Teksten stammer fra Statens Øjenkliniks hjemmeside, som findes på adressen:

Transkript

1 Page 1 of 34 Synshandicap Teksten stammer fra Statens Øjenkliniks hjemmeside, som findes på adressen: Hvad er et synshandicap? Nedsat syn eller synshandicap viser sig ved, at man ikke længere kan skelne detaljer på sædvanlig afstand, men skal tættere på emnet. Synet måles ved en synsprøve, hvor personen præsenteres for en række testsymboler af forskellig størrelse i en bestemt afstand. Måleresultatet angiver en synsstyrke, der som regel udtrykkes med en brøk. Synsbrøken er forholdet mellem testpersonens synsafstand i tælleren og den afstand en tænkt normalperson vil kunne se det samme testsymbol på i nævneren. Eksempel: synsbrøken 6/18 fortæller, at en person ved en synsprøve på 6 meters afstand lige netop kan se de testsymboler, som en normaltseende kan se på 18 meters afstand. Synsstyrken kan også skrives som et decimaltal. Omregningen mellem synsbrøk og decimaltal fremgår af nedenstående tabel. Synsbrøk Decimaltal Synsbrøk Decimaltal 6/4,5 1,33 6/20 0,3 6/5 1,2 6/24 0,25 6/6 1,0 6/30 0,2 6/6,7 0,9 6/36 0,17 6/7,5 0,8 6/48 0,125 6/9 0,67 6/60 0,1 6/10 0,6 6/75 0,08 6/12 0,5 3/60 0,05 6/15 0,4 2/60 0,033 6/18 0,33 1/60 0,017 Hvis synet er så nedsat, at man ikke længere kan anvende en

2 Page 2 of 34 synstavle angives synsresten ved evnen til at tælle fingre på en hånd foran ansigtet (fgt) eller evnen til at skelne håndens bevægelser (hbv). Hvis der kun er bevaret en opfattelse af lys angives om lyset kan retningsbestemmes eller ej (lyssans med eller uden projektion). Det er en udbredt misforståelse, at stærke briller er ensbetydende med et dårligt syn. Nogle mennesker er så heldige, at de ser normalt uden brug af briller, andre skal bruge briller for at se skarpt, men fælles for disse to grupper er, at synet med eller uden briller er normalt. Med andre ord: brillestyrken har ikke noget med synshandicap at gøre. Der findes forskellige grader af synshandicap, som inddeles i forskellige grupper. Den mest udbredte klassifikation af synshandicap er den internationale WHO klassifikation. Iflg. denne inddeling regnes man fx først for blind, når synsstyrken er under 3/60. I det danske samfund har man siden 1914 anerkendt en blindegrænse på 6/60, og samme grænse anvendes også i mange andre "rige" lande. Derfor bruges WHO klassifikationen mest i videnskabelig sammenhæng og ved internationale sammenligninger. Den danske sociale klassifikation af synshandicap er følgende: Kategori 0: normalt - lettere nedsat syn >6/18 (0,33) Kategori A: svagsynethed 6/18 (0,33) og >6/60 (0,1) Kategori B: social blindhed 6/60 (0,1) og >1/60 (0,02) Kategori C: praktisk blindhed 1/60 (0,02) Kategori D: total blindhed lyssans uden projektion eller ingen lyssans. Et synshandicap kan ud over synsnedsættelse bestå i et ødelagt sidesyn. Herved mistes orienteringsevnen. Sidesynet, orienteringssynet eller det perifere syn er alle betegnelser for det samme og måles ved en optegnelse af synsfeltet. En ligelig indskrænkning af synsfeltet til 10 eller derunder kaldes "kikkertsyn". Hvis synsfeltet er under 10 vurderes synshandicappet sv.t. kategori

3 Page 3 of 34 C uanset hvor god synsstyrken er. Andre former for synsfeltspåvirkning kan også ændre vurderingen af hvor alvorligt et synshandicap er. Andre dele af synssansen kan være ramt f.eks. farvesansen eller mørkesynet. Sygdomsbetinget lysoverfølsomhed kan være stærkt invaliderende, og manglende evne til at styre øjnene eller vedvarende dobbeltsyn er andre former for synshandicap. Årsager til synshandicap i Danmark Man regner med, at ca. 1% af befolkningen, dvs. omkring danskere, har en synsnedsættelse til 6/18 eller derunder. Det overvejende flertal er over 60 år gamle og er ramt af aldersbetinget synssvækkelse i nethindens gule plet. Denne lidelse betegnes makuladegeneration (AMD) og er i dag langt den almindeligste årsag til synshandicap i den vestlige verden. Grøn stær er en anden øjensygdom, som især rammer ældre. Blandt yngre voksne er sukkersyge blandt de almindeligste årsager til synssvækkelse. Herefter kommer synsnervelidelser, arvelige nethindelidelser, stærk nærsynethed og årehindebetændelse med aftagende hyppighed. Blandt børn og unge er billedet meget broget med en lang række medfødte udviklingsfejl, fødselsskader og forskellige arvelige lidelser. Takket være Synsregisteret ved vi mest om synshandicap i barnealderen. Læs nærmere herom i Årsberetning fra Synsregisteret. Beskrivelse af øjensygdomme Mange af de øjensygdomme, som medfører alvorligt synshandicap tidligt i livet er meget sjældne, og det kan være svært at finde

4 Page 4 of 34 oplysninger om dem på dansk. Statens Øjenklinik har påbegyndt en serie af sygdomsbeskrivelser af nogle af disse øjenlidelser, der som regel er arvelige. Information om Øjensygdomme: Leber s hereditære opticus neuropathi Leber's hereditære opticus neuropathi (LHON) er en arvelig øjensygdom, der rammer begge synsnerver og medfører en hurtigt indtrædende, alvorlig og blivende synsnedsættelse. Den rammer oftest yngre voksne personer og ses ca. 4 gange så hyppigt hos mænd som hos kvinder. Sygdommen har fået navn efter den tyske øjenlæge T. Leber der beskrev den mere indgående i I Danmark er det primært øjenlæge R. Lundsgaards monografi fra 1944, der har gjort denne sjældne og mærkelige synsnervelidelse kendt. Hendes arbejde er senere videreført af øjenlæge T. Seedorff i Disse arbejder betyder, at vi i Danmark er i den enestående situation, at det på Statens Øjenklinik er lykkedes at opbygge et register med alle nuværende kendte slægter, hvilket indgår i Dansk Familiearkiv for Arvelige Øjensygdomme. Herved kendes deres udbredelse og antallet af personer der har fået sygdommen. Der er i Danmark registreret ialt 51 slægter med sammenlagt 319 tilfælde fordelt på 261 mænd (81,8%) og 58 kvinder (18,2%) (1995). Dette svarer til, at der i gennemsnit opstår ca. 3 nye tilfælde om året. Lidt forbavsende har man konstateret, at forholdet mellem mænd og kvinder gennem de senere år har ændret sig, således at antallet af kvinder er øget i forhold til mænd. Om dette skyldes ændring i miljø og levemåde eller blot tilfældigheder er det ikke muligt at udtale sig om med sikkerhed. Arvegang og årsag: Arvegangen har gennem mange år påkaldt sig særlig interesse, da

5 Page 5 of 34 den har adskilt sig markant fra andre arvelige lidelser, ved at sygdomsanlægget (DNA-forandring, mutation) udelukkende videreføres gennem kvinderne. Dette er ikke foreneligt med klassisk mendelsk arvegang. Ved mendelsk arvegang er sygdomsanlæggene beliggende i cellekernen og videreføres både gennem mænd og kvinder efter bestemte regler (recessiv, dominant og x-bunden arvegang). I 1988 blev gåden dog løst da D.C. Wallace påviste, at det drejede sig om såkaldt "mitokondriel arvegang". Ved mitokondriel arvegang er sygdomsanlæggene beliggende i mitokondrierne, den eneste DNA-holdige cellebestanddel udover kernen. Denne beskedne, men uundværlige del af arvemassen videreføres alene via ægcellerne, idet sædcellerne udelukkende bidrager med kerne - DNA. Dette forklarede således ikke blot, at anlægget videreføres gennem kvinderne, men gjorde det også muligt at bestemme tilstedeværelsen af anlægget ved en blodprøve. Senere er der fundet flere mutationer, og indtil dato er der fundet i alt 18 forskellige mutationer der alene eller i kombination kan forårsage sygdommen. De vigtigste benævnes ND4 (11778), ND1 (3460) og ND6 (14484) og disse udgør tilsammen 90% af alle tilfælde.undersøgelse herfor kan foretages på klinisk - genetisk afdeling, Rigshospitalet. I Danmark har man ved undersøgelse af 30 slægter med nulevende sygdomsramte, påvist tilstedeværelsen ND4 (11778) i 26 slægter, ND1 (3460) i 3 slægter samt ND6 (14484) i 1 slægt. Denne specielle arvegang gør det særdeles vanskeligt at give patienter og deres slægtninge rådgivning omkring risiko for nedarvning. Følgende hovedtræk kan dog nævnes: Anlægget videreføres gennem kvinden til alle hendes børn. Anlægget kan ikke videreføres gennem mænd. Sønner har betydelig større risiko end døtre for at få

