Notat vedrørende nye retningslinjer for fosterdiagnostik

Transkript

1 8.oktober 2003/PSJ J.nr /1 Notat vedrørende nye retningslinjer for fosterdiagnostik Sundhedsstyrelsen har ved flere lejligheder, senest i 1998 *, varslet en revision af retningslinjerne for fosterdiagnostik. For at få et grundlag for sin stillingtagen nedsatte Sundhedsstyrelsen i 2000 en medicinsk sagkyndig arbejdsgruppe, og denne arbejdsgruppe afgav i marts d.å. sin rapport til Sundhedsstyrelsen. Sundhedsstyrelsen foranstaltede herefter en høring af rapporten hos en række myndigheder, organisationer, selskaber, patient- og handicapforeninger mv. Endvidere drøftede Folketinget fosterdiagnostik 15. maj d.å. Notatet redegør for Sundhedsstyrelsens overvejelser på baggrund af rapporten, samt på baggrund af høringssvarene og den hidtil stedfundne offentlige og politiske drøftelse af emnet. Endvidere redegøres for andre forudsætninger, som er indgået ved Sundhedsstyrelsens stillingtagen. Af notatet fremgår også principperne i de kommende nye retningslinjer, som Sundhedsstyrelsen på det foreliggende grundlag vil udsende ved årsskiftet. Der er lagt vægt på at afklare tvivlspunkter som er rejst efter rapportens fremkomst. I.RAPPORT OM FOSTERDIAGNOSTIK OG RISIKOVURDERING Rapporten lægger op til en reform af det nuværende system, som styrker den gravides selvbestemmelse og de faglige ydelsers kvalitet. Rapporten henstiller, at det præciseres, om formålet med fosterdiagnostik er at forhindre (forebygge) fødsel af børn med alvorlig sygdom eller handicap, eller om formålet alene er at bistå en gravid kvinde, som ønsker en sådan bistand, med at træffe sine egne valg, med respekt for kvindens autonomi og personlige integritet samt de begrænsninger i handlefriheden som følger af lovgivningen. Sidstnævnte vurderes at harmonere bedst med intentionerne i Lov om patienters retsstilling, som trådte i kraft Rapportens drøftelser vedr. formålet sker inden for rammerne af retstilstanden, således som denne historisk aftegner sig i lovfor- I. Rapport om fosterdiagnostik og risikovurdering 1 II. Øvrige forudsætninger 2 II.1. Lovgivningsgrundlag for at fastsætte retningslinjer på området 2 II.2. Forudsætninger vedrørende lovgivningen iøvrigt. 3 II.3. Forudsætninger i etisk debat om fosterdiagnostik 4 II.4. Forudsætninger i høringssvar til rapporten 7 III. Vigtigste overvejelser 9 III.1. Alderskriteriet 9 III.2. Selvbestemmelse 12 III.3. Formålet 14 IV. Nye retningslinjer for fosterdiagnostik 15 IV.1. ret til information 15 IV.2. Undersøgelser, som den gravide vederlagsfrit skal kunne tilvælge i offentligt regi 22 IV.3. Kvalitetssikring 28 V. Økonomiske konsekvenser 30 V.1. Direkte omkostninger vedrørende etablering og drift 30 V.2. Samfundsøkonomiske virkninger 34 * Se Retningslinjer for svangreomsorgen (1998), forord. Fosterdiagnostik og risikovurdering. Sundhedsstyrelsen. Marts Rapporten er elektronisk tilgængelig på Sundhedsstyrelsens hjemmeside. Den trykte version kan købes fra Schultz Information.

2 SIDE 2 AF 34 skrifter, retspraksis, fast sædvane eller almindeligt anerkendt doktrin. Der lægges op til, at alle gravide får mulighed for at træffe et informeret valg, som kan være et tilvalg eller et fravalg af det fosterdiagnostiske perspektiv. I modsætning til i dag, hvor alle kvinder, som er fyldt 35 år ved graviditetens indtræden, automatisk får tilbudt enten moderkage- eller fostervandsprøve, vil ingen gravide herefter skulle tilbydes fosterdiagnostik eller risikovurdering uden et forudgående klart tilkendegivet ønske herom fra kvinden. Rapporten påviser bl.a., at antallet af moderkage- og fostervandsprøver vil kunne halveres, hvis der indføres en bedre risikovurdering. En forudsætning er, at der fastsættes retningslinjer for disse undersøgelser, som monitoreres i et kvalitetssikret regi. Derved kan antallet af fostre, som utilsigtet mistes som følge af moderkage- eller fostervandsprøve også halveres. I dag er risikovurdering forankret omkring det såkaldte alderskriterium (35-års reglen). Det blev indført for 25 år siden ud fra økonomiske beregninger, hvis forudsætninger senere har ændret sig. Rapporten påviser, at der ikke er noget biologisk grundlag for fastsættelse af en bestemt aldersgrænse, og at alderskriteriet kun har begrænset værdi som risikovurdering. Alderskriteriet foreslås erstattet af en blodprøve og/eller ultralydundersøgelse (nakkefold), som er mere sikre metoder. Disse undersøgelser skal dog ikke være automatisk tilbud til alle, men kunne tilvælges af den gravide (informeret valg). Det samme foreslås at gælde scanning for misdannelser ved 18 uger, som i dag kun er tilgængelig for op mod halvdelen af de gravide, som antages at ønske en sådan undersøgelse. II.ØVRIGE FORUDSÆTNINGER II.1.LOVGIVNINGSGRUNDLAG FOR AT FASTSÆTTE RETNINGSLINJER PÅ OMRÅDET Sundhedsstyrelsen skal efter Lov om svangerskabshygiejne og fødselshjælp fastsætte retningslinjer for gennemførelse af de forebyggende helbredsundersøgelser i svangreomsorgen, herunder for antallet af jordemoderundersøgelser. Det påhviler amtskommunerne samt Københavns og Frederiksberg kommuner i samarbejde med Hovedstadens Sygehusfællesskab at tilvejebringe disse undersøgelser, herunder ansætte jordemødre og hjælpepersonale i det hertil fornødne omfang. De af Sundhedsstyrelsen fastsatte retningslinjer må opfattes

3 SIDE 3 AF 34 som mindstekrav, og udgør således ikke en hindring for, at en amtskommune mv. kan gå videre, end dette. Hjemlen i lovens 2 kan efter Sundhedsstyrelsens vurdering ikke udstrækkes til, at Sundhedsstyrelsen rent administrativt kan træffe beslutning vedrørende selve fosterdiagnostikkens formål, medmindre der herved sker en implementering af (anden) lovgivning, og/eller foreligger en overordnet politisk stillingtagen. II.2.FORUDSÆTNINGER VEDRØRENDE LOVGIVNINGEN IØVRIGT. Retstilstanden er forskellig hvor det drejer sig om adgang til fosterdiagnostik, og hvor det drejer sig om adgang til svangerskabsafbrydelse (abort). Adgang til sidstnævnte er begrænset ved bestemmelser i Abortloven, som udtrykker lovgivers afvejning af hensynet til den gravide kvinde over for hensynet til fostret, og hensynet til de videre konsekvenser for samfundet som helhed. Adgangen til fosterdiagnostik er derimod ikke begrænset i lovgivningen. Lovgiver har ikke hverken i Danmark eller i andre lande vi sammenligner os med - lagt hindringer i vejen for, at en gravid, såfremt hun ønsker det (evt. for egen regning), kan opnå viden om sin egen og fostrets tilstand. Sundhedsstyrelsen har forudsat, at der hverken fra regeringens eller Folketingets side aktuelt er intentioner om at foretage grundlæggende ændringer i den bestående adgang til svangerskabsafbrydelse. Det er dermed antaget, at der fortsat vil være adgang til svangerskabsafbrydelse som fri abort indtil udløbet af 12. svangerskabsuge, og herefter med tilladelse fra et samråd, når lovens betingelser ellers er opfyldt. Sundhedsstyrelsen har desuden forudsat, at der ikke er politiske intentioner om at regulere adgangen til fosterdiagnostik ved lov. Det er dermed antaget, at retstilstanden fortsat herhjemme i princippet lader det være op til den gravide selv, hvilke undersøgelser hun ønsker at gennemgå. Sundhedsstyrelsen har videre forudsat, at en gravid kvinde i svangreomsorgens regi er omfattet af bestemmelserne i Lov om patienters retsstilling *. Heraf kan efter styrelsens vurdering ikke afledes, at den gravide har krav på at blive til- * Jf. hertil bemærkninger til lovens 3:..samt svangreomsorgen, der omfattes.

4 SIDE 4 AF 34 budt bestemte undersøgelser/indgreb, men det følger af loven, at der består en ganske vidtgående informationsforpligtelse, såfremt den gravide ønsker sig informeret om mulighederne (ret til at vide/ikke vide). Endvidere forudsættes, at princippet om lige adgang til sundhedsydelser skal søges respekteret i det mulige omfang. Sundhedsstyrelsen har noteret sig Folketingets vedtagelse af 15. maj 2003 om fosterdiagnostik: Folketinget mener, at der er behov for øget klarhed om, at formålet med fosterdiagnostik ikke er at hindre, at børn med alvorlige sygdomme fødes, men at bistå en gravid kvinde med at træffe sine egne valg. Folketinget finder, at det ikke er de tekniske muligheder for at finde sygdomme hos fostre, der skal fastsætte grænserne for fosterdiagnostikken. Etiske overvejelser bør altid være udgangspunktet. Det skal sikres, at gravide ikke føler sig tvunget til at få en abort på grund af manglende økonomiske eller sociale hjælpeforanstaltninger. Derfor opfordrer Folketinget regeringen til, - at sikre en løbende etisk overvågning af fosterdiagnostikken, - at styrke samarbejdet med handicaporganisationerne i forbindelse med rådgivning af gravide før og efter fosterdiagnostik, - at fremlægge en redegørelse i Folketinget i den kommende samling om de eksisterende hjælpemuligheder for familier, der venter eller har børn med handicap, og om regeringens fremtidige planer på området. (enstemmig vedtagelse). II.3.FORUDSÆTNINGER I ETISK DEBAT OM FOSTERDIAGNOSTIK Fosterdiagnostik har været sat på offentlighedens dagsorden siden Det Etiske Råd blev nedsat i 1987, hvorved lovgiver bl.a. pålagde Rådet at følge udviklingen på det fosterdiagnostiske område, at orientere offentligheden om udviklingen, og tage initiativ til, at etiske problemer der opstår gøres til genstand for debat i offentligheden. * Dette har medført en række publikationer, offentlige debatarrangementer, og andre aktiviteter siden Gennem en årrække er Rådets drøftelser sket under bl.a. den forudsætning, at * Jf. 9 i loven om Det Etiske Råd: Rådet følger udviklingen på de i 4-7 nævnte områder. Rådet informerer løbende offentligheden om udviklingen og sit arbejde og tager initiativer til, at de etiske problemer, der opstår, gøres til genstand for debat i offentligheden.

