Test for arvelige sygdomme
|
|
- Susanne Davidsen
- 7 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Test for arvelige sygdomme Af Signe Stige Hansen, dyrlæge, ph.d., Assistant Manager Nordic, IDEXX Vet.Med.Lab. Hvorfor genetiske tests? Test for arvelige sygdomme hos dyr har stigende interesse. Kendskabet til mange arvelige sygdomme er vokset, og der forskes i stort omfang i disse sygdomme. Derfor udvikles et stigende antal tests for genetiske mutationer hos mindre husdyr løbende, og flere af disse tests udvikles på baggrund af international forskning. Kombinationen af denne viden og relevante tests kan derfor nu bruges til at udelukke mulige anlægsbærere af velbeskrevne sygdomme hos blandt andet hund og kat, og derved nedbringe forekomsten af de pågældende sygdomme på sigt. Testene kan udpege anlægsbærere af kendte mutationer, førend sygdom evt. opdages af ejer og dyrlæge, og før dyrets indsættes i avl. Oversigten nedenfor viser en kort beskrivelse af den genetiske baggrund for nogle af sygdommene hos kat samt aktuelle testmuligheder hos Vet.Med.Lab. Arvegang for arvelige sygdomme Arvelige sygdomme skyldes mutationer i gener, som kan videreføres fra forældre til afkom. Generne blandes og deles igen på en nærmest tilfældig måde ved undfangelsen. Når vi snakker om afkom, eller i dette tilfælde killingen, så arver den et halvt sæt kromosomer fra hver forælder. Denne sammenblanding resulterer i killingens eget unikke sæt af kromosomer (eller genom). Derfor findes hvert gen (eller allel) med parvis komplementerende strenge. Den ene halvdel af hvert kromosom stammer fra moderen, det andet fra faderen. For det meste sker denne proces fantastisk enkelt og præcist, men nogle gange kan processen være fejlbehæftet fra start af eller blive det undervejs. Derved kan der opstå mutationer i dele af killingens kromosom, som kan risikere at påvirke kattens liv fremover. hvis begge alleller bærer samme karakteristika for præcis samme defekt, så kaldes killingen homocygot bærer af det specielle karakteristika eller defekt hvis kun det ene af allellerne bærer samme karakteristika, så kaldes killingen heterocygot bærer af det specielle karakteristika eller defekt Gener kan groft opdeles i to puljer. Første pulje er alle de gener, som beskriver kattens opbygning (autosomale gener). Den anden pulje består af kønskromosomerne, som bestemmer killingens køn (XY er en han, XX er en hun). Genetiske sygdomme vil derfor i sagens natur enten være bundet til et kønskromosom eller et autosomalt gen. Symptomer på arvelig lidelse Gener kan ikke ses. Kun hvordan de eventuelt udløser forskellige symptomer hos katten, som så kan opdages af dig eller din dyrlæge. Fænotype betyder, hvordan killingens gener kommer til udtryk. Med andre ord, hvordan vi på katten kan se det specielle karakteristika eller defekt, når der er tale om mutation i generne. Nogle gange kan det ses meget tydeligt og opdages tidligt i forløbet, andre gange bliver det måske først opdaget ved rutinekontrol hos dyrlægen. I nogle tilfælde opdages det aldrig. Ovennævnte betyder for arvelige lidelser, at Dominante gener altid udtrykkes fænotypisk, også selv om kun det ene af de to alleller bærer defekten. Recessive gener kommer kun til udtryk fænotypisk, hvis begge alleller (fra hver sin forælder) bærer samme defekt. Hvis en kat kun har et defekt allel for den recessive arvelige lidelse, så vil katten ikke vise symptomer. Den bærer til gengæld anlægget (er anlægsbærer eller carrier), og kan derfor videreføre dette gen til sine fremtidige afkom. Hvis to katte parres, som hver er anlægsbærer af et recessivt gen (og dermed forventet uden symptomer), så kan afkommet risikere at få 14
2 to defekte alleller på en gang (sandsynlighed 25%), og dermed udvikle symptomer på sygdommen. X-kromosom båret (eller kønsbunden arvegang) giver sig udslag i, at alle hankatte vil vise symptomer på den givne sygdom, da de kun har et X- kromosom. Det betyder også, at hunkatte enten kan blive anlægsbærer (hvis kun et X kromosom er berørt) eller udtrykke sygdommen, hvis begge X-kromosomer er ændret. Autosomal arvegang er, hvor det ansvarlige gen ikke er bundet til et kønskromosom, men til et autosomalt gen. Den arvelige sygdom kommer derfor til udtryk hos både han og hunkatte. Hvornår kan gentestning udføres? En genetisk test kan udføres hos helt unge dyr, førend evt. symptomer kan opdages. En DNA analyse af kattens gener kan med fordel bruges til at identificere anlægsbærere af de kendte arvelige lidelser. Dog forudsætter det, at man kender til det muterede gen og dettes relevans for sygdommen, man vil teste for. Med andre ord: Man skal vide præcist, hvordan nålen i høstakken