Sjældne kromosomafvigelser

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Sjældne kromosomafvigelser"

Transkript

1 Sjældne kromosomafvigelser Et informationshæfte udgivet af Forældreforeningen UniqueDanmark Lægerne på Kennedy Instituttet - Statens Øjenklinik Center for Små Handicapgrupper

2 Indholdsfortegnelse Om dette hæfte 3 Om UniqueDanmark 4 Om Kennedy Instituttet Statens Øjenklinik 5 Om Center for Små Handicapgrupper 5 Sjældne kromosomafvigelser 6 Hvad er kromosomer? 6 Hvad er en kromosomanalyse? 7 Hvad ser man ved en kromosomanalyse? 7 Hvad er normale kromosomer? 7 Hvordan benævnes kromosomerne? 8 Hvad er en karyotype? 8 Hvad betyder forkortelserne? 9 Hvad er kromosomafvigelser? 9 Hvordan opstår kromosomafvigelser? 10 Hvilke typer kromosomafvigelser findes der? 11 Trisomier, monosomier, fejl i antallet af kromosomer 11 Mosaikker 12 Partielle trisomier / partielle monosomier 12 Deletioner 12 Ringkromosomer 13 Duplikationer / triplikationer 13 Isokromosomer 13 Overtallige markerkromosomer 14 Inversioner 14 Translokationer 15 Mikrodeletioner og andre submikroskopiske kromosomafvigelser 15 Andre eller supplerende analysemetoder: 16 FISH 16 MLPA 17 HR-CGH 18 CGH-array 19 DNA analyser 20 Kromosomanalyse og andre analyser af forældrenes blodprøver 20 Hvorfor kan kromosomafvigelser indebære problemer med udvikling og helbred? 21 Hvad er forskellen på et kendt syndrom og en sjælden kromosomafvigelse? 21 Genetisk rådgivning ved sjældne kromosomafvigelser 22 Hvad kan kromosomafvigelsen betyde for barnet? 22 Er kromosomafvigelsen arvelig? 22 Hvilke læger kan hjælpe med hvad? 23 Hvor kan man få genetisk rådgivning? 23 Hvor kan man få mere viden? 23 Kontaktadresser udgave, Forsiden viser kromosomer undersøgt med Multicolour FISH teknik, hvor de enkelte kromosompar har forskellige farver. 2

3 Om dette hæfte Sjældne kromosomafvigelser er ofte så sjældne, at de faktisk er unikke. Det vil sige, at der måske ikke kendes andre børn - eller i alt fald kun ganske få med helt samme kromosomafvigelse. Dette gør det svært at få information om, hvad kromosomafvigelsen kan betyde. Og det medvirker til, at man som forældre kan føle konsekvenserne uoverskuelige og usikre. Alle forældre, hvis barn har fået påvist en kromosomafvigelse, har krav på at blive henvist til en genetisk rådgivning ved en af landets klinisk genetiske afdelinger. Ved den genetiske rådgivning forklarer en læge med specialviden om kromosomer om kromosomafvigelsen og dens betydning, blandt andet også med hensyn til vigtige spørgsmål om arvelighed og gentagelsesrisiko. Det kan være svært at forholde sig til de mange oplysninger, man får ved en genetisk rådgivning, for eksempel forklaringer om, hvordan kromosomafvigelsen er opstået, og hvilken betydning den kan have. Dette hæfte er derfor lavet som en hjælp til at forstå og huske de oplysninger, som gives ved den genetiske rådgivning. Hæftet kan både bruges til at læse før og efter rådgivningen. Hvis man har flere spørgsmål umiddelbart eller senere efter en genetisk rådgivning, er man i øvrigt også altid velkommen til at kontakte den klinisk genetiske afdeling igen. Man kan læse mere om genetisk rådgivning andetsteds i hæftet. Hæftets faglige del er skrevet af lægerne på Kennedy Instituttet Statens Øjenklinik. Her besvares nogle lægelige spørgsmål om kromosomafvigelser. Man kan læse om, hvad kromosomafvigelser er, og hvad de kan betyde, specielt sjældne kromosomafvigelser. Vi vil gerne takke Sygekassernes Helsefond, som har gjort det økonomisk muligt at producere og udgive hæftet. Forældreforeningen UniqueDanmark Lægerne på Kennedy Instituttet Statens Øjenklinik Center for Små Handicapgrupper 3

4 Om UniqueDanmark UniqueDanmark blev grundlagt i efteråret 2000 af en kreds af forældre, som alle har et barn med en sjælden kromosomafvigelse. Behovet for erfaringsudveksling på forskellige områder var stort, og vi ønskede at støtte hinanden med erfaringer, viden og hjælp til selvhjælp. Medlemmerne i UniqueDanmark ved, hvor meget det betyder at kunne tale om det, man har været igennem, med andre som kan forstå, hvad man taler om. Vores medlemmer har børn med mange forskellige sygdomme og problemer. Børnenes udvikling er også meget forskellig. Nogle udvikler sig næsten alderssvarende og har kun brug for lidt støtte, andre er måneder eller år tilbage i deres udvikling og har behov for megen støtte. Det særlige ved vores forening er, at børnene har forskellige kromosomafvigelser, men uafhængig af dette har mange af børnene de samme problemer og sygdomme. En del af børnene har f.eks. spiseproblemer, nedsat syn, hjertefejl mv., som ikke er hverdagsproblemer for de fleste forældre og derfor giver anledning til et stort behov for erfaringsudveksling mellem forældre, der kender til disse situationer. Vores visioner Vi arbejder for at højne informationsniveauet vedr. sjældne kromosomafvigelser hos social- og sygehussektoren. Vi arbejder for, at der etableres et velfungerende samarbejde mellem social- og sygehussektoren og forældrene. Vi vil fortsat udvikle vejlederrollen overfor vores medlemmer. Vores aktiviteter for medlemmer Vi holder hvert år en foredragsdag for forældrene, hvor vi inviterer en foredragsholder. Om efteråret mødes vi en weekend i et feriecenter, hvor børnene kan lege og hygge sig sammen, og hvor forældrene har tid til at tale med hinanden. I foreningens lokalgrupper mødes vi to gange årligt, helt uforpligtende for at grille, gå tur eller hvad vi ellers kan finde på. Nogen gange inviteres en fagperson til at fortælle om emner, som forældrene finder relevante. 4

5 Om Kennedy Instituttet Statens Øjenklinik Kennedy Instituttet - Statens Øjenklinik (KISØ) er en selvstændig sektorforskningsinstitution under Socialministeriet. Vi er en forskningsog behandlingsinstitution med fokus på medfødte handicap, specielt mental retardering og synshandicap. Vores opgaver omfatter diagnostik, rådgivning og støtte til familier med børn med disse problemer. Herudover varetager vi specifikt diætbehandling af den medfødte stofskiftesygdom PKU samt diagnostik, registrering og rehabilitering af synshandicappede. Et væsentligt formål for os er at opbygge ny viden gennem forskning og udvikling. Trods store landvindinger inden for udforskningen af menneskets arvemasse er der stadig mange udviklingshæmmede børn, hos hvem årsagen til tilstanden ikke er kendt. Der er derfor brug for en fokuseret forskningsindsats af høj kvalitet. Herigennem kan vi være med til at afhjælpe eller mindske mental retardering og synshandicap. Vores særkende er tæt sammenhæng mellem diagnostik, rådgivning, psykosocial støtte og behandling, understøttet af forskning på højt internationalt niveau. Om Center for Små Handicapgrupper CSH er en selvejende institution under Socialministeriet. Vi har en bred viden om vilkårene for mennesker med sjældne handicap og deres familier. Vi tilbyder fagfolk og private uvildig rådgivning om socialfaglige spørgsmål og information om diagnoser, og kan vise vej til relevant ekspertise inden for et tværfagligt netværk, som centeret løbende udbygger. CSH kan f.eks. tilbyde: Vejledning i forhold til den sociale lovgivning, skole, uddannelse, job m.v. og til at finde vej i sundhedssystemet Råd om at komme videre med en sag, der er kørt fast, eller få overblik over en kompleks sag Hjælp til at finde information om sjældne syndromer - også ud over de mere end 300, der er beskrevet på CSHs hjemmeside Kontakt til patientforeninger eller personer med samme diagnose På CSHs hjemmeside omtales også projekter, fx om etniske minoriteter med sjældne handicap, skolestart, om at leve med et sjældent handicap og om at være barn/ung med en sjælden diagnose. 5

6 Sjældne kromosomafvigelser For sjældne kromosomafvigelser gælder, at der højest findes ganske få andre børn med helt samme kromosomafvigelse. Da det ikke drejer sig om noget på forhånd velkendt og velbeskrevet, hvor der er mange andre børn at sammenligne med, er det svært at få information om, hvad kromosomafvigelsen kan betyde. Den følgende del af hæftet forklarer om sjældne kromosomafvigelser og deres betydning. Hvad er kromosomer? Kromosomerne er den struktur, som indeholder arvematerialet, DNA. Kromosomerne findes i alle kroppens cellekerner. I kromosomernes DNA findes generne, det vil sige arveanlæggene. Hver kropscelle har 23 par kromosomer med i alt gener. Generne indeholder den genetiske kode, det vil sige koden til forskellige af kroppens funktioner. På denne måde er kromosomerne med til bestemme medfødte egenskaber og sygdomme. 6

