Next Generation Sequencing

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Next Generation Sequencing"

Transkript

1 Next Generation Sequencing For 60 år siden blev DNA opdaget. I øjeblikket afprøver vi NGS, og til sommer kører vi BRCA-gener med den nye metode I år er det 60 år siden, at DNA s struktur blev erkendt, og man fik en forståelse for, hvad DNA består af, og at DNA er vores arvemasse. Samtidig er det 10 år siden, at resultatet af den første totale sekventering af det humane genom forelå. I denne artikel vil vi fortælle om Next Generation Sequencing (NGS), som er en metode, der bruges til at sekventere, dvs. bestemme den nøjagtige rækkefølge af baserne i vores arvemasse. Sekventering kan bruges til at finde mutationer (mulig sygdomsfremkaldende variant) i vores arvemasse, DNA et ved arvelige sygdomme. I vores afdeling, Klinisk Genetisk Afdeling på Odense Universitetshospital, bruges sekventering bl.a. til dette formål. Man kan også sekventere i mange andre situationer og på alle celler og arter. Helt genom på én gang Den nye teknik, NGS, har givet helt nye perspektiver, idet man med denne metode har mulighed for at få kæmpestore datamængder på relativt kort tid. Det er nye muligheder, som har stor betydning for forståelsen af biologien på planter, dyr og ikke mindst mennesker. Man kan nu sekventere hele genomet på én gang, det er stadig dyrt, men overkommeligt. Man kan sekventere hele exomet, dvs. at man sekventerer alle kodende områder af alle gener, eller man kan sekventere udvalgte gener eller områder af speciel interesse. Også for mrna, micro- RNA eller regioner, der binder transkriptionsfaktorer, er der store muligheder med NGS. Nye NGS-systemer udvikles Indtil for få år siden blev al sekventering foretaget med Sanger-sekventering, som er en enzymatisk dideoxy-teknik, først beskrevet i 1977 [1]. I 1996 kom der automatiserede kapilær-instrumenter med fluorescerende dideoxy-nucleotider og laserdetektion. Pga. nytænkningen inden for sekventering blev NGS i 2007 valgt som årets metode af Nature Methods [2]. Fra 2005 blev der udviklet forskellige typer af instrumenter til NGS fra mange af de store firmaer, som beskæftiger sig med sekventering. Blandt flere kan man nævne Roche 454-systemet, som var det første succesfulde NGS-system. Pyrosekventeringsteknologi benyttes i dette system. SOLiD blev udviklet i 2006 af Applied Biosystems, som nu også har et nyere system, Ion Torrent (Life Tecnologies, som firmaet hedder nu). Illumina kom til med Solexa GA og videreudviklede systemet til HiSeq 1000 og HiSeq 1000 er det instrument, som vores afdeling investerede i for et par år siden. Vores instrument er netop nu opgraderet til et HiSeq 1500-instrument, som har lidt flere muligheder end HiSeq Illumina udviklede desuden et mindre instrument, MiSeq, som vi også har på vores afdeling. MiSeq anvender en flowcelle med 1 lane i modsætning til HiSeq, som anvender flowceller med 8 lanes og er brugbart til store serier af prøver. Dog er det med opgraderingen til HiSeq 1500 muligt at køre 2 lanes, og instrumentet analyserer i kortere tid, hvilket er mere anvendeligt til klinisk brug. Meget stor ydeevne HiSeq 1000 (1500) leverer et meget stort output af sekventeringsdata. I tabel 1 ses datamængde, kørselstid og læselængde pr. kørsel på de instrumenter, som vi arbejder med. Almindeligvis får man 300 x 10 9 brugbare baser ved en kørsel på HiSeq. Instrumentet har en kvalitetsscore, Q-score, som skal være >30 for 80 % af sekventerede baser (ved 2 x 100 bp). Vi tilstræber at læse hver base hundrede gange, dog mindst 30 gange til brug i et klinisk svar. Dette kommer vi nærmere ind på under metode og resultatvurdering. Hvis man laver en anden sammenligning ud fra tabellen, kan man sige, at hele det humane genom er 300 x 10 9 baser, hvor instrumentet altså kan læse 300 x 10 9 baser eller 100 gange hele vores arvemasse. Som man sikkert kan forstå, fylder denne store datamængde Af afdelingsbioanalytiker Marianne Käehne, bioanalytiker Dorte Jensen og bioanalytiker Pernille Jordan // Klinisk Genetisk Afdeling, Odense Universitetshospital 12