5 SIDE 5 AF 34 risikovurdering ville/kunne blive et hovedelement i fosterdiagnostikken *, ligesom selvbestemmelse har været et centralt tema siden Rådet blev oprettet. Rådet har ligeledes gennem en årrække været bekendt med, at Sundhedsstyrelsen forberedte en revision af sin vejledning, og har desuden undervejs modtaget orientering om arbejdsgruppens principielle overvejelser - herunder vedrørende selvbestemmelse, alderskriteriet, samt nye metoder til risikovurdering. Det Etiske Råd har i sit seneste Debatoplæg om fosterdiagnostik (1998) oplyst, at der har været to grundholdninger i Det Etiske Råd til anvendelse af fosterdiagnostik. Det fremgår heraf, at den ene grundholdning (skeptisk) betragter anvendelse af fosterdiagnostik som en social forråelse, en krænkelse af princippet om lige menneskeværd, hvis den mulige konsekvens er, at et barn aborteres. Adgangen til fosterdiagnostik skal derfor indskrænkes mest muligt, eksempelvis efter nogles opfattelse ved, at fosterdiagnostik kun kan opnås efter ansøgning til en offentlig myndighed, idet denne offentlige myndighed skal træffe afgørelse om, hvorvidt kvinden/parrets ønske kan begrunde anvendelse af fosterdiagnostik. Dermed fratages kvinden/parret selvbestemmelsen, men også eneansvaret for, om et handicappet barn skal aborteres. Vedrørende den anden grundholdning i Det Etiske Råd har Rådet bl.a. anført: Den anden grundholdning i rådets drøftelser betoner princippet om kvindens/ parrets selvbestemmelse ud fra hensynet til familiens livssituation. Brugen af fosterdiagnostik kan ud fra dette princip ses som en positiv mulighed for, at kvinden/parret på forhånd kan foretage en kvalificeret vurdering af, om de ud fra deres opfattelse af familiesituationen vil kunne tage vare på et sygt eller handicappet barn. Fosterdiagnostik som en åben mulighed for den gravide er baseret på tilliden til, at kvinden/parret er de bedste til at afgøre, hvorvidt de vil være i stand til at magte en tilværelse med et barn med et bestemt handicap * Det Etiske Råd Debatoplæg om fosterdiagnostik; 58. Det Etiske Råd Fosterdiagnostik og Etik. Et lignende krav om tilladelse har man i forbindelse med abort efter 12. svangerskabsuge, hvor abortsamrådene afgør, om den gravide skal have tilladelse til at få udført en sen, provokeret abort. Det Etiske Råd Debatoplæg om fosterdiagnostik; 60, 70. Det Etiske Råd Debatoplæg om fosterdiagnostik; 61.

6 SIDE 6 AF 34 eller sygdom. Udgangspunktet bør m.a.o. være et menneskesyn, hvor mennesker forventes at være i stand til at træffe svære beslutninger. Kvinden/parret, som får foretaget fosterdiagnostik, ønsker sig sædvanligvis barnet. Afbrydelsen af graviditeten er ikke mindst derfor en stor og svær beslutning. Men med et syn på kvinden og manden som kompetente til at træffe svære beslutninger bliver det mindre sandsynligt, at fosterdiagnostik skulle føre til en udvikling af samfundet, hvor handicappede ikke accepteres [...] hvis sådanne afgørelser overlades til læger, socialarbejdere, politikere eller udpegede etiske eksperter i en offentlig myndighed, vil det være en krænkelse af kvindens/parrets selvbestemmelse, og en manglende tiltro til deres ansvarlighed. * Begge grundholdninger har lagt vægt på, at de sociale vilkår og hjælpemuligheder til handicappede bør være så gode, at disse vilkår ikke selvstændigt kan udøve et pres i retning af abort af et handicappet barn. Sundhedsstyrelsen finder på ovenstående baggrund, at princippet om kvindens/parrets selvbestemmelse i forbindelse med fosterdiagnostik har repræsenteret en af to grundholdninger i Det Etiske Råds drøftelser. Med udgangspunkt heri har der gennem årene været en nuanceret debat med mange mellemstandpunkter, hvilket ikke svækker indtrykket af, at princippet om kvindens selvbestemmelse har kunnet samle meget bredt i debatten om fosterdiagnostik, og med stigende styrke i det eneste årti, hvilket også afspejles af andre tilkendegivelser fra Det Etiske Råd, *. * Det Etiske Råd Debatoplæg om fosterdiagnostik; 70. Selvbestemmelse er det ideal, der kan samle uhyre bredt, når talen er om information og rådgivning i forbindelse med fosterundersøgelser.[//] Patientorganisationer, Det Etiske Råd og sundhedsprofessioner inklusive læger samstemmer idag i bekræftelsen af den individuelle autonomi som grundlaget for fremtidens fosterdiagnostik [..] Iagttageres tilkendegivelser ved debatdagen 1998, jf. Det Etiske Råd. Debatoplæg om fosterdiagnostik Den overordnede målsætning [...] bør efter Rådets opfattelse være at hjælpe de pågældende i det omfang, de ønsker det, til en afklaring af deres risikosituation og, i givet fald, gennem tilbud om rådgivning og undersøgelser at tilvejebringe det bedst mulige grundlag for deres beslutning om planlægning af deres tilværelse, herunder planlægning og eventuelt gennemførelse af svangerskabet [...] Med (denne) målsætning in mente bliver det væsentligste hensyn respekten for de rådsøgendes autonomi. Det Etiske Råd. Høringssvar til Sundhedsstyrelsen 1991.

7 SIDE 7 AF 34 II.4.FORUDSÆTNINGER I HØRINGSSVAR TIL RAPPORTEN Sundhedsstyrelsen har forelagt rapporten for relevante myndigheder, faglige organisationer, videnskabelige selskaber, og patient- og handicaporganisationer mv. Sundhedsstyrelsen vil på sin hjemmeside offentliggøre besvarelserne i deres helhed. På baggrund af svarene er det Sundhedsstyrelsens vurdering, at der i Sundhedsvæsnets regi vil kunne opnås såvel faglig som organisatorisk tilslutning til en reform, hvis hovedbestanddele er, at kvindens/parrets selvbestemmelse styrkes (informeret valg), alderskriteriet afskaffes, og et kvalitetssikret fagligt tilbud omfatter mulighed for nakkefoldscanning/blodprøve samt undersøgelse for misdannelser (ultralyd). Svarene peger på, at informationsopgaven er central, og bl.a. skal tage højde for kvinders forskellige forudsætninger for at forstå information. Nogle peger på, at tilbuddet bør være det samme i alle amter, og at det bør undgås at ordningen får karakter af et screeningsprogram. Der er behov for uddannelse/efteruddannelse af de sundhedspersoner, som skal informere, eller som skal udføre undersøgelser. Der er behov for apparaturanskaffelser mv. Der tages forbehold for økonomiske konsekvenser. Svarene fra de adspurgte patient- og handicaporganisationer, foreninger mv. viser spredning i synspunkterne, strækkende sig fra betinget anbefaling af rapportens model B (Turner-Centret), til ubetinget afvisning af, at der undersøges for bestemte handicap (Landsforeningen Down syndrom). Flere høringssvar giver desuden på forskellig måde udtryk for tvivl om, at der i dag gives en tilstrækkeligt nuanceret og bred information i tilfælde, hvor der er diagnosticeret sygdom eller handicap hos fostret. Det er vigtigt at parret også får viden om, hvorledes livet med et sådant barn i praksis kan forme sig, * I Rådets drøftelse af spørgsmålet om hvilken karakter [..] rådgivningen bør have, har det etiske hovedspørgsmål været, hvilken information, der bør gives for at sikre kvinden/parret muligheden for at foretage et reelt og selvstændigt valg. Rådgivning benyttes af Rådet i denne sammenhæng som en betegnelse for den samtale, hvor der gives information og vejledning til kvinden/parret enten før en mulig og/eller i tilknytning til den faktiske anvendelse af fosterdiagnostik [..] Denne information drejer sig altså både om risikoundersøgelser (blodprøveanalyser og ultralydundersøgelser) og de egentlige fosterdiagnostiske undersøgelser. Det Etiske Råd. Debatoplæg om fosterdiagnostik 1998;73-74.

8 SIDE 8 AF 34 herunder med de livsbekræftende aspekter, samt viden om de forskellige former for økonomiske og sociale hjælpeforanstaltninger. I denne forbindelse peges bl.a. på, at patient- og handicaporganisationer kunne inddrages som en rådgivningsressource, der kunne supplere den klinisk-genetiske information og rådgivning. Det Etiske Råds besvarelse er i det hele kritisk over for rapportens forslag og indhold. Rådet finder, at selvbestemmelse for gravide modsat andre rejser særlige etiske problemer, som ikke er afklaret endnu. Arbejdsgruppen burde ikke have berørt spørgsmålet om fosterdiagnostikkens formål, idet dette kræver etisk refleksion. Selvbestemmelse i sundhedsvæsnet er vigtig, men hvor det drejer sig om selvbestemmelse for gravide, er der særlige problemer. Det frie valg kan føre til ufrihed. En eventuel implementering af anbefalingerne bør efter Rådets opfattelse ikke ske før der er sikkerhed for at de gravide kan få kvalificeret rådgivning. Der er desuden først behov for en bred debat, som forudsætter mere fyldestgørende etiske refleksioner, bl.a. vedrørende autonomiargumentets bæredygtighed, afvejning af fostrets interesser over for kvindens, og om flere provokerede aborter er etisk acceptabelt. For god ordens skyld bemærkes, at der hersker uklarhed om forståelsen af visse punkter i Det Etiske Råds høringssvar *, samt at svaret på visse punkter har givet anledning til en vis usikkerhed angående kontinuiteten i Rådets synspunkter. Sundhedsstyrelsen har desuden hæftet sig ved, at Rådet overvejende karakteriserer og bedømmer rapporten om Fosterdiagnostik og risikovurdering som en etisk afhandling. Herved bidrager Rådet til at skabe en efter * Flere oplysninger i Det Etiske Råds høringssvar er efter Sundhedsstyrelsens vurdering ikke korrekte, er uklare, eller kan misforstås af læseren. Således anføres det, at rapportens argumentation og beregninger specielt argumenterne for at undgå utilsigtede aborter af normale fostre efter en invasiv, diagnostisk undersøgelse hviler på, at alle gravide over 35, der vælger fosterdiagnostik, nødvendigvis skal have udført invasive undersøgelser. Rapportens argumentation og beregninger hviler imidlertid ikke på denne forudsætning. Desuden giver Rådet udtryk for den opfattelse, at..ved at tilbyde ikke-invasive undersøgelser til alle aldersgrupper, vil [...] antallet af utilsigtede aborter blive større, end hvis man bevarede det nuværende alderskriterium. Dette er ligeledes ikke korrekt, jf. det i rapporten anførte, hvorefter det nævnte antal utilsigtede aborter vil kunne halveres i forhold til det nuværende.

9 SIDE 9 AF 34 Sundhedsstyrelsens vurdering urigtig forestilling om rapportens karakter. Rådet henviser til, at rapporten kommer ind på spørgsmålet om fosterdiagnostikkens formål. Jf. det tidligere anførte er rapportens drøftelse af formålet imidlertid klart afgrænset af retstilstanden, inden for hvis rammer den centraladministrative regulering forventes at udspille sig. Derved adskiller den sig sagligt fra en etisk grundlagsdiskussion. Det er Sundhedsstyrelsens opfattelse, at de etiske analyser som Rådet efterlyser, efter lovgivningen forventes dækket af Rådet selv til gavn bl.a. for den offentlige debat og den politiske stillingtagen, hvilket efter Sundhedsstyrelsens vurdering også i vidt omfang er sket ved Rådets offentliggjorte drøftelser og debatskabende arrangementer igennem en lang årrække. III.VIGTIGSTE OVERVEJELSER En stillingtagen til væsentlige ændringer inden for fosterdiagnostikken er efter Sundhedsstyrelsens vurdering især nødvendiggjort af følgende forhold: vanskeligheden ved at legitimere en fortsat opretholdelse af det såkaldte alderskriterium, ikke mindst i lyset af fremkomsten af sikrere kriterier for risiko; hensynet til at respektere den gravides selvbestemmelse i det omfang, som forudsættes i Lov om patienters retsstilling, som er fra 1998; samt hensynet til at nedbringe antallet af moderkage- og fostervandsprøver med den hermed forbundne risiko for utilsigtet tab af fostret. III.1.ALDERSKRITERIET Det nuværende alderskriterium (35-års reglen) anvendes ved en udvælgelse af gravide til/fra et tilbud om moderkage- eller fostervandsprøve. Det danner dermed grundlag for en forvaltningsakt, som kan få og i praksis for nogle af de berørte får - vidtrækkende konsekvenser. Som sådan skal fremgangsmåden i princippet kunne begrundes sagligt over for de borgere, som den angår (de gravide). Da aldersgrænsen i sin tid blev indført, var alderskriteriet det eneste kendte generelle risikokriterium. Alderskriteriets anvendelse kunne derfor ses som sagligt begrundet i en samfundsmæssig afvejning af risiko for at føde et

10 SIDE 10 AF 34 barn med Down syndrom, over for risiko ved at gennemgå moderkage- eller fostervandsprøve. * Situationen er i dag væsentlig anderledes. Rapporten påviser, at alderskriteriet i dag er det mindst pålidelige risikokriterium blandt flere praktisk tilgængelige, ufarlige og veldokumenterede alternativer, endog med en meget stor margen op til disse. Rapporten viser desuden, at selv hvis der ikke fandtes sådanne alternativer, er det tvivlsomt, om man med nutidens krav i sundhedsvæsnet ville ibrugtage alderskriteriet som en screeningtest, pga. lav detektionsrate, høj falskpositivrate, og utilstrækkelig prædiktiv værdi. På baggrund af den i rapporten fremlagte dokumentation, som står ubestridt efter høringsfasen, konstaterer Sundhedsstyrelsen, at alderskriteriet efter de faglige vurderinger har udspillet sin rolle. Det må antages, at såfremt udviklingen på dette område blev styret af de generelle kvalitetsmekanismer og standarder i det danske sundhedsvæsen, ville det mere eller mindre automatisk være blevet eller være i færd med at blive afskaffet til fordel for mere pålidelige fremgangsmåder, hvilket den igangværende udvikling i flere amter mv. også illustrerer. En isoleret fjernelse af alderskriteriet, som er forankringspunktet for det nuværende system, uden at noget andet blev sat i stedet, ville rejse væsentlige problemer. Selv om alderskriteriet ikke er effektivt til at udvælge gravide som vil føde et barn med Down syndrom, begrænser det i en vis udstrækning anvendelsen af moderkage- og fostervandsprøver med den hermed forbundne risiko for utilsigtet tab af fostret. Situationen er derfor, at med alderskriteriet kan systemet ikke længere legitimeres (begrundes sagligt), og uden alderskriteriet kan systemet i praksis ikke opretholdes. Af denne grund er det nødvendigt at se på mulighederne for at indføre en anden - mere pålidelig form for risikovurdering, der kan erstatte alderskriteriet. Ellers må man enten (stort set) ophæve adgangen til vederlagsfrie moderkage- og * Set med datidens øjne spillede økonomiske prioriteringer, som det gennemgås i rapporten, endvidere en fremtrædende rolle. Rapporten sammenligner dette med at anvende serumcholesterol som screeningsvariabel for iskæmisk hjertesygdom i en uselekteret befolkning en anvendelse som ikke i dag ville anbefales.

11 SIDE 11 AF 34 fostervandsundersøgelser for alle kvinder uanset alder, eller indføre ubegrænset adgang hertil for alle kvinder uanset alder. Sundhedsstyrelsen har forudsat, at ingen af disse to alternativer ville være tilstrækkelig bredt acceptable. Derfor vil Sundhedsstyrelsen anbefale, at alderskriteriet erstattes af, at den gravide på informeret grundlag kan tage stilling til en blodprøve og/eller nakkefoldscanning, som kan oplyse om hendes risiko for at føde et barn med Down syndrom. III.1.1.Det Etiske Råds bemærkninger om at bevare alderskriteriet Det Etiske Råd peger i sit høringssvar på muligheden af at bevare alderskriteriet (35 år) i en ny udformning, hvor de over 35-årige tilbydes blodprøvenakkefoldscanning, mens de under 35-årige ikke får et tilbud herom. Rådet begrunder ikke dette nærmere. Rådet kan have antaget, at en sådan fremgangsmåde ville svare til anerkendte fremgangsmåder (sekventielle tests) i det danske sundhedsvæsen. Denne antagelse ville i givet fald være forkert. Sådanne anerkendte fremgangsmåder bygger på, at detektionsraten med såvel den primære test som den sekundære test er høj, således at fremgangsmåden alene eller altovervejende tjener til at formindske falskpositivraten. Dette er ikke tilfældet med forslaget, idet detektionsraten med den primære test (alderskriteriet) tværtimod er lav. Det er på denne baggrund efter Sundhedsstyrelsens opfattelse ikke acceptabelt først at sortere alle med en mindre pålidelig test (alderskriteriet), for derpå at tilbyde en del af de undersøgte at korrigere resultatet med en mere pålidelig test. Den praktiske gennemførlighed hviler desuden efter Sundhedsstyrelsens vurdering på, at der ikke indhentes et informeret samtykke fra de gravide - idet en informeret gravid som udgangspunkt må antages at foretrække en mere pålidelig risikovurdering frem for en mindre pålidelig. Forslaget forstærker derfor betænkelighederne ved at anvende alderskriteriet, og kan dertil rejse problemer i forhold til selvbestemmelsen. Sygeliggørelse. Når en mindre pålidelig risikovurdering (alderskriteriet) efter nogles opfattelse bør foretrækkes frem for en mere pålidelig risikovurdering (blodprøve-nakkefoldscan), kan det ses i lyset af, at de sidstnævnte

12 SIDE 12 AF 34 undersøgelser af nogle antages at fokusere den gravides opmærksomhed mere på risikoproblematikken, end den førstnævnte. Eksempelvis kan den gravide ikke undgå at blive opmærksom på at der tages en blodprøve, hvorved spørgsmålet om begrundelse og samtykke opstår, hvorimod den gravide måske hæfter sig mindre ved at være udvalgt eller fravalgt med et alderskriterium som er rodfæstet i tradition. Nogle mener derfor, at alderskriteriet i mindre grad medvirker til en såkaldt sygeliggørelse af graviditeten. Dette kan til en vis grad være rigtigt, formentligt dog især hvis det forudsættes, at hovedparten af gravide der sorteres efter alderskriteriet, fortsat ikke skal informeres om usikkerheden herved, eller om, at der findes mere sikre kriterier for risiko. Det kan næppe generelt antages, at en velinformeret gravid ville være mere tryg ved at gennemgå en mindre pålidelig risikovurdering. * Generelt finder Sundhedsstyrelsen, at det ville være være betænkeligt at basere fosterdiagnostikken på ordninger som hvis de skal virke efter hensigten forudsætter at de gravide ikke informeres i et sådant omfang, at de selv kan tage stilling. Hertil ville i givet fald kræves, at der blev tilvejebragt en rent politisk begrundelse. III.2.SELVBESTEMMELSE Rapportens diskussion af selvbestemmelse føres inden for rammerne af retstilstanden på området, således som denne har udviklet sig i de sidste 25 år. Inden for disse rammer finder rapporten, at der er et modsætningsforhold mellem det forebyggelseshensyn, som for fosterdiagnostikkens vedkommende blev sanktioneret i Indenrigsministeriets betænkning fra 1977 (udmøntet i Sundhedsstyrelsens meddelelser 1978, 1981), og de hensyn til individets selvbestemmelse, som kommer til udtryk i patientretstillingsloven fra Det * Hertil kommer, at kun halvt så mange kommer i risikogruppe med de mere pålidelige tests.

13 SIDE 13 AF 34 Etiske Råd har ligeledes tidligere peget på behovet for at afklare disse to modstående hensyn over for hinanden. * Selv om Sundhedsstyrelsen i flere henseender strammede kravene til selvbestemmelse ved sin revision i 1994, gjaldt dette dog ikke i relation til selve udvælgelsen af gravide til/fra det fosterdiagnostiske tilbud, hvortil der fortsat ikke forlangtes forudgående information eller formelt samtykke. Denne udvælgelse er organiseret som et screeningsprogram, hvor der sorteres på grundlag af alder og genetisk relevante familieoplysninger. Rapporten stiller spørgsmålet, om praksis for undladelse af forudgående information og samtykke i denne forbindelse, lever op til intentionerne i den senere vedtagne Lov om patienters retsstilling. Det er Sundhedsstyrelsens vurdering, at en gravid i svangreomsorgens regi er omfattet af Patientretsstillingsloven. Inden for rammerne af svangreomsorgen har den gravide samme rettigheder som enhver anden person, som med en relevant henvendelsesårsag definerer sig selv som patient i patientretstillingslovens forstand (en bruger af sundhedsvæsnet, hvadenten vedkommende er rask eller syg ). Heraf kan efter Sundhedsstyrelsens vurdering afledes, at den beskrevne fremgangsmåde med udvælgelse af gravide til/fra invasiv diagnostik på baggrund af oplysning om alder og genetisk relevante oplysninger, kun bør finde sted med den gravides samtykke på baggrund af fyldestgørende information. Sundhedsstyrelsen lægger herved vægt på, at fremgangsmåden har konsekvenser for den gravide, fx. i form af at blive klassificeret efter risiko, samt tilbydes/ikke tilbydes bestemte undersøgelser. Et * I det nu modtagne svar fra Det Etiske Råd anføres, at det ikke [er] rådets opfattelse, at rapportens forsøg på at beskrive en adskillelse af et forebyggelsesparadigme fra et selvbestemmelsesparadigme er overbevisende. Imidlertid var en sådan adskillelse formuleret som et hovedspørgsmål i Rådets debatoplæg om fosterdiagnostik fra 1998, hvor Rådet spurgte: Hvis alle skal tilbydes undersøgelser, skal formålet så være at styrke den enkeltes selvbestemmelse eller at mindske forekomsten af sygdom og handicap i samfundet? Samtidig efterlyste debatoplægget en forklaring på, at praksis ikke var ændret efter at hensynet til selvbestemmelse i princippet erstattede forebyggelseshensynet ved Sundhedsstyrelsens revision i 1994, og konkluderede: Dermed står det fortsat åbent, om formålet med eventuelle rutineundersøgelser af fostre skal være at forebygge alvorlige, medfødte lidelser eller at give vordende forældre et grundlag for at handle. Det Etiske Råd. Debatoplæg 1998.

14 SIDE 14 AF 34 gyldigt samtykke kræver, at den gravide kan overskue disse konsekvenser. * Kravet om informeret samtykke skal således gælde i denne forbindelse, som i enhver anden forbindelse inden for fosterdiagnostikken. De nye retningslinjer skal indrettes i overensstemmelse hermed. III.3.FORMÅLET Det fremgik af Folketingets debat om fosterdiagnostik 15. maj 2003, at der skal være større klarhed om, at formålet med fosterdiagnostik ikke er at hindre fødsel af børn med alvorlige sygdomme eller handicap, men at formålet er at bistå den gravide med at træffe sine egne valg. Endvidere indgik de hjælpemuligheder, samfundet stiller til rådighed, samt at den gravide skal informeres herom, som et vigtigt element af direkte betydning for tilrettelæggelsen af fosterdiagnostik i det offentlige sundhedsvæsens regi. Sundhedsstyrelsen vil tilrettelægge de nye retningslinjer ud fra følgende syn på fosterdiagnostikkens formål: Formålet med fosterdiagnostik er inden for rammerne af dansk lovgivning - at bistå en gravid kvinde, som ønsker en sådan bistand, med at træffe sine egne valg. Neutral og fyldestgørende rådgivning er forudsætning herfor. Såvel retten til at vide, som retten til ikke at vide, skal respekteres. Undersøgelser, som ikke i sig selv er forbundet med en risiko for fostret, skal i det mulige omfang gå forud for undersøgelser, som kan indebære en sådan risiko. Undersøgelserne tager sigte på at påvise eller udelukke alvorlige sygdomme eller handicap hos fostret, herunder at afklare og optimere eventuelle behandlingsmuligheder. Formålet med fosterdiagnostik er ikke at forhindre fødsel af børn med alvorlig sygdom eller handicap. Der ydes hjælp og støtte til familier, hvor et barn som følge af sygdom eller handicap har krav på særlig behandling, pleje og omsorg, og fosterdiagnostik omfatter også at informere om disse hjælpemuligheder. Som en konsekvens af, at fosterdiagnostik ikke skal tilgodese et generelt forebyggende hensyn (hindre fødsel), bortfalder grundlaget for at organisere fo- * Jf. også Sundhedsstyrelsens vejledning nr. 161 om information og samtykke og om videregivelse af helbredsoplysninger, særligt punkt 2 vedrørende samtykke til behandling (1998). Sundhedsstyrelsen vil på denne baggrund formelt ophæve Meddelelse til læger, jordemødre og sygehuse om forebyggende undersøgelser for kromosomsygdomme mv. (1981).

15 SIDE 15 AF 34 sterdiagnostikken som et offentligt screeningsprogram, hvor sundhedsmyndighederne - eller ansatte i sundhedsvæsnet efter instruktion fra myndighederne - tager initiativ til disse undersøgelser over for den enkelte gravide ved at foreslå, anbefale, opfordre, invitere til eller ukaldet initiere dem. * Tyngdepunktet i det offentlige tilbud om fosterdiagnostik skal derfor flyttes fra automatisk visitation efter bestemte kriterier, til et bredere tilbud om information, der gør det muligt for den gravide selv at tage stilling til, hvad hun ønsker. Indførelse af en sådan informationsydelse vil være et principielt nyt element i fosterdiagnostikken herhjemme, men tegn på en tilsvarende udvikling kan konstateres i Sverige. Det er Sundhedsstyrelsens opfattelse, at et tilbud om information om undersøgelser inden for svangreomsorgens regi ikke er at sidestille med en generel anbefaling eller opfordring til, at den gravide skal gennemgå sådanne undersøgelser. IV.NYE RETNINGSLINJER FOR FOSTERDIAGNOSTIK IV.1.RET TIL INFORMATION De nye retningslinjer vil understrege, at en gravid har ret til at få information om fosterdiagnostik, såfremt den gravide ønsker en sådan information. Informationen skal have karakter af en neutral rådgivning, hvor der tages udgangspunkt i, at langt de fleste, men dog ikke alle graviditeter ender med fødsel af et rask barn. * Sundhedsstyrelsen er enig med Det Etiske råd i, at det er kendetegnende for et screeningsprogram, at det er sundhedsmyndighederne, som tager initiativet til undersøgelsen. Sædvanligvis er det jo omvendt sådan, at man på eget initiativ tager kontakt til lægen når man selv oplever problemer med helbredet. Screening er iflg. Rådet..defineret som en almindeligvis tilbagevendende undersøgelse af raske personer, og som noget sundhedsmyndighederne tager initiativ til [..] Når gravide bliver inviteret til undersøgelse... er der også tale om en screening, idet lægen og jordemoderen tager initiativ til at undersøge den gravide og fosteret [..].. Det Etiske Råd.: Screening en redegørelse Fosterdiagnostik skall vara ett erbjudande til de kvinnor/par som önskar undersökning och skall inte utföras som allmänn screening. Vid [första besöket] skall alle kvinnor/par erbjudas information om tillgängliga metoder för fosterdiagnostik. Konsensusuttalande. Konsensuskonferens I samverkan mellan Landstingsförbundet, Socialstyrelsen och Vetenskapsrådet

16 SIDE 16 AF 34 Det er ikke ualmindeligt i et normalt svangerskab, at den gravide kan nære en vis bekymring og ænstelse for, om kan være noget galt med fostret. Kvindens begrundelse for at overveje fosterdiagnostik vil oftest være, at undersøgelserne kan give større vished for, at der ikke er noget galt (tryghedsgode). For at opnå dette tryghedsgode, vil hun måske, måske ikke, acceptere den med undersøgelserne forbundne usikkerhed/utryghed herunder muligheden for, at udfaldet kan blive et andet. Dette adskiller sig fra en rationel abortstrategi. Mange kvinder har ikke på forhånd taget stilling til, om de i en given situation ville vælge abort. Og kun få af dem vil faktisk komme i en situation, hvor dette kommer på tale. Den gravide skal ikke afkræves en forhåndsbegrundelse eller etisk stillingtagen til abort (integritetskrænkelse). En dialog, som føres med udgangspunkt i at respektere kvindens egne værdier, kan imidlertid bidrage til, at hendes tilvalg eller fravalg af fosterdiagnostik hviler på realistiske antagelser om fosterdiagnostikkens muligheder. Hvis kvinden fx. antager, at fosterdiagnostik kan give større vished, er det rigtigt. Hvis hun antager, at fosterdiagnostik kan give fuld sikkerhed, er det forkert. Ved fosterdiagnostik søger man især at udelukke tilstande, hvor der er stor fare for at barnet dør tidligt, udvikler fremadskridende svær sygdom og invaliditet, eller fødes med svære varige mentale eller fysiske defekter. Med et meget restriktivt kriterium ses dette hos omkring 1 ud af 100 børn. Hvis de fosterdiagnostiske undersøgelser er normale hvilket vil være tilfældet hos det store flertal af undersøgte er risikoen halvt så stor. Undersøgelserne kan m.a.o. give øget sikkerhed (større tryghed), men ikke en garanti. Information kan også give kvinden et indtryk af, hvilke undersøgelsesmetoder der i praksis kan komme på tale, hvornår de udføres, hvilke tilstande der undersøges for, og hvor hyppigt sådanne tilstande forekommer. Samt at undersøgelserne også hvor der ikke viser sig at være noget galt i nogle tilfælde kan være besværlige eller belastende. Det vil f.eks. kunne dreje sig om, at undersøgelser skal gentages (fx. fordi fostrets lejring på undersøgelsestidspunktet ikke tillader fuld oversigt, eller pga. mislykket prøvetagning, etc). Eller der kan af forskellige grunde opstå en mistanke eller tvivl, som skal afklares, måske gennem gentagne eller specialiserede undersøgelser, og de hermed forbundne ventetider på svar. I reglen afkræftes mistanken, men det er også muligt, at der påvises sygdom eller handicap. Dette kan strække sig fra det mindre til det

17 SIDE 17 AF 34 meget alvorlige, hvor svære kriser skal gennemleves og der evt. hvis kvinden ikke ser anden udvej - skal tages stilling til svangerskabets gennemførelse/abort. Den som informerer, skal være i stand til at tage en dialog med den gravide om sådanne perspektiver. Endvidere skal den gravide informeres om, hvilke risici undersøgelserne evt. kan være forbundet med. Som hovedregel er fosterundersøgelser (fx. ultralydscanning) ikke forbundet med kendte helbredsmæssige skadevirkninger, men ved moderkage- og fostervandsprøver (invasive undersøgelser) er der en vis risiko for utilsigtet fostertab (1%). Af den grund kommer de sidstnævnte undersøgelser oftest kun på tale hvis der er noget arveligt i familien, eller hvis en blodprøve/nakkefoldscanning (risikovurdering) peger i retning af, at der kan være noget galt, hvilket en efterfølgende moderkageprøve eller fostervandsprøve så kan bekræfte eller afkræfte. Da ultralydscanning for misdannelser samt risikovurdering i form af blodprøve og/eller nakkefoldscanning forventes at få en central stilling, vil en dialog omkring disse nye undersøgelsesmuligheder være et tilsvarende vigtigt element i informationsydelsen. Rapporten har tilvejebragt de faglige redskaber for en god information om risikovurdering, og dens gennemgang af disse metoder står som et korrektiv til ukorrekte eller ufuldstændige antagelser, som tidligere i nogen udstrækning har dannet grundlag for debatten. Den informerende sundhedsperson bør være så fortrolig med disse undersøgelser, at vedkommende i princippet ville kunne rådgive på baggrund af et konkret prøvesvar. Ikke mindst hertil vil efter Sundhedsstyrelsens vurdering kræves efteruddannelse i form af et formaliseret kursus. IV.1.1. Iværksættelse af informeret valg (rådgivning om fosterdiagnostik) Ved den praktiske etablering af forudsætninger for et informeret valg, bør der efter Sundhedsstyrelsens vurdering tages udgangspunkt i, at den praktiserende læge fortsat som hovedregel vil være den første, der ser den gravide/parret. Efter de nuværende retningslinjer for svangreomsorgen skal lægen udover at varetage sine øvrige opgaver efter svangreretningslinjerne tage stilling til, om der er behov for prænatal diagnostik, hvilket indebærer at lægen på baggrund af alder og genetiske familieoplysninger skal afgøre, om der er grundlag for at henvise til klinisk-genetisk rådgivning eller til fødestedet med henblik på invasiv

18 SIDE 18 AF 34 diagnostik mv. Efter de nye retningslinjer vil lægen i stedet ved afslutningen af svangrekonsultationen skulle sikre, at det står klart, hvad den gravides holdning er til undersøgelser som belyser arvelige sygdomme, misdannelser og handicap hos fostret ( fosterdiagnostik ). * I den forbindelse skal omtales, at den gravide har mulighed for at få grundig information om de forskellige undersøgelsesmuligheder (rådgivning om fosterdiagnostik informeret valg). Der er herefter følgende hovedmuligheder: 1) Såfremt den gravide ikke ønsker at der skal udføres undersøgelser for at påvise eller udelukke arvelige sygdomme, misdannelser eller handicap hos fostret, eller belyse risiko herfor, og ikke ønsker yderligere information, skal lægen anføre dette i svangre-/vandrejournalen. Lægen skal oplyse den gravide om, at der i det videre forløb i svangreomsorgens regi vil blive taget størst mulig hensyn hertil, eksempelvis i forbindelse med obstetrisk begrundet ultralyddiagnostik. 2) Såfremt den gravide ønsker bestemte undersøgelser, men ikke ønsker at benytte muligheden for rådgivning om fosterdiagnostik (informeret valg) (hvilket skal anføres i svangre-/vandrejournalen) vil lægen skulle foretage det i denne forbindelse praktisk fornødne (fx. henvisning til fødested, tagning af blodprøve), idet lægen dog generelt også vil have en forpligtelse til at sikre sig, at den gravide er bekendt med den eller de pågældende undersøgelsers formål og karakter, herunder evt. risici. Lægen vil desuden med den gravides samtykke fortsat skulle klarlægge om der er familiære eller exogene risikofaktorer, og såfremt dette er tilfældet rådgive efter principielt samme faglige kriterier som i den nuværende vejledning. Ydelsen skønnes således at kunne rummes inden for rammerne af 1. svangrekonsultation, idet det endvidere er antaget, at en stor del af de gravide, som overvejer fosterdiagnostik, også vil ønske at benytte muligheden for rådgivning herom, jf. nedenstående punkt. * Under høringen er rejst spørgsmålet, hvorledes en sundhedsperson skal blive klar over den gravides ønske, såfremt den gravide ikke spontant giver udtryk for hvad hun vil. Hertil er svaret, at vedkommende skal spørge den gravide, for at få afklaret tvivlen. Respekt for patientens autonomi og integritet legitimerer ikke professionel berøringsangst.

19 SIDE 19 AF 34 3) Såfremt den gravide ønsker at benytte muligheden for rådgivning om fosterdiagnostik (informeret valg), (hvilket skal anføres i svangre- /vandrejournalen), eller vil følge et evt. råd herom fra lægen, vil der skulle aftales tid til dette inden for få dage. Det vil være op til de enkelte amter mv. at beslutte, hvor rådgivningsydelsen skal lægges, idet den under bestemte forudsætninger vil kunne bestrides af enten en jordemoder (fødestedet) eller en praktiserende læge. I rapporten antages, at den praktiserende læge ville kunne løse en sådan opgave med tilstrækkeligt back-up fra informations- og rådgivningsressourcerne i det team af jordemødre, læger og specialuddannede sygeplejersker, som findes på fødestederne og i de klinisk-genetiske afdelinger, samt med støtte af en detaljeret drejebog (script manual). Rapporten lægger iøvrigt op til, at Sundhedsstyrelsen nærmere vil afklare disse spørgsmål. Sundhedsstyrelsen lægger stor vægt på, at rådgivning om fosterdiagnostik (informeret valg) ikke får karakter af en administrativ visitationsrutine i lighed med den nuværende ved 1. svangrekonsultation, men at den kan danne et troværdigt grundlag for et informeret til- eller fravalg af det fosterdiagnostiske perspektiv. Rådgivning om fosterdiagnostik (informeret valg) skal betragtes som et principielt nyt element, og som nøglen til at tilvejebringe en reel ændring af informationskulturen omkring fosterdiagnostik. En drejebog (script manual) som ikke understøttes af det fornødne vidensgrundlag hos informationsgiveren vil efter Sundhedsstyrelsens vurdering for ofte kunne få karakter af en bureukratisk rutine, som ikke tilstrækkeligt tilgodeser de nævnte intentioner. Uanset om man lokalt ønsker at placere rådgivningsydelsen på fødestederne (jordemoder) eller i almen praksis (læge), vil der derfor efter Sundhedsstyrelsens vurdering være behov for efteruddannelse af de pågældende sundhedspersoner i et omfang, som vil kræve gennemgåelse af et formaliseret kursus. * Behovet for efteruddannelse skønnes at være kvantitativt det samme for en jordemoder og for en praktiserende læge. * Blandt hovedelementer i et sådant kursus vil være: Risikovurdering teori og praksis; ultralydscanning teori og praksis; kommunikation: viden, værdier og holdninger; etniske, demografiske, sociale og uddannelsesmæssige faktorer; familiesituationen med et kronisk sygt eller handicappet barn, herunder hjælpemuligheder; hvor kan man finde informationer; retlige forhold, herunder ansvar og den gravides klagemuligheder; fosterdiagnostik: historie og paradigmer.

20 SIDE 20 AF 34 Både fra en økonomisk og fra en praktisk synsvinkel vil konsekvenserne være forskellige, afhængig af om rådgivningsydelsen lægges hos læger i almen praksis, eller henlægges til jordemødre i fødestedernes svangreambulatorier. En efteruddannelse af 3500 praktiserende læger i det anførte omfang vil realistisk set være en årelang proces, og som bl.a. påpeget i Lægeforeningens høringssvar - kræve en meget betydelig ressourcetilførsel og organisation. Hertil kommer, at den enkelte praktiserende læge ud fra en ren gennemsnitsbetragtning kun vil se få gravide (størrelsesorden 20 per årsværk), med store variationer. Såfremt gennemførelse alene baseres herpå, vil den fornødne kapacitet for at levere ydelsen på det ønskede niveau ikke kunne etableres inden for kort tid. En målrettet efteruddannelse af op til jordemødre (svt. omkring 25 årsværk) vil kunne gennemføres på væsentlig kortere tid og i et overskueligt organisatorisk regi. De økonomiske konsekvenser vil være tilsvarende mere overskuelige. Hertil kommer, at den enkelte jordemoder vil se et stort antal gravide (størrelsesorden per årsværk). * Efteruddannelsen ville praktisk kunne tilrettelægges som et kursusmodul, hvis varighed nærmere skal vurderes, men som udgangspunkt vurderes af 2 x 5 dages varighed, eksempelvis ved den ene eller begge jordemoderskolerne (CVU), eller i et andet regi. Undervisningsmaterialet vil kunne danne grundlag for successiv udvikling af en håndbog, som sammen med andre vidensressourcer gøres elektronisk tilgængelig. Sundhedsstyrelsen er enig med Det Etiske Råd i, at de nye metoder ikke bør indføres uden at der er sikkerhed for, at informations- og rådgivningsydelsen kan fungere. Det er Sundhedsstyrelsens vurdering, at denne forudsætning vil * Et andet aspekt er, at man ved at basere sig på en lille gruppe af informationsgivere lettere vil kunne kvalitetsudvikle ydelsen. Desuden vil jordemødre i kraft af deres tilknytning til fødestederne have mere direkte adgang til back-up fra gynækologisk-obstetrisk ekspertise. Det Etiske råd anbefaler [..] at der ikke indføres nye former for fosterdiagnostik uden en tilhørende kvalificeret rådgivning er mulig. Det Etiske Råd vil generelt anbefale, at tilbuddet om fosterundersøgelser altid følges af en mulighed for kvalificeret rådgivning. Konsekvensen af denne anbefaling er, at der bør ske en markant ressourcemæssig opprioritering af uddannelse og efteruddannelse af rådgivere. Det Etiske Råd. Debatoplæg om fosterdiagnostik 1998; side 75.

21 SIDE 21 AF 34 kunne opfyldes uden at sinke reformens iværksættelse, såfremt man ved implementeringen skaber en sådan henvisningsmulighed ved fødestederne, som understøttes af en målrettet efteruddannelse af en lille gruppe af motiverede og kvalificerede informationsgivere. Sundhedsstyrelsen vil på baggrund af ovenstående anbefale, at fødestedernes svangreambulatorier indtil videre bliver ansvarlige for at tilbyde rådgivning om fosterdiagnostik (informeret valg) til gravide, som ønsker dette for at kunne træffe deres valg. De hertil fornødne personressourcer vil jf. ovenstående kunne sikres gennem oprettelse af et antal hel- eller deltidsstillinger for jordemødre, som gennemgår en formaliseret efteruddannelse. Den fornødne årsværksanvendelse må indtil videre bero på et skøn over, hvor stor en del af de gravide, der vil ønske at benytte muligheden for at få rådgivning om fosterdiagnostik (informeret valg). Såfremt det eksempelvis antages, at tre fjerdedele af de gravide vil ønske dette, vil dette efter Sundhedsstyrelsens vurdering kræve anvendelse svt årsværk (hele landet), fordelt på et antal hel- og deltidsansættelser. Tilbud om gruppekonsultationer vil kunne indgå, men den gravide skal kunne vælge individuel rådgivning. Sundhedsstyrelsen vil i november d.å. gennemføre et rundspørge til amter og sygehuskommuner/h:s for at danne sig et indtryk af, hvordan man lokalt overvejer at placere og strukturere rådgivningsydelsen, og hvorledes den fornødne efteruddannelse agtes gennemført. Sundhedsstyrelsen vil desuden tage initiativ til en drøftelse med Den Almindelige Danske Jordemoderforening (DADJ), Dansk Selskab for Almen Medicin (DSAM), Dansk Selskab for Gynækologi og Obstetrik (DSOG), Danske Selskab for Medicinsk Genetik mfl. med henblik på det videre arbejde med et efteruddannelsesmodul (jf. fn. side 18), deling af elektroniske vidensressourcer, samt samarbejde mellem fødestederne og almen praksis i relation til den nye ordning. Komitéen for sundhedsoplysning vil i samarbejde med Sundhedsstyrelsen udarbejde en kortfattet og lettilgængelig informationspjece, som med udgangspunkt i, at graviditet som hovedregel fører til fødsel af et rask barn, vil omtale de forskellige undersøgelsesmetoder og deres formål, herunder omtale hvilke fordele og ulemper der kan være forbundet med de enkelte