6 Page 6 of 34 sygdommen, ca.50% mod ca.15-20%. Når ikke alle anlægsbærere får sygdommen, skyldes det nedsat gennemslagskraft af anlægget. En sikker viden om årsagen hertil har man ikke, men det er dog gængs opfattelse at et øget forbrug af alkohol, tobak og cyanidholdige fødeemner (f.eks. mandler) kan være med til at udløse sygdommen. Vores viden om de biokemiske forandringer, som sygdomsanlægget medfører, er endnu sparsomme. Undersøgelser peger dog i retning af, at der sker ændringer i organismens energistofskifte. Man har konstateret, at de tre nævnte sygdomsanlæg medfører aminosyreændringer i forskellige underenheder af det såkaldte komplex 1 (NADH - ubiquinon oxido-reduktase). Betydningen heraf er endnu ukendt, så den egentlige årsag til LHON må afvente yderligere forskning. Symptomer: I langt de fleste tilfælde vil sygdommen komme til udbrud i års alderen, men der er set tilfælde både hos børn under 10 år og ældre over 60 år. 1. Nedsat centralsyn: Synstabet kan variere, men ofte ses et udtalt synstab med få dage til ugers tidsforskydning mellem de to øjne. Herefter moderat bedring og stabilisering sluttende med et niveau beliggende omkring 1/60-3/60 efter 1 år. I enkelte slægter er der dog beskrevet et væsentlig bedre slutniveau, sågar normalisering af synet i få tilfælde. En svær nedsættelse af centralsynet medfører bl.a. alvorlige læseproblemer, svært ved at se fjernsyn og svært ved at genkende personer. 2.Synsfeltdefekt: Ved undersøgelse af synsfeltet findes ofte en central synsfeltdefekt af ca graders størrelse, mens ydergrænserne er fuldstændige normale (Fig. 1). Sidstnævnte medfører at en angreben person til trods for den svære nedsættelse af centralsynet er istand til at færdes og orientere sig uden de store problemer.

7 Page 7 of Farvesyn: I næsten alle tilfælde findes en påvirkning af farvesynet. Denne kan være af vekslende sværhedsgrad og afhængig heraf vil der være problemer med at skelne farver. 4. Synsnerveforandring: Ved sygdommens start vil øjenlægen ofte finde, at synsnerven virker lidt hævet, rødmosset og med et øget antal små blodkar i kanten ( Fig. 2.) Dette vil i løbet af måneder forsvinde og afløses af en tiltagende afblegning i takt med, at de enkelte nervetråde går til grunde ( Fig.3.) 5. VEP -forandringer: VEP (Visual Evoked Pontential) er en undersøgelse, der viser, hvordan synsnerven fungerer. Denne undersøgelse vil ofte vise forandringer og dermed bekræfte, at der foreligger en påvirkning af synsnerverne. Dette kan være vigtigt i begyndelsesfasen, hvor forandringerne af synsnerverne kan være vanskelig at se for øjenlægen. Selve undersøgelsen er hurtig og uden ulemper. Patienten stimuleres med enten stærke lysglimt eller via skakmønster på en fjernsynsskærm. Dette vil medføre dannelse af elektriske impulser, der kan afledes via elektroder placeret på hårbunden over synsbarken og registreres på en skærm. Forandringerne kan bestå enten i forlænget overledning eller ændring i kurveformen. 6. Almensymptomer: I langt de fleste tilfælde er synstabet det eneste