7 Hvad er en kromosomanalyse? Ved en kromosomanalyse undersøges kromosomerne i en prøve, taget fra et af kroppens væv, oftest en blodprøve. Dette kan man gøre, fordi antal og struktur af kromosomerne i alle kroppens celler, uanset væv, generelt er ens. En undtagelse er dog æg- og sædcellerne, som har det halve antal kromosomer. Før selve kromosomanalysen skal prøven oftest dyrkes for at opnå tilstrækkeligt mange celler, hvor kromosomerne er i den rette fase, så de kan undersøges. Efter farvning af kromosomerne, kan de analyseres i mikroskop. Hvad ser man ved en kromosomanalyse? Kromosomanalysen er en undersøgelse i mikroskop. Ved kromosomanalysen undersøges, om der er det korrekte antal kromosomer med den rigtige struktur. Det vil sige, om der mangler noget kromosommateriale eller er ekstra kromosommateriale, og om kromosommaterialet er korrekt indbyrdes placeret. Man kan ikke se forandringer af de enkelte arveanlæg, generne, ved en kromosomanalyse. Dette skyldes, at kromosomanalysen har en begrænset opløselighed. Hvis der af særlige grunde skal foretages undersøgelse af enkelte, specifikke arveanlæg, gøres dette ved en DNA analyse, som er en helt anden type undersøgelse. Hvad er normale kromosomer? Det normale antal kromosomer i en kropscelle er 46, det vil sige 23 par. Kromosomparrene nr kaldes autosomerne. Autosomerne er nummereret efter størrelse. Kvinder/piger har udover de 22 par autosomer desuden to X kromosomer. Mænd/drenge har udover de 22 par autosomer desuden et X kromosom og et Y kromosom. Kromosomerne som de ses i mikroskopet Farvet med G-bånd farvning Kromosomerne ordnet parvis 46,XY (normal dreng) 7

8 Hvordan benævnes kromosomerne? Der er udarbejdet en international standardisering for, hvordan kromosomerne benævnes. Dette kaldes et ideogram. Kromosomets midte kaldes centromeret, enderne kaldes telomererne. Den korte arm kaldes p, den lange q. Kromosomernes bånd er nummereret ud fra det mønster, de har efter farvning. Hvad er en karyotype? Resultatet af en kromosomanalyse skrives som en såkaldt karyotype. Karyotypen indeholder en beskrivelse af kromosombesætningen, det vil sige kromosomernes antal og struktur. Kromosombesætningen er beskrevet med standardiserede forkortelser. Et eksempel er 46,XY (dreng med normale kromosomer). Et andet eksempel er 46,XX,del(18)(q21) (pige med deletion af kromosom 18 s lange arm i bånd nummer 21). 8

9 Hvad betyder forkortelserne? Nedenfor er vist nogle af de forkortelser, som bruges til beskrivelse af kromosomafvigelser. Der findes mange andre forkortelser end de her viste. add de novo del der dup i ins inv mar mat minustegn (-) mos p pat plustegn (+) q r rob t ter trp Ekstra kromosommateriale af ukendt oprindelse Spontant opstået, ikke nedarvet kromosomafvigelse Tab af kromosommateriale Derivativ. Bruges om ubalancerede translokationer Duplikation Isokromosom Insertion. Indsat kromosommateriale Inversion Markerkromosom Maternel. Fra moderen Tab af kromosommateriale Mosaik Kromosomets korte arm Paternel. Fra faderen Ekstra kromosommateriale Kromosomets lange arm Ringkromosom Robertsonsk translokation Translokation Terminal. Enden af kromosomet Triplikation Hvad er kromosomafvigelser? Når antallet eller udseendet / strukturen af et eller flere kromosomer ikke er normalt, kaldes det en kromosomafvigelse. Hvis kromosomafvigelsen indebærer, at der enten er for lidt eller for meget kromosommateriale, kaldes den for ubalanceret. Ubalancerede kromosomafvigelser indebærer som oftest problemer med den fysiske og / eller psykiske udvikling og eventuelt med væksten. Hvis der ikke mangler kromosommateriale og ikke findes ekstra kromosommateriale, kaldes afvigelsen for balanceret. Hvorvidt en balanceret kromosomafvigelse er forbundet med samme type problemer som ved ubalancerede kromosomafvigelser, afhænger bl.a. af, om afvigelsen er nedarvet eller nyopstået (de novo) ved tilblivelsen af individet. Nedarvede, balancerede kromosomafvigelser har oftest ingen helbredsmæssig betydning. 9

10 Hvordan opstår kromosomafvigelser? Kromosomafvigelser opstår, når der sker en fejl ved delingen af en celle. Den celle med kromosomafvigelse, som herved opstår, giver igen ophav til datterceller med samme kromosomafvigelse, når den deler sig. Fejldelingen kan ske i en æg- eller en sædcelle eller i foster- / graviditetsanlægget lige efter befrugtningen. Der kan også ske fejldelinger i kroppens celler på senere tidspunkter, når disse deler sig i forbindelse med vækst og vævsvedligeholdelse, men sådanne fejl reparerer organismen ofte umiddelbart. En fejldeling kan bestå i, at det ene kromosom ved cellens deling ikke adskilles fra det andet i kromosomparret eller ikke deles over på langs, to forskellige former for såkaldt non-disjunction. Figuren nedenfor illustrerer princippet i kønscelledelingen, normalt og ved fejldeling. Non-disjunction fører til fejl i antallet af kromosomer. Men fejldelingen kan også bestå i, at der ved cellens deling opstår brud på kromosomer med forkert opheling eller tab af kromosomstykker, eller forkert udveksling af materiale mellem kromosomområder. På denne måde opstår afvigelser i kromosomernes udseende/struktur. 10

11 Hvilke typer kromosomafvigelser findes der? Som følge af de måder, kromosomafvigelser kan opstå på, findes der mange forskellige typer kromosomafvigelser. En gruppe er afvigelser i kromosomernes antal, såkaldt numeriske fejl, hvilket er den almindeligste form for kromosomafvigelse. En anden gruppe er afvigelser i kromosomernes udseende / struktur, såkaldt strukturelle afvigelser. Der kan principielt være tale om afvigelser i et hvilket som helst af kromosomerne 1-22 eller kønskromosomerne, men nogle typer afvigelser er hyppigere for visse kromosomer end for andre. Nedenstående oversigt over kromosomafvigelser er slet ikke udtømmende, men rummer nogle eksempler. Mange sjældne kromosomafvigelser er meget mere komplekse, end der kan redegøres for her. Forældre til et barn med en kromosomafvigelse, kan ved en genetisk rådgivning få forklaret, præcis hvilken kromosomafvigelse, det drejer sig om, og hvad den kan betyde. Trisomier, monosomier, fejl i antallet af kromosomer De almindeligste fejl i antallet af kromosomer er trisomi og monosomi. Trisomi betyder, at der findes et helt ekstra kromosom i cellerne, dvs. cellerne har i alt 47 kromosomer. Den hyppigste og mest velkendte trisomi er trisomi 21, som medfører Downs syndrom. Monosomi betyder, at der mangler et kromosom i cellerne, dvs. cellerne har ialt 45 kromosomer. Den hyppigste og mest velkendte monosomi er en kønskromosomafvigelse, nemlig monosomi X, som medfører Turner syndrom. Trisomi 21 Billedet viser også, at man kan bruge andre båndfarvninger end den før viste. Her Q-båndfarvning. 11

12 Mosaikker (mos) Mosaikker er betydeligt sjældnere end antalsfejl. En mosaik betyder, at cellerne ikke alle har ens kromosombesætning. F.eks. kan nogle celler have en kromosomafvigelse, mens andre celler har normale kromosomer. Eller nogle celler kan have én type kromosomafvigelse, mens andre celler har en anden. Mosaikker kan principielt involvere alle former for kromosomafvigelser, dvs. der findes mosaikker med antalsfejl og mosaikker med strukturelle fejl. Mosaik opstår på grund af fejldelinger lige umiddelbart efter befrugtningen. Partielle trisomier / partielle monosomier Normalt findes hvert kromosomområde i to kopier i cellen, eftersom man har to af hvert kromosom, ét fra hver af forældrene. Partiel trisomi betyder, at et område af et kromosom findes i tre kopier i cellen. Partiel monosomi betyder, at et område af et kromosom kun findes i én kopi. Partielle trisomier og/eller monosomier er resultatet af forskellige typer strukturelle kromosomafvigelser. Nogle af disse er nævnt her: Partiel trisomi kan være resultatet af bl.a. duplikationer eller overtallige markerkromosomer. Partiel monosomi kan være resultatet af bl.a. deletioner eller ringkromosomer. Kombineret partiel trisomi og partiel monosomi kan være resultatet af f.eks. ubalancerede translokationer eller isokromosomer. Disse kromosomafvigelser er beskrevet nedenfor. Deres forkortelse står i parentes bagest i overskriften. Deletioner (del) Deletion betyder tab af et kromosomstykke. Tab af et stykke midt inde på kromosomet, dvs. hvor kromosomets ender er intakte, kaldes interstitiel deletion. Tab af et stykke yderst på kromosomet, dvs. hvor en af kromosomets ender er tabt, kaldes terminal deletion. Resultatet af deletionen er en partiel monosomi for det pågældende kromosomstykke. Eksempel: Interstitiel deletion af kromosom 4q 12

