Vejledende henvisningskriterier - cancer

Transkript

1 Vejledende henvisningskriterier - cancer Hvem kan henvises til udredning for arvelig disposition til cancer? Patienter kan henvises til genetisk rådgivning, hvis der er belæg for at mistænke arveligdisposition til cancer og patienten ønsker at kende sin risiko. Nedenfor er vejledende henvisningskriterier for hvornår arvelig disposition til cancer bør mistænkes. I tvivlstilfælde kan afdelingens vagthavende læge kontaktes på tlf: Vejledende henvisningskriterier: Familien er allerede udredt og fundet arveligt disponeret for cancer Ved mistanke om arvelig disposition for mamma og/eller ovariecancer Ved mistanke om arvelig disposition for coloncancer Ved mistanke om arvelig disposition for anden cancer

2 Familien er allerede udredt og fundet arveligt disponeret for cancer Raske personer i familier, der allerede er udredt og fundet arveligt disponerede for cancer, kan henvises. Det kan således dreje sig om personer der tilhører en familie, hvor der er påvist en disponerende mutation. Det kan også dreje sig om personer, der tilhører en familie, hvor familieanamnesen, på trods af at der ikke er påvist mutation, er så påfaldende, at man fortsat mistænker arvelig disposition til cancer. Vanligvis har den udredende klinisk genetiske afdeling informeret den rådsøgende om, hvem der er risikopersoner i familien. Hvis der tidligere er foretaget udredning af patientens familie, bedes det om muligt anført, hvor familien er udredt, gerne med familiens nummer. Ved tvivl kan man kontakte sekretariatet.

3 Ved mistanke om arvelig disposition for mamma og/eller ovariecancer Man får mistanke om arvelig cancer hvis familieanamnesen hos en kræftpatient eller en rask 1.gradsslægtning eller en rask 2.gradsslægtning via en mand indeholder én af følgende: Cancer mammae En person med cancer mammae før 40 års alderen Bilateral cancer mammae, uanset alder En person både har haft cancer mammae og cancer ovarii To 1.gradsslægtninge har fået konstateret cancer mammae før 50 år og/eller cancer ovarii Tre 1.gradsslægtninge har haft cancer mammae, hvoraf mindst én fik påvist sygdommen før 50 års alderen En mand har haft cancer mammae, uanset alder Cancer Ovarii 2 tilfælde, uanset alder 1 tilfælde <60 år Cancerrisiko kan skyldes en kombination af flere lavpenetrante gener, som hver især kun øger risikoen lidt. Derfor bør man også være opmærksom på at cancer på både maternel og paternel side kan bidrage med at øge ens livstidsrisiko. Definitioner på slægtskab 1.gradsslægtninge: forældre, børn, søskende. 2.gradsslægtninge: bedsteforældre, børnebørn, forældres søskende, søskendes børn.

4 Ved mistanke om arvelig disposition for coloncancer Man får mistanke om arvelig cancer hvis familieanamnesen hos en kræftpatient eller en rask 1.gradsslægtning indeholder én af følgende: En person med cancer coli før 50 års alderen To personer med cancer coli, uanset alder Tre personer med colorectalcancer eller anden gastrointestinal-, nyre-, urinvejs-, endometrie- eller ovariecancer, uanset alder Familiær adenomatøs polypose (FAP) Mange polypper (> 10) Manglende ekspression af et eller flere af MMR-proteinerne (MSH2, MSH6, MLH1, PMS2). - Undtaget herfra er isolerede tilfælde af colorectalcancer > 50 år, hvor der mangler ekspression af MLH1/PMS2 og MLH1-methyleringsundersøgelsen er positiv. Cancerrisiko kan skyldes en kombination af flere lavpenetrante gener, som hver især kun øger risikoen lidt. Derfor bør man også være opmærksom på at cancer på både maternel og paternel side kan bidrage med at øge ens livstidsrisiko. Definitioner på slægtskab 1.gradsslægtninge: forældre, børn, søskende. 2.gradsslægtninge: bedsteforældre, børnebørn, forældres søskende, søskendes børn.

5 Ved mistanke om arvelig disposition for anden cancer Flere primære cancerformer hos samme person. 3 eller flere personer med samme cancersygdom. 2 eller flere personer med cancer i en tidligere alder end forventet i befolkningen.