2 // faglig HiSeq 1000 HiSeq 1500 HiSeq 1500 MiSeq Kørselsmetode Højt output Højt output Hurtig kørsel Højt output Output (ved 2 x 100bp) 300 x 10 9 baser 300 x 10 9 baser 60 x 10 9 baser 3-3,4 x 10 9 baser Kørselstid på instrumentet (2 x 100 bp) 8,5 dage 8,5 dage 27 timer 19 timer Mulig læselængde 2 x 100 bp 2 x 100 bp 2 x 150 bp 2 x 250 bp (7,5 GB, 39 timer) Sanger- Med vores nuværende metode læses op til 96 x 800 (i alt altså maks. ca baser sekventering, i én kørsel, kørselstid ca. 1 time på instrumentet) ABI 3730xl tabel 1. rigtig meget på en computer, så man skal have stor regneplads og lagerplads til beregning og opbevaring af data. Selve metoden Prøveforberedelsen til kørsel på Illuminas HiSeq/MiSeq er tidskrævende, dog afhængigt af valgte metode. Den består af mange step og kan tage op til en uge. Herefter kan en kørsel/ sekventering på HiSeq tage over en uge, hvis man kører med 8 lanes i flowcellen. Imellem næsten alle step i prøveforberedelsen oprenses (med beads) og måles (Bioanalyzer/Qubit-fluoremeter) på produkterne for at sikre, at der arbejdes videre med rette størrelse på produktet, og at der er nok af det. Først skal DNA-prøven (1 ug 3 μg) oprenses fra EDTA-blod og fragmenteres til en på forhånd bestemt størrelse. Det vil sige, at DNA et bliver skåret i små dobbeltstrengede stykker på ca bp. Dette foregår ved hjælp af lydbølger med en frekvens på 1 MHertz (på et instrument, som hedder Covaris). Tiden på Covaris varieres efter, hvor store stykker DNA som ønskes. Jo kortere tid, jo længere stykker. Hvor store stykker der ønskes, afhænger af, om det er hele genomet, hele exomet eller nogle bestemte gener, der skal sekventeres. Størrelse og kvantitet af det fragmenterede DNA måles herefter på en Bioanalyzer. Adaptorer påsættes Forskellige procedurer fører til, at det fragmenterede dobbeltstrengede DNA får repareret de iturevne ender, som er opstået ved fragmenteringen. Ydermere bliver der tilføjet et A- nucleotid, såkaldte adaptorer ligeres (sættes på) til begge ender af det dobbeltstrengede DNA-fragment (fig. 3). Disse adaptorer indeholder bl.a. en slags barcode, som består af 6 nucleotider, som er unikke for hver prøve. Dette muliggør, at prøverne kan blandes sammen, fordi de kan skelnes fra hinanden ved hjælp af sekvensen af disse barcoder. Jo flere prøver der blandes sammen, desto mindre data bliver opsamlet pr. prøve. Så hvis der kun køres en enkelt prøve, bliver der opsamlet rigtig meget data. Kvantitering af den DNA-mængde, som påsættes flowcellen, er meget vigtig. Denne kvantitering foretages på et realtimeinstrument, hvor man laver kvantitativ PCR ved hjælp af et kit, KAPA SYBR FAST ABI Prism qpcr Kit. Derefter sættes prøven på et instrument, C-bot, som ligeledes er fra Illumina. I C-bot bindes DNA et (milioner af små DNA-stykker) til FIG 1. HiSeq 1500, flowcellen ses i røret med orange låg. FIG 2. MiSeq, flowcellen med 1 lane ses i det lille rør med sort låg. 13

3 Fig. 3 viser procedure under sample preparation, end repair, A ende og ligering af adaptorer til det færdige DNA-stykke, som kan bindes til flowcellen. Fig. 4 viser dannelsen af clustre på flowcellens overflade. flowcellen, idet sekvenser i ovennævnte adaptorer passer på tilsvarende oligonucleotider, som sidder på overfladen af alle lanes i flowcellen. Kopier fremstilles Desuden fremstilles en masse kopier vha. af en såkaldt bridge amplification, se fig. 4. Denne bro-opformering gentages flere gange ved hjælp af reagenser i det fabriksfremstillede reagensrack, som købes til C-bot. Dette betyder, at man får dannet tusindvis af ens kopier af hvert lille stykke DNA, som er bundet til flowcellen. Disse fragmenter udgør et såkaldt cluster. Flowcellen kan indeholde enkeltmolekyle- clusters pr. mm2. Hele processen i C-bot-instrumentet tager ca. 4-6 timer, og herefter er flowcellen klar til den endelige sekventering i HiSeq-instrumentet ved en teknik, som kaldes SBS-sekventering. Et nucleotid pr. cycle SBS betyder Sequencing by synthesis, altså sekventering via syntese. Til denne teknologi bruges 4 nucleotider (dntp) med blokker. Nucleotiderne er fluorescensmærkede, og de indbygges en ad gangen svarende til den base, der sidder på DNAstykket, som man skal sekventere. Eftersom der er mange ens små stykker DNA, indbygges de mærkede nucleotider parallelt på alle DNA-stykker, fluorescensen registreres, og blokker og fluorescensen afskæres enzymatisk (1 cycle), hvorefter der indbygges et nyt nucleotid osv. For hver cycle indbygges altså 1 nucleotid, og man skal således køre 100 cycles for at læse en længde på 100 baser på en DNA streng. Reagenserne til sekventeringen pumpes igennem flowcellen under kørslen, og en scanner registrerer fluorescensen. Se fig. 5. Databehandling Efter kørslen skal den meget store datamængde behandles. Vi har 2 bioinformatikere ansat til at opsætte systemer til data- behandling, men på sigt skulle bioanalytikerne gerne selv kunne foretage en stor del af databehandling. Der benyttes en del forskellige softwareprogrammer, bl.a. CASAVA-, GATK- og NOVOALIGN-software, hvor de sekventerede baser sammenlignes med en referencesekvens (fra genom-databaser). En sådan sammenligning med en database foretages også på nuværende tidspunkt, så dette er der ikke den store forskel i, blot at datamængden ved NGS er så kæmpestor i forhold til traditionel sekventering. De kriterier, som vi arbejder efter, er, at vi skal have en tilstrækkelig dækning over hele genet, alle kodende områder. Ved dækning forstås, at alle baser og alle områder skal læses et vist antal gange, for at vi kan være sikre på resultatet. Som minimum skal alle kodende områder, exons, have en dækning på mindst 30, altså være læst mindst 30 gange. Af fig. 6 ses, at BRCA-genet i denne kørsel læses over 30 gange i alle exons. Resultater De resultater, som vi har indtil nu, er følgende: Alle tidligere undersøgte varianter (Sanger-sekventering) har vi kunnet genfinde på den ny metode, NGS. I dette materiale findes både enkeltbasesubstitutioner, stopmutationer, splicemutationer samt små og store deletioner og insertioner. Det næste skridt er således parallelt at køre Sanger-sekventering og NGS på de patientprøver, som vi får ind til analysering. Vi forventer at være klar til klinisk brug inden sommeren Herefter vil der stadig foregå en del optimering, ikke mindst fordi NGS er i en rivende udvikling, og både Illumina, Agilent og andre firmaer, som udvikler og sælger reagenser, haster derudad med udvikling af nye, smartere og hurtigere metoder. Vi kan knap nå at afprøve én metode, før den er videreudviklet. 14

4 // faglig Fig. 6 viser, at over alle kodende områder i BRCA2-genet er dækningen over 30. Fig. 5 viser teknikken SBS-sekventering, altså sekventering via syntese. Fig. 7 viser dækningen over alle gener i vores cancerpakke. Som man ser, er ikke alle gener dækket lige godt på nuværende tidspunkt. Disse skal om muligt optimeres, hvis vi vil afgive svar på disse. Afprøvningen i vores laboratorium I indkøringsfasen af NGS på HiSeq 1000 (1500) har vi afprøvet forskellige metoder, dog er alle metoder kørt med et sample preparation kit fra Illumina. Vi har afprøvet Truseq exom enrichment kit fra Illumina, her sekventeres alle kodende områder i generne i hele genomet. Vi har også afprøvet custom Truseq enrichment kit ligeledes fra Illumina. Det er en speciel designet fiskestang til 70 gener i laboratoriet, hvor både intron og exon sekventeres. Af lidt mere specielle metoder, som vi har afprøvet, er først at køre sample preparation Truseq kit fra Illumina efterfulgt af SureSelect fra Agilent. Altså to protokoller fra forskellige firmaer, der er sat sammen. Her er det også en speciel designet fiskestang, hvor vi ser på både intron og exon. Dette er afprøvet både på BRCA og på 21 andre gener, som vi undersøger i laboratoriet i dag. Endelig har vi afprøvet SureSelect Target Enrichment System fra Agilent, hvor vi har brugt SureSelect-protokollen hele proceduren igennem. Starter med BRCA-gener Vores strategi er at starte med at sekventere BRCA-generne i en pakke på i alt 64 gener og analysere ved hjælp af SBS-systemet på HiSeq Dette er vi klar med forår/sommer Dvs. at vi i første omgang kun vil afgive svar på BRCA1 og BRCA2, selvom der er kørt yderligere 62 gener, som har med cancer at gøre. Forventningen er selvfølgelig også, at vi, alt efter hvilke ønsker vores brugere måtte have, kan afgive svar og udføre rådgivning på de øvrige gener i pakken. Senere følger alle andre gener, som vi undersøger i laboratoriet i dag. Her har vi dog ikke afgjort, hvilken metode vi vil anvende. Verificeringen af fundne mutationer ved hjælp af SBS-metoden skal stadig foregå ved Sanger-sekventeringsmetoden. Li- geledes skal kendte mutationer (dvs. mutationer, som kendes i forvejen i familien) også sekventeres ved Sanger-metoden, som vi gør i dag, da SBS-metoden er for dyr og for tidskrævende til dette formål. Vores plan er desuden, at alle de fund, som findes ved NGS på screening af gener, i første omgang BRCA1 og 2, skal efterprøves med traditionel sekventering på en kontrolprøve fra samme patient. Etik og NGS Ved hjælp af denne nye teknik NGS kan man kortlægge det humane gen på kort tid. Den gør det nemlig muligt at læse én persons ca gener inden for få dage på én enkelt maskine. Teknikken gør det derved muligt at finde frem til sjældne arvelige sygdomme langt hurtigere end tidligere, og man kan derved afkorte tiden, det tager at stille diagnosen, så den rigtige behandling kan iværksættes. Men fordi metoden afslører stort set alle genforandringer, også i gener, der måske ikke er relevante for den aktuelle sygdom, der undersøges for, medfører NGS-metoden store etiske udfordringer. Teknikken kan afsløre genforandringer, som vi med vores viden på området i dag ikke kender betydningen af. Dette stiller store krav til videre forskning og ikke mindst til rådgivningen af patienter. Vil man kende sandheden? Spørgsmålet er så, om man er klar til at få kortlagt sit genom og få hele sandheden om sit helbred også viden om alvorlige sygdomme, som med stor sandsynlighed vil ramme én uden at kunne behandles. Man kan få en viden om sit genom, som bliver svært at forholde sig til, også selv om det måske drejer sig om en let forøget sygdomsrisiko. Man bliver måske unødig bekymret, selvom man egentlig er rask. Hvis man fx vælger at få kortlagt sit genom, dette er dog 15

