens navn: Tilsynsførendes underskrift: FP9. 9.-klasseprøven BIOLOGI

Elevens uni-login: Skolens navn: Tilsynsførendes underskrift: FP9. 9.-klasseprøven BIOLOGI Elevens uni-login: Skolens navn: Tilsynsførendes underskrift: FP9 9.-klasseprøven BIOLOGI Maj 2016 B1 Indledning Rejsen til Mars Det er blevet muligt at lave rumrejser til Mars. Muligheden for bosættelser

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Behcets Sygdom Version af 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan stilles diagnosen? Diagnosen er primært klinisk. Det kan tage mellem 1 til 5 år før et

Læs mere

MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER

MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER I løbet af det seneste årti har vi fået langt mere viden om, hvordan kræft udvikler sig. På baggrund af denne viden

Læs mere

Sundhed og trivsel hos 0-7 årige børn

Sundhed og trivsel hos 0-7 årige børn Pernille Due Professor, dr.med. Forskningsleder for Børn og Unges Sundhed og trivsel KL s sundhedsspot om de 0-7 årige børn Odense 9. december 2014 Sundhed og trivsel hos 0-7 årige børn Sundhed hos børn

Læs mere

Kognitive problemer hos elever med epilepsi

Kognitive problemer hos elever med epilepsi Vibeke Hansen, konsulent, Videnscenter om Epilepsi Kognitive problemer hos elever med epilepsi Selvom mange børn med epilepsi er normaltbegavede og klarer sig i skolen på lige fod med kammerater uden epilepsi,

Læs mere

Hvorfor ikke sige evnesvag? Fordi udviklingshæmmede selv ønsker at blive kaldt udviklingshæmmede.

Hvorfor ikke sige evnesvag? Fordi udviklingshæmmede selv ønsker at blive kaldt udviklingshæmmede. Udviklingshæmmet At være udviklingshæmmet betyder, at ens personlige udvikling går langsommere. I næsten alle tilfælde betyder det også, at man - på nogle områder - ikke når så langt i sin udvikling, som

Læs mere

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at

Læs mere

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie

Læs mere

Patientinformation. Brystreduktion. Velkommen til Vejle Sygehus. Organ- og Plastikkirurgisk Afdeling

Patientinformation. Brystreduktion. Velkommen til Vejle Sygehus. Organ- og Plastikkirurgisk Afdeling Patientinformation Brystreduktion Velkommen til Vejle Sygehus Organ- og Plastikkirurgisk Afdeling 1 2 Information om brystreduktion Husk at du er velkommen til at tage en pårørende eller bekendt med til

Læs mere

Patientinformation. Hvad er nældefeber? Vælg farve. Kvalitet Døgnet Rundt. Familiecentret Børne- og ungeklinikken

Patientinformation. Hvad er nældefeber? Vælg farve. Kvalitet Døgnet Rundt. Familiecentret Børne- og ungeklinikken Patientinformation Hvad er nældefeber? Vælg farve Kvalitet Døgnet Rundt Familiecentret Børne- og ungeklinikken Nældefeber Hvad er nældefeber? Nældefeber er en almindelig, anfaldsvis optrædende, kløende

Læs mere

Ekstrakter - rammebevillinger

Ekstrakter - rammebevillinger Ekstrakter - rammebevillinger Professor Bente Vilsen Aarhus Universitet Biokemi 4.736.000 kr. Natrium-kalium pumpen sidder i membranen på alle celler og er livsnødvendig for at opretholde deres funktion.

Læs mere

LUPUS og GRAVIDITET. "Pregnancy and Lupus" Artikel af Michael D. Lockshin, M.D. publiceret i 1996 20209-E/11-96

LUPUS og GRAVIDITET. Pregnancy and Lupus Artikel af Michael D. Lockshin, M.D. publiceret i 1996 20209-E/11-96 Oversættelse 1999 - Hanne Hønnicke, 8800 Viborg Side 1 LUPUS og GRAVIDITET "Pregnancy and Lupus" Artikel af Michael D. Lockshin, M.D. publiceret i 1996 20209-E/11-96 Eftersom lupus (SLE) først og fremmest

Læs mere

Menneskets væskefaser

Menneskets væskefaser Menneskets væskefaser Mennesket består af ca. 60% væske (vand) Overordnet opdelt i to: Ekstracellulærvæske og intracellulærvæske Ekstracellulærvæske udgør ca. 1/3 Interstitielvæske: Væske der ligger mellem

Læs mere

Behandling af brystkræft efter operation

Behandling af brystkræft efter operation Patientinformation DBCG 2015-b,t (Paclitaxel) Behandling af brystkræft efter operation Denne information supplerer vores mundtlige information om den behandling, vi anbefaler dig. Informationen er tænkt

Læs mere

Boksor V d irksomhed 4 pharma juli 2015

Boksor V d irksomhed 4 pharma juli 2015 Boksord Virksomhed 4 pharma juli 2015 Af Christian K. Thorsted / Foto Camilla Schiøler Avilex Pharma: Endelig en effektiv behandling af slagtilfælde? Avilex Pharma er et af de få biotekfirmaer, som er

Læs mere

Svar på Medicintilskudsnævnets høring over nævnets forslag til indstilling af 20. marts 2013 til tilskudsstatus for lægemidler mod epilepsi

Svar på Medicintilskudsnævnets høring over nævnets forslag til indstilling af 20. marts 2013 til tilskudsstatus for lægemidler mod epilepsi Svar på Medicintilskudsnævnets høring over nævnets forslag til indstilling af 20. marts 2013 til tilskudsstatus for lægemidler mod epilepsi Vi har modtaget høringssvar fra følgende: Danmarks Apotekerforening

Læs mere

Interventionel Onkologi Patientinformation

Interventionel Onkologi Patientinformation Interventionel Onkologi Patientinformation Interventionel Radiologi: Dit alternativ til åben kirurgi www.dfir.dk Dansk Forening for Interventionel Radiologi www.cirse.org Cardiovascular and Interventional

Læs mere

UDDANNELSESPROGRAM. Læger i hoveduddannelsesstilling i almen medicin (almen blok) Pædiatrisk afdeling. Roskilde Sygehus

UDDANNELSESPROGRAM. Læger i hoveduddannelsesstilling i almen medicin (almen blok) Pædiatrisk afdeling. Roskilde Sygehus UDDANNELSESPROGRAM Læger i hoveduddannelsesstilling i almen medicin (almen blok) Pædiatrisk afdeling Roskilde Sygehus Kære kollega. Velkommen til Børneafdelingen. Vi håber, at du vil blive glad for at

Læs mere

SLE og Nyreinvolvering

SLE og Nyreinvolvering SLE og Nyreinvolvering Marselisborg Centeret 6 marts 2010 Overlæge Per Ivarsen Nyremedicinsk afdeling Århus Universitetshospital, Skejby Systemisk Lupus Erythromatosus SLE hvor hyppigt er det. 1500-2000

Læs mere

BAGGRUNDSTEKST DIAGNOSER I FOKUS ADHD, DEPRESSION OG SAMLEBETEGNELSEN FUNKTIONELLE LIDELSER SIDE 1

BAGGRUNDSTEKST DIAGNOSER I FOKUS ADHD, DEPRESSION OG SAMLEBETEGNELSEN FUNKTIONELLE LIDELSER SIDE 1 DIAGNOSER I FOKUS ADHD, DEPRESSION OG SAMLEBETEGNELSEN FUNKTIONELLE LIDELSER SIDE 1 INDHOLD DIAGNOSER I FOKUS ADHD, DEPRESSION OG SAMLEBETEGNELSEN FUNKTIONELLE LIDELSER 3 ADHD 4 DEPRESSION 5 FÆLLESBETEGNELSEN

Læs mere

Indeklemningssyndrom (Rotatorcuffsyndrom, Supraspinatus-tendinit)

Indeklemningssyndrom (Rotatorcuffsyndrom, Supraspinatus-tendinit) Indeklemningssyndrom (Rotatorcuffsyndrom, Supraspinatus-tendinit) Jægersborg Allé 14, 2920 Charlottenlund, tlf: 3964 1949, e-mail: info@phdanmark.dk, www.phdanmark.dk 1 Information til patienter Flere

Læs mere

Albue artroskopi. Jægersborg Allé 14, 2920 Charlottenlund, tlf: 3964 1949, e-mail: info@phdanmark.dk, www.phdanmark.dk

Albue artroskopi. Jægersborg Allé 14, 2920 Charlottenlund, tlf: 3964 1949, e-mail: info@phdanmark.dk, www.phdanmark.dk Albue artroskopi Jægersborg Allé 14, 2920 Charlottenlund, tlf: 3964 1949, e-mail: info@phdanmark.dk, www.phdanmark.dk 1 Artroskopi af albueled (kikkertundersøgelse) Ved en artroskopi vil man kunne finde

Læs mere

Simple fysiske tests udført i akutmodtagelsen kan finde de svageste ældre

Simple fysiske tests udført i akutmodtagelsen kan finde de svageste ældre Simple fysiske tests udført i akutmodtagelsen kan finde de svageste ældre Ældre medicinsk patienter (+65 år) udgør den største patientgruppe på de medicinske afdelinger i Danmark. De er karakteriserede

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Dæmpning af immunsystemet hjælper HSmus

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Dæmpning af immunsystemet hjælper HSmus Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Dæmpning af immunsystemet hjælper HSmus CB2-aktiverende lægemiddel forbedrer overlevelse og symptomer

Læs mere

Deltager information

Deltager information READ, Bilag 10 Fortroligt Side 1 af 7 Deltager information Protokol DBCG 07-READ, dateret 15. oktober 2009. Et videnskabeligt forsøg med to forskellige kombinationer af kemoterapi til patienter med brystkræft.

Læs mere

Spørgeskema for patienter der lider af svimmelhed.

Spørgeskema for patienter der lider af svimmelhed. Spørgeskema for patienter der lider af svimmelhed. Spørgsmålene besvares med kryds i ud for valgte svar mulighed og ved uddybende tekst på linierne. 1. Navn: 2. Cpr-nr. 3. Dato for besvarelse af spørgeskemaet:

Læs mere

Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)?

Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)? Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)? En information til patienter og pårørende Denne folder støttes af: Patientforeningen for Lymfekræft, Leukæmi og MDS Velkommen Dette hæfte er udviklet for at give

Læs mere

Tak for sidst, for en rigtig god og velbesøgt aften, med 35 Social og Sundheds Assistenter, som hørte om Parkinson.

Tak for sidst, for en rigtig god og velbesøgt aften, med 35 Social og Sundheds Assistenter, som hørte om Parkinson. Tak for sidst, for en rigtig god og velbesøgt aften, med 35 Social og Sundheds Assistenter, som hørte om Parkinson. Neurolog Bjarke A Rogvi-Hansen fortalte om Parkinson på en levende og spændende måde,.

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug Træning øger genbrug i museceller. Er det derfor, at motion er

Læs mere

17-08-2014. Epilepsi, 1

17-08-2014. Epilepsi, 1 Skift farvedesign Gå til Design i Topmenuen Vælg dit farvedesign fra de seks SOPU-designs Vil du have flere farver, højreklik på farvedesignet og vælg Applicér på valgte slides Gruppe N Epilepsi Marts

Læs mere