8 Page 8 of 34 symptom hos patienter med LHON. Der er dog beskrevet slægter med en øget hyppighed af f.eks hjertesymptomer og neurologiske lidelser. Behandling: Medicinsk forebyggelse, endsige behandling er endnu ikke mulig. Synstabet kan måske forhindres eller forsinkes, hvis man undgår særlige stofskiftebelastninger som tobaksrygning, alkohol samt indtagelse af bestemte fødemidler. Der hersker dog stor usikkerhed omkring dette. Der foregår til stadighed forskning for at udvide kendskabet til de sygdomsfremkaldende arveanlæg og deres indvirkning på energistofskiftet. Der er håb om, at man på længere sigt vil blive istand til at forhindre, at sygdommen kommer til udbrud ved forebyggende behandling. Den manglende behandling betyder dog ikke, at man er fuldstændig magtesløs. Der vil være en lang række muligheder, hvormed problemerne i forbindelse med synstabet kan afhjælpes og mildnes. Blandt andet kan nævnes af landsdækkende tilbud : 1. Statens Øjenklinik: Afprøvning af svagsynsoptik (lupper, lupbriller, kikkerter, filterglas etc.) Vurdering af synstabets omfang og betydning for fremtiden, samt genetisk vejledning. Ligeledes vil der ske en vurdering af, i hvilket omfang synstabet berettiger til sociale ydelser som f.eks. helbredsbetinget førtidspension, invaliditetsydelse og bistandstillæg. 2. Instituttet for Blinde og Svagsynede: Hjælpemiddelafprøvning (CCTV apparat hvormed man er istand til at fostørre tekst op på skærm, EDB, syntetisk tale, lys etc. ) Synshandicapkompenserende kurser. Vurdering af revalideringsmuligheder. Rådgivning og vejledning.

9 Page 9 of Dansk Blindesamfund: Rådgivning og vejledning via blindekonsulent i hjemmet. Dette kan følges op af omsorgskonsulenter, der blandt andet kan ledsage til møder og aflægge hjemmebesøg Kurser og arrangementer der både kan have handicapkompenserende sigte, men også indebærer at man møder andre mennesker med synshandicap. 4. Danmarks Blindebibliotek: Producerer og udlåner båndbøger, punktbøger og noder samt tidsskrifter. Desuden udgives en landsdækkende lydavis. Dette var kort nogle af de landsdækkende muligheder der foreligger, men også lokalt i de enkelte amter findes der hjælpemiddelcentraler, synscentraler og synskonsulenter med viden og erfaring indenfor dette område. Litteratur: 1. Lundsgaard R. Leber's disease. A genealogic, genetic, and clinical study of 101 cases of retrobulbar optic neuritis in 20 Danish families. København: Gyldendalske Boghandel - Nordisk Forlag, Disp. 2. Seedorff T. The inheritance of Leber's disease. A genealogic followup study. Acta Ophthalmol 1985; Wallace DC, Singh G, Lott MT et al. Mithokondrial DNA mutation associated with Leber's hereditary optic neuropathy. Science 1988; 242: Nørby S, Rosenberg T. Leber's hereditære opticusatrofi. En arvelig sygdom der skyldes mitokondrie - DNA mutation. Ugeskr.Læger 1990; Rosenberg T, Kann E, Nørby S. Hereditær opticusatrofi. En klinisk - genealogisk status over danske "Leber-slægter". Ugeskr.Læger 1995;157: Adresser:

10 Page 10 of 34 1) Statens Øjenklinik, Rymarksvej 1, 2900 Hellerup, Tlf ) Instituttet for Blinde og Svagsynede, Rymarksvej 1, 2900 Hellerup Tlf ) Dansk Blindesamfund, Thoravej 35, 2400 København NV, Tlf ) Rigshospitalet, Juliane Marie Centret, Afsnit for Klinisk Genetik København Ø. Tlf ) Danmarks Blindebibliotek, Teglværksvej 37, 2100 København Ø. Tlf Information om Øjensygdomme: Dominant opticus atrofi Dominant opticus atrofi ( DOA ) er en arvelig øjensygdom, der rammer begge synsnerver i barneårene og medfører en mild til svær synsnedsættelse med risiko for let forværring gennem årene. Omkring 1900-tallet begyndte man at blive opmærksom på denne sygdom, og der fremkom på dette tidspunkt spredte artikler, der beskrev familier, hvori der forekom synsnervepåvirkning med tilsyneladende dominant arvegang. Først omkring midten af 1900-tallet fremkom der, bl.a. fra danske øjenlæger, særdeles grundige beskrivelser, der medførte, at sygdommen med sikkerhed blev erkendt som en selvstændig øjenlidelse. Her skal blot nævnes Lodberg og Lund`s studium fra 1950 og P.Kjer`s doktordisputats fra Sidstnævntes arbejde har bl.a medført at sygdommen ikke blot i Danmark, men også internationalt ofte benævnes "Kjer`s dominante opticusatrofi". Igennem de senere år har forskningen hovedsagelig taget sigte på at lokalisere arveanlægget og også her er vi i Danmark langt fremme, idet H. Eiberg i samarbejde med B. Kjer,P.Kjer og T.Rosenberg i 1994 har fundet dette til at være beliggende på kromosom 3. Som inden for andre arvelige øjensygdomme hvor danske øjenlæger har været involveret, har det været muligt at samle alle kendte slægter i Dansk Familiearkiv for Arvelige Øjensygdomme på Statens Øjenklinik i Hellerup. Dette har stor betydning, da det giver

