Sygdomme Amyotrofisk Lateral Sklerose (ALS) Beckers muskeldystrofi Charcot-Marie-Tooth Duchennes muskeldystrofi Duchennebærer-diagnosen Dystrophia

Transkript

1 Muskelsvind Teksten er udarbejdet af konsulenter ved Institut for Muskelsvind. Teksten stammer fra Muskelsvindfondens hjemmeside: Væsentlige dele af stoffet er revideret ultimo Teksten omfatter ca. 70 sider, hvorfor man i udskrift måske vil foretrække kun at få udskrevet relevante sider. Muskelsvind Muskelsvind er en fællesbetegnelse for en række neuromuskulære sygdomme. Det vil sige sygdomme, der påvirker samspillet mellem nerver og muskler. Både børn og voksne kan få sygdommene. Muskelsvindsygdommene er kendetegnet ved, at muskelkraften gradvist forsvinder fra enkelte muskler eller større muskelgrupper. I mange tilfælde ser man samtidig, at musklerne bliver tyndere. Der er stor forskel på, hvornår i opvæksten de enkelte muskelsvindsygdomme opstår, hvordan de udvikler sig, og hvilke fysiske handicap de resulterer i. Det skyldes, at sygdommene rammer forskellige steder i den såkaldte motoriske enhed. (se tegningen). Den motoriske enhed er et lægeligt udtryk for de dele af kroppen, der kontrollerer reaktionerne i musklerne, efter at hjernen har givet det første signal: Rygmarven - mere præcist den motoriske forhornscelle. Den perifere nerve - dvs. nervetrådene, der forbinder rygmarven med musklerne. Den motoriske endeplade - dvs. det sted, hvor nerveimpulsen overføres til musklen. Musklen Næsten alle muskelsvindsygdomme opstår på grund af fejl i arveanlæggene. Sygdommene vil derfor nedarves, men arvegangen er forskellig fra sygdom til sygdom. I Danmark mener man, at omkring mennesker har muskelsvind. For ca af dem, er sygdommen så udtalt, at de har brug for behandling og støtte. Muskelsvind kan ikke helbredes, men man kan i dag gøre meget for at mindske følgerne af sygdommen.

2 Den motoriske enhed A. rygmarven B. den perifere nerve C. nervefiber D. jon-kanal E. muskelfiber F. mitokondrie G. cellekerne H. cellemembran I. myofibriller J. motorisk endeplade K. myolinskede L. forhornscelle B. De motoriske forhornsceller - celler, der sidder i forhornet i rygmarven. Det er i de celler, impulsen fra hjernen overføres til musklen via de perifere nerver. Myolinskede eller -kæde er en fedtskede omkring nervefibrene, som isolerer og beskytter nerven. Myofibriller er de sammentrækkende elementer i musklen. Mitokondrie og jonkanaler bruges i cellernes energiforsyning. Cellemembran er den "skal" omkring cellen, der holder den sammen. Cellekerner - det sted, hvor arveanlæggene er placeret.

3

4 Sygdomme Amyotrofisk Lateral Sklerose (ALS) Beckers muskeldystrofi Charcot-Marie-Tooth Duchennes muskeldystrofi Duchennebærer-diagnosen Dystrophia myotonica Emery-Dreifuss muskeldystrofi Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi Friedreichs ataxi Hereditærmotorisk sensorisk neuropati (HMSN) Kongenit muskeldystrofi Kongenit myopati Limb-girdle muskeldystrofi Mitokondrielle myopatier her henvises til Muskelsvindfondens hjemmeside, Myastenia gravis Spinal muskelatrofi type I Spinal muskelatrofi type II Spinal muskelatrofi type III

5 ALS er den almindelige betegnelse for Amyotrofisk Lateral Sklerose. Det er en sygdom eller et sygdomskompleks, der angriber de nerveceller i rygmarven og hjernen, som ved viljens hjælp styrer musklernes bevægelser. Det medicinske navn er sammensat af de forandringer, der ses ved sygdommen. Sklerose er omdannelse af sundt væv ( her nerveceller) til bindevæv, hvorved det mister sin funktionsevne. Dettee kaldes også degenerering. Lateral er nervetrådenes placering i rygmarven (ud mod siden). Amyotrofisk er manglende muskelfylde. ALS kaldes også ( MND) Motor Neuron Disease - et udtryk der specielt anvendes i England. Denne betegnelse hentyder i medicinsk sprog til sygdommens lokalisation i centralnervesystemet. Nervetråde ødelægges De nerveceller, der angribes, kaldes de motoriske nerveceller eller neuronerne. Øvre eller 1. neuron udspringer i hjernebarken (cortex) og løber i tråde til cellekerner i den forlængede rygmarv eller videree til rygmarvens forhornsceller, der ligger i en række ned gennem den forrestee del af rygmarven. Nedre eller 2. neuron udspringer fra forhornscellerne i rygmarven eller kernerne i hjernestammen og løber til skeletmuskulaturen i ansigt, krop og lemmer. Skleroseringen og dermed ødelæggelsen af nervetrådene kan opstå og udvikle sig alle steder i neuronernes forløb. Sygdomsforløbet kan derfor være meget forskelligt, afhængigt af hvornår og hvor nerveødelæggelsen (og dermed symptomerne) starter. Symptomer Hovedsymptomerne på ALS er træthed og sitren i musklernee (fascikulationer), tab af muskelkraft og muskelfylde. På grund af det varierende forløb er der i tidens løb beskrevet mange varianter af ALS, hvilket kan være meget forvirrende. I Danmark er der udbredt enighed om at forsøge at holde sig til nedenstående undergrupper. ALS bruges som fælles betegnelse for følgende sygdomme i det motoriske nervesystem: Typisk ALS - Betegnelsen anvendes, når sygdommen starter med svind af muskulatur og spastiske lammelser. Progressiv Bulbær Parese, ALS - Betegnelsen anvendes, når sygdommen starter med tale-, tygge- og synkebesvær. Progressiv Muskelatrofi, ALS-mistankeog lammelse (uden spasticitet) i ben og arme. Dette kan udvikle sig til Betegnelsen anvendes, når sygdommen starter med svind af muskulatur ALS. Primær r Lateral Sklerose, ALS-mistanke. Betegnelsen anvendes, når sygdommen starter med spastiske lammelser (uden svind af muskulatur) i ben og arme. Dettee kan udvikle sig til ALS. En sjælden sygdom Der er usikkerhed om forekomsten af ALS. Man regner med, at cirka 500 personer lever med sygdommen i Danmark, og at der diagnosticeres cirka 150 nye tilfælde om året. En person med ALS lever i gennemsnit tre-fire år, men variationen n er stor - således lever 50 procent længere end tre år, og 10 procent i over 10 år. Sammenfatning ALS angriber de nerveceller i hjernen og rygmarven, som ved viljens hjælp styrer musklernes bevægelser. Der findes fire typer af ALS: :Typisk ALS, Progressiv Bulbær Parese ALS, Progressiv muskelatrofi ALS-mistanke og Primær Lateral Sklerose ALS-mistanke. ALS er vanskelig at diagnosticere. Ca danskere har ALS. Der diagnosticeres ca. 150 nye tilfælde om året. Den gennemsnitlige levetid med sygdommen er tre-fire år. Intellekt, syn, hørelse og følesans forbliver næsten altid normale gennem sygdommen. Der findes ingen effektiv medicinsk behandling, som stopper udviklingen af ALS.

6 Sygdommens latinske navn er dystrophia musculorum progressiva, typus Becker, som betyder fremadskridende sygdom i musklerne, type Becker. Becker er navnet på den læge, som først beskrev denne form for muskelsvind. På dansk kaldes sygdommen Beckers muskeldystrofi, forkortet BMD. Sygdommen er nært beslægtet med Duchennes muskeldystr rofi, da den arvelige defekt er lokaliseret samme sted på X-kromosomet, men sygdommen har i alle tilfælde et mildere forløb. Sygdommen er lokaliseret til musklerne. Hvem kan få sygdommen Det er hovedsageligt drenge, som får sygdommen. Sygdommen nedarves gennem moderen, fordi arveanlægget sidder på det ene af kvindens to kønskromosomer (X-kromosomerne). Døtre kan arve anlægget, men kan i sjældne tilfælde også selv udvikle sygdommen. Når moderen er bærer af arveanlægget, er der ved hver graviditet 50% sandsynlighed for, at en søn får sygdommen, og 50% sandsynlighed for, at en datter bliver bærer eller får symptomer på sygdommen. Beckers muskeldystrofi kan også opstå, uden at den tidligeree har kunnet spores i familien. I disse tilfælde skyldess sygdommen en mutation, det vil sige en ændring i arveanlægget. Fosterdiagnostik kan foretages i de familier, hvor der i forvejen er et barn med sygdommen. Det sker ved at tage en vævsprøve af moderkagen og undersøge, om den genetiske defekt er til stede. Man regner med, at der hvert år opstår højst fem nye tilfælde i Danmark, og at der i alt er ca. 120 børn og voksne med sygdommen. Hvordan stilles diagnosenn Diagnosen stilles på baggrund af forskellige undersøgelser: En klinisk undersøgelse af personens aktuelle fysiske tilstand suppleret af en beskrivelse af sygdomsforløbet og symptomer. En blodprøve for at undersøge blodets indholdd af muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-værdien vil være meget forhøjet. En genetisk test af blodprøven kan i ca. 60% af tilfældenee vise, om det drejer sig om sygdommene Duchennes eller Beckers muskeldystrofi, men ikke hvilken af dem. Muskelbiopsi - hvor man undersøger et lille stykke muskelvæv. Ved at undersøge indholdet af muskelproteinet dystrofin i muskelfibren kan man i de fleste tilfælde skelne mellem Duchennes og Beckers muskeldystrofi. De vigtigste undersøgelser er den kliniske undersøgelse, blodprøven og muskelbiopsien. Klinisk er Beckers muskeldystrofi svær at skelne fra Duchennes muskeldystrofi og i nogle tilfælde også fra den gruppe af muskeldystrofier, som kaldes limb-girdle. Hvornår og hvordan viser sygdommen sig Symptomerne på sygdommen kan vise sig fra tidlig barndom og op i voksenalderen. Oftest ses og mærkes de første tegn på muskelsvækkelsen i 9-12 årsalderen, men de kan også vise sig allerede i 2-4 årsalderen. Hvis de første tegn på sygdommen viser sig i barneårene, kan den være svær at skelne fra Duchennes muskeldystrofi. Uanset hvornår de første tegn på sygdommen viser sig, vil den første muskelsvækkelse ramme hofte- og skuldermusklerne. Lægmusklerne er næsten altid store og kraftige, dog uden at musklerne har den kraft, man skulle forvente. Fænomenet hedder pseudohypertrofi, som betyder falsk forstørrelse og skyldes fedt og bindevæv i musklerne. Der er ofte kramper i musklernee ved anstrengelse. Den nedsatte kraft i hoftemusklerne medfører en kluntet, vraltende gang, øget lændesvaj og problemer med at gå på trapper, cykle og rejse sig fra lave stole og gulv. For at komme op at stå må drengen støde fra med hænderne på gulv, knæ og lår, før han kan rejse sig helt op. I fagsprog kaldes dette Gowers manøvre. Kraftnedsættelsen i skuldre og overarme bevirker, at drengen har svært ved at løfte ting op fra gulvet og op på høje hylder.

7 Hvordan forløber sygdommen Beckers muskeldystrofi er en fremadskridende sygdom, som rammer alle kroppens muskler. Muskelsvækkelsen sker nogenlunde jævnt, og jo senere den viser sig, jo langsommere er forløbet. Ved Beckers muskeldystrofi er der stor variation i udviklingen og forløbet af sygdommen. Det ses blandt andet ved gangen. Nogle personer med BMD bevarer evnen til at gå langt op i voksenalderen, mens andre får kørestol i teenageårene, fordi musklerne i benene er blevet svagere, og de har svært ved at holde balancen. Som nævnt rammer muskelsvækkelsen først hofte- og skuldermuskler. Derefter nedsættes kraften i flere muskelgrupper, og det bliver sværere for personen med BMD at gå længere ture, løfte benene over kantsten, gå på trapper og i ujævnt terræn. Med tiden får han problemer med at frisere sig, tage tøj af og på og andre personlige og daglige færdigheder. Komplikationer Muskelstramninger. Omkring et led kan musklerne, som bevæger leddet i én retning, være svagere end dem, som udfører den modsatte bevægelse. Denne ubalance i muskelstyrken kan give fejlstilling i leddet, og der kommer muskelstramninger (kontrakturer). Nedsat muskelkraft. Den nedsatte muskelkraft og den hurtige udtrætning medfører, at personen får sværere ved at bevæge sig. Der opstår risiko for, at han mister yderligere muskelkraft, fordi musklerne ikke bliver brugt, eller fordi bevægelserne simpelthen "glemmes". Rygskævhed. De personer, der er blevet faste kørestolsbrugere i teenageårene, kan udvikle rygskævhed (skoliose). Vejrtrækningsproblemer. Efter at personen med Beckers muskeldystrofi er holdt op med at gå, kan den nedsatte muskelkraft brede sig til vejrtrækningsmusklerne, som gør det svært for ham at hoste og trække vejret godt nok. Det betyder, at det ved forkølelser er svært at hoste slim op, og simple infektioner kan udvikle sig til lungeinfektioner. Hjerteproblemer. Hjertet er også en muskel, og ved Beckers muskeldystrofi ses ofte, at hjertets evne til at pumpe er svækket. Behandling Beckers muskeldystrofi kan ikke helbredes, og den tiltagende muskelsvækkelse kan ikke standses med medicinsk behandling. Men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen. Her er det vigtigt, at de fagpersoner (speciallæger, terapeuter m.fl.), der er involveret i behandlingen, kender sygdomsudviklingen, så de hele tiden kan være forud og i samarbejde med forældre og barn kan tilrettelægge en behandling og sætte den igang på rette tidspunkt i sygdomsforløbet. I det følgende nævnes de behandlingsmuligheder, der kan blive aktuelle. Udspænding. For at undgå kontrakturer er det vigtigt at udspænde de stramme muskler omkring de led, hvor der er risiko for muskelstramning. Hvis personen kan gå, drejer det sig om musklerne omkring hofte-, knæ- og fodled. Senere skal man også være opmærksom på muskelstramninger i hænder og underarme og i nakken. Udspændingen af musklerne kan foretages af en fysioterapeut, en hjælper og eventuelt af forældrene. Sålænge personen kan gå, kan udspændingen suppleres med et stå-støtte-stativ, som giver en effektiv udspænding. Når han begynder at gå meget usikkert og falde tit, kan det blive aktuelt at få udformet lange benskinner, som afstiver knæ- og fodled. Derved kan han komme til at stå og gå mere sikkert. Vedligeholde muskelkraften. Det er vigtigt at vedligeholde den muskelkraft, han har og dermed de ting, han kan, længst muligt. Et tilpasset træningsprogram kombineret med svømning i varmtvandsbassin er med til at aktivere musklerne generelt, men man skal være opmærksom på at justere programmet, efterhånden som hans tilstand og behov ændres. Forebygge vejrtrækningsproblemer. Aktiviteter, som stiller krav til åndedrættet som f. eks. svømning og sang, er med til at træne vejrtrækningsmusklerne. For en person med Beckers muskeldystrofi er det en god idé med mellemrum at få målt vejrtrækningsevnen (vitalkapaciteten) og hostekraften for at få vurderet, hvornår og hvilken behandling der skal sættes iværk. Undersøgelsen af vejrtrækningsevnen udføres ofte i forbindelse med kontrol hos speciallæge. Hvis personen med BMD har problemer med at få slimen i luftvejene løsnet og hostet op, kan der gives hostehjælp og slimløsnende medicin, som fås på recept. For at

8 forbedre evnen til at hoste kan han desuden bruge et CPAP-apparat. Apparatets opgave er at udspile luftvejene, så slimen i luftvejene bliver løsnet, og han får lettere ved at hoste den op. Forebygge hjerteproblemer. Der bør med jævne mellemrum tages et røntgenbillede af brystkassen, så man kan se hjertets størrelse og form. Desuden bør der laves et elektrokardiogram (EKG), hvor hjertets funktion bliver registreret. Hvis der er tale om, at hjertet har nedsat pumpeevne, kan det afhjælpes med medicinsk behandling. Kontrol. Ved en fremadskridende sygdom er forebyggelse langt mere virkningsfuldt end behandling af komplikationer, som allerede er opstået. Det er derfor vigtigt med jævne mellemrum - en-to gange årligt - at blive undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet, og som på det rigtige tidspunkt kan sørge for, at en behandling sættes igang. Praktiske hjælpeforanstaltninger I takt med at kræfterne svinder, får personen med Beckers muskeldystrofi brug for hjælpemidler og hjælp til at udføre personlige og daglige færdigheder. Det gælder i videst muligt omfang om at afhjælpe tab af færdigheder, så personen hele tiden er så selvhjulpen som mulig. Mange af hjælpemidlerne skal være elektrisk betjent, da musklerne i arme og hænder også er påvirket af sygdommen. Behov for og krav til hjælpemidler ændres hele tiden i takt med alderen og udviklingen i sygdommen. Det skal derfor jævnligt vurderes, om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov. Hjælpemidler udlånes af kommunen. I forhold til familiens bolig skal det løbende vurderes, om der skal ske ændringer, for at den handicappede kan fungere bedst muligt. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligændringer. Hvad der er nødvendigt, vil altid bero på myndighedernes skøn i hvert enkelt tilfælde. De merudgifter, der er forbundet med at have et fysisk handicappet barn, har familien også mulighed for at få dækket via sociallovgivningen. Barnet skal være under 18 år, for at familien kan opnå tilskud. Forældre til et barn med Beckers muskeldystrofi har desuden mulighed for at få kompensation for tabt arbejdsfortjeneste. Når barnet / den unge bliver 18 år, ophører forældrenes forsørgelsespligt, og dermed også deres mulighed for at få dækket merudgifter. Den unge skal herefter selv søge socialforvaltningen om råd, vejledning og økonomisk støtte ud fra de paragraffer i sociallovgivningen, som gælder voksne. Det vil blandt andet sige støtte i forbindelse med uddannelse og/eller erhvervsarbejde, boligindretning og hjælperordning, hvis den unge via et aktivt liv har behov for praktisk hjælp i hverdagen. Pension eventuelt kombineret med arbejde under særlige vilkår kan også komme på tale. De nævnte tilskudsmuligheder gives efter et individuelt skøn, og det er derfor vigtigt nøje at beskrive behovet, så den unge kan få den hjælp, han er berettiget til. Specielle hensyn På grund af den nedsatte muskelkraft må man tage hensyn til, at personen med Beckers muskeldystrofi ofte er langsommere til at udføre fysiske opgaver end jævnaldrende. Han udtrættes også hurtigere og bør ikke presses til at overskride træthedstærsklen. Han kan ofte have svært ved at holde varmen og kan som følge af muskelsvækkelsen ikke løbe sig til varmen. Det kan anbefales at bruge uldent undertøj og varmt, men let overtøj, som ikke hindrer personen i at bevæge sig. Kosten skal være almindelig sund og nærende, men den må ikke være fedende. For høj vægt er direkte til skade, når han samtidig skal kæmpe med manglende kræfter. Psykiske og psykosociale aspekter Det fremadskridende sygdomsforløb medfører, at personen både som barn og voksen hele tiden må tilpasse sig nye situationer, som han ikke kan klare fysisk. Disse nye og ukendte situationer skaber let angst og usikkerhed. Som barn oplever man, at mange daglige aktiviteter bliver besværlige. Som voksen må man ud over det tiltagende bevægelseshandicap se sin rolle i arbejdsliv og parforhold ændret og tankerne om, hvad det ender med kan være angstfremkaldende. Hvis man ikke får lov at give udtryk for magtesløshed og frygt for, hvordan sygdommen skrider frem, kan det give store psykiske problemer.

9 Det er vigtigt, at personen med BMD eller forældrene, hvis det drejer sig om et barn, får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være til stor støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme. I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangeres en række kurser, hvor der udover det faglige indhold lægges vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden. I Muskelsvindfondens regi er der oprettet mange bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål. I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at komme igennem problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog sker via den praktiserende læge. Særligt ved Beckers muskeldystrofi Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til personer med Beckers muskeldystrofi, da stort set al medicin kan have uheldige bivirkninger. Selv ved brug af håndkøbsmedicin vil det være en god idé at rådføre sig med sin læge, inden man tager medicinen. I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kan man få et medicinkort, som beskriver de præparatgrupper, der skal anvendes med særlig forsigtighed. Generelt er det altid vigtigt at fortælle diagnosen, når personen med Beckers muskeldystrofi er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.

