Mitokondriel diabetes i Danmark

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Mitokondriel diabetes i Danmark"

Transkript

1 Mitokondriel diabetes i Danmark Studiestartopgave på Medicin efterår 2006 Gruppe: B2 Supervisor: Kirsten Ohm Kyvik, IST Epidemiologi

2 Mitokondrial diabetes i Danmark Vedlagt oversigtsartikel fra ugeskrift for læger af 9 august 2004 beskriver en sjælden form for arvelig diabetes, mitokondriel diabetes. På baggrund af denne ønskes det at gruppen formulerer en problemstilling om mitokondriel diabetes i Danmark. Foruden problemstillingen skal der udformes en ansøgning omhandlende et projekt der belyser emnet. Ansøgningen kan både være begrundet i behovet for beskrivelse af forekomst, bestemmelse af ætiologi eller forslag til strategi for særlig opsporing eller behandling af disse patienter

3 Formål Ansøgningens formål er at give et overblik over sygdommen Maternally Inherited Diabetes and Deafness, MIDD. Lægevidenskaben har fastslået, at det er defekter i mitokondrierne, som via respirationskæden er ansvarlige for cellernes energiproduktion, der er årsag til den arvelige sygdom MIDD. Det er dog stadig uvist hvor mange patienter der reelt findes i Danmark, samt hvilke forebyggelses- og behandlingsmuligheder MIDD patienter kan tilbydes. Vi ønsker med denne opgave at belyse omfanget af MIDD, for derigennem at synliggøre nødvendigheden i videre opsporing, såvel som forskning i forebyggelses- og behandlingsmuligheder af MIDD. Indledning Maternally Inherited Diabetes and Deafness (MIDD) er en sjælden form for type 2 diabetes, der ifølge udenlandske studier udgør % af alle diabetestilfælde. Patienter med MIDD udvikler ofte sygdommen i alderen af 25 til 30 år. I modsætning til patienter med almindelig type 2 diabetes, kræver MIDD patienter insulin for at kontrollere deres blodsukkerniveau i en tidligere alder end type 2 diabetikere. Ca. 60 % af MIDD patienterne udvikler desuden en mild form for døvhed.(1,2) Forskere har fulgt en kinesisk familie med MIDD igennem fire generationer. Seks ud af otte familiemedlemmer udviklede diabetes. Sygdommen debuterede i alder fra 15 år til 33 år, med et gennemsnit på 26 år. To af de af seks udviklede desuden også svækket hørelse. Molekylær analyse af mitokondriel DNA (mtdna) viste en tilstedeværelse af heteroplasmisk trna Lue(UUR) A3243G mutation, som varierede fra 35 % til 58 % af mutation i celler. Man fandt hurtigt ud af det, at debuttidspunktet og sværhedsgraden af symptomerne varierede fra individ til individ.(2,3,6) MIDD er kun arveligt via moderen. Ægcellens cytoplasma indeholder mange mitokondrier, mens mandens sæd kun indeholder mitokondrierne i sædcellens hale, som knækker ved befrugtigelsen, hvorfor mennesket arver deres mitokondrier mtdna fra moderen. Man mener at en afficeret moder vil videreføre mutationen til næsten alle sine børn, og af disse vil op mod 60 % få diabetes inden de bliver 70 år.(1,2) Forskere er endnu usikre på antallet af MIDD patienter, men man antager, at der i alt fødes ét barn med en mitokondriesygdom for hver fødsler. Hvor stor en andel af dem, der skyldes mutationer i mitokondriet selv, er usikkert.(5) Problemformulering Hvad forårsager sygdommen MIDD, hvilke behandlings- og forebyggelsesmetoder har vi kendskab til, og hvilke videre opsporings- og forskningsmuligheder findes der til behandling af MIDD? Metode For at belyse vores problemformulering valgte vi at benytte os af databaser, tidsskrifter, faglitteratur og professionelle eksperter inden for MIDD. Vi benyttede os mest af PubMed, dels indeholder databasen mange tidsskrifter og dels havde vi mulighed for, at søge på de nyeste artikler. Til at begynde med søgte vi på Mitochondriel Diabetes, hvilket gav os mange artikler at vælge imellem, og derfor blev vi nødt til at begrænse vores søgning med flere ord. I næste søgning valgte vi at fokusere søgningen på MIDD og gener, hvilket gav få hits. Derefter skimmede vi artiklens abstract. Artiklen Genes can cause MIDD (1) havde de rigtige informationer som vi kunne bruge i ansøgningen, hvor de andre artikler ikke havde samme relevans i forhold til problemformuleringen.