ser ud, inden det giver mening at lede efter den. Forinden testning er det derfor en fordel at snakke med sin dyrlæge for at få belyst testens anvendelighed i forhold til den enkelte katterace samt evt avlsforhold. Testens praktiske udførelse PCR metoden (Polymerase Chain Reaction på engelsk) anvendes til genetiske test for arvelige sygdomme. Den del af genets DNA, som muligvis indeholder det muterede gen, bliver oprenset og opformeret. Herefter sammenlignes gensekvensen med den samme gensekvens fra genetiske raske dyr. Derfor skal laboratoriet have nok repræsentativt materiale fra din kat for at lave undersøgelsen. Det vil sige, der skal være nok cellemateriale fra katten i den udtagne prøve, for ellers kan den ikke bruges. Derfor er det enten nødvendigt med en blodprøve taget af dyrlægen eller i nogle tilfælde en godt udtaget svaberprøve fra indersiden af kinden. Skrabet på kindens inderside skal være dybt så mange celler kommer med, da spyt ikke kan bruges. Det kan betyde, at katten må beroliges eller bedøves forud for prøveudtagningen. Udfor den enkelte test er angivet, hvilken type materiale, som skal bruges. Resultatsvar Følgende engelske resultatsvar er mulige fra Vet. Med.Lab.: 1. The animal is genetically healthy/sound in respect of the disease tested. 15
3 Det betyder, at den undersøgte mutation ikke er fundet. Ingen af de to alleller bærer den specifikke mutation, og din kat kan derfor heller ikke give sygdommen videre til afvkom. 2. The animal is heterozygous in respect of the mutation in question. Det betyder, at katten er heterocygot bærer (bærer af eet muteret gen). Om den har fået det muterede gen fra moderen eller faderen, kan testen ikke afgøre. Hvis mutationen arves autosomal dominant, vil katten fænotypisk udvise symptomer. Hvis arvegangen er autosomal recessivt, giver det ikke nødvendigvis symptomer på den arvelige lidelse. I begge tilfælde vil katten kunne give det muterede gen videre til sit afkom (50% sandsynlighed). 3. The animal is homozygous in respect of the genetic defect in question. Begge alleller vil have det muterede gen. Katten vil fænotypisk vise symptomer på sygdommen, og den vil med 100% sandsynlighed give genet videre til sit afkom. Det er vigtigt at holde sig for øje, at selvom katten eventuelt har en genetisk mutation, så vil opdagelsen af det muterede gen ikke nødvendigvis kunne sige noget om den senere udvikling af sygdommen og alvorligheden af denne. Igen skal dyrlægen konsulteres, førend der træffes endegyldige konklusioner på basis af svaret fra den genetiske test. Hvilke test kan udføres? Vet.Med.Lab kan p.t. udføre følgende genetiske test hos kat: Gangliosidosis hos Korat er en autosomal recessiv arvelig sygdom, som forårsager to forskellige fejl i fedtstofskiftet (lipid storage disease). Der er identificeret to hovedformer, henholdsvis GM1 og GM2. Fælles for begge typer er, at de giver en alvorligt udviklende sygdom i blandt andet centralnervesystemet, og neurologiske symptomer vil optræde hos alle homocygote anlægsbærere. Ofte ses skælven og rystelser, der udvikler sig til lammelse i de første måneder af kattens liv. Korat kattene har begge former af sygdommen, og racen er ramt grundet fortsat avl 16
4 med sunde heterocygoter. Man bør overveje at teste alle katte før avl for at undgå anlægsbærere. Genetisk arvegang: autosomal recessiv HCM (hypertrofic cardiomyopathy) HCM er den mest almindelige hjertelidelse hos kat. Defekten skyldes en autosomal dominant arvgang. Med andre ord katte med kun eet muteret allel bliver med stor sandsynlighed syge. Anlægsbærere med to afficerede alleller vil udvikle mere alvorlig sygdom. Da det fænotypiske billede er meget variabelt, er det vigtigt, at du snakker med dyrlægen om betydningen af testresultatet sammenholdt med symptomerne fra din kat. Grunden til dette er, at det meget varierende symptombillede kan være udtryk for, at der er flere gener involveret end dem, som på nuværende tidspunkt kan identificeres. Den nyeste forskning tyder på, at der er mindst to mutationer ansvarlige for sygdommen. Vet.Med.Lab tilbyder i øjeblikket testning for to mutationer hos Maine Coon og deres krydsninger. For Ragdolls testes for en mutation. Testene er under konstant udvikling, så snak med din dyrlæge med henblik på eventuel aktualitet for din katterace. Genetisk arvegang: Autosomal dominant. PKD (Polycystic kidney disease) findes overalt, og omtrent 38% af perserkatte har sygdommen. Lidelsen udvikles meget langsomt og ender med dødelig nyresvigt. Den genetiske test er overlegen i forhold til ultralydsundersøgelse, og selv sunde anlægsbærere kan opdages. Dog skal svar fra testen igen sammenholdes med de kliniske fund ved din dyrlæges undersøgelser. Det er muligt at lave testene hos: Persian, Himalaya, Siameser, Ragdoll, Europæisk Korthår, American Shorthair, Exotic Shorthair, British Shorthair, Selkirk Rex og Scottish Fold. Genetisk arvegang: Autosomal dominant PRA (Progressive retinal atrophy) optræder hos flere forskellige hunde- og katteracer. Sygdommen skyldes ændringer i fotocellerne på retina. Selv om der er forskellige former af PRA, vil alle berørte dyr ikke alene vise samme symptomer (natteblindhed, reduceret dagssyn) men også oftalmoskopiske forandringer. Kun starttidspunktet for symptomernes optræden er forskellig mellem katteracerne. Test for rdac PRA formen er p.t. kun mulig for Abyssinier og Somali katte. Genetisk arvegang: autosomal recessiv Andre genetiske tests Vet.Med.Lab. kan også teste for de mutationer, som er tilstede ved Glycogen storage disease Type IV og Pyruvat mangel (pyruvate deficiency) hos katte. Kontakt i givet fald din dyrlæge for yderligere oplysninger. 17
5 Faderskab (Parentage Verification) Afgørelse af faderskab bestemmes udfra analyse af prøver fra killingen, moderen og den forventede far. Princip: Genetisk materiale indeholder et stort antal af DNA segmenter, de såkaldte microsatelitter, som består af myriader af gentagne kopier af korte DNA sekvenser. Hvert individ har en hel unik sammensætning af sådanne mikrosatelitter, og der er praktisk talt ikke to identiske individer, dog bortset fra monocygotiske tvillinger. Killingen arver i princippet 50% af arvematerialet fra moderen og 50% fra faderen. Og derfor skal mikrosatelitter fra killingen kunne genfindes hos enten moderen eller faderen. Det betyder konkret, at enhver del af genomet, som ikke kommer fra moderen, må komme fra faderen. I det tilfælde, hvor en microsatellit hos killingen ikke kan findes i genomet hos moderkatten eller den formodede fader, så kan fundet med stor sandsynlighed udelukke denne hankat som far til killingen. Sikkerheden øges ved at sammenligne flere mikrosatelitter på genet, hvorfor det anbefales at undersøge mindst Futte, huskat. Ejer: Susanne Hvenegaard ti forskellige mikrosatellitter (fra ISAG International Society for Animal Genetics). Når der skal faderskabstestes, er det nødvendigt med materiale indeholdende celler (enten blod eller svaber fra indersiden af kinden) fra killing, moderkat samt materiale fra hver af de mulige hankatte. PCR praktiske tips For det meste vil de genetiske test være udført indenfor to uger efter ankomst til laboratoriet. Det forudsætter dog prøvemateriale, som indeholder celler fra din kat. I meget sjældne tilfælde kan det ske, at der vil optræde proteiner i blodet, som kan ødelægge PCR testens enzymer. Derfor kan disse test ikke udføres eller fortolkes ordentligt. Det er ikke muligt at forudse den uheldige reaktion forud for analysen. Det afsløres først midt i analysens udførsel. I disse tilfælde bliver testen kørt endnu engang, hvorfor resultatet først foreligger nogle dage senere. Det vil være en god ide at tage højde for dette, og dermed beregne minimum tre uger for en PCR test. Som ejer af katten kan du hjælpe dyrlægen med detaljerede og korrekte oplysninger allerede ved første besøg, så certifikat og resultat kan sendes hurtigst muligt til klinikken. Såfremt du ønsker et certifikat, skal du og dyrlægen huske at afkrydse det på den specielle rekvisition fra Vet.Med.Lab. Disse nye formularer er kommet i september 07, og kan rekvireres af dyrlægen ved forespørgsel. Følgende informationer er nødvendige for at laboratoriet kan udskrive et certifikat 1) Kattens navn ifølge stamtavle 2) Race (på dansk og også meget gerne på engelsk) 3) Identifikation (tatoverings- eller chipnummer) 4) Stamtavle nummer Certifikatet vil blive sendt direkte til din dyrlæge, så snart det pålidelige og akkrediterede testresultat foreligger. 18
Avlsrådets og Maine Coon Klubbens racespecifikke avlsanbefalinger for Maine Coon (MCO)
Avlsrådets og Maine Coon Klubbens racespecifikke avlsanbefalinger for Maine Coon (MCO) Generelt Lidelse PK-Def (Pyruvate Kinase Deficiency) Arvelig form for anæmi, dvs. en sygdom i blodet. Symptomerne
Læs mereGenetik kursus del II. Blodtyper. Blodtyper. Kristianssand 19. september 2010. Har længe været kendt
Genetik kursus del II Kristianssand 19. september 2010 www.felesgrata.dk/seminar Har længe været kendt Stor undersøgelse i 1986 - er fulgt op af mange efterfølgende. Ret simpel arvegang Der er indtil nu
Læs mereDandy Walker Like Malformation
Dandy Walker Like Malformation Speciale af Hedvig Christiansson and Evelina Kling Vegeby Præsenteret af Helle Friis Proschowsky Dyrlæge, Phd., Specialkonsulent hos DKK DWLM projektet 1. Hvad er DWLM 2.
