Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin. Henning Bundgaard Professor

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin. Henning Bundgaard Professor"

Transkript

1 Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin Henning Bundgaard Professor

2 Personalised medicine (precision) Personalised medicine s mål er a) at stratificere og b) at time - diagnostik og behandling ud fra HELT PRÆCIS biologisk viden dvs. ud fra a) viden om molekylære sygdoms-mekanismer, b) genetiske undersøgelse, c) proteomics og d) metabolomics Schleidgen S et al. BMC Med Ethics 2013

3 U N I V E R S I T Y O F C O P E N H A G E N T TH HE E H E A R T C E NT TR RE E - Dobbelt-koncept 1. Præcisions-behandling - kræver 2. Præcisions-diagnostik - tandem-udvikling de to elementer fungerer kun sammen

4 Personalised medicine kardiologien - eksempler 1. Arvelige hjerte-sygdomme (- monogene) Identifikation af slægtninge, som er i risiko - gennem familie-screening (cascade screening) 2. Behandling af for-højede kolesterol-tal 3. Brug af SPECIFIK medicin ud fra SPECIFIKKE genetiske fund (farmako-genetik) og ud fra cellulære virkningsmekanismer

5 Rutine kardiologi diagnostik og behandling at a glance DIAGNOSTIK Sygehistorie Alm. læge-undersøgelse EKG Ultralydskanning Koronar-angiografi Enzymer Lipider BEHANDLING By-pass og stents Klap-kirurgi Kolesterol-medicin Arytmi Hjertesvigt

6 U N I V E R S I T Y O F C O P E N H A G E N T H E H E A R T C E N T R E R I G S H O S P I T A L E T 38 årig mand med voldsomme brystsmerter

7 Behandling for 25 år siden Morfin Ilt Trøst Sengeleje senere trombolyse

8 38 år gl. mand med svære brystsmerter

9

10

11

12 Genetic analysis; LDL receptor mutation; W556S

13 Rationalet for familieudredning Et stort antal hjertekar-sygdomme er arvelige Ca. 50% af 1. ledsslægtningene (forældre, søskende og børn) er i risiko for at udvikle familiens sygdom Slægtninge, som er i risiko, kan identificeres Tidlig behandling kan reducere eller eliminere - sygelighed og dødelighed af disse sygdomme

14 De arvelige hjertesygdomme 1. Kardiomyopatier: Hypertrofisk, dilateret, idiopatisk restriktiv og arrhythmogenic right ventricle cardiomyopathy, noncompaction, muskel-dystrofier 2. Ion-kanal-sygdomme: Langt QT syndrom, Kort QT syndrom, Brugada syndrom, Catecholaminergic polymorf VT, Kronisk progressiv overledningsforstyrrelse, Tidlig repolarisationssyndrom syndrome 3. Iskæmisk hjertesygdom: Prematur IHD, familiær hyperkolesterolæmi 4. Aflejringssygdom: Familiær amyloidose, Fabry sygdom 5. Øvrige arvelige: Non-syndromisk thorakal aorta sygdom, Marfan syndrom, Pulmonal arterial hypertension 6. Sudden cardiac death: Pludselig hjertedød og overlevet hjertestop

15 Rigshospitalets Enhed for Arvelige Hjertesygdomme Hjertecentret Kardiologisk Klinik Identifikation, rådgivning, udredning og behandling Diagnostisk Center Klinisk Biokemisk Afdeling Genetisk testing Rigshospitalets Enhed for Arvelige Hjertesygdomme Ledelse / Ekspertgruppe Juliane Marie Centret Klinisk Genetisk Afdeling Genetisk rådgivning Forskning og Udvikling Samarbejdsparter Pædiatere, neurologer, retsmedicinere, patologer, obstetrikere etc.

16 U N I V E R S I T Y O F C O P E N H A G E N T TH E H EAA R RT T C ECN ET RN E T -R RE I G S H O S P I T A L E T Status, DK stamtavler personer PROGENY. PROGENY...