4 Vores næste søgning Maternally transmitted diabetes gav os 34 hits. Vi kunne bruge artiklen (3) til vores ansøgning, da den både indeholder oplysninger om mutation og nedarvet diabetes. De resterende artikler kunne vi ikke bruge pga. mindre relevans, idet de fleste primært omhandlede diabetes mellitus. For at benytte os af flere forskellige kilder og dermed gøre omfanget af litteraturlisten indholdsrig, søgte vi på tidsskriftet Ugeskrift for Læger. Her fandt vi artiklen Mitokondriesygdomme, som beskriver meget nøje hvad mitokondrier er, hvilke sygdomme der kan forekomme og prævalens. Desuden fandt vi yderligere en artikel i tidsskriftets gamle udgivelser fra 2004, nr. 24, kort nyt. (7) Under sdu.dk fandt vi artiklen Behandling af genetisk betingede mitokondrielle sygdomme (MIDD) ved stimulering af respirationskæde. Da denne korte artikel giver en kort præsentation af forskellige forskningsmuligheder på basis af MIDD, valgte vi at benytte den. Vi har desuden benyttet os af bøger som Genetik Grundbog og Biologiske Termer. De var nødvendige for vores forståelse af emnet. Hvad er mitokondrier og nedarvning? Den eukaryote celle består af cytoplasma og nukleus. Cytoplasmaet indeholder cellens organeller. De vigtigste organeller er det endoplasmatiske retikulum, golgi apparat, peroxisomer, ribosomerne samt mitokondier der er cellernes kraftværk. Hver celle kan have op til ca mitokondrier og hver mitokondrie indeholder flere eksemplarer af mtdna. Nogle organer er mere afhængige af energien fra mitokondrierne end andre; det drejer sig om hjertet, musklerne og hjernen. Derfor vil man med en mitokondriesygdom også primært have symptomer fra disse organer. Dog kan andre organer, som f.eks. lever, øjne, bugspytkirtel og tarme være involveret.(2,6,9) Mitokondria er et ovalt organel, hvori den aerobe respiration foregår. Mitokondrier har en længde mellem 2 um. Den yderste membran er glat, mens den indre har en række indposninger, cristae, som trænger ind i den indre matrix. Membranen i cristae rummer enzymerne for den oxidative fosforylering og er det sted, hvor cellens ATP dannes. Det har sit eget genom, som er lukket dobbeltstrenget struktur bestående af basepar, der koder for 13 polypeptider i respirationskæden, to ribosomal RNA og 22 transfer RNA.(2,10) mtdna er særligt velegnet til slægtskabsundersøgelser. Det er af to grunde. Den ene er, at mtdna muterer op til 10 gange hyppigere end ndna. Det betyder en større forskellighed, dvs. høj mutationsrate pga. svage DNA-reparationsmekanismer, i mtdna fra individ til individ sammenlignet med individernes ndna.(2) Den anden grund er, at mitokondrier forholdsvis er selvstændige enheder i cellen. F.eks. de deler sig uafhængigt af celledelingen i øvrigt. Hos sædceller er kromosomerne placeret i cellernes hoved, mens mitokondrierne ligger i mellemstykket. Ved befrugtning af en ægcelle er det kun hovedet som trænger ind; mellemstykket med mitokondrier og halen bliver udenfor. Dvs. mtdna i en befrugtet ægcelle stammer kun fra ægget, dvs. fra moderen. Deraf kommer navnet Maternally inherited diabetes and deafness, MIDD.(9) Hvad er mitokondrielle DNA-defekter? Mitokondrielle syndromer opstår, når mitokondrierne ikke danner al den energi (ATP), der er nødvendig for, at kroppen kan fungere optimalt. Årsagen kan enten ligge i mtdna eller i ndna som begge koder for proteiner til mitokondrierne. Når årsagen ligger i mtdna, kaldes det for en mt DNA-defekt. Der er forskel på de sygdomme, som skyldes en defekt i mtdna. De inddeles efter hvor fejlen er placeret f.eks. rækken af kompleks defekter (I-V).(4)