Læs mereEva Køhler. Cand. scient. i biologi. Medlem af Felis Danicas Avlsråd. Ejer og udstiller af maine coon gennem 10 år
Eva Køhler Cand. scient. i biologi Speciale om indavl hos racekatte Medlem af Felis Danicas Avlsråd Ejer og udstiller af maine coon gennem 10 år Administrerer pawpeds for europé og norsk skovkat De generelle
Læs mereGenetik kursus del II. Indhold. Indhold. Stavanger 22. & 23. november 2008
Genetik kursus del II Stavanger 22. & 23. november 2008 www.felesgrata.dk/seminar Indhold Indledning Kattens oprindelse Etik og moral i kattopdræt Er huskatten en truet dyreart? Indavl, linieavl, udkryds.
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mereArvelige sygdomme. Arvelige sygdomme og defekter. Arvelige sygdomme. Amyloidosis. Amyloidosis
Arvelige sygdomme og defekter Arvelige sygdomme Amyloidosis PKD Poly Kidny Disease HCM - Hypertrophic Cardiomyapathy HD Hofteledsdysplaci PK - Pyruvate Kinase PRA - Progressiv retina atrofi Amyloidosis
Læs mereArvelige sygdomme. Arvelige sygdomme og defekter. Arvelige sygdomme. Arvelige sygdomme. Arvelige sygdomme. Arvelige sygdomme
Kristianssand 19. september 2010 og defekter Amyloidosis PKD Poly Kidny Disease HCM - Hypertrophic Cardiomyapathy HD Hofteledsdysplaci PK - Pyruvate Kinase PRA - Progressiv retina atrofi Amyloidosis Ophobning
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereEpisodic Falling Sydrome (EFS) Curly Coat Syndrome (CCS) Helle Friis Proschowsky, dyrlæge, phd Specialkonsulent i DKK
Episodic Falling Sydrome (EFS) Curly Coat Syndrome (CCS) Helle Friis Proschowsky, dyrlæge, phd Specialkonsulent i DKK EFS / CCS Beskrivelse af sygdommene Symptomer Behandling Arvegang DNA tests Hvad ved
Læs mereGenetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet
Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre
Læs mereCellens livscyklus GAP2. Celledeling
Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres
Læs mereGenerne bestemmer. Baggrundsviden og progression: Niveau: 8. klasse. Varighed: 12 lektioner
Generne bestemmer Niveau: 8. klasse Varighed: 12 lektioner Præsentation: Generne bestemmer er et forløb om genernes indflydelse på individet. I forløbet kommer vi omkring den eukaryote celle, celledeling,
Læs mereGenetik og arvelighed - husdyr, Arbejdsark 1
Genetik og arvelighed - husdyr, Arbejdsark 1 Heste har 64 kromosomer. 32 fra sin mor og 32 fra sin far. Alle gener i hestens arvemateriale findes derfor i to varianter, som hver for sig kaldes alleller.
Læs mereKjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom
Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie
Læs mereFeline colostrale antistoffer. Af Dr.Med.Vet. Ph.D. Urs Giger og Dr.Med.Vet. Margaret Casal, University of Pennsylvania. Oversat af Susanne Wehnert
Colostrum ven Af Dr.Med.Vet. Ph.D. Urs Giger og Dr.Med.Vet. Margaret Casal, University of Pennsylvania Oversat af Susanne Wehnert Colostrum er en lys, mælkeagtig væske, som produceres af mælkekirtlerne
Læs mereHYPERTROFISK KARDIOMYOPATI HOS KAT
Hjertesygdomme hos Mindre Husdyr HYPERTROFISK KARDIOMYOPATI HOS KAT Hvad betyder navnet? Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en hjertesygdom, hvor hjertemusklen fortykkes (hypertrofisk = fortykkelse, kardiomyopati
Læs mereMDR1 og DM Introduktion Hvad er MDR1
MDR1 og DM Introduktion MDR1 og DM er to sygdomme som pt. er meget oppe at vende i hundeverden, da der er fundet flere hunde som har vist sig at være bærer af en af disse. Flere og flere opdrættere er
Læs mereKromosomtranslokationer
12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet
Læs mereAvl på honningbier det genetiske grundlag I
Avl på honningbier det genetiske grundlag I Egenskaber ved alle levende væsner bestemmes af 2 ting: Arv Miljø Grundlaget for alt avlsarbejde er at mange egenskaber nedarves. Hvad er arv og hvad er miljø
Læs mereESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA
ESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA Forklaring af resultatet på en farvegentest Dette er et skriv på dansk med det formål at gøre det nemmere for den danske modtager af ESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA at forstå
Læs mereAnlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme
Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk
Læs mereEksamensspørgsmål 3gbicef11801, Bio C uden bilag
Eksamensspørgsmål 3gbicef11801, Bio C uden bilag 1+2 Arvelige sygdomme 1. Redegør for DNA s opbygning og forklar hvad et gen er. 2. Beskriv hvordan et protein er opbygget og gennemgå proteinsyntesen. 3.