5 ikke muligt via sundhedssystemet her i Danmark på nuværende tidspunkt, kunne det vise sig, at man er disponeret for en alvorlig sygdom, fx Huntingtons Chorea. Denne viden vil få stor betydning for ens tilværelse, og da sygdommen ofte først viser sig i 50-års alderen, får man et liv med meget store dilemmaer. Hvis man har sat børn i verden, inden man får kendskab til sin egen sygdomsrisiko, så ved man med denne sygdom, at ens børn ligeledes vil få sygdommen og overvejende sandsynligt på et tidligere tidspunkt end én selv. Hvis man omvendt endnu ikke har fået børn, vil man kunne afholde sig fra dette, hvilket vil være en god ide i relation til sygdomsspredning. Hvad gør vi med ekstra viden Når vi går i gang med NGS her på afdelingen, starter vi med at analysere BRCA-generne, men vi vil også få viden om 62 andre gener, som har med cancer at gøre. Skal vi vælge at kigge på dem alle og måske få en viden, der vil kunne afsløre risikoen for en række andre cancersygdomme, eller skal vi lægge et filter ind, så vi kun ser på BRCA-generne? Kan vi overhovedet rådgive patienterne på nuværende tidspunkt? Hvad vil vi vide? Hvad vil patienten vide, og hvad kan genetikerne fortælle patienten? Hvad stiller patienten op med den viden, som vi kan forudse én eller anden risiko for? Skal vi lukke øjnene og vælge kun at se på BRCA-generne, som er den sygdom, patienten egentlig skulle undersøges for, eller skal vi kigge mere bredt og derved sidde med en viden, som vi ikke ved, hvad vi skal gøre med? Ja, der er mange nye etiske udfordringer og spørgsmål, der opstår i forbindelse med denne nye fantastiske teknologi NGS. Endnu hurtigere metode på vej Samtidig med denne fortsatte udvikling af både reagenser og instrumenter til NGS og den tiltagende brugbarhed af teknikken arbejdes der videre med det, man kan kalde third generation sequencing (PacBio RS og Nanopore). Til denne teknologi er der 2 hovedkarakteristika. Man laver ikke PCR før sekventering, og signalet opsamles i realtime, altså samtidig med sekventeringen. Dette nedsætter analysetiden væsentligt men altså lad os lige indføre NGS, før vi kaster os over det næste store fremskridt. Referencer: [1] Sanger, F. et al. (1977): DNA sequencing with chain-terminating inhibitors. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A 74, [2] Schuster, S.C. et al. (2008): Method of the year, next-generation DNA sequencing. Functional genomics and medical applications. Nat. Methods 5, Ordliste: Sekventere: at finde den helt præcise rækkefølge af baser i vores arvemasse humane genom: hele vores arvemasse Exomet: alle kodende områder i vores arvemasse, dvs. alt det arvemateriale, som koder for et eller andet protein, som kroppen skal bruge Mutation: betydende fejl i vores arvemasse Gen: del af arvemassen, som koder for et bestemt protein Exon: kodende (for protein) område af et gen Intron: ikke kodende område af et gen Kapilær-instrumenter med fluorescerende dideoxy-nucleotider: sekventeringsmaskiner, som automatisk suger prøverne op og aflæser fluorescensen Flowcelle: DNA et sættes fast på flowcellen, og flowcellen gennemstrømmes af reagenser, således at sekventeringen kan foretages Lane: bane i flowcellen Læselængde: betyder i denne sammenhæng, hvor store DNA-stykker der kan sekventeres ad gangen. Clustre: en masse kopier af samme stykke DNA i et meget lille område på flowcellens overflade Nucleotid: bestanddel i DNA-molekylet Dideoxy-nucleotid: et nucleotid, som mangler et iltmolekyle, som bruges til at viderebygge en DNA-streng (laboratoriefremstillet enhed, som ikke findes i mennesket), bruges kun analyseteknisk. Cycle: 1 runde med reagenser Genom-database: database, som rummer en reference-dna-streng, som den skal være, for at man kan sige, at DNA et er normalt (normalområde) Kontrolprøve: I vores laboratorium udbeder vi os altid 2 blodprøver fra patienten. Hvis vi finder en mutation, efterprøver vi, om vi også kan finde den i blodprøve nr. 2. Primærprøve og kontrolprøve køres hver for sig, vi sikrer os derved mod forbytninger i laboratoriet. PCR: bruges til at opformere DNA et i prøven Paired-end betyder, at man først læser 100 baser fra den ene ende af DNA-stykket, tilsætter nogle nye reagenser til instrumentet (HiSeq) og dernæst læser 100 baser fra den anden ende af DNA-stykket. 16

Hej jeg har nålen til dig 05/13. Kiestra i lyst og nød Efter besværlig indkøring, lysner det. New Generation Sequencing Nu også i rutinen

Hej jeg har nålen til dig 05/13. Kiestra i lyst og nød Efter besværlig indkøring, lysner det. New Generation Sequencing Nu også i rutinen 05/13 Hej jeg har nålen til dig Bioanalytikere vil køre ud til patienterne //side 17 Kiestra i lyst og nød Efter besværlig indkøring, lysner det //side 08 New Generation Sequencing Nu også i rutinen //side

Læs mere

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at

Læs mere

Esben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014. Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014

Esben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014. Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014 Esben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014 Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014 GenomeDenmark Platformen En national platform for stor-skala sekventering

Læs mere

Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse

Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse Danish Consortium for Neuromuscular Diseases Genomsekventering klinisk anvendelse Odense, 2. september, 2013 Jens Michael Hertz, MD, DMSc Professor, consultant Phone: +45 6541 3191 (dir.), or +45 2027

Læs mere

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed

Læs mere

for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse

for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse Version 3 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45

Læs mere

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5 Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab En baglæns besked gemt i HD-genet?

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab En baglæns besked gemt i HD-genet? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab En baglæns besked gemt i HD-genet? Lyn dine gener op! En baglæns besked, gemt i 'backup-dna'et'

Læs mere

MiSeq i den daglige rutine. MRSA og VRE Isolater.

MiSeq i den daglige rutine. MRSA og VRE Isolater. MiSeq i den daglige rutine. MRSA og VRE Isolater. 4. juni 2014 DTU Peder Worning, KMA Hvidovre Hvorfor Genomsekventere i Rutinen? Hvad bruger vi DNA-sekvenser til? Typning og bestemmelse af MRSA PCR baserede

Læs mere

Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet

Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet Exiqons cloud-løsning hjælper forskere med at analysere og forstå genomics og big data Hvad er genomics? Genomics er

Læs mere

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier

Læs mere

GAPDH PCR modul Manual

GAPDH PCR modul Manual GAPDH PCR modul Manual Katalog nr. 166-5010EDU explorer.bio-rad.com Kopiering kun tilladt til undervisningsbrug Bemærk: Kittet indeholder temperaturfølsomme dele. Åbn derfor straks kassen og læg de pågældende

Læs mere

Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark

Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark Det bliver lettere at diagnosticere genetisk betingede sygdomme i Danmark, efter at forskere har nået første milepæl i kortlægningen af

Læs mere

Testet i udlandet. Oversigt af udenlandske analyser rekvireret fra Færøerne i 2013 11-11-2013. Forfatter: Janus Vang, Ph.D.

