MCADD Årsmøde Evt. spørgsmål til diætbehandling af MCADD og andet?

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "MCADD Årsmøde 2013. Evt. spørgsmål til diætbehandling af MCADD og andet?"

Transkript

1 MCADD Årsmøde 2013 Lidt om klinikken Lidt MCADD baggrundsviden Spørgsmål fra jer (udvalgte fra tidligere) og lidt nyt fra den store verden Akut regimer Evt. spørgsmål til diætbehandling af MCADD og andet?

2 Klinisk Genetisk Afdeling Center for Sjældne Sygdomme Center for Medfødte Stofskiftesygdomme

3 Center for Sjældne Sygdomme (CSS) Juliane Marie Centre Department of Obstetrics Clinical Genetics Department of Pediatrics Metabolic Laboratory Molecular-genetic Laboratory Chromosome Laboratory Clinic for Rare Diseases Genetic counselling Metabolit studier Enzyme studies incl. lysosomal Mitochondria Collagen studies Prenatal diagnosis Neonatal screening Covers all of DK re. most metabolic diseaese Routine molecular diagnostics Prenatal diagnosis (1500 analyses/year) Cytogenetics CGH, subtelomeres Oncogenetic studies (7000 analyses/year) Management of rare diseases In-patient Out-patient Neonatal Screening (2000 contacts/year in out-patient clinic) Routine genetic counselling Oncogenetic C. Prenatal diagnosis (750 families/year) (4000 analyses/year) Center for Medfødte Stofskiftesygdomme (CMS)

4 Center for Sjældne Sygdomme Målgruppe: Patienter med Sygdomme, der Er sjældne / ultra-sjældne Er multiorgansygdomme, og/eller har kompliceret biokemi Har behov for multidisciplinært, højtspecialiseret behandlingstilbud, som ofte vil være skræddersyet til dem» Ca kontakter årligt, fordelt på ca. 150 forskellige diagnoser Midler: Specialuddannet personale Tæt samarbejde med egne laboratorier, egne kliniske funktioner og funktioner på RH Tæt samarbejde med andre nationale og internationale laboratorier og kliniske enheder for sjældne sygdomme, herunder søsterklinikken i Skejby Lovgrundlag» Sjældne Handicap. Den fremtidige tilrettelæggelsen af indsatsen i sundhedsvæsenet, 2001» Sundhedsstyrelsens specialevejledning (tidl. lands-landsdelfunktioner)» Aktuel revision i Sundhedsstyrelsen, som de to centre deltager i

5 CSS s hovedområder Medfødte stofskiftesygdomme Største gruppe (>100 diagnoser) Inkluderer screenpositive nyfødte Varetages i Center for Medfødte Stofskiftesygdomme (CMS) Arvelige neurologiske sygdomme Kraniofaciale misdannelser og andre patienter med medfødte misdannelser Arvelige bindevævssygdomme, herunder Skeletdysplasier, osteogenesis imperfecta Marfan, Ehlers-Danlos Neurocutane sygdomme, herunder NF Patienter med kompleks symptomatologi med formodet arvelig baggrund

6 CSS/CMS og Medfødte Stofskiftesygdomme DK-Selskaber Tandem MS DPS Neonatal screening SSI Skejby KGA Rådgivningsfunktion Diagnostik Rådgivning, Incl screening Laboratorier Prænatal og postnatal dx, incl neonat. screening Metabolisk Molekylær-genetisk Neuropæd Neuromuskulær gruppe Mitochondrie gruppe Lægelig Klinisk Funktion Diagnose og behandling Ambulatorium (børn + Voksne) Indlagte i børneafdeling Diætister Diætkøkken Sygeplejefunktion Ambulatorier Indlagte Patientkoordinatorer Lokale børne- og Voksenafdelinger Akut behandling Udredning Metabolisk Selskab PVI Internationale netværk Kollega netværk Kvalitet/ERNDIM Uddannelse SSIEM Fysioterapi Ergoterapi Patientforeninger Sjældne Diagnoser Psykolog Akut+Test Sekretærfunktion Socialrådgiver RH specialer RH Børneafdelingen Akut behandling Udredning Infusion Medicinal Industrien Orphan drug development

7 MCADD i CMS Centrets funktioner Medvirker ved udredning af screen-positive i neonatale screening, herunder MCADD Der vejledes om udredning på lokalsygehus med diverse prøver til Klinisk Genetisk Afdeling og Skejby Tilbud om opfølgning til alle med bekræftet diagnose (jævnfør SST specialevejledning) Lægelig rådgivning, incl. genetisk rådgivning Diætvejledning» Dagligdag» Akutregimer OBS: opdatering og check af forståelse Barnets trivsel Biokemisk kontrol Sociale og psykologiske aspekter Samarbejde med lokale læger og patientforening Videns/forskningscenter

8 Udarbejdelse af publikationer og vejledningsmateriale Publikationer om monitorering, screening, MCADD i DK etc. Akut-regimer nyt er udformet nu se senere Forældrevejledning om MCADD Diætvejledning om MCADD Beskrivende notat i alle journaler

9 Center for Medfødte Stofskiftesygdomme - personale Diætister Helle Vestergaard Camilla Henriksen Ann Roskjær Sygeplejersker Elisabeth Amstrup Ea Lilleås Bolette Pedersen Socialrådgiver Birthe Mørck Sekretærer Læger Christine i Dali Flemming Skovby Lise Aksglaede Allan Lund Laboratorium Mette Christensen Flemming Wibrand Jess Have Olesen Morten Dunø Teknikere

10 Èen Klinisk Genetisk Afdeling i Østdanmark Juni 2012: Kennedycentret overdrages til Region Hovedstaden Oprettes som selvstændig klinik i JMC Proces omkring model for fordeling af arbejdsopgaver og organisation for KGA og KC Sjældne Diagnoser og udvalgte patientforeninger høres (herunder MCADD-foreningen) Resultat: Én klinisk genetisk afdeling med fælles ledelse Foreløbig sker der stort set ingen rokader af analyser eller personale På sigt samling på éen matrikel Patientaktiviteten og Metabolisk Laboratorium forbliver på RH

11 MCADD baggrundsviden Energi og substratkilder

12 En substratkilde er fedt Alt efter længden opdeles fatty acids i korte, mellemlange og lange. De tilsvarende triglycerider kaldes SCT, MCT og LCT

13 Enzymer omsætter substraterne, fx fedt, herunder MCT

14 Stofskiftesygdomme opstår når et enzym er defekt 1) Ophobning af substrat 2) Mangel på produkt/energi Sygdom

15

16

17

18

19 Energimangel ved MCADD Nedsat ATP-dannelse fra fede syrer Primær energimangel Ophobning af toxiske Acyl-CoA forbindelser hæmmer sekundært energidannelsen påvirker hjernen Mus fik Octanoat - adfærdsproblemer Reduceret mængde CoA tilgængelig sekundær energimangel Reduceret mængde karnitin tilgængelig sekundær energimangel Nedsat ketonstofdannelse endnu et substrat mangler Betydning primært ved FASTE, SYGDOM, vaccination, Fysisk aktivitet?