11 Page 11 of 34 mulighed for bedre og hurtigere diagnostik, kortlægning af udbredningen samt ikke mindst mulighed for at etablere relevante forskningsprojekter. Specielt sidstnævnte må siges at være vigtigt, da man forsat ikke kan tilbyde behandling for denne sygdom. Der er i Danmark ( 1996 ) registreret ialt 76 slægter med tilsammen 575 (266 kvinder / 309 mænd ) personer med DOA, svarende til at ca. 1 ud af i befolkningen har denne sygdom. Disse tal må formodes at være minimums tal, da flere slægter ikke er fuldstædigt udredt på nuværende tidspunkt, ejheller kan man forvente at alle, specielt yngre, endnu har fået stillet diagnosen. Dermed er denne sygdom en af de hyppigste arvelige øjensygdomme i Danmark og lidt forbavsende er tallet langt højere end hvad man angiver internationalt ( ca. 1/50000 ). Om dette skyldes en reel forskel eller blot udtryk for bedre opsporing i Danmark vides ikke. Arvegang og årsag: Sygdommen nedarves autosomalt dominant, d.v.s. at der blot skal et sygdomsanlæg ( DNA-forandring, mutation ) til, for at sygdommen kan vise sig. Risikoen for at en person med DOA viderefører sygdommen til næste generation vil derfor være 50%,uanset om det bliver en dreng eller pige. Der foreligger stort set fuld gennemslagskraft ( penetrans ) hvilket vil sige, at alle med arveanlægget vil få sygdommen. Dog kan symptomerne i enkelte tilfælde være så lette, at man ikke med sikkerhed kan påvise forandringer,hvilket er årsagen til, at man i visse familier kan se "overspring" af en generation. Gennem de senere år er der her i Danmark ved et samarbejde mellem Statens Øjenklinik og Institut for Medicinsk Biokemi og Genetik, Københavns Universitet lykkedes med stor sandsynlighed, at lokalisere arveanlægget til den lange arm af kromosom 3. Man mangler dog endnu at finde den præcise lokalisation af mutationen. På grundlag af kendskabet til lokalisationen kan man allerede med høj sikkerhed af- eller bekræfte diagnosen i en blodprøve eller i en moderkageprøve. Helt sikker bliver den genetiske undersøgelse imidlertid først, når selve mutationen er fundet i den pågældende familie

12 Page 12 of 34 Til trods for intensiv forskning er vores viden om de biokemiske forandringer særdeles sparsomme. Man mener dog, at der primært sker en ødelæggelse af nethindens ganglieceller, hvis udløbere danner selve synsnerven. Symptomer: Mange undersøgelser har vist, at forandringerne allerede kan påvises i 4-8 år`s alderen og måske endda tidligere. Sygdommen betragtes dog ikke som værende medfødt. Følgende forandringer er karakteristiske for DOA: 1 ) Synsnedsættelse: Nedsættelse af centralsynet varierer betydeligt, ca. 20% har en nedsættelse til mellem 6/6 og 6/18, ca. 50% mellem 6/24 og 6/60 og ca. 25% dårligere end 6/60. Forløbet findes for ca % s vedkommende at være stationært, mens resten, ca % vil have et langsomt progredierende forløb. Denne synsnedsættelse vil i varierende grad medføre problemer med bl.a. at læse,se fjernsyn samt genkende personer. 2 ) Farvesynsdefekt: Man finder ofte en blå - gul farvesynsdefekt, men også en rød - grøn er beskrevet. Denne kan være af vekslende sværhedsgrad, og afhængig heraf vil der være problemer med at skelne farver. 3 ) Synsfeltdefekt: Der beskrives ofte en mindre synsfeltdefekt beliggende mellem den blinde plet og centrum ( centro - cecal defekt ) Det er dog ikke altid muligt at påvise defekten. Ydergrænserne findes altid at være normale. Dette medfører at en angreben person til trods for en nedsættelse af centralsynet er istand til at færdes og orientere sig uden de store problemer. Øjenlægen vil ofte finde: 4 ) Synsnerveforandringer: Synsnerven vil ofte findes afbleget i den ene halvdel ( temporal afblegning ) hvilket er udtryk for at nervetrådene er gået tilgrunde. Karrene og nethinden iøvrigt er normale ( Fig.1).

13 Page 13 of 34 5 ) VEP ( Visual Evoked Potential ) : Dette er en elektrofysiologisk undersøgelse, der viser, hvordan synsnerven fungerer. Man vil her finde forskellige forandringer specielt hvad angår kurveforløb, men også overledningshastigheden kan være påvirket i både negativ og positiv retning. Selve undersøgelsen er hurtig og uden ulemper. Patienten stimuleres med enten stærke lysglimt eller via skakmønster på en fjernsynsskærm. Dette vil medføre dannelse af elektriske impulser, der kan afledes via elektroder placeret i hårbunden over synsbarken og registreres på en skærm ( Fig.2). Behandling: Mulighed for forebyggelse eller behandling er endnu ikke tilstede. Forsat forskning vil forhåbentlig afhjælpe dette. Den manglende behandling betyder dog ikke, at man er fuldstændig magtesløs. Der vil, afhængig af synstabet, være en lang række muligheder, hvormed problemerne i forbindelse med synstabet kan afhjælpes og mildnes. Blandt andet kan nævnes af landsdækkende tilbud : 1. Registrering i Synsregisteret: Såfremt man er under 18 år og har en synsnedsættelse til 6/18 er der anmeldelsespligt til Synregisteret på Statens Øjenklinik. Dette vil medføre tilknytning af en synskonsulent der skal sikre, at optimale hjælpemidler og lysforhold er tilstede i skole og hjemmet. 2. Statens Øjenklinik:

14 Page 14 of 34 Afprøvning af svagsynsoptik (lupper, lupbriller, kikkerter, filterglas etc.) Vurdering af synstabets omfang og betydning for fremtiden, samt genetisk rådgivning. Ligeledes vil der ske en vurdering af, i hvilket omfang synstabet berettiger til sociale ydelser som f.eks. helbredsbetinget førtidspension, invaliditetsydelse og bistandstillæg. 3. Instituttet for Blinde og Svagsynede: Hjælpemiddelafprøvning (CCTV apparat hvormed man er istand til at forstørre tekst op på en skærm, EDB, syntetisk tale, lys etc.). Synshandicapkompenserende kurser. Vurdering af revalideringsmuligheder. Rådgivning og vejledning. 4. Dansk Blindesamfund: Rådgivning og vejledning via blindekonsulent i hjemmet. Dette kan følges op af omsorgskonsulenter, der blandt andet kan ledsage til møder og aflægge hjemmebesøg Kurser og arrangementer der både kan have handicapkompenserende sigte, men også indebærer at man møder andre mennesker med synshandicap. 5. Danmarks Blindebibliotek: Producerer og udlåner båndbøger, punktbøger og noder samt tidsskrifter. Desuden udgives en landsdækkende lydavis. Dette kort nogle af de landsdækkende muligheder der foreligger, men også lokalt i de enkelte amter findes der hjælpemiddelcentraler, synscentraler og synskonsulenter med viden og erfaring indenfor dette område. Litteratur:

15 Page 15 of Lodberg CV & Lund A ( 1950 ). Hereditary optic atrophy with dominant transmission. Acta Opthalmol ( Copenh ) 28 : Kjer P ( 1956 ) : Hereditary infantile optic atrophy with dominant transmission. Danish Med Bull 3 : Kjer P ( 1959 ): Infantile optic atrophy with dominant mode of inheritance. Acta Ophtalmol ( Copenh ) 37: Suppl 54 : Eiberg H, Kjer B, Kjer P & Rosenberg T (1994 ) : Dominant optic atrophy mapped to chromosome 3q region. I. Linkage analysis. Hum Mol Genet 3 : Kjer B, Eiberg H, Kjer P & Rosenberg T ( 1996 ) : Dominant optic atrophy mapped to chromosome 3q region. II. Clinical and epidemiological aspects. Acta Opthalmol ( Copenh ) 74 : 3-7. Adresser: 1.Statens Øjenklinik, Rymarksvej 1, 2900 Hellerup, Tlf , E mail : visaid@visaid.dk 2.Instituttet for Blinde og Svagsynede, Rymarksvej 1, 2900 Hellerup Tlf Dansk Blindesamfund, Thoravej 35, 2400 København NV, Tlf Institut for Medicinsk Biokemi og Genetik, Københavns Universitet. Panum Instituttet, Blegdamsvej 3, København N. Tlf Danmarks Blindebibliotek, Teglværksvej 37, 2100 København Ø. Tlf Information om Øjensygdomme: Åland Eye Disease Åland Eye Disease er en kønsbunden arvelig øjenlidelse karakteriseret ved medfødt nystagmus, nedsat centralsyn, nedsat pigment i nethinden, nærsynethed samt påvirket farve og mørkesyn.

