Spørgsmål til tirsdag. U-kursus i føtal medicin GE 21/

Transkript

1 Spørgsmål til tirsdag U-kursus i føtal medicin GE 21/

2 Ul-Screening Nævn diagnostiske og screenings (risikovurdering) metoder indenfor prænatal diagnostik Screening: Ultralyd, biokemi. Diagnostik: CVS, Amniocentese, NS blodprøve, (fosterbiopsi). G-bånd karyotype, PCR, FISH, MLPA, a-cgh, gen sekventering Nævn aldersafhængige autosomale kromosomsygdomme Trisomi 13/18/21 Nævn aldersuafhængige autosomale kromosomsygdomme Turner, Triploidi Spørgsmål til tirsdag: Mini-Genetisk kursus 2

3 Hvor mange fostre med Downs syndrom dør intrauterint mellem uge 12 og terminen? Uge 16 og terminen? Ca 30%. 20% Hvor mange fostre med Turners syndrom, trisomi 13/18 eller triploidi dør intrauterint mellem uge 12 og terminen? % I hvilket gestationsalder interval (uger) kan man foretage nakkefoldskanning? 11+2 til 13+6 (CRL 45-84) Spørgsmål til tirsdag: Mini-Genetisk kursus 3

4 Er nakkefoldens størrelse uafhængig af gestationsalderen? Nej Hvilken størrelse af nakkefolden svarer ca til 99 percentilen? 3,5 mm Nævn andre 1. trimester ul-markører for Down syndrom end nakkefold Næseben, tricuspidal insufficiens, abnormt DV flow, maxillo-frontal vinkel Spørgsmål til tirsdag: Mini-Genetisk kursus 4

5 Hvilket risiko cut-off (ved hvilket tidspunkt) har vi valgt i DK? 1:300 ved undersøgelsen (uge 11-14) Hvad er ca detektionsrate og falsk pos rate for 1. trimester kombineret test for down s syndrom (ved 1:300) 85-90%, ca 5% Samme for Trisomi 13/18 og Turners syndrom? 70%. 90% Spørgsmål til tirsdag: Mini-Genetisk kursus 5

6 Er der nogen risici hvis fostret har stor nakkefold og normal karyotype? Andre sygdomme Hvilke undersøgelser (og hvornår) bør man tilbyde denne gruppe gravide? Tidlig (uge 14-15) misdannelsesskanning (inkl hjerteskanning), gennemskanning uge 19, hjerteskanning (uge 19-21). Hvad er chancen for at få et raskt barn trods stor 1. trimester nakkefold, hvis karyotypen og alle skanninger, inkl hjerteskanning uge 21, er normale? Formentligt 95% Spørgsmål til tirsdag: Mini-Genetisk kursus 6

7 Biokemisk screening Hvilke hormoner indgår i dobbelttesten? Frit ß-HCG og PAPP-A Hvilke hormoner indgår i tripletesten? Frit/total ß-HCG, ukonjugeret østradiol (ue3) og α-føtoprotein I hvilket gestationsalder interval (uger) kan man foretage doubletest? Og tripletest? DT: 8+0 til 13+6 (14+2). TT: 14+0 til 17+6 Hvornår i graviditeten er dobbelttestens performance bedst? Uge 9 (før uge 10) Spørgsmål til tirsdag: Mini-Genetisk kursus 7

8 Hvilke confoundere er i spil ved anvendelsen af dobbelttesten, og hvilke skal man ALTID korrigere for? Vægt (på prøvetagningstidspunktet), antal fostre, parietet, tobak, etnicitet, konceptionsmåde Er PAPP-A en markør for andet end kromosomsygdom? Risiko for IUGR, PE og intrauterin fosterdød Er det en fordel at gentage kombineret test (DT + NF) hos den samme kvinde i samme graviditet? Nej (Formentligt for DT, under evaluering) Spørgsmål til tirsdag: Mini-Genetisk kursus 8

9 2. Trimester ul-screening: Misdannelser Hvad er risikoen for aneuploidi ved ul-fund af en misdannelse? Ved 2 misdannelser? 10%, >20% Hvor stor en andel af det samlede antal aneuploidier udgør 13/18/21 trisomier, turner og triploidier ialt? >80% Nævn 2. trimester markører (ikke misdannelser) for Down syndrom Ekkotæt tarm Nakke (og frontalt) ødem 6 mm Ekkogent focus i hjertet, Kort femur, Kort humerus, Let hydronefrose Spørgsmål til tirsdag: Mini-Genetisk kursus 9

10 Nævn nogle karakteristiske misdannelser associeret med Down syndrom Hjertefejl (AVSD) Duodenal atresi CNS-ventrikulomegali Nævn nogle karakteristiske misdannelser associeret med trisomi 13/18 Hjertemisdannelser Omphalocele CNS: Holopros, dandy-walker mm Ansigtsspalter Skeletmisdannelser (feks brachycephali/jordbær, radial aplasi mm) Spørgsmål til tirsdag: Mini-Genetisk kursus 10

11 Genetik Hvad er opløseligheden angivet i millioner basepar (MB) i en alm G- bånds karyotype? 10 MB Nævn nogle andre metoder til kromosom- og DNA undersøgelse PCR, FISH, MLPA, array-cgh. Hvad er opløseligheden angivet i millioner basepar (MB) - ved array-cgh? 0,03-0,3 MB ( KB) Spørgsmål til tirsdag: Mini-Genetisk kursus 11

12 Hvilke 2 organer er især associeret med misdannelser hos fostre/børn med 22q11 syndrom Hjerte (75%) og nyrer (33%) Hvad er risikoen for 22q11-syndrom hvis man finder en konotrunkal hjertemisdannelse? Ca 20% Kan man screene genomet for monogene sygdomme med a-cgh? NEJ! Spørgsmål til tirsdag: Mini-Genetisk kursus 12