Testet i udlandet. Oversigt af udenlandske analyser rekvireret fra Færøerne i 2013 11-11-2013. Forfatter: Janus Vang, Ph.D. 11-11-2013 Testet i udlandet Oversigt af udenlandske analyser rekvireret fra Færøerne i 2013 Forfatter: Janus Vang, Ph.D. ANSVARLIG: REGIN W. DALSGAARD, BESTYRELSESFORMAND FOR VINNUFRAMI INTRODUKTION Færøernes

Læs mere

1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning

1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning Version 5 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af individets arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45 7226

Læs mere

Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' DNA, RNA og protein

Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' DNA, RNA og protein Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' Forskere kan lave præcise ændringer

Læs mere

Status for udvikling af molekylær medicin ved Molekylær Medicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital.

Status for udvikling af molekylær medicin ved Molekylær Medicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital. Regionshuset Viborg Sundhedsplanlægning Skottenborg 26 DK-8800 Viborg Tel. +45 87 28 5000 www.regionmidtjylland.dk Status for udvikling af molekylær medicin ved Molekylær Medicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital.

Læs mere

Ny teknologi til analyse af vores gener ændrer måden, vi forebygger og behandler sygdom på. Nye markedsmuligheder for Exiqon

Ny teknologi til analyse af vores gener ændrer måden, vi forebygger og behandler sygdom på. Nye markedsmuligheder for Exiqon Ny teknologi til analyse af vores gener ændrer måden, vi forebygger og behandler sygdom på Nye markedsmuligheder for Exiqon De seneste års store teknologiske gennembrud har gjort, at vi i dag nemt og økonomisk

Læs mere

NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON

NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON De sidste 5 års store teknologiske gennembrud har gjort, at vi i dag nemt og økonomisk

Læs mere

1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II. 2. Bestemmelse af genomer hos forskellige arter organismer

1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II. 2. Bestemmelse af genomer hos forskellige arter organismer Eksamensspørgsmål til biobu maj 2013 1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II Forklar hvordan insulin er opbygget, dets dannelse og virkemåde. Hvad er årsagen til diabetes type

Læs mere

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling. Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling. Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier

Læs mere

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie

Læs mere

Opgave 1 Listeria. mørkviolette bakteriekolonier, se figur 1a. og b. 1. Angiv reaktionstypen for reaktion. 1 vist i figur 1b.

Opgave 1 Listeria. mørkviolette bakteriekolonier, se figur 1a. og b. 1. Angiv reaktionstypen for reaktion. 1 vist i figur 1b. Opgave 1 Listeria Bakterien Listeria monocytogenes kan være sygdomsfremkaldende for personer, der i forvejen er svækkede. For at identificere Listeria kan man anvende indikative agarplader. Her udnyttes

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011 Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011 Svar på ofte stillede spørgsmål om HD - den første i en

Læs mere

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før

Læs mere

Genhæmning: et overblik

Genhæmning: et overblik Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Genhæmning tager et målrettet skridt fremad Målrettet hæmning af det mutante Huntington's chorea-gen,

Læs mere

Vejledning om genomforsøg

Vejledning om genomforsøg Vejledning om genomforsøg Holbergsgade 6 1057 København K T: +45 72 26 93 70 M: kontakt@nvk.dk W: www.nvk.dk Indhold: 1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning af individets

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier 12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre

Læs mere

En forsker har lavet et cdna insert vha PCR og har anvendt det følgende primer sæt, som producerer hele den åbne læseramme af cdna et:

En forsker har lavet et cdna insert vha PCR og har anvendt det følgende primer sæt, som producerer hele den åbne læseramme af cdna et: F2011-Opgave 1. En forsker har lavet et cdna insert vha PCR og har anvendt det følgende primer sæt, som producerer hele den åbne læseramme af cdna et: Forward primer: 5 CC ATG GGT ATG AAG CTT TGC AGC CTT

Læs mere

Recessiv (vigende) arvegang

Recessiv (vigende) arvegang 10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;

Læs mere

Genetiske undersøgelser i graviditeten

Genetiske undersøgelser i graviditeten Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk

Læs mere

Hvad er så vigtigt ved målinger?

Hvad er så vigtigt ved målinger? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Spændende opdagelse i blodceller fra patienter med Huntingtons Sygdom Mængden af huntingtinprotein

Læs mere

Non-invasive prænatale screeninger er et felt i

Non-invasive prænatale screeninger er et felt i Non-invasiv prænatal test for føtale trisomier Non-invasive prænatale screeninger er et felt i rivende udvikling. Screeningen mindsker brugen af moderkagebiopsier og fostervandsprøver og derved den medfølgende

Læs mere

PCR (Polymerase Chain Reaction): Opkopiering af DNA

PCR (Polymerase Chain Reaction): Opkopiering af DNA PCR (Polymerase Chain Reaction): Opkopiering af DNA PCR til at opkopiere bestemte DNA-sekvenser i en prøve er nu en af genteknologiens absolut vigtigste værktøjer. Peter Rugbjerg, Biotech Academy PCR (Polymerase

Læs mere

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler

Læs mere

Proteiner, der fungerer som 'vagthunde' afslører overraskende sammenhæng imellem Huntingtons Sygdom og andre hjernesygdomme

Proteiner, der fungerer som 'vagthunde' afslører overraskende sammenhæng imellem Huntingtons Sygdom og andre hjernesygdomme Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Proteiner, der fungerer som 'vagthunde' afslører overraskende sammenhæng imellem Huntingtons