5 Mitokondrierne indeholder mange enzymsystemer såsom pyruvatdehydrogenese-komplekset, betaoxidationssystemet og krebs cyklus, som er koblet til respirationskæden. Respirationskæden er en form for 5-trins-proces-trinene fra kompleks I til kompleks V, hvor nedbrydningsprodukterne omdannes til energi, ATP. Denne 5-trins-proces kaldes for oxidativ fosforylering. Det er fejl i en eller flere af disse komplekser, der lægger navn til kompleks-defekterne.(4,6) Ved kompleks V sker der en punktmutation kaldes A3243G. Denne mutation laver en transfer RNA (trna) en molekyle der videre hjælper med at replicere DNA-sekvens til protein. Denne mutation tager plads ved 3243 position i genet, derfor kaldes A3243G.(1,3,8) Der sker en vilkårlig fordeling af muteret mtdna, når celler deler sig. Derfor kommer nogle til at indeholde et stort antal muterede mtdnaer, og dermed påvirker de mtdna-kodede komplekser i respirationskæden, hvilket bl.a. resulterer i reduceret ilt-optagelse samt reduceret oxidativ fosfurylering med reduceret ATP-produktion til følge.(2,4) Der er store variationer i den enkelte mutation, derfor vil symptomerne også være forskellige. Symptomgivende væv vil således have ofte høj heteroplasmicitetsgrad, f.eks. en blanding af mtdna og muteret mtdna, hvor en stor procentdel af muteret mtdna er overskredet. Selvom forskerne er sikre på, at genmutation A3243G er ansvarligt for MIDD, er det dog uvist, hvordan mutationen kan forårsage diabetes, senkomplikationer og symptomer.(1,2,3,8) Behandling og forebyggelse Først og fremmest skal det tydeliggøres, at der endnu ikke findes nogen (helbredende) behandling af mitokondriesygdomme. Patienterne behandles oftest med diæt og peroral antibiotika. (6) Forskerne på Centralsygehuset Esbjerg har udarbejdet en hypotese, hvor man ved stimulation af respirationskæden med thyreoideahormoner T 3 /T 2 i syge mitokondrier, kan øge patienternes insulinsekretion. Effekten af T 3 kan forventes indenfor dage til uger og effekten af T 2 indenfor nogle timer. Man håber på, at man på den måde vil kunne øge aktiviteten i respirationskæden.(5) Indtil videre ser det kun ud til at være en hypotese. Vi har ikke kunne finde nogle forsøgsresultater som indikerer, at hormonbehandling har en klar positiv virkning. Der er hos nogle patienter beskrevet en gavnlig effekt af Coenzym Q10 på med henblik på bedre insulinsekretion og hæmning af hørenedsættelse. Q10 gør respirationskæden færdig ved at transportere elektroner fra kompleks I til kompleks III.(8) Vi er forholder os dog skeptiske overfor denne metode. Q10 gør respirationskæden færdig ved at transportere elektroner fra kompleks I til kompleks III, men vi ved at punktmutation A3243G findes ved kompleks V. Nogle forskere fra Harvard Medical School i Boston og H:S Rigshospitalet har i 2004 undersøgt den mtdna-sekvens på en enkel person, som har arvet faderens mtdna. De har fundet ud af, at paternel mtdna har forbundet sig med maternel mtdna. Lars Bolund, Instituttet for Human Genetik, Århus Universitet, mener dog ikke, at observationen vil få direkte betydning for den genetiske rådgivning. Dog mener han, at tilfældet viser, at en rekombination mellem mtdna i mitokondriekromosomerne kan give mulighed for forebyggelse og behandling, da mtdna ellers har en meget lav rekombinationsrate.(2,7) Ud fra ovenstående artikel om rekombinationen, udarbejdede vi en hypotese, med rekombination mellem maternelt og paternelt mtdna som en mulig løsning til forebyggelse af MIDD, ved at nedsætte sandsynlighed for udvikling af MIDD. Ideen er, at donationen ikke stammer fra fremmede, men at man ved kunstig befrugtigelse med sæd fra faderen og den afficeret moderens oocyt kan nedsætte sandsynlighed for MIDD fra 60 % til ca. 30 %.

6 Vi er, efter telefonisk kontakt med læge Elsebet Østergaard, blevet klar over, at vores hypotese kan give anledning til forskellige komplikationer. Særligt spørgsmålene om hvordan man skal kunne inducere rekombination et bestemt sted i mtdna, eller hvordan man kan frasortere det muterede sekvens i mtdna, og derefter komme mtdna tilbage i oocytten.(læge, Elsebeth Østergaard arbejder dagligt med mitokondrielle mutationsundersøgelser på Klinisk Genetisk Afdeling, Rigshospitalet) Ægdonation kan være aktuelt for de familier, hvor syndromerne optræder i en arvelig form. Vi har kunne læse os frem til en ny metode og som lægen Elsebet Østergaard også fortalte om, hvor det måske er muligt at sortere de af kvindens ægceller fra, der indeholder muteret mtdna. Derefter kan de raske ægceller befrugtes, og sættes tilbage i livmoderen.(6) Heller ikke her har det været muligt at opspore nogle forsøgsresultater for ægdonation hos mennesker. Elsebeth Østergaard oplyste os dog, at forskere har overvejet, og til dels også foretaget, PDG (ægsortering) og cytoplasma- eller kerne-transfer på dyr. Der har dog været en del komplikationer med denne metode, da nogle af dyreungerne blev født med misdannelser. Etiske overvejelser: Netop PDG forsøg på dyr indikerer, at vi beskæftiger os med et forskningsområde som indeholder komplicerede etiske problemstillinger. Forsøg med ægdonation på dyr, resulterede i misdannede dyreunger. Spørgsmålet er så, hvornår er et forsøg etisk korrekt? Tager vi udgangspunkt i filosofiens normative etik, vil vi finde to forgreninger som begge beskæftiger sig med den moralske vurdering af en handling, nemlig deontologi og utilitarisme. Hvis vi skal vurdere om forskningssituationen er moralsk rigtig, vil vi ud fra konsekvensetikken (utilitarismen) være nødt til at opstille en såkaldt nyttekalkule, hvorved lyst og smerte på matematisk vis gøres op. Hvis udfaldet bliver positivt, vil handlingen eller i dette tilfælde dyreforsøgene være moralsk rigtige, da de er i overensstemmelse med utilitarismens definition af en moralsk handling, nemlig størst mulig lykke for det størst mulige antal. Dette vil i princippet sige, at hvis dyreforsøgene resulterer i opdagelsen af en ny teknik som kan behandle patienter med MIDD (= konsekvensen af handlingen), vil utilitaristerne sige at forsøget er etisk korrekt, da det har bragt større lykke end smerte. Deontologer vil vurdere forsøget som etisk korrekt, blot ud fra det moralske motiv der ligger til grund for forsøget. Det synes dog at være en kompliceret etisk problemstilling, da udfaldet af forsøget vil være vanskeligt at fastslå på forhånd. Utilitaristerne, som også beregner dyrs lyst og smertefølelser, vil jo netop vurdere forsøget som amoralsk, hvis dyrene har lidt overlast og der desuden ikke er kommet nogen nyttig viden ud af forsøget. Opsporing af MIDD patienter: Det er ikke let at opspore mitokondriesygdomme og MIDD. Mitokondriesygdomme er generelt eget vanskelige at diagnosticere. Den laboratoriemæssige udredning omfatter bl.a. metabolisk screening, enzymundersøgelser, mikroskopi af muskel væv og mutationsundersøgelser. Der er som sagt ingen behandling til MIDD, og vi kan derfor forestille os, at man endnu ikke har afsat økonomiske ressourcer til opsporing af bærer af MIDD. Hos diabetespatienterne med hørenedsættelse vil maternel disposition for diabetes og/eller hørenedsættelse styrke formodningen om MIDD. Derfor mener vi, at det er vigtigt netop at udrede disse patienter for A3243G mutationen med henblik på forebyggelse. På nuværende tidspunkt foretages der mutationsundersøgelser af mtdna på molekylærgenetisk laboratorium på Rigshospitalet og enzymundersøgelser af muskel- og hudbiopsier på John F. Kennedy Instituttet. Der er stadig meget viden om de genetisk forhold, som vi ikke kender til. Vi håber på, at vi igennem denne opgave har tydeliggjort nødvendigheden i at opspore patienter med MIDD. Dels så det bliver