22 SIDE 22 AF 34 undersøgelser. Formålet er at lægge op til den gravides/parrets egen refleksion, oplyse om at den gravide har ret til information (rådgivning om fosterdiagnostik (informeret valg)), samt fortælle hvor der kan søges yderligere information. * IV.2.UNDERSØGELSER, SOM DEN GRAVIDE VEDERLAGSFRIT SKAL KUNNE TILVÆLGE I OFFENTLIGT REGI De nye retningslinjer baseres på, at alderskriteriet afskaffes, og at et kvalitetssikret fagligt tilbud omfatter mulighed for risikovurdering på baggrund af samtale om familiære risikofaktorer og nakkefoldscanning/blodprøve, samt undersøgelse for misdannelser (ultralyd) og afhængigt af risikovurdering fostervands- eller moderkageprøve. Med de ændringer som følger heraf vil de faglige kriterier i den gældende vejledning forøvrigt blive videreført. Den gravides valgmuligheder vil således omfatte: IV.2.1. Udredning af familiære o.a. risikofaktorer Efter de nye retningslinjer vil indhentelse/anvendelse af genetisk relevante familiære oplysninger kun finde sted efter indhentet samtykke. Bortset herfra, vil den praktiserende læge vedrørende dette skulle rådgive den gravide efter samme faglige kriterier som i den gældende vejledning. Det vil eksempelvis sige, at hvis der tidligere er født et barn med alvorlig sygdom, kromosomfejl, misdannelse eller handicap i familien, eller der kendes arvelige anlæg eller kromosomforandringer i forældreparret, skal der såfremt den gravide/parret ønsker dette på baggrund af information tilbydes henvisning til genetisk rådgivning. Sådanne familiære oplysninger kan i nogle tilfælde indicere en meget høj risiko. Manglende oplysning om tidligere forekomst i familien har derimod kun ringe prædiktiv værdi man kan ikke udelukke sygdom eller handicap. Kromosomsygdomme er næsten aldrig arvelige. Risiko for misdannelser er nogenlunde jævnt fordelt i befolkningen. * Projektet søges financieret gennem Helsefonden.

23 SIDE 23 AF 34 IV.2.2.Ikke-fosterdiagnostiske undersøgelser som kan belyse risiko 1.Biofysiske og biokemiske markører for Down syndrom De nye retningslinjer vil lægge op til, at der etableres en landsdækkende kapacitet for nakkefoldscanning i 1. trimester kombineret med en blodprøve (doubletest), samt at den gravide alternativt kan vælge risikovurdering i form af blodprøve alene i 2. trimester (tripletest, evt. tripletest+1), eller blodprøve alene i 1. trimester (doubletest). Retningslinjerne vil fastlægge tekniske krav til disse undersøgelser, herunder vedrørende prøveunderlag. Sundhedsstyrelsens begrundelse for at anbefale etablering af en landsdækkende kapacitet for nakkefoldscanning kombineret med blodprøve skyldes bl.a., at denne kombination har størst prædiktiv værdi, samt at en kombination mellem biofysiske (ultralyd) og biokemiske (blodprøve) markører forventes at muliggøre yderligere markant reduktion af falskpositivraten i løbet af en kortere årrække, med deraf afledt yderligere reduktion i antallet af invasive undersøgelser. Det forventes, at kapaciteten for blodprøveanalyser kan etableres hurtigt, hvorimod der formentligt må påregnes en toårig etableringsfase for nakkefoldscanningen. 2.Biokemiske markører for neuralrørsdefekt mv. Efter de nye retningslinjer vil en gravid kunne vælge at få taget en blodprøve, hvor der undersøges for indhold af stoffet alfaføtoprotein. Denne undersøgelse, som har været anvendt herhjemme i mange år, kan vise om der er stor risiko for, at barnet vil fødes med rygmarvsbrok, manglende hjerne-kranie udvikling, eller andre såkaldt åbne defekter. Undersøgelsen vil være et alternativ til ultralydscanning, hvor der ses efter et bredere spektrum af alvorlige misdannelser. Da det forventes at mange vil vælge sidstnævnte undersøgelse, vil der dog i praksis formentligt være tale om et fald i antallet af blodprøver med undersøgelse for alfaføtoprotein, sammenlignet med nuværende niveau. Retningslinjerne vil stille krav om, at der som supplement til blodprøven sker obligatorisk bestemmelse af gestationsalder ved ultralyd, og de tekniske krav til undersøgelsen vil blive nærmere specificeret.

24 SIDE 24 AF 34 3.Andre undersøgelser Som et led i genetisk rådgivning og undersøgelse vil andre undersøgelser, eksempelvis diagnostiske, eller undersøgelser som kan belyse risiko i parret, eksempelvis anlægsbærerundersøgelser i parret, eller mere omfattende genetiske udredninger (familiestudier),fortsat på baggrund af informeret samtykke kunne iværksættes efter de samme kriterier som gælder i dag. * IV.2.3.Fosterdiagnostiske undersøgelser De nye retningslinjer herom forventes ikke at medføre en væsentlig forøgelse af antallet af ultralydscanninger, men en større andel af scanningerne vil omfatte * Vedr. mindstegrænser for risiko. I rapporten omtales det, at hvor forekomst af såkaldt autosomal recessiv arvelig sygdom kendes i den gravides eller mandens familie, men hvor den syge slægtning dog ikke tilhører kernefamilien, kan der ud fra disse oplysninger i nogle tilfælde beregnes en a priori risiko, som ganske vist er større end hvis der ikke var en syg slægtning, men dog så lille, at parret førhen, hvor man ikke kunne komme dette nærmere, i reglen kunne slå sig til tåls med dette svar (eksempelvis hvis der beregnedes en risiko på 1:800, eller 1:400...). I stigende grad ønsker disse par, som evt. kan være meget bekymrede pga den alvorligt syge slægtning, dog at få udelukket muligheden af, at de begge bærer sygdomsgenet, så de kan være helt sikre. Teknisk vil dette i dag ofte være muligt, men da man som regel ikke på forhånd kender genmutationen, kan det evt. dreje sig om først at iværksætte omfattende og ressourcekrævende familieudredninger for at kortlægge genmutationen og isolere genet/en markør for genet, før det er muligt at udføre den undersøgelse, parret ønsker. I høringssvaret fra Dansk Pædiatrisk Selskab foreslås at der fastsættes en risiko ved 1:250-1:400, under hvilken man ikke vil tilbyde sådanne genetiske udredninger. Et problem herved er dog, at begrundelsen i dette tilfælde må siges at være en rent økonomisk prioritering, hvilket må bero på en politisk afgørelse. De pågældende undersøgelser er ufarlige. Hertil kommer, at de i dansk fosterdiagnostik rodfæstede kriterier om alvorlighed og øget risiko er opfyldt. Folketingets vedtagelse af 15. maj 2003, hvor det bl.a. anføres, at det ikke er de tekniske muligheder for at finde sygdomme hos fostret, der skal fastsætte grænserne for fosterdiagnostikken, yder derfor på dette punkt ikke tilstrækkelig vejledning til, at der kan træffes en rent centraladministrativ afgørelse Det spørgsmål rapporten rejser, kan mere generelt formuleres således: hvornår er prisen for en undersøgelse så høj, og sandsynligheden for indtræden af den alvorlige begivenhed, som undersøgelsen kan udelukke, så lav (selv om den evt. er øget), at fællesskabet ikke vil afholde udgiften til dens foretagelse? Princippet om lige adgang spiller i denne forbindelse også en rolle. En stillingtagen kunne med tanke på de kommende år få væsentlig betydning for, hvorledes de muligheder teknologien skaber kan prioriteres i et offentligt system baseret på gratisydelser. Rapporten viser, at der kunne tages udgangspunkt i flere forskellige modeller for afvejning af disse hensyn, men problemet er i sidste ende politisk.

25 SIDE 25 AF 34 at der undersøges for alvorlige misdannelser. Disse undersøgelser er i sig selv ikke forbundet med kendte helbredsmæssige skadevirkninger for fostret eller den gravide. De nye retningslinjer forventes i forhold til nuværende niveau at føre til et markant fald i antallet af invasive undersøgelser (moderkage- og fostervandsprøve mv), som i sig selv indebærer en vis risiko for fostret. Dette vil nogle steder, under hensyn til opretholdelse af fornøden rutine, kunne nødvendiggøre, at især moderkageprøver samles på færre afdelinger. De nuværende krave hertil vil blive justeret efter faglige kriterier. 1.Ultralydscanning for misdannelser Efter de nye retningslinjer vil den gravide uanset fødestedet altid kunne bestemme, at ultralydundersøgelse skal udføres omkring uge 18, hvor undersøgelsen er mest pålidelig mht. at påvise eller udelukke misdannelser. Såfremt den gravide kun er interesseret i, at der opnås informationer vedrørende svangerskabets datering, liv, antal mv. (obstetriske formål), skal der tages hensyn hertil ved planlægning og tilrettelæggelse af undersøgelsen, eksempelvis angående undersøgelsestidspunkt. Stort set alle gravide gennemgår i dag én eller flere uldtralydundersøgelser, og for omkring halvdelens vedkommende indgår en undersøgelse af fosteranatomien (misdannelser), som for størstepartens vedkommende foregår ved 18 uger. Tilbuddet er i dag meget uensartet mellem fødestederne. Hvor det findes, vælges det af hovedparten af de gravide. De nye retningslinjer vil præcisere at den gravide skal have både mundtlig og skriftlig information som en forudsætning for samtykke til undersøgelsen. Desuden vil kravene til en ultralydundersøgelse ved 18 uger blive nærmere præciseret, hvilket Sundhedsstyrelsen bl.a. vil drøfte med Dansk Selskab for Gynækologi og obstetrik (DSOG). Den gravides tilvalg eller fravalg af undersøgelsen forventes som hovedregel at ske i forbindelse med den primære information om fosterdiagnostiske muligheder og risici mv. (rådgivning om fosterdiagnostik (informeret valg)). Ved fund af misdannelse mv vil den opfølgende rådgivning af den gravide finde sted i gynækologisk-obstetrisk specialregi, idet det forudsættes at der herved inddrages relevant tværfaglig ekspertise, eksempelvis hvor det drejer sig om at

