3: Sygdomsbeskrivelse

Transkript

1 : Sygdomsbeskrivelse Sammenfatning ALS angriber de nerveceller i hjernen og rygmarven, som ved viljens hjælp styrer musklernes bevægelser. Der fi ndes tre typer af ALS: Typisk ALS Progressiv, bulbær parese, ALS Progressiv muskelatrofi, ALS-mistanke. ALS er vanskelig at diagnosticere Knap 00 danskere har ALS. Der diagnostiseres ca. 70 nye tilfælde om året. Den gennemsnitlige levetid med sygdommen er fire år. Intellekt, syn, hørelse og følesans forbliver næsten altid normale gennem sygdommen. Der findes ingen effektiv medicinsk behandling, som stopper udviklingen af ALS. ALS er den almindelige betegnelse for Amyotrofisk Lateral Sklerose. Det er en sygdom eller et sygdomskompleks, der angriber de nerveceller i rygmarven og hjernen, som ved viljens hjælp styrer musklernes bevægelser. Det medicinske navn er sammensat af de forandringer, der ses ved sygdommen. Sklerose er omdannelse af sundt væv (her nerveceller) til bindevæv, hvor ved det mister sin funktionsevne. Dette kaldes også degenerering. Lateral er nervetrådenes placering i rygmarven (ud mod siden). Amyotrofisk er manglende muskelfylde. ALS kaldes også MND, Motor Neuron Disease et udtryk der specielt anvendes i England. Denne betegnelse hentyder i medicinsk sprog til sygdommens lokalisation i centralnervesystemet. Øvre eller 1. neuron udspringer i hjernebarken (cortex) og løber i tråde til cellekerner i den forlængede rygmarv eller videre til rygmarvens forhornsceller, der ligger i en række ned gennem den forreste del af rygmarven. Nedre eller 2. neuron udspringer fra forhornscellerne i rygmarven eller kernerne i hjernestammen og løber til skeletmuskulaturen i ansigt, krop og lemmer. Skleroseringen og dermed ødelæggelsen af nervetrådene kan opstå og udvikle sig alle steder i neuronernes forløb. Sygdomsforløbet kan derfor være meget forskelligt, afhængigt af hvornår og hvor nerveødelæggelsen (og dermed symptomerne) starter. Symptomer Hovedsymptomerne på ALS er træthed og sitren i musklerne (fascikulationer), tab af muskelkraft og muskelfylde. På grund af det varierende forløb er der i tidens løb beskrevet mange varianter af ALS, hvilket kan være meget forvirrende. I Danmark er der udbredt enighed om at forsøge at holde sig til nedenstående undergrupper. ALS bruges som fællesbetegnelse for følgende sygdomme i det motoriske nervesystem. Typisk ALS. Betegnelsen anvendes, når sygdommen starter med svind af muskulatur og spastiske lammelser. Progressiv Bulbær Parese, ALS. Betegnelsen anvendes, når sygdommen starter med tale-, tygge- og synkebesvær. Progressiv Muskelatrofi, ALS-mistanke. Betegnelsen anvendes, når sygdommen starter med svind af muskulatur og lammelse (uden spasticitet) i ben og arme. Dette kan udvikle sig til ALS. En meget sjælden sygdom Der er i dag i Danmark knap 00 personer med ALS, og der diagnosticeres cirka 70 nye tilfælde om året. Selvom personer med ALS i gennemsnit kun lever i fire år, er variationen stor således lever 50 procent længere end tre år, og 10 procent lever i over 10 år. Skemaet nederst på siden illustrerer, hvor sjælden ALS er. Forekomst af ALS, DS og hjerneblødning i Danmark 1 Nervetråde ødelægges De nerveceller, der angribes, kaldes de motoriske nerveceller eller neuronerne. Der er to forløb (se tegningen på næste side): Årlige nye tilfælde Personer med Amyotrofi sk Lateral Sklerose, ALS Dissemineret sklerose, DS Hjerneblødning/ stroke Redaktionen afsluttet:

2 : Sygdomsbeskrivelse Figur 1: Skematisk fremstilling af det fysiologiske billede hos en ALS-patient og en rask person. Symptomerne og sygdomsforløbet afhænger af, hvor i neuronernes forløb skleroseringen opstår (se forklaring på foregående side). ALS Hjernebark NORMAL 1. neuron/øvre neuron (viljesimpulser) Nervebaner ansigt/svælg lemmer/ vejrtræ 2. neuron påvirkning 1. neuron påvirkning Kerner i hjernestammen ansigt/svælg 2. neuron/nedre neuron Den forlængede marv 1. neuron/øvre neuron Synapse v/forhornsceller irygmarven 2 2. neuron påvirkning 2. neuron/ nedre neuron lemmer/ vejrtrækning Påvirkning af 1. neuron viser symptomer som spasticitet (øget modstand eller spænding i musklerne), livlige reflekser, nedsat muskelkraft, men ikke nødvendigvis muskeltab. Påvirkning af 2. neuron viser symptomer som muskelslaphed, svage senerefl ekser, tab af muskelmasse og muskelkraft og muskelsitren, men ingen påvirkning af følesansen, balancen eller tegn på demens. 1. neuron leder viljesimpulser, der udgår fra hjernebarken til hhv. kerner i hjernestammen eller forhornscellerne i rygmarven. 2. neuron inkluderer hjernestammens kerner og forhornscellerne samt nerverne herfra ud til skeletmusklerne i henholdsvis ansigt, tun ge, svælg og muskelgrupper i arme, ben, ribben. Redaktionen afsluttet:

3 : Sygdomsbeskrivelse Diagnosticering af ALS Diagnosen kan i starten være meget vanskelig at stille. Det skyldes, at der ikke fi ndes et enkelt sygdomstegn eller en enkelt prøve, der giver en klar diagnosticering af sygdommen. Diagnosen stilles, ved at man fi nder: 1. neurons symptomer: spasticitet (øget modstand eller spænding i musklerne), livlige reflekser, nedsat muskelkraft, men ikke nødvendigvis muskeltab. 2. neurons symptomer: muskelslaphed, svage senerefl ekser, tab af muskelmasse, muskelsitren og tab af muskelkraft. Samtidig må der ikke være påvirkning af følesansen, balancen el ler tegn på demens. For at diagnosen kan stilles, har man internationalt bestemt følgende kriterier (El Escorial): Kriterier for ALS: Sikker ALS: Tre områder med 1. neuron-påvirkning samt tre områder med 2. neuron-påvirkning Sandsynlig ALS: To områder med 1. neuron-påvirkning samt to områder med 2. neuron-påvirkning Mulig ALS: Ét område med 1. neuron-påvirkning samt ét område med 2. neuron-påvirkning Mistanke om ALS: Ét område med 2. neuron-påvirkning Ved område forstår man kranium, hals, bryst, ryg eller arme og ben. Til at støtte den neurologiske undersøgelse, hvor der tidligt i forløbet kan være betydelig usikkerhed, kan man bruge en elektromyografi sk undersøgelse (EMG). Ved EMG måles den elektriske aktivitet ved sammentrækning af muskelfibrene. I tilfælde af ALS viser EMG et bestemt mønster, der kaldes denervering, fordi nerverne er skleroserede (altså degenererede). Undersøgelsen er imidlertid kun støttende, idet den samme forandring kan iagttages ved andre nervesygdomme i rygmarven. På grund af de store vanskeligheder med at stille diagnosen er det nødvendigt, at patienten, ved den mindste mistanke om ALS, altid henvises til neurologisk specialafdeling, der har et ALS-team. Mænd rammes hyppigere ALS er næsten lige hyppig overalt på Jorden. Sygdommen starter sædvanligvis, når patienten er mellem 50 og 70 år, men den forekommer allerede fra 25-års-alderen. Mænd får sygdommen cirka halvanden gang hyppigere end kvinder, og specielt blandt de yngre er det oftest mændene, der får sygdommen. Kvinder udvikler oftere end mænd de bulbære typer med tale- og synkebesvær. ALS anses normalt ikke for at være en arvelig sygdom, men i fem procent af tilfældene har andre i familien haft ALS, og hos nogle af disse har man kunnet påvise den genetiske defekt. Sygdommens udvikling Sygdommen udvikler sig meget forskelligt, men altid gradvist. Symptomerne tiltager samtidig med at de breder sig. Muskelsvaghed i arme og/eller ben er de første klager hos de fleste, men hos en tredjedel er det talen, som er forandret. Ved et typisk tilfælde af udviklet ALS ses lammelser i arme og/eller ben, der er spasticitet, og der kan måles forøgede dybe senereflekser (manglende hæmning af reflekserne, se boksen Diagnosticering af ALS ). Det viser, at der er påvirkning af både nervefibrene i rygmarven og nerverne fra rygmarven til musklerne. Ofte starter sygdommen i en enkelt del af kroppen (asymmetriske symptomer), for eksempel i en arm eller en hånd. Man kan have svært ved at styre hånden, og efterhånden mindskes også kraften i den. Samtidig kan der være en uro eller sitren i musklerne, der ofte kan ses. Herfra kan symptomerne brede sig til den anden arm eller til benene, men de kan i andre tilfælde også begynde i benene. Der kommer Redaktionen afsluttet:

4 : Sygdomsbeskrivelse udtalt kraftesløshed og lammelser, der medfører nedsat funktion af arme, ben, ryg, nakke og vejrtrækningsmuskler. I en tredjedel af tilfældene begynder symptomerne svarende til de nerver, der går til eller fra kernerne i den forlængede rygmarv. Disse symptomer kaldes bulbære symptomer og kommer fra ansigtsmuskulaturen, muskulaturen i tungen og muskulaturen i svælget. Symptomerne kan også her være meget varierende, men starter oftest med lette taleforstyrrelser, der kun bemærkes af personen selv eller dennes nærmeste. Senere i sygdomsforløbet tilstøder der også besvær med at synke spyt og føde. Der kan komme kramper i tungen, som bliver tynd, spastisk og sitrende. Mundens, svælgets og kindernes muskler bliver ligeledes spastiske og atrofiske (tynde, formindskede), hvilket medfører manglende evne til at spise samt tendens til fejlsynkning. De bulbære symptomer skyldes sædvanligvis også påvirkning både fra 1. og 2. neuron, og ved påvirkningen af 1. neuron ses i nogle tilfælde tab af emotionel kontrol. Dette fører til umotiveret og ukontrolleret gråd og latter, der kan være belastende og pinagtig for personen selv, men også for familie og øvrige omgivelser. De her nævnte eksempler er typiske, men der findes også en lang række atypiske tilfælde, som kan være svære at diagnosticere, enten fordi der kun er påvirkning af et enkelt neuron, eller fordi symptomerne kun er til stede i et enkelt område. Sædvanligvis bliver det kliniske billede imidlertid mere og mere sammensat, efterhånden som flere nerveceller ophører med at fungere. Intellekt, hørelse, syn og følesans upåvirket Det autonome nervesystem (det ukontrollerede nervesystem, der styrer blære-, tarm- og seksualfunktioner) fungerer normalt, indtil al mentilstanden svækkes hos ALSpatienten. Intellektuelt er der normalt ingen påvirkning den del af hjernen fungerer fuldstændigt normalt til det allersidste. Dette indebærer også normal hørelse og normalt syn. I cirka fem procent af tilfældene ser man imidlertid demenslignende tilstande. Som noget ganske specielt er der kun meget sjældent påvirkning af øjenmusklerne, der ellers står under viljens kontrol. Dette forhold kan have stor betydning for kommunikationsevnen, ikke mindst læn gere henne i sygdomsforløbet. Følesansen er sædvanligvis ikke ændret ved ALS, og sygdommen giver ikke i sig selv smerter. Uprovokerede muskelsmerter er derimod et hyppigt symptom. Disse smerter sidder oftest i armene, men kan være til stede i alle muskler. Smerterne kan være et tidligt symptom, men de kan også støde til senere i forløbet. De kan skyldes påvirkning af smertereceptorer i musklerne, men i andre tilfælde kan man ikke forklare smerterne (se også 6: Fysioterapi). Man ser også ledsmerter i forbindelse med overbelastninger og kontrakturer. Ingen effektiv behandling Der findes i øjeblikket ingen behandling, hverken medicinsk eller kirurgisk, der kan stoppe ALS. Derimod kan en del af symptomerne, der ledsager sygdommen, behandles eller afhjælpes, såfremt man i tide får den rigtige behandling eller de rigtige hjælpemidler. Dette kan kun sikres ved den rigtige organisering, der kræver at behandlingen er koor- dineret med tværfaglige team både på sygehus og lokalt. Disse team bør sammenbindes, som det for eksempel sker i Danmark gennem ALS-konsulenterne. Medicinsk behandling Rilutek Rilutek er den første medicin, som har vist sig at have en positiv effekt på overlevelsestiden hos personer med ALS. Ifølge nogle undersøgelser kan overlevelsestiden, hvis medicinen bliver givet tidligt, øges med seks til tolv måneder. Der kan dog forekomme bivirkninger i form af kvalme, diarré og øget træthed. Mulige behandlinger i fremtiden Der bliver forsket intenst i ALS, og især USA, Japan og England fører an i forskningen. Man forsøger at finde ud af, hvorfor ALS opstår, for derigennem måske at finde en egentlig behandling. Desuden forsøger man at finde frem til måder, hvorpå man kan standse den degenerative proces i nervefibrene. Der er i øjeblikket mange lovende forsøg, men ikke noget egentligt gennembrud for forskningen. Gen- eller stamcelleterapi er på nuværende tidspunkt ikke muligt i forbindelse med ALS, men kan blive det i fremtiden. ALS er et syndrom med mere end én bagvedliggende årsag, mere end én måde at fremtræde på og mere end ét forløb. Internationalt samarbejde mellem forskere og patientorganisationer, som det foregår ved de årlige, internationale ALSkonferencer samt via European Neuromuscular Centre (ENMC), spiller en vigtig rolle i udviklingen af nye behandlingsmuligheder af denne ødelæggende sygdom. Behandling af symptomerne vil blive omtalt i de efterfølgende kapitler. 4 Redaktionen afsluttet:

5 : Sygdomsbeskrivelse Alternativ behandling På grund af de manglende medicinske behandlingsmuligheder inden for det officielle sundhedsvæsen søger mange personer med ALS alternative behandlingsmuligheder. Det skal fastslås, at der heller ikke inden for alternative behandlingstilbud findes nogen helbredende behandling. Mange oplyser dog, at de har haft glæde af for eksempel zoneterapi, akupunktur og forskellige former for vitamin- og mineraltilskud. Der foreligger imidlertid ingen dokumentation for behandlingernes effekt. God praksis De billige alternative behandlingsmuligheder er lige så gode som de dyre. Faldgruber Der har til alle tider eksisteret personer, der vil tjene på andres ulykke. 5 Redaktionen afsluttet:

6 : Sygdomsbeskrivelse 6 Redaktionen afsluttet: