Patientvejledning. om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE. Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Patientvejledning. om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE. Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved"

Transkript

1 Seneste revision Patientvejledning om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved 1

2 Hvad er arvelig hæmokromatose? Historie Jernoptagelsen fra kosten Arvegang Hvordan viser sygdommen sig? Hæmokromatose er hyppig Hvordan stilles diagnosen? Bliver alle med genmutationen syge? Behandling Familieundersøgelse Forebyggelse - kontrol Hvad er arvelig hæmokromatose? Hæmokromatose er en sygdom i jernstofskiftet. Personer med hæmokromatose optager mere jern fra kosten, end kroppen har brug for. Jernet ophobes i kroppens organer, bl.a. i lever, led, bugspytkirtel, hjerte og hypofyse. Hvis jernoverskuddet med tiden bliver meget stort, kan der komme skader på organerne, fx med skrumpelever (levercirrose), sukkersyge (diabetes mellitus), gigtsmerter og hjertesvigt. Hæmokromatose har været kendt i 100 år! Hæmokromatose blev i 1889 navngivet af den tyske læge von Recklinghausen og har således været kendt i mere end 100 år. De første patienter, der blev beskrevet, havde fuldt udviklet svær sygdom med brunfarvning af huden og sukkersyge. Dette sygdomsbillede fik betegnelsen bronzediabetes. Gennem de sidste 5 år har man fået et udvidet kendskab om årsagen til denne arvelige sygdom, og kan nu tilbyde både en effektiv forebyggelse og behandling. 2

3 Der optages for meget jern fra kosten Jern er nødvendigt for dannelsen af hæmoglobin i de røde blodlegemer og indgår i mange livsvigtige enzymer. Kroppens jernbalance skal være i orden, både for lidt og for meget jern er skadeligt. Normalt optages der hver dag i tarmen 1-2 mg jern fra kosten. Jernoptagelsen er nøje reguleret efter kroppens behov. Hvis man optager for lidt jern i forhold til sit jernbehov, udvikles der jernmangel og jernmangelanæmi (lav hæmoglobin, blodmangel eller lav blodprocent ). Kroppen er sparsommelig med det jern, der nu engang er blevet optaget derfor bruges det samme jern igen og igen. Til gengæld har kroppen ingen mulighed for at skaffe sig af med overskudsjern. Hvis man optager for meget jern, ophobes det i kroppen, det kan ikke udskilles og kan udøve skadelige virkninger. Ved hæmokromatose er optagelsen af jern fra kosten kraftig øget, op til 3-6 mg daglig, så kroppen får tilført langt mere jern, end den har behov for. Med årene vil dette overskudsjern aflejres i bl.a. lever, led, bugspytkirtel, hjerte og hypofyse, hvor det kan medføre celleskadre og organsvigt i form af levercirrose, sukkersyge, gigtsmerter, potensproblemer hos mænd eller hjertesvigt. Hæmokromatose er arvelig Man har igennem de sidste 30 år vidst, at sygdommen er arvelig, men først i 1996 lykkedes det amerikanske forskere at finde det HFE-gen, der forårsager hæmokromatose. HFE-genet ligger på kromosom nummer 6. En bestemt ændring i genet, det man kalder en mutation, dvs. ændring i et arveanlæg, medfører en øget jernoptagelse i tarmen og dermed risiko for sygdom. Mennesket har i hver celle to sæt kromosomer, ét sæt fra moderen og ét sæt kromosomer fra faderen. Arvegangen ved hæmokromatose kaldes autosomal recessiv, dvs. at man for at udvikle sygdommen, skal have to arveanlæg (mutationer), ét fra sin mor og ét fra sin far, som vist på figuren (Figur 1). Har man kun ét 3

4 arveanlæg, enten fra sin mor eller sin far, kan man få let øgede jerndepoter, men udvikler ikke selve hæmokromatose sygdommen. Der findes flere mutationer på HFE-genet. I. Den vigtigste mutation, dvs. den der kan udløse sygdom, hedder Cys282Tyr eller C 282Y eller HFE 845G A mutationen. Har man mutationen på begge sine to kromosomer nr. 6, er man homozygot. Homozygote er i høj risiko for at udvikle sygdom. I Danmark er 98% af hæmokromatose tilfældene forårsaget af denne mutation. Har man kun mutationen på ét af de to kromosomer nr. 6 er man heterozygot. Heterozygote kan have let øgede jerndepoter i kroppen, men udvikler ikke eller kun yderst sjældent selve hæmokromatose sygdommen. Heterozygote kan dog give arveanlægget videre til deres børn. I Danmark er omkring 0,35% af befolkningen homozygote og 10% heterozygote for C282Y mutationen. II. Den næstvigtigste mutation kaldes His63Asp eller H63D eller HFE 187 C G. I Danmark er omkring 2,2% af befolkningen homozygote og 21% heterozygote for H63D mutationen. Vor nuværende viden viser, at heterozygote ikke udvikler selve hæmokromatose sygdommen og at den ses meget sjældent hos homozygote. III. Personer, der har C282Y mutationen på det ene kromosom nr. 6 og H63D mutationen på det andet kromosom nr. 6 kaldes kombineret heterozygote (compound heterozygote); 1-2% af disse personer kan udvikle hæmokromatose sygdommen. IV. Der findes flere andre former for arvelig hæmokromatose, som specielt ses hos patienter i mellem- og sydeuropæiske lande. De er meget sjældne og endnu ikke påvist hos danskere. 4

5 Hvordan viser hæmokromatose sygdommen sig? Kroppens normale jerndepoter er hos mænd omkring milligram (mg), hos menstruerende kvinder omkring 300 mg. Hvis man har to C282Y arveanlæg for hæmokromatose, vil den øgede jernoptagelse fra kosten med årene medføre en gradvis stigning i jerndepoterne. Først når kroppens jernoverskud er steget til omkring mg, begynder organskaderne at vise sig. Det tager hos de fleste personer mange år at oparbejde et så stort jernoverskud. Derfor giver sygdommen sædvanligvis først symptomer efter 30 års alderen hos mænd og efter 50 års alderen hos kvinder, dvs. efter at menstruationerne er ophørt. Den høje debutalder hos kvinder skyldes, at de til en vis grad er beskyttet mod sygdommen pga. jerntabet ved menstruationer og graviditeter. Ved fuldt udviklet hæmokromatose, hvor jernoverskuddet er af størrelsesordenen mg, ses et broget symptombillede. Det kan fx være træthed og gigtsymptomer med ledsmerter. Mænd kan tabe lysten til sex og få problemer med potensen. En del patienter udvikler brunfarvning (pigmentering) af huden, som kan forveksles med solbrændthed. Størstedelen af patienterne har forhøjede leverenzymer i blodet. Hvis man tager en vævsprøve fra leveren og undersøger den i mikroskop, ser man aflejring af store mængder jern (Figur 2). Hos mange patienter ses desuden begyndende bindevævsdannelse i leveren, som senere kan udvikle sig til levercirrose (skrumpelever). Over halvdelen af patienterne får sukkersyge, fordi de insulindannende celller i bugspytkirtlen bliver ødelagt af jernaflejringerne. Sukkersygen kan i starten behandles med diæt eller tabletter. Hvis hæmokromatose sygdommen ikke behandles, vil sukkersygen senere forværres og blive insulinkrævende. Nogle patienter får hjertesvigt pga. store mængder jern i hjertemuskulaturen. Fund og symptomer ved hæmokromatose 5

6 Blodprøver Forhøjet plasma transferrinmætning (jernmætning) i gentagne blodprøver Forhøjet plasma ferritin i gentagne blodprøver Forhøjede leverenzymer (ASAT eller ALAT) Symptomer Træthed Nedsat lyst til sex (mænd) Nedsat potens (mænd) Gigtsmerter i leddene, både store og små led Pigmentering af huden (abnorm solbrændthed ) Sukkersyge Hjertesvigt Leversvigt, levercirrose Hæmokromatose er hyppig Hæmokromatose er faktisk den hyppigste arvelige sygdom, vi kender. DNA-analyser viser, at ca. 0,35% af danskere har to C282Y arveanlæg for sygdommen (er homozygote). Det betyder, at der i Danmark findes omkring personer, som har anlæg for hæmokromatose og er i risiko for at udvikle sygdom. Omkring 10% af danskere, dvs personer, har ét C282Y arveanlæg for hæmokromatose (er heterozygote), som de har fået enten fra deres mor eller fra deres far. Disse personer kan få let øgede jerndepoter, men bliver som sagt ikke eller yderst sjældent syge. Hvordan stilles diagnosen hæmokromatose? Diagnosen kan hos de fleste personer stilles på en almindelig blodprøve. 6

7 1. Transferrinmætning: Personer, der er disponerede for sygdommen, har forhøjet jernmætning i blodets plasma (kaldes plasma transferrinmætning). Hvis transferrinmætningen ved gentagne undersøgelser er 60% eller mere hos mænd og 50% eller mere hos kvinder, er der stærk mistanke om hæmokromatose. 2. Ferritin er et jernbindende protein, der dannes i de jernbindende celler i lever, milt og knoglemarv og herfra trænger ud i blodet. Koncentrationen af ferritin i blodets plasma (plasma ferritin) måles i mikrogram per liter (μg/l). Plasma ferritin koncentrationen viser hvor meget jern, der er i kroppen. Det betyder, at man på en almindelig blodprøve direkte kan måle størrelsen af jernoverskuddet. Hvis ferritin fx er 1000 μg/l, er jerndepoterne omkring mg. 3. HFE-genotype: Hvis der findes forhøjet transferrinmætning eller forhøjet ferritin udføres DNA-analyse på en blodprøve, for at afklare om personen har arveanlæg for hæmokromatose. Det kaldes at bestemme personens HFEgenotype. 4. Måling af leverens jernindhold med MR-skanning eller SQUID-magnetometer I dag er det mulig at foretage måling af jernindholdet i leveren ved hjælp af MR-skanning (magnetskanning), som udføres på nogle få røntgenafdelinger her i landet. En anden god metode er måling af jernindholdet med et superledende magnetometer (SQUID magnetometer), som desværre ikke findes her i landet, men kan udføres på jerncenteret i Hamborg. 5. Vævsprøve af leveren Hos enkelte personer kan det blive nødvendigt at udtage en vævsprøve af leveren (leverbiopsi) for at måle jernindholdet og undersøge om der foreligger leversygdom som fx skrumpelever. Det gøres under ultralydskanning i lokalbedøvelse med en tynd nål og kræver hospitalsindlæggelse i nogle timer. 7

8 Ferritin kan være forhøjet af andre årsager end hæmokromatose Plasma ferritin er et godt mål for størrelsen af kroppens jerndepoter hos personer, der kun har jernmangel og jernoverskud men ikke andre sygdomme. Men hos patienter med leversygdom, fx som følge af et stort alkoholforbrug, hos patienter med cancersygdom, bindevævssygdom, gigtsygdom (fx leddegigt), nedsat nyrefunktion eller akutte og kroniske infektioner kan ferritin være højere, end hvad der svarer til jerndepoternes størrelse. Det er vigtigt at være klar over, når man skal vurdere resultatet af en ferritin måling. Ikke alle der har HFE-mutationen bliver syge! Der er stadig uafklarede forhold omkring hæmokromatose. En mutations evne til at forårsage sygdom kalder man mutationens gennemslagskraft (eller mutationens penetrans). Hvis penetransen er høj, vil alle personer, der har mutationen, udvikle sygdom. Hvis penetransen er lav, vil kun nogle få af de personer, der har mutationen, udvikle sygdom. Penetransen af C282Y mutationen er ikke 100%, dvs. at ikke alle der har mutationen i homozygot form udvikler hæmokromatose sygdommen. Man regner med, at omkring 50%-75% af de mænd, der er homozygote for C282Y mutationen, udvikler sygdommen. En dansk undersøgelse har vist at omkring 75% af mænd der er homozygote for C282Y mutationen, udvikler jernoverskud i moderat til svær grad. Hos kvinder, både hos de der har menstruationer og hos de hvor menstruationerne er stoppet, er det formentlig mindre end 50% der udvikler sygdommen. At der ikke er 100% gennemslagskraft af mutationen skyldes blandt andet, at den også afhænger af ydre faktorer. Blandt andet hvor meget jern man indtager med kosten, fx om man er vegetarianer eller kødspiser. Desuden om man tager jerntabletter eller vitamin-mineraltabletter med jern. Et stort alkoholforbrug vil også øge jernoptagelsen. Ydermere er penetransen afhængig af hvor meget jern, der mistes 8

9 ved menstruationer og graviditeter. Personer der er bloddonorer og bliver tappet regelmæssigt, er også beskyttet mod at udvikle hæmokromatose sygdommen. Tidlig behandling forebygger sygdom og gør patienten rask Behandling af hæmokromatose sker ved, at man fjerner jernoverskuddet ved blodtapning, enten én gang om ugen eller én gang hver 2. uge. Ved tapning af 500 milliliter (ml) blod fjernes omkring 250 mg jern. Blodtapningerne styres efter plasma ferritin koncentrationen. Ved fuldt udviklet hæmokromatose, fx med serum ferritin på μg/l, er jernoverskuddet på ca mg, svarende til indholdet i 84 portioner blod á 500 ml. Med én ugentlig tapning skal patienten derfor tappes i mindst 1½ år før jernoverskuddet er fjernet. Man må altså indstille sig på, at behandlingen kan blive langvarig. Når serum ferritin er faldet til μg/l, er jernoverskuddet fjernet. Man går herefter over til vedligeholdelsestapninger 2-4 gange om året for at hindre, at jernoverskuddet stiger igen. Selv ved fuldt udviklet hæmokromatose sygdom med organskade, fx levercirrose og sukkersyge, kan det betale sig at fjerne jernoverskuddet ved blodtapninger. Det viser sig nemlig, at patienter der har fået en effektiv behandling lever længere end ubehandlede patienter, uanset hvor syge de er, når diagnosen bliver stillet. Opdages hæmokromatose på et tidligt tidspunkt, hvor kroppens jerndepoter kun er let øgede og der endnu ikke er sket nogen skade på organerne, anbefales forebyggende blodtapning 2-4 gange om året under kontrol af plasma ferritin. Hvis jerndepoterne holdes nede på et normalt niveau, bliver disse personer bliver ikke syge og lever lige så længe som normale raske mennesker. Kan man forebygge hæmokromatose med speciel kost? Nej, det er ikke muligt at hindre eller behandle sygdommen med jernfattig kost. Man skal spise normal, varieret kost. Dog indeholder oksekød, svinekød og fjerkræ særligt 9

10 meget jern og indtagelsen bør derfor begrænses til 2-3 gange om ugen. Man skal naturligvis undgå enhver form for jerntabletter og jerntilskud, og tage vitaminmineraltabletter uden jern. Det er stadig almindeligt at tage jerntabletter mod træthed. Jerntabletter kan dog være direkte skadelige for personer med C282Y arveanlæg for hæmokromatose. For eksempel havde en 55-årig kvinde gennem 6 år daglig taget jerntabletter mod træthed, uden i forvejen at få undersøgt sin jernstatus. Blodprøverne viste forhøjede leverenzymer, en høj transferrinmætning og et højt ferritin, dvs. et stort jernoverskud. Ved DNA-analyse havde patienten to C282Y arveanlæg for hæmokromatose og var således homozygot. Sygdommen blev opdaget i tide, jernoverskuddet blev fjernet ved blodtapninger og patienten blev fuldstændig rask. Det skal understreges, at patienter med hæmokromatose sædvanligvis har normal hæmoglobin og godt tåler at blive tappet én gang om ugen uden at udvikle anæmi (lav hæmoglobin) Man skal kun tage jerntabletter, hvis blodprøverne viser, at man har jernmangel. Anæmi kan ses ved en lang række sygdomme. Mange personer tager jerntabletter pga. lidt lav hæmoglobin. Tabletterne virker kun, hvis den lave hæmoglobin skyldes jernmangel eller jernmangelanæmi. Man bør derfor undersøge på en blodprøve, om der foreligger jernmangel, inden man starter behandling med jerntabletter. Familieundersøgelse er vigtig! Når en person har fået påvist hæmokromatose, skal patientens nærmeste familie undersøges for arveanlæg for sygdommen. Den nærmeste familie omfatter forældrene, hvis de er i live, samt ægtefællen og børnene. Det nemmeste er at udføre en DNA-test med HFE-genotype. Det udføres på flere Klinisk Biokemiske Afdelinger her i landet. Hvis patientens ægtefælle er anlægsbærer for én af de to mutationer (C282Y og/eller H63D), skal børnene også undersøges. Har patientens ægtefælle ingen arveanlæg for sygdommen, er det ikke absolut nødvendigt at undersøge børnene - under alle omstændigheder kan det vente 10

11 til de er blevet år. Anlægsbærere skal desuden have målt transferrinmætning og ferritin. Ingen grund til unødig bekymring Personer, der har fået påvist ét arveanlæg for hæmokromatose udvikler som anført ikke eller yders sjældent sygdom og har ingen grund til uro. Man kan dog overveje, om ægtefællen i denne situation skal undersøges for arveanlæg for hæmokromatose. Det er med henblik på at afklare, om ét eller flere af børnene kunne have fået to C282Y arveanlæg dvs. være homozygote. Hvis et barn får påvist to arveanlæg, skal man heller ikke være unødigt bekymret. Måling af plasma ferritin fx én gang hvert år eller hvert andet år viser, hvor hurtigt jerndepoterne stiger. Der er altså god tid til at starte behandling, inden sygdommen eventuelt kommer til udvikling. Har en voksen fået påvist to arveanlæg, skal man huske på, at det kun er omkring halvdelen, der udvikler behandlingskrævende sygdom. Man skal også holde sig for øje, at en velgennemført behandling er effektiv og at langt de fleste personer bliver helt raske. Skal danskerne screenes for hæmokromatose? På grund af hæmokromatose sygdommens hyppighed og muligheden for forebyggende behandling er det naturligt at overveje at tilbyde screening til voksne. På Klinisk Biokemisk Afdeling på Næstved Sygehus har vi undersøgt mænd i alderen år for hæmokromatose med HFE-genotype. Alle deltagere med arveanlæg for hæmokromatose blev indkaldt til måling af transferrinmætning og ferritin for at vurdere kroppens jerndepoter. Blandt de 21 C282Y homozygote mænd, som ikke var behandlet med blodtapning havde 88% forhøjet transferrinmætning, 94% havde moderat forhøjet ferritin over 300 μg/l og 44% havde kraftig forhøjet ferritin over 11

12 over 800 μg/l. Denne undersøgelse viser således en høj penetrans blandt danske mænd og taler for screening af denne befolkningsgruppe. Indtil videre er det vigtigt at lægerne tænker på hæmokromatose når patienten har symptomer som er forenelige med sygdommen og sørger for at få taget transferrinmætning og ferritin. Hæmokromatose patientforeninger I mange europæiske lande findes der foreninger for patienter med hæmokromatose, som varetager patienternes interesser og støtter forskning på området. Der er taget initiativ til at oprette en patientforening i Danmark. På internettet findes links til patientforeninger og til information om hæmokromatose sygdommen blandt andet hos Norsk Hemokromatoseforbund og European Federation of Associations for Patients with Hemochromatosis 12

13 Figur 1. Arvegangen ved hæmokromatose. Den røde farve angiver arveanlægget (C282Y mutationen) for sygdommen (A) Hvis begge forældre hver har ét arveanlæg, får en fjerdedel af børnene to arveanlæg og dermed risiko for sygdom. (B) Hvis én af forældrene har to arveanlæg og den anden ét arveanlæg, får halvdelen af børnene to arveanlæg og dermed risiko for sygdom. Denne type arvegang kaldes autosomal recessiv 13

14 Figur 2. Jernaflejring i leveren (farvet blåt) hos en 35 årig mand med arvelig hæmokromatose. Levervævet er i øvrigt normalt. Jernet blev efterfølgende fjernet ved blodtapning 14

15 Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved DK-4700 Næstved Privatadresse: Lindevangen 87B, DK-2830 Virum Telefon

Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL

Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL 1 Årsager til Hæmokromatose Primær, hereditær, genetisk HFE hæmokromatose (HH) Sekundær

Læs mere

Polycytæmia Vera og Sekundær Polycytæmi

Polycytæmia Vera og Sekundær Polycytæmi Polycytæmia Vera og Sekundær Polycytæmi Patientinformation Regionshospitalet Silkeborg Diagnostisk Center Hæmatologisk Ambulatorium Polycytæmia Vera og Sekundær Polycytæmi Polycytæmia betyder mange celler

Læs mere

Friske planter fra naturen hjælper! For yderligere oplysning: Tlf. 8770 8750 www.avogel.dk Forhandles af Matas, helsekostbutikker og apoteker

Friske planter fra naturen hjælper! For yderligere oplysning: Tlf. 8770 8750 www.avogel.dk Forhandles af Matas, helsekostbutikker og apoteker Nr. 7 og 8 november 2008 21. årgang www.ditlaegemagasin.dk til venteværelset POPULÆR LÆGEVIDENSKAB FOR HELE FAMILIEN LÆS INDE I BLADET Forkølet? Friske planter fra naturen hjælper! Led- og muskelsmerter

Læs mere

Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation

Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd

Læs mere

akut myeloid leukæmi Børnecancerfonden informerer

akut myeloid leukæmi Børnecancerfonden informerer akut myeloid leukæmi i AML (akut myeloid leukæmi) 3 Biologi Ved leukæmi fortrænges den normale knoglemarv af de syge celler, som vokser uhæmmet, og som følge heraf kommer der tegn på knoglemarvssvigt.

Læs mere

Guide: Sådan minimerer du risikoen for KOL-følgesygdomme

Guide: Sådan minimerer du risikoen for KOL-følgesygdomme Guide: Sådan minimerer du risikoen for KOL-følgesygdomme Tre simple blodprøver kan forudsige, hvem af de 430.000 danske KOL-patienter, der er i størst risiko for at udvikle de følgesygdomme, der oftest

Læs mere

CML kronisk myeloid leukæmi. i Børnecancerfonden informerer

CML kronisk myeloid leukæmi. i Børnecancerfonden informerer CML kronisk myeloid leukæmi i kronisk myeloid leukæmi 3 Fra de danske børnekræftafdelinger i Aalborg, Aarhus, Odense og Rigshospi talet. Forår 2015 FOREKOMST Akut leukæmi (blodkræft) er den mest almindelige

Læs mere

Behandling af Crohn s sygdom med lægemidlet Methotrexat

Behandling af Crohn s sygdom med lægemidlet Methotrexat Hillerød Hospital Kirurgisk Afdeling Behandling af Crohn s sygdom med lægemidlet Methotrexat Patientinformation April 2011 Forfatter: Gastro-medicinsk ambulatorium Hillerød Hospital Kirurgisk Afdeling

Læs mere

Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)?

Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)? Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)? En information til patienter og pårørende Denne folder støttes af: Patientforeningen for Lymfekræft, Leukæmi og MDS Velkommen Dette hæfte er udviklet for at give

Læs mere

Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt)

Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Dette materiale er ment som oplysning både til CTD-patienter, deres pårørende samt andre interesserede borgere. Vi har i denne information forsøgt at beskrive

Læs mere

myelodysplastisk syndrom (MDS) Børnecancerfonden informerer

myelodysplastisk syndrom (MDS) Børnecancerfonden informerer myelodysplastisk syndrom (MDS) i myelodysplastisk syndrom (MDS) 3 Fra de danske børnekræftafdelinger i Aalborg, Århus, Odense og København, oktober 2011. Definition Der findes ikke noget dansk navn for

Læs mere

Bloddonor. kom godt i gang

Bloddonor. kom godt i gang Bloddonor kom godt i gang Kom godt i gang Selvom der ikke er mangel på blod i Danmark, er der faktisk brug for cirka 25.000 nye donorer hvert år, til at erstatte dem, der må stoppe som donorer. Derfor

Læs mere

Hvad skal vi spise for at få mere jern!

Hvad skal vi spise for at få mere jern! Hvad skal vi spise for at få mere jern! Denne pjece giver råd og vejledning om, hvordan du ved hjælp af kosten kan øge din daglige indtagelse af mineralet jern. Hvornår er der brug for mere jern Efter

Læs mere

Familiær middelhavsfeber

Familiær middelhavsfeber www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Familiær middelhavsfeber Version af 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan diagnosticeres det? Overordnet set anvendes følgende tilgang: Klinisk mistanke:

Læs mere

BIOLOGI A. Torsdag den 14. maj 2009. Kl. 09.00 14.00 STX091-BIA STUDENTEREKSAMEN MAJ 2009

BIOLOGI A. Torsdag den 14. maj 2009. Kl. 09.00 14.00 STX091-BIA STUDENTEREKSAMEN MAJ 2009 STUDENTEREKSAMEN MAJ 2009 BILGI A Torsdag den 14. maj 2009 Kl. 09.00 14.00 Af opgaverne 1, 2, 3 og 4 skal tre og kun tre af opgaverne besvares STX091-BIA Undervisningsministeriet Side 1 af 8 sider pgave

Læs mere

Recessiv (vigende) arvegang

Recessiv (vigende) arvegang 10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;

Læs mere

Porfyriforeningen i Danmark

Porfyriforeningen i Danmark Porfyriforeningen i Danmark På foreningens hjemmeside, www.porfyriforeningen.dk kan du tilmelde dig, læse mere om foreningen og få adgang til porfyriforum. Denne pjece indeholder information om de mest

Læs mere

SMITTET HEPATITIS OG HIV

SMITTET HEPATITIS OG HIV 1 SMITTET HEPATITIS OG HIV 2 Facts om hepatitis C: Du kan godt blive testet for hepatitis B, C og hiv, selv om du er svær at stikke Hepatitis C smitter også seksuelt Det er ikke nødvendigt at lave en leverbiopsi

Læs mere

IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA)

IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) Version af 2016 1. HVAD ER DIRA 1.1 Hvad er det? IL-1 receptor antagonist mangel (Deficiency of IL-1Receptor Antagonist,

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier

X bundet arvegang. Information til patienter og familier X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne

Læs mere

Vurdering af jernstatus

Vurdering af jernstatus 715 Vurdering af jernstatus Nils Milman Hverken plasma (P)-jern- eller P-transferrinmåling kan bruges til at vurdere, om der foreligger jernmangel (eller jernoverskud). De bør altid vurderes i sammenhæng.

Læs mere

Landslægeembedet. Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland.

Landslægeembedet. Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland. Landslægeembedet Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland. Den 1. juli 2010 Baggrund CTD (Carnitin Transporter Defekt) er en recessivt arvelig sygdom, der

Læs mere

www.pediatric-rheumathology.printo.it

www.pediatric-rheumathology.printo.it www.pediatric-rheumathology.printo.it FAMILIÆR MIDDELHAVSFEBER Hvad er det? Familiær middelhavsfeber (FMF) er en genetisk (arvelig) sygdom, der viser sig ved tilbagevendende anfald af feber, ledsmerter

Læs mere

Information til dig der har. myelodysplastiskt syndrom (MDS)

Information til dig der har. myelodysplastiskt syndrom (MDS) Information til dig der har myelodysplastiskt syndrom (MDS) 1. Hvad er MDS? Myelodysplastisk syndrom (MDS) er en samlet betegnelse for en gruppe kræftsygdomme med oprindelse fra blodstamcellerne i knoglemarven.

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63

Læs mere

Europaudvalget EUU alm. del - Bilag 293 Offentligt

Europaudvalget EUU alm. del - Bilag 293 Offentligt Europaudvalget EUU alm. del - Bilag 293 Offentligt Grundnotat til Folketingets Europaudvalg om forslag til kommissionsbeslutning om udstedelse af markedsføringstilladelse for lægemidlet Sebivo Resumé En

Læs mere

VONWILLEBRANDSSYGDOM,

VONWILLEBRANDSSYGDOM, VONWILLEBRANDSSYGDOM, VON WILLEBRAND-FAKTOR OG P-PILLER Julie Brogaard Larsen, lægestuderende Center for Hæmofili og Trombose Aarhus Universitetshospital DAGENS PROGRAM Lidt von Willebrand-historie von

Læs mere

Betændelse i ryggens knogler

Betændelse i ryggens knogler Patientinformation Betændelse i ryggens knogler Infektionsmedicinsk Afdeling Q Denne pjece er til dig, som har fået påvist betændelse i en knogle i ryggen - eller som er ved at få undersøgt, om du har

Læs mere

SARKOIDOSE. Regionshospitalet Silkeborg. Diagnostisk Center Lungeambulatoriet

SARKOIDOSE. Regionshospitalet Silkeborg. Diagnostisk Center Lungeambulatoriet SARKOIDOSE Regionshospitalet Silkeborg Diagnostisk Center Lungeambulatoriet HVAD ER SARKOIDOSE? Sarkoidose hedder også Boecks sygdom, opkaldt efter en norsk lungelæge. Der findes ikke noget dansk navn

Læs mere

Ekstra sikkerhed. gælder livmoderhalskræft. er en god idé. også når det

Ekstra sikkerhed. gælder livmoderhalskræft. er en god idé. også når det Information til unge kvinder, der er født før 1993 Ekstra sikkerhed er en god idé også når det gælder Livmoderhalskræft en seksuelt overført sygdom er den næstmest udbredte kræftform i verden Hvis vi kombinerer

Læs mere

1. Diabetesmøde. Type 2 diabetes en hjerte- og karsygdom

1. Diabetesmøde. Type 2 diabetes en hjerte- og karsygdom Type 2 diabetes en hjerte- og karsygdom Facts og myter om sukkersyge Hvad er sukkersyge = Diabetes mellitus type 1 og 2 Hvilken betydning har diabetes for den enkelte Hvad kan man selv gøre for at behandle

Læs mere

http://medlem.apoteket.dk/pjecer/html/direkte/2008-direkte-01.htm

http://medlem.apoteket.dk/pjecer/html/direkte/2008-direkte-01.htm Side 1 af 5 Nr. 1 \ 2008 Behandling af forhøjet kolesterol Af farmaceut Hanne Fischer Forhøjet kolesterol er en meget almindelig lidelse i Danmark, og mange er i behandling for det. Forhøjet kolesterol

Læs mere

Patientinformation DBCG 04-b

Patientinformation DBCG 04-b information DBCG 04-b Behandling af brystkræft efter operation De har nu overstået operationen for brystkræft. Selvom hele svulsten er fjernet ved operationen, er der alligevel i nogle tilfælde en risiko

Læs mere

Fact om type 1 diabetes

Fact om type 1 diabetes Fact om type 1 diabetes Diabetes 1 er en såkaldt auto-immun sygdom. Det betyder, at det er kroppens eget immunsystem, der ødelægger de celler i bugspytkirtlen, der producerer det livsvigtige hormon, insulin.

Læs mere

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk

Læs mere

Urinsyregigt. Patientinformation. Regionshospitalet Silkeborg. Diagnostisk Center Reumatologisk Center

Urinsyregigt. Patientinformation. Regionshospitalet Silkeborg. Diagnostisk Center Reumatologisk Center Urinsyregigt Patientinformation Regionshospitalet Silkeborg Diagnostisk Center Reumatologisk Center Urinsyregigt Du har fået stillet diagnosen Arthritis Urica, som på dansk kaldes Urinsyregigt. Det er

Læs mere

Information til patienten. Infektioner. - hos nyfødte og for tidligt fødte børn. Børneafdeling C1 Hospitalsenheden Vest

Information til patienten. Infektioner. - hos nyfødte og for tidligt fødte børn. Børneafdeling C1 Hospitalsenheden Vest Information til patienten Infektioner - hos nyfødte og for tidligt fødte børn Børneafdeling C1 Hospitalsenheden Vest Infektioner hos nyfødte og for tidligt fødte Nyfødte børn kan få mange forskellige

Læs mere

TIP EN 12 ER OM KRÆFT HOS BØRN

TIP EN 12 ER OM KRÆFT HOS BØRN TIP EN 12 ER OM KRÆFT HOS BØRN 1 X 2 1. Hvor mange børn under 18 år får kræft i Danmark om året? 750 200 85 SVAR: 200 børn (X) 2. Hvor mange børn om året er i behandling for kræft? 900-1000 500-600 300-400

Læs mere

Patientinformation. Blodtransfusion. Velkommen til Sygehus Lillebælt

Patientinformation. Blodtransfusion. Velkommen til Sygehus Lillebælt Patientinformation Blodtransfusion Velkommen til Sygehus Lillebælt Til patienten: Informationen på de følgende sider bør læses, inden man som patient giver sit samtykke til transfusionsbehandling. Det

Læs mere

Salazopyrin. Patientvejledning. Regionshospitalet Silkeborg. Diagnostisk Center Reumatologisk Ambulatorium

Salazopyrin. Patientvejledning. Regionshospitalet Silkeborg. Diagnostisk Center Reumatologisk Ambulatorium Salazopyrin Patientvejledning Regionshospitalet Silkeborg Diagnostisk Center Reumatologisk Ambulatorium Salazopyrin Entabs (SAZP) VIRKNING Salazopyrin Entabs (SAZP) anvendes bl.a. til behandling af leddegigt

Læs mere

1. Udskiller affaldsstoffer (fra stofskiftet)

1. Udskiller affaldsstoffer (fra stofskiftet) Nyrernes funktion Beliggenhed Nyrerne er to bønneformede organer på størrelse med en knyttet hånd. De er beliggende op ad ryggen, beskyttet af ribben og muskler. Man har normalt to nyrer, men kan sagtens

Læs mere

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.

Læs mere

Patientinformation. Nyrernes funktion

Patientinformation. Nyrernes funktion Patientinformation Nyrernes funktion Kvalitet Døgnet Rundt Medicinsk Center Beliggenhed Nyrerne er to bønneformede organer på størrelse med en knyttet hånd. De er beliggende op ad ryggen, beskyttet af

Læs mere

Patientinformation. Blodtransfusion. - råd og vejledning før og efter blodtransfusion. Afdeling/Blodbanken

Patientinformation. Blodtransfusion. - råd og vejledning før og efter blodtransfusion. Afdeling/Blodbanken Patientinformation Blodtransfusion - råd og vejledning før og efter blodtransfusion Kvalitet Døgnet Rundt Klinisk Immunologisk Afdeling/Blodbanken Til egne notater 2 Blodtransfusion Hvorfor gives der Blod

Læs mere

Patientinformation DBCG 2007- b,t

Patientinformation DBCG 2007- b,t information DBCG 2007- b,t Behandling af brystkræft efter operation De har nu overstået operationen for brystkræft. Selvom hele svulsten er fjernet ved operationen, er der alligevel i nogle tilfælde en

Læs mere

i Danmark HVAD UNDERSØGES BLODET FOR?

i Danmark HVAD UNDERSØGES BLODET FOR? i Danmark HVAD UNDERSØGES BLODET FOR? HVAD UNDERSØGES BLODET FOR? Nogle donorer opfatter donortapningen som et sundhedstjek. Det bør man imidlertid aldrig gøre, idet en tapning under ingen omstændigheder

Læs mere

Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse. Udredningen foregår på

Læs mere

Til patienter og pårørende. Blodtransfusion. Vælg billede. Vælg farve. Syddansk Transfusionsvæsen

Til patienter og pårørende. Blodtransfusion. Vælg billede. Vælg farve. Syddansk Transfusionsvæsen Til patienter og pårørende Blodtransfusion Vælg billede Vælg farve Syddansk Transfusionsvæsen Samtykke til blodtransfusion Sygehuset er forpligtet til at give dig den nødvendige information og indhente

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination

Læs mere

Information til dig der har. myelodysplastiskt syndrom (MDS)

Information til dig der har. myelodysplastiskt syndrom (MDS) Information til dig der har myelodysplastiskt syndrom (MDS) 1. Hvad er MDS? Myelodysplastisk syndrom (MDS) er en samlet betegnelse for en gruppe kræftsygdomme med oprindelse fra blodstamcellerne i knoglemarven.

Læs mere

Bloddonorer oplysninger om blodtapning og blodtransfusion

Bloddonorer oplysninger om blodtapning og blodtransfusion Bloddonorer oplysninger om blodtapning og blodtransfusion Styrelsen for Patientsikkerhed Oktober 2017 Kolofon Titel på udgivelsen: Bloddonorer oplysninger om blodtapning og blodtransfusion Udgivet af:

Læs mere

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,

Læs mere

Patientvejledning. Cøliaki. Glutenintolerans

Patientvejledning. Cøliaki. Glutenintolerans Patientvejledning Cøliaki Glutenintolerans Cøliaki er en kronisk sygdom i tyndtarmen, hvor slimhinden i tyndtarmen beskadiges af proteinet gluten. Gluten er et protein, der findes i kornprodukter, særligt

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre

Læs mere

Behandling med Pembrolizumab

Behandling med Pembrolizumab Behandling med Pembrolizumab Til patienter med metastatisk moderkræft September 2014 Denne skriftlige information er et supplement til vores mundtlige information om behandlingen. Pembrolizumab Pembrolizumab

Læs mere

Behandling af brystkræft efter operation

Behandling af brystkræft efter operation information DBCG 2010-d,t Behandling af brystkræft efter operation Du har nu overstået operationen for brystkræft. Selvom hele svulsten er fjernet ved operationen, er der i nogle tilfælde risiko for, at

Læs mere

Patientinformation DBCG 2007- d,t

Patientinformation DBCG 2007- d,t information DBCG 2007- d,t Behandling af brystkræft efter operation De har nu overstået operationen for brystkræft. Selvom hele svulsten er fjernet ved operationen, er der alligevel i nogle tilfælde en

Læs mere

Thalassæmi. Thalassæmi. Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Andre med samme diagnose? Links

Thalassæmi. Thalassæmi. Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Andre med samme diagnose? Links Thalassæmi Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Thalassæmi Beskrivelse Thalassæmi er en

Læs mere

Kort fortalt. Type 1½-diabetes. www.diabetes.dk

Kort fortalt. Type 1½-diabetes. www.diabetes.dk Kort fortalt Type 1½-diabetes www.diabetes.dk Som nyt medlem får du kogebogen: Fuldkorn der frister I starten er det svært at håndtere og huske det hele, men efterhånden bliver det rutine for langt de

Læs mere

De livsvigtige vitaminer og mineraler af John Buhl www.nomedica.dk

De livsvigtige vitaminer og mineraler af John Buhl www.nomedica.dk 5 Indholdsfortegnelse Forord 6 Indledninig 7 Lidt grundlæggende om vitaminer og mineraler 8 De enkelte vitaminer og mineraler 15 De fedtopløselige vitaminer (A, D, E og K) 16 A-vitamin 16 D-vitamin 19

Læs mere

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier 12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:

Læs mere

Patientinformation. Akut bugspytkirtelbetændelse

Patientinformation. Akut bugspytkirtelbetændelse Patientinformation Akut bugspytkirtelbetændelse Kvalitet Døgnet Rundt Kirurgisk Afdeling Akut bugspytkirtelbetændelse Bugspytkirtlen producerer enzymer, som medvirker til fordøjelsen af kosten, vi spiser.

Læs mere

Deltagerinformation og samtykkeerklæring vedrørende deltagelse i et videnskabeligt forsøg

Deltagerinformation og samtykkeerklæring vedrørende deltagelse i et videnskabeligt forsøg Deltagerinformation og samtykkeerklæring vedrørende deltagelse i et videnskabeligt forsøg Strålebehandling og medicinsk behandling til patienter med kræft i endetarmen Side 1 af 7 Vi vil hermed spørge,

Læs mere

Henoch-Schönlein s Purpura

Henoch-Schönlein s Purpura www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Henoch-Schönlein s Purpura Version af 2016 1. HVAD ER HENOCH- SCHÖNLEIN S PURPURA? 1.1. Hvad er det? Henoch-Schönleins purpura (HSP) er en tilstand med inflammation

Læs mere

Patientvejledning. For lavt stofskifte

Patientvejledning. For lavt stofskifte Patientvejledning For lavt stofskifte For lavt stofskifte kaldes også myxødem, hypotyreose eller hypotyreoidisme. Når skjoldbruskkirtlen ikke kan danne tilstrækkelige mængder stofskiftehormoner, får man

Læs mere

BLOD - oplysning til bloddonorer om blodtapning og blodtransfusion

BLOD - oplysning til bloddonorer om blodtapning og blodtransfusion BLOD - oplysning til bloddonorer om blodtapning og blodtransfusion 2005 Denne pjece kan bestilles hos Schultz Information på tlf. 7026 2636, samt downloades fra Sundhedsstyrelsens hjemmeside Tapning af

Læs mere

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres

Læs mere

Driller maven mere end den plejer? - så kan det være tegn på æggestokkræft...

Driller maven mere end den plejer? - så kan det være tegn på æggestokkræft... Driller maven mere end den plejer? - så kan det være tegn på æggestokkræft... Æggestokkræft rammer kun få, men opdages af færre i tide. Folderen her fortæller dig, hvad du skal være opmærksom på. Lyt til,

Læs mere

Avlsrådets og Maine Coon Klubbens racespecifikke avlsanbefalinger for Maine Coon (MCO)

Avlsrådets og Maine Coon Klubbens racespecifikke avlsanbefalinger for Maine Coon (MCO) Avlsrådets og Maine Coon Klubbens racespecifikke avlsanbefalinger for Maine Coon (MCO) Generelt Lidelse PK-Def (Pyruvate Kinase Deficiency) Arvelig form for anæmi, dvs. en sygdom i blodet. Symptomerne

Læs mere

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.

Læs mere

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder

Læs mere

Spædbørn. Børn skal fyldes med kærlighed - ikke lægemidler. Men

Spædbørn. Børn skal fyldes med kærlighed - ikke lægemidler. Men Spædbørn Børn skal fyldes med kærlighed - ikke lægemidler. Men nogle gange er den kærligste behandling medicinsk. Det kan du læse mere om her i brochuren. 12069_Spædbørn_A5_boch copy.indd 2 10/07/07 13:06:57

Læs mere

Type 2 Diabetes symptomer og komplikationer Charlotte Brøns MSc. PhD. Dept. of endocrinology (Diabetes and Metabolism)

Type 2 Diabetes symptomer og komplikationer Charlotte Brøns MSc. PhD. Dept. of endocrinology (Diabetes and Metabolism) Type 2 Diabetes symptomer og komplikationer Charlotte Brøns MSc. PhD. Dept. of endocrinology (Diabetes and Metabolism) PREVIEW fællesmøde 12 maj 2015 Diabetes er et voksende globalt problem 2014 2035 WORLD

Læs mere

Patientinformation DBCG 2009- b,t. Behandling af brystkræft efter operation

Patientinformation DBCG 2009- b,t. Behandling af brystkræft efter operation Behandling af brystkræft efter operation information DBCG 2009- b,t Du har nu overstået operationen for brystkræft. Selvom hele svulsten er fjernet ved operationen, er der alligevel i nogle tilfælde en

Læs mere

Methotrexat. Patientvejledning. Regionshospitalet Silkeborg Diagnostisk Center Reumatologisk Ambulatorium

Methotrexat. Patientvejledning. Regionshospitalet Silkeborg Diagnostisk Center Reumatologisk Ambulatorium Methotrexat Patientvejledning Regionshospitalet Silkeborg Diagnostisk Center Reumatologisk Ambulatorium Methotrexat (MTX) VIRKNING Methotrexat (MTX) dæmper sygdomsaktiviteten ved leddegigt, psoriasisgigt

Læs mere

Farligt? Her er sandheden om smertestillende piller

Farligt? Her er sandheden om smertestillende piller Farligt? Her er sandheden om smertestillende piller Der er både gavnlige effekter og farlige bivirkninger ved et stort forbrug af smertestillende piller. Få piller ofte er særligt farligt Af Trine Steengaard

Læs mere

VITAMINER OG MINERALER

VITAMINER OG MINERALER Vitaminer og mineraler er nødvendige for at holde alle kroppens funktioner i gang. Mangel på blot et enkelt vitamin eller mineral kan bringe kroppen ud af balance. Langt de fleste danskere får tilstrækkeligt

Læs mere

Patientvejledning. For højt stofskifte

Patientvejledning. For højt stofskifte Patientvejledning For højt stofskifte For højt stofskifte kaldes også hypertyreose, thyreotoksikose eller hyperthyreoidisme. Når kroppen danner for mange stofskiftehormoner, får man ofte for højt stofskifte.

Læs mere

Kromosomtranslokationer

Kromosomtranslokationer 12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet

Læs mere

Kort fortalt. Type 1-diabetes. www.diabetes.dk

Kort fortalt. Type 1-diabetes. www.diabetes.dk Kort fortalt Type 1-diabetes www.diabetes.dk Som nyt medlem får du kogebogen: Fuldkorn der frister Det er vigtigt, at du sammen med din behandler fører kontrol med dit blodsukker, blodtryk og kolesteroltal,

Læs mere

Patientinformation. Blodtransfusion. - råd og vejledning før og efter blodtransfusion

Patientinformation. Blodtransfusion. - råd og vejledning før og efter blodtransfusion Patientinformation Blodtransfusion - råd og vejledning før og efter blodtransfusion Kvalitet Døgnet Rundt Immunologisk Klinik, Blodbanken Til egne notater 2 Blodtransfusion Hvorfor gives der Blod består

Læs mere

Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft

Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft www.propa.dk Fejl i DNA molekylet er årsag til alle former for kræft også prostatakræft. Arvelighed

Læs mere

Diabetesmedicin. selv gøre, og hvad skal du være opmærksom på?

Diabetesmedicin. selv gøre, og hvad skal du være opmærksom på? Diabetesmedicin Denne brochure handler om medicin til type 2-diabetes. Hvordan får du den bedste effekt af din medicin? Hvilke bivirkninger kan den have? Hvad kan du selv gøre, og hvad skal du være opmærksom

Læs mere

Bodily Distress Syndrome (BDS)

Bodily Distress Syndrome (BDS) Bodily Distress Syndrome (BDS) Forskningsklinikken for Funktionelle Lidelser Aarhus Universitetshospital 1 Lidt om Bodily Distress Syndrome (BDS) Bodily Distress Syndrome er en ny diagnose der bruges i

Læs mere

Patientvejledning. Kronisk bugspytkirtel betændelse

Patientvejledning. Kronisk bugspytkirtel betændelse Patientvejledning Kronisk bugspytkirtel betændelse Hvad er bugspytkirtlen? Bugspytkirtlen er en kirtel, som ligger bag mavesækken og har en udførsels gang, der munder ud i tolvfinger tarmen. Kirtlen udskiller

Læs mere

Behandling af brystkræft

Behandling af brystkræft information DBCG 2010-neo-b Behandling af brystkræft Behandling af brystkræft omfatter i de fleste tilfælde en kombination af lokalbehandling (operation og eventuel strålebehandling) samt medicinsk behandling.

Læs mere

Hidrosadenitis suppurativa

Hidrosadenitis suppurativa Hidrosadenitis suppurativa Hidrosadenitis suppurativa Hvad er Hidrosadenitis suppurativa Hidrosadenitis suppurativa (HS) er en kronisk hudsygdom, der viser sig ved gentagne udbrud af ømme bylder. Hvor

Læs mere

Polycystiske æggestokke PCOS. Rechnitzer.dk UDK-04-307

Polycystiske æggestokke PCOS. Rechnitzer.dk UDK-04-307 Polycystiske æggestokke PCOS Rechnitzer.dk UDK-04-307 6314_01_PCO folder_2#b8f2f.indd 2 27/01/05 11:04:02 Hvad er PCOS? Forfattet af Overlæge Ditte Trolle, Skejby Sygehus PCOS betyder PolyCystisk OvarieSyndrom.

Læs mere

ABORT I SPECIALLÆGEPRAKSIS

ABORT I SPECIALLÆGEPRAKSIS ABORT I SPECIALLÆGEPRAKSIS Lise Helmsøe-Zinck, speciallæge i gynækologi og obstetrik Søborg hovedgade 221, 2860 Søborg Tlf. 60422613 ABORT I SPECIALLÆGEPRAKSIS Inden du bestemmer dig for abort, bør du

Læs mere

Facts om type 2 diabetes

Facts om type 2 diabetes Facts om type 2 diabetes Diabetes 2 rammer primært voksne. Sygdommen kan være arvelig, men udløses i mange tilfælde af usund livsstil som fysisk inaktivitet og usunde madvaner. Diabetes 2 kan derfor i

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro CANDLE Version af 2016 1. HVAD ER CANDLE 1.1 Hvad er det? Kronisk Atypisk Neutrofil Dermatose med Lipodystrofi og forhøjet temperatur (CANDLE) er en sjælden

Læs mere

Patientinformation og samtykkeerklæring vedrørende deltagelse i en videnskabelig undersøgelse

Patientinformation og samtykkeerklæring vedrørende deltagelse i en videnskabelig undersøgelse Patientinformation og samtykkeerklæring vedrørende deltagelse i en videnskabelig undersøgelse Kemoterapi og biologisk behandling til patienter med kræft i tyktarmen eller endetarmen Onkologisk Afdeling

Læs mere

Nyrerne kroppens to banditter

Nyrerne kroppens to banditter Ny med nyresygdom Nyrerne kroppens to banditter Dine nyrer er fantastiske. De renser, regulerer og stimulerer overalt i din krop. Og virker de optimalt har de en stor overkapacitet. Men de er også nogle

Læs mere

Viral hepatitis. Hepatitis C

Viral hepatitis. Hepatitis C Hepatitis og hiv 1 Hepatitis og hiv Denne folder giver en introduktion til hepatitis (leverbetændelse) forårsaget af hepatitis A, B og C virus samt hiv infektion. Informationsmaterialet er primært rettet

Læs mere

Behandling af Myelomatose med cyklofosfamid og Dexamethason

Behandling af Myelomatose med cyklofosfamid og Dexamethason Patientinformation Behandling af Myelomatose med cyklofosfamid og Dexamethason - Hæmatologisk Afsnit Velkommen til Vejle Sygehus Medicinsk Afdeling 1 rev. aug. 2011 Indholdsfortegnelse Indholdsfortegnelse...2

Læs mere

Forebyggelse af lægemiddelrelaterede problemer gennem Apotekets Ældre Service. Bilag 1. Oplysningsskema, Del II. (start, 6, 12, 18 måneder)

Forebyggelse af lægemiddelrelaterede problemer gennem Apotekets Ældre Service. Bilag 1. Oplysningsskema, Del II. (start, 6, 12, 18 måneder) Forebyggelse af lægemiddelrelaterede problemer gennem Apotekets Ældre Service Oplysningsskema, Del II Bilag 1 (start, 6, 12, 18 måneder) Patienternes viden om sundhed og sygdom Hypertension - For højt

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk

Læs mere