Medfødte stofskiftesygdomme (IEM) - vejledning for biokemisk udredning

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Medfødte stofskiftesygdomme (IEM) - vejledning for biokemisk udredning"

Transkript

1 Medfødte stofskiftesygdomme (IEM) - vejledning for biokemisk udredning IEM er arvelige sygdomme i stofskiftet. En IEM er oftest forårsaget af et defekt enzym, men andre årsager er defekt vitaminomsætning, transportprotein eller subcellulær lokalisation af enzym (se figur 1). Figur 1 Årsager til IEM Ved (1) er der tale om defekt transportprotein eller defekt mærkning af enzymet med efterfølgende abnorm subcellulær lokalisation. Resultatet bliver en abnorm lille koncentration af A inde. Ved (2) har enzymet som omsætter substratet B til produktet C nedsat aktivitet. Årsager kan være en defekt i selve enzymet, i en co-faktor for enzymet eller fravær af enzymet. Defekten forårsager ophobning af B (og evt. D) og mangel på C. Der er 3 hovedgrupper af defekter. 1) Defekt omsætning af små molekyler. Klinisk ses intoksikation efter symptomfrit interval eller efter intermitterende forløb. Debut er akut med encefalopati, dehydrering, syre-base forstyrrelser, høj ammonium etc. Eksempler: defekt nedbrydning af aminosyrer Urinstofcyklus defekter defekt clearance af nitrogen med forhøjet ammonium Galactosæmi, fruktosæmi defekt nedbrydning af karbohydrater 2) Energimangel. Klinisk ses akut debut med hypoglykæmi og laktatacidose Eksempler: Glykogenoser, fedtoxidationsdefekter, defekter i glukoneogenese, mitokondriesygdomme 3) Defekt dannelse eller nedbrydning af komplekse molekyler. Klinisk ses langsom progression, evt. dysmorfi. Eksempler: MPS1 lysosomal aflejringssygdom Zellweger peroximal sygdom CDG Kongenitte defekter i glukosylering Tilstande med katabolisme udløser symptomer i de første to grupper: stress og faste perinatalt, og senere i barndommen infektioner, vaccinationer, feber, faste, opkastninger, stor fysisk aktivitet samt indtagelse af det substrat, der ikke tåles. Akut indsættende symptomer er reglen, ofte efter en symptomfri periode eller efter et intermitterende forløb med ingen eller uspecifikke kliniske symptomer mellem episoderne (tabel 1-3).

2 De fleste af ovenstående IEM (specielt gruppe 1 og 2) kan diagnosticeres ved rutineanalyser og metabolisk screening af urin (se tabel 4 og 5). Ved anamnese lægges vægt på: forløb af graviditet og fødsel, art og tidspunkt for første symptomer og evt. udløsende faktorer, ernæring, familiehistorie, beslægtede forældre. Ved objektiv undersøgelse er mange børn med IEM normale. Ved undersøgelsen lægges vægt på, om barnet er dysmorft, har speciel lugt (ahornsirup, smørsyre), har øjenmanifestationer (corneaopaciteter, katarakt, retinitis pigmentosa), har organforstørrelse eller tegn på kardiomyopati og skeletforandringer samt encefalopati og neurologiske abnormiteter. Specielt er tilstedeværelse af encefalopati vigtigt at afklare og hvis tilstede gøres Glasgow coma scoring. Husk også metabolisk udredning ved 1) shaken baby syndrome (metabolisk screening af urin og aminosyrer i plasma), 2) pludselig uventet spædbarnsdød, herunder udredning af søskende (se separat BUK-instruks), og 3) familier med specielle diætvaner, herunder veganere. Mange IEM kan behandles, men succes afhænger af hurtig diagnose, og IEM bør overvejes tidligt. Ved kontakt til Metabolisk Laboratorium vil en foreløbig biokemisk afklaring på hverdage være klar efter 8-24 timer og kunne vejlede den videre behandling. Dør barnet, er behandling af familiens næste barn samt muligheden for korrekt genetisk rådgivning af familien afhængig af en korrekt diagnose. Konfererer barnet med ekspert i pædiatrisk metabolisme. Allan M Lund ( eller ), Christine i Dali ( ), Flemming Skovby ( ) eller Flemming Wibrand ( ). Udenfor dagtid: pædiatrisk forvagt eller bagvagt mhp videreformidling af kontakt til ovennævnte. Prøvetagningsmæssige forhold: kontakt Metabolisk Laboratorium (3545 eller besøg vor hjemmeside:

3 Tabellerne i det følgende viser de hyppigste IEMs klinik og deres udredning. Tabel 1 viser IEM med debut fra fødslen; tabel 2 kliniske IEM scenarier; tabel 3 de oftest uspecifikke kliniske tegn på akut metabolisk sygdom Tabel 1 - IEM med symptomer fra fødslen Kramper Hypotoni Hydrops føtalis, ascites Dysmorfi Nonketotisk hyperglycinæmi Pyridoxin/pyridoxal-6-phosphatresponsive kramper Molybdænum co-faktor defekt Sygdomme i serinstofskiftet Glukose CSV transport defekt Peroxisomale sygdomme Nonketotisk hyperglycinæmi Peroxisomale sygdomme Kongenit laktatacidose Lysosomale sygdomme, (Gaucher, (galacto)sialidose, GM 1 gangliosidose, Niemann-Pick C, mukolipidose II, mukopolysakkaridose IV, Farber) Pearson/mitokondrie sygdomme Neonatal hæmokromatose Defekte erytrocyt enzymer Glykogenose IV Peroxisomale sygdomme Lysosomale sygdomme (GM 1gangliosidose, (galacto)sialidose, mukolipidose II, mukopolysakaridose VII) Defekt kolesterolsyntese (Smith- Lemli-Opitz, Conradi- Hünermann, desmosterolosis, mevalonacidæmi) Glutaracidæmi II Tabel 2 Kliniske scenarier Syre/base status Hyperammoniæmi Neurologiske symptomer Metabolisk acidose Fruktose 1,6-bisfosfatase mangel Ketolyse defekter Respiratorisk alkalose Hyperammoniæmi Normal MSUD Nonketotisk hyperglycinæmi Molybdænum co-faktor defekt Sulfit oxidase defekt Urinstofcyklusdefekter MSUD Hyperammoniæmi Peroxisomale sygdomme Nonketotisk hyperglycinæmi Molybdænum co-faktor defekt Kardiomyopati Hypoglykæmi Leversygdom Mitokondriesygdomme Karnitin transporter defekt Pompes sygdom Glykogenoser Karnitin transporter defekt Fruktose 1,6-bisfosfatase mangel Hereditær fruktose intolerans Glykogenose I Mitokondriesygdomme Galaktosæmi -1-antitrypsinmangel Tyrosinæmi Mitokondriesygdomme Neonatal hæmokromatose Niemann-Pick C Galdesyre syntesedefekter