13 Ringkromosomer (r) Ved ringkromosomer har enderne af et kromosoms korte og lange arm sat sig sammen. Typisk er disse ender af kromosomet deleteret, når det drejer sig om ringkromosomer, dvs. ringkromosomer mangler ofte kromosommateriale i kromosomets ender. Resultatet af disse deletioner er en partiel monosomi for de pågældende kromosomstykker. Duplikationer (dup) / triplikationer (trp) Duplikation betyder fordobling af et kromosomstykke. Kromosomstykket kan optræde direkte gentaget to gange efter hinanden, hvilket kaldes en direkte duplikation. Eller det kan optræde gentaget to gange efter hinanden, hvor det gentagne stykke er drejet 180, hvilket kaldes en inverteret duplikation. Resultatet af duplikationen er en partiel trisomi for det pågældende område. Triplikationer betyder tilsvarende en gentagelse af et kromosomstykke tre gange efter hinanden, med partiel tetrasomi til følge. Eksempel: Duplikation på kromosom 4q Isokromosomer (i) Er et kromosom, som består af to kopier af enten den korte eller den lange arm af et kromosom, hvorimod den anden arm mangler. Resultatet er en kombineret partiel trisomi / partiel monosomi for de pågældende kromosomarme. 13

14 Overtallige markerkromosomer (+mar) Et overtalligt markerkromosom betyder, at cellen har et ekstra kromosom, dannet af et kromosomstykke. Cellen har altså typisk 47 kromosomer, men det ekstra kromosom er altså ikke et almindeligt, velkendt, helt kromosom, men kun en del af et kromosom. Markerkromosomer er ofte ganske små. Markerkromosomet kan principielt være dannet af materiale fra den korte og den lange arm af et hvilket som helst af kromosomerne 1-22 eller af et kønskromosom. Resultatet er en partiel trisomi for det pågældende kromosomområde. Markerkromosomet kan findes i alle cellerne, eller eventuelt kun i en del af cellerne (mosaik). Nogle markerkromosomer er hyppigere end andre og velkendte, mens andre er helt unikke. Overtalligt markerkromosom Inversioner (inv) Inversion betyder, at der på et kromosom sker to brud, hvorefter kromokan være pericentrisk, dvs. at det somstykket er drejet 180. Inversionen drejede kromosomstykke omfatter det kromosomområde, som kaldes centrokromosomets korte og den lange arm), meret (indsnævringen, som adskiller og altså hermed omfatter et stykke af såvel den korte som den lange arm. Eller inversionen kan være paracentrisk, dvs. at det drejede kromosomstykke kun omfatter et stykke af enten den korte eller den lange arm (omfatter i så fald ikke centromeret). Eksempel: Paracentrisk inversion på kromosom 4q 14

15 Translokationer (t) Translokation betyder, at kromosommateriale mellem forskellige kromosompar har byttet plads. Oftest involverer en translokation to kromosompar, men eventuelt kan flere par være involveret. Ombytning af kromosomstykker mellem kromosompar, kaldes en reciprok translokation. Hvis hele de lange arme af visse kromosomer (13, 14, 15, 21 eller 22) har sat sig sammen, kaldes translokationen robertsonsk. En translokation kan være balanceret, dvs. der er udelukkende tale om en ombytning, og der hverken mangler eller findes noget kromosommateriale ekstra. Eller translokationen kan være ubalanceret, dvs. at der også mangler og/eller findes noget kromosommateriale ekstra. Ubalance kan opstå ved nedarvningen af en balanceret translokation. Resultatet af en ubalanceret, reciprok translokation er typisk en kombineret partiel trisomi / partiel monosomi svarende til de involverede kromosomområder. Resultatet af en ubalanceret, robertsonsk translokation er en fuld trisomi for det pågældende kromosom. Eksempel: Balanceret, reciprok translokation mellem kromosom 4q og kromosom 20q Mikrodeletioner og andre submikroskopiske kromosomafvigelser Deletioner, som er så små, at de ikke kan ses i mikroskopet ved den almindelige kromosomanalyse, kaldes mikrodeletioner. Mikrodeletioner kan findes med andre, mere specialiserede undersøgelsesmetoder. Nogle mikrodeletioner er hyppigere end andre og indebærer velkendte syndromer, f.eks. Williams syndrom som skyldes en mikrodeletion på kromosom 7. Også andre strukturelle kromosomafvigelser end deletioner kan være så små, at de ikke kan ses ved den almindelige kromosomundersøgelse. Det kan f.eks. dreje sig om duplikationer. 15

16 Andre eller supplerende analysemetoder: FISH FISH betyder Fluorescens In Situ Hybridisering. FISH er en af de specialiserede metoder, som kan vise forandringer, der er mindre end dem, man kan se ved den almindelige kromosomanalyse. Man benytter en FISH probe, som er et stykke DNA fra et kendt, specifikt kromosomområde. Proben er mærket med fluorescerende farve. Man undersøger, om proben kan binde sig på et kromosompræparat fra den person, man undersøger. Hvis proben har bundet sig, kan det ses i et fluorescensmikroskop. Det område, proben dækker, er med andre ord i så tilfælde tilstede hos den person, man undersøger. Hvis proben ikke har bundet sig, mangler signalet i fluorescensmikroskopet. Det område, proben dækker, mangler altså hos den person, man undersøger. Figuren nedenfor illustrerer princippet i FISH. DNA på et kromosompræparat fra patienten gøres enkeltstrenget (denaturering). Den fluorescensmærkede probe binder sig til det komplementære stykke DNA (hybridisering). Kromosompræparatet mikroskoperes i et fluorescensmikroskop, hvor det ses, om proben har bundet sig, det vil sige, om det pågældende kromosomområde er tilstede eller mangler hos patienten. Der findes prober, som dækker meget små kromosomområder, mens andre f.eks. dækker hele kromosomer. Ved FISH undersøges altså et eller flere specifikke kromosomområder. En særlig type FISH undersøgelse er multisubtelomer FISH analysen, hvor samtlige kromosomers ender undersøges på én gang. 16

17 Eksempel: FISH med en probe på kromosom 22(q11.2) (Di George regionen) og en kontrol probe. De to kromosomer 22 ses hver med to normale kontrol signaler (gule signaler). Det ene kromosom 22 mangler signaler svarende til området q11.2 (røde signaler). FISH viser altså, at der er en submikroskopisk deletion af dette område. Eksempel: FISH med Whole Chromosome Paint 12 farver begge kromosomer 12 samt et stort, overtalligt markerkromosom. FISH viser altså, at markerkromosomet består af kromosom 12 materiale. MLPA MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) er en anden metode til at undersøge for deletioner eller duplikationer, også submikroskopiske. Ligesom ved FISH er MLPA metoden baseret på hybridisering med DNA prober. Men hvor DNA proberne ved FISH hybridiseres til kromosompræparater, som så mikroskoperes, hybridiseres DNA proberne ved MLPA til DNA ekstraheret fra cellekernerne, og aflæsningen foregår maskinelt. Ved MLPA undersøges mange udvalgte kromosomområder på én gang. Metoden kan også bruges til undersøgelse af enkelte gener. 17

18 HR-CGH HR-CGH betyder High Resolution Comparativ Genomisk Hybridisering. HR-CGH er en anden af de specialiserede metoder, som kan vise mindre forandringer end en almindelig kromosomanalyse. Ved HR-CGH er DNA fra den person, som man undersøger, mærket med én farve (grøn), og DNA fra en person, som man ved, har normale kromosomer, mærket med en anden farve (rød). DNA fra disse to blandes og hybridiseres (bindes) til et normalt kromosompræparat. Forholdet mellem rød og grøn måles langs kromosomerne med digitalt billedanalyseudstyr. Hvis der mangler noget kromosommateriale hos den undersøgte person, vil der være overvægt af rød farve i det pågældende område (og vice versa). På denne måde undersøges alle kromosomerne på én gang for ubalance. Eksempel: HR-CGH viser terminal deletion af kromosom 2p (rød markering). Af hensyn til overskueligheden viser figuren kun resultatet for kromosom 2. Ved HR- CGH undersøges samtlige kromosomer på en gang. Ved HR-CGH kan man altså med en større opløselighed end ved en kromosomanalyse se, om der mangler eller er for meget kromosommateriale hos den person, man undersøger. 18

19 CGH-array CGH-array er en videreudvikling af HR-CGH, idet en chip med påtrykte DNA prober fra hele arvemassen med ganske små mellemrum og herved endnu større opløselighed undersøges for kromosom ubalance. Figuren nedenfor illustrerer princippet i CGH-array. Kontrol DNA (fra person med normale kromosomer) mærkes med rød fluorescens farve, og test DNA (fra den person, som man undersøger) mærkes med grøn. Kontrol og test DNA hybridiseres sammen til et præparat med flere tusinde små DNA fragmenter, der har en nøjagtig, kendt kromosom-lokalisation. Farveintensiteten aflæses maskinelt og afspejler forholdet mellem mængden af kontrol DNA og test DNA. Deletion (mangel på kromosommateriale) viser sig ved forholdsmæssigt mest rød farve. Duplikation (fordobling af kromosommateriale) viser sig ved forholdsmæssigt mest grøn farve. Eftersom den præcise kromosom-lokalisation af arrayets flere tusinde DNA fragmenter på forhånd er kendt, kan deletionens eller duplikationens størrelse og beliggenhed hermed også aflæses. Eksempel: CGH-array viser deletion af kromosom 2p. Af hensyn til overskueligheden viser figuren kun resultatet for kromosom 2. Ved CGHsamtlige kromosomer array undersøges på en gang. 19

20 DNA analyser Forandringer af de enkelte arveanlæg, generne, kan ikke ses i mikroskopet ved en kromosomanalyse. Undersøgelse af enkelte, specifikke arveanlæg foregår ved DNA analyse, hvor arveanlæggets kode og eventuelle fejl heri kan ses. DNA analyse af enkelte gener er almindeligvis ikke en undersøgelse, man kan anvende i udredningen af sjældne kromosomsygdomme. I enkelte tilfælde / af specielle årsager, kan en sådan DNA analyse af et specifikt gen dog være relevant i forbindelse med sjældne kromosomsygdomme. Eksempel: DNA sekventering. Her undersøger man selve rækkefølgen af baseparrene i DNAet, dvs. DNA byggestenene. Sekventeringen her viser, at en enkelt af baseparrene (blå top = C) i det undersøgte gen er erstattet af en anden top (rød top = T). Ved sekventering varierer højden af toppene generelt lidt fra gang til gang. Der findes mange andre typer af DNA analyser end sekventering. Kromosomanalyse og andre analyser af forældrenes blodprøver Hvis man har fundet en kromosomafvigelse hos et barn, kan det nogen gange være nødvendigt efterfølgende at foretage en kromosomanalyse af forældrene for at afklare betydningen af barnets kromosomafvigelse. Man undersøger herved, om barnets kromosomafvigelse er nedarvet, og i givet fald om barnets kromosomafvigelse er helt den samme som forældrenes. F.eks. kan det undersøges, om en af forældrene har en balanceret translokation, som har ført til en ubalanceret translokation hos barnet. Om nødvendigt foretages, for at belyse dette, også andre, mere specialiserede undersøgelsesmetoder af forældrenes og/eller barnets prøve. 20

21 Hvorfor kan kromosomafvigelser indebære problemer med udvikling og helbred? Ved kromosomafvigelser kan et eller flere gener, det vil sige arveanlæg, være tabt, fordoblet, ødelagt eller på anden måde påvirket, helt afhængig af hvilken kromosomafvigelse det drejer sig om. Dette er årsagen til, at kromosomafvigelser kan medføre fysiske og psykiske udviklingsforstyrrelser, misdannelser og/eller vækstforstyrrelser. Omvendt indeholder visse kromosomområder kun inaktivt materiale, og ikke alle kromosomområder indeholder lige mange gener. Dette medvirker til, at nogle kromosomafvigelser giver mildere symptomer end andre. Duplikationer med ekstra kromosommateriale indebærer som regel mildere symptomer end deletioner med tab af kromosommateriale. Kønskromosomafvigelser indebærer som regel mildere symptomer end afvigelser i autosomerne. Hvad er forskellen på et kendt syndrom og en sjælden kromosomafvigelse? Visse hyppigere kromosomforandringer indebærer et velkendt sæt af symptomer, hvilket kaldes et syndrom. Et eksempel er, at et ekstra kromosom 21 betyder, at personen har Downs syndrom. Andre kromosomafvigelser er sjældne og derfor ikke for øjeblikket forbundet med noget velkendt samlet symptombillede eller syndrom. Med udviklingen af nye metoder vil der givetvis også komme mere viden om sjældne kromosomafvigelser, for eksempel hvilke gener der er involveret. 21

22 Genetisk rådgivning ved sjældne kromosomafvigelser Hvad kan kromosomafvigelsen betyde for barnet? Ved en genetisk rådgivning på en klinisk genetisk afdeling kan en læge med specialviden om kromosomer forklare om betydningen af barnets kromosomafvigelse - udfra den eksisterende, aktuelle faglitteratur og viden. Og man kan eventuelt få hjælp til selv at søge mere viden. Det er vigtigt, at man gør sig klart, at lægen ikke specifikt kan forudsige barnets videre udvikling på baggrund af dets sjældne kromosomafvigelse. Dette har mange årsager: Ofte er der ikke tidligere beskrevet andre børn med samme eller lignende kromosomafvigelse. En anden årsag til, at det er sværere at sammenligne sjældne kromosomafvigelser indbyrdes, er, at kromosomafvigelserne meget vel rent faktisk kan have forskellige brudsteder, selvom de ser ens ud i mikroskopet. Og endelig - selv om to personer har samme kromosomafvigelse, har de kun sjældent fuldstændig samme symptomer eller grad af symptomer uanset om det drejer sig om en ret hyppig eller en sjælden kromosomafvigelse. Der er altså mange grunde til, at man ikke konkret kan forudsige fremtiden for det enkelte barn med en sjælden kromosomafvigelse. Det vigtigste er under alle omstændigheder at tage udgangspunkt i barnet selv og dets udvikling, for der findes ikke to børn, som er ens. Er kromosomafvigelsen arvelig? Har andre i familien risiko for at have samme kromosomafvigelse og i så fald nedarve den til deres børn? Er der en gentagelsesrisiko, hvis man skal have flere børn, og hvor stor er den i givet fald? Kan der undersøges for kromosomafvigelsen ved fosterdiagnostik? Og hvad er barnets egen risiko for at videreføre kromosomforandringen til kommende generationer, hvis det selv skal have børn til sin tid? Disse spørgsmål er blandt dem, man kan få svar på ved en genetisk rådgivning. Hvis ens barn har fået påvist en kromosomafvigelse, kan man bede om at blive henvist til en genetisk rådgivning ved en af landets klinisk genetiske afdelinger. 22

Kromosomtranslokationer

Kromosomtranslokationer 12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet

Læs mere

Tillykke, du er gravid.

Tillykke, du er gravid. Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom 2. Nakkefoldscanningen viser

Læs mere

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen?

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? 1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? Dette kapitel fortæller om, cellen, kroppens byggesten hvad der sker i cellen, når kræft opstår? årsager til kræft Alle levende organismer består af celler.

Læs mere

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.

Læs mere

Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008

Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse

Læs mere

Genetisk udredning af det syge foster

Genetisk udredning af det syge foster Genetisk udredning af det syge foster Kursus i Føtal Medicin 2014 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese

Læs mere

Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse. Udredningen foregår på

Læs mere

Studiespørgsmål til celler og væv

Studiespørgsmål til celler og væv Studiespørgsmål til celler og væv 1. Hvad er en celle og hvad vil det sige, at den har et stofskifte? 2. Tegn en figur af en celle og navngiv, på figuren, de vigtigste organeller. Hvad er navnet på den

Læs mere

NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON

NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON De sidste 5 års store teknologiske gennembrud har gjort, at vi i dag nemt og økonomisk

Læs mere

Det lyder enkelt, men for at forstå hvilket ærinde forskerne er ude i, er det nødvendigt med et indblik i, hvordan celler udvikles og specialiseres.

Det lyder enkelt, men for at forstå hvilket ærinde forskerne er ude i, er det nødvendigt med et indblik i, hvordan celler udvikles og specialiseres. Epigenetik Men hvad er så epigenetik? Ordet epi er af græsk oprindelse og betyder egentlig ved siden af. Genetik handler om arvelighed, og hvordan vores gener videreføres fra generation til generation.

Læs mere

akut myeloid leukæmi Børnecancerfonden informerer

akut myeloid leukæmi Børnecancerfonden informerer akut myeloid leukæmi i AML (akut myeloid leukæmi) 3 Biologi Ved leukæmi fortrænges den normale knoglemarv af de syge celler, som vokser uhæmmet, og som følge heraf kommer der tegn på knoglemarvssvigt.

Læs mere

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier

Læs mere

Indholdsfortegnelse MONOGENE EGENSKABERS ARVEGANGE... 2 MUTATIONER... 8 MOLEKYLÆR GENETIK, NORMALE GENER, SYGDOMSGENER... 11 GENERS FUNKTION...

Indholdsfortegnelse MONOGENE EGENSKABERS ARVEGANGE... 2 MUTATIONER... 8 MOLEKYLÆR GENETIK, NORMALE GENER, SYGDOMSGENER... 11 GENERS FUNKTION... Opdateret: 30. April 2003 Indholdsfortegnelse MONOGENE EGENSKABERS ARVEGANGE... 2 MUTATIONER... 8 MOLEKYLÆR GENETIK, NORMALE GENER, SYGDOMSGENER... 11 GENERS FUNKTION... 15 GENETISK KOBLING OG GENKORTLÆGNING...

Læs mere

Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark

Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark Det bliver lettere at diagnosticere genetisk betingede sygdomme i Danmark, efter at forskere har nået første milepæl i kortlægningen af

Læs mere

Tværfaglige konsultationer

Tværfaglige konsultationer Tværfaglige konsultationer Professor, overlæge, dr.med. John R. Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Børneafdelingen Aarhus Universitetshospital, Skejby Baggrund Sjældne rapport 2001 Klinik for Sjældne

Læs mere

INFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik

INFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik INFORMATION TIL GRAVIDE Risikovurdering og fosterdiagnostik Indhold Tillykke med graviditeten 1 Du kan få information om undersøgelserne 2 Information giver dig mulighed for at vælge 3 Forskellige typer

Læs mere

Min Guide til Trisomi X

Min Guide til Trisomi X Min Guide til Trisomi X En Guide for Triple-X piger og deres forældre Skrevet af Kathleen Erskine Kathleen.e.erskine@gmail.com Kathleen Erskine var, da hun skrev hæftet, kandidatstuderende på Joan H. Marks

Læs mere

FØTOSandbjerg Forslag til prænatal a-cgh Guideline Januar 2013. FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116

FØTOSandbjerg Forslag til prænatal a-cgh Guideline Januar 2013. FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116 FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116 Prænatal array-cgh(comparativ Genomisk Hybridisering) Arbejdsgruppens medlemmer: Charlotte Ekelund, Christina Fagerberg, Susanne Kjærgaard, Maiken Lundstrøm, Lone

Læs mere

Indstilling fra Det Landsdækkende Uddannelsesudvalg i specialet klinisk genetik

Indstilling fra Det Landsdækkende Uddannelsesudvalg i specialet klinisk genetik Den Lægelige Videreuddannelse Region Syd Sekretariatet 13. april 2004 J.nr.2-03-00132-2003 EKJ Indstilling fra Det Landsdækkende Uddannelsesudvalg i specialet klinisk genetik Indledning Klinisk genetik

Læs mere

Etik drejer sig om at sikre det gode liv

Etik drejer sig om at sikre det gode liv Etik drejer sig om at sikre det gode liv Interview i Frelsens Hærs blad "mennesker & tro" Af Bent Dahl Jensen Formanden for Det Etiske Råd, tidl. amtsborgmester Erling Tiedemann ser fremtiden på det etiske

Læs mere

LÆGEVIDENSKABELIG EMBEDSEKSAMEN FASE II

LÆGEVIDENSKABELIG EMBEDSEKSAMEN FASE II Side 1 af 6 LÆGEVIDENSKABELIG EMBEDSEKSAMEN FASE II Eksamen i Genetik I (4 timer) den 14. april 2004 Opgavesættet består af 1 forside og 5 sider (2-6) med i alt 5 opgaver. Det er forbudt at medbringe enhver

Læs mere

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling. Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling. Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier

Læs mere

INFOSERIEN OM BEVÆGEAPPARATET. Ondt i nakken...

INFOSERIEN OM BEVÆGEAPPARATET. Ondt i nakken... INFOSERIEN OM BEVÆGEAPPARATET Ondt i nakken... Det er meget almindeligt at have ondt i nakken... Nakkesmerter skal behandles aktivt Det er meget almindeligt at have ondt i nakken, og det kan give meget

Læs mere

Elevnavn: Elevnummer: Skole: Hold:

Elevnavn: Elevnummer: Skole: Hold: Folkeskolens afgangsprøve Maj 2011 Elevnavn: Elevnummer: Skole: Hold: Elevens underskrift Tilsynsførendes underskrift 1/23 B3 Indledning Bioteknologi Teknikker som for eksempel gensplejsning anvendes i

Læs mere

DEN LANDSDÆKKENDE FORENING. UniqueDanmark. For forældre til børn med sjældne kromosomafvigelser. Familieweekend i Søhøjlandet i højt solskin

DEN LANDSDÆKKENDE FORENING. UniqueDanmark. For forældre til børn med sjældne kromosomafvigelser. Familieweekend i Søhøjlandet i højt solskin NYHEDSBREV November 2011 DEN LANDSDÆKKENDE FORENING UniqueDanmark For forældre til børn med sjældne kromosomafvigelser Familieweekend i Søhøjlandet i højt solskin Læs i dette nummer: - Familieweekend i

Læs mere

Polycytæmia Vera og Sekundær Polycytæmi

Polycytæmia Vera og Sekundær Polycytæmi Polycytæmia Vera og Sekundær Polycytæmi Patientinformation Regionshospitalet Silkeborg Diagnostisk Center Hæmatologisk Ambulatorium Polycytæmia Vera og Sekundær Polycytæmi Polycytæmia betyder mange celler

Læs mere

Udgivet af: Foreningen for VHL Patienter og Pårørende. Fiskervejen 10 4000 Roskilde Tlf.: 4675 7033. www.vhl-danmark.dk

Udgivet af: Foreningen for VHL Patienter og Pårørende. Fiskervejen 10 4000 Roskilde Tlf.: 4675 7033. www.vhl-danmark.dk Udgivet af: Foreningen for VHL Patienter og Pårørende Fiskervejen 10 4000 Roskilde Tlf.: 4675 7033 www.vhl-danmark.dk Indholdsfortegnelse: Introduktion... 4 Om kromosomer og gener... 7 Hvilke symptomer

Læs mere

Struktur og funktion af gener

Struktur og funktion af gener Molekylærbiologi og genetik S4, F2008 f Malene Munk Jørgensen Emne: Struktur og funktion af gener Link: undervisningsplanen for S4-molekylærbiologi og genetik MMJ, VI niversity ollege Bioanalytikeruddannelsen

Læs mere

Høring over bekendtgørelser og vejledninger om væv og celler samt assisteret

Høring over bekendtgørelser og vejledninger om væv og celler samt assisteret NOTAT 24. oktober 2014 J.nr.: 1406108 Dok. nr.: 1559218 HKJ.DKETIK Høring over bekendtgørelser og vejledninger om væv og celler samt assisteret reproduktion har modtaget bekendtgørelser og vejledninger

Læs mere

Driller maven mere end den plejer? - så kan det være tegn på æggestokkræft...

Driller maven mere end den plejer? - så kan det være tegn på æggestokkræft... Driller maven mere end den plejer? - så kan det være tegn på æggestokkræft... Æggestokkræft rammer kun få, men opdages af færre i tide. Folderen her fortæller dig, hvad du skal være opmærksom på. Lyt til,

Læs mere

Gigt i kæben Gigtramte Børns Forældreforening Tlf. 96 77 12 00 www.gbf.dk gbf@gbf.dk

Gigt i kæben Gigtramte Børns Forældreforening Tlf. 96 77 12 00 www.gbf.dk gbf@gbf.dk Gigt i kæben Gigt hos børn rammer ofte kæben Kæbeledspåvirkning hos børn med gigt Røntgenundersøgelser af børn med børnegigt har vist, at ca. 60 % får forandringer i kæbeleddet. fra leddet (foran øret)

Læs mere

guide GENTEST DINE GENER AFSLØRER SYGDOM December 2014 Se flere guider på bt.dk/plus og b.dk/plus

guide GENTEST DINE GENER AFSLØRER SYGDOM December 2014 Se flere guider på bt.dk/plus og b.dk/plus guide December 2014 DINE GENER AFSLØRER SYGDOM Se flere guider på bt.dk/plus og b.dk/plus 2 INDHOLD SIDE 3 Vil du gerne vide, om du er i fare for f.eks. at udvikle tarmkræft eller tidlig demenssygdom?

Læs mere

Øjenhelsetjeneste til udviklingshæmmede oversigt og anbefalinger

Øjenhelsetjeneste til udviklingshæmmede oversigt og anbefalinger Øjenhelsetjeneste til udviklingshæmmede oversigt og anbefalinger Af Mette Warburg og Ruth Riise Videncenter for Synshandicap 1 Øjenhelsetjeneste til udviklingshæmmede oversigt og anbefalinger Af Mette

Læs mere

Borgerpanelets introduktionsmateriale til konsensuskonference om gentestning

Borgerpanelets introduktionsmateriale til konsensuskonference om gentestning Borgerpanelets introduktionsmateriale til konsensuskonference om gentestning Udarbejdet af Journalist Anne Birkelund John er 23 år. Han er rask og lever sundt, men ryger dog 20 cigaretter om dagen. John

Læs mere

Intervention i forhold til psykologiske og udviklingsmæssige karakteristika hos børn og unge med Usher syndrom.

