VITSI Rehabiliterings Center For Muskelsvind RCFM

Transkript

1 VITSI Rehabiliterings Center For Muskelsvind RCFM

2 Hvor sidder sygdommene SMA Spinal muskelatrofi type Kennedy`s Sygdom ALS CMT Heriditær motorisk sensorisk neuropati LGD Limb Girdel Muskeldystrofi FSHD Facio Scapulo Humeral Muskeldystrofi IBM Inklutionslegme Myositis EMD Emery-Dreifuss Muskeldystrofi HypoPP Familial hypokalaemic periodisk paralyse

3 A = rygmarven B = den perifere nerve C = nervefiber D = jon-kanal E = muskelfiber F = mitokondrie G = cellekerne H = cellemembran I = myofibriller J = motorisk endeplade K = myolinsked L = forhornscelle

4 Nederste del af rygmarven Små ventrale rødder normale dorsale

5 Små normale fibre Biopsi ved muskelatrofi

6 SMA 5q ,men først isoleret og karakteriseret 1995

7

8

9 Description

10 20 5 U T R A T G 1 7 k b 4 0 k b k b 3. 5 k b 2. 1 k b 5. 9 k b 6. 9 k b 9. 2 k b g l u t a m ic a c id r ic h d o m a in M 1 - M 8 S 1 R 1 - R k b 6 7 k b 7 9 k b k b 2. 4 k b 3 k b S 2 R 1 - R 7 S 3 R 1 - R 7 S 4 R 1 - R 7 S 5 R 1 - R 7 S 6 R 1 - R 7 S 7 R 1 - R 7 S 8 R k b k b k b 3. 9 k b 5. 9 k b 2. 3 k b 4. 5 k b S 8 R 7 S 9 R 1 - R 7 S 1 0 R 1 - R 7 S 1 1 R 1 - R 7 S 1 2 R 1 - R 7 S 1 3 R k b k b k b S 1 3 R 7 S 1 4 R 1 - R 7 S k b 2. 3 k b 8. 2 k b 8. 2 k b 8. 2 k b k b k b k b k b 5. 1 k b 5. 5 k b S 1 5 R 1 - R 7 S 1 6 R 1 - R 7 S 1 7 R 1 - R 7 S 1 8 R 1 - R 7 S 1 9 R 1 - R 7 S 2 0 R k b k b k b k b 4. 5 k b k b S 2 0 R 7 S 2 1 R 1 - R 7 S 2 2 R 1 - R 7 M M k b k b k b T A G 183 M M k b 3 U T R S e r in e r i c h + S H 3 d o m a i n s u n t r a n s la t te e d e x o n s d iff f e r e n t ti i a l ly e x p r e s s e d e x o n s e x o n s e n c o d i n g u n i q u e e n d d o m a i n s e x o n s e n c o d i n g s u p e r r e p e a t ts s e x o n s e n c o d i n g s i m p l e r e p e a t s

11 Muskelsvindfonden 1971 Vejlednings- og Behandlingscentret 1976 Finansloven ALS-konsulentordtning 2002 Institut for Muskelsvind 1994 RehabiliteringsCenter for Muskelsvind 2006 Rehabiliteringsinstitution for personer med muskelsvind

12 Rehabilitering Dysfunktionelt perspektiv Reaktiv intervention. Vi griber ind, når skaden er sket. Mekanisk/reduktionistisk problem og opgaveafgrænsning. Hvad kan vi nøjes med at afhjælpe Begrænset tidsperspektiv. Kun den tidsramme hvor der er identificeret problemer.

13 Rehabilitering Funktionelt perspektiv Personens/familiens funktion Aktiv intervention. Styrkelse af personens og familiens ressourcer og potentialer Dynamisk/helhedsorienteret problem- og opgaveafgrænsning. Sikring af at personen og familien får tanket op. Livstidsperspektiv. Sigter på at personen og familien kan klare sig på længere sigt.

14 Definition Rehabilitering er en målrettet og tidsbestemt samarbejdsproces mellem en borger, pårørende og fagfolk. Formålet er at borgeren, som har eller er i risiko for at få betydelige begrænsninger i sin fysiske, psykiske og/eller sociale funktionsevne, opnår et selvstændigt og meningsfuldt liv. Rehabilitering baseres på borgerens hele livssituation og beslutninger og består af en koordineret, sammenhængende og vidensbaseret indsats

15 Definition Rehabilitering er en målrettet og tidsbestemt samarbejdsproces mellem en borger, pårørende og fagfolk.

16 Definition Formålet er at borgeren, som har eller er i risiko for at få betydelige begrænsninger i sin fysiske, psykiske, og/eller sociale funktionsevne opnår et selvstændigt og meningsfuldt liv.

17 Definition Rehabilitering baseres på borgerens hele livssituation og beslutninger og består af en koordineret, sammenhængende og vidensbaseret indsats.

18 ICF Health Condition Disorder or disease Body Funktions and behandling Structures Activities Participation Impairment Aktivitet Deltagelse Environmental Personal sygdom Factors Factors Omgivelserne Personlig indsats

19 Trunk ventilator Impairment Activity Participation

20 At home Impairment Activity Participation

21 Holiday, Visiting a camp in the south of France, 2000 Impairment Activity Participation

22 He can use 2 fingers...

23 Rehabilitation strategies should be subject to user based evaluation

24 Does he have a good life (1994) Health service professionals: 80% no 18% don`t know 2% yes

25 Does he have a good life Average population 50% no 30% don`t know 20% yes

26 Does he have a good life The patients themselves 2% no 18% don`t know 80% yes

27 Muskelsvindsygdomme Social behandling et funktionstab er kun et handicap såfremt det medfører manglende muligheder for at deltage i ønsket aktivitet det kan være ligeså vigtigt at fjerne en forhindring som at forsøge at øge funktionen

28

29