4 Tabel 3 - Kliniske tegn på metabolisk sygdom Kliniske tegn Dårlig suttelyst Opkastninger Hikke, smaske, tungeprotrusion Apnø, uregelmæssig respiration Takypnø, hyperventilation Bradykardi Temperaturinstabilitet Hypotoni, trunkal hypotoni med perifer hypertoni, Tonisk elevering af arme Hypertoni hos encefalopatisk/komatøst barn Dystoni Irritabilitet, kramper, myoklonier Sløvhed, encefalopati, koma Cerebral hæmoragi Eventuelle basis-biokemiske abnormiteter Syre-base forstyrrelser (fx respiratorisk alkalose ved urinstofcyklusdefekter og kompenseret metabolisk acidose ved organiske acidæmier) Ketonuri (altid abnormt i første levemåned) Forhøjet ammonium Hypoglykæmi Leverpåvirkning Kreatinkinase og myoglobin forhøjelse Koagulopati Neutropeni Trombocytopeni Sepsis Tabel 4 og 5 viser den primære hhv. sekundære udredning af IEM. Den efterfølgende tertiære specifikke diagnostik kræver tæt samarbejde med specialafdeling og er ikke gennemgået her. Analyserne nævnt i tabel 4 bør kunne udføres på alle danske børneafdelinger, og bortset fra prøverne til Metabolisk Laboratorium bør de nævnte analyser være tilgængelige som akutprøver, inkl. måling af ammonium. Husk at ammonium (som veneprøve) og laktat skal tages uden stase, og hurtig analyse er essentiel. Alle prøver tages så tidligt som muligt, mens barnet er sygt. Såfremt lumbalpunktur gøres, bør plasma/csv glukose ratio beregnes, og CSV-protein, CSV-laktat og evt CSVaminosyrer bestemmes. Nedfrys gerne ekstra glas med CSV. Tabel 4 - Metabolisk basis udredning Udred mens barnet er symptomatisk og samtidig med iværksættelse af behandling. Noter tidspunkter for prøvetagning. Blod Rødt og hvidt blodbillede Syre-base status Glukose Ammonium Elektrolytter incl. calcium, kreatinin, karbamid, urat Anion gap ([Na + + K + ] - [Cl - - HCO - 3 ]) (N 16±3) Laktat, triglycerider, kreatinkinase Leverprøver, incl. koagulation PKU-kort (tørres ved stuetemperatur, gem tørt) Aminosyrer (frys 0,5 ml plasma til eventuelt senere undersøgelser og mål altid P-aminosyrer hos nyfødte) Urin Stix for glukose og ketonstoffer Metabolisk screening (10-20 ml, men mindre kan gøre det: gem alt) Såfremt lumbalpunktur gøres bør plasma/csv glukose ratio beregnes og protein, laktat og aminosyrer bestemmes.

5 Den ovenfor foreslåede akutte basis udredning kan i løbet af kort tid sandsynliggøre visse diagnoser: Ketonuri: organisk aciduri, glykogenose, ketolysedefekter, diabetes mellitus; gør fedtsyreoxidationsdefekter mindre sandsynlig, men udelukker dem ikke. Ketonuri med metabolisk acidose, som ikke forklares af laktatacidose tyder på organisk acidæmi; underbygges ved øget anion gap. Respiratorisk alkalose: urinstofcyklusdefekt. Hyperammoniæmi: ved værdier >200 er IEM sandsynlig (om end flere andre årsager er mulige og falske forhøjelser er hyppige). Såfremt der er tale om IEM, tyder samtidig alkalose på urinstofcyklusdefekt, mens acidose kan pege på organisk aciduri, fedtsyreoxidationsdefekt eller leverinsufficiens. Laktatacidose: dårlig diskriminator i koncentrationer mellem højeste normalgrænse og 5 mm, mens højere koncentrationer med større vægt peger på pyruvat dehydrogenase/carboxyalse mangel, mitokondriesygdomme, glykogenoser og sygdomme i glukoneogenesen. Hyppigste årsager til høj laktat er anvendelse af stase, muskelaktivitet, kramper, dårlig cirkulation og lever- og nyreinsufficiens. Samtidig forhøjet alanin tyder på IEM. Lav karbamid: urinstofcyklusdefekt eller proteinmalnutrition. Lav kreatinin: kreatin syntese defekter. Lav urat: sygdomme i purin/pyrimidinstofskiftet, molybdænum co-faktor defekt Høj urat og triglycerider: glykogenoser, fedtsyreoxidationsdefekter. Høj kreatinkinase og evt. høj myoglobin: sygdomme i fedtsyreoxidationen, mitokondriesygdomme, glykogenoser. Megablastær anæmi: defekter i cobalamin eller folinsyre stofskifte. Check P-MMA og P-totalt homocystein. Høj -føtoprotein: tyrosinæmi og enkelte mitochondriesygdomme Persisterende normale basisprøver: MSUD, non-ketotisk hyperglycinæmi, sulfit oxidase defekt, molybdænum co-faktor defekt, GLUT1-defekt.

6 Tabel 5 Nogle sekundære biokemiske prøver, alt efter primære udredning og klinisk status Prøver Primær klinisk situation (flere andre er Kommentarer mulige) Totalt P-homocystein, P- Mistanke om organisk acidæmi, Klinisk Biokemisk Afdeling methylmalonat trombose, veganere Perifert blodudstryg, evt. knoglemarv Ophobningsudseende, hydrops, leverpåvirkning, cobalamin-defekter Vakuoler i lymfocytære celler (patologer) Aminosyrer Mange EDTA-blod (Metabolisk Laboratorium Karnitin Mistanke om organisk acidæmi, fedtsyreoxidationdefekt, CTD EDTA-blod (Metabolisk Laboratorium Meget langkædede fede syrer, fytansyre Hypotoni, dysmorfi, stor fontanelle, leverpåvirkning EDTA-blod (Metabolisk Laboratorium Isoelektrisk fokusering af transferrin (CDG) Mange Serum (Metabolisk Laboratorium Lysosomale enzymer Ophobningsudseende, hydrops, leverpåvirkning EDTA-blod (Metabolisk Laboratorium Galaktose-1-fosfat Mistanke om galaktosæmi EDTA-blod (Metabolisk Laboratorium GCDH aktivitet i leukocytter Shaken baby syndrom, GA1 mistanke EDTA-blod (Metabolisk Laboratorium1 Respirationskædeenzymer Mistanke om mitokondriesygdom Muskel, evt. lever. (Metabolisk Laboratorium Andre specifikke enzymanalyser - Efter aftale med Metabolisk Laboratorium, se hjemmeside: 7-dehydrokolesterol Dysmorfi, kramper, neurologiske tegn EDTA-blod (Metabolisk Laboratorium spinalvæske-glukose Kramper, GLUT-1 defekt Klinisk Biokemisk Afdeling spinalvæske-laktat Laktatacidose, kardiomyopati, Klinisk Biokemisk Afdeling hypoglykæmi spinalvæske-aminosyrer Mange Aftal med Metabolisk Laboratorium 4061 spinalvæske-biogene aminer og neurotransmittorer Kramper, øjensymptomer, vegetative symptomer Aftal med Metabolisk Laboratorium 4061