Læs mere

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder

Læs mere

Lille mand stor biobank big data

Lille mand stor biobank big data Personlig medicin: styr på teknologien og de kloge hoveder Lille mand stor biobank big data Anne-Marie Gerdes Klinikchef, professor Klinisk Genetisk Klinik, RH Medlem af Etisk Råd Disclosure: Advisory

Læs mere

1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II. 2. Bestemmelse af genomer hos forskellige arter organismer

1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II. 2. Bestemmelse af genomer hos forskellige arter organismer Eksamensspørgsmål til biobu juni 2012 1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II Forklar hvordan insulin er opbygget, dets dannelse og virkemåde. Hvad er årsagen til diabetes type

Læs mere

Forsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Du siger kartoffel. huntingtingenet

Forsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Du siger kartoffel. huntingtingenet Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Forsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Dannelsen

Læs mere

Struktur og funktion af gener

Struktur og funktion af gener Molekylærbiologi og genetik S4, F2008 f Malene Munk Jørgensen Emne: Struktur og funktion af gener Link: undervisningsplanen for S4-molekylærbiologi og genetik MMJ, VI niversity ollege Bioanalytikeruddannelsen

Læs mere

Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme

Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme Nyhedsbrev nr. 3, februar 2006 Introduktion Det er med glæde, at vi her kan præsentere vores tredje nyhedsbrev til alle familierne, som deltager i projektet

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63

Læs mere

Der er to hovedtyper af genhæmningsmedicin: antisenseoligonukleotider (ASO'er) og RNA-interferens (RNAi). Denne artikel handler om RNA-interferens.

Der er to hovedtyper af genhæmningsmedicin: antisenseoligonukleotider (ASO'er) og RNA-interferens (RNAi). Denne artikel handler om RNA-interferens. Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At skyde budbringeren med enkeltstrenget RNA-genhæmning Ny 'enkelt-strenget' RNA-genhæmningsmedicin

Læs mere

Historien om HS og kræft

Historien om HS og kræft Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Hvad er sammenhængen mellem Huntingtons Sygdom og kræft? HS-patienter har mindre risiko for at

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier

X bundet arvegang. Information til patienter og familier X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne

Læs mere

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk

Læs mere

Genbrug af behandlingsformer

Genbrug af behandlingsformer Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Genbrug af et lægemiddel giver os ny indsigt i HS Et eksisterende lægemiddel kan booste HS-hjernecellerne

Læs mere

Ny chip sætter navn på kræften

Ny chip sætter navn på kræften Page 1 of 6 Ny chip sætter navn på kræften 19. juni 2009 kl. 11:12 Danske forskere på vej med en chip, der ud fra en vævsprøve fra en svulst hurtigt kan se hvad slags kræft, patienten har. Det skærer udredningstiden

Læs mere

Scandinavian Micro Biodevices

Scandinavian Micro Biodevices Scandinavian Micro Biodevices Scandinavian Micro Biodevices har fra begyndelsen haft fokus på at være datadrevne, og det har bragt dem til, hvor de er i dag. For at kunne tilbyde de bedst mulige produkter

Læs mere

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD At stifte familie med HD: HDBuzz' nye temaartikel om teknikker der kan

Læs mere

Faktor V Leiden mutation

Faktor V Leiden mutation Faktor V Leiden mutation Formål: finde ud af om individ har mutation i faktor V Leiden gen (missense: arginin glutamin) Materiale: oprens DNA fra leukocytter Metode: PCR med specifikke primere, oprens,

Læs mere

Fra mutationer til sygdom

Fra mutationer til sygdom Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Nyt antistof afslører farlige dele af huntingtinproteinet Et nyt antistof gør forskere i stand

Læs mere

Hvad ved vi om HC i Kina?

Hvad ved vi om HC i Kina? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Kinesisk Huntingtons Chorea-netværk lanceret Kinesisk HC-netværk er blevet lanceret. En god nyhed

Læs mere

Eksamensspørgsmål til BiB biologi B 2015

Eksamensspørgsmål til BiB biologi B 2015 Eksamensspørgsmål til BiB biologi B 2015 Med udgangspunkt i de udleverede bilag og temaet evolution skal du: 1. Redegøre for nogle forskellige teorier om evolution, herunder begrebet selektion. 2. Analysere

Læs mere

INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN?

INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN? INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN? I Danmark kan man på 6 af landets offentlige sygehuse få foretaget indirekte prænatale gentests. Dette er eksempelvis muligt,

Læs mere

Anvendelse af DNA markører i planteforædlingen

Anvendelse af DNA markører i planteforædlingen Anvendelse af DNA markører i planteforædlingen Forsker Gunter Backes, Afdeling for Planteforskning, Forskningscentret Risø DNA-markører på kontaktfladen mellem molekylær genetik og klassisk planteforædling

Læs mere

Gennemgang af genetikken

Gennemgang af genetikken Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab ASO-genhæmning spredes bedre i hjernen og virker længere Hæmning af huntingtingenet med ASO'er

Læs mere

at du trænes i at genkende aminosyrer i en simpel proteinstruktur (pentapeptid = lille protein bestående af 5 (penta) aminosyrer)

at du trænes i at genkende aminosyrer i en simpel proteinstruktur (pentapeptid = lille protein bestående af 5 (penta) aminosyrer) Elevvejledning til det Virtuelle Kræftlaboratorium Det Virtuelle Kræftlaboratorium stiller krav til en grundig forståelse af det centrale dogme inden for molekylærbiologien, hvordan DNA oversættes til

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug Træning øger genbrug i museceller. Er det derfor, at motion er

Læs mere

Lærervejledning Til internet-spillet Kræftkampen og undervisningshæftet Hvorfor opstår kræft? Biologi 8.-9. klasse