20 SEKVENTERING MCADD er arvelig Defekter i ACADM c.985a>g A A A T G G C A A T G G A A G T T G A A C T A G C T A A A A T G G C A A TG G/A A A G T T G A A C T A G C T PCR Patient c.985 G/G A A A T G G C A A T G A A A G T T G A A C T A G C T A Bærer c.985 A/G Kontrol c.985a/a Mange andre mutationer med forskellig effekt og betydning

21 MCAD er arvelig Alle mennesker bærer på flere autosomalt recessive sygdomsgener vi ved det ikke og de generer os ikke, før vi møder en partner med samme sygdomsgen..! Far Bærer Mor Bærer Sygt barn (25%) Raske bærer (50%) Rask ikkebærer (25%) Risikoen er lille, fordi antallet af bærere er få Sygdomshyppighed = 1:10000 dvs bærerhyppighed ca. 1:50

22 Tidligere spørgsmål fra Jer: Dukker der flere med MCADD op efter screening? De 10 år før screening 1:35513 svt 19 med MCADD De første 9 år med screening ( screenede nyfødte) 1:9175 svt 57 med MCADD (samme hyppighed i efterfølgende periode, hvor vi nu er oppe på 70 MCADD børn)

23 To publikationer om screening i DK

24 Hvorfor flere? Nogle døde, nogle udiagnosticeret Ændret mutationsspektrum: Før screening 985-mutation hos 80% Efter screening 985-mutations hos 50% i DK Nyligt (Barcelona 2013) bekræftet i italiensk materiale: 32% Flere har milde mutationer? Ja, men slet ikke alle: 80% har sikker patogen genotype, som giver sygdom Kan vi bruge mutationerne til noget? 985-mutationen: hele kliniske spektrum set Mange milde mutationer: hele kliniske spektrum set c.199t>c and c.127g>a undtagelser?? Fortsat store diskussioner af betydningen af c.199t>c» Australien rapporterer ikke, resten af verden gør.

25

26 Neonatal screening Fra MCADD rutine-screening Fremrykket prøvetagningstidspunkt (48-72 timer) FLERE FALSK POSITIVE» Oftest bærere» 9 stk indtil videre (ud af 79)

27 Screening for MCADD i Norden/EU Sverige startede november 2010 kører OK Nov 2012: 18 positive, med 12 sandt positive Norge startede november 2011 Finland ingen screening (hyppighed af MCADD?) Island har screenet gennem nogle år I alt 13 Europæiske lande screener for MCADD Undtagelser inkluderer Frankrig, Italien, Polen

28 MCAD Klinik og naturhistorie for A985G Uden screening Tidlig debut med hypoketotisk hypoglykæmi, encefalopati/koma, kardiomyopati, hepatomegali Debut ofte i forbindelse med febersygdom eller faste Episodisk forløb 25% dødelighed (DK 28%) 25% neurologiske sequelae hos overlevende (DK 21%) Pludselig død af søskende hos 20% Efter diagnose ingen dødsfald normal neurologi Wilcken et al , Iafolla et al. 1994, Wilson et al. 1999

29 MCADD - BEHANDLING Relativ normal kost Fedt-E% = 30% = lille restriktion i forhold til danske spisevaner, men ikke i forhold til DK rekommandationer MCT kontraindiceret Amning mulig Regelmæssig kost; aften og morgenmåltid et krav Korte fastlagte fasteperioder > 1 år er fastetiden ca. 12 timer AKUTREGIMEBEHANDLING

30 PROFYLAKSE Forebygge interkurrent sygdom Vaccinationer Pasningsorlov (op til 2 års-alder) Små institutioner med gode vaner Kalkuler kalorieindtag og relater til barnets vækst, pubertet, aktivitet etc Dvs. vurdering ved spec.klinisk diætist mindst årligt, incl. kostregistrering Følge P-karnitin regelmæssigt; substitution hvis fri fraktion under 12 microm Ca. 30% i DK Ca. 80% i Spanien? (Barcelona 2013) Planlægge elektive indgreb nøje Grundig information om akut behandling til familien

31 PROGNOSE EFTER SCREENING Normal fysisk udvikling Normal psykisk udvikling (MEN nogen psykisk belastning af familier dårligt belyst!) Ingen dødsfald i Danmark Det er der i andre lande» Før neonatal screeningssvar» Efter neonatal screeningssvar ved svigt i akut behandling Ingen egentlige kriser Blandt 2 ikke-screenede var 3 kriser

32 Vægt (kg) Vægt for højde - piger Højde (cm)

33 Vægt (kg) Vægt for højde - drenge Højde (cm)

34 Død trods neonatal screening!! Yusupov et al MCADD børn fundet ved neonatal screening og senere døde ved pludselig uventet spædbarnsdød 2 var c.985a>g homozygote, 2 var heterozygote Opkastning forud for dødsfaldet (også meget hyppig udløsende faktor hos andre MCAD børn (og voksne), der er døde. Arnold et al Stadig indlæggelser med børn, der har hypoglykæmi og sløvhed på kanten af krise (ca ¼ af screenede MCADD børn)» Betoner igen vigtigheden af fortsat høj opmærksomhed omkring disse børns akutte sygdomme

35 Cases Case 1 (13 måneder): mad 3 gange om dagen, droppede ud af kontrol. Død efter opkastninger Case 2 (3,5 år): mellemørebetændelse gennem 5 dage, opkastning på 6. dag. Akut regime ikke iværksat og dør Case 3 (7 måneder): opkastning og tages til hospital: ingen grund til behandling; sendes hjem; intet akut regime. Død med tegn på hjerneødem og fedtlever Case 4 (13 måneder): kompliceret og svag social baggrund. Efter opkastning bragt på hospital og fik iv. væske. Hjemsendt efter 1 dag, men kaster op hjemme og tages ikke på hospital igen og får ikke akut regime. Dør.

36 Nødvendige tiltag for at undgå død af MCADD børn Information, opdatering af akut regimer, check af at de forstås Regelmæssig kontrol i metabolisk center med gentagelse af information Psykosocial evaluering af familierne Opsøgende aktivitet fra det metaboliske center til ressourcesvage familier Information til lokale hospitaler om nødvendigheden af prompte vurdering/behandling af syge børn

37 Er der klinisk evidens for brugen af akut regime til børn diagnosticeret med MCADD?

38 Akut regimer Princip ved MCADD Tilføre en maximal mængde kalorier i form af kulhydrat Slukke for fedtforbrænding og mobilisering af fedt fra fedtdepoter ved at give kulhydrat» Begge dele minimerer såkaldt katabolisme Hjemmeakutregime Give kulhydratdrik (Maxijul, Fantomalt, Energi+) hver anden time dag og nat 3 stadier: 1) Opstart akut regime og giv 3-6 drikke og revurder effekt. Er barnet OK afsluttes akutregimet, ellers gås til stadie 2 2) Fortsæt akut regime drikken hver anden time til max 2 døgn. Hvis barnet bliver dårligere, ikke accepterer regimet, kaster op eller varighed af akut regime er > 2 døgn gås til stadie 3 3) Barnet tages på hospital

39 Akut regime - hospital Der skelnes mellem profylakse henvendelser og krise henvendelser Lægelig og biokemisk vurdering gøres altid ved begge typer henvendelser Profylakse (> 90% af henvendelse i DK) Barnet vil ikke spise, har haft få opkastninger, lette tegn på infektion, er uden bevidsthedspåvirkning og uden biokemiske tegn på stofskiftemæssig uligevægt» Forsøge at gennemføre oralt regime eller via sonde» Biokemisk monitorering udover basisvurdering er ikke nødvendig Krise Barnet er bevidsthedspåvirket eller haft gentagne opkastninger eller har svær infektion eller biokemiske tegn på stofskiftemæssig uligevægt» Opstart glucose 10% iv» Biokemisk monitorering afhængig af situation og udgangsværdier

40 Akut regime - hospital Der er udsendt nyt akut regime til alle Ingen større ændringer: Omstående skelnen mellem profylakse og krise Tilsætning af saltvand til glucose 10% Der er udsendt såkaldt CAVE til alle Forsigtighed ved anvendelse af pivalinsyreholdige antibiotika (Pondocillin og Selexid) og valproat

