Kromosomtranslokationer

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Kromosomtranslokationer"

Transkript

1 12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien; og London IDEAS Genetic Knogledge Park, Storbritanien. Arbejdet er støttet af EuroGentest, et EU FP6 støttet Network of Excellence kontakt nummer Illustationer: Rebecca J Kent Information til patienter og familier

2 2 Kromosomtranslokationer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomtranslokationer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medfører problemer. Denne information supplerer den samtale du har haft med den kliniske genetiske læge. Hvad er en kromosom translocation? For at forstå hvad kromosom translokationer er og hvad de medfører, er det nyttigt med baggrundsinformation om gener og kromosomer. Hvad er gener og kromosomer? Kroppen består af millioner af celler. De fleste celler indeholder et komplet sæt af gener. Der er tusindvis af gener, som indeholder information, der kontrollerer vores vækst og kroppens funktioner. Generne er ansvarlige for mange af de karaktertræk vi besidder, eksempelvis vores øjenfarve, blodtype og højde. Gener er arrangeret i tynde trådlignende strukturer, der kaldes kromosomer. Normalt har vi 46 kromosomer i de fleste celler. Man arver kromosomerne fra forældrene, 23 fra vores mor og 23 fra vores far. Vi har således to sæt af 23 kromosomer eller 23 par. Da kromosomerne er opbygget af gener, arver vi derfor to kopier af de fleste gener, en kopi fra hver forælder. Det er derfor vi ofte har træk fælles med vores forældre. Kromosomerne og dermed generne er opbygget af en kemisk substans, der kaldes DNA Odense C Tlf: Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft Vejle Tlf: Århus: Aarhus Universitetshospital Brendstrupgårdsvej 21 C, Skejby DK-8200 Aarhus N Tlf: Ålborg: Aalborg Universitetshospital Sygehus Nord Ladegårdsgade 5, 5. sal DK-9000 Aalborg Tlf: Afdelinger/KraeftOgDiagnostikcenter/ Afdelinger/Klinisk+Genetisk+Afdeling/ 11

3 10 En translokation er ikke noget, der smitter. Derfor kan en translokationsbærer eksempelvis være bloddonor. Figur 1: Gener, kromosomer og DNA 3 Nogle personer kan føle skyld over at der forekommer balancerede translokationer i familien. Det er vigtigt at understrege, at ingen bærer skyld for dette og det kunne ikke være forebygget. Hvor kan jeg finde mere information om kromosom rearrangementer? Dette er kun en kort beskrivelse af translokationer. Yderligere information kan fås ved kontakt til den klinisk genetiske afdeling i din region eller på følgende adresser: Center for små handicapgrupper København: Rigshospitalet Afsnit 4062 Blegdamsvej København Ø Tlf: Juliane+Marie+Centret/Klinikker/Klinisk+Genetisk+Afdeling/ Kennedy Centret Gl. Landevej Glostrup Tlf: Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 Kromosomerne (Figur 2) nummer 1 til 22 er ens hos mænd og kvinder. Disse kromosomer kaldes autosomer. Par nummer 23 er forskellig hos mænd og kvinder og udgør kønskromosomerne. Der er to slags kønskromosomer, det ene kaldes X kromosomet og det andet kaldes Y kromosomet. Kvinder har normalt to X kromosomer (XX). En kvinde arver ét X kromosom fra sin mor og ét X kromosom fra sin far. Mænd arver normalt et X og et Y kromosom (XY). En mand arver ét X kromosom fra sin mor og ét Y kromosom fra sin far. På figur 2 ses kromosomerne fra en mand idet det sidste par kromosomer er XY. Generne (instruktionerne til kroppens celler) findes i kromosomerne. Det er derfor vigtigt, at vi har den rette mængde kromosom materiale. Hvis der mangler eller er ekstra kromosom materiale, kan det medføre indlæringsvanskeligheder, forsinket udvikling og helbredsproblemer for barnet.