17 U N I V E R S I T Y O F C O P E N H A G E N T TH HE E H E A R T C E NT TR RE E - By Marc Lallanilla

18 U N I V E R S I T Y O F C O P E N H A G E N T TH HE E H E A R T C E NT TR RE E -

19 avenuen for personlig medicin for hjerterne Identificere mange flere genetiske og cellulære årsager til hjerte-sygdomme Udvikle langt mere omfattende genetisk screening Udvikle præcisions-behandling - farmako-genetik Generelt overgå til mere genetisk styret behandling Flytte os fra sekundær til primær profylakse - alt på vejen til reduktion - eller udryddelse af hjerte-kar-sygdomme

20 Lægemiddelindustriens interesse Efter 2011 har 1/3 af alle nye farmaka en slags genetisk eller anden biomarkør specificitet > 90% af lægemiddelvirksomheder anvender genetik i deres udviklings-programmer 12-50% af nuværende pipeline drugs er personalised Vi vil i fremtiden få udviklet mange, mange flere medicinske præparater Måske specifikt designet medicin til hver specifik gen-fejl

Arvelige hjertesygdomme og personlig medicin. Henning Bundgaard Professor

Arvelige hjertesygdomme og personlig medicin. Henning Bundgaard Professor Arvelige hjertesygdomme og personlig medicin Henning Bundgaard Professor U N I V E R S I T Y O F C O P E N H A G E N T H E H E A R T C E N T R E Personalised medicine (precision) Personalised medicine

Læs mere

Sundhedsstyrelsen skal gøre opmærksom på følgende ændringer i beskrivelsen af specialfunktionerne:

Sundhedsstyrelsen skal gøre opmærksom på følgende ændringer i beskrivelsen af specialfunktionerne: TIL REGION MIDTJYLLAND BILAG TIL GENERELT GODKENDELSESBREV Ansøgning om varetagelse af specialfunktioner i intern medicin: kardiologi Hermed følger s afgørelse vedr. ansøgning om varetagelse af specialfunktioner

Læs mere

Kardiologisk screening i håndbold

Kardiologisk screening i håndbold Kardiologisk screening i håndbold Hvorfor, hvordan og har det egentlig relevans? Læge, ph.d.-studerende Susanne Glasius Tischer Sportskardiologisk klinik Hjerteafdelingen Bispebjerg Hospital Håndboldsymposium

Læs mere

Iskæmisk hjertesygdom - invasiv behandling 2017

Iskæmisk hjertesygdom - invasiv behandling 2017 Iskæmisk hjertesygdom - invasiv behandling 2017 Anne Kaltoft Formand for bestyrelsen i Hjerteforeningen Ledende overlæge, ph.d., MPM, speciallæge i kardiologi, Afdeling for Hjertesygdomme, Aarhus Universitetshospital

Læs mere

Arvelige hjertesygdomme

Arvelige hjertesygdomme Dansk Cardiologisk Selskab www.cardio.dk Arvelige hjertesygdomme DCS vejledning 2006 Nr. 1 Arvelige hjertesygdomme DCS vejledning 2006 Nr. 1 Copyright Dansk Cardiologisk Selskab. Udgivet august 2006 af:

Læs mere

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før

Læs mere

Revideret specialevejledning for intern medicin: kardiologi (version til ansøgning)

Revideret specialevejledning for intern medicin: kardiologi (version til ansøgning) 01-06-2015 Revideret specialevejledning for intern medicin: kardiologi (version til ansøgning) Specialevejledningen er udarbejdet som led i Sundhedsstyrelsens specialeplanlægning, jf. sundhedslovens 208,

Læs mere

Dansk Cardiologisk Selskab

Dansk Cardiologisk Selskab Dansk Cardiologisk Selskab www.cardio.dk Arvelige hjertesygdomme DCS Vejledning 2013. Nr. 1 Arvelige Hjertesygdomme DCS vejledning 2013 nr. 1 Udgivet juni 2013 af: Dansk Cardiologisk Selskab Dansk Cardiologisk

Læs mere

Specialevejledning for intern medicin: kardiologi

Specialevejledning for intern medicin: kardiologi Specialevejledning for intern medicin: kardiologi Specialevejledningen indeholder en kort beskrivelse af hovedopgaverne i specialet samt den faglige og organisatoriske tilrettelæggelse af specialet. Dernæst

Læs mere

Regionshospital Randers, Medicinsk afdeling, 490b

Regionshospital Randers, Medicinsk afdeling, 490b Region/privathospital og dato: Region Midt 25.5.09 Regionshospital Randers, Medicinsk afdeling, 490b Afdelingens SKS-kode (matrikel-entydig 6 eller 7 cifferkode) 700505 Ønskes varetaget på afdelingen?