10 Det medicinske fagudtryk for sygdomsgruppen er hereditær motorisk sensorisk neuropati - forkortet HMSN, som betyder arvelig sygdom i bevæge- og følenerver. Sygdommenee kaldes også Charcot-Marie-Tooth (CMT) efter navnet på de tre læger, som samtidigt, men uafhængigt af hinanden beskrev sygdommene. Her vælger vi at kalde den HMSN. HMSN inddeles i type 1, 2, 3 og 4. I det følgende vil vi kun beskrive type 1 og 2, da de forekommer hyppigst. Type 3 er sjælden, men ansess idag for at være en homozygot (genetisk sammenfaldende) form af type 1 eller 2. Sygdommene sidder i de perifere nerver, det vil sige de nerver, som løber fra rygmarven ud til musklerne i arme, ben og krop. En nerve består af en nervetråd (axonet) omgivet af en fedtskede (myelin), som er en form for isolering. Ved HMSN type 1 svinder fedtskeden (demyelinisering), nervetråden er fortykket (hypertrofisk), og der dannes nerveknuder ( løgknuder ). Ved HMSN type 2 er det nervetråden, der svinder, og denne type kaldes også axonal eller neural form. Hvem kan få sygdommen Både drenge og piger kan få sygdommene, men de er hyppigere blandt mænd end blandt kvinder. Sygdommene findes hos personer pr , det vil sige, at der i Danmark findes mellem 500 og 1000 børn og voksne med HMSN. Sygdommene er arvelige. Arvegangen ved type 1 og 2 er oftest dominant, det vil sige, hvis én af forældrene har sygdommen, er der 50% risiko for, at deres barn får sygdommen. De andre former for arvegang: en recessiv (vigende) og en kønsbunden (X-bunden) forekommer dog også. Det vil derfor være en god idé at få arvebiologisk rådgivning, både når diagnosen stilles og i forbindelsee med en eventuel graviditet. Den arvelige defekt ved HMSN sidder fortrinsvis på de kromosomer, som hedder autosomer og kun en enkelt kendt form sidder på kønskromosomet. Type 1 er underinddelt i 5 typer (type 1A, 1B, 1C, 1X og ERG 2), hvor man idag kender genproduktet for 3 af typerne og dermed er i stand til at lave fosterdiagnostik. Dettee gælder for type 1A (kromosom 17), 1B (kromosomm 1) og den kønsbundne form 1X. Type 2 er også underinddelt og man kender idag 5 typer med forskellig placering på kromosomerne (type 2A, 2B, 2C, 2D, 2AR). Man kender endnu ikke genproduktet og der kan derfor ikke laves prænatal diagnostik, Type 2 A,B,C,D er dominant arvelige og den sidste (2AR) er recessiv. Type 2A og 2AR sidder begge på kromosom par 1, men ikke på samme sted. Type 2B findes på kromosompar 3 og 2D på kromosompar 7. Type 2C er ikke identificeret. Type 1 Arvegan Lokalisati g on HMSN Dominan 17 q 11 1A t Dominan 1 q 22 1B t Dominan? 1C t Kønsbun X q 13 1X den Dominan 10 ERG 2 t Genprodukt Kendt Kendt Ukendt Kendt Ukendt Fosterdiagnos tik Ja Ja Nej Ja Nej Type 2 Arvegan Lokalisati Gen- Fosterdiagnos

11 HMSN 2A 2B 2C 2D 2AR g on produkt tik Dominan 1 p 35 Ukendt Nej t Dominan 3 q Ukendt Nej t Dominan? Ukendt Nej t Dominan 7 p 14 Ukendt Nej t Recessiv 1 q 21 Ukendt Nej I nogle tilfælde opstår sygdommene spontant (mutation), uden at man har kunnet finde tidligere tilfælde i familien. Hvordan stilles diagnosen Diagnosen stilles på baggrund af forskellige undersøgelser: En klinisk undersøgelse suppleret af personens beskrivelse af symptomer på sygdommen Blodprøve til DNA undersøgelse En arvebiologisk rådgivning for at afdække en eventuel arvegang Elektromyografi (EMG) - en undersøgelse, der vil vise, hvor hurtigt impulserne løber i nerven (nerveledningshastigheden). Hastigheden vil være nedsat. Nervebiopsi - en vævsprøve af nerven. Biopsien kan bidrage til at skelne type 1 fra type 2. Undersøgelsen udføres kun i enkelte tilfælde. CT-skanning - computerfotografering af hjernen - kan bruges til at udelukke andre sygdomme, som den kan forveksles med. De vigtigste undersøgelser er den kliniske undersøgelse, den genetiske test af blodprøven og elektromyografien. Hvornår og hvordan viser sygdommen sig De første symptomer kan vise sig fra barnealderen og op i voksenalderen. Symptomerne er mangeartede, og selv inden for den samme familie kan der være stor forskel på, hvordan og hvor hurtigt sygdommene udvikler sig. Generelt viser symptomerne sig ved HMSN type 1 inden for de første 20 leveår, mens de ved HMSN type 2 som regel viser sig senere i livet - helt op til års alderen. De første symptomer er nedsat muskelkraft i fødder og underben. Det viser sig ved, at fødderne har en høj svang og vrist, og tæerne er krummede - en såkaldt hulfod. Fodballen bliver specielt fremstående og kan blive øm, når man går. I begyndelsen af sygdomsforløbet vil man på grund af den svage muskelkraft i fodleddet være nødt til at løfte knæene højt, når man går, for at få foden fri af underlaget. Man vil desuden gå lidt kluntet, trippe meget og have besvær ved at gå på ujævnt underlag. Nogle personer har problemer med at stå stille, da den nedsatte muskelkraft giver ustabile ankelled. Der er ikke altid nedsat muskelkraft i hænderne, men hos nogle personer med HMSN kan dette symptom høre til det første. Symptomerne ses ved svind af musklerne oven på hænderne, som kan føre til fejlstillinger i hænderne. Det betyder blandt andet, at man har svært ved f.eks. at knappe knapper og samle små ting op. Også følesansen kan være påvirket af sygdommen. Det kan blandt andet betyde, at man har svært ved at mærke varme og kulde f.eks. på badevand. Man kan også få sår på fødderne efter fodtøj, der har trykket, uden at man har bemærket det. Hos nogle personer med HMSN kan følesansen være forøget, så det kan være smertefuldt at blive berørt bestemte steder. Stillingssansen kan også blive påvirket af sygdommen. Det vil sige den sans, der giver besked om, hvordan en legemsdel er placeret. Det kan være svært at vide, hvordan fødderne er placeret, uden at man ser på dem samtidig. Det kan desuden give problemer med at holde balancen og færdes i mørke. Hos nogle personer med HMSN kan der også forekomme hørenedsættelse.

