Danmark overhalet indenom. Fokus. Nøl! Selv om Danmark i EU har forpligtet

Transkript

1 Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger Nyhedsmagasin om forebyggelse og behandling Fokus magasinet Regioner lader sjældne patienter vente i årevis Side PRIS 1,5 mio KRONER En enkelt patient kan vælte økonomien på en hospitalsafdeling Side Forskere efterlyser muligheder for at udvikle ny medicin Side smertepatienter i klemme i spareøvelse Nye regler for medicintilskud til stærk smertemedicin kan betyde, at mange med kroniske smerter nu skal have ændret deres behandling. Øvelsen vil medf øre besparelser på smertemedicinen, men ingen kender de omkostninger, der vil være for den enkelte patient og for samfundet. Venstres sundhedspolitiske ordf ører, Sophie Løhde, forsøger nu at skaffe bred politisk opbakning til en kulegravning af effekten af Medicintilskudsnævnets anbefalinger. Hun har desuden lagt pres på sundhedsministeren i sagen med en stribe spørgsmål. Side Pris 49,95 kr, nr Danmark overhalet indenom Nøl! Selv om Danmark i EU har forpligtet sig til at have en national handlingsplan? for sjældne sygdomme og handicap klar til næste år, så har den arbejdsgruppe, der skal komme med forslag til den, hidtil kun holdt ét møde. Til gengæld har mange andre EU-lande allerede formuleret en plan, og flere er langt i arbejdet. På høje tid, mener paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser, der påpeger, at Sundhedsstyrelsen har svigtet, og at Danmark har tabt mange år på gulvet. Fra at være i en f ørerposition for ti år siden halter vi nu voldsomt bagefter. Vi skal nok nå det! lyder det lakoniske svar fra Sundhedsstyrelsen. Den påpeger, at der hidtil hverken har været tid eller ressourcer til arbejdet med en national handlingsplan. Der skønnes at være patienter med en sjælden diagnose herhjemme. Side 24-25

2 LBR RELEVANS.NET Deklareret i samarbejde med En fed creme med en fed mærkning Indeholder ikke parfume, parabener og farvestoffer, kun det som er godt for huden. Findes på apoteket. Locobase REPAIR Dit værktøj mod tør hud ASTELLAS PHARMA A /S, KAJAKVEJ 2, 2770 KASTRUP. KONTAKT@DK.ASTELLAS.COM

3 Leder Fokus Når krybben er tom Det kan simpelthen ikke være rigtigt. Tænk, at vi er nået dertil, hvor stadig flere patientgrupper må slås indbyrdes om ressourcerne. Denne udgave af Fokusmagasinet beskæftiger sig med sjældne og vanskelige behandlinger. For her viser det sig i særlig grad, at det på mange måder er en kamp på liv og død at være patient i det danske sundhedsvæsen. Ikke mindst for disse patientgrupper, der er særligt udsatte for den stramme økonomiske styring. Vores hovedfokus er de patienter, der ikke passer ind i de store kasser, systemet har en tendens til at putte borgerne i. Fælles for dem er, at de ofte f øler sig meget, meget alene. Deres situation er individuel, sjælden og/eller særligt kompliceret. Selv om smertepatienterne bestemt ikke er sjældne der findes ca af dem har de faktisk en del til fælles med andre udsatte grupper. En del af dem risikerer således nu at blive frataget den medicin, som de efter lange og ofte smertefulde forløb har fundet frem til, lindrer deres kroniske smerter bedst. Det sker i besparelsernes hellige, navn uden at nogen kender hverken de fysiske, psykiske eller økonomiske konsekvenser, initiativet kan få. At en sygdom er sjælden, gør den ikke mindre traumatiserende for den enkelte. Tværtimod. En sygdom anses for at være sjælden, hvis færre end 1 ud af personer har den. Alligevel anslår forskere og læger, at der er sjældne lidelser. I mange tilfælde er der tale om så sjældne sygdomme, at der er mindre end 1 patient pr indbyggere. Selv om der er få patienter, løber antallet alligevel op. Herhjemme skønnes danskere at lide af en sjælden sygdom, og på europæisk plan er det ikke færre end millioner EU-borgere, der lider af en sjælden sygdom. Da hver sygdom er sjælden, betyder det også, at lægerne ofte ikke er opmærksomme på dem, ja, måske endog slet ikke kender dem. Nogle patienter må vente i årevis på en diagnose og får derfor ikke den specialistbehandling, de har krav på. Det grelleste eksempel er en patient, der måtte vente i 28 år, f ør den rigtige diagnose var fundet! Manglen på den fornødne ekspertise er årsag til, at EU-Kommissionen i 2008 opstillede tre konkrete mål for medlemslandene. Nemlig at der i forbindelse med sjældne sygdomme skal være større genkendelighed og synlighed. Og EU har opfordret til, at hvert af de 27 medlemslande ved udgangen af 2013 har en national handlingsplan. Nogle lande har det allerede, mens Danmark halter efter. Ja, vi er knap nok kommet i gang endnu på trods af, at vi netop nu har formandskabet i EU. Det burde da ikke være rigtigt! De står bag Sally Dorset og Nina Vedel-Petersen står med det fælles firma Sundhedsmedierne ApS bag Fokusmagasinet. De er begge uddannede journalister og har i mange år arbejdet med sundhedsinformation. Sally Dorset har bl.a. været nyhedsredaktør og presse- og kommunikationschef hos Pfizer og er ejer af Sally Dorset Kommunikation. Nina Vedel- Petersen har siddet i chefredaktionen på B.T. og ejer sundhedsmagasinet Dagens Puls. n Kommende udgivelse: Diabetes, overvægt og følgesygdomme Biologisk medicin Fremtidens behandlinger Indhold Mulighedernes medicin 4 Forskernes nødråb 6 Værdifuld viden 10 Har lægen diagnosen? 12 Budgettet vælter 14 Patienter bremses 16 Behov for dynamik 18 Tema om smerter rammes 20 Smerter i generne 22 Dyrere lindring 25 Eksperter ikke hørt 26 Vigtigt samarbejde 29 Prisens vogtere 30 Diagnosen stilles 32 Alvorlige mén 34 Handlingsplan syltet 36 Vi skal nok nå det 38 Sjældent netværk 40 Konkrete fremskridt 42 Vores liv er hæmmet 44 Fynboer under lup 48 Sjælden og kostbar 50 Voksne svigtes 54 Alvorlig besked 57 Bekymring af vejen 58 Fokusmagasinet n Chefredaktører: Nina Vedel-Petersen, Sally Dorset n I redaktionen: Lone Dybdal, Mette Fensbo, Lone Nyhuus n Foto: Sara Skytte, Scanpix, og Shutterstock, hvor intet andet er nævnt n Kreativ chef: Morten Ree n Sekretariatschef: Bolette Marie Madsen n Tryk: Stibo n Oplag: n Fokusmagasinet distribueres til relevante hospitalsafdelinger og ambulatorier, kommunale sundhedscentre, informationsansvarlige på apotekerne, Folketingets Sundhedsudvalg, Regionernes Sundhedsudvalg, pressen n Produceret af Sundhedsmedierne ApS n Adresse: Lille Strandstræde 10, kld., 1254 København K, Tlf.: / / n redaktion@fokusmagasinet.dk n ISSN nummer: , n CVR nummer: n Redaktionen påtager sig intet ansvar for manuskripter m.v., der indsendes uopfordret. Citater kun tilladt med tydelig kildeangivelse. n Dette nummer er blevet til takket være støtte fra: (i alfabetisk orden) n Alexion n Astellas Pharma n Genzyme n Norvartis Healthcare n Shire Pharmaceuticals Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr

4 Forskning i medicin både indenfor visse cancersygdomme og sjældne medfødte kroniske sygdomme, der skyldes kromosomfejl, er kommet bredere patientkredse til gavn. Pejling Smal medicin med flere muligheder En række medicinske produkter udviklet til meget sjældne lidelser bliver også brugt til mere udbredte sygdomme Af Lone Dybdal Medicin udviklet og godkendt til helt specifikke og meget sjældne lidelser har i en række tilfælde vist sig at nå langt videre ud end til den snævre patientkreds, den blev godkendt til som et såkaldt orphan drug. Det gælder medicinsk behandling af både vidt forskellige cancersygdomme og medf ødte kroniske sygdomme, der skyldes genog kromosomfejl. Meget benyttet Den i dag meget benyttede kræftmedicin Glivec med det aktive stof imatinib kom i 2001 på markedet som et orphanprodukt godkendt til sygdommen kronisk myeloid leukæmi og med en vurdering fra det Det Europæiske Lægemiddelagentur EMA om et patientgrundlag på i EU. I dag bruges medicinen til forskellige sygdomme og er udbredt på medicinmarkedet i store dele af verden, en såkaldt niche-blockbuster. Det celledræbende middel Glivec anvendes således til flere former for leukæmi, behandling af kræft i mave og tarm og desuden til en sjælden form for kræft i underhuden. Store muligheder på kræftområdet Birthe Byskov Holm, formand for organisationen Sjældne Diagnoser og næstformand i COMP, Komiteen for Orphan Produkter under det europæiske lægemiddelagentur, ser store muligheder med orphan-produkter, også i relation til bredere patientgrupper. Medicinen Glivec er et rigtig godt eksempel. Man har her et produkt, der begyndte som et orphanprodukt for en lille gruppe patienter, men som nu er til gavn for rigtig mange. Det håber vi også kommer til at gælde for andre produkter. Man har en forventning om, at den forskning og udvikling, man Birthe Byskov Holm FORMAND FOR ORGANISATIONEN SJÆLDNE DIAGNOSER Man har her et produkt, der begyndte som et orphanprodukt for en lille gruppe patienter, men som nu er til gavn for rigtig mange udf ører inden for sjældne sygdomme, også giver meget værdifuld indsigt og viden på mere udbredte sygdomme, ikke mindst på cancerområdet. Vi har gode eksempler på, at produkter, der er udviklet til bestemte og meget sjældne cancersygdomme, viser sig også at kunne bruges til patienter med andre sjældne cancersygdomme. Her har vi altså en række af små sygdomsgrupper, og når man lægger dem sammen, så bliver medicinen til gavn for ganske mange patienter, fremhæver Birthe Holm. Taxol til mange formål På verdensplan var USA f ørst med indf ørelsen af en orphan drugs-lovgivning. Det skete i 1983, og samme år tog udviklingen af et af de meget kendte orphan-produkter for alvor fart. Det var kræftmidlet Taxol, der udvindes af bark. Få år senere blev Taxol godkendt som middel mod kræft i æggestokkene, og det fik i 1997 i USA orphan drugs-godkendelse til behandling af den aids-relaterede kræftsygdom Kaposis sarkom. Taxol i forskellige former bruges i dag verden over til en lang række kræftbehandlinger inden for større sygdomsgrupper, bl.a. brystkræft og lungekræft, og der er blevet forsket i dets virkning på omkring 180 forskellige sygdomme, ofte i kombination med andre stoffer. 4 Fokus nr sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger

5 Et orphan-produkt behøver ikke nødvendigvis at være nyt. Orphan-medicin kan også være et kendt produkt, der viser sig nyttigt i en helt anden sammenhæng. Fra katastrofe til orphan-succes Et eksempel er det skæbnesvangre stof Thalidomid. Lægemidlet var årsag til den store medicinske katastrofe i 1960 erne, hvor børn blev f ødt med svære misdannelser, fordi deres mødre havde brugt stoffet mod kvalme i graviditeten. Da årsagen blev kendt, blev Thalidomid øjeblikkeligt fjernet fra markedet. Mange år senere opdagede nogle forskere ved et tilfælde, at Thalidomid kan bruges mod en speciel type blodkræft som livsforlængende middel. Thalidomid blev på den baggrund i 2008 godkendt som orphan-produkt. Siden har det også vist sig effektivt som behandling af forskellige hudlidelser. I Danmark er op mod 300 kræftpatienter i behandling med Thalidomid. Medicinen er underlagt de strengeste sikkerhedskrav for at forhindre, at gravide kommer i nærheden af det. Thalidomid-sagen er interessant John Østergaard PROFESSOR, DR.MED. Når man ved mere og mere om sjældne sygdomme, betyder det, at man ud fra et biologisk synspunkt kan sige: Den medicin kan man også bruge i en anden sammenhæng på flere måder: Det var nemlig Thalidomid, der var årsag til, at der blev strammet voldsomt op på kravene til dokumentationen for lægemidlers sikkerhed, og at kravene til forsøg og studier blev skærpet. Siden fandt en gruppe forskere så ud af, at det farlige stof har nogle egenskaber og mekanismer, der gør, at det kan hjælpe mennesker med en sjælden sygdom. Vidensdeling og nye muligheder Det er ikke blot inden for beslægtede sygdomsgrupper, at orphan-produkter kan bruges til forskellige diagnoser. Visse orphan drugs kan også finde vej til helt andre lidelser end dem, de f ørst blev godkendt til. Professor, overlæge, dr.med. John Østergaard, Center for Sjældne Sygdomme på Aarhus Universitetshospital i Skejby, forklarer, at der via tæt samarbejde og vidensdeling på tværs af lægespecialer pludselig kan vise sig nye og nyttige behandlingsmuligheder med medicin, der normalt bruges i en helt anden sammenhæng. Han nævner et eksempel: En medicin, som igennem nogle år har været brugt som støttende behandling i forbindelse med organtransplantation, har vist sig at indeholde et stof, som har en rigtig gavnlig effekt på tuberøs sclerose. Medicinen, der indeholder stoffet rapamycin - en slags antibiotika, blev udviklet til brug i forbindelse med transplantationer for at hindre afstødning, men det har vist sig, at den også kan hjælpe patienter med den sjældne sygdom tuberøs sclerose. Forskere undersøger endvidere stoffets effekt på neurofibromatose og flere andre sjældne sygdomme. Når man arbejder tæt sammen, kan man effektivt drage nytte af den udvikling og viden, man får igennem andre sygdomme. Når man ved mere og mere om sjældne sygdomme, betyder det, at man ud fra et biologisk synspunkt kan sige: Den medicin kan man også bruge i en anden sammenhæng, forklarer John Østergaard. n Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr

6 På tide Nødråb om mere forskning Både forskere og industri efterlyser bedre rammevilkår, hvis ikke Danmark skal sakke agterud internationalt i udviklingen af medicin til sjældne sygdomme. Af Lone Dybdal Lisbeth Thyregod NORDIC REGULATORY AFFAIRS MANAGER OG MASTER I PHARMACEUTICAL REGULATORY AFFAIRS Der skal ske en brobygning mellem alle led i kæden, og kodeordet er et tæt samarbejde mellem den offentlige og den private forskning. Det skal støttes politisk Danmark har en unik mulighed for at trække i f ø- rertrøjen, når det gælder udvikling af medicin til sjældne sygdomme, men både forskere, producenter og patienter efterlyser bedre overordnede rammer såvel økonomisk som strukturelt. De advarer om, at vilkårene i dag er så stramme, at Danmark i stedet risikerer at tabe terræn og miste både viden, virksomheder og vigtige forskningsprojekter til langt mere attraktive udenlandske markeder. Medicinalindustrien kæmper for bedre økonomi. De ønsker iværksætterskatten væk og mulighed for skattekredit i form af fremskudte fradrag for forsknings- og udviklingsomkostninger. Forskerne og de lægelige eksperter efterlyser på deres side flere uafhængige forskningsmidler fra det offentlige, mere uddannelse, flere hænder og mere tid. Samtidig står patienterne med de sjældne sygdomme på spring for at deltage i kliniske forsøg i håb og forventning om, at de vil betyde livsforlængende, lindrende eller banebrydende behandlingsmuligheder. Virkeligheden er imidlertid, at antallet af kliniske forsøg falder, og det samme gør antallet af danske biotekvirksomheder. En af dem, der har fulgt udviklingen inden for orphan drug-området tæt, er Lisbeth Thyregod, Nordic Regulatory Affairs Manager hos Reckitt Benckiser og master i Pharmaceutical Regulatory Affairs med speciale i Orphan Medicinal Products-lovgivningen i EU. Der er sket en stor udvikling på området, som har været meget positiv for patienterne, men der er stadig meget, man kan forbedre, og det hele begynder med støtte af forskningen, fastslår Lisbeth Thyregod. Der skal ske en brobygning mellem alle led i kæden, og kodeordet er et tæt samarbejde mellem den offentlige og den private forskning. Det skal støttes politisk, så man sikrer, at der sidder kvalificerede mennesker på de rigtige stole. Finansieringen skal være til stede, og vi skal alle sammen være med til at betale. Skat og samfundsøkonomi Netop finansiering er et af de ømme punkter inden for lægemiddelforskningen, og problemet er alvorligt for især de mindre biotekvirksomheder, der satser på udvikling af medicin til sjældne sygdomme. Foreningen Dansk Biotek, hvis formål er at fremme mulighederne for bioteknologisk forskning, udvikling og produktion i Danmark, har i årevis forsøgt at få politikerne i tale for at få ændret skattereglerne, så det bliver økonomisk mere attraktivt at forske og udvikle herhjemme. If ølge Lisbeth Thyregod er der rigtig god økonomi i at forbedre rammerne for den medicinske forskning i Danmark: 6 Fokus nr sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger

7 Fakta 44 mio. til forskning på Rigshospitalet Med EU-støtte på samlet 44 mio. kroner gennemføres der på Rigshospitalet for tiden et internationalt studie i den alvorlige og sjældne stofskiftesygdom alfa-manosidosis. Forskningen i sygdommen har stået på gennem mange år, og det har resulteret i et medicinsk præparat, et erstatningsenzym, udviklet af det danske biotekfirma Zymenex, som Rigshospitalet nu afprøver effekten af. Det sker på ni patienter, alle børn og unge fra forskellige lande i Europa, som regelmæssigt flyves til København for få medicinen indgivet og gennemgå en række test af, hvordan den virker på dem. Foreløbig tegner forsøget særdeles lovende. Sygdommen alfa-manosidosis er en meget sjælden, fremadskridende neurologisk lidelse, som gør, at patienterne i tiltagende grad bliver mentalt og motorisk handicappede og dør tidligt. Forskerne håber, at medicinen kan bremse sygdommen. Man skal løfte problemet op og se på det i helikopterhøjde og sige: Hvis vi støtter udvikling og behandling af mennesker med sjældne sygdomme, så skal de ikke ligge så meget på hospitalerne og har ikke brug for så meget pleje, og samtidig giver man disse mennesker et langt bedre liv. Rent samfundsøkonomisk er det virkelig noget, der batter. Hun peger desuden på, at det er nødvendigt med et tættere samarbejde og mere vidensdeling imellem forskningen på universiteterne og arbejdet i medicinalindustrien for at få mest mulig nytteværdi ud af den viden, som faktisk findes herhjemme. I perioden faldt antallet af kliniske studier i Danmark med hele 35 pct., og Lisbeth Thyregod konstaterede i sin forskning, at der også er sket et fald i antallet af kliniske studier inden for sjældne sygdomme.? Det skyldes dels, at de er meget dyre at Thomas Kirkegaard Jensen FORSKER OG MEDSTIFTER AF BIOTEKSELSKABET ORPHAZYME Vi balancerer lige på kanten af, hvad der er kritisk udf øre, dels, at det er svært at finde det tilstrækkelige antal patienter til at gennemf øre de kliniske studier og køre studierne hele vejen igennem alle faser. Derfor er virksomhederne nødt til at indgå aftaler med myndighederne om at fortsætte med at indsamle data, efter at de har fået en markedsf øringstilladelse. Omkostningerne ved de kliniske studier er høje hele vejen igennem, forklarer Lisbeth Thyregod. Thomas Kirkegaard Jensen, forsker og medstifter af et af de nyere danske biotekfirmaer Orphazyme med speciale i udvikling af medicin til sjældne sygdomme, advarer om, at hvis ikke rammevilkårene for forskning og udvikling forbedres, så vil Danmark tabe terræn inden for området, og danske biotekvirksomheder vil være nødt til at flytte til udlandet for at skaffe investorer til deres udviklingsprojekter. Afhængigheden af investorer Vi balancerer lige på kanten af, hvad der er kritisk, siger Thomas Kirkegaard Jensen. Han har bl.a. gennemf ørt en banebrydende forskning med et protein, der kan vise sig at være livreddende for mennesker med sjældne stofskiftesygdomme, fordi de mangler vigtige enzymer. Proteinet har desuden vist sig at spille en rolle i cancerbehandlingen. Det, jeg lever for, er at skabe medicin til folk, der har behov for det, og hvis jeg skal optimere muligheden for at få medicinen ud til patienterne, er jeg nødt til at se på, hvor jeg kan få investorer til finansieringen af produkterne i en proces, der strækker sig over mange år. Udvikling af medicin er ekstremt kostbart, og investorerne ser på, hvor de får mest for deres penge, og det gør de ikke i Danmark, men i lande som Norge, Holland, Frankrig og ikke mindst England, siger Thomas Kirkegaard Jensen. Han fremhæver, at Danmark har et kæmpepotentiale på området for orphan-produkter i kraft af viden akkumuleret på universiteterne, viden Fortsættes næste side Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr

8 Skatteminister Thor Möger Pedersen (SF) På tide Fortsat fra forrige side og erfaring fra kliniske forsøg, f.eks. på Rigshospitalet, ligesom der er engagerede biotekfimaer på området. Men problemet er, at vores muligheder vil sande til, fordi lande omkring os har langt bedre vilkår for opstartsvirksomheder. Vi er klart ved at sakke bagud i forhold til at få omsat forskning til noget, der i sidste ende kan blive til gavn for patienterne, advarer Thomas Kirkegaard Jensen. Allan Lund OVERLÆGE, RIGSHOSPITALET Når det gælder den mere basale forskning, synes jeg, den lider under, at man er afhængig af at skaffe privat støtte, og at man ikke i højere grad kan hente støtte i det offentlige Kortsigtede resultater Der er dog lyspunkter for forskningen i Danmark, og et af de helt store foregår for tiden på Rigshospitalet, hvor der med EU-støtte på samlet 44 mio. kroner gennemf øres et internationalt klinisk forsøg i den alvorlige og sjældne stofskiftesygdom alfa-manosidosis. Forskningsprojektet ledes af overlæge Allan Lund. På trods af den store cadeau fra EU og den tillid, der hermed er vist Rigshospitalet og de danske forskeres kompetencer, så mener også Allan Lund, at Danmark forskningsmæssigt risikerer at sakke agterud, fordi de overordnede vilkår ikke er optimale. Han efterlyser især mere offentlig støtte, så forskningen, og specielt grundforskningen, bliver mere uafhængig af industrien. Hvis man skal lave lægevidenskabelig forskning i Danmark, er man i høj grad afhængig af samarbejdet med medicinalindustrien, hvorimod den offentligt støttede forskning er reduceret ganske meget, det, synes jeg egentlig, kan være et principielt problem i forhold til objektiviteten, siger Allan Lund. Han understreger, at han har et udmærket samarbejde med medicinalindustrien, men han mener alligevel, at der er et principielt problem. Når det gælder den mere basale forskning, synes jeg, den lider under, at man er afhængig af at skaffe privat støtte, og at man ikke i højere grad kan hente støtte i det offentlige. Det giver bl.a. et uheldigt fokus på kortsigtede resultater, hvor umiddelbar anvendelighed, gerne til en bred gruppe af befolkningen, er i fokus. Det er ikke altid befordrende for en god idé, som kun vanskeligt og langsommeligt lader sig undersøge, og som måske kun er rettet mod ganske få mennesker, som ved sjældne sygdomme. Man må håbe, at der kommer flere offentlige midler til, så man kan fastholde objektiviteten og sikre, at det, der kommer ud af det, ikke er kortsigtede studier, siger Allan Lund. Flere skal involveres På Center for Sjældne Sygdomme i Skejby efterlyser professor John Østergaard mere tid til forskning. Han peger på, at problemet især er mangel på personale til at få udf ørt den patientrelaterede forskning. Det er ikke ideer til forskningsrelevante emner, der mangler, tværtimod, men problemet er, at de, som skal forske og vejlede yngre forskere, også er dem, som skal behandle patienterne, og det gør, at tiden er presset for de tre læger, som primært varetager arbejdet med de sjældne patienter. Vi vil alle gerne forske mere, men den tid, vi i givet fald bruger på forskning, mangler i behandlingsdelen. Det totale antal læger inden for området er derfor ikke stort nok, mener John Østergaard. Han understreger, at det er vigtigt, at der er en vekselvirkning mellem det praktiske arbejde med Ny appel om engelsk iværksættermodel Formand for Dansk Biotek, Søren Carlsen, sendte i december 2011 en appel til Folketingets Skatteudvalg med opfordring til at indf øre en ordning med skattekreditter for små og mellemstore iværksættervirksomheder som den, man har i England. Her har virksomhederne mulighed for at opnå fradrag på 175 pct. af deres forskningsog udviklingsomkostninger og bl.a. få udbetalt halvdelen af skatteværdien for underskud fra forsknings- og udviklingsomkostninger. Revisions- og rådgivningsfirmaet Deloitte har for Dansk Biotek beregnet, at det vil koste 200 mio. kr. at kopiere den engelske model til Danmark. Skatteminister Thor Möger Pedersen (SF) påpeger i en kommentar, at det ikke er økonomisk muligt at gennemf øre den engelske model. Han meddeler samtidig, at der i et nyt lovforslag L29, som er undervejs på området, er indarbejdet vilkår, der indebærer gunstigere vilkår for iværksættervirksomheder i startfasen. patienterne og forskningen i de sjældne sygdomme. Jeg forsker 50 pct. af min tid og vil på den ene side gerne kunne udf øre mere forskning, men det, jeg skal forske i, er jo patientrelateret, og derfor er jeg også nødt til at have kontakten med patienterne. Man kan ikke blive specialist i de sjældne sygdomme, hvis man ikke selv deltager i det kliniske arbejde. Derfor bør flere involveres, og de skal både have tid til egen forskning, tid til vejledning og tid til det kliniske arbejde, de tre ting skal gå hånd i hånd. Vi driver forskning, fordi den fremtidige behandling afhænger af de forskningsmæssige resultater, forklarer John Østergaard. n 8 Fokus nr sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger

9 Mere viden gi r bedre sundhed Fokusmagasinet Fik du ikke det hele med? - Læs Fokusmagasinet, når det passer dig! Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr

10 John Vissing PROFESSOR, DR.MED. Forskning er problematisk, og det at lave biologisk medicin er yderst komplekst Forskning Forskning med spin-off Forskning og udvikling af medicin til sjældne sygdomme giver værdifuld viden om komplicerede processer i kroppen til gavn for udvikling af medicin også til andre og mere almindelige lidelser. Af Lone Dybdal, foto: Sara Skytte På Rigshospitalet undersøger og behandler man patienter med meget sjældne stofskiftelidelser. I arbejdet med disse patienter får læger og andre forskere grundlæggende indsigt i både fedt- og sukkerforbrænding og den vigtige balance, der skal være imellem disse brændstoffer i kroppen, for at stofskiftet fungerer. Den viden, vi får, vil potentielt på sigt kunne bibringe megen viden til brug i andre sammenhænge. I og med man dykker ned i det mindste lille molekyle og gen kan det give perspektiver længere fremme, fordi vi bliver dygtigere, siger John Vissing, professor, dr.med., speciallæge i neurologi og overlæge ved neurologisk klinik på Rigshospitalet. Sjældne stofskiftelidelser Her arbejder han blandt andet med sjældne stofskiftelidelser, hvor patienterne ikke kan nedbryde sukker i deres muskler. Disse studier kan meget vel som en sidegevinst generere nye banebrydende opdagelser om den komplekse mekanisme, som det menneskelige stofskifte er. John Vissing understreger, at de stofskiftelidelser, man arbejder med på Rigshospitalet, er så sjældne og specielle, at viden herfra ikke direkte kan overf øres til andre sygdomsområder, men han ser alligevel brede perspektiver i den forskning, der foregår: Dyb indsigt Vores undersøgelser giver en dyb indsigt i, hvordan stofskiftet inde i musklerne fungerer. De fortæller dels om vigtigheden af de store sukkermolekyler, man har i musklerne, dels om vigtigheden af, at man har en vis sukkerforbrænding. Vores undersøgelser viser, at de to forbrændinger er forbundne, det har man ikke vidst f ør. Vi kan se, at de personer, som har en hæmning i deres sukkerstofskifte, faktisk også har en prop i deres fedtforbrænding. Det fortæller jo noget om, hvordan vores system generelt er sat sammen, forklarer John Vissing. Han vil dog ikke sætte dato på, om den viden snart kommer ud at arbejde blandt større patientgrupper. Vi har ikke noget lige nu, hvor vi kan sige, at vi har løst sukkersygens gåde, men vi har via arbejdet med de sjældne sygdomme fået en forståelse for, hvordan sukker- og fedtforbrændingen foregår, og det er klart, at det kan få betydning for andre sygdomsprocesser, siger John Vissing. n Forskning i sjældne sygdomme kan gavne patienter med andre sygdomme, siger Hilde Furberg. Fremskridt via det ekstreme If ølge Hilde Furberg, Senior Vice President Europe for medicinalvirksomheden Genzyme, der er en af de f ørende på markedet inden for medicin til sjældne sygdomme, vil ethvert lille fremskridt og hver en opdagelse, der gøres inden for forskning og produktudvikling til én specifik lidelse, potentielt også kunne vise sig at være til nytte i bredere perspektiv. Hvis man vil lære nyt og lave noget, der virkelig gør en forskel, så er man ofte nødt til at udforske det ekstreme. Hver gang der kommer en ny teknologi, så rykker forskningsniveauet, og man får et dybere kendskab til, hvordan de komplicerede processer i kroppen og de medicinske produkter fungerer, påpeger Hilde Furberg. 10 Fokus nr sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger

11 Hun understreger, at gennembruddet for medicinske produkter kan opstå med den erfaring og viden, man får i forbindelse med udviklingsarbejdet, så det bidrager yderligere til forskningen end det, man oprindelig havde forventet. Der finder hele tiden spin-off sted i den medicinske verden. Forskning er problematisk, og det at lave biologisk medicin er yderst komplekst. Man har en hypotese, men det går ikke altid som forventet. I stedet kan det vise sig, at den viden, man erhverver, kan bruges i en helt anden sammenhæng, forklarer Hilde Furberg. Hun tilf øjer, at forskning og produktudvikling til sjældne sygdomme også kan blive til gavn for patienter med andre sygdomme. Et område, hvor hun ser bredere perspektiver, er inden for stofskiftesygdommene, hvor der findes mange, og hvor nogle er ekstremt sjældne. Takket være forskningen er der udviklet teknik, så vi er i stand til at lave enzymerstatningsterapi, hvilket f.eks. er til gavn for spædbørn med de alvorlige lysomale lidelser. Når man udvikler medicin til en af dem, kan der være mulighed for, at man også kan favne en række andre sygdomme, siger Hilde Furberg. Kobberviden fra Wilson-patienter En af de sjældne stofskiftesygdomme, der har genereret viden, som også kommer andre patientgrupper til gavn, er Wilsons sygdom. Ved denne sygdom kan kroppen ikke skille sig af med overskudskobber. Det hober sig op, ødelægger levercellerne og f øres med blodet rundt til andre organer. Samtidig påvirker det hjernen og giver bl.a. svære neurologiske problemer og smerter. Forskning i sygdommen har ikke alene betydet, at der er udviklet effektive behandlingsmuligheder for Wilsonpatienterne, den har også givet grundlæggende viden om kobberstofskiftet, som kan være påvirket ved mange andre sygdomme. Viden fra sjældne genfejl Forskningen i sjældne sygdomme er ofte relateret til generne, og de landvindinger, der gøres på det felt, kan også udnyttes ved f.eks. cancer, Professor, dr. med. John Vissing påpeger, at den viden han får, potentielt vil kunne bibringe megen viden i andre sammenhænge. Erfaringerne kan ikke overføres direkte til andre sygdomsbehandlinger, men der er brede perspektiver, siger han. hvor genterapi og celleterapi er nye måder at angribe sygdommene på. Her har man traditionelt brugt giftige midler som kemoterapi, men man arbejder nu i højere grad på at forsøge at dræbe cancercellerne ved at mobilisere kroppens immunforsvar og forstyrre den måde, cancercellerne fungerer på. En af de store og frygtede sygdomsgrupper er demens. Antallet af ældre med Alzheimers og andre demenssygdomme ventes at blive fordoblet i de kommende 30 år. Her ser hjerneforskere mulighed for, at studier af sjældne hjernesygdomme kan bidrage til arbejdet med at udvikle effektive behandlingstilbud inden for de udbredte demenssygdomme. Således har et dansk-engelsk forskerhold gennem en årrække forsket i den uhyre sjældne arvelige sygdom ved navnet FTD-3, frontotemporal demens. De ramte har en genfejl, der markant øger risikoen for at udvikle tidlig demens. Forskning og viden om denne gendefekt, der får hjernens nerveceller til at gå til grunde, er særdeles værdifuld viden i forståelsen af sygdomsmekanismen ved demenssygdomme. Selv om der forskes specifikt i meget sjældne lidelser, kan det altså på sigt f øre til store landvindinger til gavn for de mange. n Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr

12 Birthe Byskov Holm FORMAND FOR LANDSFORENINGEN SJÆLDNE DIAGNOSER Den sjældne patients største fjende er uvidenhed. Patienterne skal hurtigst muligt frem til de rigtige eksperter Rigets tilstand En sjælden diagnose er sjælden! Et af de første problemer, en patient med en sjælden diagnose støder på, er overhovedet at få en diagnose. Den slags uddannes lægerne ikke til. Af Lone Nyhuus, foto: Sara Skytte Mindst diagnoser er sjældne. Og der kommer stadig flere og flere til. Ikke underligt er det svært for den almindelige praktiserende læge at vide, hvordan hun skal betragte et menneske med en sjælden diagnose og siden kategorisere tilfældet og sende det videre i behandlingssystemet. Det er et af de store problemer, når man står med et barn med en sjælden sygdom. Erfaringsmæssigt ved vi, at halvdelen af vores medlemmer venter mere end et år, fra de opdager, at de er syge, til de får en diagnose, ja, for nogle går der flere år! Det kan have alvorlige konsekvenser, fortæller Birthe Byskov Holm, formand for landsforeningen Sjældne Diagnoser. Hun fortsætter. Den sjældne patients største fjende er uvidenhed. Patienterne skal hurtigst muligt frem til de rigtige eksperter. Der er megen viden at hente på EU-plan, hvor databaser og netværk mellem ekspertcentre udgør vigtige kilder til viden om sjældne sygdomme. 12 John R. Østergaard Børneafdelingerne ved måske lidt om sygdommen. Derfor ønsker de nogle gange selv at prøve at klare det Fokus nr sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger Professor, dr. med. John Østergaard mener, at der rundt omkring i systemet kan være en tendens til at holde for længe på patienterne. Børneafdelingerne ved måske lidt om sygdommen og vil selv klare det, mener han. Ved lægen, hvad jeg fejler? Skal understøttes Selvom det kan lyde som et paradoks, er vejen frem if ølge Birthe Byskov Holm ikke at undervise alle læger i sjældne diagnoser. Men til gengæld at understøtte den bevægelse, der allerede er i gang for at koncentrere den viden, der allerede er til stede: For os som patientorganisation er det vigtigt, at lægerne ude i landet og ude på landets børneafdelinger så hurtigt som muligt sender patienterne videre til nogen, der ved noget om patientens sygdomsbillede. Også derfor er vores ønske, at der i lægekredse kommer større opmærksomhed på, at der findes centre, hvor den højt specialiserede viden er samlet. Steder, hvor patienterne kan komme i hænder på specialister, som ved noget, og som har kontakter i resten af Europa og ud i verden. Til andre specialister. Professor, overlæge, dr.med. John

13 Fokus John R. Østergaard PROFESSOR OG OVERLÆGE, CENTER FOR SJÆLDNE SYGDOMME Aarhus Universitetshospital og børneafdelingen, center for børnesygdomme. Professor i børneneurologi ved Aarhus Universitet, er optaget i Eurodis (European Association of Rare Diseases) Hall of Fame. Har publiceret mere end 100 peer-reviewed videnskabelige artikler. Østergaard, Center for Sjældne Sygdomme, Aarhus Universitetshospital, forstår godt Byskov Holms ønske. If ølge ham kan børneafdelingerne rundt om i landet godt vise en tendens til at holde lidt for længe på patienterne. De ved måske lidt om sygdommen. Derfor ønsker de nogle gange selv at prøve at klare det. I stedet for at sende det videre til nogen, der har erfaring på området. Læger er gode til at spotte Derimod er de praktiserende læger som sådan gode til at sende videre, når de står over for noget, der ser anderledes og mærkeligt ud: et barn med dysmorfe træk eller mindre misdannelser. Eller et barn, der fortsætter med at være lille af vækst, og hvor udviklingen synes påvirket... De praktiserende læger er gode til at spotte det utal af symptomer, som fortæller, at man står over for en sjælden diagnose. Østergaards udtalelse understøttes af Gunver Lillevang, post klinisk lektor i almen medicin og tilknyttet Sekretariatet for Lægelig Videreuddannelse, Region Øst. Vores curriculum er ikke fyldt med en hel masse sjældne diagnoser. Det, som vi er uddannet til, er at finde ud af, om der er noget galt med patienten - og så sende dem videre til speciallægerne. Som praktiserende læger er vi uddannet til at håndtere det almindelige og spotte det ualmindelige. Men det er klart, at jo flere patienter vi ser med sjældne diagnoser, jo bedre bliver vi til at spotte det. Nu vrimler det ikke ligefrem med patienter med sjældne diagnoser hos den almindelige praktiserende læge. Det skal det heller ikke. Som vi kan se af det ovenstående, er det optimale, at den slags samles på centrene. Her kan speciallægerne få samlet så mange tilfælde som muligt, se og undersøge disse patienter og på den måde få så meget erfaring som muligt. Man skal jo have det i hænderne, siger John Østergaard fra Skejby og fortsætter: Det er en slags mesterlære. En del af mesterlæren af lægerne foregår derfor på speciallægeniveau på kurser og konferencer. Gennem beskrivelser med billeder og video bliver lægerne her præsenteret for de sjældne tilfælde. Brug af video og foto er også nogle af metoderne, når lægerne på centret på Skejby får et nyt tilfælde henvist. Hvis der er tvivlsspørgsmål, samles centrets læger med hver deres dybt specialiserede viden omkring den nye patient. På den måde kan vi supplere hinanden. Vi kan alle sammen lidt af det hele, og på den måde kan vi supplere hinanden, slutter John Østergaard. n Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr

14 Fokus Marianne Jespersen OVERLÆGE I SUNDHEDSSTYRELSENS ENHED FOR SYGEHUSBEHANDLING OG BEREDSKAB Marianne Jespersen har i en længere årrække beskæftiget sig med specialeplanlægning og herunder også specifikt med sjældne sygdomme. Marianne Jespersen var således formand for den arbejdsgruppe, der udarbejdede Sundhedsstyrelsens rapport: Sjældne handicap den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen i sygehusvæsenet fra Økonomisk set En enkelt patient kan En sygdom som PNH (Paroxysmal Nocturnal Hæmoglobinuria) er et eksempel på en livstruende og sjælden sygdom, hvor behandlingen er rigtig dyr, og hvor en diagnose og igangsætning af en behandling koster op imod 2,5 mio. kr. Prisen for en behandling begrundes blandt andet i, at der er så få patienter, mens udviklingen af medicinen er lige så dyr som ved andre præparater. I Danmark behandles 1,27 patienter pr. mio. indbygger. I Sverige er det 2 patienter pr. mio. indbygger. I England behandler man 3 patienter pr. mio. Og her er systemet forberedt på, at man kommer op på 5 patienter pr. mio. Englænderne forventer en stigning, fordi patienterne overlever, når de får behandlingen. Før behandlingen blev indført, har man data på overlevelse fra Frankrig og England, hvor 35 pct. er døde 5 år efter diagnosen. De seneste år er overlevelsen sammenlignelig med almen befolkning. Dertil kommer, at patienternes livskvalitet forbedres. En af de væsentligste årsager til den bedre overlevelse er, at disse patienter har øget risiko for blodpropper, der udgør 60 pct. af dødsårsagerne. Denne risiko formindskes af medicinen. PRIS 1,5 mio KRONER Behandlede patienter pr. mio. indbygger 1,27 2,00 3,00 Nogle af de ekstremt sjældne moderne behandlinger kan koste flere mio. kr. pr. patient. En udgift, der kan være meget tyngende for en lille hospitalsafdeling. Det giver risiko for ulighed i behandlingen og for, at nogle patienter ikke behandles rettidigt. Af Nina Vedel-Petersen For visse patientgrupper spiller økonomien en meget stor rolle i muligheden for behandling. Især når det drejer sig om patienter med ekstremt sjældne diagnoser, er der en nærliggende risiko for, at en meget kostbar behandling udsættes af økonomiske årsager. Det giver ulighed og risiko for, at patientens livskvalitet og overlevelsesmuligheder er ringere, end behandlingstilbuddene ellers tillader. Behandling af ekstremt sjældne diagnoser udgør kun 2-3 pct. af det samlede medicinbudget, men netop fordi de er sjældne, risikerer patienten at overraske en hospitalsafdeling med en uforudset udgift. Firkantet sagt kan en ny patient med en kostbar behandling vælte en lille hospitalsafdelings budget i en sådan grad, at der skal findes besparelser andre steder. Man kalder det noget andet Denne situation og det generelle pres på medicinbudgetterne som f ølge af nye behandlinger til større patientkategorier får klinikchef Lars Kjeldsen fra Rigshospitalets hæmatologiske afdeling til at efterspørge en prioriteringsdebat: Jeg kan ikke rigtig se, at vi kommer uden om en overordnet diskussion om prioriteringer. Det er meget svært for den enkelte læge at være ansvarlig for et behandlingsvalg, der også skeler til økonomien. Det sker ikke, at en læge siger til sin patient, at patienten ikke får behandlingen, fordi den er for dyr. Man dækker sig måske ind og kalder det noget andet, men det kan nok ikke helt udelukkes, at man i enkelte tilfælde undlader behandlingen af økonomiske årsager, siger han. Rigshospitalets hæmatologiske afdeling er forholdsvis stor. Her kan en enkelt patients kostbare behandling ikke vælte budgettet. Og Lars Kjeldsen kan tillade sig f ølgende udtalelse: Er der tale om potentielt helbredende behandling, er jeg mindre optaget af prisen. Det er, når vi taler om de meget dyre livsforlængende behandlinger, at vi for alvor har brug for en prioriteringsdebat. Hvor meget længere liv taler vi om, 14 Fokus nr sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger

15 Fokus Lars Kjeldsen LÆGE, DR.MED. Gennem de seneste fire år klinikchef på Hæmatologisk Klinik, Rigshospitalet, som er landets største hæmatologiske afdeling med et medicinbudget på 250 mio. kr. Hæmatologisk Klinik har aktuelt 2 patienter i behandling for PNH. Medlem af Udvalget for vurdering af kræftlægemidler (UVKL), som er Sundhedsstyrelsens rådgivende organ for nye kræftbehandlinger. Fokus Frank Ingemann Jensen CAND.POLIT., AFDELINGSCHEF I REGION SYDDANMARK Ansvar for praksisområdet og medicinområdet. Medlem af blandt andet Medicintilskudsnævnet og Rådet for særligt dyre sygehuslægemidler. Tidligere ansat i Amtsrådsforeningen og Vejle Amt. vælte årsbudgettet og hvilken livskvalitet? Den diskussion bør komme i et mere overordnet lægeligt og politisk regi, siger han. Lars Kjeldsen er i lighed med andre klinikchefer i Hovedstaden ansvarlig for hvert år at budgettere ud fra nye behandlingsmuligheder. Overtræder han medicinbudgettet, må han selv finde en del af den øgede medicinudgift i kalenderåret. Midlerne hentes centralt I Region Syddanmark har man en praksis, der afbøder den værste mistanke om, at et afdelingsbudget kan blive afgørende for, om en patient får en kostbar behandling. Frank Ingemann Jensen er Region Syddanmarks repræsentant i RADS, og han mener selv, at regionen har en god løsning: For at en enkelt behandling ikke helt skal slå bunden ud af en afdelings budget, har vi lavet et system, der betyder, at midlerne til dyr behandling hentes centralt, siger han. Kommer der en ny behandling, som man gerne vil tage i brug, udfylder man et ansøgningsskema til regionen, hvor enheden for kvalitetssikring af lægemiddelanvendelse tager stilling til ansøgningen. Her vurderes, om der er tale om et godt lægemiddel, som man vil benytte. Derefter optages præparatet på en liste, og herefter finansieres behandlingen på regionens centrale konto, siger han. Jeg synes, det er et smart system, der betyder, at den enkelte afdeling ikke skal sidde og tage stilling til, om der er råd til ordentlig behandling, siger han og understreger, at det samtidig fungerer som en funktion, der forhindrer, at udgifterne løber helt løbsk. Overlæge Marianne Jespersen, Sundhedsstyrelsen, medlem af specialeplanlægningsteamet, har kun sporadisk hørt om problemet i forhold til konkrete sjældne sygdomme eller enkeltpatienter, men genkender Marianne Jespersen Men det sker også, at f.eks. ulykkelige forældre gør sig helt urealistiske forhåbninger det principielle spørgsmål. I disse år bliver der stadig flere behandlingsmuligheder, og der bliver stadig flere lægemidler, herunder orphan drugs, tilgængelige, og det kan naturligvis påvirke både afdelingernes og regionernes økonomi, siger hun. Blandt de sygdomme, der kræver meget dyr behandling, er Gauchers sygdom og PNH, ligesom blødere også har behov for kostbar medicin. For PNH tager det i gennemsnit 1-3 år at blive korrekt diagnosticeret, og overvejelserne, om patienten bør have behandlingen, der koster 2,5 mio. om året, kræver meget specialiseret viden. Det kan give mistanke om, at mindre afdelinger med små budgetter holder igen med diagnosticeringen. Ligesom det kan tænkes, at patientens hjemregion ikke er indstillet på at betale for den behandling, f.eks. Rigshospitalets diagnose kræver. Marianne Jespersen siger hertil : Det er klart, at der kan være behov for drøftelse af overordnede spørgsmål Lars Kjeldsen Jeg kan ikke rigtig se, at vi kommer uden om en overordnet diskussion om prioriteringer og generel stillingtagen til, hvilke behandlinger der kan tilbydes. Som udgangspunkt gælder et lighedsprincip i sundhedsvæsenet, dvs. at ensartede patienter behandles ens. Få en anden vurdering For Marianne Jespersen er det som udgangspunkt klart, at når en konkret sjælden patient er henvist til vurdering og behandling ved en højt specialiseret funktion, f.eks. på Rigshospitalet, så må det være det højtspecialiserede niveaus vurdering af behandlingsbehov, der må tælle højest. Hvordan patientens hjemregion har organiseret budgetprocedurer, eller hvad patientens hjemregion skulle have af eventuelle økonomiske problemer, bør ikke kunne trumfe eksperternes vurdering, som naturligvis skal være relevant og velbegrundet. Marianne Jespersen gør opmærksom på det frie sygehusvalg; Jeg ved godt, at det kan være svært. Mange siger, at de kan være bange for at gøre deres behandlere sure ved at sætte spørgsmålstegn ved behandlingstilbuddene og mulighederne. Som regel vil der jo imidlertid være gode forklaringer på, at man ikke får tilbudt en behandling. Men f øler man sig som patient ikke overbevist, kan man jo eventuelt sammen med sin praktiserende læge gå næste skridt og benytte sig af sit frie valg. Det er jo legitimt at sige, man gerne vil have en anden vurdering, siger hun og nævner, at mange patienter og pårørende er meget aktivt informationssøgende og meget vidende om behandlingsmuligheder. Men det sker også, at f.eks. ulykkelige forældre gør sig helt urealistiske forhåbninger. De kan f.eks. have hørt om en helt udokumenteret eller eksperimentel behandling, det kan f.eks. være stamcelleterapi. Her kan det være en svær balance for behandleren at kommunikere. Og vi ser jo også eksempler på, at kommunikationen kan gå helt galt. n Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr

16 Patienter på Klinik for Sjældne Handicap: Andel af befolkningen i alle regioner: 0,041 Andel i Region Hovedstaden: 0,089 Andel i Region Sjælland: 0,062 Andel i Region Syddanmark: 0,01 (0,0094) Andel i Region Midtjylland: 0,01 (0,0080) Andel i region Nord: 0,01 (0,0086) Antallet af patienter, der undersøges og behandles på Klinik for Sjældne Handicap på Rigshospitalet, er meget ulige fordelt fra regionerne. Sjældnecentret tager sig primært af patienter fra Region Hovedstaden og Region Sjælland. Der er relativt færrest fra Region Sjælland blandt de to. Rigets tilstand Patienter bremses af Mange patienter med sjældne sygdomme venter i årevis, inden deres lokale læger sender dem videre til sjældnecentrene. Årsagerne er både regional økonomi, faglige ambitioner og ukendskab til centrene. Af Lone Dybdal Ti år. Så lang tid tog det for et forældrepar, inden de omsider fik en henvisning til deres barn til undersøgelse på Center for Sjældne Sygdomme. Da de endelig nåede frem, og barnet fik stillet en diagnose, hvor alvorlig den så end var, beskrev forældrene det således: Det var som at komme i himlen. Det er blot ét af en række eksempler på den lange vej til eksperterne på et af de to landscentre, som patientorganisationen Sjældne Diagnoser har kendskab til. Direktør i Sjældne Diagnoser, Lene Jensen, oplyser, at 8 ud af 10 patienter, der deltog i en undersøgelse, havde haft problemer med at blive henvist til et af specialistcentrene. De fleste af deltagerne var forældre til syge børn, og de angav flere årsager til trægheden, bl.a. de lokale lægers ukendskab til centrene, men nogle oplevede også decideret modvilje fra lægelig side mod at få udstedt en henvisning til specialisterne. Forælder til barn Som en forælder udtrykker det: Det virker, som om regionens egne læger har svært ved at slippe patienterne, og at nogle læger ikke kender deres egne begrænsninger og derfor ikke henviser videre. En anden oplevede det således: Det var svært at komme ud af regionen. Man skal selv bede om at blive henvist videre. Det virker, som om regionens egne læger har svært ved at slippe patienterne, og at nogle læger ikke kender deres egne begrænsninger Svært at blive henvist Center for Sjældne Sygdomme på Aarhus Universitetshospital i Skejby er landscenter for patienter med sjældne sygdomme primært fra Region Midtjylland, Region Syddanmark og Region Nord, samt for enkelte sygdomme fra hele landet. Patienterne er imidlertid ikke ligeligt fordelt. Det er vores fornemmelse, at vi ikke modtager det antal patienter, som vi burde modtage fra Region Syddanmark, siger leder af Center for Sjældne Sygdomme, professor, overlæge, dr. med. John Østergaard. Vi har kun kendskab til dem, der henvender sig til os og siger, at de ikke kan komme op til os, selv om de gerne vil. Vi hører ikke om dem, der ikke ved, at de har denne mulighed, og vi hører ikke om dem, der tager et nej for et nej. Derfor kender vi ikke omfanget, siger han. Centret får imidlertid jævnligt henvendelser fra forældre til børn i Region Syddanmark, der ønsker at få en henvisning til specialisterne i Skejby, men har svært ved at få den. Ligeledes har nogle patienter på Fyn og i Syddanmark problemer med at få bevilget kørselsgodtgørelse til undersøgelser og behandlinger i Skejby. Det er et problem for den enkelte patient, og det er et problem for behandlingen af sjældne sygdomme generelt i Danmark, påpeger John Østergaard og uddyber, hvorfor han mener, det er vigtigt med en centralisering af de sjældne sygdomme: Når man i forvejen har mange forskellige sjældne sygdomme samlet på ét sted, giver det mulighed for at diagnosticere endnu flere af de sjældne sygdomme og hjælpe flere patienter. Man får et spin-off og udnytter den viden, man har fra de mange patienter og alle de specialer, som er involveret i arbejdet. Endvidere har man på landscentrene et vidt forgrenet net af samarbejdspartnere fra andre specialafdelinger. Ulykkelig problemstilling I Skejby har man landsfunktion for 11 specifikke sygdomme, men tager også imod andre patienter, hvilket betyder, at centret er i 16 Fokus nr sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger

17 Rigshospitalets Klinik for Sjældne Handicap, antal ydelser, 2010, sammenlignet med befolkningen i de fem regioner Nordjylland 34 Nord Midtjylland 102 Syddanmark 113 Hovedstaden Midt Hovedst. Sjælland 510 Samlet Syd Sjælland Nordjylland Midtjylland Syddanmark Hovedstaden Sjælland Samlet KILDE: STATENS INFORMATIONSSYSTEM VEDR. KOMMUNAL MEDFINANSIERING REGIONERNES BEFOLKNINGSTAL, KILDE: DANMARKS STATISTIK regionale interesser kontakt med patienter, der tilsammen lider af forskellige sjældne sygdomme. John Østergaard fortæller, at det er et dilemma at blive kontaktet af forældre, der ikke kan få en henvisning til centret til deres syge barn. Problemstillingen er svær og i bund og grund ulykkelig, for vi ønsker jo ikke, at forældrene skal Jens Arndal blive uvenner med den lokale hospitalsafdeling. Vi lægger stor vægt på at samarbejde og forklarer, at vi gerne vil se patienten, men at det ikke skal ske bag om ryggen på de lokale læger. Det skal foregå i et samarbejde med den lokale afdeling. Når patienterne har været her, fået stillet en diagnose og lagt en behandlingsplan, bestræber vi os på, at en del af den opf ølgende behandling foregår decentralt. Vi ønsker ikke at stjæle patienter fra de lokale sygehuse, vi ønsker, at alle får det bedst mulige tilbud, og at ressourcerne udnyttes optimalt, understreger John Østergaard og tilf ø- jer, at man har et endog særdeles godt samarbejde med langt størstedelen af de regionale hospitalsafdelinger, også fra Region Syddanmark. Besvær med betaling Der findes klare regler om betaling for undersøgelser, behandlinger og kørselsgodtgørelse til sjældnecentrene for patienter, der ikke bor i en af de to landscentres regioner. Alligevel oplever både centret i Aarhus og Klinik for Sjældne Handicap på Rigshospitalet problemer med betalingen fra andre regioner. Problemet er nogle gange, at patienter har et ønske om at blive henvist til en højt specialiseret afdeling, men det betyder ikke altid, at de lider af en højt specialiseret lidelse I Aarhus er det især godtgørelse af patienternes kørselsudgifter fra Region Syd, der volder besvær, mens det i København er at få den fulde betaling fra Region Sjælland for undersøgelser foretaget af centrets specialister. Leder af Rigshospitalets Klinik tient uden for Region Hovedstaden, skal der foreligge en kaution fra patientens hjemregion. Det er ikke et problem, hvis det drejer sig om en sygdom, som Sundhedsstyrelsen har udpeget til centralisering, men da der er mange andre sygdomme, som Sundhedsstyrelsen ikke har taget stilling til, kan vi kun modtage patienterne, hvis regionerne giver kaution. Det oplever vi jævnligt problemer med i relation til Region Sjælland, billigere end på specialcentrene. Vi sender ikke nogen patienter hjem, men vi får bare ikke de penge, vi har krav på, det synes jeg er et problem, Handicap: siger Flemming Skovby. Patienter på Klinik for Sjældne Andel af befolkningen i alle regioner: 0,041 Diffuse specialegrænser Andel i Region Hovedstaden: 0,089 I Region Sjælland forklarer Jens Arndal, Andel i Region Sjælland: 0,062 for Sjældne Handicap, lægefaglig konsulent, Kvalitet og Udvikling: Andel i Region klinikchef, Syddanmark: 0,01 (0,0094) Andel professor i Region Midtjylland: Flemming i region Skovby, Nord: fortienter 0,01 (0,0086) har et ønske om at blive henvist 0,01 Problemet (0,0080) er nogle gange, at pa- Andel Antallet klarer af patienter, om der problemet: undersøges og behandles til en på Klinik højt for specialiseret afdeling, men Sjældne Handicap på Rigshospitalet, er meget det ulige betyder fordelt fra ikke altid, at de lider af en regionerne. Sjældnecentret tager sig primært af patienter fra Region Hovedstaden For at og Region vi kan Sjælland. Der højt er relativt specialiseret færrest fra lidelse. Det kan også Region tage Sjælland imod blandt de en to. pa- siger Flemming Skovby. Han vurderer, at hurdlen med at nå frem til sjældnecentrene for nogle patienters vedkommende består i, at deres hjemregion gør en ihærdig indsats for selv at tage vare på patienten, og det sker jævnligt, at hjemregionen ikke vil betale den fulde pris for undersøgelserne for en henvist patient. Problemet opstår, når en specifik undersøgelse også foretages på et af regionens egne sygehuse, hvor den er John Østergaard Det er vores fornemmelse, at vi ikke modtager det antal patienter, som vi burde modtage fra Region Syddanmark ske, at en patient bliver henvist på mistanke om noget højt specialiseret, men at det viser sig, at det er det ikke. Så bliver forløbet afregnet til almindelig takst. Vi f ølger de regler, som er på området. Jens Arndal anerkender, at det kan virke urimeligt, da regionens patient jo er blevet undersøgt på en højt specialiseret afdeling, men at man blot f ølger Sundhedsstyrelsens specialeafgrænsninger. Problemet er jo, at grænserne ofte er ret diffuse, hvilket også gælder inden for andre specialeområder, derfor opstår der ofte uenighed omkring betalingsniveauet. Der kan være både administrative, betalingstekniske forhold og forskellige lægefaglige holdninger til, hvor grænserne går, siger Jens Arndal. Han fastslår, at regionen bakker fuldt op om specialecentrene for sjældne patienter og ikke af økonomiske årsager holder nogen tilbage. n Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr

18 Kort set Odense Fokus Niels Illum SPECIALEANSVARLIG OVERLÆGE I BØRNENEUROLOGI H.C. Andersen Børnehospital, Odense Universitetshospital. Grundlagde i 1995 Klinik for Sjældne Diagnoser på Rigshospitalet og arbejdede her, indtil han blev overlæge i Odense. Er tillige studieleder på medicinstudiet på Syddansk Universitet. Uddannet på Aarhus Universitet i Klinisk uddannet ved Hvidovre Hospital og Rigshospitalet. Har skrevet flere retningslinjer i Sundhedsstyrelsens regi om sjældne sygdomme. På Odense Universitetshospital har man særligt fokus på sjældne diagnoser. Styrken er, at man er tæt på patienterne og har årligt kontakt til 250 patienter. Behov for mere dynamik og samarbejde I Odense findes et ekstra center for sjældne sygdomme. Herfra opfordres til mere samarbejde både lokalt og internationalt. Af Lone Dybdal Der er på én gang behov for mere decentralisering, så borgerne ude i landet kommer tættere på eksperterne, og samtidig er der brug for en række højt specialiserede teams - gerne i et fællesnordisk regi, som skal tage sig af de mere komplicerede og særligt sjældne problemstillinger. Det mener overlæge Niels Illum, Odense Universitetshospital. Han opfordrer til, at de to landscentre i henholdsvis Aarhus og København indgår i et mere dynamisk samarbejde med andre sygehuse om de sjældne patienter. Niels Illum er selv en af landets fremmeste eksperter på området, og hans afdeling i Odense er årligt i kontakt med ca. 250 patienter med sjældne sygdomme. Vi fungerer reelt som et ekstra center med fire overlæger, der alle er meget kompetente, siger Niels Illum. Han påpeger, at bortset fra en lille snes navngivne sjældne sygdomme står det ikke skrevet nogetsteds, at alle de andre hundredvis af sjældne sygdomme skal undersøges og behandles på et af de to centre i henholdsvis Aarhus og København. Tæt på patienterne Han fastslår, at Odense på mange områder er fuldt på højde med de to centre, både når det gælder neurologiske, metaboliske og genetisk betingede sjældne sygdomme, og forklarer, hvorfor han mener, der skal være et center også midt i landet: Vores berettigelse er, at vi er tættere på befolkningen her. Vi kan gøre en forskel ved at kontrollere flere patienter, som de ikke kan kontrollere på de to centre. Vi er i stand til at screene befolkningen tættere og finde de sjældne patienter, hvilket jo også er det, patientforeningerne efterlyser, siger Niels Illum. Han var i 1995 grundlægger af Klinik for Sjældne Diagnoser på Rigshospitalet og arbejdede her i fem år, indtil han blev ansat som overlæge på Odense Universitetshospital. Han er af Region Syddanmark udpeget til den arbejdsgruppe under Sundhedsstyrelsen, som senest i 2013 skal fremlægge en national handlingsplan for sjældne sygdomme. Niels Illum Vi kan gøre en forskel ved at kontrollere flere patienter, som de ikke kan kontrollere på de to centre Niels Illum mener, der er behov for at ændre hele strukturen: Det med at samle en masse sjældne sygdomme to steder i landet holder ikke længere, der skal langt flere hænder til at varetage en meget stor og kompleks gruppe patienter. Flere centre skal screene og f ølge patienter med sjældne sygdomme, og for en række sygdomme er der meget, vi kan gøre for at løfte behandlingen kvalitetsmæssigt, siger Niels Illum. Han mener, at vejen frem er at indgå i et større internationalt netværk omkring de meget få patienter med sjældne sygdomme, som f.eks. kræver komplicerede operationer. Nogle af disse alvorlige, tunge fysiske handicap, bl.a. rygmarvsbrok, daler i hyppighed, fordi sygdommen kan konstateres ved fosterdiagnostik. Derfor er de børn, som f ødes med lidelserne, endnu mere sjældne, og det betyder, at der er meget få læger, som når at blive eksperter på området. Det gælder også for eksempelvis misdannelser i kraniet. Lige præcis i sådanne tilfælde vil det være hensigtsmæssigt at samle patienterne i nordisk regi, ikke på én geografisk placering, men gerne så forskellige sygehuse får specialefunktioner for forskellige sygdomme, siger Niels Illum. n 18 Fokus nr sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger

19 Tema om den komplicerede behandling af smertepatienter Revurdering Man har aldrig nogensinde evalueret loven og dermed aldrig evalueret Medicintilskudsnævnets resultater Sophie Løhde, Sundhedsordfører, Venstre. Jeg frygter, at omlægningen betyder, at man skal til at eksperimentere med patienterne Torsten Jonsson, leder af Region Sjællands smertecenter En omlægning vil give en dårligere behandling for patienterne og gøre det dyrere for sygehuset Kurt Wesenberg Christiansen, specialeansvarlig overlæge, Kolding sygehus Vi er seks læger i nævnet, og vi kan selvfølgelig ikke dække alle specialer. Mogens Laue Friis, formand for Medicintilskudsnævnet af smertepræparater skaber panik smertepatienter i klemme i tilskudssystemet. Sundhedsordfører advarer mod kortsigtet økonomisk tænkning. Smertegrænsen ligger i generne. Derfor er smertebehandlingen individuel pct. af befolkningen har ingen effekt af morfin. Operationspatienter kan se frem til langsommere smertelindring. Der er gået storpolitik i medicintilskuddene, mener overlæge. Smerteeksperter skyder med skarpt mod systemets folk. De mener, Medicintilskudsnævnet har handlet på et mangelfuldt grundlag. Forsker advarer mod at mistænkeliggøre universiteternes adfærd. Samarbejde med medicinalindustrien er en forudsætning for forskningen, mener hun. Mød de syv, der styrer patienternes, industriens og lægernes hverdag. Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr

20 Tema Fokus Sophie Løhde FOLKETINGSMEDLEM, V Sundhedsordfører i Sundheds- og Forebyggelsesudvalget, tidligere medlem af Region Hovedstaden og kommunalbestyrelsen i Rudersdal Kommune. Bachelor i erhvervsøkonomi og virksomhedskommunikation fra Copenhagen Business School. Sophie Løhde er en af de få politikere, der har fået øjnene op for risikoen ved, at beslutninger med hensyn til revurdering af medicintilskud kan være påvirket af kortsigtet økonomisk tænkning smertepatienter rammes af nye regler Sundhedsordfører vil have kulegravet effekten af Medicintilskudsnævnets arbejde. Omlægning kan betyde øget tilstrømning til private smerteklinikker. Af Lone Dybdal, foto: Scanpix Mindst danske patienter med kroniske smerter omfattes af nye regler for smertemedicin, hvis det står til Medicintilskudsnævnet. Over halvdelen af dem skal umiddelbart skifte deres vante medicin ud med et billigere produkt, typisk morfin, mens de øvrige har mulighed for at beholde deres medicin, hvis Medicintilskudsnævnet efter en konkret vurdering og skriftlig ansøgning fra deres læge giver tilladelse. Mange af de kroniske smertepatienter har forud for den nuværende behandling været igennem langvarige og komplicerede udredningsforløb, f ør man fandt frem til de rette doseringer. Mange smertelæger frygter konsekvenserne, når så mange på kort tid skal have ændret deres medicinering. Der er op til to års ventetid på at komme til undersøgelse på en af landets 11 offentlige smerteklinikker, men da patienter har ret til behandling inden for fire uger, er der mulighed på en af landets 11 private smerteklinikker. Omlægningen kan ende med at blive en bekostelig affære for samfundet. Venstres sundhedspolitiske ordf ører og medlem af Folketingets Sundheds- og Forebyggelsesudvalg Sophie Løhde, vil nu have undersøgt effekten af Medicintilskudsnævnets arbejde patienter rammes, og derfor er det vigtigt at se på sagen i et bredere perspektiv, så vi ikke risikerer, at de penge, man sparer på medicin, i stedet bruges til øgede omkostninger andre steder i systemet, siger Sophie Løhde. Hun forsøger at skaffe bred politisk opbakning til en kulegravning Sophie Løhde af effekten af Medicintilskudsnævnets anbefalinger og har desuden lagt pres på sundhedsministeren i sagen med en stribe spørgsmål. Jeg frygter, at revurderingsprocesser og beslutninger en gang imellem foregår lidt for uafhængigt af, hvorvidt en given beslutning medf ører øgede omkostninger andre steder systemet. En ting er, at man kan spare 150 mio. kr., men hvis smertepatienter får ældre, billige medikamenter, bør vi se på, om der er nogle afledte udgifter, man skal tage med i det samlede regnestykke, eksempelvis til genoptræning, genindlæggelser, et øget antal konsultationer ikke bare hos de privatpraktiserende læger, men også på smerteklinikkerne, osv. Det kan måske vise sig, at der ikke er tale om hensigtsmæssig besparelse, men derimod risiko for en fordyrelse, siger Sophie Løhde. SUNDHEDSORDFØRER, VENSTRE Hvis smertepatienter får ældre, billige medikamenter, bør vi se på, om der er nogle afledte udgifter, man skal tage med i det samlede regnestykke, eksempelvis til genoptræning, genindlæggesler, et øget antal konsultationer ikke bare hos de privatpraktiserende læger, men også på smerteklinikkerne Hun understreger, at hun finder revurderingsprocessen fornuftig, så man ser på medicinområdet med friske øjne med jævne mellemrum, men at det er påkrævet med en evaluering af de revurderinger, der er foregået, siden loven trådte i kraft i Man har aldrig nogensinde evalueret loven og dermed aldrig evalueret Medicintilskudsnævnets resultater, påpeger hun. Det billigste først Formand for Medicintilskudsnævnet, Mogens Laue Friis, understreger, at Medicintilskudsnævnets opgave er at 20 Fokus nr sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger