Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen"

Transkript

1 11. Arv og kræft Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen Dette kapitel fortæller, at man kan være arveligt disponeret for at udvikle kræft at nedarvede mutationer kan øge risikoen for brystkræft at andre nedarvede mutationer forhøjer risikoen for tyktarmskræft at den arveligt forhøjede kræftrisiko kan forårsages af mutationer i reparationsgener De første studier om arv og kræft blev foretaget for mere end hundrede år siden, men det er først inden for de sidste årtier, at man har haft mulighed for at undersøge fænomenet nærmere. Antallet af kræfttilfælde, der påviseligt skyldes nedarvede muterede gener, er lavt og anslås til at ligge under 5 pct. af alle kræfttilfælde. Men vores viden om nedarvet disposition for kræft er ikke fuldstændig. Bedst beskrevet er sammenhængen mellem arv og kræftformerne brystkræft og tyktarmskræft. Fælles for begge sygdomme er, at de arveligt disponerede personer risikerer at udvikle kræft i en ung alder. Det har i lang tid været et mysterie, hvorfor nogle familier i højere grad rammes af kræft, men nu har forskerne fundet en række gener, der kan være defekte i de ramte familier. Fundet af nedarvede mutationer har bevist, at kræft kan være arvelig, mens funktionen af de muterede gener først er ved at blive afsløret. Det viser sig, at mutationerne bl.a. kan føre til, at de mekanismer, der reparerer vores DNA, sættes ud af funktion. Derfor vil mutationer ikke blive repareret, og denne manglende reparation forøger risikoen for, at cellen muterer yderligere og derved på et tidspunkt udvikler sig til en kræftcelle. Dette kapitel fortæller, hvordan eksistensen af særligt kræftramte familier førte til opdagelsen af, at kræft kan arves. Kræftfamilier En familie med forøget risiko for brystkræft kunne have et kræftmønster, der ser ud som beskrevet i boksen på side 97. Selvom der er mange i ens familie, der har fået en eller anden form for kræft, er det ikke ensbetydende med, at man selv har forøget risiko for at udvikle kræft. De kliniske genetikere, som vejleder familier, der ønsker at få undersøgt en eventuel forøget risiko for kræft i familien, angiver tre faktorer, der tyder på en arvelig disposition for kræft i familien: Adskillige personer i den nære familie med beslægtede former for kræft Kræft, der rammer i en ung alder Den samme person rammes af flere forskellige kræftformer Selvom der er flere kræfttilfælde i en familie, er det ikke sikkert, at det skyldes en arvelig disposition. Kræft er så almindelig en sygdom, at mange i en familie kan være ramt, uden at der er tale om en arvelig form. Man behøver ikke at have en forhøjet risiko for at få kræft, selvom der er flere tilfælde af kræft i den nærmeste familie. Det kræver, at man er bærer af mutationen. Og selvom man er bærer af mutationen, er det ikke sikkert, man udvikler kræft. Knudsons "two-hit model" Kortlægningen af familier, der var arveligt belastede af kræft, fik den amerikanske forsker Alfred Knudson til at foreslå en mekanisme for, hvordan inaktivering af normale gener øger risikoen for kræft. Han kaldte sin model for "two-hit model": Hver celle har to kopier (alleler) af hvert gen (én fra faderen og én fra moderen), og Knudson gik ud fra, at der skulle to mutationer til én i hvert af allelerne før det berørte protein blev inaktiveret, og der kunne opstå kræft. For de kræfttilfælde, der følger Knudsons "two-hit model" gælder, at man kan arve en muteret allel fra sin ene forælder og en normal allel fra sin anden forælder. Hvis der senere i livet i én celle opstår en mutation i den normale allel, har denne celle ingen normal allel, der kan producere det pågældende protein i en fungerende udgave, og denne celle (og dens efterkommere) kan udvikle sig til en kræftsvulst. Der skal dog også mutationer i andre gener til, for at kræften kan opstå. Teorien blev foreslået på baggrund af observationer af kræft i øjet (retinoblastom). I retinoblastom skyldes kræften en mutation i det gen, der koder for Rb-proteinet. Rb-proteinet spiller en vigtig rolle for cellens deling (side 45-46). Hvis man arver et muteret Rb-gen og derfor kun har én normal allel i alle sine celler vil en mutation, nu i den tilbageværende normale allel i en anden celle, betyde, at denne celle er uden normalt Rb. Den Rb-løse celle vil nu med meget større sandsynlighed kunne udvikle sig til en kræftcelle. Som nævnt (side 47) er Rb-genet et tumorsuppressor-gen, hvor begge alleler skal inaktiveres for at påvirke kræftudviklingen. Knudsons "two-hit model" har vist sig at holde stik for mange former for arvelig kræft. I familier med arvelig kræft arver et Arv og kræft 95