Læs mere

Det Medicinske Selskab i København. > Forår 2015

Det Medicinske Selskab i København. > Forår 2015 Det Medicinske Selskab i København > Forår 2015 > Sæsonprogram for forår 2015 Møderne afholdes i Domus Medica, Kristianiagade 12 Tirsdag den 3. februar kl. 20.00: Tirsdag den 3. marts kl. 20.00: Tirsdag

Læs mere

Hermed følger til delegationerne dokument - D043528/02 Bilag.

Hermed følger til delegationerne dokument - D043528/02 Bilag. Rådet for Den Europæiske Union Bruxelles, den 8. marts 2016 (OR. en) 6937/16 ADD 1 TRANS 72 FØLGESKRIVELSE fra: Europa-Kommissionen modtaget: 7. marts 2016 til: Komm. dok. nr.: Vedr.: Generalsekretariatet

Læs mere

En styrket opsporing af arveligt højt kolesterol i Danmark Foretræde for Folketingets Sundhedsudvalg 6. dec 2016

En styrket opsporing af arveligt højt kolesterol i Danmark Foretræde for Folketingets Sundhedsudvalg 6. dec 2016 Sundheds- og Ældreudvalget 2016-17 SUU Alm.del Bilag 172 Offentligt Rigshospitalet & Herlev og Gentofte Hospital En styrket opsporing af arveligt højt kolesterol i Danmark Foretræde for Folketingets Sundhedsudvalg

Læs mere

Sportskardiologi - et nyt subspeciale

Sportskardiologi - et nyt subspeciale Sportskardiologi - et nyt subspeciale Den gode, den onde og den grusomme Hanne Rasmusen Overlæge, Ph.D. IOC Center Sport Medicine Copenhagen & Sportskardiologisk klinik Hjerteafdelingen Bispebjerg-Frederiksberg

Læs mere

HJERTEINSUFFICIENS DIAGNOSTIK OG MONITORERING RESERVELÆGE KATRINE SCHACK URUP, HJERTEMEDICINSK AFDELING, VEJLE SYGEHUS

HJERTEINSUFFICIENS DIAGNOSTIK OG MONITORERING RESERVELÆGE KATRINE SCHACK URUP, HJERTEMEDICINSK AFDELING, VEJLE SYGEHUS HJERTEINSUFFICIENS DIAGNOSTIK OG MONITORERING RESERVELÆGE KATRINE SCHACK URUP, HJERTEMEDICINSK AFDELING, VEJLE SYGEHUS SYGEHISTORIE 1 En 64-årig mand, tager kontakt til sin privatpraktiserende læge. Han

Læs mere

Iskæmisk hjertesygdom og fysisk træning

Iskæmisk hjertesygdom og fysisk træning Iskæmisk hjertesygdom og fysisk træning 55 årig mand henvender sig pga. tilfælde med pludselig trykkende ubehag i brystet Spiller fodbold på hyggeplan 1 gang om ugen. Gennem det sidste år 6-7 tilfælde

Læs mere

Specialeansøgning. Region udbyder: Region Syddanmark. Vedr. speciale: intern medicin: Kardiologi. Dato: 29. april 2009

Specialeansøgning. Region udbyder: Region Syddanmark. Vedr. speciale: intern medicin: Kardiologi. Dato: 29. april 2009 Specialeansøgning Region udbyder: Region Syddanmark Vedr. speciale: intern medicin: Kardiologi Dato: 29. april 2009 1 Generelle overvejelser i forhold til specialet 1.1 Generelle overvejelser over den

Læs mere

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk

Læs mere

8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne

8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne Dato: 09-02-2018 8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne Nationalt Genom Center har via bestyrelsen for Personlig Medicin indsamlet en række anonymiserede eksempler på anvendelsen

Læs mere

Oversigt over mål, der forventes opnået under dit ophold i Neonatalklinikken

Oversigt over mål, der forventes opnået under dit ophold i Neonatalklinikken Oversigt over mål, der forventes opnået under dit ophold i Neonatalklinikken 4. Praktiske færdigheder Kunne anlægge navlevenekateter Kunne evakuere pneumothorax Kunne anvende CPAP behandling Anlægge en

Læs mere

Pludselige uventede dødsfald <50 år

Pludselige uventede dødsfald <50 år Sundheds- og Forebyggelsesudvalget 2011-12 SUU alm. del Bilag 204 Offentligt Dansk Cardiologisk Selskab Pludselige uventede dødsfald