Intervention i forhold til psykologiske og udviklingsmæssige karakteristika hos børn og unge med Usher syndrom. Intervention i forhold til psykologiske og udviklingsmæssige karakteristika hos børn og unge med Usher syndrom. Fagkonference om Usher Syndrom Udarbejdet af Bente Ramsing Eikholt Drammen, November 2013

Læs mere

ADHD - (damp) Kilde : ADHD-Foreningen

ADHD - (damp) Kilde : ADHD-Foreningen ADHD - (damp) Kilde : ADHD-Foreningen Hvad er ADHD? Bogstaverne ADHD står for Attention Deficit/Hyperactivity Disorder - det vil sige forstyrrelser af opmærksomhed, aktivitet og impulsivitet. ADHD er en

Læs mere

Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet

Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet Exiqons cloud-løsning hjælper forskere med at analysere og forstå genomics og big data Hvad er genomics? Genomics er

Læs mere

Pas på dig selv, mand!

Pas på dig selv, mand! Pas på dig selv, mand! Prostatas funktion og sygdomme Prostatas funktion Du skal passe på dig selv, når det gælder din prostata. Den kan blive angrebet af kræft i mere eller mindre alvorlig grad. Teksten

Læs mere

Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen

Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen 11. Arv og kræft Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen Dette kapitel fortæller, at man kan være arveligt disponeret for at udvikle kræft at nedarvede mutationer kan øge risikoen for brystkræft at

Læs mere

Årsrapport 2011: SECOND OPINION ORDNINGEN OG EKSPERIMENTEL KRÆFT- BEHANDLING

Årsrapport 2011: SECOND OPINION ORDNINGEN OG EKSPERIMENTEL KRÆFT- BEHANDLING Årsrapport 2011: SECOND OPINION ORDNINGEN OG EKSPERIMENTEL KRÆFT- BEHANDLING 2012 Årsrapport 2011: Second opinion ordningen og eksperimentel kræftbehandling Sundhedsstyrelsen Axel Heides Gade 1 2300 København

Læs mere

Forord. Vi udgiver denne pjece for at videregive de erfaringer, som vi synes er nyttige til personer som er i berøring med børn med Sotos Syndrom.

Forord. Vi udgiver denne pjece for at videregive de erfaringer, som vi synes er nyttige til personer som er i berøring med børn med Sotos Syndrom. Sotos syndrom Forord Vi udgiver denne pjece for at videregive de erfaringer, som vi synes er nyttige til personer som er i berøring med børn med Sotos Syndrom. Pjecen beskriver de lægelige facts og vores

Læs mere

Systemisk Lupus Erythematosus. Præsentation af SLE/Lupus-diagnosenetværk At leve med SLE/Lupus

Systemisk Lupus Erythematosus. Præsentation af SLE/Lupus-diagnosenetværk At leve med SLE/Lupus Systemisk Lupus Erythematosus Præsentation af SLE/Lupus-diagnosenetværk At leve med SLE/Lupus Du har fået stillet diagnosen SLE/Lupus, eller der er mistanke om, at du har sygdommen. Diagnosenetværket Vi

Læs mere

Demensdiagnoser hos yngre: Lise Cronberg Salem

Demensdiagnoser hos yngre: Lise Cronberg Salem Demensdiagnoser hos yngre: Kan vi stole på registrene? Nationalt Videnscenter for Demens Rigshospitalet Disposition Definition af yngre demente Sygdomsfordeling Forskningsprojekt Demens hos yngre < 65

Læs mere

Spørgsmål nr.1. Evolutionsteorien fra Lamarck til Darwin. Spørgsmål nr.2. Menneskets evolution. Spørgsmål 3. Diabetes

Spørgsmål nr.1. Evolutionsteorien fra Lamarck til Darwin. Spørgsmål nr.2. Menneskets evolution. Spørgsmål 3. Diabetes Spørgsmål nr.1 Evolutionsteorien fra Lamarck til Darwin I din fremlæggelse skal du redegøre for Lamarck s og Darwins teori om livets udvikling. Fremhæv væsentlige forskelle imellem teorierne, nævn gerne

Læs mere

Nethindeløsning infektion i øjet. (endoftalmitis) to alvorlige komplikationer til grå stær operation. Nyt fra forskningsfronten

Nethindeløsning infektion i øjet. (endoftalmitis) to alvorlige komplikationer til grå stær operation. Nyt fra forskningsfronten 1 Linsens bagvæg er i tæt kontakt med glaslegemet, der udfylder det indre øje Glaslegemet Linsen Nyt fra forskningsfronten Søren Solborg Bjerrum Læge, ph.d.-stud. Øjenafdelingen, Glostrup Universitetshospital

Læs mere

Regelmæssig synsundersøgelse af mennesker med udviklingshæmning. Vejledning for kontaktpersoner

Regelmæssig synsundersøgelse af mennesker med udviklingshæmning. Vejledning for kontaktpersoner Regelmæssig synsundersøgelse af mennesker med udviklingshæmning Vejledning for kontaktpersoner Kolofon Titel: Regelmæssig synsundersøgelse af mennesker med udviklingshæmning. Vejledning for kontaktpersoner

Læs mere

ORDINÆR EKSAMEN I SKRIFTLIG MEDICINSK GENETIK Medicin, 2. semester Odontologi, 2. semester Molekylær Biomedicin, 3. semester 27. maj 2011 (2 timer)

ORDINÆR EKSAMEN I SKRIFTLIG MEDICINSK GENETIK Medicin, 2. semester Odontologi, 2. semester Molekylær Biomedicin, 3. semester 27. maj 2011 (2 timer) D E T S U N D H E D S V I D E N S K A B E L I G E F A K U L T E T K Ø B E N H A V N S U N I V E R S I T E T B l e g d a m s v e j 3 B 2 2 0 0 K ø b e n h a v n N ORDINÆR EKSAMEN I SKRIFTLIG MEDICINSK GENETIK

Læs mere

Test'af'EML4.ALK'fusion'i'lungeadenokarcinom.

Test'af'EML4.ALK'fusion'i'lungeadenokarcinom. Test'af'EML4.ALK'fusion'i'lungeadenokarcinom. Anbefalingerne udarbejdede af: Overlæge,Dr.Med.BirgitGuldhammerSkov.BispebjergHospital,PatologiskAfdeling. Professor,overlægeMogensVyberg.AalborgUniversitetshospital,PatologiskInstitut.

Læs mere

Et liv med Turners Syndrom

Et liv med Turners Syndrom Et liv med Turners Syndrom Hvordan er det at leve med Turner Syndrom, og hvordan det var at få det at vide dengang diagnosen blev stillet. Måske kan andre nikke genkendende til flere af tingene, og andre

Læs mere

Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft

Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft Prostatakræftforeningen Foreningen har til formål at hjælpe mænd, som rammes af prostatakræft. Det gør vi bl.a. ved at afholde møder over hele landet og udgive et medlemsblad. Herigennem får du som medlem

Læs mere

Sundhedstilbud til sjældne sygdoms- og handicapgrupper

Sundhedstilbud til sjældne sygdoms- og handicapgrupper Sundhedstilbud til sjældne sygdoms- og handicapgrupper 2003 1 Sundhedstilbud til sjældne sygdoms- og handicapgrupper KMS 2003 ISBN 87-989614-0-3 Udarbejdet af Kontaktudvalget for Mindre Sygdoms- og handicapforeninger

Læs mere

NY H E D S B R E V UniqueDanmark M A J 2008 N R . 1

NY H E D S B R E V UniqueDanmark M A J 2008  N R . 1 NYHEDSBREV DEN LANDSDÆKKENDE FORENING UniqueDanmark For forældre til børn med sjældne kromosomafvigelser MAJ 2008 Farvel. NR. 1 Så må vi desværre sige farvel til vores formand Jette Ziegler som efter 7

Læs mere

Insemination med partners sæd

Insemination med partners sæd Insemination med partners sæd Insemination med partnerens sæd, hvor sæden sprøjtes direkte op i livmoderhulen, kan øge chancen for graviditet hos par med uforklarlig, ufrivillig barnløshed, let til moderat

Læs mere

Stress instruktion: Teoretisk og praktisk gennemgang af baggrund og instruks

Stress instruktion: Teoretisk og praktisk gennemgang af baggrund og instruks Stress instruktion: Teoretisk og praktisk gennemgang af baggrund og instruks David Glasscock, Arbejds- og Miljømedicinsk Årsmøde Nyborg d. 17. marts 2011 Klinisk vejledning: Tilpasnings- og belastningsreaktioner

Læs mere

protein nedbrydnings defekt foreningen Årsberetning 2011 Her er vi... cyberspace

protein nedbrydnings defekt foreningen Årsberetning 2011 Her er vi... cyberspace PND protein nedbrydnings defekt foreningen Årsberetning 2011 Her er vi... cyberspace Generalforsamling 2011 4 5 6 7 8 Indhold madlavningskursus Samarbejde med PKU Generalforsamlingen 2011 Sjældne Diagnoser

Læs mere

Bodily Distress Syndrome (BDS)

Bodily Distress Syndrome (BDS) Bodily Distress Syndrome (BDS) Forskningsklinikken for Funktionelle Lidelser Aarhus Universitetshospital 1 Lidt om Bodily Distress Syndrome (BDS) Bodily Distress Syndrome er en ny diagnose der bruges i

Læs mere

Referat fra informationsmøde på Frederiksberg Synkopecenter 7. maj, 2015

Referat fra informationsmøde på Frederiksberg Synkopecenter 7. maj, 2015 Referat fra informationsmøde på Frederiksberg Synkopecenter 7. maj, 2015 Repræsentanter for Frederiksberg Synkobecenter: Jesper Mehlsen (JM), overlæge og forskningschef og læge Louise Brinth (LB) Referent:

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD At stifte familie med HD: HDBuzz' nye temaartikel om teknikker der kan

Læs mere

Fertilitetsklinikken udfører reagensglasbehandling (IVFbehandling) Fertilitetsbehandling på Fertilitetsklinikken, Roskilde Sygehus

Fertilitetsklinikken udfører reagensglasbehandling (IVFbehandling) Fertilitetsbehandling på Fertilitetsklinikken, Roskilde Sygehus Side 1 af 5 Velkommen til Fertilitetsklinikken, Roskilde Sygehus. Indholdsfortegnelse: Om Fertilitetsklinikken Henvisning til klinikken Gentagne aborter Inseminationsbehandling Ventetid til inseminationsbehandling

Læs mere

Ringsted Kommunes Politik for voksne med særlige behov

Ringsted Kommunes Politik for voksne med særlige behov Ringsted Kommunes Politik for voksne med særlige behov 2 Indhold: Indledning...3 Vision: Omsorgskommunen Ringsted...4 Politikkens opbygning...5 Kvalitet i hverdagen...6 Fællesskab, deltagelse, erhverv,

Læs mere

Ydelseskatalog for Børn og Unge Centret, Rehabilitering i Region Midtjylland 2009

Ydelseskatalog for Børn og Unge Centret, Rehabilitering i Region Midtjylland 2009 Grafisk Service 3600-08-079f. Fotos: Marianne Castmar-Jensen og Kirsten Forum Ydelseskatalog for Børn og Unge Centret, Rehabilitering i Region Midtjylland 2009 Børn og Unge Centret, Rehabilitering Randers,

Læs mere

Patientinformation. Undersøgelse af børn. med for tidlig pubertetsudvikling. Børneambulatoriet 643

Patientinformation. Undersøgelse af børn. med for tidlig pubertetsudvikling. Børneambulatoriet 643 Patientinformation Undersøgelse af børn med for tidlig pubertetsudvikling Børneambulatoriet 643 Hvad er pubertet? Puberteten er den periode, hvor piger udvikler sig til kvinder og drenge til mænd. Den

Læs mere

Bilag 1: Fakta om diabetes

Bilag 1: Fakta om diabetes Bilag 1: Fakta om diabetes Den globale diabetesudfordring På verdensplan var der i 2013 ca. 382 mio. personer med diabetes (både type 1 og type 2). Omkring halvdelen af disse har sygdommen uden at vide

Læs mere

Indholdsfortegnelse... 2. Forord... 3. Hvem kan hjælpes med ægdonation... 3. Hvordan udføres ægdonationsbehandlingen... 4

Indholdsfortegnelse... 2. Forord... 3. Hvem kan hjælpes med ægdonation... 3. Hvordan udføres ægdonationsbehandlingen... 4 Indholdsfortegnelse Indholdsfortegnelse... 2 Forord... 3 Hvem kan hjælpes med ægdonation... 3 Hvordan udføres ægdonationsbehandlingen... 4 Hvornår udføres ægdonation... 4 Samtale... 4 Venteliste... 5 Aktivliste...

Læs mere

Skemaet bedes du efterfølgende aflevere på den afdeling hvor du blev behandlet. Afdelingen vil herefter sørge for at sende skemaet retur til os.

Skemaet bedes du efterfølgende aflevere på den afdeling hvor du blev behandlet. Afdelingen vil herefter sørge for at sende skemaet retur til os. Kompetencecenter for Klinisk Kvalitet og Sundhedsinformatik Vest Regionernes Kliniske Kvalitetsudviklingsprogram Olof Palmes Allé 15 8200 Aarhus N Tlf.: 7841 3981 Til patienter med prostatakræft Prostatakræft

Læs mere

HIV, liv & behandling. Krop og psyke

HIV, liv & behandling. Krop og psyke HIV, liv & behandling Krop og psyke Denne folder er beregnet til hiv-smittede, som ønsker information om de fysiske og psykiske sider ved at leve med hiv. Folderen indgår i serien Hiv, liv og behandling,

Læs mere

Behandling af brystkræft

Behandling af brystkræft information DBCG 2010-neo-b Behandling af brystkræft Behandling af brystkræft omfatter i de fleste tilfælde en kombination af lokalbehandling (operation og eventuel strålebehandling) samt medicinsk behandling.

Læs mere

Patientvejledning. For højt stofskifte

Patientvejledning. For højt stofskifte Patientvejledning For højt stofskifte For højt stofskifte kaldes også hypertyreose, thyreotoksikose eller hyperthyreoidisme. Når kroppen danner for mange stofskiftehormoner, får man ofte for højt stofskifte.

Læs mere

Kort og godt om test af arkiveringsversioner

Kort og godt om test af arkiveringsversioner Kort og godt om test af arkiveringsversioner Data og dokumenter fra den offentlige forvaltnings it-systemer, som skal bevares for eftertiden, skal afleveres til arkiv i form af arkiveringsversioner. Arkiveringsversioner

Læs mere

Hvad er Marfan Syndrom

Hvad er Marfan Syndrom Hvad er Marfan Syndrom En orientering til sagsbehandlere Landsforeningen for Marfan Syndrom Hvad er Marfan Syndrom Marfan Syndrom er en sjælden, arvelig bindevævssygdom, som kan påvirke hjertet, synet,

Læs mere

Forord. Du vil finde links til hjemmesider og artikler, hvor du finder flere oplysninger.

Forord. Du vil finde links til hjemmesider og artikler, hvor du finder flere oplysninger. 5 Forord Formålet med denne bog er at overbevise dig om, at der ofte er naturlige og medicinfri løsninger på tilstande som depression, nedtrykthed og modløshed. Jeg vil ikke forsøge at gøre mig klog på

Læs mere

Fremtidens hjerter. hjertekarpatienter og pårørende

Fremtidens hjerter. hjertekarpatienter og pårørende Fremtidens hjerter Anbefalinger fra hjertekarpatienter og pårørende Fra Hjerteforeningens dialogmøde på Axelborg, København onsdag den 18. april 2012 Verdens bedste patientforløb og et godt liv for alle

Læs mere

Viborg Privathospital - Patientinformation. Alt hvad du bør vide om syning af løftesenen (rotatorcuff-ruptur)

Viborg Privathospital - Patientinformation. Alt hvad du bør vide om syning af løftesenen (rotatorcuff-ruptur) Viborg Privathospital - Patientinformation Alt hvad du bør vide om syning af løftesenen (rotatorcuff-ruptur) Velkommen til Viborg Privathospital Denne vejledning er tænkt som en kort information om sygdommen,

Læs mere

Sjældne Diagnoser Frederiksholms Kanal 2, 3. 1220 København K tlf. 33140010. mail@sjaeldnediagnoser.dk www.sjaeldnediagnoser.dk

Sjældne Diagnoser Frederiksholms Kanal 2, 3. 1220 København K tlf. 33140010. mail@sjaeldnediagnoser.dk www.sjaeldnediagnoser.dk Sjældne Diagnoser Frederiksholms Kanal 2, 3. 1220 København K tlf. 33140010 mail@sjaeldnediagnoser.dk www.sjaeldnediagnoser.dk Under protektion af H.K.H. Kronprinsesse Mary Den gode vejledning Sammenskrivning

Læs mere

Undersøgelser og behandling ved begrundet mistanke om kræft i æggestokkene

Undersøgelser og behandling ved begrundet mistanke om kræft i æggestokkene Undersøgelser og behandling ved begrundet mistanke om kræft i æggestokkene PAKKEFORLØB Denne pjece indeholder en generel og kortfattet beskrivelse af, hvad et pakkeforløb for kræft er. Det er den sygehusafdeling,

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Januar-juni 2015 Institution Vestegnen hf og VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Hfe Biologi C Lene

Læs mere

Handicap, Etik og Fosterdiagnostik. - et refleksionspapir

Handicap, Etik og Fosterdiagnostik. - et refleksionspapir Handicap, Etik og Fosterdiagnostik - et refleksionspapir Det Centrale Handicapråd februar 2005 Udgiver Det Centrale Handicapråd Bredgade 25, Skt. Annæ Passage, opg. F, 4. sal 1260 København K Tlf.: 33

Læs mere

VONWILLEBRANDSSYGDOM,

VONWILLEBRANDSSYGDOM, VONWILLEBRANDSSYGDOM, VON WILLEBRAND-FAKTOR OG P-PILLER Julie Brogaard Larsen, lægestuderende Center for Hæmofili og Trombose Aarhus Universitetshospital DAGENS PROGRAM Lidt von Willebrand-historie von

Læs mere

Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose

Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose 20 år efter at CF-genet blev fundet, er der i Danmark stadig ikke indført tilbud om Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose AF ERIK WENDEL, CFF Allerede i 1981 hørte CF-familiene professor Marianne Schwartz,