2 en mutation i BRCA2 (som beskrives senere), først udvikler kræft efter 50-års alderen. Undersøgelser har vist, at penetransen kan variere meget afhængigt af, hvor alvorlig mutationen er. Penetransen vurderes lidt forskelligt i forskellige undersøgelser, bl.a. fordi forskningsmetoderne varierer, men også fordi mutationerne er forskellige fra familie til familie. Nogle mutationer fører ikke til en fuldstændig inaktivering af proteiner de handicapper dem kun, hvilket formentlig betyder, at hvis en kræft udvikler sig, vil den udvikle sig senere, end hvis mutationen havde inaktiveret proteinet helt. Desuden varierer miljø og kultur fra land til land. I denne forbindelse kan det jo betyde noget, hvad man selv gør f.eks. kan man nedsætte en given risiko ved at ændre adfærd (f.eks. dyrke motion eller undlade rygning). Figur Knudsons "two-hit model". Begge alleler skal være muteret, før kræft kan opstå. Hver celle indeholder to kopier af alle kromosomer arvet fra hver af forældrene. Normalt skal der altså to mutationer (én i hver allel) til, for at det tilhørende protein er inaktiveret i cellen. Nedarves derimod en muteret allel, findes mutationen i samtlige celler i kroppen. I så tilfælde vil én mutation sætte en for cellen (og kroppen) vital funktion ud af spillet. barn i 50 pct. af tilfældene altså en muteret allel fra den ene forælder og en normal allel fra den anden. Hvis denne sidste velfungerende allel sættes ud af spillet, er den første barriere for, at cellen kan udvikle sig til en kræftcelle, passeret. Og så kan en kæde af andre mutationer i denne celle eller dens efterkommere føre til udvikling af kræft. Bærerne har forøget kræftrisiko Men det er ikke sikkert, at der udvikles kræft hos personer, der har arvet et muteret gen. Det afhænger af, hvilken arvelig mutation der er tale om om mutationen findes i gener, der, hvis de svigter, med stor eller lille sandsynlighed fører til kræft. Nogle mutationer findes i gener, hvis proteiner kontrollerer vigtige processer under cellens deling. Bærere af mutationer i disse gener vil derfor hyppigere udvikle kræft end ved andre mutationer. Det er f.eks. tilfældet med gener, hvis funktion kan overtages af andre proteiner. Man taler om penetrans (latin: penetrare = trænge igennem). Med penetrans mener man i denne forbindelse den del af bærerne af en kræftrelateret arvelig mutation, som rent faktisk udvikler kræft. Jo højere penetrans, jo højere er sandsynligheden for, at en disponeret person udvikler kræft. Men penetransen siger ikke noget om hvornår. F.eks. har de fleste børn, der har arvet en mutation i Rb-genet, udviklet kræft i øjet, før de fylder 4 år, mens de fleste, der har arvet Nålen i høstakken Hvordan finder man ud af, hvilke ændringer i genomet der er skyld i en arvelige disposition for kræft? Man kigger efter ændringer i de 3 milliarder basepar, vores genom består af fordelt på de 23 kromosompar. I mange tilfælde har man taget udgangspunkt i familier med mange tilfælde af en bestemt form for kræft. Her har man fulgt nedarvningen af områder af DNA. Når et bestemt område så ud til at "følges med" kræftsygdommen, har man taget det som tegn på, at det pågældende område indeholdt det ansvarlige gen. Nålen på kromosom 17 På ét bestemt område, en bid på kromosom 17 i område q21, fandt forskerne BRCA1 (BReast CAncer 1). BRCA1 havde i mange af familierne en mutation, der forkortede proteinet. Denne mutation førte altså til, at bærerne, specielt kvinderne, i højere grad end andre har risiko for at få kræft i kvindernes tilfælde brystkræft og kræft i æggestokkene. BRCA1 det første brystkræftgen BRCA1 er et kæmpegen, der fylder mere end baser. Det koder for et protein på 1863 aminosyrer. Kræft udviklet hos en kvinde, der har arvet en muteret allel af BRCA1, følger Knudsons "two-hit model". Mutationen i den ene allel er nedarvet, og kvinden har den i alle sine celler. Svulsten er opstået ud fra en celle, hvori den anden allel også er muteret. Mutationen i BRCA1 fører ikke blot til en forøget risiko for at udvikle brystkræft, men også til en øget risiko for at udvikle kræft i æggestokkene. Incidensen (hyppigheden af mutationen i befolkningen) anslås til at være ca. én ud af hver mennesker. Penetransen altså den del af de BRCA1-arveligt belastede kvinder, der rent faktisk udvikler brystkræft eller kræft i æggestokkene varierer meget, men antages at ligge inden for pct. inden det 70. år. Den store variation i penetransen kunne skyldes, at der i det store protein (og gen) er fundet mere end 100 forskellige mutationer. Nogle mutationer 96 Bogen om kræft

3 Figur Viser et stamtræ af en familie (mænd er firkanter, kvinder er cirkler), hvor en række kvinder har eller har haft brystkræft (de grønne cirkler). Om de har en mutation i et gen, der forøger risikoen for at udvikle kræft og i givet fald hvilken, ved man ikke. Historien bag stamtræet er, at en af søstrene i den gren af familien, der i figuren er placeret nederst til venstre, har henvendt sig til en klinisk genetisk afdeling og spurgt, om der ligger en arvelig disposition til grund for brystkræften i familien. At tre søstre ud af fire får brystkræft i en tidlig alder, er meget usædvanligt. Den genetiske rådgiver tegner et stamtræ så langt tilbage som muligt og så langt til siderne som muligt for at få det bedst mulige grundlag for at vurdere en evt. arvelig faktor i kræfttilfældene. Her er familien skitseret tre generationer tilbage med noter af, hvilke personer der har haft brystkræft, og i hvilken alder brystkræften er blevet opdaget. Som det ses, har også en kusine (familien nederst og yderst til højre, grøn cirkel, 52 år ved opdagelsen af kræft i brystet) fået konstateret brystkræft. Samtlige kvinder har i de tidligere generationer i familien udviklet brystkræft i en ung alder, men indtil et muteret gen er fundet, er det muligt, at brystkræfttilfældene ikke skyldes et muteret gen eller i det mindste ikke et kendt muteret gen (i dette tilfælde BRCA1 eller BRCA2, som bliver beskrevet senere i kapitlet). Hvis der findes et muteret gen, kan bærerne af genet kun med sikkerhed fastslås ved en genetisk test. Sandsynligvis vil faderen til de fire døtre i så fald være bærer af sygdomsgenet uden selv at udvikle den, men indtil det muterede gen er fundet, kan man ikke være sikker. i BRCA1 medfører en forøget risiko for brystkræft, men ikke en forøget risiko for kræft i æggestokkene. BRCA2 det andet brystkræftgen Men BRCA1 er ikke det eneste gen, hvori mutationer kan give en forhøjet risiko for brystkræft. Også et andet brystkræftgen, BRCA2, kan i muteret form give bæreren højere risiko for brystkræft og kræft i æggestokkene. Kvinder med arvelige mutationer i BRCA2 får typisk kræft senere i livet end personer, der er disponeret for kræft pga. mutationer i BRCA1. Af de kvinder, der bærer en mutation i BRCA1 og udvikler brystkræft, får ca. halvdelen diagnosticeret sygdommen, før de fylder 50, mens BRCA2-disponerede kvinder typisk først udvikler brystkræft i en højere alder. Desuden har også mænd med arvelige mutationer i BRCA2 en forøget risiko for brystkræft. Det er en sjælden kræftform hos mænd, som rammer ca. 6 pct. af de mandlige bærere af et muteret BRCA2-gen. I Island og Ungarn har man undersøgt mænd med brystkræft, og man fandt en arvelig BRCA2- mutation hos pct. af mændene. En tilsvarende undersøgelse i USA tyder på, at kun 4 pct. af brystkræfttilfældene hos mænd skyldtes mutationer i BRCA2. Man ved ikke, om brystkræft hos mænd i USA udløses af andre gener end i Island og Ungarn, eller hvilke andre faktorer der kan forklare forskellene. Mutationer i BRCA2 er mindre udbredt end mutationer i BRCA1. Man anslår, at arvelige mutationer i BRCA1 og BRCA2 er ansvarlige for op til 80 pct. af de tilfælde af brystkræft, der skyldes arvelige faktorer. Men hvad med de sidste 20 pct.? De leder stadigvæk efter nummer tre Der er ikke megen tvivl om, at mutationer i BRCA1 eller BRCA2 oftest er årsagen til den arvelige disposition i familier Arv og kræft 97