Læs mereTop 10 registrerede 2006
Antal reg. katte/killinger 199 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 Jette Kongensgaard British Shorthair i tal 26 British Shorthair i tal 26 Der er brugt statistiske oplysninger
Læs mereBananfluer og nedarvning
Bananfluer og nedarvning Teori: Bananflue-genetik Bananfluens livscyklus Bananfluen, Drosophila melanogaster, har været brugt til at studere genetik i mere end 100 år. Denne diploide organisme har fuldstændig
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs mereDen genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler
Læs mereAtaksi Forskningsstatus
Ataksi Forskningsstatus Jørgen E. Nielsen, Overlæge, Ph.d. Hukommelsesklinikken, Nationalt Videnscenter for Demens Neurogenetisk Klinik og Forskningslaboratorium Rigshospitalet, Københavns Universitet
Læs mereIL-1 receptor antagonist mangel (DIRA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) Version af 2016 1. HVAD ER DIRA 1.1 Hvad er det? IL-1 receptor antagonist mangel (Deficiency of IL-1Receptor Antagonist,
Læs mereTitle Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.
Læs mere2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal
Læs mereTestet i udlandet. Oversigt af udenlandske analyser rekvireret fra Færøerne i 2013 11-11-2013. Forfatter: Janus Vang, Ph.D.
11-11-2013 Testet i udlandet Oversigt af udenlandske analyser rekvireret fra Færøerne i 2013 Forfatter: Janus Vang, Ph.D. ANSVARLIG: REGIN W. DALSGAARD, BESTYRELSESFORMAND FOR VINNUFRAMI INTRODUKTION Færøernes
Læs mereUndersøgelse af arvelige faktorer ved autisme
Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme Nyhedsbrev nr. 3, februar 2006 Introduktion Det er med glæde, at vi her kan præsentere vores tredje nyhedsbrev til alle familierne, som deltager i projektet
Læs mereReciprok translokation
Patientinformation Reciprok translokation Ægsortering Præimplantationsdiagnostik (PGD) Fertilitetsklinikken Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D Ægsortering Hvad er præimplantationsdiagnostik? Ved præimplantationsdiagnostik,
Læs mereFarvernes arvelighed Dominant arvelighed: Grå Pastel Sortmasket Toppet. Køndbunden arvelighed: Brun Hvid med tegning Lysrygget
Et forsøg på at oversætte fra hollandsk til dansk Farvernes arvelighed Dominant arvelighed: Grå Pastel Sortmasket Toppet Køndbunden arvelighed: Brun Hvid med tegning Lysrygget Recessiv arvelighed: Hvidbrystet
Læs mereAvlsarbejde. Dansk Landbrugsrådgivning Landscentret 4.1
Avlsarbejde 4. Avlsteori Arveanlæggene (gener) ligger på kromosomer Kromosomer befinder sig i alle celler Arveanlæggene optræder altid parvis, to og to De to gener i hvert par adskilles, når dyret senere
Læs mereGenetiske undersøgelser i graviditeten
Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk
Læs mere# Problemet med genetisk ustabilitet
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Et DNA-reparerende protein ændrer stabiliteten af lange CAG-områder i det muterede gen for Huntingtons
Læs mere1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen?
1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? Dette kapitel fortæller om, cellen, kroppens byggesten hvad der sker i cellen, når kræft opstår? årsager til kræft Alle levende organismer består af celler.
Læs mereMÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER
MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER I løbet af det seneste årti har vi fået langt mere viden om, hvordan kræft udvikler sig. På baggrund af denne viden
Læs mereAlbueledsdysplasi er defineret som osteochondrose i albueleddet.
Friis Lara E. Friis Mikkelsen El - Vej 13, Seest DK 6000 Kolding Tlf. (45) 75528303 email: efriism@stofanet.dk ALBUELEDSDYSPLASI DEFINITION. Den danske betegnelse albueledsdysplasi, der gennem de seneste
Læs mereNøjagtig modsat virkning opnåes ved krydsning, hvor heterozygoti på sådanne loci kan medføre krydsningsfrodighed.