41 Generel vejledning for behandling af børn med mellem-kædet acyl-coa dehydrogenase defekt (MCADD) under interkurrent sygdom og ved akutte stofskiftekriser. MCADD er den hyppigste arvelige stofskiftesygdom i forbrændingen af fedt og er forårsaget af defekt beta-oxidation af mellem-kædede fede syrer. Langtidsbehandling: Patienterne behøver ingen speciel diæt udover at fedtindtaget skal være på 30E%. Enkelte patienter får i perioder karnitin tilskud (100 mg/kg/døgn). Kosten skal gives regelmæssigt med overholdelse af fastsatte grænser for faste. Akutbehandling: Infektion, opkastning og faste kan lede til svær sygdom med bevidsthedspåvirkning og risiko for pludselig død pga. ophobning af toksiske biprodukter fra den defekte beta-oxidation og energimangel med hypoketose og hypoglykæmi (et sent og alvorligt symptom). Behandlingens mål er at minimere mobilisering af fedt ved at tilbyde rigeligt glukose, enteralt eller IV: minimere fedt indtag = fjerne/minimere fedt i barnets mad forhindre katabolisme, herunder mobilisering af fedt = give ekstra energi i form af glukose evt. øge udskillelsen af toksiske biprodukter = give karnitin (kun i meget alvorlige tilfælde) Hvis en familie kontakter hospitalet pga barnets interkurrente sygdom er det vigtigt at sikre at: hjemmeakutregime er startet familien hurtigt kommer til hospitalet, hvis hjemmeakutregime ikke kan gennemføres de medbringer al barnets medicin, specielle diætprodukter og hjemmeakutregime fra Børneernæringsenheden Behandling i hjemmet med akutregime (se også akutregime fra Børneernæringsenheden) Hjemmeakutregime startes på forældrenes vurdering af barnets symptomer. Symptomer på MCADD er uspecifikke og varierer fra barn til barn. Bevidsthedspåvirkning, gentagne opkastninger, temperatur over 38.5C og vedvarende spisevægring fører altid til opstart af akutregimet. Akutregime: Al barnets almindelige mad stoppes. Såfremt barnet får karnitin fordobles dosis ved at halvere intervallet mellem doseringer. Der gives akutregimedrik (se skema) i følgende stadier: Stadie 1. Giv barnet akutregimedrikken hver 2. time i 4 6 timer. Hvis barnet har fået det godt på det tidspunkt, får det igen sædvanlig diæt, og akutregimet er slut. Ved fortsat sygdom fortsættes til stadie 2 Stadie 2. Fortsæt akutregimedrikken hver 2. time dag og nat i maksimalt 2 døgn. Såfremt barnet ikke får det bedre, ikke vil acceptere akutregimet, kaster alt op, har svær diarré eller hvis varighed af akutregimet er over 2 døgn forsættes til stadie 3 Stadie 3. Lokalt hospital (eller kontaktlæge/-diætist på Rigshospitalet) kontaktes mhp. vurdering. Akutregimedrikken (glukose polymer) kan gives oralt eller via sonde. Mængder: se tabellen. Glukose polymer kan være Maxijul, Fantomalt, Polycal, Energi Plus eller lignende. Nogle børn foretrækker mere fast, sukkerholdig føde se akutregime fra Børneernæringsenheden. AKUTREGIMEDRIKKEN EFTER ALDER (oralt/sonde regime) Alder (år) Glukose polymer koncentration (g/100ml) Totalt dags volumen 0-½ 10 g glukose og fyld op til 100 ml med vand 200 ml/kg ½-1 10 g glukose og fyld op til 100 ml med vand 150 ml/kg g glukose og fyld op til 100 ml med vand 95 ml/kg g glukose og fyld op til 100 ml med vand 1200 ml g glukose og fyld op til 100 ml med vand 1500 ml >10 25 g glukose og fyld op til 100 ml med vand 2000 ml

42 3. Biokemisk vurdering ved begge typer af henvendelser: syre-base status, glukose, karbamid, elektrolytter, leverenzymer, infektionstal. Er barnet dårligt tillægges måling af ammonium. Glukose vil i tidlige faser være normal og behandlingen baserer sig derfor på en klinisk vurdering. Konferer altid så tidligt som muligt barnet med ekspert i pædiatrisk metabolisme. 4. Diætetisk, væskemæssig og medikamentel behandling under akutregimet 4.1. Diæt a) Stop indtag af almindelige fødevarer b) Barnet kan evt. tilbydes fødevarer med en minimal mængde fedt, såfremt dette er nævnt i akutregime fra Børneernæringsenheden eller nedenfor 4.2.Væsker. Der opstartes følgende IV væsker i angivne rækkefølge: a) Giv en-gangbolus glukose 200 mg/kg (2ml/kg af glukose 10% eller 1 ml/kg af glukose 20%) over 10 minutter b) Giv en-gangsbolus isoton NaCl 10 ml/kg (eller evt. 20 ml/kg ved dårlig perifer cirkulation) over 10 minutter c) Giv glukose 10% med 0,45% NaCl (blanding: 45 ml NaCl-koncentrat (100g/l) i 1000 ml glukose 10%) i følgende mængder: Alder (år) Vægt (kg) IV infusion af 10% glukose med 0,45% NaCl ml/kg/dag ml/kg/dag >6 <30 90 ml/kg/dag > ml/kg/dag >6 >50 45 ml/kg/dag 5. Monitorering Monitorering er primært klinisk. Kun såfremt barnet er i krise bør følgende checkes: glukose, elektrolytter, og syrebase status hver 6. time. Ved forværring tillægges måling af ammonium. Altid monitorering af bevidsthedsniveau (Glasgow Coma Scale). 6. Overgang til vanlig diæt og medicin Barnet kan spise og drikke, når det har lyst og ikke kaster op. Når barnet med sikkerhed tolererer PO føde, kan IV væske seponeres. Intet barn bør udelukkende tilbydes glukose mere end 2 døgn; herefter skal en minimal mængde anden mad tilbydes. Vejledende kan opstartes mad svt. 1/3 af sædvanlig diæt på dag 1; 2/3 på dag 2 og kost i sædvanlig mængde på dag 3.

43 Spørgsmål fra jer: fælles generelle problemstillinger fra samtalerne på RH? En masse bekræftelse fra den positive side Normal vækst, kognitiv udvikling, et ukompliceret normalt liv etc MEN også lidt negativt Akut regimer kræver gentagelse Vi vil i højere grad gennemføre en lille eksamen Der er mange psykologiske problemstillinger Herunder omkring akut regimet og daglige kost Store social-medicinske udfordringer

44 Gentagelse/eksamen er måske også/især vigtig for unge og voksne Schatz et al. As they appear entirely healthy, despite having a risk of disease, this risk and the need for preventive measures may be easily undervalued and forgotten about by the adolescent and young adult REGELMÆSSIGE KONTROLLER ER ESSENTIELLLE (Schatz et al. og Lund et al. 2010) Fortsat uddannelse, check af forståelses-niveau Alkohol, narkotika, faste, fysisk aktivitet, vægttab, graviditet, operationer Akut regime opdatering

45 Tidl spørgsmål fra jer Vi ved, at der er divergerende holdninger til forebyggende brug af Karnitin og vi ved også, at der ikke er klinisk evidens for hverken det at give Karnitin forebyggende eller det ikke at give Karnitin forebyggende. Hvad er din holdning til dette emne?

46 Rationale for karnitin tilskud Forbrænding af langkædet fedt er afhængig af karnitin Langkædet fedt skal fragtes til forbrænding af karnitin Afgiftning af kroppen for toxsiske acyl-coa forbindelse Acyl-CoA forbindelser kan tisses ud, det kan acylkarnitiner ikke Genskabelse af CoA-pool Fordi Karnitin sætter sig på CoA s plads og frigør CoA til andre processer

47 Anstrengelsestest 4 patienter og 11 raske kontrolle har været til undersøgelse på Panum Anstrengelsestest (primært cykling og armarbejde) Måling af diverse stofskiftemarkører i blod under arbejde Forskellige energisubstrater Med og uden karnitin tilskud Resultater?

48 Resultater af anstrengelsestest I hvile er palmitinsyre forbrænding og total fedtforbrænding identisk hos patienter og kontroller Under arbejde øges palmitinsyre forbrænding og total fedtforbrænding i begge grupper, men dobbelt så meget i kontroller Forbrændingen påvirkes IKKE af karnitin tilskud hos hverken kontroller eller patienter Patients with medium-chain acyl-coenzyme a dehydrogenase deficiency have impaired oxidation of fat during exercise but no effect of L-carnitine supplementation. Madsen KL, Preisler N, Orngreen MC, Andersen SP, Olesen JH, Lund AM, Vissing J. J Clin Endocrinol Metab Apr;98(4): doi: /jc Epub 2013 Feb 20. Hollandsk studie (Huidekoper 2013) Palmitinsyre forbrænding øges, men mindre hos MCADD end hos kontroller og er klart lavere mod slutningen af fysisk aktivitet Man konkluderer at fedtforbrænding ikke er signifikant nedsat Øget lypolyse med øget FFA under faste (12 timer) Påvirket insulinresistens? Meget lang tids faste bør undgås

MCADD Årsmøde 2010. Lidt om klinikken Lidt ny videnskab Indsendte spørgsmål fra jer Akut regimer

MCADD Årsmøde 2010. Lidt om klinikken Lidt ny videnskab Indsendte spørgsmål fra jer Akut regimer MCADD Årsmøde 2010 Lidt om klinikken Lidt ny videnskab Indsendte spørgsmål fra jer Akut regimer Klinisk Genetisk Afdeling Klinik for Sjældne Handicap Klinik for Sjældne Handicap Juliane Marie Centre Department

Læs mere

MCADD Årsmøde 2015. Allan M Lund Center for Medfødte Stofskiftesygdomme Rigshospitalet

MCADD Årsmøde 2015. Allan M Lund Center for Medfødte Stofskiftesygdomme Rigshospitalet MCADD Årsmøde 2015 Allan M Lund Center for Medfødte Stofskiftesygdomme Rigshospitalet MCADD Årsmøde 2015 CMS Lidt MCADD baggrundsviden Danmarks MCADD population Akut regimer Anbefalinger for fedt i MCADD

Læs mere

Akut regimer Princip ved MCADD

Akut regimer Princip ved MCADD Akut regimer Princip ved MCADD Tilføre en maximal mængde kalorier i form af kulhydrat Slukke for fedtforbrænding og mobilisering af fedt fra fedtdepoter ved at give kulhydrat» Begge dele minimerer såkaldt

Læs mere

Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt)

Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Dette materiale er ment som oplysning både til CTD-patienter, deres pårørende samt andre interesserede borgere. Vi har i denne information forsøgt at beskrive

Læs mere

Generelt akutregime ved metaboliske sygdomme i barnealderen. Behandling i hjemmet

Generelt akutregime ved metaboliske sygdomme i barnealderen. Behandling i hjemmet Generelt akutregime ved metaboliske sygdomme i barnealderen Behandling i hjemmet PATIENTLABEL Når dit barn - har feber (temperatur over 38,5) - har tynd mave - kaster op - eller bare ikke er sig selv Start

Læs mere

Medfødte stofskiftesygdomme ( IEM) - vejledning for anæstesi

Medfødte stofskiftesygdomme ( IEM) - vejledning for anæstesi Medfødte stofskiftesygdomme ( IEM) - vejledning for anæstesi IEM er arvelige sygdomme i stofskiftet. En IEM er oftest forårsaget af et defekt enzymer, men andre årsager er defekt vitaminomsætning, transportprotein

Læs mere

MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING

MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING Brage Storstein Andresen Molekylær Medicinsk Forskningsenhed, Skejby Sygehus og Institut for Biokemi og Molekylær Biologi, Syddansk Universitet Nyfødt

Læs mere

Landslægeembedet. Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland.

Landslægeembedet. Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland. Landslægeembedet Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland. Den 1. juli 2010 Baggrund CTD (Carnitin Transporter Defekt) er en recessivt arvelig sygdom, der

Læs mere

Medfødte stofskiftesygdomme (IEM) - vejledning for akut behandling 1

Medfødte stofskiftesygdomme (IEM) - vejledning for akut behandling 1 Medfødte stofskiftesygdomme (IEM) - vejledning for akut behandling 1 Indledning Behandling af IEM er mulig og ofte succesfuld såfremt den iværksættes tidligt. Ved sen behandling er der risiko for død og

Læs mere

CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold)

CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) Information fra Sundhedsstyrelsen https://sundhedsstyrelsen.dk/da/sundhed-og-livsstil/graviditet-ogfoedsel/screening-af-nyfoedte Information til forældre

Læs mere

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,

Læs mere

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk

Læs mere

Information vedrørende graviditetsbetinget sukkersyge

Information vedrørende graviditetsbetinget sukkersyge Information vedrørende graviditetsbetinget sukkersyge Regionshospitalet Randers Gynækologisk/Obstetrisk afdeling 2 Definition Graviditetsbetinget sukkersyge er en form for sukkersyge, der opstår under

Læs mere

Adrenogenitalt syndrom AGS

Adrenogenitalt syndrom AGS Adrenogenitalt syndrom AGS Information til børn/voksne med adrenogenitalt syndrom og deres pårørende August 2014 Vækst og Reproduktion Afsnit 5064 Opgang 5, 6. sal Rigshospitalet Juliane Marie Centret

Læs mere

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før

Læs mere

Velkommen til Lægedage

Velkommen til Lægedage Velkommen til HOVEDPINE PROGRAM, DEL 1 Anatomi Anamnese Hovedpinedagbog Primære hovedpinetyper PROGRAM, DEL 2 Sekundære hovedpineformer Medicinoverforbrug Blødninger Infektiøs meningit Tumor ANAMNESE Systematik

Læs mere

BCG-medac (Bacillus Calmette Guérin) Blæreskylning med BCG - Calmettevaccine

BCG-medac (Bacillus Calmette Guérin) Blæreskylning med BCG - Calmettevaccine DK BCG-medac (Bacillus Calmette Guérin) Blæreskylning med BCG - Calmettevaccine Denne brochure er tænkt som en vejledning til din behandling. Den behandling du kommer til at gennemgå, kan eventuelt afvige

Læs mere

Meddelelse til fødestederne mfl. om den biokemiske screening for medfødt sygdom hos nyfødte ( hælblodprøven )

Meddelelse til fødestederne mfl. om den biokemiske screening for medfødt sygdom hos nyfødte ( hælblodprøven ) J.nr. 7-203-02-62/12 Meddelelse til fødestederne mfl. om den biokemiske screening for medfødt sygdom hos nyfødte ( hælblodprøven ) En arbejdsgruppe i Sundhedsstyrelsen har udarbejdet rapporten Biokemisk

Læs mere

Recessiv (vigende) arvegang

Recessiv (vigende) arvegang 10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;

Læs mere

Tværfaglige konsultationer

Tværfaglige konsultationer Tværfaglige konsultationer Professor, overlæge, dr.med. John R. Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Børneafdelingen Aarhus Universitetshospital, Skejby Baggrund Sjældne rapport 2001 Klinik for Sjældne

Læs mere

Mitomycin (mitomycin) Blæreskylning med Mitomycin

Mitomycin (mitomycin) Blæreskylning med Mitomycin DK Mitomycin (mitomycin) Blæreskylning med Mitomycin Denne brochure er tænkt som en vejledning til din behandling. Den behandling du kommer til at gennemgå, kan eventuelt afvige fra det beskrevne. Informationen

Læs mere

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.