Læs mere

uge for uge KALENDER

uge for uge KALENDER JOAN TØNDER GRØNNING E-bog uge for uge KALENDER Til dig, der venter tvillinger 1 Kalenderen her kan blive et hyggeligt minde fra nogle helt specielle måneder, ligesom den kan blive jeres helt egen, individuelle

Læs mere

Bloddonorer, aids og leverbetændelse. Vigtig meddelelse til alle bloddonorer om virussmitte med blod

Bloddonorer, aids og leverbetændelse. Vigtig meddelelse til alle bloddonorer om virussmitte med blod Bloddonorer, aids og leverbetændelse 2014 Vigtig meddelelse til alle bloddonorer om virussmitte med blod læs dette før du giver blod (se erklæring til underskrift) Du må ikke give blod, hvis du inden for

Læs mere

Ekstrem vækstbetinget kæbeanomali (580 procedurer/år) - Diagnostik og kombineret ortodontisk-kirurgisk behandling af ekstrem

Ekstrem vækstbetinget kæbeanomali (580 procedurer/år) - Diagnostik og kombineret ortodontisk-kirurgisk behandling af ekstrem TIL REGION MIDTJYLLAND BILAG TIL GENERELT GODKENDELSESBREV Ansøgning om varetagelse af specialfunktioner i tand-, mund-, og kæbekirurgi Hermed følger s afgørelse vedr. ansøgning om varetagelse af specialfunktioner

Læs mere

Mundtlig redegørelse til BUU den 9. januar 2014

Mundtlig redegørelse til BUU den 9. januar 2014 Mundtlig redegørelse til BUU den 9. januar 2014 Omlægning på handicapområdet - skærpet målgruppe vurdering og anden støtte: bl.a. etablering af A-team Fokuspunkter Beslutning i BUU den 10. oktober 2013

Læs mere

Pakkeforløb for på hjertesygdomme. hjerteområdet. Undersøgelser og behandling ved begrundet mistanke om. hjerteklapsygdom

Pakkeforløb for på hjertesygdomme. hjerteområdet. Undersøgelser og behandling ved begrundet mistanke om. hjerteklapsygdom Pakkeforløb for på hjertesygdomme hjerteområdet Undersøgelser og behandling ved begrundet mistanke om hjerteklapsygdom Pakkeforløb - I denne pjece findes en generel og kort beskrivelse af, hvad et pakkeforløb

Læs mere

Til denne udfordring kan du eksperimentere med forsøg 4.2 i kemilokalet. Forsøg 4.2 handler om kuliltens påvirkning af kroppens blod.

Til denne udfordring kan du eksperimentere med forsøg 4.2 i kemilokalet. Forsøg 4.2 handler om kuliltens påvirkning af kroppens blod. Gå op i røg Hvilke konsekvenser har rygning? Udfordringen Denne udfordring handler om nogle af de skader, der sker på kroppen, hvis man ryger. Du kan arbejde med, hvordan kulilten fra cigaretter påvirker

Læs mere

Er tiden moden til at stoppe udbredelsen af diabetes 1?

Er tiden moden til at stoppe udbredelsen af diabetes 1? Er tiden moden til at stoppe udbredelsen af diabetes 1? Af Ulla Thorup Nielsen Livet med diabetes august 2012 Ukendskab til årsagen bag udvikling af diabetes 1 har indtil videre fremstået som hindringen

Læs mere

Funktionelle Lidelser

Funktionelle Lidelser Risskov 2011 Psykiater Lone Overby Fjorback lonefjor@rm.dk Psykiater Emma Rehfeld emmarehf@rm.dk Forskningsklinikken for Funktionelle Lidelser, Aarhus Universitetshospital www.funktionellelidelser.dk Funktionelle

Læs mere

Neuropsykologiske tests i forskningsprojektet Metropolit - et aldringsstudie

Neuropsykologiske tests i forskningsprojektet Metropolit - et aldringsstudie Neuropsykologiske tests i forskningsprojektet Metropolit - et aldringsstudie Naja Liv Hansen, læge, Ph.d. Stud. Center for Sund Aldring, Kbh. Universitet Enhed for funktionel billeddiagnostik, Glostrup

Læs mere

Sjældne Diagnoser høringssvar til evaluering af kommunalreformen

Sjældne Diagnoser høringssvar til evaluering af kommunalreformen Sjældne Diagnoser høringssvar til evaluering af kommunalreformen Indledning Sjældne Diagnoser takker for invitationen til at deltage i høring over rapport fra udvalget om evaluering af kommunalreformen.

Læs mere

Spørgsmål og svar om inddragelse af pårørende

Spørgsmål og svar om inddragelse af pårørende Spørgsmål og svar om inddragelse af pårørende I Hej Sundhedsvæsen har vi arbejdet på at understøtte, at de pårørende inddrages i større omfang, når et familiemedlem eller en nær ven indlægges på sygehus.

Læs mere

kampen mod kemoterapiresistens

kampen mod kemoterapiresistens Brystkræft kampen mod kemoterapiresistens Af Ph.d. Sidsel Petersen, Biologisk Institut, Dette kapitel giver en introduktion til brystkræft og til behandling af denne kræftsygdom. Ligesom andre kræftsygdomme

Læs mere

Mangel på binyrebarkhormon

Mangel på binyrebarkhormon Patientinformation Mangel på binyrebarkhormon Binyrebarkinsufficiens Hypofyseklinikken Endokrinologisk Afdeling M MANGEL PÅ BINYREBARKHORMON, KORTISOL BINYRERNE Binyrerne er to små hormondannende kirtler,

Læs mere

RUSMIDDELRÅDGIVNING 05.2012 1

RUSMIDDELRÅDGIVNING 05.2012 1 RUSMIDDELRÅDGIVNING 05.2012 1 Åben for alle Rusmidler Uhensigtsmæssigt forbrug RusmiddelRådgivning er et tilbud til borgere over 18 år, som søger ambulant behandling for at ændre på brugen af alkohol eller

Læs mere

MERE OM MS (MULTIPEL SKLEROSE)

MERE OM MS (MULTIPEL SKLEROSE) MERE OM MS (MULTIPEL SKLEROSE) Udarbejdet i samarbejde med læge Anna Tsakiri Neurologisk afdeling, Glostrup Hospital. Indhold Hvordan kommer jeg videre? 4 Hvad er MS? 5 Almindelige typer af MS 6 Hvordan

Læs mere

Knogleskørhed og prostatakræft

Knogleskørhed og prostatakræft Mads Hvid Poulsen, Læge, Ph.d. Knogleskørhed og prostatakræft Urinvejskirurgisk forskningsenhed, Urologisk Afdeling, Odense Universitets Hospital Folderen er udarbejdet på baggrund af eksisterende litteratur

Læs mere

TERM-modellen. Forskningsklinikken for Funktionelle Lidelser Århus Universitet. Forskningsenheden for Almen Praksis

TERM-modellen. Forskningsklinikken for Funktionelle Lidelser Århus Universitet. Forskningsenheden for Almen Praksis TERM-modellen En oversigt shospital Almen Medicin, Odense, Nov 2007, dias 2 TERM Baggrund og formål Læringsprincipper Behandlingsmodel shospital Almen Medicin, Odense, Nov 2007, dias 3 Baggrund Funktionelle

Læs mere

Forslag. Lov om ændring af sundhedsloven

Forslag. Lov om ændring af sundhedsloven Lovforslag nr. L 51 Folketinget 2011-12 Fremsat den 14. december 2011 af Ministeren for sundhed og forebyggelse (Astrid Krag) Forslag til Lov om ændring af sundhedsloven (Tilskud til tandbehandling til

Læs mere

Rehabilitering set med hjertepatienternes øjne

Rehabilitering set med hjertepatienternes øjne Rehabilitering set med hjertepatienternes øjne Resultater fra en patientundersøgelse Sundhedschef Charlotte Kira Kimby Temadag for hjertefysioterapeuter d. 21. juni 2012 Formål med patientundersøgelsen

Læs mere

En medlemsside for dig med IBS

En medlemsside for dig med IBS En medlemsside for dig med IBS Hvem er vi? Ditte Stine Ida Stine Junge Albrechtsen Uddannet klinisk diætist (prof.bach klinisk ernæring) Privatpraktiserende med speciale i mave/ tarmsygdomme Forfatter

Læs mere

PATIENTER SKAL SIKRES DEN BEDST MULIGE BEHANDLING. - om arbejdet med specialeplanlægningen i Sundhedsstyrelsen, regionerne og de faglige miljøer

PATIENTER SKAL SIKRES DEN BEDST MULIGE BEHANDLING. - om arbejdet med specialeplanlægningen i Sundhedsstyrelsen, regionerne og de faglige miljøer PATIENTER SKAL SIKRES DEN BEDST MULIGE BEHANDLING - om arbejdet med specialeplanlægningen i Sundhedsstyrelsen, regionerne og de faglige miljøer Patienterne skal sikres den bedst mulige behandling - om

Læs mere