Læs mere

Specialevejledning for klinisk genetik

Specialevejledning for klinisk genetik Specialevejledning for klinisk genetik Specialebeskrivelse Klinisk genetik er et tværgående speciale og omfatter diagnostik af og rådgivning om genetisk betingede sygdomme og tilstande til patienter og

Læs mere

Kolesterol og sygdom

Kolesterol og sygdom Kolesterol og sygdom Ravnskov om kolesterol Livsvigtigt Beskytter mod infektion og kræft Statineffekten beskeden Kolesterolkampagne modstridende data ignoreres eller fejlciteres European Society Cardiology

Læs mere

CT af hjertet. Iskæmisk hjertesygdom (IHS) Risikofaktorer. Atherosklerose

CT af hjertet. Iskæmisk hjertesygdom (IHS) Risikofaktorer. Atherosklerose Iskæmisk hjertesygdom (IHS) CT af hjertet PhD-studerende Thomas Kristensen Hjerte-CT forskningsenheden Rigshospitalet Førende dødsårsag i den vestlige verden 12.6% af alle dødsfald skyldes IHS I USA dør

Læs mere

Specialevejledning for Intern medicin: Kardiologi

Specialevejledning for Intern medicin: Kardiologi Specialevejledning for Intern medicin: Kardiologi Specialevejledningen er udarbejdet som led i Sundhedsstyrelsens specialeplanlægning, jf. sundhedslovens 208, som omhandler organiseringen og varetagelsen

Læs mere

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Anne-Marie Gerdes DBCG s Genetiske udvalg Arvelig mammacancer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral mammacancer

Læs mere

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed

Læs mere

Alle patienter i Sygehus Lillebælts optageområde. Alle henv. skal sendes til lokationsnummer 5790002010637.

Alle patienter i Sygehus Lillebælts optageområde. Alle henv. skal sendes til lokationsnummer 5790002010637. Visitation af AKUTTE MEDICINSKE og NEUROLOGISKE patienter i Sygehus Lillebælts optageområde (START 03.03.14 KL. 08.00) CNS: Apopleksi obs., ikke trombolysekandidat Lammelse/følelsesløshed udviklet over

Læs mere

Kardiomyopatier + Myokarditis

Kardiomyopatier + Myokarditis Kardiomyopatier + Myokarditis Kardiomyopati Primære myokardiesygdomme med strukturel og funktionel abnorme hjertemuskulatur. Inddeles i 5 hovedgrupper: - Dilateret kardiomyopati - Hypertrofisk kardiomyopati

Læs mere

Betydning, indsigt, klinik og biokemisk praksis

Betydning, indsigt, klinik og biokemisk praksis Lipoproteiner Betydning, indsigt, klinik og biokemisk praksis Overlæge, dr.med. Ulrik Gerdes Klinisk Biokemisk Laboratorium Center for Psykiatrisk Grundforskning Risskov 1 Lipoproteiner og hyperlipidæmi

Læs mere

1 + 1, 1 cand. scient ca , 2 cand. Scient

1 + 1, 1 cand. scient ca , 2 cand. Scient Region og dato: Region Midtjylland, 1. maj 009 Hospitalsenhed Viborg, Klinisk biokemisk afdeling Afdelingens SKS-kode (matrikel-eydig 6 eller 7 cifferkode) 7601 060 Specials speciede funktioner (regionsfunktioner

Læs mere

Specialevejledning for intern medicin: kardiologi

Specialevejledning for intern medicin: kardiologi 01-10-2016 Specialevejledning for intern medicin: kardiologi Specialevejledningen indeholder en kort beskrivelse af hovedopgaverne i specialet samt den faglige og organisatoriske tilrettelæggelse af specialet.

Læs mere

Atrieflimmer og fysisk træning. Hanne Rasmusen og Leif Skive

Atrieflimmer og fysisk træning. Hanne Rasmusen og Leif Skive Atrieflimmer og fysisk træning Hanne Rasmusen og Leif Skive Sygehistorie 45 årig veltrænet løber. Gennem 1,5 år har han konstateret, at ved en puls på ca. 165 får ubehag og åndenød og pulsuret galopperer

Læs mere

Farmakologisk diabetesbehandling - med specielt fokus på de antiglykæmiske farmaka

Farmakologisk diabetesbehandling - med specielt fokus på de antiglykæmiske farmaka Farmakologisk diabetesbehandling - med specielt fokus på de antiglykæmiske farmaka Ole Snorgaard, overlæge Endokrinologisk Afd. Hvidovre Hospital Thomas Drivsholm, praktiserende læge, lektor Lægehuset