4 med mange tilfælde af kræft i bryst og æggestokke. Men i nogle familier med mange tilfælde af brystkræft og/eller kræft i æggestokkene kan man ikke påvise mutationer i disse gener. I nogle tilfælde skyldes det, at der slet ikke nedarves en disponerende mutation i familien. Den påfaldende forekomst af mange kræfttilfælde skyldes "tilfældige sammentræf". Det er ikke så mærkeligt. Hver tiende kvinde udvikler på et tidspunkt brystkræft. I andre tilfælde lader mutationer i BRCA1 og BRCA2 sig ikke påvise med de teknikker, der er til rådighed i dag. Men i nogle familier nedarves der med al sandsynlighed en risikogivende mutation i et gen, vi endnu ikke kender. Det er muligt, at penetransen for disse andre gener er lavere end for BRCA1 og 2. Det er også muligt, at arvelige mutationer i flere forskellige gener påvirker en persons risiko, og at forskerne derfor skal kigge flere steder på én gang for at afsløre den kombination, der forøger risikoen for at udvikle brystkræft. Men ikke kun brystkræft kan skyldes en arvelig disposition. Endnu et eksempel på en arvelig form for kræft er tyktarmskræft, og som vi skal se senere, tyder de molekylære undersøgelser på, at funktionen af generne er fællesnævner for disse to former for arvelig disposition for kræft. Kræft i tyktarmen kan også være arvelig De første familier, hvor man for over 100 år siden så unormalt mange kræfttilfælde, blev ramt af kræft i mavesækken. Da man undersøgte nogle af disse familiers medlemmer for ca. 30 år siden, opdagede man, at der nu var tale om en hyppigere forekomst af tyktarmskræft ikke længere typisk kræft i mavesækken. Det samme skift ser man i befolkningen som helhed. Her er hyppigheden af mavekræft også faldet, mens hyppigheden af tyktarmskræft er steget. HNPCC arvelig kræft i tyktarmen HNPCC (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer) er den mest almindelige form for arvelig tyktarmskræft. Penetransen er i omegnen af 80 pct., og selvom de fleste først udvikler sygdommen, når de er i 60'erne, er det ikke ualmindeligt med en debut omkring år. Ved denne arvelige form for kræft ser man ofte, at flere primære svulster udvikler sig enten samtidig eller på forskellige tidspunkter i livet. Det er sjældent hos personer uden en arvelig disposition for kræft. Man regner med, at mellem 0,5 pct. og 5,5 pct. af befolkningen er bærere af et muteret HNPCC-gen. Den store variation skyldes bl.a. de forskellige kriterier, man bruger ved undersøgelserne. Kriterierne er epidemiologiske ikke genetiske. Den genetiske kortlægning af HNPCC er dog i fuld gang, og adskillige nedarvede mutationer, der kan øge risikoen for at udvikle denne kræftform, er blevet fundet. Fra 1993 til i dag har man foreløbig fundet syv mutationer, der synes at være involveret i HNPCC. Syv gener én sygdom Da man ledte efter BRCA-gener, kiggede forskerne efter områder på kromosomerne, der fulgte med brystkræftsygdommen. Dette gøres ved at følge nedarvningen af områder på DNA'et, der er så variable, at cellens to kopier (alleler), ofte er forskellige. En sådan variation findes f.eks. i de områder af DNA'et, der kaldes mikrosatellitter. Denne viden brugtes til at finde de gener, der kunne forårsage HNPCC. Mikrosatellitter er korte sekvenser af 1-5 nukleotider gentaget gange. Forskerne fandt, at man i kræftceller fra HNPCCpatienter kunne se, at mikrosatellitterne var ustabile, dvs. at de muterede. Forskerne gik ud fra, at mutationerne i mikrosatellitterne skyldtes defekter i DNA-reparationsmekanismer. Ved at anvende viden om DNA-reparationssystemet fra bakterier og gær, der sørger for reparation af såkaldte mismatches, har man indtil videre fundet syv gener (MLH1, MLH3, MSH2, PMS1, PMS2, MSH3 og MSH6) (se boks, side 100), der koder for proteiner involveret i reparation af vores DNA. Heraf er mutationer i MLH1 ophav til langt de fleste arvelige HNPCCtilfælde et sted mellem pct. Ved HNPCC er der en forhøjet risiko for at udvikle kræft andre steder end i tyktarmen, især i livmoderen og urinvejene. Kvindelige bærere af en mutation i MSH6 har en særlig forhøjet risiko for at udvikle kræft i livmoderen. Derfor giver HNPCC ikke, trods navnet, alene en øget risiko for tyktarmskræft. Kræftceller muterer oftere Da man opdagede, at HNPCC var kædet sammen med DNA-reparationsmekanismerne i cellen, bekræftede det en gammel teori om, hvordan kræft opstår. Nemlig at mange mutationer er nødvendige for, at en normal celle kan blive til en kræftcelle. Et af kendetegnene for kræftceller er, at de som oftest er ustabile og ændrer sig med tiden ved, at nogle gener aktiveres, og andre inaktiveres. Dette sker nogle gange i kræftceller ved, at dele af kromosomerne omorganiseres. I HNPCC ses disse omorganiseringer af kromosomer sjældent de behøves ikke. Cellen muterer hyppigere end normalt på grund af defekten i DNA-reparationssystemet. BRCA1 og BRCA2 en del af DNA-reparationssystemet Man har i lang tid ledt efter BRCA-genernes funktion. Man har længe vidst, at BRCA-proteinerne hovedsageligt placerer sig i cellekernen, men funktionen har ikke været kendt. Arbejdet med at finde hvilken funktion, BRCA1 og BRCA2 udfyldte i cellerne, har været vanskeligt. Blandt andet på grund af deres kolossale størrelse. For nylig har flere rapporter peget på, at både BRCA1 og BRCA2 også har at gøre med udbedring af DNA-skader i cellekernen. 98 Bogen om kræft

5 Reparation af generne Reparation af mutationer i genomet er en kompliceret affære. De enkelte reparationsenzymer er stærkt specialiseret. Her omtaler vi kun den del af reparationsapparatet, der kaldes "mismatch repair"-systemet. Det er det system, der er muteret i HNPCC. Det reparerer DNA med insertioner af få nukleotider nukleotidpar, der ikke passer sammen (mispair) I det sidste tilfælde kan reparationen f.eks. sætte ind, når et T (thymidin) i A-T-parret er muteret til et G (guanin). Først og fremmest er det reparationssystemets opgave at sørge for, at DNA-strengene er korrekte inden celledelingen. En fejl i parringen af nukleotider i DNA'et (mispair) fører til aktivering af en række proteiner (se figur 11.3.). Hvis et mismatch indsniger sig, forårsager det en strukturændring af DNA-strengen et knæk på en ellers spiralformet streng, der påkalder sig opmærksomhed fra to reparationsproteiner, som samles i en såkaldt dimer og påbegynder reparationen. Et specialiseret system Når reparationssystemet er defekt, vil den slags mutationer, der normalt repareres af det pågældende reparationssystem, forblive urepareret. Denne mulighed er altså opstået i en celle hos personer med en nedarvet defekt i et gen, der koder for et reparationsprotein, og hvor cellens anden allel af det muterede gen er blevet inaktiveret. Man ved endnu ikke, hvorfor nogle defekter i HNPCC-generne fører til en øget forekomst af især tyktarmskræft, men ikke til en række andre kræftformer. Måske er det, fordi epitelcellerne i tarmen deler sig oftere end andre celler og udsættes for mange forskellige stoffer, at de derfor er mere afhængige af et perfekt DNA-reparationssystem. Endnu en barriere Reparationssystemet er endnu en barriere for udviklingen af kræft. Kontinuerlige mutationer i den voksende svulst betyder, at kræftsvulstens celler udvikler sig hele tiden. De fleste af de mange mutationer i celler med defekt reparationsapparat vil føre til celler, der ikke er levedygtige, mens andre mutationer kan føre til (kræft)celler med nye egenskaber. Men kræftcellerne bliver ved med at dele sig og kan derfor, pga. det defekte reparationsapparat, udvikle evnen til at overvinde kroppens barrierer mod kræft. Der er andre nedarvede mutationer involveret i kræft Vi har i det ovenstående koncentreret os om de bedst undersøgte årsager til nedarvet kræft, nemlig mutationer i de gener, der er involveret i arvelig brystkræftrisiko og arvelig tyktarmskræftrisiko. Der er mange andre sjældnere former for nedarvede mutationer, der også forøger kræftrisikoen. F.eks. skyldes Li-Fraumeni syndrom nedarvede mutationer i p53 (se kapitel 4), og som nævnt i begyndelsen af dette kapitel skyldes retinoblastom en nedarvet mutation i Rb. Mens p53 er involveret i reparation af DNA-skader, er dette ikke den vigtigste opgave for Rb-proteinet, som kontrollerer cellens deling. Figur En række forskellige trin i reparationen af fejl i parringen af nukleotider i vores DNA. Det første trin er fejlfinding. Komplekset, der har lokaliseret en skade på DNA'et, kalder på andre proteiner, der fjerner det fejlbehæftede DNA, syntetiserer nyt fejlfrit DNA og klistrer strengene sammen (ligering). Arv og kræft 99

6 Dimerer og reparasomer reparerer fejl i vores DNA En række proteiner er involveret i reparation af DNA'et. Her nævnes seks proteiner, der alle har at gøre med opdagelse og reparation af DNA-mismatch. To dimerer bestående af enten MSH2 og MSH6 eller MSH2 og MSH3, der er med til fejlfindingen (figur 11.4). Figur Proteinkomplekser, der er involveret i reparation af fejl i DNA'et og involveret i HNPCC. Mismatch-mutationer i DNA-strengen kan identificeres af et af de to proteindimerer, MSH2/MSH6 eller MSH2/ MSH3. Yderligere to proteiner bindes i dette kompleks, inden resten af reparationsproteinerne samles til reperasomet. De tre forskellige komplekser kan alle reparere insertioner af et enkelt eller to nukleotider, men kun komplekset bestående af MSH2/MSH6/MLH1 og PMS2 kan reparere en fejl i nukleotidparringen. Mutationer i de fire proteiner kan hver især være involveret HNPCC, men kun ét af dem er nedarvet i den muterede form i den enkelte familie. derfor essentielle for reparation af alle tre typer fejl, mens celler uden fungerende MSH6 vil kunne få repareret indsætningsfejl, men ikke parringsfejl. Mutationen vil medføre en strukturændring i DNAstrengen et knæk som opdages af dimeren, der derefter glider et stykke hen ad DNA-strengen. Her samles det såkaldte reparasom, der ud over at indeholde den ovennævnte dimer også består af andre af de tidligere nævnte proteiner involveret i HNPCC, dvs. MLH1, PMS2 eller MLH3 (se figuren). Desuden indeholder reparasomet DNA-polymerase et protein, der syntetiserer DNA. Det indeholder også proteiner, der nedbryder DNA, nukleaser m.m. Det er dog kun de proteiner, der er en del af reparasomet, og som ikke deltager i den almindelige DNAsyntese, der er involveret i kræft. Hvis proteiner, der er med i den almindelige DNA-syntese, inaktiveres, vil DNAsyntesen gå i stå, og cellen vil derfor ikke blive til en kræftcelle. Som man kan se af figur 11.4, er der to proteiner, som går igen i alle komplekser, nemlig MLH1 og MSH2. Med denne viden er det ikke så overraskende, at hovedparten af HNPCC-tilfældene skyldes mutationer MLH1 og MSH2. Til gengæld fører inaktivering af MSH3 ikke til manglende reparation af mutationer i DNA'et, fordi MSH2/MSH6 står klar til at tage over, hvor MSH3 fejler. En sådan duplikering af arbejdsfunktioner kaldes redundans. Derfor kan cellen fungere næsten lige så godt uden MSH3. Sådan er det ikke for MSH6, der ikke kan erstattes fuldstændigt og derfor medfører HNPCC men med forsinket udbrud i forhold til de to mutanter, MSH2 og MLH1. De to sæt af dimerer (de lysegrønne i figur 11.4) kan finde og binde sig til de tre former for fejl i DNA'et, som er skitseret på figuren (insertioner og mispair). MSH2/ MSH6 kan finde fejl, hvor et eller to nukleotider er blevet indsat i den ene DNA-streng. Dimeren kan også finde parringsfejl (mispairs), hvor f.eks. T parrer til G og ikke til sin naturlige partner A. Den anden dimer bestående af MSH2/ MSH3 kan kun opdage fejl, som består af insertioner. Både MSH2 og MLH1 er partnere i alle komplekserne og Råd til familier med hyppige kræfttilfælde Det er vanskeligt at rådgive om arvelig risiko for kræft. Får man et bedre liv ud af at vide, om man er disponeret for at få en bestemt kræftsygdom? Det er kun den enkelte, der i samråd med sine pårørende kan tage stilling til dette. En genetisk rådgiver på en klinisk genetisk afdeling på et af de større hospitaler i Danmark kan hjælpe med at få afklaret, om man har en forhøjet risiko. Det er vigtigt at forstå, at man ikke kan være sikker på at få et sikkert genetisk svar. I dag kan man i mindre end halvdelen af tilfældene finde det nedarvede gen i familien. Men selvom man ikke kan identificere en nedarvet mutation, kan man godt vurdere sandsynligheden for at udvikle kræft (baseret på familiehistorie m.m.). Hvis svaret er, at der er en forøget kræftrisiko, kan man i nogle tilfælde følge op med regelmæssige undersøgelser for forstadier til kræft. Det er desuden muligt at få fjernet organer, hvis risikoen for at få kræft synes overhængende. 100 Bogen om kræft

7 Det er ikke uden problemer at få belyst en eventuel nedarvet kræftrisiko. Svaret involverer ikke bare den enkelte. Når et familiemedlem beder om oplysninger om sin arvelige kræftrisiko og får svar, indeholder svaret også information om slægtningenes risiko. Det er derfor ikke kun op til den enkelte at vælge, hvor meget man vil vide, for personer, der ikke ønsker viden, får den alligevel, hvis familiemedlemmer testes. Arv og kræft 101

8

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen?

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? 1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? Dette kapitel fortæller om, cellen, kroppens byggesten hvad der sker i cellen, når kræft opstår? årsager til kræft Alle levende organismer består af celler.

Læs mere

kampen mod kemoterapiresistens

kampen mod kemoterapiresistens Brystkræft kampen mod kemoterapiresistens Af Ph.d. Sidsel Petersen, Biologisk Institut, Dette kapitel giver en introduktion til brystkræft og til behandling af denne kræftsygdom. Ligesom andre kræftsygdomme

Læs mere

2. Otte barrierer. Cellens naturlige forsvar mod kræft

2. Otte barrierer. Cellens naturlige forsvar mod kræft 2. Cellens naturlige forsvar mod kræft Dette kapitel fortæller, hvordan en normal celle kan blive til en kræftcelle hvorfor kræft er en genetisk sygdom hvad der hindrer kræftudvikling Dine celler kan nå

Læs mere

MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER

MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER I løbet af det seneste årti har vi fået langt mere viden om, hvordan kræft udvikler sig. På baggrund af denne viden

Læs mere

Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft

Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft www.propa.dk Fejl i DNA molekylet er årsag til alle former for kræft også prostatakræft. Arvelighed

Læs mere

Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft

Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft Prostatakræftforeningen Foreningen har til formål at hjælpe mænd, som rammes af prostatakræft. Det gør vi bl.a. ved at afholde møder over hele landet og udgive et medlemsblad. Herigennem får du som medlem

Læs mere

Arvelig tarmkræft Informationsbrochure. Hvidovre Hospital. Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC

Arvelig tarmkræft Informationsbrochure. Hvidovre Hospital. Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC Informationsbrochure Hvidovre Hospital Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC Udarbejdet af HNPCC-registret, landsdækkende register for arvelig tarmkræft. Informationsbrochure

Læs mere

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler

Læs mere

HNPCC. Arvelig tarmkræft. Hvidovre Hospital HNPCC-registret. Afsnit 435 H

HNPCC. Arvelig tarmkræft. Hvidovre Hospital HNPCC-registret. Afsnit 435 H HNPCC Arvelig tarmkræft Hvidovre Hospital HNPCC-registret. Afsnit 435 H HNPCC Arvelig tarmkræft Udarbejdet af Overlæge Inge Bernstein og afdelingslæge Susanne Timshel, HNPCC-registret Landsdækkende register

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier 12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:

Læs mere

Bilag A Ordforklaringer

Bilag A Ordforklaringer Bilag A Aldersstandardisere Justere talmateriale, så kræftudvik- 16, 17, 18 lingen kan sammenlignes uanset forskelle i aldersfordelingen, f.eks. mellem to lande. Allel De to "ens" genkopier i alle celler

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre

Læs mere

Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation

Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd

Læs mere

Nøgletal for kræft august 2008

Nøgletal for kræft august 2008 Kontor for Sundhedsstatistik Nøgletal for kræft august 2008 1. Fortsat stigende aktivitet på kræftområdet Der har siden 2001 været en kraftig vækst i aktiviteten på kræftområdet - og væksten forsætter

Læs mere

Patientvejledning. Screening for tarmkræft. redder liv!

Patientvejledning. Screening for tarmkræft. redder liv! Patientvejledning Screening for tarmkræft redder liv! Tarmkræft er blandt de hyppigste kræftsygdomme i Danmark. I år 2000 fik i alt 3.450 personer påvist tarmkræft. Hvis man ikke tilhører en risikogruppe,

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011 Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011 Svar på ofte stillede spørgsmål om HD - den første i en

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug Træning øger genbrug i museceller. Er det derfor, at motion er

Læs mere

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder

Læs mere

5. Celler, der deler sig

5. Celler, der deler sig 5. Celler, der deler sig Kræft er en cellecyklussygdom Dette kapitel fortæller, hvad restriktionspunktet er hvorfor kræft kaldes en cellecyklussygdom hvorfor genterapi måske bliver fremtidens behandling

Læs mere

Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' DNA, RNA og protein

Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' DNA, RNA og protein Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' Forskere kan lave præcise ændringer

Læs mere

Lærervejledning Til internet-spillet Kræftkampen og undervisningshæftet Hvorfor opstår kræft? Biologi 8.-9. klasse

Lærervejledning Til internet-spillet Kræftkampen og undervisningshæftet Hvorfor opstår kræft? Biologi 8.-9. klasse kraeftkampen.dk Kræftens Bekæmpelse Lærervejledning Til internet-spillet Kræftkampen og undervisningshæftet Hvorfor opstår kræft? Biologi 8.-9. klasse Hvorfor arbejde med Kræft? Erhvervsskolernes Forlag

Læs mere

Arvelig tarmkræft Informationsbrochure. Hvidovre Hospital. Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC

Arvelig tarmkræft Informationsbrochure. Hvidovre Hospital. Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC Informationsbrochure Hvidovre Hospital Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC Indhold Indhold............................................. 3 Indledning...........................................

Læs mere

Arvelig tarmkræft Informationsbrochure. Hvidovre Hospital. Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC

Arvelig tarmkræft Informationsbrochure. Hvidovre Hospital. Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC Informationsbrochure Hvidovre Hospital Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC Indhold Indhold 3 Indledning 4 Hvad er HNPCC? 5 Hvordan får man HNPCC? 6 Forskellige typer af HNPCC 6 Hvordan bliver

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63

Læs mere

Recessiv (vigende) arvegang

Recessiv (vigende) arvegang 10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;

Læs mere

Kromosomtranslokationer

Kromosomtranslokationer 12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet

Læs mere

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier

X bundet arvegang. Information til patienter og familier X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne

Læs mere

Proteinfoldning og chaperoner

Proteinfoldning og chaperoner Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Et lægemiddel, som påvirker protein-foldning, hjælper HD-mus...i et stykke tid Et lægemiddel,

Læs mere

Historien om HS og kræft

Historien om HS og kræft Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Hvad er sammenhængen mellem Huntingtons Sygdom og kræft? HS-patienter har mindre risiko for at

Læs mere

7. Telomere og telomerase

7. Telomere og telomerase 7. Telomere og telomerase Kræftcellers vej til et evigt liv? Dette kapitel fortæller, hvorfor normale celler kun kan dele sig et vist antal gange hvorfor kræftceller kan dele sig i en uendelighed hvordan

Læs mere

Magnetfelter på arbejdspladsen - en undersøgelse af kræfthyppighed blandt ansatte i dansk elforsyning

Magnetfelter på arbejdspladsen - en undersøgelse af kræfthyppighed blandt ansatte i dansk elforsyning Magnetfelter på arbejdspladsen - en undersøgelse af kræfthyppighed blandt ansatte i dansk elforsyning Danske Elværkers Forenings Magnetfeltudvalg, marts 1998 1 Ikke statistisk sammenhæng mellem magnetfelter

Læs mere

Det lyder enkelt, men for at forstå hvilket ærinde forskerne er ude i, er det nødvendigt med et indblik i, hvordan celler udvikles og specialiseres.

Det lyder enkelt, men for at forstå hvilket ærinde forskerne er ude i, er det nødvendigt med et indblik i, hvordan celler udvikles og specialiseres. Epigenetik Men hvad er så epigenetik? Ordet epi er af græsk oprindelse og betyder egentlig ved siden af. Genetik handler om arvelighed, og hvordan vores gener videreføres fra generation til generation.

Læs mere

Genetiske undersøgelser i graviditeten

Genetiske undersøgelser i graviditeten Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk

Læs mere

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig

Læs mere

4. Udvikling af kræft

4. Udvikling af kræft 4. Udvikling af kræft otte barrierer cellerne skal over Dette kapitel fortæller hvordan en normal celle bliver til en kræftcelle hvorfor kræft sjældent opstår hvordan denne nye viden om kræft kan bruges

Læs mere

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie

Læs mere

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning

Læs mere

Når kroppen reparerer DNA. DNA-kopiering

Når kroppen reparerer DNA. DNA-kopiering 28 NOBELPRISEN I KEMI 2015 DN-kopiering DN-helix Kromosom hymin uanin + + denin ytosin Et kromosom indeholder dobbeltstrenget DN, der er opbygget af nukleotider med fire forskellige baser. denin danner

Læs mere

Fra mutationer til sygdom

Fra mutationer til sygdom Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Nyt antistof afslører farlige dele af huntingtinproteinet Et nyt antistof gør forskere i stand

Læs mere

at du trænes i at genkende aminosyrer i en simpel proteinstruktur (pentapeptid = lille protein bestående af 5 (penta) aminosyrer)

at du trænes i at genkende aminosyrer i en simpel proteinstruktur (pentapeptid = lille protein bestående af 5 (penta) aminosyrer) Elevvejledning til det Virtuelle Kræftlaboratorium Det Virtuelle Kræftlaboratorium stiller krav til en grundig forståelse af det centrale dogme inden for molekylærbiologien, hvordan DNA oversættes til

Læs mere

Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme

Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme Nyhedsbrev nr. 3, februar 2006 Introduktion Det er med glæde, at vi her kan præsentere vores tredje nyhedsbrev til alle familierne, som deltager i projektet

Læs mere

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab En baglæns besked gemt i HD-genet?

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab En baglæns besked gemt i HD-genet? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab En baglæns besked gemt i HD-genet? Lyn dine gener op! En baglæns besked, gemt i 'backup-dna'et'

Læs mere

Inholdsfortegnelse: 1. Allel-skema

Inholdsfortegnelse: 1. Allel-skema Stamtræsøvelse Inholdsfortegnelse: 1. Allel-skema 2. Hvem er far til Thor? 3. Saml stamtræet 4. Hvilke mænd skal Thor vælge til faderskabstesten? 5. Faderskabstesten 6. Ordforklaringer Du skal nu hjælpe

Læs mere

INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN?

INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN? INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN? I Danmark kan man på 6 af landets offentlige sygehuse få foretaget indirekte prænatale gentests. Dette er eksempelvis muligt,

Læs mere

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at

Læs mere

IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA)

IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) Version af 2016 1. HVAD ER DIRA 1.1 Hvad er det? IL-1 receptor antagonist mangel (Deficiency of IL-1Receptor Antagonist,

Læs mere

retinoblastom Børnecancerfonden informerer

retinoblastom Børnecancerfonden informerer retinoblastom i retinoblastom 3 Sygdomstegn Retinoblastom opdages ofte tilfældigt ved, at man ser, at pupillen skinner hvidt i stedet for sort. Det skyldes svulstvæv i øjenbaggrunden. Det bliver tydeligt,

Læs mere

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Anne-Marie Gerdes DBCG s Genetiske udvalg Arvelig mammacancer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral mammacancer

Læs mere

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.

Læs mere

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres

Læs mere

Generne bestemmer. Baggrundsviden og progression: Niveau: 8. klasse. Varighed: 12 lektioner

Generne bestemmer. Baggrundsviden og progression: Niveau: 8. klasse. Varighed: 12 lektioner Generne bestemmer Niveau: 8. klasse Varighed: 12 lektioner Præsentation: Generne bestemmer er et forløb om genernes indflydelse på individet. I forløbet kommer vi omkring den eukaryote celle, celledeling,

Læs mere

HS er en hjernesygdom, ikke?

HS er en hjernesygdom, ikke? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ændringer i leveren hos patienter med Huntingtons Sygdom antyder, at mere forskning i 'hele kroppen'

Læs mere

CASPER DAUGAARD DESFEUX RYSLINGE ALLÉ 34 2770 KASTRUP 1.W, NØRRE GYMNASIUM

CASPER DAUGAARD DESFEUX RYSLINGE ALLÉ 34 2770 KASTRUP 1.W, NØRRE GYMNASIUM CASPER DAUGAARD DESFEUX RYSLINGE ALLÉ 34 2770 KASTRUP 1.W, NØRRE GYMNASIUM INDHOLDSFORTEGNELSE INDHOLDSFORTEGNELSE...SIDE 2 - Her er du nu! INDLEDNING...SIDE 3 - Her finder du en præsentation af, hvad

Læs mere

Hvad ved vi om HC i Kina?

Hvad ved vi om HC i Kina? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Kinesisk Huntingtons Chorea-netværk lanceret Kinesisk HC-netværk er blevet lanceret. En god nyhed

Læs mere

Sundhed. Sociale forhold, sundhed og retsvæsen

Sundhed. Sociale forhold, sundhed og retsvæsen 2 Sundhed Danskernes middellevetid er steget Middellevetiden anvendes ofte som mål for en befolknings sundhedstilstand. I Danmark har middellevetiden gennem en periode været stagnerende, men siden midten

Læs mere

4. Onkogener og tumorsuppressorer

4. Onkogener og tumorsuppressorer 4. Onkogener og tumorsuppressorer Kræftcellernes svar på speeder og bremse Dette kapitel fortæller, hvorfor kræftceller deler sig ukontrolleret hvad et onkogen er hvad en tumorsuppressor er hvad denne

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination

Læs mere

Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse. Udredningen foregår på

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk

Læs mere

Proteiner, der fungerer som 'vagthunde' afslører overraskende sammenhæng imellem Huntingtons Sygdom og andre hjernesygdomme

Proteiner, der fungerer som 'vagthunde' afslører overraskende sammenhæng imellem Huntingtons Sygdom og andre hjernesygdomme Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Proteiner, der fungerer som 'vagthunde' afslører overraskende sammenhæng imellem Huntingtons

Læs mere

Du er, hvad du spiser

Du er, hvad du spiser Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Accelererer mejeriprodukter Huntingtons Sygdom? Er der et link mellem indtaget af mælkeprodukter

Læs mere

Hvorfor får man kræft?

Hvorfor får man kræft? ISBN 978-87-7082-201-5 Kræftens Bekæmpelse 2010 Kræftens Bekæmpelse kraeftkampen.dk Strandboulevarden 49 2100 København Ø Telefon 35 25 75 00 kraeftkampen.dk Kræftens Bekæmpelse Hvorfor får man kræft?

Læs mere

Cancerregisteret 1996

Cancerregisteret 1996 Cancerregisteret 1996 Kontaktperson: Cand. scient. Jesper Pihl, lokal 3110 Afdelingslæge Kirsten Møller Hansen, lokal 6204 13.348 nye kræfttilfælde blandt mænd og 14.874 blandt kvinder I 1996 var der 28.222

Læs mere

Der ønskes en redegørelse for udvikling af kræft med fokus på livmoderhalskræft mulig forebyggelse og behandling af livmoderhalskræft

Der ønskes en redegørelse for udvikling af kræft med fokus på livmoderhalskræft mulig forebyggelse og behandling af livmoderhalskræft Side 1 af 29 21/12-2007 Opgaveformulering: Livmoderhalskræft Der ønskes en redegørelse for udvikling af kræft med fokus på livmoderhalskræft mulig forebyggelse og behandling af livmoderhalskræft Du skal

Læs mere

3. Kræft i Danmark. Hvor mange får kræft, og hvad er årsagen?

3. Kræft i Danmark. Hvor mange får kræft, og hvad er årsagen? 3. Kræft i Danmark Hvor mange får kræft, og hvad er årsagen? Dette kapitel fortæller, hvilke kræftformer der findes hvor mange der får kræft i Danmark, og hvad årsagerne kan være hvordan og hvorfor man

Læs mere

Til denne udfordring kan du eksperimentere med forsøg 4.2 i kemilokalet. Forsøg 4.2 handler om kuliltens påvirkning af kroppens blod.

Til denne udfordring kan du eksperimentere med forsøg 4.2 i kemilokalet. Forsøg 4.2 handler om kuliltens påvirkning af kroppens blod. Gå op i røg Hvilke konsekvenser har rygning? Udfordringen Denne udfordring handler om nogle af de skader, der sker på kroppen, hvis man ryger. Du kan arbejde med, hvordan kulilten fra cigaretter påvirker

Læs mere

Forsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Du siger kartoffel. huntingtingenet

Forsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Du siger kartoffel. huntingtingenet Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Forsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Dannelsen

Læs mere

Behandling af brystkræft

Behandling af brystkræft Patientinformation DBCG 2015-neo-c (Tamoxifen) Behandling af brystkræft Behandling af brystkræft omfatter i de fleste tilfælde en kombination af lokalbehandling (operation og eventuel strålebehandling)

Læs mere

Forårsager et 'rustent hængsel' Huntingtons sygdom? Huntingtin mutant huntingtin

Forårsager et 'rustent hængsel' Huntingtons sygdom? Huntingtin mutant huntingtin Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Forårsager et 'rustent hængsel' Huntingtons sygdom? Canadiske forskere har fundet ud af, at det

Læs mere

Patientinformation DBCG 04-b

Patientinformation DBCG 04-b information DBCG 04-b Behandling af brystkræft efter operation De har nu overstået operationen for brystkræft. Selvom hele svulsten er fjernet ved operationen, er der alligevel i nogle tilfælde en risiko

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal

Læs mere

Hvad er så vigtigt ved målinger?

Hvad er så vigtigt ved målinger? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Spændende opdagelse i blodceller fra patienter med Huntingtons Sygdom Mængden af huntingtinprotein

Læs mere

Kræftepidemiologi. Figur 1

Kræftepidemiologi. Figur 1 Kræftepidemiologi På foranledning af Kræftstyregruppen har en arbejdsgruppe nedsat af Sundhedsstyrelsen udarbejdet rapporten Kræft i Danmark. Et opdateret billede af forekomst, dødelighed og overlevelse,

Læs mere

for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse

for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse Version 3 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45

Læs mere

Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)?

Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)? Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)? En information til patienter og pårørende Denne folder støttes af: Patientforeningen for Lymfekræft, Leukæmi og MDS Velkommen Dette hæfte er udviklet for at give

Læs mere

Ny teknologi til analyse af vores gener ændrer måden, vi forebygger og behandler sygdom på. Nye markedsmuligheder for Exiqon

Ny teknologi til analyse af vores gener ændrer måden, vi forebygger og behandler sygdom på. Nye markedsmuligheder for Exiqon Ny teknologi til analyse af vores gener ændrer måden, vi forebygger og behandler sygdom på Nye markedsmuligheder for Exiqon De seneste års store teknologiske gennembrud har gjort, at vi i dag nemt og økonomisk

Læs mere

Hvad kan knurhår og haler fortælle os om HS?

Hvad kan knurhår og haler fortælle os om HS? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Mus eller mand: brug af dyremodeller til at studere Huntingtons Sygdom Dyremodeller for HS: hvad

Læs mere

FAKTA OM OG REHABILITERING VED GYNÆKOLOGISK KRÆFT DIAGNOSESPECIFIK FORLØBSBESKRIVELSE

FAKTA OM OG REHABILITERING VED GYNÆKOLOGISK KRÆFT DIAGNOSESPECIFIK FORLØBSBESKRIVELSE FAKTA OM OG REHABILITERING VED DIAGNOSESPECIFIK FORLØBSBESKRIVELSE Udarbejdet af Jette Marquardsen, Lissi Jonasson og Rikke Daugaard Sundhedscenter for Kræftramte, april 2010 Rehabiliteringsenheden (Københavns

Læs mere

Behandling af brystkræft

Behandling af brystkræft Patientinformation DBCG 2015-neo-c (Letrozol) Behandling af brystkræft Behandling af brystkræft omfatter i de fleste tilfælde en kombination af lokalbehandling (operation og eventuel strålebehandling)

Læs mere

NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON

NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON De sidste 5 års store teknologiske gennembrud har gjort, at vi i dag nemt og økonomisk

Læs mere

De Midaldrende Danske Tvillinger

De Midaldrende Danske Tvillinger Det Danske Tvillingregister De Midaldrende Danske Tvillinger - En informationspjece om forskningsresultater fra Det Danske Tvillingregister Det Danske Tvillingregister blev grundlagt ved Københavns Universitet

Læs mere

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier

Læs mere

guide GENTEST DINE GENER AFSLØRER SYGDOM December 2014 Se flere guider på bt.dk/plus og b.dk/plus

guide GENTEST DINE GENER AFSLØRER SYGDOM December 2014 Se flere guider på bt.dk/plus og b.dk/plus guide December 2014 DINE GENER AFSLØRER SYGDOM Se flere guider på bt.dk/plus og b.dk/plus 2 INDHOLD SIDE 3 Vil du gerne vide, om du er i fare for f.eks. at udvikle tarmkræft eller tidlig demenssygdom?

Læs mere

Kapitel 8. KRÆFT/CANCER

Kapitel 8. KRÆFT/CANCER Kapitel 8. KRÆFT/CANCER Datamaterialet, som ligger til grund for denne årsberetning, består af data for årene 1999-2002 fra Cancerregisteret i Sundhedsstyrelsen i Danmark. Tallene for 1999 og 2000 er validerede;

Læs mere

Driller maven mere end den plejer? - så kan det være tegn på æggestokkræft...

Driller maven mere end den plejer? - så kan det være tegn på æggestokkræft... Driller maven mere end den plejer? - så kan det være tegn på æggestokkræft... Æggestokkræft rammer kun få, men opdages af færre i tide. Folderen her fortæller dig, hvad du skal være opmærksom på. Lyt til,

Læs mere

ADHD - (damp) Kilde : ADHD-Foreningen

ADHD - (damp) Kilde : ADHD-Foreningen ADHD - (damp) Kilde : ADHD-Foreningen Hvad er ADHD? Bogstaverne ADHD står for Attention Deficit/Hyperactivity Disorder - det vil sige forstyrrelser af opmærksomhed, aktivitet og impulsivitet. ADHD er en

Læs mere

Elevens uni-login: Skolens navn: Tilsynsførendes underskrift: FP9. 9.-klasseprøven BIOLOGI

Elevens uni-login: Skolens navn: Tilsynsførendes underskrift: FP9. 9.-klasseprøven BIOLOGI Elevens uni-login: Skolens navn: Tilsynsførendes underskrift: FP9 9.-klasseprøven BIOLOGI Maj 2016 B1 Indledning Rejsen til Mars Det er blevet muligt at lave rumrejser til Mars. Muligheden for bosættelser

Læs mere

Indholdsfortegnelse s. Indledning s. Hvad får en normal celle til at dele sig s. 4 Celledeling s. Kræft en cellecyklussygdom s. 8

Indholdsfortegnelse s. Indledning s. Hvad får en normal celle til at dele sig s. 4 Celledeling s. Kræft en cellecyklussygdom s. 8 1 Indholdsfortegnelse Indholdsfortegnelse s. 2 Indledning s. 3 Hvad får en normal celle til at dele sig s. 4 -vækstsignaler Celledeling s. 4 -vækstfaktorer -PDGF -PDGF s receptorer -Hvordan kræftceller

Læs mere

Du bliver hvad din far spiser Eller, hvordan sædcellerne husker dine dårlige vaner

Du bliver hvad din far spiser Eller, hvordan sædcellerne husker dine dårlige vaner Du bliver hvad din far spiser Eller, hvordan sædcellerne husker dine dårlige vaner Måske er du heldig at have de lange, slanke ben fra din mors side, og måske lidt mindre heldig at have fået de store fortænder

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Termin Institution Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Termin hvori undervisningen afsluttes Maj-juni 2010 Teknisk Gymnasium Grenaa HTX-student Biologi C Ejner Læsøe Madsen

Læs mere

Eksamensspørgsmål Biologi C maj-juni 2014 Sygeeksamen: 4cbicsy1

Eksamensspørgsmål Biologi C maj-juni 2014 Sygeeksamen: 4cbicsy1 Eksamensspørgsmål Biologi C maj-juni 2014 Sygeeksamen: 4cbicsy1 HF og VUC Nordsjælland. Helsingørafdelingen Lærer: Lisbet Heerfordt, Farumgårds Alle 11, 3520 Farum, tlf. 4495 8708, mail: lhe@vucnsj.dk.

Læs mere

Guide: Sådan minimerer du risikoen for KOL-følgesygdomme

Guide: Sådan minimerer du risikoen for KOL-følgesygdomme Guide: Sådan minimerer du risikoen for KOL-følgesygdomme Tre simple blodprøver kan forudsige, hvem af de 430.000 danske KOL-patienter, der er i størst risiko for at udvikle de følgesygdomme, der oftest

Læs mere

Kapitel 9. KRÆFT/CANCER

Kapitel 9. KRÆFT/CANCER Kapitel 9. KRÆFT/CANCER Datamaterialet, som ligger til grund for denne årsberetning, består af data for perioden 20 fra Cancerregisteret i Sundhedsstyrelsen i Danmark. Antallet af kræfttilfælde var i 200:

Læs mere

Fedtmolekyler og hjernen

Fedtmolekyler og hjernen Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Specielle 'hjernefedt'-injektioner hjælper HSmus At injicere HS-musehjerner direkte med en god

Læs mere

Kræftoverlevelse i Danmark 1999-2013. Cancerregisteret Tal og analyse

Kræftoverlevelse i Danmark 1999-2013. Cancerregisteret Tal og analyse Kræftoverlevelse i Danmark 1999-2013 Cancerregisteret Tal og analyse Redaktion: Statens Serum Institut Sektor for National Sundhedsdokumentation & Forskning Artillerivej 5 DK-2300 Hjemmeside: www.ssi.dk

Læs mere

Tarmkræft. Hvad er tarmkræft? Tarmkræft kaldes også colorektal kræft (eller colorektal cancer) og er en samlebetegnelse for tyk- og endetarmskræft

Tarmkræft. Hvad er tarmkræft? Tarmkræft kaldes også colorektal kræft (eller colorektal cancer) og er en samlebetegnelse for tyk- og endetarmskræft Tarmkræft Hvad er tarmkræft? Tarmkræft kaldes også colorektal kræft (eller colorektal cancer) og er en samlebetegnelse for tyk- og endetarmskræft De fleste tilfælde af tarmkræft starter ved, at godartede

Læs mere

Patientinformation DBCG 2007- b,t

Patientinformation DBCG 2007- b,t information DBCG 2007- b,t Behandling af brystkræft efter operation De har nu overstået operationen for brystkræft. Selvom hele svulsten er fjernet ved operationen, er der alligevel i nogle tilfælde en

Læs mere