Friis Lara Indavl anvender vi for hos afkommet, for at få de ønskede egenskaber fastlagt genetisk. Dette kan ikke forhindre, at der også forekommer en fordobling af de uønskede egenskaber. Der optræder
Læs merePersonlig medicin i genetisk rådgivning og udredning
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før
Læs mereDNA i brevduer Af Ruben Lanckriet Oversættelse Ove Fuglsang Jensen
DNA i brevduer Af Ruben Lanckriet Oversættelse Ove Fuglsang Jensen BrevdueNord.dk Side 1 Denne artikel er stillet til rådighed af: http://www.pipa.be/ Forfatteren til artiklen Ruben Lanckrit står her til
Læs mereNøjagtig modsat virkning opnåes ved krydsning, hvor heterozygoti på sådanne loci kan medføre krydsningsfrodighed.
Lidt om avl og indavl (4) Indavl anvender vi for hos afkommet, for at få de ønskede egenskaber fastlagt genetisk. Dette kan ikke forhindre, at der også forekommer en fordobling af de uønskede egenskaber.
Læs mereSLÆGTSFORSKNING OG DNA
SLÆGTSFORSKNING OG DNA S L Æ G T S H I S T O R I S K W E E K E N D 1 5. S E P T E M B E R 2 0 1 8 D A N S K E S L Æ G T S F O R S K E R E J A C O B H E J M D A L G R E N JACOBS BAGGRUND Jacob Slægtsforsker
Læs merePatterns of Single-Gene Inheritance
Patterns of Single-Gene Inheritance Mendels 1. lov: hvis en mand er heterozygot, Aa, vil halvdelen af sædcellerne indeholde A, halvdelen a. hvis en kvinde er heterozygot, vil halvdelen af ægcellerne ligeledes
Læs mereBritish Shorthair & Burmeser
BB klubben British Shorthair og Burmeser Racerne i tal 26 British Shorthair & Burmeser Racerne i tal 26 BB klubben har vha. statistiske informationer fra Felis Danica lavet en oversigt der viser Racerne
Læs mereAvl med kort og langpelsede hunde
Av med kort og angpesede hunde Hundens pesængde bestemmes af et gen-par, hvoraf hunden arver 1 gen fra hver af forædrene hhv: Inden for pesængde er der atså tae om 3 varianter: = KORTpeset = ANGpeset =
Læs mereEkstern teoretisk prøve Modul 3 Dato: kl
Ekstern teoretisk prøve - Modul 3 Somatisk sygdom og lidelse Fagområder: Sygepleje, Anatomi og fysiologi herunder genetik, Sygdomslære herunder patologi og Ernæringslære og diætetik. Professionshøjskolen
Læs mereCystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen
Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Anlægsbærerundersøgelse CF-genfundet i 1989 betød: muligt at undersøge, via
Læs mereKvægavlens teoretiske grundlag
Kvægavlens teoretiske grundlag Lige siden de første husdyrarter blev tæmmet for flere tusinde år siden, har mange interesseret sig for nedarvningens mysterier. Indtil begyndelsen af forrige århundrede
Læs mereReferat fra HCM/DNA foredragene
Referat fra HCM/DNA foredragene De 2 HCM/DNA foredrag på Life (tidligere KVL) i marts 2007 Vi anbefaler at du går ind på klubbens hjemmeside og inde under medlemslogin ligger det diasshow som der bliver
Læs mereINDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN?
INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN? I Danmark kan man på 6 af landets offentlige sygehuse få foretaget indirekte prænatale gentests. Dette er eksempelvis muligt,
Læs mereBiologiske signaler i graviditeten - Genetisk information
Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information 2 I forbindelse med vores studie af graviditeten ønsker vi at foretage undersøgelser af arvematerialet (DNA og RNA). Disse genetiske undersøgelser
Læs mereDet lyder enkelt, men for at forstå hvilket ærinde forskerne er ude i, er det nødvendigt med et indblik i, hvordan celler udvikles og specialiseres.
Epigenetik Men hvad er så epigenetik? Ordet epi er af græsk oprindelse og betyder egentlig ved siden af. Genetik handler om arvelighed, og hvordan vores gener videreføres fra generation til generation.
Læs mereEr det nødvendigt at opdrættere øjenlyser nu hvor det er muligt at genteste for CEA (CH) genet?
Er det nødvendigt at opdrættere øjenlyser nu hvor det er muligt at genteste for CEA (CH) genet? (Udarbejdet af: Sundhedsudvalget DSSK) Ja, for ved at genteste for CEA(CH) genet og planlægge sin avl ud
Læs mereEksamensspørgsmål Biologi C maj-juni 2014 Sygeeksamen: 4cbicsy1
Eksamensspørgsmål Biologi C maj-juni 2014 Sygeeksamen: 4cbicsy1 HF og VUC Nordsjælland. Helsingørafdelingen Lærer: Lisbet Heerfordt, Farumgårds Alle 11, 3520 Farum, tlf. 4495 8708, mail: lhe@vucnsj.dk.