Læs mere

Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme

Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,

Læs mere

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed

Læs mere

IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA)

IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) Version af 2016 1. HVAD ER DIRA 1.1 Hvad er det? IL-1 receptor antagonist mangel (Deficiency of IL-1Receptor Antagonist,

Læs mere

Frede Olesen, Fhv. praktiserende læge, professor, dr. med Forskningsenheden for Almen Praksis Aarhus Universitet. Fo@feap.dk.

Frede Olesen, Fhv. praktiserende læge, professor, dr. med Forskningsenheden for Almen Praksis Aarhus Universitet. Fo@feap.dk. , Fhv. praktiserende læge, professor, dr. med Forskningsenheden for Almen Praksis Aarhus Universitet Fo@feap.dk Sygdoms-rejsen Støtte til efterladte Døende Terminal Recidivdiagnostik Behandling Rehabilitering

Læs mere

Vær opmærksom på risiko for udvikling af lungefibrose ved længerevarende behandling med nitrofurantoin

Vær opmærksom på risiko for udvikling af lungefibrose ved længerevarende behandling med nitrofurantoin Vær opmærksom på risiko for udvikling af lungefibrose ved længerevarende behandling med nitrofurantoin Flere indberettede bivirkninger end forventet Sundhedsstyrelsen har modtaget et stigende antal bivirkningsindberetninger

Læs mere

Anette Spohr Dyrlæge, ph.d

Anette Spohr Dyrlæge, ph.d Akut diarrebehandling og rådgvining Anette Spohr Dyrlæge, ph.d Definition Akut opstået symptomer fra GI kanalen Symptomer Diarre Vomitus Feber Anorexi Shock Dyspnea Abdominale smerter Klassifikation Akutte

Læs mere

ENHEDEN FOR MEDFØDTE HJERTESYGDOMME. For patienter med medfødt hjertesygdom gennem hele livet

ENHEDEN FOR MEDFØDTE HJERTESYGDOMME. For patienter med medfødt hjertesygdom gennem hele livet ENHEDEN FOR MEDFØDTE HJERTESYGDOMME For patienter med medfødt hjertesygdom gennem hele livet 2 MEDFØDT HJERTESYGDOM gennem hele livet I Danmark fødes årligt ca. 500 børn med en hjertesygdom. For mange

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier

X bundet arvegang. Information til patienter og familier X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne

Læs mere

Familiær middelhavsfeber

Familiær middelhavsfeber www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Familiær middelhavsfeber Version af 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan diagnosticeres det? Overordnet set anvendes følgende tilgang: Klinisk mistanke:

Læs mere

Der er i et vist omfang mulighed for afholdelse af genetiske konsultationstimer på de øvrige regionshospitaler i Region Midtjylland.

Der er i et vist omfang mulighed for afholdelse af genetiske konsultationstimer på de øvrige regionshospitaler i Region Midtjylland. !""# $ %!&$ Klinisk genetik varetager ambulante forløb i form af genetisk rådgivning, og laboratoriediagnostik. Fraset diagnostik og behandling af medfødte stofskiftesygdomme hos nyfødte børn, der er centraliseret

Læs mere

Den ældre medicinske patient Sammenhængende patientforløb - den gode indlæggelse og udskrivelse for borgere i Holstebro kommune

Den ældre medicinske patient Sammenhængende patientforløb - den gode indlæggelse og udskrivelse for borgere i Holstebro kommune Den ældre medicinske patient Sammenhængende patientforløb - den gode indlæggelse og udskrivelse for borgere i Holstebro kommune Hospitalsenheden Vest Aktuelle problemstillinger Demografisk udvikling Mange

Læs mere

Lyme Artrit (Borrelia Gigt)

Lyme Artrit (Borrelia Gigt) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Lyme Artrit (Borrelia Gigt) Version af 2016 1. HVAD ER LYME ARTRIT (BORRELIA GIGT) 1.1 Hvad er det? Borrelia gigt (Lyme borreliosis) er en af de sygdomme,

Læs mere

ALT OM TRÆTHED. www.almirall.com. Solutions with you in mind

ALT OM TRÆTHED. www.almirall.com. Solutions with you in mind ALT OM TRÆTHED www.almirall.com Solutions with you in mind HVAD ER DET? Træthed defineres som en følelse af mangel på fysisk og/eller psykisk energi, hyppigt oplevet som udmattelse eller træthed. Det er

Læs mere

Alt om. træthed. www.almirall.com. Solutions with you in mind

Alt om. træthed. www.almirall.com. Solutions with you in mind Alt om træthed www.almirall.com Solutions with you in mind Hvad er det? Træthed defineres som en følelse af mangel på fysisk og/eller psykisk energi, hyppigt oplevet som udmattelse eller træthed. Det er

Læs mere

Oversigt over mål, der forventes opnået under dit ophold i Neonatalklinikken

Oversigt over mål, der forventes opnået under dit ophold i Neonatalklinikken Oversigt over mål, der forventes opnået under dit ophold i Neonatalklinikken 4. Praktiske færdigheder Kunne anlægge navlevenekateter Kunne evakuere pneumothorax Kunne anvende CPAP behandling Anlægge en

Læs mere

Graviditet og fødsel Hjemmefødsel eller fødsel på hospital?

Graviditet og fødsel Hjemmefødsel eller fødsel på hospital? Graviditet og fødsel 1/3 af alle kvinder føder i Hovedstaden - svarende til omkring 21.000 fødsler om året. Uanset hvor du føder i regionen, ønsker vi at give dig de samme tilbud under din graviditet,

Læs mere

Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin. Henning Bundgaard Professor

Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin. Henning Bundgaard Professor Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin Henning Bundgaard Professor Personalised medicine (precision) Personalised medicine s mål er a) at stratificere og b) at time - diagnostik og behandling

Læs mere

Patientinformation. Akut bugspytkirtelbetændelse

Patientinformation. Akut bugspytkirtelbetændelse Patientinformation Akut bugspytkirtelbetændelse Kvalitet Døgnet Rundt Kirurgisk Afdeling Akut bugspytkirtelbetændelse Bugspytkirtlen producerer enzymer, som medvirker til fordøjelsen af kosten, vi spiser.

Læs mere

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at

Læs mere

Information til patienten. Infektioner. - hos nyfødte og for tidligt fødte børn. Børneafdeling C1 Hospitalsenheden Vest

Information til patienten. Infektioner. - hos nyfødte og for tidligt fødte børn. Børneafdeling C1 Hospitalsenheden Vest Information til patienten Infektioner - hos nyfødte og for tidligt fødte børn Børneafdeling C1 Hospitalsenheden Vest Infektioner hos nyfødte og for tidligt fødte Nyfødte børn kan få mange forskellige

Læs mere

Substitutionsbehandling med Immunglobulin Hotel Kong Arthur 14/11-12

Substitutionsbehandling med Immunglobulin Hotel Kong Arthur 14/11-12 Substitutionsbehandling med Immunglobulin Hotel Kong Arthur 14/11-12 Helle Vibeke Jensen Sygeplejerske, infektionsmedicinsk afdeling Q Århus universitetshospital, skejby Disposition Præsentation. Generelt

Læs mere

Information om MEDICIN MOD ADHD Til børn og unge

Information om MEDICIN MOD ADHD Til børn og unge Til forældre og unge Information om MEDICIN MOD ADHD Til børn og unge Psykiatri og Social psykinfomidt.dk INDHOLD 03 Hvad er ADHD? 04 Hvordan behandler man ADHD? 05 Medicin mod ADHD 06 Opstart af medicin

Læs mere

Hjertesvigtklinikken. Regionshospitalet Silkeborg. Medicinsk Afdeling M1

Hjertesvigtklinikken. Regionshospitalet Silkeborg. Medicinsk Afdeling M1 Hjertesvigtklinikken Regionshospitalet Silkeborg Medicinsk Afdeling M1 Velkommen til hjertesvigt-klinikken på M1 På hjerteafdelingen har vi specialuddannet en gruppe sygeplejersker, som i samarbejde med

Læs mere

Behandling af Myelomatose med cyklofosfamid og Dexamethason

Behandling af Myelomatose med cyklofosfamid og Dexamethason Patientinformation Behandling af Myelomatose med cyklofosfamid og Dexamethason - Hæmatologisk Afsnit Velkommen til Vejle Sygehus Medicinsk Afdeling 1 rev. aug. 2011 Indholdsfortegnelse Indholdsfortegnelse...2

Læs mere

Kære deltagere i spørgeskemaundersøgelse om ernæring

Kære deltagere i spørgeskemaundersøgelse om ernæring Kære deltagere i spørgeskemaundersøgelse om ernæring Du deltog i en spørgeskemaundersøgelse i slutningen af om klinisk ernæring. Resultaterne er blevet gjort op, og hermed sendes hovedresultaterne som

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk

Læs mere

Information til patienten. Velkommen til verden. - til forældre med for tidligt fødte børn. Børneafdeling C1 Hospitalsenheden Vest

Information til patienten. Velkommen til verden. - til forældre med for tidligt fødte børn. Børneafdeling C1 Hospitalsenheden Vest Information til patienten Velkommen til verden - til forældre med for tidligt fødte børn Børneafdeling C1 Hospitalsenheden Vest Kære forældre Hjertelig tillykke med jeres lille for tidligt fødte barn.

Læs mere

TYPE 2 DIABETES OG GRAVIDITET

TYPE 2 DIABETES OG GRAVIDITET TYPE 2 DIABETES OG GRAVIDITET Type 2 diabetes og graviditet Type 2 diabetes er en permanent sygdom, der påvirker den måde, kroppen omdanner mad til energi. Når du spiser, omdanner kroppen maden til et

Læs mere

PROHIP. Fremlæggelse ernæringsgruppen 16.02.12 (BK) Ernæring. Accelerede operationsforløb. Ernæring (hvordan står det så til i egen afdeling)

PROHIP. Fremlæggelse ernæringsgruppen 16.02.12 (BK) Ernæring. Accelerede operationsforløb. Ernæring (hvordan står det så til i egen afdeling) PROHIP Fremlæggelse ernæringsgruppen 16.02.12 (BK) Did you feed your patient today? Et interregionalt samarbejde mellem Skåne og Region Sjælland Fokus på hoftenære frakturer og hoftealloplastikker Finde

Læs mere

Flaskeernæring til børn

Flaskeernæring til børn Flaskeernæring til børn Information til forældre Juliane Marie Centret Rigshospitalet At skulle give sit barn modermælkserstatning på sutteflaske er for nogle det oplagte valg, for andre er det en nødvendighed,

Læs mere

Indlæggelse af dræn og/eller fjernelse af polypper

Indlæggelse af dræn og/eller fjernelse af polypper Indlæggelse af dræn og/eller fjernelse af polypper HVIS DU VIL VIDE MERE OM INDLÆGGELSE AF DRÆN OG/ELLER FJERNELSE AF POLYPPER Hvordan virker øret? Øret består af det ydre øre, øregang, mellemøret og det

Læs mere

Forløbsprogram for demens. Den praktiserende læges rolle og opgaver

Forløbsprogram for demens. Den praktiserende læges rolle og opgaver Forløbsprogram for demens Den praktiserende læges rolle og opgaver 2013 Region Sjællands Forløbsprogram for demens er beskrevet i en samlet rapport, som er udsendt til alle involverede aktører i foråret

Læs mere

Fremlæggelse ernæringsgruppen 4.09.12 (BK) Did you feed your patient today?

Fremlæggelse ernæringsgruppen 4.09.12 (BK) Did you feed your patient today? Fremlæggelse ernæringsgruppen 4.09.12 (BK) Did you feed your patient today? PROHIP Et interregionalt samarbejde mellem Skåne og Region Sjælland Fokus på hoftenære frakturer og hoftealloplastikker Finde

Læs mere

Alfa-1-antitrysin mangel hos børn. Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH

Alfa-1-antitrysin mangel hos børn. Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH Alfa-1-antitrysin mangel hos børn Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH Hvad er det? Alfa-1-antitrypsin Proteinstof Produceres i leveren Fungerer i lungerne Regulerer neutrofil elastase balancen

Læs mere

Kvalitetsmål Neonatalklinikken ønsker at nedbringe antallet af infektioner ved hjælp af klare retningslinier for hygiejne i afdelingen.

Kvalitetsmål Neonatalklinikken ønsker at nedbringe antallet af infektioner ved hjælp af klare retningslinier for hygiejne i afdelingen. STANDARD FOR NEDBRINGELSE AF INFEKTIONER Kvalitetsmål Neonatalklinikken ønsker at nedbringe antallet af infektioner ved hjælp af klare retningslinier for hygiejne i afdelingen. Baggrund Antallet af nosokomielle

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal

Læs mere

Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer

Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL Retningslinjer for

Læs mere

Tidlig opsporing af psykose Specialpsykolog Marlene Buch Pedersen Overlæge Ulrik Haahr

Tidlig opsporing af psykose Specialpsykolog Marlene Buch Pedersen Overlæge Ulrik Haahr Tidlig opsporing af psykose Specialpsykolog Marlene Buch Pedersen Overlæge Ulrik Haahr DSKS januar 2014 Oversigt Rationalet bag TOP Informations kampagnen Resultater fra TOP Etiske problemstillinger Udgifter

Læs mere

Guide: Sandt og falsk om slankekure

Guide: Sandt og falsk om slankekure Guide: Sandt og falsk om slankekure Verdens førende fedmeforskere afliver i nyt, stort studie nogle af de mest sejlivede myter om fedme og slankekure. F.eks. er en lynkur bedre, end de fleste tror Af Torben

Læs mere

HIV, liv & behandling. Ambulatoriebesøget

HIV, liv & behandling. Ambulatoriebesøget HIV, liv & behandling Ambulatoriebesøget Denne folder er beregnet til hiv-smittede, der går til regelmæssig kontrol på et infektionsmedicinsk ambulatorium. Folderen indgår i serien Hiv, liv og behandling,

Læs mere

Case 1 (ikke helt dagens emne) Graviditet. Case 1. Case 1. Case 1. Case 1 12/5/2011

Case 1 (ikke helt dagens emne) Graviditet. Case 1. Case 1. Case 1. Case 1 12/5/2011 (ikke helt dagens emne) Graviditet Infektion Kl 22.00: turvise smerter strækkende sig om i lænden Tentative diagnoser: 05-12-2011 Infektion og graviditet 2 Kl 22.00: turvise smerter strækkende sig om i

Læs mere

Appetizer om Enheden for overvægtige Børn og Unge Børneafdelingen Holbæk Sygehus.

Appetizer om Enheden for overvægtige Børn og Unge Børneafdelingen Holbæk Sygehus. FSLA 10.03.2017 Appetizer om Enheden for overvægtige Børn og Unge Børneafdelingen Holbæk Sygehus. Sygeplejerskens møde med barnet og familien i Det Overvægtige Univers. Ved sygeplejerske Trine Gylstorff,

Læs mere

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.

Læs mere

Ny MRSA vejledning fra SST Temadag for hygiejnenøglepersoner Januar 2013

Ny MRSA vejledning fra SST Temadag for hygiejnenøglepersoner Januar 2013 Infektionshygiejnisk Enhed Hospitalsenheden Vest Ny MRSA vejledning fra SST Temadag for hygiejnenøglepersoner Januar 2013 MRSA-vejledning November 2012 Formål med vejledningen: At fastholde forekomsten

Læs mere

Behandling af Crohn s sygdom med lægemidlet Methotrexat

Behandling af Crohn s sygdom med lægemidlet Methotrexat Hillerød Hospital Kirurgisk Afdeling Behandling af Crohn s sygdom med lægemidlet Methotrexat Patientinformation April 2011 Forfatter: Gastro-medicinsk ambulatorium Hillerød Hospital Kirurgisk Afdeling

Læs mere

Huntingtons sygdom Klinikker og forskning i Danmark 19. november 2015

Huntingtons sygdom Klinikker og forskning i Danmark 19. november 2015 Huntingtons sygdom Klinikker og forskning i Danmark 19. november 2015 Lena E. Hjermind Afsnit for Neurogenetik Hukommelsesklinikken, NVD Neurologisk klinik Rigshospitalet Forskning Forskning The Salem

Læs mere

Årsberetning 2014 DET FØRSTE ÅR MED AKUTTEAM KØGE ÅRSBERETNING Akutteam Køge

Årsberetning 2014 DET FØRSTE ÅR MED AKUTTEAM KØGE ÅRSBERETNING Akutteam Køge DET FØRSTE ÅR MED AKUTTEAM KØGE ÅRSBERETNING 2014 1 Indholdsfortegnelse FORORD: AKUTTEAMET ET ALTERNATIV TIL SYGEHUSET... 3 1..KØGE KOMMUNES AKUTTEAM... 4 FORMÅL... 4 MÅLGRUPPE... 5 OPGAVER OG ARBEJDSGANGE...

Læs mere

Udskrivelse efter kar-operation

Udskrivelse efter kar-operation Til patienter og pårørende Udskrivelse efter kar-operation Vælg billede Vælg farve Karkirurgisk afdeling 2 På Karkirurgisk Afdeling er du nylig blevet opereret for: Hvad sker der efter operationen? Fra

Læs mere

Danmark har et alvorligt sundhedsproblem

Danmark har et alvorligt sundhedsproblem Danmark har et alvorligt sundhedsproblem Introduktion til workshop Jan Mainz Professor, vicedirektør, Ph.D. Aalborg Universitetshospital - Psykiatrien Den største udfordring for psykiatrien er psykiatriske

Læs mere

Medfødte stofskiftesygdomme (IEM) - vejledning for muskelbiopsi, leverbiopsi, hudbiopsi og CSVprøvetagning

Medfødte stofskiftesygdomme (IEM) - vejledning for muskelbiopsi, leverbiopsi, hudbiopsi og CSVprøvetagning Medfødte stofskiftesygdomme (IEM) - vejledning for muskelbiopsi, leverbiopsi, hudbiopsi og CSVprøvetagning Muskelbiopsi Muskelbiopsi er indiceret ved udredning af flere neuromuskulære sygdomme og er afgørende

Læs mere

Tidlig Pubertet hos børn. Adoption og Samfund d. 15/ Afdelingslæge Ann-Margrethe Rønholt

Tidlig Pubertet hos børn. Adoption og Samfund d. 15/ Afdelingslæge Ann-Margrethe Rønholt Tidlig Pubertet hos børn Adoption og Samfund d. 15/3-2017 Afdelingslæge Ann-Margrethe Rønholt Program Introduktion Den almindelig pubertet Den for tidlige pubertet Undersøgelser Behandling Hvad gør man

Læs mere

Bilag III. Ændringer til relevante afsnit i produktresuméer og indlægssedler

Bilag III. Ændringer til relevante afsnit i produktresuméer og indlægssedler Bilag III Ændringer til relevante afsnit i produktresuméer og indlægssedler Note: De pågældende punkter i produktresuméet og indlægssedlen er resultatet af referral proceduren. Produktinformationen kan

Læs mere

Skaberen nøder Mennesket til at spise for derigennem at opretholde Livet, indbyder ham dertil gennem Appetitten, og lønner ham derfor gennem Nydelsen.

Skaberen nøder Mennesket til at spise for derigennem at opretholde Livet, indbyder ham dertil gennem Appetitten, og lønner ham derfor gennem Nydelsen. Skaberen nøder Mennesket til at spise for derigennem at opretholde Livet, indbyder ham dertil gennem Appetitten, og lønner ham derfor gennem Nydelsen. J.-A. Brillat-Savarin s V aforisme i Smagens Fysiologi

Læs mere

Information om inderlårsplastik

Information om inderlårsplastik Information om inderlårsplastik Hvem? Den hyppigste årsag til løs hud på inderlårene er et stort vægttab. Problemet med løs hud på inderlårene ses hyppigst hos kvinder, der normalt har større fedtfylde

Læs mere

Re-etablering af spisefunktionen hos sondeafhængige børn. Gå glad til mad teamet HC Andersen Børnehospital Odense - Danmark

Re-etablering af spisefunktionen hos sondeafhængige børn. Gå glad til mad teamet HC Andersen Børnehospital Odense - Danmark Re-etablering af spisefunktionen hos sondeafhængige børn Gå glad til mad teamet HC Andersen Børnehospital Odense - Danmark Gå glad til mad Re-etablere den normale spise funktion Udslukke ubehagelige oplevelser

Læs mere

Cystisk Fibrose Foreningen - formål, vision og målsætning 2020

Cystisk Fibrose Foreningen - formål, vision og målsætning 2020 Cystisk Fibrose Foreningen - formål, vision og målsætning 2020 - Vi kæmper for bedre og længere liv for børn og voksne med cystisk fibrose Formål... 3 Vision... 3 Målsætning 2020... 3 1. Støtte... 4 2.

Læs mere

Sundhedspersonale, som modtager patienter til behandling under indlæggelse eller ambulant.

Sundhedspersonale, som modtager patienter til behandling under indlæggelse eller ambulant. Ernæringsscreening - vurdering og dokumentation hos voksne Udgiver Region Hovedstaden Dokumenttype Vejledning Version 6 Forfattere Den regionale Ernæringskomité Gældende fra 29-10-2014 Fagligt ansvarlig

Læs mere

Velkommen til Temaaften om skizofreni. Katrine Lindebjerg Birthe Bruun Olsen Karin Bonde Jessen

Velkommen til Temaaften om skizofreni. Katrine Lindebjerg Birthe Bruun Olsen Karin Bonde Jessen Velkommen til Temaaften om skizofreni Katrine Lindebjerg Birthe Bruun Olsen Karin Bonde Jessen Hvad er OPUS? Startede 1998 som projekt Intensiv psykosocial behandling Tidlig intervention virker 2-årigt

Læs mere

TALEPAPIR. Det talte ord gælder. Medlemmer af SUU, medier, offentlighed. Samråd AG om Respirationscenter Øst. 10 min., herefter 45 min. til spm.

