Dagens Program. DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR

Transkript

1 Dagens Program 1. DYSTROFIA MYOTONICA TYPE 1 2. KLASSIFIKATION OG ARVELIGHED 3. EN MULTISYSTEM SYGDOM 4. SYGDOMSUDVIKLING, INDSATS- og BEHANDLINGSMULIGHEDER 1

2 MYOTONIER = CDM1 = DM1= Steinerts DM2 = PROMM (+ andre sjældne myotoniformer)

3 SJÆLDNE SYGDOMME DM1 = i DK (320) Medfødt 2-3 årligt (30) Ungdomsform/klassisk 2-3 årligt (70) Mild voksenform ca. 220

4 Multi-system sygdom Muskler/skelet Indre organer/blod/signalstoffer/hormoner Hjernen 4

5 CDM1 og klassisk DM1 Symptom Medfødt DM1 Genpåvirkning no 19 no 19 Vejrtrækning + (+) Tidligere debut pr. generation + Ansigt ++ + Øjenlåg Halsmuskler

6 CDM1 og DM1 Symptom Medfødt DM1 Hofte og skuldre(+) (+) Distalt Generel svaghed (+) (+) Muskelsmerter (+) (+) Myotoni + + Forstørrede læg - - 6

7 CDM1og DM1 Symptom Medfødt DM1 Grå stær (+) + Højt blodsukker + + Skaldethed mænd + Hjertepåvirkning (+) + Træthed om dagen + ++ Mave/tarm

8 CDM1og DM1 Symptom Medfødt DM1 Indlæringsevne ++ + Udførelsesevne Apati Undvigende Tvangshandlinger + (+) 8

9 Årsagen til sygdommene En mutation i et gen (DMPK) på kromosom 19 Genet koder bl.a. for dannelsen af et protein (myotonin) som sidder i cellestrukturen i hjerte og skeletmuskulaturen. Man taler om CTG-repeats (gentagelser i DNAsekvensen) : fra 50 og > Anticipation = afventning/foregribelse/på forhånd (kun ved DM1) 9

10 Arvegang DM1 Dominant arvelig sygdom dvs. 50 % risiko for hvert barn. Sygdommen forstærkes typiske gennem generationer (sandsynligvis ikke ved DM2) Den svære medfødte ved DM1 arves primært fra moderen. Den milde medfødte kan også arves fra faderen. Barndomsformen (DM1) kan arves både fra faderen eller moderen. 10

11 DM1 + (CDM1) KLASSIFIKATION OG ARVELIGHED 11

12 ARVELIGHED OG FAMILIER 12

13 DIAGNOSTICERING Sikker diagnose = gentest via blodprøve med forhøjet repeattal i plasmavæv. Enten - ud fra kliniske symptomer Eller -familiært efter genetisk rådgivning Underdiagnosticeret sygdom 13

14 KLASSIFICERING Debut VS. DIAGNOSE 1: CDM medfødte former (mild, svær) 2: JUVENIL/BARNDOMSFORMER (tidlig barndom, klassisk ) 3: VOKSENFORMER ( milde voksenformer, asymptomatisk) 14

15 DM1 Fransk population (n=1427) Correlation CTG expansion / DM severity *** p-value< ** p-value<0.001 * p-value<

16 DM1=Mange former glidende overgange SVÆR MEDFØDT FORM TIDLIG UNGDOM KLASSISK VOKSEN MILD MEDFØDT FORM SEN UNGDOM MILD VOKSENFORM REPETITIONER ustabilt gen >50 år >20 år <10 år fra fødsel 16

17

18 RCFM The Rehabilitation Centre for Neuromuscular Diseases RehabiliteringsCenter For Muskelsvind Aldersfordeling i RCFM pr med DM1 i DK (0-78 år) Børn < 18 år CDM1 15 juv. ca. 25 Heraf CDM1 > 18 højst 10 ældste = 35 år Voksne med juvenil debut >18 og < 50 ca. 60 Øvrige (voksenformer) ca

19 DM1 + (CDM1) EN MULTISYSTEMISK SYGDOM 19

20 Symptomer fra fødsel: mild og svær - CDM1 Nedsat aktivitet i fosterstadiet Fødes ofte for tidligt Slap/muskelsvag ved fødselen med påvirket vejrtrækning Brug for mekanisk vejrtrækningsstøtte Trivsel påvirket pga. svag mund/sutte/synke- mange får anlagt sonde Eventuelt stramme DM1 marts 2015 led /Intro / ASD /BK+JR /ductus pers.. 20

21 Juvenilform Normal fødsel Udvikler sig, men ofte forsinket udvikling Symptomer opstår indenfor de første 10 år Symptomer: trivselsproblemer, maveproblemer, motorisk lidt usikre, indlæringsproblemer, svaghed i ansigtsmuskulaturen, utydelig tale (forstørrede mandler/nasal obstruktion) 21

22 Juvenil form - fortsat Symptomer : hjerterytmeforstyrrelser, ansigtspåvirkning, distal muskelsvaghed, myotoni, dagstræthed, irritabelt mavetarmsystem Svage vejrtrækningsmuskler får let infektioner Markant kognitiv påvirkning 22

23 JUVENIL DM1 Markante læsevanskeligheder 16.6 rigtige af 60 sp. (spredning 7-29 N= 12) < 35 = Ringe funktionel læsefærdighed = ordblindhed 23

24 Franske tal på 44 børn med DM1 20 piger og 24 drenge, med en gennemsnitsalder på13.5 år (fra 6 til 20) ved 1 ste kontrol. Symptomer Vanskeligheder i skole Mental retardering Træthed Langsomhed Søvnighed Fysiske tegn Facial weakness Åbenstående mund Talevanskelighed Myotoni Muskelsvaghed 42 (95%) Mean IQ 60,8 (range ), 25% >85, 25% < (68%) 36 (95%) 28 (70%) 29 (80%) 2 (5%) 22 (55%) 42 (95%) 18 (44%) 24

25 Hvilke muskelgrupper er svage ved DM1: Øjenlågsløftere ( tunge øjne) Ansigtsmuskler(kæbe, hage, mund) Halsmuskler (hovedløftere) Mavemuskler Underarm og håndled De små håndmuskler Underben og ankelled Andre! 25

26 Mave-tarmproblemer Diffuse mavesmerter ( svensk US : 55% af patienterne i en større kohorte) Fejlsynkning, slap mavemund, øget mavesyre, mavesæksfunktion påvirket, endokrinologisk påvirkning, øget galdesyre, diarre, anal inkontinens etc.. Motorisk påvirkning af peristaltik? 26

27 Respiratorisk påvirkning Påvirket lungefunktion pga. svag muskulatur Øget sekretproduktion Nedsat hostekraft kombineret med fejlsynkning Søvnapnøe Øget tendens til polypper? 27

28 Myotone reaktioner Oftest i : - Fingre /tommel - Kæbemuskler - Tunge - Mave og mellemgulvsmuskel - Fødder ; andre 28

29 Sen debut /asymptomatisk DM1 (oftest diagnosticeret efter genetisk rådgivning) Grå stær Sjældent muskelsvaghed Sjældent myotoni Mild påvirkning af hukommelse Træthed, initiativløshed Opmærksomhed på hjertet 29

30 DM1 Fransk population (n=1427) Correlation symptoms / DM form Dysphagia and somnolence Equally frequent in the different categories of DM1 30

31 Dansk PhD-studie af hjertet Helle Petri (kardiolog, RH) : Cardiac involvement in patients with muscular dystrophies 129 personer 18 år, gennemsnitsalder 44 år Us: EKG, Ekko, Holter, muskelstyrke) Resultat: 71/129 havde hjertepåvirkning Normalt EKG med normal Holtermonitorering eller Ekko Personer med påvirket hjerte havde mindre muskelkraft end personer, der ikke havde hjertepåvirkning. 31

32 Forslag til anbefalinger Hjerteundersøgelse ved diagnose (EKG, EKKO, Holter) Undervisning af patienterne i opmærksomhed på hjertesymptomer og forståelse af regelmæssige undersøgelser Follow-up asymptomatiske patienter EKG og Holter hvert andet år EKKO hvert fjerde år 32

33 Anbefalinger (fortsat) OBS. Patienter med episoder med besvimelser eller arytmier og/eller atriel takykardi skal følges mere intenst og med udvidede undersøgelsesmetoder (udvidet Holtermonitorering + invasiv strategi : invasiv hjertemonitorering, invasiv elektrofysiologiske undersøgelser) Ved besvimelser der opstår i forbindelse med lav hjerterytme (bradykardi) bør der anvendes Pace-Maker eller ICD støder. ICD anbefales 33

34 Symptomer - iagttagede Opsøger ikke egen læring - Manglende sociale færdigheder Problemer med at lære at skrive og læse, mange opnår det aldrig Manglende evne til at skabe overblik Manglende evne til ansigtsgenkendelse Manglende fantasi og evne til nyskabelse Forstår ikke ordsprog, idiomer osv. Dårlige erfaringer i bagagen Angst og stress påvirkning af empati - lavt aggressivitetsniveau 34

35 Svensk undersøgelse af Anne-Berit Ekstrøm 2009 Om indlæringsvanskeligheder: Påvirket opmærksomhed, aktivitetsniveau, impulskontrol, social interaktion, samarbejdsevne, emotionel status, sprog/udtale Svært ved at fokusere og overser detaljer Pga. udtrætning og søvnighed ses reduceret initiativ og sent pace/rytme 35

36 Socialt samvær/læring sker ikke automatisk, men skal læres/øves svært ved at overføre viden fra en situation til en anden lignende evner ikke planlægge det er sikrest at sige nej eller undvige kan også undvige ved at sige ja (pleasing-strategi) har ønske om at lære, hvordan gør man når... 36

37 DM1 + (CDM1) SYGDOMSUDVIKLING, INDSATS- og BEHANDLINGSMULIGHEDER 37

38 Patient-reported impact of symptoms in myotonic dystrophy type 1 (PRISM-1) C. Heatwole,et al. ( Rochester) Neurology 2012;79: Frequency is different from impact 38

39 Udvikling af sygdommen DM1 Meget forskelligt fra person til person! Men langsomt ift. andre neuromuskulære sygdomme. Hvornår er sygdommen debuteretbarndom/ungdom/voksenalder? Se tilbage 5/10 år- hvad er sket i denne periode også kognitivt Børnene udvikler sig motorisk og mentalt, men langsommere indtil progression sætter 39 ind i voksenalder.

40 Hvad kan forværre sygdommen? Ulykker! Brud, skader og bedøvelse Immobilitet Akut operation og bedøvelse Massiv vægtøgning! ikke at få behandlet sine symptomer løbende ( ex. hjerte/lunger/mave/led) Fejlbehandling ( oplys altid diagnose!) 40

41 Behandling 1 Ingen i dag, men der forskes! Behandling af symptomer /senfølger samt støtte: Vigtigt med regelmæssige kontroller af hjerte og behandling/forebyggelse af vejrtrækningsproblemer Mindske dagstræthed med pauser Indlægge faste dagsrytmer Person støtte/ DM1 hjælpemidler/social marts 2015 /Intro /BK+JR støtte 41

42 Behandling 2 Svage ankelled- fodskinner Grå stær/ tunge øjenlåg- evt. operation Generel svaghed/immobilitet- el-køretøj Diæt/vægttab Motion/vedligehold (træning, udspænding) 42

43 Behandling/ Kompensation Følgevirkninger Behandling Kompensation Forhale Forhindre Forebygge Fastholde Lovgivning Hjælpemidler Bolig Praktisk hjælp 43

44 Rehabilitering Rehabilitering er en individuel proces, som tager udgangspunkt i den enkelte brugers mål og behov. Ressourcepersoner (fagpersoner, patientforening etc.) samarbejder i en interaktiv proces med brugeren om at give den nødvendige assistance til brugerens egen indsats for at opnå bedst mulig funktions- og mestringsevne, selvstændighed og deltagelse socialt og i samfundet. 44

45 Rehabilitering af DM1 familier. Familie og børn i fokus Men forholde sig til utallige andre: - ægtefælle har fået en diagnose - raske søskende, familie og venner - arbejdsplads og kolleger - behandlingssystemet : læge, speciallæge, tandlæge, støttepersoner, specialinstitution, ergo- og fysioterapeut, talepædagog, aflastning, respirationscenter, socialrådgiver 45

46 Seneste undersøgelser Elisabeth Hammaren, 2014: Fear og falls Marie Kierkegaard, 2010: Disability and Physical Exercise in adults with DM1 Anne Berit Ekstrøm, 2009: Cong. and Childhood myotonic Dystrophy type 1 Stefan Winblad, 2006: Cognition, personality and emotion. DM1 Anna Karin Kroksmark, Muscle strength and motor function i NMD Alle Gøteborg, bortset DM1 fra marts Marie 2015 /Intro Kierkegaard /BK+JR 46