Læs mereBedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik
Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed
Læs mereTest dit eget DNA med PCR
Test dit eget DNA med PCR Navn: Forsøgsvejledning Formål med forsøget Formålet med dette forsøg er at undersøge jeres arvemateriale (DNA) for et transposon kaldet Alu. Et transposon er en DNA sekvens,
Læs mereMultipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation
Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd
Læs mereBiologi A. Studentereksamen. Af opgaverne 1, 2, 3 og 4 skal tre og kun tre af opgaverne besvares
Biologi A Studentereksamen Af opgaverne 1, 2, 3 og 4 skal tre og kun tre af opgaverne besvares 1stx121-BIO/A-01062012 Fredag den 1. juni 2012 kl. 9.00-14.00 Side 1 af 8 sider Opgave 1. Iberisk skovsnegl
Læs mereGrundlaget for beregning af alle former for avlsindeks er at få fastlagt populationens
Hvad er HD? HD står for hofteledsdysplasi. Det er en lidelse, hvor lårbenshovedet og hofteskålen ikke er tilpasset hinanden optimalt. HD er en arvelig betinget sygdom. Arvegangen er "polygenetisk", d.v.s.
Læs mereFarvegenetik hos katte
Genetikserie del 3 Farvegenetik hos katte Kattegenetik baseret på farver og mønstre Tekst og foto: Ole Amstrup Artiklen er fortsat fra sidste nummer af Kattemagasinet [ x o ] / [ x ] Den røde farve I de
Læs mereOpgave 1 Listeria. mørkviolette bakteriekolonier, se figur 1a. og b. 1. Angiv reaktionstypen for reaktion. 1 vist i figur 1b.
Opgave 1 Listeria Bakterien Listeria monocytogenes kan være sygdomsfremkaldende for personer, der i forvejen er svækkede. For at identificere Listeria kan man anvende indikative agarplader. Her udnyttes
Læs mereCML kronisk myeloid leukæmi. i Børnecancerfonden informerer
CML kronisk myeloid leukæmi i kronisk myeloid leukæmi 3 Fra de danske børnekræftafdelinger i Aalborg, Aarhus, Odense og Rigshospi talet. Forår 2015 FOREKOMST Akut leukæmi (blodkræft) er den mest almindelige
Læs mereBIOLOGI A-NIVEAU NY ORDNING. Tirsdag den 20. maj 2008. Kl. 09.00 14.00 STX081-BIA STUDENTEREKSAMEN MAJ 2008
STUDENTEREKSAMEN MAJ 2008 BIOLOGI A-NIVEAU Tirsdag den 20. maj 2008 NY ORDNING Kl. 09.00 14.00 Af opgaverne 1, 2, 3 og 4 skal tre og kun tre af opgaverne besvares STX081-BIA Undervisningsministeriet Side
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination
Læs mereCellen og dens funktioner
Eksamensopgaver Biologi C, 17bic80 6. og 7. juni 2018 1 Cellen og dens funktioner 1. Redegør for hvordan eukaryote og prokaryote celler i hovedtræk er opbygget, herunder skal du gøre rede for forskelle
Læs mereArvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning
Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Anne-Marie Gerdes DBCG s Genetiske udvalg Arvelig mammacancer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral mammacancer
Læs mereEkstern teoretisk prøve Modul 3 Dato: kl
Ekstern teoretisk prøve - Modul 3 Somatisk sygdom og lidelse Fagområder: Sygepleje, Anatomi og fysiologi herunder genetik, Sygdomslære herunder patologi og Ernæringslære og diætetik. Professionshøjskolen
Læs mereTravheste som forsøgsheste
Travheste som forsøgsheste Forskning i hjerteflimmer hos heste resultater der gavner både hest og menneske Professor Rikke Buhl og Hospitalschef Susanne Nautrup Olsen De fleste travfolk har oplevet, at
Læs merePCR (Polymerase Chain Reaction): Opkopiering af DNA
PCR (Polymerase Chain Reaction): Opkopiering af DNA PCR til at opkopiere bestemte DNA-sekvenser i en prøve er nu en af genteknologiens absolut vigtigste værktøjer. Peter Rugbjerg, Biotech Academy PCR (Polymerase
Læs mereTestsagen 2016 Kvalitetsudvikling af komitésystemet
Testsagen 2016 Kvalitetsudvikling af komitésystemet Direktør, dr. pæd., aut. psykolog, Mads Hermansen Medlem af NVK Strukturering af undersøgelse og drøftelse Kort indledende oplæg (ca. 10 min) Præsentation
Læs mereSygeplejerskeuddannelsen Aalborg. EKSTERN TEORETISK PRØVE MODUL 3 22. april 2010 kl. 9.00 12.00. Side 1 af 5
Sygeplejerskeuddannelsen Aalborg EKSTERN TEORETISK PRØVE MODUL 3 22. april 2010 kl. 9.00 12.00 Side 1 af 5 Sygepleje, sygdomslære herunder patologi samt ernæringslære og diætetik CASE: Verner Hansen er
Læs mereHistorien om HS og kræft
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Hvad er sammenhængen mellem Huntingtons Sygdom og kræft? HS-patienter har mindre risiko for at
Læs mereINFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede
INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.
Læs mereResultater af DNA-analyser udført på indsendte spytprøver fra nedlagte husdyr fra 2. og 3. kvartal 2015
Resultater af DNA-analyser udført på indsendte spytprøver fra nedlagte husdyr fra 2. og 3. kvartal 2015 Notat fra DCE - Nationalt Center for Miljø og Energi Dato: 19.oktober 2015 Liselotte Wesley Andersen
Læs mereElevvejledning pglo transformation
Introduktion til transformation Elevvejledning pglo transformation I denne øvelse skal du lære fremgangsmåden ved genetisk transformation. Husk på, at et gen er et stykke DNA, der indeholder informationer
Læs mereKennel Friis v/ Ejvind Friis Mikkelsen El-Vej 13, Seest, DK 6000 Kolding Tlf. (45) /5 52 83 03 Email: efriism@stofanet.dk
Kennel Friis v/ Ejvind Friis Mikkelsen El-Vej 13, Seest, DK 6000 Kolding Tlf. (45) /5 52 83 03 Email: efriism@stofanet.dk Foto: Friis Lara Mangler schæferhunden den genetiske variation? I pressen kan man
Læs mereHD kursus KU/SUND. Helle Friis Proschowsky, dyrlæge Ph.d. Specialkonsulent hos DKK
HD kursus KU/SUND Helle Friis Proschowsky, dyrlæge Ph.d. Specialkonsulent hos DKK DKK DKK blev grundlagt i 1897 og har godt 30.000 medlemmer Ca. 6.000 registrerede kennelmærker, men kun godt halvdelen
Læs mereGenhæmning: et overblik
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Genhæmning tager et målrettet skridt fremad Målrettet hæmning af det mutante Huntington's chorea-gen,
Læs merePandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?
Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder
Læs mereKlip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' DNA, RNA og protein
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' Forskere kan lave præcise ændringer
Læs mereVelkommen. Test dit eget DNA med PCR. Undervisningsdag på DTU Systembiologi. Undervisere: Sebastian, Louise og Ana
Velkommen Test dit eget DNA med PCR Undervisningsdag på DTU Systembiologi Undervisere: Sebastian, Louise og Ana Hvem er I? 2 DTU Systembiologi, Danmarks Tekniske Universitet Dagens program 9:00 10:00 Introduktion
Læs mereBiologien bag epidemien
Biologien bag epidemien Af Niels Kristiansen, biologilærer, Grindsted Gymnasium Sygdomme kan smitte på mange måder. Enten via virus, bakterier eller parasitter. I det følgende vil vi koncentrere os om
Læs mereODONTOLOGISK EMBEDSEKSAMEN
ODONTOLOGISK EMBEDSEKSAMEN MEDICINSK GENETIK Mandag den 19. oktober 2009 kl. 9.00-12.00 Indhold: Opgaverne 1-3 side 2-8 Vægtningsliste side 9 Vejledning: Besvarelserne af opgaverne skrives med kuglepen
Læs mereVelkommen. Test dit eget DNA med PCR. Undervisningsdag på DTU Systembiologi. Undervisere:
Velkommen Test dit eget DNA med PCR Undervisningsdag på DTU Systembiologi Undervisere: Hvem er I? 2 DTU Systembiologi, Danmarks Tekniske Universitet Hvilke baser indgår i DNA? A. Adenin, Guanin, Cytosin,
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug Træning øger genbrug i museceller. Er det derfor, at motion er
Læs mereTest dit eget DNA med PCR
Test dit eget DNA med PCR Forsøgsvejledning Navn: Side 1 af 7 Formål med forsøget Formålet med dette forsøg er at undersøge jeres arvemateriale (DNA) for et transposon kaldet Alu. Et transposon er en DNA
Læs mereHerning HF og VUC 17bic / HP. kort forklare opbygningen af pro- og eukaryote celler og gennemgå forskelle mellem dem.
Hold: 17Bic02 (biologi C, Hfe) Underviser: Anna Sofie Pedersen Eksamensdato: 8. juni, 2018 ORDLYD FOR EKSAMENSSPØRGSMÅL 1-20 SPØRGSMÅL 1 og 2: Celler og cellefunktioner kort forklare opbygningen af pro-
Læs mereHold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft
Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft www.propa.dk Fejl i DNA molekylet er årsag til alle former for kræft også prostatakræft. Arvelighed
Læs mereEr vores DKK-racer ok? PKS-gruppens indsamling af status-oplysninger fra specialklubberne Juni 2009
Er vores DKK-racer ok? PKS-gruppens indsamling af status-oplysninger fra specialklubberne Juni 2009 Racens navn Cocker spaniel Specialklub Spaniel Klubben Udfyldt af (navn og dato) Helle Dan Pålsson 12.september
Læs mere