7 muligt at indkapsle MIDD patienterne, og dels så vi ud fra fremtidig forskning bliver i stand til at behandle patienter, såvel som udvikle forebyggelsesmetoder til sygdommen MIDD. Vi vil udarbejde en standardmodel for en diagnostisk kriterier for praktiserende læger, hvor man gør opmærksom på MIDD symptomer. Hvis kriterierne opfyldes, bør patienten henvises videre til Rigshospitalet eller/og John F. Kennedy Instituttet. Vi mener, at vi over en 5-års periode vil være i stand til at opspore alle MIDD patienter i Danmark, hvilket vil være en afgørende faktor i forebyggelsen af arvelig diabetes. Over 5-årspeioden vil vi løbende forske i nye behandlingsteknikker, hvorved vi med tiden håber at kunne frasortere de muterede mtdna i oocytten, for dermed at nedsætte sandsynligheden for udviklingen af MIDD. Referencer Artikler: 1. Genes can cause MIDD : Amy Adams, MS, Genetic Health, Last updated October 10, Mitokondriel diabetes med fokus på maternally inherited diabetes and deafness : Reservelæge Anja Lisbeth Frederiksen, lektor Kirsten Ohm Kyvik & overlæge Per Heden Andersen, Ugeskrift for læger, 9 august Maternally transmitted diabetes mellitus associated with the mitochonrial trna Leu(UUR) A3243G mutation in a four-generation Han Chinese family :Jianxin Lu, Dawang Wang, Ronghua Li, Weixing Li, Jingzhang Ji, Jing Zhau, Wei Ye, Li Yang, Yaping Qian, Yi Zhu and Min-Xin Guan, Zhejiang Provincial Key Laboratory of Medical Genetics School of life Sciences. Received 29 june 2006, available online 13 july Mitokondriesygdomme : Klinik, udredning og genetic, Ugeskrift for læger 2003; 165 (07): 663, Elsebeth Østergaard, cand.scient. Flemming Wibrand, lic. Pharm, Nina Horn & Karen Brøndum-Nielsen 5. Behandling af genetisk betingede mitokondrielle sygdomme (MIDD) ved stimulering af respirationskæden : Jan Kvetny & Anja Frederiksen, endokrinologisk afsnit, medicinsk center, Centralsygehuset Esbjerg Varde Internet 6. tokondrie/mitoalt.pdf 7. Paternel og maternel mitokondriel DNA kan rekombinere : Kraytsberg Y, Schwartz M, Brown TA et al. Recombination of human mitochondrial DNA, Science 2004;304:981 Andet materiale 8. User s Manual: mtdna Population Database : Access the Release Notes, Published in the issue of Forensic Science Communications 9. Genetik Grundbog : Annette B. Sørensen, Henrik Falkenberg, Peder K. Gasbjerg, Gunnar S. Jensen og Systime A/S, 2002 Biologisk fagtermer : Ole Rasmussen, Gads forlag, 2005

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Termin Institution Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Termin hvori undervisningen afsluttes Maj-juni 2010 Teknisk Gymnasium Grenaa HTX-student Biologi C Ejner Læsøe Madsen

Læs mere

Recessiv (vigende) arvegang

Recessiv (vigende) arvegang 10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier 12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre

Læs mere

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at

Læs mere

Kromosomtranslokationer

Kromosomtranslokationer 12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet

Læs mere

1. Cellen og celledelinger. 2. Respiration og gæring

1. Cellen og celledelinger. 2. Respiration og gæring 1. Cellen og celledelinger Gør rede for dyrecellens opbygning og beskriv nogle af de processer der foregår i cellen. Beskriv DNA s opbygning og funktion. Beskriv i oversigtsform mitosen, og diskuter mitosens

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63

Læs mere

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier

X bundet arvegang. Information til patienter og familier X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne

Læs mere

MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER

MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER I løbet af det seneste årti har vi fået langt mere viden om, hvordan kræft udvikler sig. På baggrund af denne viden

Læs mere

1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II. 2. Bestemmelse af genomer hos forskellige arter organismer

1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II. 2. Bestemmelse af genomer hos forskellige arter organismer Eksamensspørgsmål til biobu maj 2013 1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II Forklar hvordan insulin er opbygget, dets dannelse og virkemåde. Hvad er årsagen til diabetes type

Læs mere

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug Træning øger genbrug i museceller. Er det derfor, at motion er

Læs mere

Eksamensspørgsmål til BiB biologi B 2015

Eksamensspørgsmål til BiB biologi B 2015 Eksamensspørgsmål til BiB biologi B 2015 Med udgangspunkt i de udleverede bilag og temaet evolution skal du: 1. Redegøre for nogle forskellige teorier om evolution, herunder begrebet selektion. 2. Analysere

Læs mere

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie

Læs mere

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk

Læs mere

Eksamensopgaver. Biologi C DER KAN OPSTÅ ÆNDRINGER I DE ENDELIGE SPØRGSMÅL

Eksamensopgaver. Biologi C DER KAN OPSTÅ ÆNDRINGER I DE ENDELIGE SPØRGSMÅL Eksamensopgaver Biologi C DER KAN OPSTÅ ÆNDRINGER I DE ENDELIGE SPØRGSMÅL 1 Vandmiljøet 1. Gør rede for de vigtigste processer i et økosystem. 2. Beskriv hvordan økosystemet i en sø reagerer, hvis søen

Læs mere

EKSAMENSOPGAVER. Eksamensopgaver uden bilag

EKSAMENSOPGAVER. Eksamensopgaver uden bilag EKSAMENSOPGAVER Eksamensopgaver uden bilag Eksaminator: Morten Sigby-Clausen (MSC) 1. Celler, fotosyntese og respiration 2. Den naturlige å og vandløbsforurening 3. Kost og ernæring 4. DNA og bioteknologi

Læs mere

Historien om HS og kræft

Historien om HS og kræft Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Hvad er sammenhængen mellem Huntingtons Sygdom og kræft? HS-patienter har mindre risiko for at

Læs mere

1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II. 2. Bestemmelse af genomer hos forskellige arter organismer

1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II. 2. Bestemmelse af genomer hos forskellige arter organismer Eksamensspørgsmål til biobu juni 2012 1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II Forklar hvordan insulin er opbygget, dets dannelse og virkemåde. Hvad er årsagen til diabetes type

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Maj-juni 2016 Institution Herning HF og VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold hfe Biologi C Morten Sigby-Clausen

Læs mere

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Maj-Jun 2010 Institution Sukkertoppen Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold htx Biologi B Thomas Haack Den

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin December/januar 13-14 Institution Vestegnen HF VUC Albertslund og Rødovre Uddannelse Fag og niveau Lærer(e)

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin August-December 2014 Institution Vestegnens hf og VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Hfe Biologi C

Læs mere

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5 Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt

Læs mere

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen?

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? 1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? Dette kapitel fortæller om, cellen, kroppens byggesten hvad der sker i cellen, når kræft opstår? årsager til kræft Alle levende organismer består af celler.

Læs mere

Eukaryote celler arbejder

Eukaryote celler arbejder Eukaryote celler arbejder Niveau: 9. klasse Varighed: 5 lektioner Præsentation: I dette forløb skal eleverne arbejde med den eukaryote celle. I forløbet kommer vi omkring funktioner og kemiske processer

Læs mere

Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation

Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd

Læs mere

Eksamensspørgsmål 3bbicfh1. Med udgangspunkt i vedlagt materiale og relevante øvelser ønskes at du:

Eksamensspørgsmål 3bbicfh1. Med udgangspunkt i vedlagt materiale og relevante øvelser ønskes at du: 1 Søens onde cirkler Eksamensspørgsmål 3bbicfh1 Gør rede for de vigtigste processer i et økosystem. Forklarer, hvordan en sø reagerer, hvis der tilføres organisk stof eller store mængder af næringssalte

Læs mere

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Maj-juni 2016 Institution VID Gymnasier htx Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold HTX Biologi C Lennart Degn

Læs mere

BIOLOGI HØJT NIVEAU. Mandag den 13. august 2001 kl

BIOLOGI HØJT NIVEAU. Mandag den 13. august 2001 kl STUDENTEREKSAMEN AUGUST 2001 2001-6-2 BIOLOGI HØJT NIVEAU Mandag den 13. august 2001 kl. 9.00-14.00 Af de store opgaver 1 og 2 må kun den ene besvares. Af de små opgaver 3, 4, 5 og 6 må kun to besvares.

Læs mere

Generne bestemmer. Baggrundsviden og progression: Niveau: 8. klasse. Varighed: 12 lektioner

Generne bestemmer. Baggrundsviden og progression: Niveau: 8. klasse. Varighed: 12 lektioner Generne bestemmer Niveau: 8. klasse Varighed: 12 lektioner Præsentation: Generne bestemmer er et forløb om genernes indflydelse på individet. I forløbet kommer vi omkring den eukaryote celle, celledeling,

Læs mere

Hvad kan knurhår og haler fortælle os om HS?