4 4 Figur 2: 23 par kromosomer arrangeret efter størrelse; kromosom 1 er det største. De sidste to kromosomer er kønskromosomer. Hvad med andre familiemedlemmer? Når der påvises en translokation, kan der være behov for at drøfte det med andre familiemedlemmer. De øvrige familiemedlemmer har dermed mulighed for at få undersøgt, om de ligeledes bærer translokationen. Dette kan især være af betydning for familiemedlemmer, der allerede har børn eller som evt. planlægger børn i fremtiden. Hvis de ikke bærer en translokation kan de ikke videregive den til deres børn, men hvis de bærer translokationen, kan de ligeledes tilbydes test under graviditeten mhp. at undersøge fosterets kromosomsammensætning. 9 Det kan være vanskeligt at fortælle andre familiemedlemmer om translokationer. Man ønsker måske ikke at skabe unødig bekymring hos familiemedlemmer. I nogle familier har man tabt kontakten til slægtninge og kan finde det vanskeligt at kontakte dem. Læger i klinisk genetik har erfaring med rådgivning af disse familier og kan evt. tilbyde hjælp til at drøfte problemstillingen. Hvad er en translokation? En translokation betyder, at der er afvigende sammensætning af kromosomerne. Denne situation kan opstå hvis: a) der nyopstår en forandring ved dannelsen af ægcellen eller sædcellen eller ved befrugtningen af ægget. b) en ændret kromosomsammensætning er nedarvet fra enten mor eller far. Værd at huske Personer, der bærer en balanceret translokation, er sædvanligvis raske. Translokationen kan få konsekvenser, når bærere ønsker at få børn. En translokation kan enten arves fra den ene forælder eller nyopstå. Der er to hovedtyper af translokationer: En RECIPROK translokation og en ROBERTSONSK translokation En translokation kan ikke korrigeres den er tilstede hele livet.

5 8 manglende eller ekstra kromosom materiale, der er. Dette skyldes at dele af kromosomerne har forskellig betydning. Kan en forælder videregive en balanceret translokation? Ja, men det sker ikke nødvendigvis. Der er flere forskellige muligheder for hver enkelt graviditet. Reciprok translokationer En reciprok translokation opstår, når to fragmenter brækker af fra to forskellige kromosomer og bytter plads. Dette er illustreret i Figur 3. Figur 3: Hvordan opstår reciprok translokation 5 Barnet kan arve et helt normalt sæt kromosomer. Barnet kan arve den samme balancerede translokation som forælderen. I de fleste tilfælde vil barnet ikke have problemer som følge af den balancerede translokation. Barnet kan arve en ubalanceret translokation og kan fødes med grader af udviklingsforstyrrelse, indlæringsvanskeligheder og helbredsproblemer. Graviditeten kan ende i spontan abort. Parret kan have fertilitetsproblemer. Bærere af balancerede translokationer har mulighed for at få raske børn. Sandsynligheden herfor afhænger af den enkelte translokation. En klinisk genetisk læge kan uddybe dette yderligere. Test for kromosomtranslokationer Det er muligt at undersøge for, om en person bærer en translokation. Der tages en enkelt blodprøve og på cellerne fra blodet fastslås kromosom- sammensætningen. Dette kaldes en karyotype. Det er også muligt at foretage genetisk test under en graviditet for at undersøge, om det kommende barn bærer en kromosomtranslokation. Dette kaldes fosterdiagnostik og muligheden herfor kan drøftes med en klinisk genetik læge. To normale kromosompar dele af to kromosomer brækker af......og hæfter sig på to andre kromosomer

6 6 Robertsonsk translokation Hvorfor opstår translokationer? 7 En Robertsonsk translokation opstår, når et kromosom hæfter sig fast på et andet kromosom. Figur 4 viser en Robertsonsk translokation, der involverer to kromosompar. Figur 4: Hvordan opstår Robertsonsk translokation Ca. 1 ud af 500 personer bærer en translokation og det vides ikke nøjagtigt, hvordan de opstår. Det vides, at kromosomer brækker og forenes forholdsvis hyppigt under dannelsen af sædcelle og ægcelle eller ved selve befrugtningen. Der kan af og til opstå forandringer, der har betydning for fosterets udvikling. Disse forandringer opstår uden for menneskets kontrol. To normale kromosompar Robertsonsk translokation: Et kromosom fra ét par har hæftet sig på et kromosom fra et andet par Hvornår kan det medføre problemer? Ved de to former for translokation (fig. 3 og 4) er kromosomerne blevet rearrangeret så der ikke er tab eller tilførsel af kromosommateriale. Dette kaldes en balanceret translokation. En person, der bærer en balanceret translokation, er sædvanligvis ikke påvirket heraf og er ofte uvidende om at bære den. Det bliver først af betydning, når han eller hun skal have børn. Det skyldes, at et kommende barn kan arve en såkaldt ubalanceret translokation. Ubalanceret translokation Hvis en af forældrene bærer en translokation, er der en risiko for, at parrets barn kan arve translokationen i ubalanceret form. Her er tilført et ekstra stykke af et kromosom og/eller der manglee et stykke af et andet kromosom. Børn kan fødes med en translokation, selv om begge forældre har normal kromosomsammensætning. Det kaldes en nyopstået translokation eller en de novo (latin). Et barn der har en ubalanceret translokation kan have indlærings -vanskeligheder, forsinket udvikling og helbredsproblemer. Sværhedsgraden af disse handicaps afhænger af hvilke dele af kromosomerne, der er involveret i ubalancen samt hvor meget

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen?

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? 1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? Dette kapitel fortæller om, cellen, kroppens byggesten hvad der sker i cellen, når kræft opstår? årsager til kræft Alle levende organismer består af celler.

Læs mere

Ægdonation hvad går det ud på? Information til kvinder, der overvejer at blive ægdonor

Ægdonation hvad går det ud på? Information til kvinder, der overvejer at blive ægdonor Ægdonation hvad går det ud på? Information til kvinder, der overvejer at blive ægdonor Speciallæge Peter Lundström, Fertilitetsklinikken IVF Centrumgaden 24, 2. sal, 2750 Ballerup Tlf. 44 60 90 20, ivf@lundstrom.dk,

Læs mere

Lewy Body demens og demens ved Parkinsons sygdom

Lewy Body demens og demens ved Parkinsons sygdom Lewy Body demens og demens ved Parkinsons sygdom Novartis Healthcare A/S, Lyngbyvej 172, DK-2100 København Ø Tlf. +45 39 16 84 00, Fax +45 39 16 84 01, E-mail skriv.til@novartis.com EXE-12/2009-42 EXE.1876

Læs mere

Hvordan hjælper du efter et seksuelt overgreb? En rådgivende folder til fagfolk

Hvordan hjælper du efter et seksuelt overgreb? En rådgivende folder til fagfolk Hvordan hjælper du efter et seksuelt overgreb? En rådgivende folder til fagfolk Denne folder henvender sig til fagpersoner, som fra tid til anden kommer i kontakt med voldtægtsramte. Du er måske læge,

Læs mere

Når mor eller far har en rygmarvsskade

Når mor eller far har en rygmarvsskade Når mor eller far har en rygmarvsskade 2 når mor eller far har en rygmarvsskade Til mor og far Denne brochure er til børn mellem 6 og 10 år, som har en forælder med en rygmarvsskade. Kan dit barn læse,

Læs mere

Interview om spiseforstyrrelser med Susanne Lunn

Interview om spiseforstyrrelser med Susanne Lunn NORMALITET OG SELVDESTRUKTIVITET Interview: Liv Johns Interview om spiseforstyrrelser med Susanne Lunn Det er både skræmmende, provokerende og fascinerende at møde personer, der insisterer og kæmper for

Læs mere

ET BEDRE LIV AT LEVE MED SKIZOFRENI

ET BEDRE LIV AT LEVE MED SKIZOFRENI ET BEDRE LIV AT LEVE MED SKIZOFRENI 1 Forord: - At leve med skizofreni Formålet med dette hæfte er at informere patienter med skizofreni og deres pårørende om sygdommen og dens behandling. Der er flere

Læs mere

Patientstøtte Kræftens Bekæmpelse. Jeg har fået kræft. hvad kan jeg selv gøre?

Patientstøtte Kræftens Bekæmpelse. Jeg har fået kræft. hvad kan jeg selv gøre? Patientstøtte Kræftens Bekæmpelse Jeg har fået kræft hvad kan jeg selv gøre? Tekst og redaktion: Nanna Kathrine Riiber Heidi Friis Sisse Bang Kilder: Cand. scient., ph.d. Nina Føns Johnsen Socialrådgiver

Læs mere

Susanne Ohrt og Lene Poulsen. at være Pårørende til en parkinsonramt

Susanne Ohrt og Lene Poulsen. at være Pårørende til en parkinsonramt Susanne Ohrt og Lene Poulsen at være Pårørende til en parkinsonramt formål Parkinsonforeningen har udarbejdet denne pjece for at støtte pårørende, der ligesom den parkinsonramte er blevet kastet ud i en

Læs mere

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling. Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling. Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier

Læs mere

Rodt, / gult, gront / sprog O M

Rodt, / gult, gront / sprog O M Rodt, / gult, gront / sprog T D A O M K E R I Indhold En bevægelsesøvelse, hvor eleverne skal gå rundt mellem hinanden og sige ord på forskellig måde. Formål At eleverne bliver bevidste om, hvordan de

Læs mere

Information om tandbehandlingen

Information om tandbehandlingen N r. 2 7 Information om tandbehandlingen før du træffer dit valg Information om tandbehandlingen før du træffer dit valg Du bestemmer selv Som patient hos tandlægen vælger du selv, om du vil modtage den

Læs mere

At være to om det - også når det gælder abort

At være to om det - også når det gælder abort At være to om det - også når det gælder abort Arbejdsopgave Tidsforbrug Cirka 1-2 timer Forberedelse Kopiering af artiklen At være to om det også når det gælder abort eller deling af denne pdf. Eleverne

Læs mere

Gør en forskel for en ung - bliv mentor

Gør en forskel for en ung - bliv mentor Gør en forskel for en ung - bliv mentor Der er brug for virksomhederne Nogle unge er ikke klar til at starte på en ungdomsuddannelse lige efter folkeskolen. De har brug for at gå en anden vej ofte en mere

Læs mere

En tablet daglig mod forhøjet risiko

En tablet daglig mod forhøjet risiko En tablet daglig mod forhøjet risiko Af: Dorte Glintborg, Institut for Rationel Farmakoterapi, Sundhedsstyrelsen. Der kommer flere og flere lægemidler på markedet, som ikke skal helbrede men forebygge

Læs mere

Værd at vide om atrieflimren. 12 spørgsmål og svar om hjerne og hjerte

Værd at vide om atrieflimren. 12 spørgsmål og svar om hjerne og hjerte Værd at vide om atrieflimren 12 spørgsmål og svar om hjerne og hjerte Indhold 3 Hvad er atrieflimren? 4 Er atrieflimren farligt? 6 Hvorfor kan jeg få en blodprop i hjernen, når jeg har en sygdom i hjertet?

Læs mere

Information til kvinder, der skal have frosset væv fra en æggestok før behandling med kemoterapi og/eller strålebehandling

Information til kvinder, der skal have frosset væv fra en æggestok før behandling med kemoterapi og/eller strålebehandling Information til kvinder, der skal have frosset væv fra en æggestok før behandling med kemoterapi og/eller strålebehandling Baggrund Dine æggestokke indeholder alle de æg, der fra pubertet til overgangsalder

Læs mere

HVIS DU OVERVEJER. Abort

HVIS DU OVERVEJER. Abort HVIS DU OVERVEJER Abort Indhold Årsager til at du overvejer abort 3 Dine rettigheder 6 Lægen vil vejlede dig 10 Medicinsk abort 14 Kirurgisk abort 17 Abort efter 12 uger 21 Prævention efter abort 23 Støtte

Læs mere

Det er svært at bestemme selv, når man aldrig har lært det

Det er svært at bestemme selv, når man aldrig har lært det Denne artikel er den første i en række om forskellige brugerorganisationers arbejde med brugerindflydelse. Artiklen er blevet til på baggrund af et interview med repræsentanter fra ULF. Artiklen handler

Læs mere

Prokrastineringsformlen i praksis. Afviklet arbejde. Udnyttet tid

Prokrastineringsformlen i praksis. Afviklet arbejde. Udnyttet tid Figur fra Dansen på deadline side 52 slut Afviklet arbejde halvdelen Udnyttet tid om prokrastineringsformlen bliver det forhåbentlig lettere for dig at undersøge, hvad det er, der skaber problemer, når

Læs mere

Pas på dig selv, mand!

Pas på dig selv, mand! Pas på dig selv, mand! Prostatas funktion og sygdomme Prostatas funktion Du skal passe på dig selv, når det gælder din prostata. Den kan blive angrebet af kræft i mere eller mindre alvorlig grad. Teksten

Læs mere

Etiske aspekter. ved nye typer af stamceller og befrugtningsteknikker

Etiske aspekter. ved nye typer af stamceller og befrugtningsteknikker Etiske aspekter ved nye typer af stamceller og befrugtningsteknikker Etiske aspekter ved nye typer af stamceller og befrugtningsteknikker Etiske aspekter ved nye typer af stamceller og befrugtningsteknikker

Læs mere

Unge på kanten af livet. Spørgsmål og svar om selvmord. Bente Hjorth Madsen Center for Selvmordsforebyggelse, Risskov

Unge på kanten af livet. Spørgsmål og svar om selvmord. Bente Hjorth Madsen Center for Selvmordsforebyggelse, Risskov Unge på kanten af livet Spørgsmål og svar om selvmord Bente Hjorth Madsen Center for Selvmordsforebyggelse, Risskov 1 Indhold Brugervejledning 3 Hvad er problemet? Fup eller fakta 5 Metode 9 Piger/Drenge

Læs mere

Værd at vide om Alzheimers demens

Værd at vide om Alzheimers demens Værd at vide om Alzheimers demens Novartis Healthcare A/S, Lyngbyvej 172, DK-2100 København Ø Tlf. +45 39 16 84 00, Fax +45 39 16 84 01, E-mail skriv.til@novartis.com EXE-12/2009-41 EXE.1874 Indhold Demens

Læs mere

At udvikle og evaluere praktisk arbejde i naturfag

At udvikle og evaluere praktisk arbejde i naturfag Kapitel 5 At udvikle og evaluere praktisk arbejde i naturfag Robin Millar Praktisk arbejde er en væsentlig del af undervisningen i naturfag. I naturfag forsøger vi at udvikle elevernes kendskab til naturen

Læs mere

Undersøgelse for celleforandringer i livmoderhalsen

Undersøgelse for celleforandringer i livmoderhalsen Undersøgelse for celleforandringer i livmoderhalsen Undersøgelse for celleforandringer regionen inviterer dig hermed til en gratis undersøgelse for celleforandringer i livmoderhalsen. Kvinder i alle aldre

Læs mere

Vi har også cystisk fibrose

Vi har også cystisk fibrose Patientinformation Vi har også cystisk fibrose fire historier Aarhus Universitetshospital Børneafdeling A Har du yderligere spørgsmål, så er du meget velkommen til at kontakte os: Bjørg Sørensen Tlf. 2887

Læs mere