16 Page 16 of 34 Medfødt nystagmus er oftest et vigtigt symptom på en manglende synsudvikling. Årsagen hertil kan ikke altid påvises med sikkerhed og i fraværet af klare øjenforandringer som f.eks. medfødt grå stær, manglende regnbuehinder og synsnervepåvirkning, kan det være særdeles vanskeligt at stille en præcis diagnose. Et stort skridt blev taget da man begyndte at anvende elektrofysiologiske undersøgelser ( ERG ) i alle uklare tilfælde.det lykkedes herigennem at påvise en række forskellige nethindelidelser som årsag til medfødt nystagmus og heriblandt en tilstand som har fået navnet Åland Eye Disease. I 1964 beskrev Forsius og Eriksson en familie fra Åland med en tilsyneladende ny kønsbunden øjenlidelse. Tilstanden blev dog hos visse øjenlæger bla. Francois ( 1979 ) betragtet som en variant af oculær albinismus ( nedsat pigment i øjnene ) mens andre bla. Krill ( 1977 ) var af den opfattelse at tilstanden var identisk med CSNB ( medfødt stationær natteblindhed ). I 1986 beskrev Miyake en tilstand, som han kaldte inkomplet CSNB og senere i 1990 påviste Rosenberg et al., ved gennemgang af en dansk familie,at denne tilstand var identisk med Åland Eye Disease. Gennem disse samt talrige andre artikler udkrystalliseres langsomt en ny øjenlidelse der nu er kendt under navnene Åland Eye Disease, Forsius-Eriksson-Miyake syndrome eller incomplet x- bunden medfødt stationær natteblindhed. Der er på nuværende tidspunkt i Danmark registreret 16 familier med tilsammen 43 tilfælde i Dansk familiearkiv for arvelige øjenlidelser på Statens Øjenklinik. En sikker diagnostik og registrering er væsentlige forudsætninger for at man er i stand til at udføre relevante forskningsprojekter, der forhåbentlig i sidste ende vil medføre behandlingsmuligheder. Arvegang og årsag: Som det fremgår, nedarves lidelsen ved kønsbunden eller X-bunden arvegang. D.v.s. at arveanlægget ( genet ) er beliggende på X - kromosomet, hvilket medfører, at kvinder som er bærere ( konduktorer ) af anlægget, ikke selv får lidelsen, da de også har et X- kromosom uden forandringer. Hvis en bærer får børn, vil der foreligge 50 % risiko for at hendes

17 Page 17 of 34 drenge vil få lidelsen, mens 50 % af pigerne vil være bærere uden symptomer. ( Fig.1 ) Hvis en mand med sygdommen får børn, vil alle drenge blive raske da faderen vil videregive sit Y- kromosom til drengene, mens alle piger vil være bærere og dermed have risiko for at videreføre anlægget. (Fig. 2). Man er på nuværende tidspunkt ikke klar over, hvad der er årsagen til at symptomerne udvikles, men det er fornylig lykkedes at identificere arveanlægget på X - kromosomet samt forandringer ( mutationer ) i dette. (N.Torben Bech-Hansen et al. har konstateret, at mutationer i et calcium - channel a 1 - subunit gene på Xp11.23 medfører Åland Eye Disease.) Dette giver ikke blot øget viden om årsagen, men også mulighed for inden for overskuelig fremtid med større sikkerhed, at stille diagnosen samt at påvise arveanlægget hos fostre. Symptomer: Inden for gruppen af personer der har fået lidelsen, er der særdeles stor forskel i sværhedsgraden af symptomerne og dermed også i hvilken grad, der er behov for hjælp i det daglige. Langt de fleste vil med begrænset hjælp være i stand til, at gennemføre de fleste uddannelser og det er erfaringen, at disse personer fungerer på lige

18 Page 18 of 34 fod med andre. Det er væsentligt at påpege, at ingen bliver blind af denne lidelse og symptomerne ikke forværres gennem årene. 1. Centralsyn : Synsnedsættelse varierer betydeligt fra 6/12 til 3/60 men holder sig hos den enkelte ganske konstant gennem årene. Der er således nogle der har lidelsen i så let grad at de stadig opfylder synskravene til kørekort, mens andre har behov for svagsynsoptik. 2. Nystagmus : Nystagmus ( urolige øjne ) er tilstede hos alle og vil ofte forværres såfremt kun det ene øje anvendes. Ligeledes kan det medføre en tendens til let hoveddrejning, idet personen ubevidst søger at finde det sted hvor øjenuroen er mindst. 3. Farvesyn : Farvesynsundersøgelser viser ofte en let rød-grøn farvesynsdefekt, men den giver sjældent anledning til problemer i det daglige. 4. Mørkesyn : Mørkesynet er hos de fleste let påvirket, men som ved farvesynet er det sjældent at det giver anledning til væsentlige problemer, og det er de færreste, der bemærker dette. 5. Brillestyrke : Langt de fleste er stærkt nærsynet, gennemsnitlig omkring - 7, hvilket betyder at mange vil have gavn af kontaktlinser. 6. Nethinden : Ved undersøgelse af nethinden vil denne være lys med nedsat pigment, dog ikke så udtalt som ved albinismus ( manglende pigment ).( Fig.3 ). 7. ERG Elektroretinogram ( ERG ) viser et klassisk mønster med påvirkning af både nethindes tappe og stave. Forandringer, der

19 Page 19 of 34 sammen med de øvrige symptomer sikrer at diagnosen er korrekt. ( Fig.4 ). ERG er en undersøgelse, der viser hvordan nethindens forskellige celler fungerer.selve undersøgelsen foregår ved, at der placeres en speciel kontaktlinse i øjet efter lokalbedøvelse med øjendråber. Herefter stimuleres med lys af forskellig styrke, bølgelængde og farve hvorved nethindens celler kan adskilles. Resultatet udskrives over en computer. Behandling: Medicinsk forebyggelse, endsige behandling er endnu ikke mulig. Der foregår som allerede nævnt til stadighed forskning for at udvide kendskabet til de sygdomsfremkaldende arveanlæg og deres indvirkning på nethinden. Der er håb om, at man på længere sigt vil blive i stand til at forhindre, at sygdommen kommer til udbrud ved forebyggende behandling, enten i form af genetisk ændring af arveanlægget eller tilskud af et evt. manglende stof. Den manglende behandling betyder dog ikke, at man er fuldstændig magtesløs. Der vil være en lang række muligheder, hvormed problemerne i forbindelse med synstabet kan afhjælpes og mildnes. Blandt andet kan nævnes flg. landsdækkende tilbud. 1. Statens Øjenklinik: Afprøvning af svagsynsoptik (lupper, lupbriller, kikkerter, filterglas etc.) Vurdering af synstabets omfang og betydning for fremtiden, samt genetisk vejledning. Ligeledes vil der ske en vurdering af, i hvilket omfang synstabet berettiger til sociale ydelser som f.eks. helbredsbetinget førtidspension, invaliditetsydelse og bistandstillæg. 2. Instituttet for Blinde og Svagsynede: Hjælpemiddelafprøvning (CCTV apparat hvormed man er istand til at forstørre tekst op på skærm, EDB, syntetisk tale, lys etc. ) Synshandicapkompenserende kurser. Vurdering af revalideringsmuligheder.

20 Page 20 of 34 Rådgivning og vejledning. 3. Dansk Blindesamfund: Rådgivning og vejledning via blindekonsulent i hjemmet. Dette kan følges op af omsorgskonsulenter, der blandt andet kan ledsage til møder og aflægge hjemmebesøg. Kurser og arrangementer der kan have handicapkompenserende sigte, men også indebærer at man møder andre mennesker med synshandicap. 4. Danmarks Blindebibliotek: Producerer og udlåner båndbøger, punktbøger og noder samt tidsskrifter. Desuden udgives en landsdækkende lydavis. Dette er kort nogle af de landsdækkende muligheder der foreligger, men også lokalt i de enkelte amter findes der hjælpemiddelcentraler, synscentraler og synskonsulenter med viden og erfaring indenfor dette område. Litteratur: N.T Bech - Hansen et al ( 1998 ) : Loss - of - function mutations in calcium - channel a - subunit gene in Xp11.23 cause incomplete X - linked congenital stationary night blindness. Nature Genetics. : H Forsius and AW Eriksson ( 1964b) : A new X - chromosomal ocular syndrome. Acta Ophthalmologica 42 : J Francois ( 1979) : Albinism. Ophthalmologica 178 : AW Krill ( 1977 ): Krill`s hereditary retinal and choroidal diseases. Vol II. Congenital stationary night blindness p Harper and Row, Hagerstown Y Miyake, K Yagasaki, M Horiguchi, Y Kawase and T Kanda ( 1986 ) : Congenital stationary night blindness with negative