7 Tabel 6 viser perimortelle analyser på børn mistænkt for at have IEM. Nogle IEM børn har et rapidt forløb og dør. Mhp diagnose og prænatal diagnostik i kommende graviditet er det vigtigt at opnå analysemateriale. Selvom forældrene ikke ønsker obduktion, vil mange acceptere, at et begrænset antal prøver bliver taget. Tabel 6 - Metabolisk udredning ved døende eller dødt barn hos hvem IEM mistænkes Tag om muligt alle blod- og urinprøver før død. Alle prøver bringes til Metabolisk Laboratorium Vigtigste remedier til prøvetagningen forefindes i Metabolisk Boks 2 Blod Urin Andet 2-3 ml blod i EDTA-glas (stilles ved stue temperatur) 2-3 ml blod i EDTA-glas (stilles ved +4-6ºC) 1 ml serum (fra 3 ml blod i tørglas) (fryses, -80ºC) 3 PKU kort til acylkarnitin undersøgelse (tørres ved stuetemperatur) Check at prøver som angivet i tabel 4 er opnået ml; gem alt også en eventuel våd ble gemmes (sættes i køleskab) Hudbiopsi, opbevar ved stuetemperatur i dyrkningsmedie eller isotonisk NaCl 4 Muskelbiopsi (postmortem) 5 Leverbiopsi (postmortem) 6 Evt CSV-væske (fryses, -80ºC) Obduktion, klinisk foto 1 Udenfor dagtid: Placer stuetemperatursprøver på prøveindleveringsbordet (rødt skilt mærket "Metabolisk Lab, Prøver stilles her") sammen med rekvisitionsseddel til Metabolisk Laboratorium med angivelse af, 1) hvad prøven skal undersøges for og 2) henvisendes navn. +4-6ºC -prøver anbringes i køleskabet under Metabolisk Køleskab. Husk rekvisitionsseddel på prøveindleveringsbordet. -80ºC-prøver lægges i den fryser, der står ved siden af prøveindleveringsbordet. Husk rekvisitionsseddel. 2 Boksen findes i "Metabolisk Køleskab" ved prøveindleveringsbordet på GGK-forvagt og GN-vagthavende har nøgle til Metabolisk Køleskab.Boksen må kun bruges udenfor dagtid, og den suppleres op af bioanalytikere på Metabolisk Laboratorium, når det meddeles dem, at noget fra boksen er brugt. Boksen indeholder: sterilt medium til hudbiopsi, skalpel og kirurgisk pincet, Lillies formalin, isotonisk saltvand, glas til biopsier, samt PKU-kort. Rekvisitionssedler ligger på prøveindleveringsbordet. 3 Bed Klinisk Biokemisk Afdeling om at centrifugere tør-glasprøven mhp opnåelse af serum. 4 Detaljer for hudbiopsitagning er på vor hjemmeside (www.kliniskgenetik.rh.dk), men ganske kort: A) afsprit hudområde på overarms inderside; B) med kirurgisk pincet tages omkring en ca. 1 mm hudfold, som løftes 3-4 mm ud; C) med en skalpel skæres under pincetten, hvorved man opnår et cirkulært hudområde med diameter på ca. 3-4 mm; D) biopsien anbringes i dyrkningsmedie/ isotonisk NaCl (findes i Metabolisk Boks); E) opbevar ved stuetemperatur må ikke køles eller fryses. 5 Muskelbiopsien tages bedst af børnekirurgisk afdeling. Udtag biopsi på 0.5 x 0.5 x 0.5 cm sv.t. til ca. 100 mg. (Ved nålebiopsi: se speciel instruks på: Biopsien deles i 2: Prøve 1: enzym-og molekylærgenetiske analyser, 50 mg (halvdelen af samlede biopsi). Put biopsi i tørt prøverør (fx Nunc CryoTube), læg på is (helst tør-is) og bring til Metabolisk Laboratorium 4061 og nedfrys ved 80ºC. Prøve 2: histologi: resten af biopsien overhældes med Lillies Formalin og stilles ved +4-6ºC 6 Leverbiopsien tages bedst af børnekirurgisk afdeling. Udtag ca. 100 mg og del i 2 som for muskelbiopsi.

Medfødte stofskiftesygdomme ( IEM) - vejledning for anæstesi

Medfødte stofskiftesygdomme ( IEM) - vejledning for anæstesi Medfødte stofskiftesygdomme ( IEM) - vejledning for anæstesi IEM er arvelige sygdomme i stofskiftet. En IEM er oftest forårsaget af et defekt enzymer, men andre årsager er defekt vitaminomsætning, transportprotein

Læs mere

Medfødte stofskiftesygdomme (IEM) - vejledning for muskelbiopsi, leverbiopsi, hudbiopsi og CSVprøvetagning

Medfødte stofskiftesygdomme (IEM) - vejledning for muskelbiopsi, leverbiopsi, hudbiopsi og CSVprøvetagning Medfødte stofskiftesygdomme (IEM) - vejledning for muskelbiopsi, leverbiopsi, hudbiopsi og CSVprøvetagning Muskelbiopsi Muskelbiopsi er indiceret ved udredning af flere neuromuskulære sygdomme og er afgørende

Læs mere

Medfødte stofskiftesygdomme (IEM) - vejledning for akut behandling 1

Medfødte stofskiftesygdomme (IEM) - vejledning for akut behandling 1 Medfødte stofskiftesygdomme (IEM) - vejledning for akut behandling 1 Indledning Behandling af IEM er mulig og ofte succesfuld såfremt den iværksættes tidligt. Ved sen behandling er der risiko for død og

Læs mere

Udviklingsstop/tab af færdigheder + + multiorganforandringer aflejringstype

Udviklingsstop/tab af færdigheder + + multiorganforandringer aflejringstype Metabolisk udredning ved specifikke symptomer Udviklingsstop/tab af færdigheder multiorganforandringer aflejringstype macrocefalus multiorganpåvirkning energy failure organomegali evtl. Hurler-like fænotype:

Læs mere

Meddelelse til fødestederne mfl. om den biokemiske screening for medfødt sygdom hos nyfødte ( hælblodprøven )

Meddelelse til fødestederne mfl. om den biokemiske screening for medfødt sygdom hos nyfødte ( hælblodprøven ) J.nr. 7-203-02-62/12 Meddelelse til fødestederne mfl. om den biokemiske screening for medfødt sygdom hos nyfødte ( hælblodprøven ) En arbejdsgruppe i Sundhedsstyrelsen har udarbejdet rapporten Biokemisk

Læs mere

Oversigt over mål, der forventes opnået under dit ophold i Neonatalklinikken

Oversigt over mål, der forventes opnået under dit ophold i Neonatalklinikken Oversigt over mål, der forventes opnået under dit ophold i Neonatalklinikken 4. Praktiske færdigheder Kunne anlægge navlevenekateter Kunne evakuere pneumothorax Kunne anvende CPAP behandling Anlægge en

Læs mere

Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt)

Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Dette materiale er ment som oplysning både til CTD-patienter, deres pårørende samt andre interesserede borgere. Vi har i denne information forsøgt at beskrive

Læs mere

NATIONAL INSTRUKS FOR BEHANDLING AF MODERAT TIL SVÆR DIABETISK KETOACIDOSE I BARNEALDEREN.

