Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft

Transkript

1 Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA)

2 Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært betinget moderat øget risiko for tarmkræft. Endvidere er proceduren for regelmæssig tarmundersøgelse kort beskrevet. Pjecen er tænkt som et supplement til den genetiske udredning, som du og måske andre familiemedlemmer har deltaget i. Baggrund: Du er blevet henvist til genetisk udredning på baggrund af mistanke om arvelig tarmkræft. Mistanken kan skyldes flere tilfælde af tarmkræft (især i ung alder) i den nære familie eller, at et familiemedlem har gjort dig opmærksom på denne mulighed. Genetisk udredning og testning: Ved den genetiske rådgivning er du blevet orienteret om, at du har moderat øget risiko for tarmkræft på baggrund af forekomsten af tarmkræft i din familie. I den forbindelse har I måske diskuteret muligheden for at gemme en blodprøve fra en af dine slægtninge med tarmkræft. Som hovedregel tilbydes genetisk testning ikke i moderat risiko familier som din, men der er mulighed for at gemme en blodprøve til senere genetisk analyse. Personer, som kan have øget risiko for kræftudvikling, kan identificeres ud fra stamtræet, og ved den genetiske rådgivning diskuteres, hvorledes disse familiemedlemmer informeres. Som hovedregel foretages informationen til familiemedlemmer af den person, som er henvist til genetisk udredning. Moderat øget risiko for tarmkræft: Moderat øget risiko for tarmkræft betyder, at ens risiko for at udvikle tarmkræft er lidt højere (oftest fordoblet) end befolkningens risiko (som er på ca. 4% i livstidsrisiko). Risikoen for tarmkræft afhænger af, hvor tæt man er beslægtet med de familiemedlemmer, der har haft sygdommen. Det er vigtigt at vide, at disse tal er livstidsrisici, hvilket vil sige en samlet risiko gennem hele livet. Det betyder, at en person på 40 år har en højere livstidsrisiko end en person på 70 år simpelthen fordi den 40-årige person har flere farlige år foran sig end den 70-årige person. Man kan også sige det på en anden måde, idet en 70-årig rask person allerede har gennemlevet en del farlige år uden at blive syg. Når en person bliver ældre uden at have fået tarmkræft, nedsættes risikoen for, at vedkommende og hans/hendes efterkommere har øget risiko for tarmkræft.

3 Dette kan få betydning, når næste generation nærmer sig alderen for regelmæssige kontroller, og vil oftest betyde at disse ikke iværksættes. Eksempler på familier med moderat øget risiko for tarmkræft er familier, hvor der enten forekommer tarmkræft hos to nære slægtninge (forældre, børn, søskende), eller familier, hvor der kun forekommer ét tilfælde af tarmkræft, men hvor sygdommen blev påvist før 50 års alderen. Hvis andre slægtninge får kræft senere: Vi vil opfordre dig til at kontakte os, hvis andre slægtninge udvikler kræft (især tarmkræft eller tarmpolypper), efter den genetiske udredning er afsluttet. Det kan nemlig have betydning for hvem i familien, der kan tilbydes kontrol, og også for hvilket kontrolprogram, der tilbydes. Regelmæssige undersøgelser for tarmkræft: Hvis man har øget risiko for tarmkræft, er der mulighed for opfølgende kontroller. Selv om der kan være en meget høj livstidsrisiko, kan risikoen for at få tarmkræft inden for de næste 10 år godt være lav, specielt hvis man er under 40 år. Afhængig af alder og personlige situation kan medlemmer af samme familie vælge forskellige løsninger. Man kan også ændre sin beslutning senere hen, hvis man ombestemmer sig. For især yngre familiemedlemmer er der også den mulighed, at nye forebyggelsesmuligheder vil blive udviklet i løbet af de næste år. Familiemedlemmer med moderat øget risiko for tarmkræft vil blive tilbudt regelmæssig kikkertundersøgelse af tarmen. Ved de regelmæssige tarmundersøgelser vil man nogle gange finde polypper, som fjernes og undersøges i mikroskopet. Hvis det viser sig, at polyppen er fuldstændig harmløs, vil der typisk gå 5 år inden næste tarmundersøgelse. Ved andre former for tarmpolypper, kan man blive indkaldt til tarmundersøgelse med kortere interval eller eventuelt en supplerende undersøgelse og/eller operation. Polypper kan være forstadier til tarmkræft, men det er vigtigt at vide, at langt fra alle polypper udvikler sig til tarmkræft. Regelmæssige kikkertundersøgelser af tarmen forebygger ikke dannelse af polypper, men polypperne kan fjernes ved kikkertundersøgelsen, hvorved tarmkræft med meget stor sikkerhed kan undgås. Oftest vil tilbudet om regelmæssige tarmundersøgelse opstarte 5-10 år før det tidligste

4 tilfælde af tarmkræft i familien. Forsikringsforhold: Forsikringsselskaber i Danmark har ikke lov til at bede om eller få udleveret resultater af genetiske undersøgelser. De må til gengæld gerne spørge om familiære forhold samt tidligere og evt. aktuel sygdom, hvilket kan have indflydelse på ens muligheder for tegning af især livsforsikringer. HNPCC-registret: Som led i den genetiske udredning informeres om det danske register over arvelig tarmkræft (HNPCCregistret). Formålet med registret er at sikre familierne ensartede kontroller uafhængig af bopæl og samtidig sikre, at evt. nye og bedre tilbud om kontroller og forebyggende operationer og lign. kommer familierne til gode. Samtidig giver registreringen bedre mulighed for, at sygehuset kan foretage løbende vurderinger af kvaliteten af de tilbudte undersøgelser/kontroller samt danne basis for forskningsprojekter. Adresse: HNPCC-registret, Afsnit 360 Hvidovre Hospital Kettegaard Allé Hvidovre Tlf Ordforklaring: HNPCC: Hereditær non-polypose colorektal cancer 'Hereditær' betyder arvelig 'Non-polypose' understreger, at det ikke drejer sig om den arvelige sygdom, der kaldes 'Familiær Adenomatøs Polypose (FAP) 'Colorektal' betyder tyktarm og endetarm 'Cancer' betyder kræft Genetisk testning: Gentest, DNA-undersøgelse Genetisk udredning: Undersøgelse af familier og familiemedlemmer for arvelig sygdom. Der indsamles oplysninger om syge familiemedlemmer, og der tegnes stamtræ over familien. Der laves evt. undersøgelser på blodprøver eller kræftknuder. På baggrund af oplysningerne vurderes risikoen for, at der findes en arvelig sygdom i familien.

5 Genetisk rådgivning: Samtale, hvor man informeres om resultatet af den genetiske udredning samt mulige konsekvenser for en selv og/eller familiemedlemmer. Adresseliste til andre klinisk genetiske afdelinger: Klinisk Genetisk Afdeling, Afsnit 4062 Rigshospitalet Blegdamsvej København Ø Tlf Klinisk Genetisk Afdeling Sygehus Lillebælt Vejle Kabbeltoft Vejle Tlf Klinisk Genetisk Afdeling Århus Universitetshospital, Skejby Brendstrupgårdsvej 21C 8200 Århus N Tlf Klinisk Genetisk Afdeling Aalborg Sygehus Hobrovej 42D, 1., Postboks Aalborg Tlf

6

7

8 Odense Universitetshospital Klinisk Genetisk Afdeling Indgang 24 Tlf Sdr. Boulevard 29, 5000 Odense C ode.kga@ouh.regionsyddanmark.dk, regionsyddanmark.dk 21546, marts 2011