12 Hvordan forløber sygdommen Sygdommene kan være langtsomt fremadskridende eller stationære i lange perioder. Variationerne er store, men det er sjældent, at der findes udtalt kraftnedsættelse og at kraftnedsættelsen og føleforstyrrelserne breder sig mere end 15 cm over knæ og over handskehøjde. Ved HMSN type 1 vil muskelkraften efterhånden blive mindre, så foden hænger slapt (dropfod). Kraftnedsættelsen i hænderne er mere udtalt og optræder tidligere end ved type 2. Ved HMSN type 2 vil kraftnedsættelsen i fødderne desuden sprede sig til musklerne i underbenet, og der kan opstå total svind af muskler i underbenene. Man får omvendte champagneflaske-atrofi, også kaldet storkeben. Det vil sige meget tynde underben og kraftige lår. Man kan desuden få problemer med balancen på grund af den nedsatte muskelkraft i ankelleddet. I nogle tilfælde vil sygdomsudviklingen betyde, at man i voksenlivet får behov for en elektrisk kørestol, når man færdes udendørs, men kun få personer vil få brug for kørestol permanent. Som følge af sygdomsudviklingen kan der opstå en række komplikationer: Forstuvninger af anklerne - på grund af de ustabile ankelled Knogle- og ledforandringer i fødder, knæ, hofter og hænder Træthed både fysisk og psykisk - som blandt andet kan forklares ved, at man bruger mange kræfter på at udføre et arbejde, som for andre ikke kræver så meget Smerter - som kan opstå uden forudgående belastning og beskrives som jagende, krampeagtige smerter Kuldefornemmelser - en dyb kulde, specielt i fødderne Tremor - det vil sige, at hænder og fødder ryster i hvile og ved bevægelse. I sjældne tilfælde kan der opstå rygskævhed (skoliose), eller der kan komme nedsat vejrtrækningsevne på grund af nedsat kraft i vejrtrækningsmusklerne. Behandling De fleste muskelsvindsygdomme er fremadskridende sygdomme, hvis følger har betydning for personens fysiske, psykiske og sociale liv. Det er derfor væsentligt, at den iværksatte behandling og de tilbudte hjælpeforanstaltninger tilpasses personens aktuelle livssituation og som et overordnet begreb for indsatsen tales om rehabilitering. Rehabilitering er en individuel proces, som tager udgangspunkt i den enkelte brugers mål og behov. Ressourcepersoner (fagpersoner, patientforening etc.) samarbejder i en interaktiv proces med brugeren om at give den nødvendige assistance til brugerens egen indsats for at opnå bedst mulig funktions- og mestringsevne, selvstændighed og deltagelse socialt og i samfundet. HMSN kan ikke helbredes, men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommene. Her er det vigtigt, at de fagpersoner (speciallæger, terapeuter m.fl.), der er involveret i behandlingen, kender sygdomsudviklingen, så de hele tiden kan være forud og i samarbejde med personen med HMSN kan tilrettelægge en behandling og sætte den igang på rette tidspunkt i sygdomsforløbet. Den behandling og den indsats, der kan blive tale om, er fysioterapi, operation, forskellige former for skinnebehandling og hjælpemidler. Når et fysioterapiprogram skal tilrettelægges, er det vigtigt at fokusere på de væsentlige problemer og at tage højde for eventuelle smerter som følge af overbelastning, føleforstyrrelser og træthedstærskel. En god, hensigtsmæssig fysioterapeutisk behandling bør indeholde: Forebyggelse af stivhed i leddene - det vil sige udspænding af stramme muskler i hænder og fødder for at undgå yderligere stramninger og fejlstillinger Aktive øvelser - så man vedligeholder kraften i de svage muskler og styrker de stærke Smertebehandling - f.eks. i form af varme, bløddelsmassage af overbelastede muskelgrupper, elektrisk stimulering (TNS), laser eller lignende.

13 For at stabilisere fodleddene og modvirke, at fødderne hænger slapt, når man går, kan det være nødvendigt at gå med skinner (dropfodsskinner). Har man hulfod, kan det blive så svært at gå, at det kan blive nødvendigt med et operativt indgreb, hvor sener i foden flyttes, overskæres eller forlænges. Specialsyet fodtøj kan også være aktuelt. For at forebygge fejlstillinger i hænderne kan man få brug for håndskinner. Det kan desuden være nødvendigt at bruge specielle spise- og skriveredskaber, redskaber til personlig hygiejne, til husholdningen m.m. Også hjælpemidler, der kan tilgodese både den nedsatte følesans og den nedsatte muskelkraft kan komme på tale. Det kan f.eks. være en termostat på vandhaner. De omtalte komplikationer til sygdommene skal behandles på de rigtige tidspunkter i sygdomsforløbet. Det er derfor vigtigt med mellemrum - en-to gange årligt - at blive undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet. De fleste personer med HMSN går til kontrol på en ortopædkirurgisk og/eller en neuromedicinsk afdeling. Praktiske hjælpeforanstaltninger Det er vigtigt hele tiden at være opmærksom på, hvordan personen kan opnå og vedligeholde færdigheder blandt andet ved at bruge hjælpemidler. Er man voksen, handler det om, at man - i takt med at kræfterne forsvinder - skal have hjælpemidler og i et vist omfang hjælp til at udføre personlige og daglige færdigheder. Det gælder om, at man bliver så selvhjulpen som muligt, og får den støtte, der er nødvendig for f.eks. at kunne forblive i arbejde. Behovet for og kravene til hjælpemidler ændres hele tiden i takt med udviklingen i sygdommen og alder. Det skal derfor jævnligt vurderes, om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov, som personen med HMSN har. Dette gælder også for bil søgt i henhold til Servicelovens 99. Hjælpemidler kan søges i kommunen. I forhold til familiens bolig skal det vurderes, om der skal ske ændringer, for at personen med HMSN kan fungere bedst muligt. Det gælder uanset, om der er tale om et barn eller en voksen. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligindretninger. Hvad der er nødvendigt, vil altid bero på myndighedernes skøn i hvert enkelt tilfælde. Drejer det sig om et barn med HMSN, har familien mulighed for via Serviceloven at få dækket de merudgifter, der er forbundet med at have et barn med fysisk handicap. Barnet skal være under 18 år, for at familien kan opnå tilskud. Forældrene har desuden mulighed for at søge om dækning af tabt arbejdsfortjeneste. Når barnet/den unge bliver 18 år, ophører forældrenes forsørgelsespligt, og dermed også deres mulighed for at få dækket merudgifter. Den unge skal herefter selv søge socialforvaltningen om råd, vejledning og økonomisk støtte ud fra de paragraffer i sociallovgivningen, som gælder voksne. For voksne gælder, at den nedsatte muskelkraft i hænder og fødder og en hurtig træthed kan medføre, at man må skifte beskæftigelse. Her kan et revalideringsforløb blive aktuelt. Det kan også blive nødvendigt at indrette arbejdspladsen, så man har mindst mulige gener af sin sygdom, eller man kan få brug for pension eventuelt kombineret med arbejde under særlige vilkår. De nævnte tilskudsmuligheder gives efter et individuelt skøn, og det er derfor vigtigt nøje at beskrive behovet, så man får den hjælp, man er berettiget til. Psykiske og psykosociale aspekter Komplikationerne til HMSN er ikke altid synlige, og det kan give psykiske problemer, når man ikke kan leve en normal dagligdag på grund af det faktiske bevægelseshandicap. Samtidig skaber de usikre situationer, der følger med, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv bekymring og usikkerhed. Det er vigtigt, at hele familien får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være til stor støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme.

14 RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangerer kurser, der - udover det faglige indhold - lægger vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden. I Muskelsvindfondens regi er der oprettet bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål. I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at komme igennem problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog kan ske via den praktiserende læge. Særligt ved hereditær motorisk sensorisk neuropati Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til personer med HMSN, da mange typer medicin kan have uheldige bivirkninger. Selv ved brug af håndkøbsmedicin vil det være en god idé at rådføre sig med sin læge, inden man tager medicinen. I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kan man få et medicinkort, som beskriver de præparatgrupper, der skal anvendes med særlig forsigtighed. Generelt er det altid vigtigt at fortælle sin diagnose, når man er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.

15 Sygdommens latinske navn er Dystrophia Musculorum Progressiva, typus Duchenne, som betyder fremadskridende sygdom i musklerne af typen Duchenne. Sygdommen er opkaldt efter en fransk læge ved navn Duchenne. På dansk kaldes sygdommen Duchennes muskeldystrofi, forkortet DMD. Hvor sidder sygdommen? Sygdommen er lokaliseret til muskelcellerne og skyldes en defekt i dannelsen af et enkelt protein, dystrofin, som har betydning for at holde muskelcellerne intakte. Mangel på dystrofin medfører fremadskridende muskelsvækkelse. Hvem kan få sygdommen? I Danmark opstår der ca. syv nye tilfælde af sygdommen om året, og man regnerr med, at ca. 170 personer har sygdommen. Duchennes muskeldystrofi nedarves fra mor til søn, fordi genet (arveanlægget) til sygdommen sidder på det ene af kvindens to kønskromosomer (X-kromosomet). Piger har to af disse X- kromosomer, mens drenge kun har ét. Det betyder, at kun drenge kan få sygdommen. Ved cirka 1/3 af alle drengene er det syge gen opstået ved en forandring i genet, en mutation, hos drengen selv, og ingen andre familiemedlemmer har sygdommen, eller bærer den. I cirka 2/3 af tilfældene har moderen genet for sygdommen, og er såledess anlægsbærer. Et lille antal af de kvindelige bærere har selv en mild grad af muskelsvækkelse, og de kaldes manifeste bærere (anlægsbærer med symptomer). Når en dreng får diagnosen Duchennes muskeldystrofi tilbydes familien genetisk rådgivning. Ved en genetisk undersøgelse kan den genetiske defekt i de fleste tilfælde påvises. Hos 65 % af alle personer med Duchennes muskeldystrofi er det enten en deletion (et tab af et lille område af genet) eller en duplikation (en utilsigtet kopiering af et område af genet), der forårsagerr sygdommen. Ved de resterendee 35 % er det vanskeligere at påvise gendefekten med de nuværende teknikker. Hvis deletion/duplikation ikke kan påvises, kræver det en grundig genetisk udredning af familien for at vejlede om risikoen for senere at få en dreng med sygdommen. Dette skal foregå i god tid før ønsket om en kommendee graviditet, da udredningen tager lang tid. Når en kvinde der er anlægsbærer, bliver gravid, er der, hvis hun får en søn, 50 % risiko for, at han får sygdommen og, hvis hun får en datter, er der 50 % risiko for, at hun bliver anlægsbærer. Fosterdiagnostik tilbydes i de familier, hvor der i forvejen er en person med sygdommen. Det sker ved at tage en vævsprøve af moderkagen i ca. 10. graviditetsuge og undersøge, om den genetiske defekt er til stede. Der er også mulighed for ægsortering, dvs. undersøgelse af det befrugtedee æg i forbindelse med reagensglasbefrugtning før graviditeten er etableret. Hvordan stilles diagnosen? Diagnosen stilles på baggrund af forskellige undersøgelser: En klinisk undersøgelse af barnets aktuelle fysiske tilstand suppleret af forældrenes beskrivelse af barnets udvikling. En blodprøve for at undersøge blodets indholdd af muskelenzymet creatinkinase (CK), som vil være stærktt forhøjet. En genetisk undersøgelse af en blodprøve kan i ca. 65 % af alle tilfælde fastlægge diagnosen. Hvis der påvises en genetisk defekt, er det muligt med ret stor sikkerhed at forudsige, om der er tale om Duchennes muskeldystrofi, eller den mere langsomt fremadskridende Beckers muskeldystrofi. En muskelbiopsi, hvor der undersøges et lille stykke muskelvæv for indholdet af proteinett dystrofin. Ved Duchennes muskeldystrofi ses intet eller næstenn intet indhold af dystrofin, mens der ved Beckers muskeldystrofi er en nedsat mængde dystrofin.

16 Hvornår og hvordan viser sygdommen sig? De første tegn på sygdommen viser sig hyppigst, når drengen er omkring to-fire år, hvor der er tegn på svækkelse i mave- og hoftemuskler. Ser man tilbage på hans første leveår, viser det sig ofte, at den motoriske udvikling har været langsommere end hos jævnaldrende drenge. Ind imellem stilles diagnosen senere, hvis symptomerne er blevet fejltolket. Den nedsatte kraft i hoftemusklerne viser sig ved, at han går kluntet og langsomt, har besvær med at løbe og hoppe, falder let og har svært ved at rejse sig fra gulvet uden at bruge armene. Lægmusklerne er ofte usædvanligt veludviklede at se på. Det skyldes ikke deres styrke, men at der dannes bindevæv mellem muskelfibrene. Fænomenet kaldes pseudohypertrofi, som betyder falsk forstørrelse. Hvordan forløber sygdommen? Duchennes muskeldystrofi er en jævnt fremadskridende sygdom, hvor der sker en tiltagende, symmetrisk svækkelse i alle kroppens muskler, fordi muskelfibrene gradvist ødelægges. Den nedsatte muskelkraft medfører at drengen støder fra med hænderne på gulvet, derefter på knæ og lår, før han kan rejse sig helt op. I fagsprog kaldes det Gowers manøvre. Muskelsvækkelsen breder sig efterhånden fra hofter og skuldre til lår og overarme, og det bliver sværere og sværere for ham at bevæge sig. Han bliver ofte hurtigere træt. Når han står og går, kan han være svajrygget. Som følge af de svage hoftemuskler vipper bækkenet lidt forover, og for at holde kroppen i balance lægger han overkroppen tilsvarende bagud. Derved fremkommer et svaj i lænden og en strutmave. Den nedsatte kraft medfører, at han må gå på tæer. Den nedsatte kraft i armene medfører, at han i nogen grad har behov for hjælp til af- og påklædning, og at han får sværere ved at skrive længere tekster i hånden. Det bliver et stadigt større problem for ham at rejse sig, gå på trapper og følge med kammeraterne og omkring 8-12 års alderen, er muskelsvækkelsen så udtalt og gangen så usikker og langsom, at han får brug for en elektrisk kørestol. Omkring puberteten vil han have besvær med at løfte armene. Svagheden i armene vil gøre ham afhængig af hjælp til de fleste daglige ting, som f.eks. at spise, bade, komme i seng og vende sig i sengen. Selv om kræfterne også bliver mindre i hænder og fingre, vil han op i voksenalderen med specielle tilpasninger kunne anvende computer og køre sin elektriske kørestol. Påvirkning af kropsmusklerne og vejrtrækningsmusklerne medfører at han i puberteten får sværere ved at hoste, og det medfører øget risiko for lungeinfektioner. Den nedsatte vejrtrækningsevne vil på et tidspunkt oftest i års alderen medføre, at han får brug for respirator til at støtte vejrtrækningen. Han bevarer evnen til at kunne tale hele livet. Netop brugen af respirator er en væsentlig årsag til, at personer med Duchennes muskeldystrofi i dag får mulighed for at leve et aktivt voksenliv. Følgevirkninger og behandling Duchennes muskeldystrofi kan ikke helbredes eller trænes væk, og den tiltagende muskelsvækkelse kan ikke stoppes med medicinsk behandling. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen. Her er det vigtigt, at de fagpersoner (speciallæger, terapeuter m.fl.), der er involveret i behandlingen, kender sygdomsudviklingen, så de hele tiden kan være på forkant med sygdommens udvikling og i samarbejde med forældre og barn tilrettelægge en behandling og sætte den i gang på rette tidspunkt i sygdomsforløbet. Man skal være opmærksom på, at der hyppigt er behov for at justere de forskellige tiltag, efterhånden som drengens tilstand og behov ændres. I det følgende nævnes følgevirkninger og behandlingsmuligheder, der bliver aktuelle. Muskelstramninger. Musklerne omkring et led kan blive forkortede og medføre nedsat bevægelighed. Disse muskelstramninger (kontrakturer) kan skyldes, at muskelen holdes i en

17 forkortet stilling pga. bestemte bevægemønstre. Det kan også skyldes at musklerne, som bevæger leddet i én retning, er svagere end dem, som udfører den modsatte bevægelse. Forebyggelse af muskelstramninger (kontrakturer). For at mindske dannelsen af kontrakturer er det vigtigt at udspænde de relevante muskler. Mens drengen endnu kan gå, drejer det sig om musklerne omkring hofte- og fodled. Når han bliver kørestolsbruger, skal man også være opmærksom på muskelstramninger i knæ, hænder, underarme, albuer og i nakken. Selv om der opstår stramninger, er det vigtigt at bevæge leddene igennem i den bevægelse, der er mulig for at modvirke yderligere stramning. Udspændingen kan foretages af en fysioterapeut, en hjælper eller eventuelt af forældrene. Mens drengen kan gå og senere, når han bliver kørestolsbruger, kan udspændingen suppleres med et ståstøtte-stativ eller et vippeleje, som giver en længerevarende udspænding. Nogle drenge får natskinner eller tilbydes gipsbehandling til længerevarende udspænding af achillessenerne. En del drenge tilbydes operation af stramme muskler. De hyppigst anvendte operationer er for at øge bevægeligheden i fodled, knæled og hofteled. Hvis leddene er blevet for stramme, kan de ikke rettes ved operation. Der er risiko for, at leddene kan stramme til igen; også efter en operation. Vedligeholdelse af muskelkraften. Det er vigtigt at støtte drengen i at bevæge sig så meget, han har kræfter til, så han vedligeholder muskelkraft og funktioner længst muligt. Man kan med fordel være opmærksom på hans beklædning og fodtøj, så han mindst muligt begrænses i sine bevægelser. Bevægelser i varmtvandsbassin er med til at aktivere musklerne og til at gøre det lettere for ham at bruge de svagere muskler. Lige før han ikke længere kan gå, kan der i nogle tilfælde udformes lange benskinner, som afstiver knæ- og fodled. Nogle drenge vil derved for en periode bevare evnen til at stå og tage nogle få skridt. Rygskævhed. En komplikation til sygdommen er udvikling af skævhed i ryggen (skoliose). Den egentlige udvikling af skoliose starter på det tidspunkt, drengen ophører med at gå. Der ses desuden hyppigt stramning af nakkemusklerne og senere udvikles ofte skoliose i nakken. Modvirke rygskævhed (skoliose). For at forsinke udvikling af rygskævhed er der behov for vejledning i hvile-, lege- og arbejdsstillinger, så ryggen påvirkes så symmetrisk som muligt. Der er løbende behov for specialtilpasning af siddestillingen, så han sidder symmetrisk med god støtte af ryg, lår og fødder og med mulighed for stillingsskift. Nogle drenge tilbydes et stift korset, som støtter ryggen i en opret stilling. I de fleste tilfælde vil rygskævheden blive så udtalt, at det er nødvendigt at gøre rygsøjlen stiv ved en operation (en skolioseoperation). Nedsat vejrtrækningsevne. I de første år kan drengen med Duchennes muskeldystrofi have svært ved at hoste kraftigt og langvarigt pga. den nedsatte kraft i mavemusklerne. Vitalkapaciteten dvs. den luftmængde han maksimalt kan puste ud efter en maksimal indånding reduceres langsomt fra det tidspunkt, hvor han ophører med at kunne gå. Den nedsatte muskelkraft i vejrtrækningsmusklerne gør det herefter tiltagende svært for ham at hoste effektivt og på sigt trække vejret tilstrækkeligt, og selv en banal forkølelse kan udvikle sig til lungebetændelse, fordi han ikke kan hoste tilstrækkeligt. Da vejrtrækningen er mest sårbar under søvn, vil man i løbet af puberteten se de første påvirkninger af vejrtrækningen om natten. Alle personer med denne diagnose får brug for vejrtrækningshjælp døgnet rundt. Støtte vejrtrækningen. Når drengen har problemer med at hoste, kan det være en god ide at lave pustelege og vejrtrækningsøvelser. Der findes forskellige hjælpemidler, såsom CPAP (en maskine, der via en maske, der sættes for næse og mund, puster luft ind i lungerne, der derved bliver udspilet, så det er lettere at få slim op). Der kan desuden gives manuel hostestøtte.

18 Vaccination mod influenza og lungeinfektion (pneumokok infektion) kan anbefales, når der er dokumenteret nedsat lungefunktion. Nedsat hjertefunktion. En følgevirkning af sygdommen er nedsat pumpefunktion i hjertet. Hos mere end halvdelen af drengene over 12 år vil en hjerteundersøgelse vise tegn på påvirkning af hjertet. Symptomer på nedsat hjertefunktion opleves ikke i barndommen, men vil senere i livet kunne opleves i form af øget træthed. Vægtproblemer. Ca. halvdelen af drengene i præpuberteten er overvægtige og ca. halvdelen af de voksne er undervægtige. Overvægt indtræder typisk samtidig med brug af elektrisk kørestol og den mindre fysiske aktivitet. Vægtøgning er desuden en hyppigt forekommende bivirkning ved steroid behandling. Undervægt kan komme på det tidspunkt, hvor personen må bruge lang tid på at tygge sin mad. Luftmangel kan endvidere give undervægt. Kostvejledning. Opmærksomhed på sund mad er af stor betydning og kostvejledning kan være nødvendig for eksempel ved henvisning til diætist. Ved undervægt anbefales kosttilskud, og enkelte kan også få behov for en mavesonde (PEGsonde) for at få tilstrækkeligt med mad. Knogleskørhed. (Osteoporose). Drenge med Duchennes muskeldystrofi får knogleskørhed. Det er også derfor vigtigt at være opmærksom på en sund og varieret kost med rigelig indtagelse af kalk og d-vitamin. Medicin. Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til personer med Duchennes muskeldystrofi, da stort set al medicin kan have uheldige bivirkninger. Selv ved brug af håndkøbsmedicin vil det være en god idé at rådføre sig med egen læge eller RehabiliteringsCenter for Muskelsvind, inden brug af medicinen. Bedøvelse bør kun foretages af en fagperson, der har nøje kendskab til sygdommen. Det er derfor altid vigtigt at oplyse om personens diagnose ved besøg hos tandlæge, speciallæge og skadestue. Medicinsk behandling med corticosteroid (binyrebarkhormon). Drenge med Duchennes muskeldystrofi tilbydes i dag behandling med corticosteroid, som hæmmer den tiltagende muskelsvækkelse ved sygdommen. Behandlingen skal begyndes mens drengen endnu kan gå og ved adskillige videnskabelige studier er det påvist at drenge i corticosteroidbehandling bevarer deres gangfunktion længere tid end ubehandlede drenge med sygdommen. Corticosteroid-behandling er kendt fra behandling af bl.a. gigt-sygdomme, men endnu har man kun sparsom viden om langtidsvirkningerne af behandling af drenge med Duchennes muskeldystrofi. Man ved dog, at hyppige bivirkninger er overvægt, og at drengene bliver mentalt ukoncentrerede. Corticosteroid indtages som tabletter, og virkning og bivirkninger af behandlingen skal følges nøje af specialister. Mundhygiejne og tandpleje. Det er vigtigt at være grundig med tandbørstning. Der kan være behov for vurdering hos specialtandlæge pga. den ændrede bidefunktion og den nedsatte mulighed for god tandhygiejne. Tyggeproblemer. Det er almindeligt, at der gradvist opstår bid-afvigelser, at evnen til at tygge gradvist mindskes, og at det bliver sværere selv at klare mundhygiejnen. Tungen vil ofte blive forstørret. Renlighed. Få drenge har svært ved at blive renlige. Der er ikke umiddelbart fysiologiske forklaringer på dette, og man skal have en forventning om, at drengen bliver renlig med både urin og afføring. Kontrol. Børn med denne diagnose følges i kontrol på børneafdeling med viden om sygdommen én til to gange årligt. Efterhånden som sygdommen udvikler sig, vil der være kontrol på neurologisk, ortopædisk, respiratorisk og kardiologisk specialafdeling. Kognitive vanskeligheder. En del af drengene med Duchennes muskeldystrofi klarer sig godt fagligt og intellektuelt. Nogle af drengene har imidlertid specifikke indlæringsvanskeligheder. De klarer sig generelt dårligere end deres jævnaldrende og kan have vanskeligheder bl.a. i forhold til hukommelse, læseindlæring, sproglige og abstrakte

19 funktioner. Det kan være svært for dem at forstå sammensatte verbale informationer, så de ikke får fat i alle enkelthederne i en række sætninger. Det kan være svært for dem at skelne talelyde fra hinanden, og de kan have særlig svært ved at lære at læse ord ved at udtale bogstavernes lyde. Mellem % af drengene er mentalt retarderede i lettere eller svær grad, hvilket betyder, at de er langsommere eller anderledes i deres mentale udvikling end andre børn. Årsagen til de kognitive vanskeligheder er endnu ikke afklaret, men der er formodning om, at manglende dystrofin, som også mangler i hjernen, kan være en medvirkende årsag. Forskning Der forskes mange steder i at behandle årsagen til sygdommen og at finde en metode til, at kroppen igen danner proteinet dystrofin. Forskning finder sted både på det medicinske og det genetiske område. Det er endnu for tidligt at sige, hvornår og om de nuværende forsøg ender med at blive en behandlingsmulighed. Hjælpemuligheder i lovgivningen Hjælpemidler. I takt med at kræfterne svinder, får drengen brug for hjælpemidler og hjælp til at udføre personlige og daglige færdigheder. Det gælder i videst muligt omfang om at afhjælpe tab af færdigheder, så han hele tiden er så selvhjulpen som mulig. De første hjælpemidler drengen får behov for, er et udendørs elektrisk køretøj og en manuel kørestol, som han bruger for at spare sine kræfter. Endvidere får han behov for en børnekontorstol, som sikrer en god siddestilling. Når han nærmer sig gangophør, har han behov for en specialtilpasset elektrisk kørestol, som skal være klar, inden han ophører med at gå. Der vil løbende være behov for at tilpasse elkørestol og siddestilling for at forebygge sekundære problemer og sikre at han kan deltage i alderssvarende aktiviteter. Behovet for og kravene til hjælpemidler ændres hele tiden i takt med alderen og progressionen af sygdommen. Det skal derfor jævnligt vurderes, om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov. Hjælpemidler bevilges af kommunen. Bil. Der er mulighed for at søge om støtte til køb af en bil. Støtte til køb af bil søges ved kommunen. Bolig. Der er behov for at familiens bolig bliver vurderet tidligt i sygdomsforløbet. Det skal sikres, at boligen er egnet fra drengen klarer sig med få hjælpemidler og til han får behov for hjælp til alle funktioner. Der skal således være plads i hjemmet til en person i en elektrisk kørestol med behov for praktisk hjælp døgnet rundt. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligindretninger. Hvis boligen ikke kan gøres egnet, kan der gives økonomisk hjælp til at flytte. Vurdering af egnethed og nødvendige ændringer vil altid bero på et individuelt skøn foretaget af kommunen. Ansøgning skal laves inden en boligindretning påbegyndes. Økonomi. Der vil i tiltagende grad være merudgifter forbundet med at forsørge en dreng med Duchennes muskeldystrofi. Som eksempler kan nævnes merudgifter til tøj og fodtøj, ekstra kørsel og deltagelse i sygdomsrelaterede kurser. Der kan desuden blive behov for, at en eller begge forældre søger om kompensation for tabt arbejdsfortjeneste. Sociallovgivningen giver mulighed for at få dækket nødvendige merudgifter og kompensation for tabt arbejdsfortjeneste (Link til DUK s hjemmeside) Når den unge bliver 18 år, ophører forældrenes forsørgelsespligt og dermed også deres mulighed for at få dækket merudgifter og tabt arbejdsfortjeneste. Herefter følger den unge de paragraffer i sociallovgivningen, som gælder voksne. Det vil blandt andet sige støtte i forbindelse med uddannelse, erhvervsarbejde, boligindretning og hjælperordning. Førtidspension, eventuelt kombineret med arbejde under særlige vilkår, kan også være en mulighed. Praktisk støtte. Drengen vil i tiltagende grad få behov for praktisk støtte i børnehave, skole, fritid og hjemme, og der kan være behov for forskellige former for aflastning. Sociallovgivningen giver mulighed for at få økonomisk støtte til praktisk hjælp og aflastning.

20 Specialpædagogisk støtte. Familien bør inden drengens skolestart tilbydes kontakt til Pædagogisk Psykologisk Rådgivning (PPR). Her vil drengen kunne få foretaget en pædagogisk psykologisk vurdering, for at det bedst mulige skoletilbud kan planlægges både i forhold til skolevalg, praktisk og pædagogisk hjælp, hjælpemidler og indretning af skolen. Psykosociale aspekter Erfaringer viser, at der er en øget risiko for at drengen - på grund af begrænsningerne i sine aktivitets- og deltagelsesmuligheder - kan opleve at blive isoleret og opleve en række psykiske belastninger, som kan give ham følelsesmæssige og adfærdsmæssige problemer. Ved diagnosetidspunktet har drengen ikke de store fysiske begrænsninger, og sygdommen påvirker ikke hans selvbillede. Derimod er forældrene ofte i krise eller sorg på grund af prognosen for sygdomsudviklingen og de deraf følgende begrænsninger. I skolealderen har drengen som regel erhvervet en viden om sin egen formåen og uformåen set i forhold til andre børn. Han forholder sig som regel positivt til skolestarten, men det er vigtigt, at skolelærerne og den praktiske hjælper er velinformerede om sygdommen, udviklings- og kompensationsmuligheder. I perioden lige inden gangophør kan nogle drenge bruge mange mentale ressourcer på at planlægge, hvordan de skal klare dagligdagen. I 10 til 14 års alderen er drengen med Duchennes muskeldystrofi som regel blevet kørestolsbruger og afhængig af hjælp fra andre. Det er en periode, hvor drengen oplever fysiske, psykiske og sociale tab set i forhold til de jævnaldrende kammerater. Som ung begynder personen at få flere og flere hjælpere og skal lære at bruge sine hjælpere til sin personlige pleje og til alle andre praktiske gøremål. Den unge skal understøttes i at have et aktivt udadrettet liv med naturlige sociale kontakter til omverdenen. Desuden skal den unge forberede sig på senere at flytte til en selvstændig bolig med hjælpeordning. Revideret december 2008.