NATIONAL INSTRUKS FOR BEHANDLING AF MODERAT TIL SVÆR DIABETISK KETOACIDOSE I BARNEALDEREN. NATIONAL INSTRUKS FOR BEHANDLING AF MODERAT TIL SVÆR DIABETISK KETOACIDOSE I BARNEALDEREN. En DSBD instruks, udarbejdet af en arbejdsgruppe, nedsat af DSBD, bestående af: Thomas Hertel, Niels Birkebæk,

Læs mere

DIABETES MELLITUS. Modul 5 E2009

DIABETES MELLITUS. Modul 5 E2009 DIABETES MELLITUS Definition: Tilstand karakteriseret ved utilstrækkelig insulinproduktion, nedsat insulinfølsomhed, nedsat glukosetolerance og risiko for udvikling af universel mikro- og makroangiopati

Læs mere

Information til patienten. Infektioner. - hos nyfødte og for tidligt fødte børn. Børneafdeling C1 Hospitalsenheden Vest

Information til patienten. Infektioner. - hos nyfødte og for tidligt fødte børn. Børneafdeling C1 Hospitalsenheden Vest Information til patienten Infektioner - hos nyfødte og for tidligt fødte børn Børneafdeling C1 Hospitalsenheden Vest Infektioner hos nyfødte og for tidligt fødte Nyfødte børn kan få mange forskellige

Læs mere

Eksamen den 7. april 2006. Cellulær og Integrativ Fysiologi

Eksamen den 7. april 2006. Cellulær og Integrativ Fysiologi 1 Eksamen den 7. april 2006 Cellulær og Integrativ Fysiologi Sættet indeholder 5 sider. Der må ikke medbringes bøger og noter. Svarene kan være på dansk eller engelsk. Dee er 4 hovedspørgsmål i sættet.

Læs mere

Uddannelsesprogram Introduktionslægeuddannelsen i pædiatri. Lærings- og evalueringsstrategier for 37 kompetencer

Uddannelsesprogram Introduktionslægeuddannelsen i pædiatri. Lærings- og evalueringsstrategier for 37 kompetencer Uddannelsesprogram Introduktionslægeuddannelsen i pædiatri Lærings- og evalueringsstrategier for 37 kompetencer 1 4.1 Medicinsk ekspert Kunne optage målrettet anamnese og informere forældrene om vurderingen

Læs mere

[ ] =10 7,4 = 40nM )

[ ] =10 7,4 = 40nM ) Syre og base homeostasen (BN kap. 9) Nyrefysiologi: Syre/base homeostase, kap. 9 Normal ph i arterielt plasma: 7,4 ( plasma H + [ ] =10 7,4 = 40nM ) o ECV indhold af H+: 40 nm (ph 7,4) x 15 l =600 nmol

Læs mere

Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)?

Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)? Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)? En information til patienter og pårørende Denne folder støttes af: Patientforeningen for Lymfekræft, Leukæmi og MDS Velkommen Dette hæfte er udviklet for at give

Læs mere

Anafylaksi Diagnosticering & behandling Hans-Jørgen Malling

Anafylaksi Diagnosticering & behandling Hans-Jørgen Malling Anafylaksi Diagnosticering & behandling DAC Hans-Jørgen Malling Dansk AllergiCenter Region Hovedstaden Definition af anafylaksi Anafylaksi er en akut, potentielt livstruende tilstand, der skal erkendes

Læs mere

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.

Læs mere

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at

Læs mere

Analyser/metoder til undersøgelse af immundefekter

Analyser/metoder til undersøgelse af immundefekter Analyser/metoder til undersøgelse af immundefekter Læge J. Magnus Bernth Jensen Klinisk Immunologisk afdeling Hvilke analyser til hvilke patienter??? Hvilke patienter bør undersøges? Infektioner er almindelige

Læs mere

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.

Læs mere

Landslægeembedet. Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland.

Landslægeembedet. Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland. Landslægeembedet Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland. Den 1. juli 2010 Baggrund CTD (Carnitin Transporter Defekt) er en recessivt arvelig sygdom, der

Læs mere

Hvad måler vi? Centrale Enhed for Kvalitetssikring af Praksissektoren (CEK)

Hvad måler vi? Centrale Enhed for Kvalitetssikring af Praksissektoren (CEK) Hvad måler vi? Centrale Enhed for Kvalitetssikring af Praksissektoren (CEK) Centrale Enhed for Kvalitetssikring af Praksissektoren (CEK) Baggrund I forbindelse med beslutning om at Region Hovedstadens

Læs mere

Renal Dysplasi en kronisk nyresygdom

Renal Dysplasi en kronisk nyresygdom Katarina Tengvall og Maria Hurst Renal Dysplasi en kronisk nyresygdom Renal dysplasi er en medfødt nyresygdom som rammer unge hunde. Sygdommen er uhelbredelig og hundene dør oftest af kronisk nyresvigt

Læs mere

Neutropen feber hos hæmatologiske patienter. Symptombehandling

Neutropen feber hos hæmatologiske patienter. Symptombehandling Neutropen feber hos hæmatologiske patienter Symptombehandling Oktober 2012 Antibiotisk behandling af infektioner hos patienter med hæmatologiske lidelser. Feber hos hæmatologiske patienter er hyppigt forekommende

Læs mere

CEREBROSPINALVÆSKER: KLINIK OG MORFOLOGI

CEREBROSPINALVÆSKER: KLINIK OG MORFOLOGI Årsmøde Dansk Cytologiforening 2015 CEREBROSPINALVÆSKER: KLINIK OG MORFOLOGI Ved Helle Broholm Overlæge Patologiafd. Rigshospitalet CSV -CSF cerebro spinal væske (rygmarvsvæske) Hvad er cerebrospinalvæske?

Læs mere

Målepunkter for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private neurologiske behandlingssteder

Målepunkter for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private neurologiske behandlingssteder Målepunkter for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private neurologiske behandlingssteder 16. januar 2015 1 Parkinsons sygdom 1.1 Journal: Udredning Det blev ved gennemgang af et antal journaler undersøgt,

Læs mere

Sp 1:Fosterbevægelser

Sp 1:Fosterbevægelser Sp 1:Fosterbevægelser A. De fleste gravide vil have registreret fosterbevægelser fra: Uge 16 uge 20 uge 24 uge 28 B. Antallet af fosterbevægelser aftager normalt efter 34 uge Sp 2: Episiotomi Hvilke(t)

Læs mere

Diagnostikken rundt på ½ time

Diagnostikken rundt på ½ time Diagnostikken rundt på ½ time af Charlotte Hoffmann-Timmol Nordic Manager, DVM Præanalytiske faktorer Hvor kan det gå galt? Patient forberedelse (faste, stress, motion) Blodprøvning (korrekt reagensglas,

Læs mere

Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte.

Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte. OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.01 Almene forløb - 2.01.16 Præanalyse - 2.01.16.01 Vejledninger til diverse prøvetagninger Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet ikke dokumentstyret.

Læs mere

Gruppe A Diabetes Glukagon hæver blodsukkeret: Regulation af blodsukkeret

Gruppe A Diabetes Glukagon hæver blodsukkeret: Regulation af blodsukkeret Vibeke Rønnebech - København oktober 2013 Gruppe A Diabetes Regulation af blodsukkeret Insulin sænker blodsukkeret: Øger optagelsen af glukose i cellerne Øger omdannelsen af glukose til glykogen i lever

Læs mere

Diagnostik af pneumonier - og hvad med den kolde

Diagnostik af pneumonier - og hvad med den kolde Diagnostik af pneumonier og hvad med den kolde Klinisk Mikrobiologisk Afdeling Odense Universitetshospital Pneumoni Diagnosen: HOSPITAL: Stilles på klinik og bekræftes af røntgenundersøgelse af thorax

Læs mere

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før

Læs mere

Målepunkter for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private neurologiske behandlingssteder

Målepunkter for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private neurologiske behandlingssteder Målepunkter for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private neurologiske behandlingssteder 1 Parkinsons sygdom Journal: Udredning Det blev ved gennemgang af et antal journaler undersøgt, om patienter henvist

Læs mere

Panodil 500 mg filmovertrukne tabletter paracetamol

Panodil 500 mg filmovertrukne tabletter paracetamol OTC Indlægsseddel: Information til brugeren Panodil 500 mg filmovertrukne tabletter paracetamol Læs denne indlægsseddel grundigt, inden du begynder at tage dette lægemiddel, da den indeholder vigtige oplysninger.

Læs mere

KLINISKE RETNINGSLINJER

KLINISKE RETNINGSLINJER KLINISKE RETNINGSLINJER for behandling af akutte blødninger hos palliative patienter juni 2008 Torben Ishøy, virksomhedsansvarlig lægelig chef VI Akutte blødninger opstår oftest hos alvorligt syge og døende

Læs mere

Ernæringsfysiologi Center for Ernæring og Tarmsygdomme

Ernæringsfysiologi Center for Ernæring og Tarmsygdomme Ernæringsfysiologi Henrik Højgaard Rasmussen Overlæge Ph.D Center for Ernæring og Tarmsygdomme Med. Gastroenterologisk afdeling Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital Ernæring kan: forebygge, behandle

Læs mere

Fagligt ansvarlig Kjeld Hasselstrøm/KJEHAS/RegionMidtjylland Version 8

Fagligt ansvarlig Kjeld Hasselstrøm/KJEHAS/RegionMidtjylland Version 8 3.2.1.3. Diabetisk ketoacidose Udgiver Hospitalsenheden Vest > Medicinsk afdeling Fagligt ansvarlig Kjeld Hasselstrøm/KJEHAS/RegionMidtjylland Version 8 Kvalitetsansvarlig Tina Færge Holmgaard/TIHOLM/RegionMidtjylland

Læs mere

Optimeret diagnostik af kolorektalkræft - immunochemical faecal occult blood tests (ifobt) i almen praksis.

Optimeret diagnostik af kolorektalkræft - immunochemical faecal occult blood tests (ifobt) i almen praksis. Optimeret diagnostik af kolorektalkræft - immunochemical faecal occult blood tests (ifobt) i almen praksis. Case Peter Jensen, 48 år. Anlægsgartner. Tidligere rask. Ryger. Gennem den sidste måned haft

Læs mere

UDDANNELSESPROGRAM. Læger i hoveduddannelsesstilling i almen medicin (almen blok) Pædiatrisk afdeling. Roskilde Sygehus

UDDANNELSESPROGRAM. Læger i hoveduddannelsesstilling i almen medicin (almen blok) Pædiatrisk afdeling. Roskilde Sygehus UDDANNELSESPROGRAM Læger i hoveduddannelsesstilling i almen medicin (almen blok) Pædiatrisk afdeling Roskilde Sygehus Kære kollega. Velkommen til Børneafdelingen. Vi håber, at du vil blive glad for at

Læs mere

Børnevaccinationer og indberettede formodede bivirkninger i 2. kvartal 2014

Børnevaccinationer og indberettede formodede bivirkninger i 2. kvartal 2014 Børnevaccinationer og indberettede formodede bivirkninger i 2. kvartal 2014 Hvert kvartal bliver indberetninger om formodede bivirkninger ved vacciner i det danske børnevaccinationsprogram gennemgået og

Læs mere

Udtagning af prøver og forsendelse ved pyodermi, enteritis, urinvejsinfektioner og sepsis

Udtagning af prøver og forsendelse ved pyodermi, enteritis, urinvejsinfektioner og sepsis Udtagning af prøver og forsendelse ved pyodermi, enteritis, urinvejsinfektioner og sepsis 1. Prøvetagning ved pyodermi... 2 1.1. Hvornår...2 1.2. Hvilke læsioner udtages prøver fra...2 1.3. Hvordan udtages

Læs mere

Immunisering i svangerskabet

Immunisering i svangerskabet Modul k8 Immunisering i svangerskabet Torben Barington, KIA Fosteret er et allotransplantat! Fosteret som allotransplantat Syncytiotrofoblast CT) Cytotrofoblast T) Interstitiel trofoblast E) Endovaskulær

Læs mere

Nordjysk Praksisdag 2014

Nordjysk Praksisdag 2014 Nordjysk Praksisdag 2014 - Skæve laboratorieværdier Case En 55 årig kvinde som er træt, kommer i klinikken til en screening Lidt kataralsk, lidt hoste, føler sig lidt varm men har ikke haft feber Får ingen

Læs mere

Skriftlig tværfaglig mappe-eksamen. onsdag den 25. aug. 2010 kl. 10.00 torsdag den 26. aug. kl. 10.00

Skriftlig tværfaglig mappe-eksamen. onsdag den 25. aug. 2010 kl. 10.00 torsdag den 26. aug. kl. 10.00 Skriftlig tværfaglig mappe-eksamen S5 onsdag den 25. aug. 2010 kl. 10.00 torsdag den 26. aug. kl. 10.00 Væsentligste hjælpemidler: Mappen, Dansk Laboratoriemedicin, Databog i fysik og kemi og lommeregner.

Læs mere

Regulatoriske mekanismer i energistofskiftet

Regulatoriske mekanismer i energistofskiftet Regulatoriske mekanismer i energistofskiftet Del A Formål: Måling af metabolitkonc. i biopsier fra muskelvæv (rotter). Fremgangsmåde: se øvelsesvejleding Vi målte på ATP og PCr. Herudover var der andre

Læs mere

Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL

Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL 1 Årsager til Hæmokromatose Primær, hereditær, genetisk HFE hæmokromatose (HH) Sekundær

Læs mere

Indlægsseddel: Information til brugeren. Panodil Hot 500 mg pulver til oral opløsning, brev paracetamol

Indlægsseddel: Information til brugeren. Panodil Hot 500 mg pulver til oral opløsning, brev paracetamol Indlægsseddel: Information til brugeren Panodil Hot 500 mg pulver til oral opløsning, brev paracetamol Læs denne indlægsseddel grundigt, inden du begynder at tage dette lægemiddel, da den indeholder vigtige

Læs mere

Gruppe A Diabetesmidler

Gruppe A Diabetesmidler Vibeke Rønnebech Skift farvedesign Gå til Design i Topmenuen Vælg dit farvedesign fra de seks SOPU-designs Vil du have flere farver, højreklik på farvedesignet og vælg Applicér på valgte slides Gruppe

Læs mere

PRODUKTRESUMÉ. for. Dulcolax, suppositorier

PRODUKTRESUMÉ. for. Dulcolax, suppositorier 10. januar 2011 PRODUKTRESUMÉ for Dulcolax, suppositorier 0. D.SP.NR. 1603 1. LÆGEMIDLETS NAVN Dulcolax 2. KVALITATIV OG KVANTITATIV SAMMENSÆTNING Bisacodyl 10 mg Hjælpestoffer er anført under pkt. 6.1.

Læs mere

Neonatal dehydrering

Neonatal dehydrering Neonatal dehydrering Disposition Væske status hos nyfødte Dehydrering Symptomer og tegn på neonatal dehydrering Intervention på hospital i Dublin mhp forebyggelse af dehydrering Sygehistorier 1 Væske status

Læs mere

CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold)

CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) Information fra Sundhedsstyrelsen https://sundhedsstyrelsen.dk/da/sundhed-og-livsstil/graviditet-ogfoedsel/screening-af-nyfoedte Information til forældre

Læs mere

Type 1-diabetes hos børn og unge

Type 1-diabetes hos børn og unge EN VEJLEDNING TIL PERSONALE I SKOLE OG DAGINSTITUTIONER I denne pjece kan I læse om type 1-diabetes hos børn og unge og få vejledning til, hvordan I håndterer barnets diabetes i hverdagen. TYPE 1-DIABETES

Læs mere

Svarark, eksamen modul 2.3 Juni 2011. Spørgsmål Svar Spørgsmål Svar 1 c 7 a 2 a 8 a 3 b 9 a 4 d 10 e 5.1 a 11 d 5.2 c 12 d 5.

Svarark, eksamen modul 2.3 Juni 2011. Spørgsmål Svar Spørgsmål Svar 1 c 7 a 2 a 8 a 3 b 9 a 4 d 10 e 5.1 a 11 d 5.2 c 12 d 5. Svarark, eksamen modul 2.3 Juni 2011 Spørgsmål Svar Spørgsmål Svar 1 c 7 a 2 a 8 a 3 b 9 a 4 d 10 e 5.1 a 11 d 5.2 c 12 d 5.3 e 13 b 6 d 14 d Opgave 15 En 50-årig kvinde har haft gestationel DM under to

Læs mere

Cyskliske opkastninger

Cyskliske opkastninger Patientinformation Cyskliske opkastninger hos børn og unge Vælg farve Kvalitet Døgnet Rundt Familiecentret Børne- og ungeklinikken Diagnosen 'Cyclic vomiting syndrom' - på dansk 'Cykliske opkastninger

Læs mere

Multitraume. www.yngreortopaedkirurger.dk

Multitraume. www.yngreortopaedkirurger.dk Multitraume www.yngreortopaedkirurger.dk Multitraume kald Svært traumatiseret patient: En patient som efter fysisk traume har eller kan mistænkes at have livstruende læsion. En patient med betydende skade

Læs mere

B i o k e m i ø v e l s e 1 Regulatoriske mekanismer i det intermediære stoftskifte Udarbejdet af: Matilda Lantz og Elif Bayram

B i o k e m i ø v e l s e 1 Regulatoriske mekanismer i det intermediære stoftskifte Udarbejdet af: Matilda Lantz og Elif Bayram Regulatoriske mekanismer i det intermediære stoftskifte Udarbejdet af: Matilda Lantz og Elif Bayram Dato: 20. November 2011 Underskrifter: Godkendt: Dato Regulatoriske mekanismer i det intermediære stofskifte

Læs mere

1. SmofKabiven elektrolytfris virkning og hvad du skal bruge det til

1. SmofKabiven elektrolytfris virkning og hvad du skal bruge det til INDLÆGSSEDDEL: INFORMATION TIL BRUGEREN SmofKabiven elektrolytfri, infusionsvæske, emulsion Læs denne indlægsseddel grundigt, inden du begynder at bruge medicinen. - Gem indlægssedlen. Du kan få brug for

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal

Læs mere

Forløbsprogram for demens. Den praktiserende læges rolle og opgaver

Forløbsprogram for demens. Den praktiserende læges rolle og opgaver Forløbsprogram for demens Den praktiserende læges rolle og opgaver 2013 Region Sjællands Forløbsprogram for demens er beskrevet i en samlet rapport, som er udsendt til alle involverede aktører i foråret

Læs mere

Somatisk sygdomslære og farmakologi

Somatisk sygdomslære og farmakologi Somatisk sygdomslære og farmakologi - Supplerende materiale til i-bogen Kapitel 1 Mikrobiologi og hygiejne Side 15 Power point med illustrationer og tabeller for kapitel 1 Side 19 Side 25 Side 32 Side

Læs mere

Der er i et vist omfang mulighed for afholdelse af genetiske konsultationstimer på de øvrige regionshospitaler i Region Midtjylland.

Der er i et vist omfang mulighed for afholdelse af genetiske konsultationstimer på de øvrige regionshospitaler i Region Midtjylland. !""# $ %!&$ Klinisk genetik varetager ambulante forløb i form af genetisk rådgivning, og laboratoriediagnostik. Fraset diagnostik og behandling af medfødte stofskiftesygdomme hos nyfødte børn, der er centraliseret

Læs mere

Patientvejledning. om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE. Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved

Patientvejledning. om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE. Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved Seneste revision 26.05.2010 Patientvejledning om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved 1 Hvad er arvelig hæmokromatose?

Læs mere

Indlægsseddel: Information til brugeren. Atenolol Orifarm 25 mg, 50 mg og 100 mg tabletter. atenolol

Indlægsseddel: Information til brugeren. Atenolol Orifarm 25 mg, 50 mg og 100 mg tabletter. atenolol Indlægsseddel: Information til brugeren Atenolol Orifarm 25 mg, 50 mg og 100 mg tabletter atenolol Læs denne indlægsseddel grundigt, inden du begynder at tage dette lægemiddel, da den indeholder vigtige

Læs mere

Mistanke om alvorlig sygdom ( okkult cancer )

Mistanke om alvorlig sygdom ( okkult cancer ) Mistanke om alvorlig sygdom ( okkult cancer ) Ulrich Fredberg Ledende overlæge Medicinsk Afdeling Regionhospitalet Silkeborg www.regionmidtjylland.dk Regionshospitalet Silkeborg Center of Excellence Akutplanen

Læs mere

Information vedrørende graviditetsbetinget sukkersyge

Information vedrørende graviditetsbetinget sukkersyge Information vedrørende graviditetsbetinget sukkersyge Regionshospitalet Randers Gynækologisk/Obstetrisk afdeling 2 Definition Graviditetsbetinget sukkersyge er en form for sukkersyge, der opstår under

Læs mere

Henoch-Schönlein s Purpura

Henoch-Schönlein s Purpura www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Henoch-Schönlein s Purpura Version af 2016 1. HVAD ER HENOCH- SCHÖNLEIN S PURPURA? 1.1. Hvad er det? Henoch-Schönleins purpura (HSP) er en tilstand med inflammation

Læs mere

NEUROENDOKRINE TUMORER hvad er det og hvordan stilles diagnosen

NEUROENDOKRINE TUMORER hvad er det og hvordan stilles diagnosen NEUROENDOKRINE TUMORER hvad er det og hvordan stilles diagnosen Ulrich Knigge Kirurgisk Klinik C, Rigshospitalet ENETS Neuroendocrine Tumor Center of Excellence Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet Københavns

Læs mere

Bilag III. Ændringer til relevante afsnit i produktresumé og indlægsseddel

Bilag III. Ændringer til relevante afsnit i produktresumé og indlægsseddel Bilag III Ændringer til relevante afsnit i produktresumé og indlægsseddel Bemærk: Det kan efterfølgende være nødvendigt, at de relevante nationale myndigheder, i samarbejde med referencelandet, opdaterer

Læs mere

myelodysplastisk syndrom (MDS) Børnecancerfonden informerer

myelodysplastisk syndrom (MDS) Børnecancerfonden informerer myelodysplastisk syndrom (MDS) i myelodysplastisk syndrom (MDS) 3 Fra de danske børnekræftafdelinger i Aalborg, Århus, Odense og København, oktober 2011. Definition Der findes ikke noget dansk navn for

Læs mere

Brugsvejledning for 7827.10 dialyseslange

Brugsvejledning for 7827.10 dialyseslange Brugsvejledning for 7827.10 dialyseslange 14.06.07 Aa 7827.10 1. Præsentation Dialyseslangen er 10 m lang og skal klippes i passende stykker og blødgøres med vand for at udføre forsøgene med osmose og

Læs mere

Steen Walter Urologisk afdeling L Odense Universitetshospital

Steen Walter Urologisk afdeling L Odense Universitetshospital Steen Walter Urologisk afdeling L Odense Universitetshospital Slår op på Hæmaturipakke! Udfylder sedlerne. Så nu kan vi gå hjem!! Omtale Kræftpakke Hæmaturipakke Omtale tilstande og sygdomme, der giver

Læs mere

Laboratoriemedicin KLINISK BIOKEMI

Laboratoriemedicin KLINISK BIOKEMI N Y H E D S B R E V NYT VEJLE AMT Laboratoriemedicin KLINISK BIOKEMI Nr. 8A August 2004 Revideret marts 2006 Til alle brugere Biokemisk diagnostik og kontrol af thyreoideasygdom Vejle Amts specialister

Læs mere

http://medlem.apoteket.dk/pjecer/html/direkte/2008-direkte-01.htm

http://medlem.apoteket.dk/pjecer/html/direkte/2008-direkte-01.htm Side 1 af 5 Nr. 1 \ 2008 Behandling af forhøjet kolesterol Af farmaceut Hanne Fischer Forhøjet kolesterol er en meget almindelig lidelse i Danmark, og mange er i behandling for det. Forhøjet kolesterol

Læs mere

Case 1 (ikke helt dagens emne) Graviditet. Case 1. Case 1. Case 1. Case 1 12/5/2011

Case 1 (ikke helt dagens emne) Graviditet. Case 1. Case 1. Case 1. Case 1 12/5/2011 (ikke helt dagens emne) Graviditet Infektion Kl 22.00: turvise smerter strækkende sig om i lænden Tentative diagnoser: 05-12-2011 Infektion og graviditet 2 Kl 22.00: turvise smerter strækkende sig om i

Læs mere

BØRNE-TOKS handlingsalgoritme

BØRNE-TOKS handlingsalgoritme BØRNE-TOKS handlingsalgoritme TOKSscore Minimumsobservations interval Handlingsalgoritme Plejeansvar 0 Hver 12. Fortsæt scoring hver 12.. Scoringshyppigheden kan øges efter lægeordination. Øget hyppighed

Læs mere

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,

Læs mere

Fakta om epilepsi. En samling af symptomer. Myter og epilepsi. Alle kan få et krampeanfald

Fakta om epilepsi. En samling af symptomer. Myter og epilepsi. Alle kan få et krampeanfald Lotte Hillebrandt, faglig konsulent og kursusleder, Videnscenter om Epilepsi Fakta om epilepsi I Danmark er der ca. 55.000 mennesker, der har epilepsi. Det er mere end en ud af hver 100 personer. Det er

Læs mere

Betydning, indsigt, klinik og biokemisk praksis

Betydning, indsigt, klinik og biokemisk praksis Lipoproteiner Betydning, indsigt, klinik og biokemisk praksis Overlæge, dr.med. Ulrik Gerdes Klinisk Biokemisk Laboratorium Center for Psykiatrisk Grundforskning Risskov 1 Lipoproteiner og hyperlipidæmi

Læs mere

FORORD TVÆRSNIT NYRETRAUME

FORORD TVÆRSNIT NYRETRAUME OVERSIGT: FORORD NYRE/URETERSTEN UROLOGISK LOMMEBOG. Hyppigste urologiske tilstande i vagten. Oplæg til udredning/behandling. UVI/UROSEPSIS HÆMATURI/BLÆRETAMPONADE SKIFT/ANLÆGGELSE AF BLÆRE/TOP:KATETER

Læs mere

Hæmofili A Hæmofili B Von Willebrands sygdom

Hæmofili A Hæmofili B Von Willebrands sygdom Koagulationsforstyrrelser Pensum fra bogen Hæmatologi af H. Karle og analyseforskrifterne Arvelige Koagulopatier Erhvervede Koagulopatier Hyperfibrinolyse DICsyndrom Øget Trombose beredskab Analyser Arvelige

Læs mere

Leucocyt-forstyrrelser

Leucocyt-forstyrrelser Leucocyt-forstyrrelser Udarbejdet af KLM med inspiration fra Kako S4 pensum fra bogen Hæmatologi af H. Karle Granulocytsygdomme Lymfocytsygdomme Leukæmier M-proteinæmi Analyser Referenceområde [LKC]: 3.0

Læs mere

MCADD Årsmøde 2013. Evt. spørgsmål til diætbehandling af MCADD og andet?

MCADD Årsmøde 2013. Evt. spørgsmål til diætbehandling af MCADD og andet? MCADD Årsmøde 2013 Lidt om klinikken Lidt MCADD baggrundsviden Spørgsmål fra jer (udvalgte fra tidligere) og lidt nyt fra den store verden Akut regimer Evt. spørgsmål til diætbehandling af MCADD og andet?

Læs mere

Troels Mørk Hansen Medicinsk afdeling Q Universitetssygehuset Herlev

Troels Mørk Hansen Medicinsk afdeling Q Universitetssygehuset Herlev Troels Mørk Hansen Medicinsk afdeling Q Universitetssygehuset Herlev SLE 1.500-2.000 har sygdommen i Danmark 10 x hyppigere hos kvinder end hos mænd Debuterer ofte i 20-30 års alderen Forløb Meget forskelligt

Læs mere

Patientinformation. Blodtransfusion. - råd og vejledning før og efter blodtransfusion

Patientinformation. Blodtransfusion. - råd og vejledning før og efter blodtransfusion Patientinformation Blodtransfusion - råd og vejledning før og efter blodtransfusion Kvalitet Døgnet Rundt Immunologisk Klinik, Blodbanken Til egne notater 2 Blodtransfusion Hvorfor gives der Blod består

Læs mere

NUTRISAL APTOBALANCE ATTAPECTIN RECONVALESCENT

NUTRISAL APTOBALANCE ATTAPECTIN RECONVALESCENT NUTRISAL APTOBALANCE ATTAPECTIN RECONVALESCENT Ved mave-tarmproblemer hos hunde og katte MAVE OG TARM Ved forebyggelse af mavetarmproblemer skal man huske på, at hunde og katte ikke har det samme behov

Læs mere

Jakob Willesen, Dyrlæge, PhD Hospital for Mindre Husdyrs Sygdomme

Jakob Willesen, Dyrlæge, PhD Hospital for Mindre Husdyrs Sygdomme Akut diagnostik og terapi & Monitorering af den kritiske patient Del II MK 30006 18. januar 2011 Jakob Willesen, Dyrlæge, PhD Hospital for Mindre Husdyrs Sygdomme Intensiv Care Unit (ICU) Courtesy of Bo

Læs mere

Frantz Rom Poulsen, afdelingslæge, PhD Neurokirurgisk afdeling U Odense Universitetshospital 10-10-2011 1

Frantz Rom Poulsen, afdelingslæge, PhD Neurokirurgisk afdeling U Odense Universitetshospital 10-10-2011 1 Frantz Rom Poulsen, afdelingslæge, PhD Neurokirurgisk afdeling U Odense Universitetshospital 10-10-2011 1 En bevist person er opmærksom på sin egen og omgivelsernes tilstedeværelse! Responderer med normal

Læs mere

Laboratorieanalyser hvad går galt?

Laboratorieanalyser hvad går galt? Laboratorieanalyser hvad går galt? Kvalitetsvurdering ved blodprøvetagning håndtering af materialer utilsigtede hændelser ved parakliniske prøver Hvordan sikrer vi prøvematerialets kvalitet? Hvem skal

Læs mere

Screening. Definition. Formål med screening. Eksempler. Sygdommen. Eksempler. Ulrik Kesmodel Institut for Folkesundhed Afdeling for Epidemiologi

Screening. Definition. Formål med screening. Eksempler. Sygdommen. Eksempler. Ulrik Kesmodel Institut for Folkesundhed Afdeling for Epidemiologi Definition Screening Ulrik Kesmodel Institut for Folkesundhed Afdeling for Epidemiologi Systematisk undersøgelse af asymptomatiske befolkningsgrupper for en eller flere sygdomme mhp. at vurdere om (det

Læs mere

GUIDELINE: CØLIAKI DIAGNOSTIK, BEHANDLING OG KONTROL

GUIDELINE: CØLIAKI DIAGNOSTIK, BEHANDLING OG KONTROL GUIDELINE: CØLIAKI DIAGNOSTIK, BEHANDLING OG KONTROL Signe Wildt Overlæge, Ph.d Køge Sygehus DSKE 17. marts 2015 Dansk Selskab for Gastroenterologi og Hepatologi - DSGH Christian Lodberg Hvas Michael Dam

Læs mere

Studiespørgsmål til blod og lymfe

Studiespørgsmål til blod og lymfe Studiespørgsmål til blod og lymfe 1. Beskriv de kræfter, der regulerer stofudveksling i kapillærerne 2. Hvad er det, der gør at kapillærer, men ikke arterier og vener, tillader stofudveksling? 3. Hvad

Læs mere

EKSAMEN I KERNEPENSUM. (Molekylær, strukturel og funktionel biomedicin)

EKSAMEN I KERNEPENSUM. (Molekylær, strukturel og funktionel biomedicin) SYDDANSK UNIVERSITET - ODENSE UNIVERSITET EKSAMEN I KERNEPENSUM (Molekylær, strukturel og funktionel biomedicin) Dato: Onsdag den 11. januar 2006 kl. 9.00 14.00 Hjælpemidler: Lommeregner uden lagrede data

Læs mere

Vejledning til praktiserende læger om ny influenzavirus af ny subtype ( svineinfluenza )

Vejledning til praktiserende læger om ny influenzavirus af ny subtype ( svineinfluenza ) Vejledning til praktiserende læger om ny influenzavirus af ny subtype ( svineinfluenza ) APRIL 2009 Indhold Forord 3 1 Indledende vurdering af patienten 4 2 Hvem gør hvad? 4 3 Sygdomsdefinition af influenza

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro CANDLE Version af 2016 1. HVAD ER CANDLE 1.1 Hvad er det? Kronisk Atypisk Neutrofil Dermatose med Lipodystrofi og forhøjet temperatur (CANDLE) er en sjælden

Læs mere

HJERTEINSUFFICIENS DIAGNOSTIK OG MONITORERING RESERVELÆGE KATRINE SCHACK URUP, HJERTEMEDICINSK AFDELING, VEJLE SYGEHUS

HJERTEINSUFFICIENS DIAGNOSTIK OG MONITORERING RESERVELÆGE KATRINE SCHACK URUP, HJERTEMEDICINSK AFDELING, VEJLE SYGEHUS HJERTEINSUFFICIENS DIAGNOSTIK OG MONITORERING RESERVELÆGE KATRINE SCHACK URUP, HJERTEMEDICINSK AFDELING, VEJLE SYGEHUS SYGEHISTORIE 1 En 64-årig mand, tager kontakt til sin privatpraktiserende læge. Han

Læs mere

ANAMNESE INDEN KIRURGI. Peter Marker Konference 2. november 2007 Aalborg Kongres & Kultur Center

ANAMNESE INDEN KIRURGI. Peter Marker Konference 2. november 2007 Aalborg Kongres & Kultur Center ANAMNESE INDEN KIRURGI Peter Marker Konference 2. november 2007 Aalborg Kongres & Kultur Center Præoperative undersøgelse Subjektive undersøgelse (anamnese) sygehistorie - almen - specielle Objektive undersøgelse

Læs mere

Flaskeernæring til børn

Flaskeernæring til børn Flaskeernæring til børn Information til forældre Juliane Marie Centret Rigshospitalet At skulle give sit barn modermælkserstatning på sutteflaske er for nogle det oplagte valg, for andre er det en nødvendighed,

Læs mere

Kliniske retningslinier for gestationel diabetes mellitus (GDM). Screening, diagnostik, behandling og kontrol samt follow-up efter fødslen.

Kliniske retningslinier for gestationel diabetes mellitus (GDM). Screening, diagnostik, behandling og kontrol samt follow-up efter fødslen. Kliniske retningslinier for gestationel diabetes mellitus (GDM). Screening, diagnostik, behandling og kontrol samt follow-up efter fødslen. Aktuelle retningslinier er udarbejdet i perioden maj-december

Læs mere

Svær sepsis og septisk shock Undervisning for anæstesilæger

Svær sepsis og septisk shock Undervisning for anæstesilæger Svær sepsis og septisk shock Undervisning for anæstesilæger Robert Winding Overlæge ITA Charlotte Mouritsen Kvalitetskonsulent, Staben Program Svær sepsis/sepsis shock har en høj dødelighed! DIAGNOSE HURTIGT

Læs mere

Væskebalance og temperaturregulering

Væskebalance og temperaturregulering Væskebalance og temperaturregulering 1. Velkommen til Anatomi og fysiologi - en opgavesamling. Væskebalance og temperaturregulering Opgavesamlingen, der er lagt ud på internettet til fri afbenyttelse af

Læs mere

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder

Læs mere