TALEPAPIR. Det talte ord gælder. Medlemmer af SUU, medier, offentlighed. Samråd AG om Respirationscenter Øst. 10 min., herefter 45 min. til spm. Sundhedsudvalget 2009-10 SUU alm. del Svar på Spørgsmål 473 Offentligt TALEPAPIR Det talte ord gælder Tilhørerkreds: Anledning: Taletid: Medlemmer af SUU, medier, offentlighed Samråd AG om Respirationscenter

Læs mere

LÆRENDE SUCCESHISTORIER RESULTATER AF SYSTEMATISK KVALITETSARBEJDE I AKUT KIRURGI

LÆRENDE SUCCESHISTORIER RESULTATER AF SYSTEMATISK KVALITETSARBEJDE I AKUT KIRURGI LÆRENDE SUCCESHISTORIER RESULTATER AF SYSTEMATISK KVALITETSARBEJDE I AKUT KIRURGI Regionernes Databasedag København 8. april 2015 Henrik Stig Jørgensen Ledende Overlæge Nordsjællands Hospital, Kirurgisk

Læs mere

May 18th 2015 / Karina Fog, Director Neurodegeneration in vitro

May 18th 2015 / Karina Fog, Director Neurodegeneration in vitro HVORDAN ANVENDES SUNDHEDSDATA/PATIENT MATERIALE I OFFENTLIGT-PRIVAT SAMARBEJDE TIL AT SKABE BEDRE BEHANDLING AF PATIENTER MED DEMENS- OG PARKINSON S SYGDOM? May 18th 2015 / Karina Fog, Director Neurodegeneration

Læs mere

Post polio og Vandladningsproblemer. Lise Kay Overlæge, PTU

Post polio og Vandladningsproblemer. Lise Kay Overlæge, PTU Post polio og Vandladningsproblemer Lise Kay Overlæge, PTU Min historie kort Født 1952 1974 gift 1978 læge 1976/79 børn 1995 speciallæge i urologi 1997 overlæge Slagelse 1998 ledende overlæge 2009 overlæge

Læs mere

Fagligt ansvarlig Kjeld Hasselstrøm/KJEHAS/RegionMidtjylland Version 8

Fagligt ansvarlig Kjeld Hasselstrøm/KJEHAS/RegionMidtjylland Version 8 3.2.1.3. Diabetisk ketoacidose Udgiver Hospitalsenheden Vest > Medicinsk afdeling Fagligt ansvarlig Kjeld Hasselstrøm/KJEHAS/RegionMidtjylland Version 8 Kvalitetsansvarlig Tina Færge Holmgaard/TIHOLM/RegionMidtjylland

Læs mere

http://medlem.apoteket.dk/pjecer/html/direkte/2008-direkte-01.htm

http://medlem.apoteket.dk/pjecer/html/direkte/2008-direkte-01.htm Side 1 af 5 Nr. 1 \ 2008 Behandling af forhøjet kolesterol Af farmaceut Hanne Fischer Forhøjet kolesterol er en meget almindelig lidelse i Danmark, og mange er i behandling for det. Forhøjet kolesterol

Læs mere

Information til patienten Flaskeernæring til børn

Information til patienten Flaskeernæring til børn Information til patienten Flaskeernæring til børn Børneafdelingen Hospitalsenheden Vest Flaskeernæring At skulle give sit barn udmalket modermælk, og/eller modermælkserstatning på sutteflaske er for nogle

Læs mere

Afholdt d. 17. november 2016

Afholdt d. 17. november 2016 Hvidovre Hospital Klinisk Mikrobiologisk Afdeling, afsnit 445 Manipulation af tarmens mikrobiom til behandling af Clostridium difficile infektion et klinisk perspektiv Reservelæge, klinisk assistent Mahtab

Læs mere

Rehabilitering af kræftpatienter i Københavns Kommune

Rehabilitering af kræftpatienter i Københavns Kommune Rehabilitering af kræftpatienter i Københavns Kommune Centerchef Jette Vibe-Petersen, Sundhedscenter for Kræftramte, Københavns Kommune Årsmøde DSKS, 9. januar 2009 1 Hvad er kræftrehabilitering? Formålet

Læs mere

FOREBYGGELSE AF URO OG SMERTER HOS JERES BARN EFTER OPERATION

FOREBYGGELSE AF URO OG SMERTER HOS JERES BARN EFTER OPERATION FORÆLDREINFORMATION OM DELTAGELSE I ET VIDENSKABELIGT FORSØG FOREBYGGELSE AF URO OG SMERTER HOS JERES BARN EFTER OPERATION FOREBYGGELSE AF URO OG SMERTER HOS JERES BARN EFTER OPERATION PROTOKOLLENS TITEL:

Læs mere

PARENTERAL NUTRITION. Patientinformation. Parenteral ernæring

PARENTERAL NUTRITION. Patientinformation. Parenteral ernæring PARENTERAL NUTRITION Patientinformation Parenteral ernæring HVORFOR ER ERNÆRING NØDVENDIG? Ernæring indeholder energi og næringsstoffer, der er livsvigtige for, at cellerne i kroppen kan leve, fornyes

Læs mere

FOREBYGGELSE AF URO OG SMERTER HOS JERES BARN EFTER OPERATION

FOREBYGGELSE AF URO OG SMERTER HOS JERES BARN EFTER OPERATION FOREBYGGELSE AF URO OG SMERTER HOS JERES BARN EFTER OPERATION PROTOKOLLENS TITEL: Reducerer peroperativ Clonidin postoperativ agitation hos børn primært bedøvet med Sevofluran? Et klinisk randomiseret

Læs mere

SIG til! ved kvalme og opkastning

SIG til! ved kvalme og opkastning SIG til! ved kvalme og opkastning Forord Denne pjece er udarbejdet af SIG Emesis, en landsdækkende gruppe af sygeplejersker, der beskæftiger med problematikker indenfor kvalme og opkastning. Pjecens indhold

Læs mere

Projektbeskrivelse, KIH-projekt. Gravide med komplikationer.

Projektbeskrivelse, KIH-projekt. Gravide med komplikationer. Projektbeskrivelse, KIH-projekt. Gravide med komplikationer. Projektet inkluderer gravide med en, eller flere af følgende graviditetskomplikationer: Gravide med aktuelle- eller øget risiko for hypertensive

Læs mere

Alkohol og rygning i ammeperioden

Alkohol og rygning i ammeperioden Alkohol og rygning i ammeperioden Mette Aaskov Ammekursus 2012-13 Komiteen for Sundhedsoplysning www.kompetencecenterforamning.dk Alkohol og amning Den nedre grænse for påvirkning af det nyfødte barn kendes

Læs mere

reaktion på svær belastning og tilpasningsreaktion Pakkeforløb for Danske Regioner 21-06-2012

reaktion på svær belastning og tilpasningsreaktion Pakkeforløb for Danske Regioner 21-06-2012 Danske Regioner 21-06-2012 Reaktion på svær belastning og tilpasningsreaktion (DF43.1 DF43.2) Samlet tidsforbrug: 27 timer Pakkeforløb for reaktion på svær belastning og tilpasningsreaktion Forord I psykiatrien

Læs mere

Sådan ansøger du om hjælp til merudgifter og tabt arbejdsfortjeneste

Sådan ansøger du om hjælp til merudgifter og tabt arbejdsfortjeneste Faktaark - Januar 2015 Sådan ansøger du om hjælp til merudgifter og tabt arbejdsfortjeneste Medlemmer af Cystisk Fibrose Foreningen kan rekvirere et udkast til ansøgning, hvor de konkrete merudgifter kan

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre

Læs mere

Neutropen feber hos hæmatologiske patienter. Symptombehandling

Neutropen feber hos hæmatologiske patienter. Symptombehandling Neutropen feber hos hæmatologiske patienter Symptombehandling Oktober 2012 Antibiotisk behandling af infektioner hos patienter med hæmatologiske lidelser. Feber hos hæmatologiske patienter er hyppigt forekommende

Læs mere