26 SIDE 26 AF 34 vurdere behandlingsmuligheder. Hvis spørgsmålet om afbrydelse af svangerskabet rejses, skal kvinden/parret informeres om samfundsmæssige hjælpemuligheder og støtteforanstaltninger. Kvinden/parret skal tillige have information om muligheden for, såfremt det ønskes, at opnå ikke-medicinsk rådgivning fra en relevant patient- eller handicapforening. Tilbud om støttesamtale skal gives efter abortlovens bestemmelser herom. 2.Invasiv diagnostik (moderkage- og fostervandsprøver mv.) De nye retningslinjer vil indeholde konsekvensændringer som følge af, at alderskriteriet afskaffes og erstattes af risikovurdering baseret på biomarkører (nakkefold, blodprøve). Adgang til kromosomdiagnostik efter invasiv prøvetagning (moderkage- og fostervandsprøve) vil således fremover som hovedregel forudsætte: - at den gravides risiko for at føde et barn med Down syndrom er fastlagt med blodprøve og/eller nakkefoldscanning i et kvalitetssikret regi, samt at den beregnede risiko er højere end en bestemt, af Sundhedsstyrelsen fastsat risikogrænse (cut-off). Denne grænse ventes foreløbig fastsat ved odds 1:250. * ; eller - at den ene af forældrene tidligere har fået et barn med alvorlig kromosomsygdom, eller kromosomafvigelse er konstateret hos den ene af forældrene, og hvor andre undersøgelser ikke yderligere kan beslyse risikoen. Rådgivningen ved fund af kromosomsygdom finder sted i klinisk-genetisk specialregi, hvilket fortsat også omfatter information om medicinske, psykologiske, økonomiske og sociale aspekter, samt om samfundsmæssige støtteforanstaltninger. De nye retningslinjer vil også fastsætte, at kvinden/parret skal have information om muligheden for at opnå ikke-medicinsk rådgivning i relevante patient- og handicapforeninger. Tilbud om støttesamtaler skal gives efter abortlovens bestemmelser herom. * Det nuværende alderskriterium, som fastsætter risikogrænsen ved fyldt 35 år ved graviditetens indtræden, repræsenterer en oddsrisiko på 1:360. Denne kan dog ikke umiddelbart sammenlignes med oddsrisiko 1:250 ved biomarkørundersøgelse, eksempelvis blodprøve+nakkefold.

27 SIDE 27 AF 34 De nye retningslinjer vil anbefale, at konsekvenser af de ofte betydelige ventetider ved kromosomdiagnostikken søges afbødet gennem anvendelse af analysemetoder med kort svartid (FISH, PCR, direkte CVS), som et supplement til karyotypeundersøgelsen. De nye retningslinjer vil desuden anbefale, at transcervikal adgang fortsat som hovedregel ikke benyttes ved tagning af moderkageprøve, idet det ikke er afklaret om abortrisikoen er øget ved denne fremgangsmåde. Tidlig fostervandsprøve (før uge 15) bør ligeledes ikke anvendes, medmindre der er særlige grunde. 3.Henvisning til genetisk rådgivning De nye retningslinjer vil videreføre principperne i den gældende vejledning. IV.2.4.Særligt vedrørende information om hjælpemuligheder samt adgang til at opnå andre former for information/rådgivning Sundhedsstyrelsen ser med tilfredshed på, at der i konsekvens af Folketingets vedtagelse om fosterdiagnostik af 15. maj kan ventes fremlagt en redegørelse for de eksisterende hjælpemuligheder for familier, der venter eller har børn med handicap. Som anført i rapporen om fosterdiagnostik og risikovurdering afhænger virkningerne af et permanent handicap eller kronisk sygdom stærkt af adgangen til hjælpemuligheder og støtteforanstaltninger. De mange forskellige muligheder i Lov om social service, eksempelvis mulighederne for at kompensere en familie økonomisk under barnets opvækst i hjemmet, skal altid indgå, og indgår i praksis også ved den klinisk-genetiske rådgivning, når perspektiverne for et permanent handicappet/kronisk sygt barns liv drøftes i samråd med det gravide par. Sundhedsstyrelsen vil endvidere nærmere belyse forudsætningerne for at tilvejebringe adgang til ikke-medicinsk rådgivning og information, idet Sundhedsstyrelsen vil rette henvendelse til relevante patient- og handicapforeninger, med forespørgsel om de agter at yde en sådan service. Det bemærkes herved, at sådan rådgivning ikke vil være omfattet af Sundhedsstyrelsens lovbestemte tilsyn eller sundhedsvæsnets klagemuligheder.

28 SIDE 28 AF 34 IV.3.KVALITETSSIKRING IV.3.1.Certificering og akkreditering mv. De nye retningslinjer vil stille krav om, at alle fosterdiagnostiske metoder (herunder metoder til risikovurdering) certificeres og akkrediteres i et anerkendt kontrolregi, som omfatter såvel interne som eksterne kontrolprocedurer. Særligt fsv. angår nakkefoldundersøgelserne, vil de nye retningslinjer fastsætte, at uddannelse og monitorering af undersøgere skal være på højde med de af Fetal Medicine Foundation fastsatte krav (UK), hvilket bl.a. omfatter at den enkelte sonografs undersøgelser løbende monitoreres for at sikre, at medianen holdes over tid. Det mest hensigtsmæssige vil være at undersøgelsesstederne/ undersøgerne taster data ind i en lokal database, hvorfra resultater månedligt indrapporteres til en central database. Sundhedsstyrelsen vil måske nærmere justere disse krav bl.a. i lyset af erfaringerne fra den netop afrapporterede SURUSS multicenterundersøgelse. Kravene vil gælde uanset om metoderne anvendes i offentlig eller privat regi. IV.3.2.Indrapportering til database (biofysiske og biokemiske markøranalyser mv) Sundhedsstyrelsen lægger stor vægt på, at omlægningen af systemet skal føre til, at målsætningen om en halvering af antallet af invasive undersøgelser indfris, hvilket forudsætter, at de nye metoder til risikovurdering i praksis opfylder de fastsatte krav på baggrund af rapportens beregninger, bl.a. til prædiktiv værdi, anvendt cut-off mv. Kvalitetssikring omfatter således ikke blot kvalitetssikring på metodernes udførelsesniveau, men også på det overordnede resultatniveau. Sidstnævnte forudsætter bl.a. at analyseresultater løbende afrapporteres og at oplysningerne kan samkøres med andre datakilder, f.eks. landspatientregistret og det cytogenetiske centralregister *. Sundhedsstyrelsen agter derfor med hjemmel i Lægelovens 11 at pålægge de undersøgelsesansvarlige at indberette nærmere definerede kvalitetsvariable mv til en central database, samt fastsætte krav om, at prøvemateriale/billeddiagnostiske data opbevares mindst i et nærmere angivet * Sundhedsstyrelsen vil under inddragelse af relevante parter nærmere se på det cytogenetiske centralregisters funktion i relation til opbygning af en central database.

29 SIDE 29 AF 34 tidsrum (biobank, databank). En biobank-ordning forudsætter ikke, at prøvemateriale rent fysisk opbevares ét sted, men forudsætter, at materialet er struktureret og tilgængeligt efter fælles principper, så den rent funktionelt udgør én biobank. Tilsvarende vedrørende opbevaret billeddiagnostisk materiale. Det nødvendige tilladelser/godkendelser hertil forudsættes opnået. Den centrale database skal jf. ovenstående under pkt. IV.3.1 dels udgøre et instrument for løbende kvalitetssikring, -kontrol og -udvikling, herunder i form af forskning, dels tjene et tilsynsformål. Sundhedsstyrelsen vil inddrage Dansk Selskab for Obstetrik og Gynækologi (DSOG), Statens Serum Institut (SSI), Dansk Selskab for Klinisk Kemi (DSKK) samt Dansk Selskab for Medicinsk Genetik (DSMG) omkring planer for etablering og udvikling af en sådan database, jf. i denne forbindelse også nedenstående angående et rådgivende udvalg (gennemførelsesudvalg). Sundhedsstyrelsen vil, når de økonomiske forudsætninger er afklaret, tage initiativ til en drøftelse med de forskellige interessenter, herunder Amtsrådsforeningen og H:S, som en forudsætning for stillingtagen til placering og driftsansvar vedrørende databasen. Det Etiske Råd har tidligere tilkendegivet, at Rådet lægger vægt på, at fosterundersøgelser underlægges forpligtende kvalitetskrav mv. * Rådet har dog ikke i sit høringssvar nærmere kommenteret rapportens forslag til, hvorledes dette kan ske. IV.3.3.Rådgivende udvalg (gennemførelsesudvalg) For at fremme og effektivisere gennemførelse af de nye retningslinjer vil Sundhedsstyrelsen nedsætte et ad hoc udvalg ( gennemførelsesudvalg ) med repræsentation af den faglige ekspertise, de driftsansvarlige myndigheder (Amtsrådsforeningen, Københavns og Frederiksberg Kommuner, H:S), samt Indenrigs- og Sundhedsministeriets departement. I tilslutning hertil vil * Det Etiske Råd anbefaler, at såvel det offentlige tilbud som det private marked for fosterundersøgelser bliver underkastet offentligt fastlagte og forpligtende kvalitetskrav. Det betyder, at tilbud om fosterundersøgelser kun skal være tilladt, hvis de er offentligt regulerede ved bestemte uddannelses- og efteruddannelseskrav, autorisation, regelmæssig kontrol med apparatur og ydelser, samt at der fastsættes regler for reklame for fosterundersøgelser. (Det Etiske Råd. Debatoplæg 1998).

30 SIDE 30 AF 34 Sundhedsstyrelsen oprette et kontaktforum med repræsentation for hvert af de amtslige fødeplanudvalg. Udvalget skal rådgive Sundhedsstyrelsen omkring konkretisering og implementering af nye retningslinjer for fosterdiagnostik mv., for at fremme den praktiske gennemførelse af retningslinjerne. V.ØKONOMISKE KONSEKVENSER V.1.DIREKTE OMKOSTNINGER VEDRØRENDE ETABLERING OG DRIFT V.1.1.Informationsydelsen (rådgivning om fosterdiagnostik (informeret valg)) Kvaliteten af denne ydelse vil være afgørende for, om forslagenes gennemførelse vil få karakter af et sminket screeningsprogram, eller der reelt sker en styrkelse af den gravides selvbestemmelse (informeret valg). De fornødne personressourcer til at etablere en ydelse af høj kvalitet ville som tidligere beskrevet kunne sikres gennem oprettelse af et antal hel- og deltidsstillinger for jordemødre (sv.t. anslået 25 fuldtidsårsværk hvis samtlige gravide skulle betjenes), som gennemgår en formaliseret efteruddannelse. Lønudgifterne ved maksimal kapacitet anslås til 8,7 mio. kr. årligt. I etableringsfasen vil der under samme forudsætning være behov for at videreuddanne ca. 50 personer med et efteruddannelseskursus af 2 x 5 dages varighed. Dette anslås i et koordineret regi at kunne gennemføres for kr. Udviklingen af denne ydelse vil som et supplement til ovenstående kunne yderligere fremmes ved gennemførelse af projekter med et kvalitetsudviklende og -kontrollerende formål, eksempelvis stikprøve-spørgeskemaundersøgelser eller fokusgruppeinterviews med gravide, samt initiativer som understøtter erfaringsopsamling og formidling (bl.a. etablering af elektroniske vidensressourcer). V.1.2.Biofysiske og biokemiske markørundersøgelser (nakkefold/blodprøve) Det skønnes, at en landsdækkende kapacitet for nakkefoldscanning vil kunne etableres inden for en to-årig igangsætnings- og oplæringsperiode. Nakkefoldscanning stiller særlige krav til apparatur (høj billedskarphed, stykpris per scanner ca ½ mio.kr.), ligesom der er behov for computerudstyr til risikoberegning og databasefunktion. Det vil overvejende dreje sig om nyanskaffelser. Det tager ca. 6 måneder at uddanne en person til at ultralydscanne, og en specialiseret teoretisk (1-2 dage afhængig af forudsætninger) og praktisk (4

31 SIDE 31 AF 34 uger) efteruddannelse kræves for at vedkommende kan udføre nakkefoldscanning. Sonografernes målinger skal kontinuerligt monitoreres i et kvalitetsprogram, og sonograferne skal være superviseret af speciallæger i gynækologiobstetrik, som er uddannet hertil (1 måned, kursus 1 uge). Det er forudsat, at en sonograf kan udføre knap 2000 undersøgelser årligt, hvilket ligeledes i praksis svarer til ét ultralydapparats kapacitet. Teoretisk skulle der således anvendes 33 sonografer og ultralydapparater for at udføre årlige undersøgelser *. Imidlertid vil sonografer og ultralydapparater i praksis skulle fordeles på afdelinger hvis fødselstal varierer fra ~6-700 til >5000 fødsler årligt, hvilket betyder at kapaciteten ikke kan udnyttes optimalt alle steder. Baseret på en fordeling af afdelingerne efter fødselstal, skønner Sundhedsstyrelsen at der realistisk må påregnes gennemsnitligt ca scanninger per sonograf/apparat per år, hvilket repræsenterer en udnyttelsesgrad på 75-80% af den teoretiske. Sundhedsstyrelsen har lagt dette til grund for beregningerne, og det er således antaget, at der ville kræves 43 sonografer og ultralydapparater for at udføre det nævnte antal undersøgelser. Det kan imidlertid fra en økonomisk og kvalitetssikringsmæssig synsvinkel diskuteres, om NF-skanning bør udføres på afdelinger med under 1000 fødsler per år, hvilket nærmere overvejes ved fastsættelsen af de nye retningslinjer. Under de anførte forudsætninger kan de samlede etableringsomkostninger anslås til 32,7 mio kr, som fordeler sig på ultralydapparater 21,5 mio. kr, computere 0,86 mio.kr, grunduddannelse af sonografer 6,45 mio.kr., uddannelse af læger 1,16 mio.kr., samt teoretisk og praktisk kursus mv 2,7 mio.kr. Efter reduktion for allerede eksisterende kapacitet per (sv.t. ca gravide, eller 8%), anslås etableringsomkostninger af størrelsesorden samlet 30 mio.kr. * Beregningsteknisk er antaget kapaciteten svt. 90% af gravide + et vist antal genundersøgelser. Det faktiske antal vil først endeligt kunne vurderes på baggrund af yderligere erfaringer. Udgifterne til etablering på disse afdelinger, som der er <10 af i Danmark, vil være uforholdsmæssigt store. l daglig drift vil det endvidere svare til at der ugentligt udføres højst 20 nakkefoldskanninger på disse afdelinger, hvilket indebærer en ret lav udnyttelsesprocent af apparaturet. Da man af hensyn til ferier og fravær endvidere vil have behov for mere end én sonograf, kan dette evt. vanskeliggøre optimal opretholdelse af rutine. Alternativet er at centralisere nakkefoldskanningerne på nogle lidt større afdelinger.

32 SIDE 32 AF 34 De årlige samlede driftsomkostninger vil især være bestemt af løn, som antages fordelt på 50% sonograf a , 25% læge a , og 25% sekretær a , med udgangspunkt i, at der kræves 43 årsværk sonografer. Ialt skønnes omkostninger ved drift at andrage 32,5 mio.kr. årligt, hvilket repræsenterer 500 kr per undersøgelse. Til vedligeholdelse af ultralydapparatur er anslået årligt 5% af indkøbsprisen, svt. årligt 1 mio.kr. Omkostninger forbundet med den til undersøgelsen knyttede blodprøve (doubletest) anslås til 18,6 mio.kr. årligt ved fuldt etableret kapacitet (310 kr per ydelse). Nogle steder forventes analysen hjemtaget i besparelsesøjemed, hvorfor beløbet kan være i overkanten. Pga. kravene til rigoristisk kvalitetssikring forventes dog ikke, at sådanne besparelser vil være store. Da risikoberegning og prøvesvar/rådgivning integreres med resultatet af nakkefoldscanningen, er det antaget at der ikke vil være selvstændige yderligere omkostninger hertil. Prætest information er medtaget under V.1.1. Udgifter til evt. blodprøve i 2.trimester herunder datoscan (tripletest mv) skønnes, da dette vil blive et alternativ til nakkefold-blodprøve i 1.trimester, at blive modsvaret af tilsvarende driftsmæssige besparelser på 1. trimesterundersøgelsen. V.1.3. Ultralydscanning for misdannelser Den nuværende sonografkapacitet ved de gynækologisk-obstetriske afdelinger anslås omkring 46-50, hvoraf >35 sonografer kan ultralydscanne for misdannelser. Ud fra en samlet betragtning er den fornødne sonografikapacitet til et udvidet tilbud derfor tilstede, hvorved også bemærkes, at dette forventes at kunne ske inden for et uændret samlet antal undersøgelser (konversion af type- I scanninger til type-ii scanninger). Det samlede tidsforbrug, samt forbrug af lægelig supervision, vil imidlertid udvise en vis stigning, hvilket vil medføre at årsværksanvendelsen af sonografer vil øges. Omvendt vil dette nogle steder kunne kompenseres af overskydende sonografkapacitet jf det anførte vedrørende udnyttelsesgrad i forbindelse med etablering af kapacitet for nakkefoldscanning. Tilsvarende gør sig gældende vedrørende apparaturkapacitet. Set under ét har Sundhedsstyrelsen på denne baggrund antaget, at meromkostningerne set under ét vil være forholdsvis beskedne, med en betydelig usikkerhed anslået omkring 3,5 mio.kr, hvoraf etablering udgør størstedelen. Usikkerheden skyldes især, at forholdene fra afdeling til afdeling er væsentligt forskellige mht.

33 SIDE 33 AF 34 hvilke undersøgelser der allerede udføres, og hvilke kompetencer der allerede står til rådighed. V.1.4.Invasive undersøgelser (moderkage- og fostervandsprøver mv.) Rapportens beregninger viser, at en fuldt etableret kapacitet for nakkefoldundersøgelse+blodprøve kan forventes at reducere forbruget af invasive undersøgelser med ca årligt, svarende til et udgiftsbeløb på ca. 21 mio. kr., fordelt på 17 mio. kr. ang. klinisk-genetiske undersøgelser og 4 mio. kr. ang. prøvetagninger. Meromkostninger som følge af øget anvendelse af analyser med kort svartid (FISH, PCR, Direkte CVS) anslås til 1,95 mio. kr. ved en anslået gennemsnitlig pris a kr Det er herved antaget, at sådanne analyser i dag udføres i 25-30%. Samlet anslås den direkte besparelse ved en fuld etablering af kapacitet for nakkefold+blodprøve således til ca. 19 mio. kr. årligt, som dog efter nærmere vurdering vil skulle justeres i mindre omfang i lyset af, at en større forholdsmæssig andel af det (reducerede) antal prøver udløser genetisk rådgivning. V.1.5.Central database Et detaljeret skøn over udgifter til etablering og drift af den centrale database vil bero på nærmere planlægning af denne, jf. det tidligere anførte. Følgende kan dog anføres. Der vil i etableringsfasen være særlige udgifter til indkøb af software som kan monitorere såvel individuelle operatører som den samlede performans, hvilket anslås at koste 1,5 mio.kr., hvortil kommer computerudstyr mv foreløbig anslået 0,3 mio.kr. Etablering af risikoberegningsmodel og drift af den centrale database forudsættes endvidere at kræve ansættelse af 1 statistiker (0,45 mio.kr årligt), lægelig konsulentbistand (0,4 mio.kr årligt), samt ITog sekretærbistand (0,25 mio.kr.årligt). Udover at skulle betjene undersøgelsesstederne løbende (monitorering og kvalitetskontrol), vil der bl.a. være tale om betjening af Sundhedsstyrelsen med udtræk og analyser, samt årlig afrapportering, ligesom hændelsesrapportering evt. kan komme på tale *. * Jf. i denne forbindelse, at rapporteringssystemet for fejl i den kommende Nationale patientsikkerhedsdatabase er forberedt til at kunne modtage nærmere definerede hændelser med tilhørende variable fra andre systemer, således at dobbeltindtastning kan undgås.

34 SIDE 34 AF 34 Myndighedsandelen af forbruget anslås at ville andrage <10% af aktiviteten. Samlet anslås at etableringsomkostninger vil være af størrelsesorden 2,5 mio kr., og at omkostninger ved drift vil være omkring 2,3 mio.kr. årligt. V.1.6.Oversigt. Samlet skønnes etableringsomkostninger ved forslagene jf. ovenstående at være ca. 35 mio.kr. Driftsmæssige meromkostninger som følge af forslagene anslås samlet til ca. 45 mio.kr. årligt. Der er ved beregning af ovenstående kun taget hensyn til meromkostninger/mindreomkostninger ved de omhandlede aktiviteter, således ikke til afledede samfundsøkonomiske virkninger. V.2. SAMFUNDSØKONOMISKE VIRKNINGER Af rapporten fremgår, at en konsekvens af forslagenes gennemførelse, såfremt en stor del af de gravide ønsker at benytte undersøgelsesmulighederne, kan være en stigning i antallet af provokerede aborter fra nuværende godt 250 årligt til 375 årligt, eller en tilvækst på 125 provokerede aborter årligt. Med korrektion for, at en del af disse ellers ville være spontant aborteret/dødfødte, kan stigningen anslås til +80 provokerede aborter, hvor fostret ellers ville være levendefødt, og overleve gennem en kortere eller for flertallets vedkommende længere årrække med alvorlige fysiske eller psykiske handicap. En nærmere fastlæggelse af de økonomiske konsekvenser heraf ville forudsætte en detaljeret sundhedsøkonomisk analyse, som ikke er gennemført. Som et konservativt skøn er det antaget, at de hertil svarende gennemsnitlige årlige omkostninger til behandling, pleje og omsorg herunder institutionsophold, andrager 0,15 mio.kr. for hvert tilfælde, eller samlet 12 mio.kr. årligt i 1. år, som i en længere årrække ville vokse proportionalt med tid, således under den anførte forudsætning i 4. år 48 mio.kr. Skønnet peger således ikke på, at en gennemførelse af ændringen over et kort åremål vil kræve, at ressourcer tages fra andre offentlige aktiviteter.