Lærervejledning Til internet-spillet Kræftkampen og undervisningshæftet Hvorfor opstår kræft? Biologi 8.-9. klasse kraeftkampen.dk Kræftens Bekæmpelse Lærervejledning Til internet-spillet Kræftkampen og undervisningshæftet Hvorfor opstår kræft? Biologi 8.-9. klasse Hvorfor arbejde med Kræft? Erhvervsskolernes Forlag

Læs mere

Introduktion til mikrobiel genomsekventering. mikrobiologer

Introduktion til mikrobiel genomsekventering. mikrobiologer Introduktion til mikrobiel genomsekventering (NGS) for kliniske mikrobiologer Mette Voldby Larsen DTU Center for biologisk sekvensanalyse Henrik Hasman DTU - Fødevareinstituttet Presentation Henrik Hasman

Læs mere

KRIMINALDETEKTIVEN GERNINGSSTEDETS GÅDE PCR

KRIMINALDETEKTIVEN GERNINGSSTEDETS GÅDE PCR KRIMINALDETEKTIVEN GERNINGSSTEDETS GÅDE Elevvejledning PCR PCR trin for trin PCR involverer en række gentagne cykler, der hver består af følgende tre trin: Denaturering, primer påsætning og forlængelse

Læs mere

Exiqon Skandinaviens største genomics selskab

Exiqon Skandinaviens største genomics selskab Exiqon Skandinaviens største genomics selskab København, den 25. november 2015 En investering i Exiqon er en investering i fremtidens brug af genetik til ny medicin og diagnostik Dagsorden Introduktion

Læs mere

Huntingtinproteinet: lad os komme til sagens kerne

Huntingtinproteinet: lad os komme til sagens kerne Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab På fisketur: nye lægemiddelmål for Huntingtons Sygdom identificeret ved screening af proteinnetværk

Læs mere

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning

Læs mere

Forårsager et 'rustent hængsel' Huntingtons sygdom? Huntingtin mutant huntingtin

Forårsager et 'rustent hængsel' Huntingtons sygdom? Huntingtin mutant huntingtin Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Forårsager et 'rustent hængsel' Huntingtons sygdom? Canadiske forskere har fundet ud af, at det

Læs mere

Fedtmolekyler og hjernen

Fedtmolekyler og hjernen Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Specielle 'hjernefedt'-injektioner hjælper HSmus At injicere HS-musehjerner direkte med en god

Læs mere

Kromosomtranslokationer

Kromosomtranslokationer 12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet

Læs mere

kampen mod kemoterapiresistens

kampen mod kemoterapiresistens Brystkræft kampen mod kemoterapiresistens Af Ph.d. Sidsel Petersen, Biologisk Institut, Dette kapitel giver en introduktion til brystkræft og til behandling af denne kræftsygdom. Ligesom andre kræftsygdomme

Læs mere

Test dit eget DNA med PCR

Test dit eget DNA med PCR Test dit eget DNA med PCR Navn: Forsøgsvejledning Formål med forsøget Formålet med dette forsøg er at undersøge jeres arvemateriale (DNA) for et transposon kaldet Alu. Et transposon er en DNA sekvens,

Læs mere

Proteinfoldning og chaperoner

Proteinfoldning og chaperoner Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Et lægemiddel, som påvirker protein-foldning, hjælper HD-mus...i et stykke tid Et lægemiddel,

Læs mere

Velkommen. Test dit eget DNA med PCR. Undervisningsdag på DTU Systembiologi. Undervisere: Sebastian, Louise og Ana

Velkommen. Test dit eget DNA med PCR. Undervisningsdag på DTU Systembiologi. Undervisere: Sebastian, Louise og Ana Velkommen Test dit eget DNA med PCR Undervisningsdag på DTU Systembiologi Undervisere: Sebastian, Louise og Ana Hvem er I? 2 DTU Systembiologi, Danmarks Tekniske Universitet Dagens program 9:00 10:00 Introduktion

Læs mere

Huntingtons sygdom Klinikker og forskning i Danmark 19. november 2015

Huntingtons sygdom Klinikker og forskning i Danmark 19. november 2015 Huntingtons sygdom Klinikker og forskning i Danmark 19. november 2015 Lena E. Hjermind Afsnit for Neurogenetik Hukommelsesklinikken, NVD Neurologisk klinik Rigshospitalet Forskning Forskning The Salem

Læs mere

Genom-undersøgelser. Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren. Baggrundsrapport

Genom-undersøgelser. Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren. Baggrundsrapport Genom-undersøgelser Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren Baggrundsrapport Genom-undersøgelser Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren Baggrundsrapport

Læs mere

Biomarkører. Lars P. Nielsen Professor, overlæge Speciallæge i klinisk mikrobiologi, Statens Serum Ins>tut, Biomarkørlaboratoriet. LPN@ssi.

Biomarkører. Lars P. Nielsen Professor, overlæge Speciallæge i klinisk mikrobiologi, Statens Serum Ins>tut, Biomarkørlaboratoriet. LPN@ssi. Biomarkører Lars P. Nielsen Professor, overlæge Speciallæge i klinisk mikrobiologi, Statens Serum Ins>tut, Biomarkørlaboratoriet. LPN@ssi.dk Biomarkører Molekyler, som afspejler forekomst og udvikling

Læs mere

dobbelt strenget DNA hvor de enkelte nukleotider er komplementære. Tm: Smeltetemperaturen for en given DNA sekvensmængde hvoraf 50% er denatureret.

dobbelt strenget DNA hvor de enkelte nukleotider er komplementære. Tm: Smeltetemperaturen for en given DNA sekvensmængde hvoraf 50% er denatureret. Titel: Sporadiske DNA mutationer og sensitiviteten af målemetoder. Undertitel: Screening af DNA for sporadiske mutationer stiller store krav til sensitiviteten af de anvendte målemetoder. I en prøve der

Læs mere

Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft

Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft www.propa.dk Fejl i DNA molekylet er årsag til alle former for kræft også prostatakræft. Arvelighed

Læs mere

MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER

MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER I løbet af det seneste årti har vi fået langt mere viden om, hvordan kræft udvikler sig. På baggrund af denne viden

Læs mere

Mitokondrier og oxidativt stress

Mitokondrier og oxidativt stress Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At gå målrettet mod oxidativ stress i Huntingtons Sygdom Skade på celler skabt af oxidativt stress

Læs mere

Fisk og gener: Anvendelse af den nyeste genetiske viden i forvaltning af fiskebestande. Foto Finn Sivebæk

Fisk og gener: Anvendelse af den nyeste genetiske viden i forvaltning af fiskebestande. Foto Finn Sivebæk Fisk og gener: Anvendelse af den nyeste genetiske viden i forvaltning af fiskebestande Foto Finn Sivebæk 1 Historien Anvendelse af genetisk viden i forvaltning i DK 1994 Hansen et al. 1993 -? Nielsen et

Læs mere

Test dit eget DNA med PCR

Test dit eget DNA med PCR Test dit eget DNA med PCR Forsøgsvejledning Navn: Side 1 af 7 Formål med forsøget Formålet med dette forsøg er at undersøge jeres arvemateriale (DNA) for et transposon kaldet Alu. Et transposon er en DNA

Læs mere

Studieaktiviteter for modul 8 Bioanalytikeruddannelsen. Molekylærbiologiske og genetiske analyser

Studieaktiviteter for modul 8 Bioanalytikeruddannelsen. Molekylærbiologiske og genetiske analyser Studieaktiviteter for modul 8 Bioanalytikeruddannelsen Molekylærbiologiske og genetiske analyser Studieaktiviteter for modul 8 Indhold Modulet sætter fokus på anvendelsen af molekylærbiologiske teknikker

Læs mere

Velkommen. Test dit eget DNA med PCR. Undervisningsdag på DTU Systembiologi. Undervisere:

Velkommen. Test dit eget DNA med PCR. Undervisningsdag på DTU Systembiologi. Undervisere: Velkommen Test dit eget DNA med PCR Undervisningsdag på DTU Systembiologi Undervisere: Hvem er I? 2 DTU Systembiologi, Danmarks Tekniske Universitet Hvilke baser indgår i DNA? A. Adenin, Guanin, Cytosin,

Læs mere

Nyt studie kaster lys over hvorfor nogle hjerneområder nedbrydes før andre i HS Styr på foldningen

Nyt studie kaster lys over hvorfor nogle hjerneområder nedbrydes før andre i HS Styr på foldningen Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Nyt studie kaster lys over hvorfor nogle hjerneområder nedbrydes før andre i HS Hvorfor dør kun

Læs mere

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen?

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? 1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? Dette kapitel fortæller om, cellen, kroppens byggesten hvad der sker i cellen, når kræft opstår? årsager til kræft Alle levende organismer består af celler.

Læs mere

Prana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Historien om PBT2 PBT2

Prana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Historien om PBT2 PBT2 Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Prana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Prana Biotechnology viser resultater,

Læs mere

Tissue micro array til klinisk rutine analyse. Molekylærenheden Patologiafdelingen Herlev Hospital Danmark

Tissue micro array til klinisk rutine analyse. Molekylærenheden Patologiafdelingen Herlev Hospital Danmark Tissue micro array til klinisk rutine analyse Molekylærenheden Patologiafdelingen Herlev Hospital Danmark Brug af TMA i forskning TMA er hovedsageligt brugt indenfor forskning, typisk til analyse af større

Læs mere

Bakteriers immunsystem

Bakteriers immunsystem FORSKNING 25 Bakteriers immunsystem åbner døren til en ny æra for biologien Bakteriers immunforsvar mod virus kaldet CRISPR-Cas viser vejen til en teknologi, der rummer et enormt potentiale indenfor bioteknologien.

Læs mere

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Anne-Marie Gerdes DBCG s Genetiske udvalg Arvelig mammacancer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral mammacancer

Læs mere

Langtved Data A/S Nyhedsbrev

Langtved Data A/S Nyhedsbrev Langtved Data A/S Nyhedsbrev Nr. 2 Indledning I denne udgave af nyhedsbrevet har vi valgt at sætte fokus på interessante faciliteter som allerede benyttes af nogle af vores kunder og som kunne være interessante

Læs mere

Det lyder enkelt, men for at forstå hvilket ærinde forskerne er ude i, er det nødvendigt med et indblik i, hvordan celler udvikles og specialiseres.

Det lyder enkelt, men for at forstå hvilket ærinde forskerne er ude i, er det nødvendigt med et indblik i, hvordan celler udvikles og specialiseres. Epigenetik Men hvad er så epigenetik? Ordet epi er af græsk oprindelse og betyder egentlig ved siden af. Genetik handler om arvelighed, og hvordan vores gener videreføres fra generation til generation.

Læs mere

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk

Læs mere

# Problemet med genetisk ustabilitet

# Problemet med genetisk ustabilitet Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Et DNA-reparerende protein ændrer stabiliteten af lange CAG-områder i det muterede gen for Huntingtons

Læs mere

Oplyser vejen: En ny biomarkør for Huntingtons Sygdom

Oplyser vejen: En ny biomarkør for Huntingtons Sygdom Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Oplyser vejen: En ny biomarkør for Huntingtons Sygdom En ny biomarkør afslører hjerneforandringer

Læs mere

Genomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet. Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen

Genomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet. Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen Genomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen Gregor Mendel, grundlægger af genetik som videnskab W. Johannsen, fader

Læs mere