Hvad kan knurhår og haler fortælle os om HS? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Mus eller mand: brug af dyremodeller til at studere Huntingtons Sygdom Dyremodeller for HS: hvad

Læs mere

Menneskets væskefaser

Menneskets væskefaser Menneskets væskefaser Mennesket består af ca. 60% væske (vand) Overordnet opdelt i to: Ekstracellulærvæske og intracellulærvæske Ekstracellulærvæske udgør ca. 1/3 Interstitielvæske: Væske der ligger mellem

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Termin Institution Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Termin hvori undervisningen afsluttes Maj-juni 2010 Teknisk Gymnasium Grenaa HTX-student Biologi C Ejner Læsøe Madsen

Læs mere

Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)?

Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)? Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)? En information til patienter og pårørende Denne folder støttes af: Patientforeningen for Lymfekræft, Leukæmi og MDS Velkommen Dette hæfte er udviklet for at give

Læs mere

ALS FORSKNING: GENER OG PIPELINE MEDICIN. Páll Karlsson. Ph.d. Med. Danish Pain Research Center Dept. of Neurology Aarhus University Hospital

ALS FORSKNING: GENER OG PIPELINE MEDICIN. Páll Karlsson. Ph.d. Med. Danish Pain Research Center Dept. of Neurology Aarhus University Hospital : GENER OG PIPELINE MEDICIN Ph.d. Med. Danish Pain Research Center Dept. of Neurology Aarhus University Hospital OSLO, 24 OKTOBER 2015 1 AARHUS M.Sc. i neuro-biologi (2009) fra Aarhus Ph.d. i medicin (2013)

Læs mere

Mitokondrier og oxidativt stress

Mitokondrier og oxidativt stress Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At gå målrettet mod oxidativ stress i Huntingtons Sygdom Skade på celler skabt af oxidativt stress

Læs mere

IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA)

IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) Version af 2016 1. HVAD ER DIRA 1.1 Hvad er det? IL-1 receptor antagonist mangel (Deficiency of IL-1Receptor Antagonist,

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Jan Jun 2017 Institution Thy-Mors HF & VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Hfe Biologi C Pernille Guyton

Læs mere

1. Planter. 1. Gør rede for eukaryote cellers opbygning og for funktionen af de forskellige dele. Beskriv forskellene på dyre- og planteceller.

1. Planter. 1. Gør rede for eukaryote cellers opbygning og for funktionen af de forskellige dele. Beskriv forskellene på dyre- og planteceller. 1. Planter 1. Gør rede for eukaryote cellers opbygning og for funktionen af de forskellige dele. Beskriv forskellene på dyre- og planteceller. 2. Beskriver plantecellens vigtige processer som fotosyntese

Læs mere

Fedtmolekyler og hjernen

Fedtmolekyler og hjernen Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Specielle 'hjernefedt'-injektioner hjælper HSmus At injicere HS-musehjerner direkte med en god

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Skoleåret 2016/2017, eksamen maj/juni 2016 Institution Kolding HF & VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e)

Læs mere

Bioteknologi A. Gymnasiale uddannelser. Vejledende opgavesæt 1. Mandag den 31. maj 2010 kl. 9.40-14.40. 5 timers skriftlig prøve

Bioteknologi A. Gymnasiale uddannelser. Vejledende opgavesæt 1. Mandag den 31. maj 2010 kl. 9.40-14.40. 5 timers skriftlig prøve Vejledende opgavesæt 1 Bioteknologi A Gymnasiale uddannelser 5 timers skriftlig prøve Vejledende opgavesæt 1 Mandag den 31. maj 2010 kl. 9.40-14.40 Side 1 af 8 sider pgave 1. Genmodificeret ris Vitamin

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Skoleåret 2014/2015, eksamen maj/juni 2015 Institution Kolding HF & VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e)

Læs mere

Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark

Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark Det bliver lettere at diagnosticere genetisk betingede sygdomme i Danmark, efter at forskere har nået første milepæl i kortlægningen af

Læs mere

Studiespørgsmål til celler og væv

Studiespørgsmål til celler og væv Studiespørgsmål til celler og væv 1. Hvad er en celle og hvad vil det sige, at den har et stofskifte? 2. Tegn en figur af en celle og navngiv, på figuren, de vigtigste organeller. Hvad er navnet på den

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Maj-juni 206 Institution Fredericia VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Hf Biologi C Thomas Nielsen

Læs mere

Forsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Du siger kartoffel. huntingtingenet

Forsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Du siger kartoffel. huntingtingenet Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Forsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Dannelsen

Læs mere

Information til kvinder, der skal have frosset væv fra en æggestok før behandling med kemoterapi og/eller strålebehandling

Information til kvinder, der skal have frosset væv fra en æggestok før behandling med kemoterapi og/eller strålebehandling Information til kvinder, der skal have frosset væv fra en æggestok før behandling med kemoterapi og/eller strålebehandling Baggrund Dine æggestokke indeholder alle de æg, der fra pubertet til overgangsalder

Læs mere

Lærervejledning Til internet-spillet Kræftkampen og undervisningshæftet Hvorfor opstår kræft? Biologi 8.-9. klasse

Lærervejledning Til internet-spillet Kræftkampen og undervisningshæftet Hvorfor opstår kræft? Biologi 8.-9. klasse kraeftkampen.dk Kræftens Bekæmpelse Lærervejledning Til internet-spillet Kræftkampen og undervisningshæftet Hvorfor opstår kræft? Biologi 8.-9. klasse Hvorfor arbejde med Kræft? Erhvervsskolernes Forlag

Læs mere

Mulighed for at forlænge opbevaringsperioden for befrugtede og ubefrugtede æg

Mulighed for at forlænge opbevaringsperioden for befrugtede og ubefrugtede æg NOTAT 02. september 2013 J.nr.: 1303943 Dok. nr.: 1288419 HKJ.DKETIK har modtaget udkast til forslag til lov om ændring af lov om kunstig befrugtning i forbindelse med behandling, diagnostik og forskning

Læs mere

Dandy Walker Like Malformation

Dandy Walker Like Malformation Dandy Walker Like Malformation Speciale af Hedvig Christiansson and Evelina Kling Vegeby Præsenteret af Helle Friis Proschowsky Dyrlæge, Phd., Specialkonsulent hos DKK DWLM projektet 1. Hvad er DWLM 2.

Læs mere

Biomarkører (Biomarkers)

Biomarkører (Biomarkers) https://www.eupati.eu Biomarkører (Biomarkers) Introduktion En biologisk markør er et pålideligt målepunkt, der kan sige noget om en persons helbred eller udviklingen i en sygdom. For eksempel om der er

Læs mere

Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse. Udredningen foregår på

Læs mere

Biobankernes rolle i personlig medicin

Biobankernes rolle i personlig medicin Biobankernes rolle i personlig medicin Henrik Ullum, Biobanksenheden, Rigshospitalet Biobank Mit erfaringsgrundlag Det Danske Bloddonorstudie Foløbig 120.000 deltage følges prospektivt Region Hovedstadens

Læs mere

Alzheimers sygdom - hvad sker der i hjernen og hvornår starter sygdommen?

Alzheimers sygdom - hvad sker der i hjernen og hvornår starter sygdommen? Nationalt Videnscenter for Demens Alzheimers sygdom - hvad sker der i hjernen og hvornår starter sygdommen? Steen G. Hasselbalch, professor, overlæge, dr.med. Nationalt Videnscenter for Demens, Neurologisk

Læs mere

Tillykke, du er gravid.

Tillykke, du er gravid. Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom 2. Nakkefoldscanningen viser

Læs mere

Hvad ved vi om HC i Kina?

Hvad ved vi om HC i Kina? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Kinesisk Huntingtons Chorea-netværk lanceret Kinesisk HC-netværk er blevet lanceret. En god nyhed

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Sommereksamen 2015 Institution HF VUC Thy-Mors Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold hfe Biologi C Karsten

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Maj juni 2016 Institution Thy-Mors HF & VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold hfe Biologi B Ejner Damholt

Læs mere

Hvad er så vigtigt ved målinger?

Hvad er så vigtigt ved målinger? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Spændende opdagelse i blodceller fra patienter med Huntingtons Sygdom Mængden af huntingtinprotein

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Maj-juni 2017 Institution Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Skive-Viborg HF&VUC Hfe Biologi C Pernille

Læs mere

Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft

Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft www.propa.dk Fejl i DNA molekylet er årsag til alle former for kræft også prostatakræft. Arvelighed

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Skoleåret 2015/2016, eksamen dec/jan 2015 Institution VUC Vest Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Hfe

Læs mere

Fremtidens menneske det perfekte menneske? (da-bio)

Fremtidens menneske det perfekte menneske? (da-bio) Fremtidens menneske det perfekte menneske? (da-bio) Jeg har valgt at beskæftige mig med fremtidens menneske. For at belyse dette emne bedst muligt har jeg valgt fagene biologi og dansk. Ud fra dette emne,

Læs mere

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.

Læs mere

Landslægeembedet. Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland.

Landslægeembedet. Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland. Landslægeembedet Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland. Den 1. juli 2010 Baggrund CTD (Carnitin Transporter Defekt) er en recessivt arvelig sygdom, der

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Årstid/årstal Institution 2015 VUF - Voksenuddannelsescenter Frederiksberg Uddannelse Hf/hfe/hhx/htx/stx/gsk

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Maj-juni 2015 Institution Herning HF og VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold hfe Biologi C Morten Sigby-Clausen

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Termin hvori undervisningen afsluttes: maj-juni 2012 Institution Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Københavns

Læs mere

Biologi opgave Opsamling: Cellebiologi (Bioanalytiker modul3)

Biologi opgave Opsamling: Cellebiologi (Bioanalytiker modul3) 1 Delphine Bonneau Biologi opgave Opsamling: Cellebiologi 1-6 Pelle har spist en kæmpe stor kage, og efterfølgende stiger hans blodsukker. Derfor sender kroppen besked til de endokrine kirtler i bugspytkirtlen

Læs mere

# Problemet med genetisk ustabilitet

# Problemet med genetisk ustabilitet Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Et DNA-reparerende protein ændrer stabiliteten af lange CAG-områder i det muterede gen for Huntingtons

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Maj-juni 2011 Institution Teknisk Gymnasium Grenaa Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold HTX Biologi C Lennart

Læs mere

Reciprok translokation

Reciprok translokation Patientinformation Reciprok translokation Ægsortering Præimplantationsdiagnostik (PGD) Fertilitetsklinikken Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D Ægsortering Hvad er præimplantationsdiagnostik? Ved præimplantationsdiagnostik,

Læs mere

Celle- og vævslære. Maria Jensen 1

Celle- og vævslære. Maria Jensen 1 Celle- og vævslære. 1 Hvad er celler? Robert Hooke beskrev første gang en celle i 1665. Han undersøgte i mikroskop en skive fra en korkprop. Her opdagede han at korken var opbygget af små hulrum, små celler

Læs mere

Eksamen: Biologi C-niveau

Eksamen: Biologi C-niveau Eksamen: Biologi C-niveau Eksaminator: Carsten Sejer Christiansen Censor: Boline Albæk Ravn Elever: 2 Eksamensform: - Trækning af eksamensspørgsmål inkl. bilag - 24 min. forberedelse - 24 min. Eksamination

Læs mere

Cellemembrantransportprocesser

Cellemembrantransportprocesser 1. Cellemembrantransportprocesser 1. En redegørelse for forskellige celletypers opbygning og de måder stoffer kan transporteres hen over cellemembranen. 2. En forklaring af hvordan en nerveimpuls opstår

Læs mere

ANATOMI for tandlægestuderende. Henrik Løvschall Anatomisk afsnit Afd. for Tandsygdomslære Odontologisk Institut Århus Universitet

ANATOMI for tandlægestuderende. Henrik Løvschall Anatomisk afsnit Afd. for Tandsygdomslære Odontologisk Institut Århus Universitet ANATOMI for tandlægestuderende Henrik Løvschall Anatomisk afsnit Afd. for Tandsygdomslære Odontologisk Institut Århus Universitet CELLEBIOLOGI celleform kubisk celle pladeformet celle prismatisk celle

Læs mere

Side 1 af 5 Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Aug-dec. 14 Institution Frederiksberg VUF Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Hf-e Biologi

Læs mere

Tillykke, du er gravid.

Tillykke, du er gravid. Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. Nakkefoldscanningen viser,

Læs mere

Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt)

Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Dette materiale er ment som oplysning både til CTD-patienter, deres pårørende samt andre interesserede borgere. Vi har i denne information forsøgt at beskrive

Læs mere

Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' DNA, RNA og protein

Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' DNA, RNA og protein Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' Forskere kan lave præcise ændringer

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination

Læs mere

Kræft. Alex Hansen Euc-Syd Sønderborg HTX 10/1/2010. news/possible-cancer-vaccines/. 29.09.2010. (Billede)

Kræft. Alex Hansen Euc-Syd Sønderborg HTX 10/1/2010. news/possible-cancer-vaccines/. 29.09.2010. (Billede) 2010 Kræft Alex Hansen Euc-Syd Sønderborg HTX 1 Cancer cells. Densley, Ross. Set: http://www.ngpharma.com/ news/possible-cancer-vaccines/. 29.09.2010. (Billede) 10/1/2010 Titelblad Skolens navn: Euc-Syd

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Sommereksamen 2015 Institution Københavns VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold hfe Biologi C Nanna Danneskiold-Samsøe

Læs mere

Nr 1. Fra gen til protein

Nr 1. Fra gen til protein Nr 1 Fra gen til protein Med udgangspunkt i vedlagte illustrationer bedes du besvare følgende: Hvordan er sammenhængen mellem DNA ets nukleotider og proteinets aminosyrer? Beskriv hvad der sker ved henholdsvis

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin August-januar 2015 Institution Vestegnen hf og VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Hfe Biologi C Lene

Læs mere

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler

Læs mere

Grundbog: Falkenberg, H. m.fl. 2014. BioAktivator (i-bog). Systime, 1. udg., 1. opl.

Grundbog: Falkenberg, H. m.fl. 2014. BioAktivator (i-bog). Systime, 1. udg., 1. opl. Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Skoleåret 2015/2016, eksamen maj/juni 2016 Institution Kolding HF & VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e)

Læs mere

Eksamensspørgsmål til biocu til mandag d. 10. juni 2013

Eksamensspørgsmål til biocu til mandag d. 10. juni 2013 Eksamensspørgsmål til biocu til mandag d. 10. juni 2013 Nr. 1. Fra gen til protein. Hvordan er sammenhængen mellem DNA ets nukleotider og proteinets aminosyrer? Beskriv hvad der sker ved henholdsvis transskription

Læs mere

Deltagerinformation om deltagelse i et videnskabeligt forsøg

Deltagerinformation om deltagelse i et videnskabeligt forsøg Deltagerinformation om deltagelse i et videnskabeligt forsøg Forsøgets titel: Effekten af kiropraktisk behandling af spædbørnskolik Vi vil spørge, om I vil give jeres samtykke til, at jeres barn deltager

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Maj-juni 2011 Institution Teknisk Gymnasium Grenaa Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold HTX Biologi C Lennart

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Vintereksamen 2014 Institution Københavns VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold hfe Biologi C Marie Gottschalk

Læs mere

INFOSERIEN OM BEVÆGEAPPARATET. Ondt i nakken...

INFOSERIEN OM BEVÆGEAPPARATET. Ondt i nakken... INFOSERIEN OM BEVÆGEAPPARATET Ondt i nakken... Det er meget almindeligt at have ondt i nakken... Nakkesmerter skal behandles aktivt Det er meget almindeligt at have ondt i nakken, og det kan give meget

Læs mere