Læs mere

50 Specialevejledning for intern medicin: kardiologi

50 Specialevejledning for intern medicin: kardiologi Specialevejledning for intern medicin: kardiologi Specialebeskrivelse Intern medicin: kardiologi omfatter forebyggelse, diagnostik, behandling, palliation og rehabilitering af patienter med medfødte og

Læs mere

Lands- og landsdelsafdelinger

Lands- og landsdelsafdelinger Lands- og landsdelsafdelinger Oversigt Oversigt over afdelinger på lands- og landsdelssygehuse samt andre institutioner, der varetager lands- og landsdelsfunktioner i henhold til Sundhedsstyrelsens Vejledning

Læs mere

Specialevejledning for intern medicin: kardiologi

Specialevejledning for intern medicin: kardiologi j.nr. 7-203-01-90/16 Specialevejledning for intern medicin: kardiologi Specialebeskrivelse Intern medicin: kardiologi omfatter forebyggelse, diagnostik, behandling, palliation og rehabilitering af patienter

Læs mere

Lille mand stor biobank big data

Lille mand stor biobank big data Personlig medicin: styr på teknologien og de kloge hoveder Lille mand stor biobank big data Anne-Marie Gerdes Klinikchef, professor Klinisk Genetisk Klinik, RH Medlem af Etisk Råd Disclosure: Advisory

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier

X bundet arvegang. Information til patienter og familier X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne

Læs mere

ENHEDEN FOR MEDFØDTE HJERTESYGDOMME. For patienter med medfødt hjertesygdom gennem hele livet

ENHEDEN FOR MEDFØDTE HJERTESYGDOMME. For patienter med medfødt hjertesygdom gennem hele livet ENHEDEN FOR MEDFØDTE HJERTESYGDOMME For patienter med medfødt hjertesygdom gennem hele livet 2 MEDFØDT HJERTESYGDOM gennem hele livet I Danmark fødes årligt ca. 500 børn med en hjertesygdom. For mange

Læs mere

Specialevejledning for intern medicin: kardiologi

Specialevejledning for intern medicin: kardiologi j.nr. 7-203-01-90/16 Specialevejledning for intern medicin: kardiologi Specialevejledningen indeholder en kort beskrivelse af hovedopgaverne i specialet samt den faglige og organisatoriske tilrettelæggelse

Læs mere

http://medlem.apoteket.dk/pjecer/html/direkte/2008-direkte-01.htm

http://medlem.apoteket.dk/pjecer/html/direkte/2008-direkte-01.htm Side 1 af 5 Nr. 1 \ 2008 Behandling af forhøjet kolesterol Af farmaceut Hanne Fischer Forhøjet kolesterol er en meget almindelig lidelse i Danmark, og mange er i behandling for det. Forhøjet kolesterol

Læs mere

Litteraturforslag. SIG-lipid, maj 2013

Litteraturforslag. SIG-lipid, maj 2013 Litteraturforslag SIG-lipid, maj 2013 Apps. NBV (DCS) Cardio Calc Qx Calculate Thrombosis Cardiovascular Medicine Simon Broome (et redskab til diag. af FH) Information til patienter (pjecer og foldere):

Læs mere

ANAMNESE INDEN KIRURGI. Peter Marker Konference 2. november 2007 Aalborg Kongres & Kultur Center

ANAMNESE INDEN KIRURGI. Peter Marker Konference 2. november 2007 Aalborg Kongres & Kultur Center ANAMNESE INDEN KIRURGI Peter Marker Konference 2. november 2007 Aalborg Kongres & Kultur Center Præoperative undersøgelse Subjektive undersøgelse (anamnese) sygehistorie - almen - specielle Objektive undersøgelse

Læs mere

Palliativ indsats til børn og unge med livstruende og livsbegrænsende sygdomsdiagnoser

Palliativ indsats til børn og unge med livstruende og livsbegrænsende sygdomsdiagnoser Palliativ indsats til børn og unge med livstruende og livsbegrænsende sygdomsdiagnoser Forskerdag i palliation, 31. oktober 2016 Camilla Lykke, sygeplejerske, MHP, Ph.d.-studerende Eventyrlige Upser vender

Læs mere

Forskningsprojekter støttet af Hjerteforeningen

Forskningsprojekter støttet af Hjerteforeningen Forskningsprojekter støttet af Hjerteforeningen Konference for kontaktsygeplejersker 2013 Lisbeth Vestergaard Andersen, forskningskonsulent Uddeling af midler til forskning - udvalgte projekter Uddeling

Læs mere

HYPERTROFISK KARDIOMYOPATI HOS KAT

HYPERTROFISK KARDIOMYOPATI HOS KAT Hjertesygdomme hos Mindre Husdyr HYPERTROFISK KARDIOMYOPATI HOS KAT Hvad betyder navnet? Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en hjertesygdom, hvor hjertemusklen fortykkes (hypertrofisk = fortykkelse, kardiomyopati

Læs mere

Formaliseret samarbejdsaftale. mellem. Hjertemedicinsk afdeling B, OUH Odense Universitetshospital og Hjertemedicinsk afdeling, Haderslev Sygehus

Formaliseret samarbejdsaftale. mellem. Hjertemedicinsk afdeling B, OUH Odense Universitetshospital og Hjertemedicinsk afdeling, Haderslev Sygehus Formaliseret samarbejdsaftale mellem Hjertemedicinsk afdeling B, OUH Odense Universitetshospital og Hjertemedicinsk afdeling, Haderslev Sygehus Speciale, områder og funktioner Definition og afgrænsning

Læs mere

Tværfaglige konsultationer

Tværfaglige konsultationer Tværfaglige konsultationer Professor, overlæge, dr.med. John R. Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Børneafdelingen Aarhus Universitetshospital, Skejby Baggrund Sjældne rapport 2001 Klinik for Sjældne

Læs mere

Specialevejledning for intern medicin: kardiologi

Specialevejledning for intern medicin: kardiologi j.nr. 7-203-01-90/16 Sundhedsplanlægning Islands Brygge 67 2300 København S Tlf. 72 22 74 00 Fax 72 22 74 19 E-post info@sst.dk Specialevejledning for intern medicin: kardiologi Specialebeskrivelse Intern

Læs mere

Dansk Cardiologisk Selskab

Dansk Cardiologisk Selskab Dansk Cardiologisk Selskab www.cardio.dk og Dansk Pædiatrisk Selskab Arvelige hjertesygdomme hos børn Retningslinjer for håndtering af børn med arvelige hjertesygdomme Vejledning 2016. Nr. 1 Arvelige hjertesygdomme

Læs mere

Inspektorrapport. Temaer. Sjællands Universitets Hospital, Roskilde Besøgsdato Særdeles god. Utilstrækkelig Behov for.

Inspektorrapport. Temaer. Sjællands Universitets Hospital, Roskilde Besøgsdato Særdeles god. Utilstrækkelig Behov for. Score Utilstrækkelig Behov for forbedringer Tilstrækkelig Særdeles god Inspektorrapport SST-id INSPBES-00002569 Afdelingsnavn Kardiologisk Afdeling Hospitalsnavn Sjællands Universitets Hospital, Roskilde

Læs mere

Dansk Cardiologisk Selskab

Dansk Cardiologisk Selskab Dansk Cardiologisk Selskab www.cardio.dk og Dansk Patologiselskab Dansk Selskab for Retsmedicin Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Pludselige uventede dødsfald

Læs mere

Undersøgelser og behandling ved begrundet mistanke om. stabile hjertekramper. Pakkeforløb for hjertesygdomme

Undersøgelser og behandling ved begrundet mistanke om. stabile hjertekramper. Pakkeforløb for hjertesygdomme Undersøgelser og behandling ved begrundet mistanke om stabile hjertekramper Pakkeforløb for hjertesygdomme PakkeForløb- stabile hjertekramper I denne pjece findes en generel og kort beskrivelse af, hvad

Læs mere

www.pediatric-rheumathology.printo.it

www.pediatric-rheumathology.printo.it www.pediatric-rheumathology.printo.it FAMILIÆR MIDDELHAVSFEBER Hvad er det? Familiær middelhavsfeber (FMF) er en genetisk (arvelig) sygdom, der viser sig ved tilbagevendende anfald af feber, ledsmerter

Læs mere

DCS Holdningspapir Familiær hyperkolesterolæmi (FH)

DCS Holdningspapir Familiær hyperkolesterolæmi (FH) Sundheds- og Ældreudvalget 2016-17 SUU Alm.del Bilag 90 Offentligt DCS Holdningspapir Familiær hyperkolesterolæmi (FH) Udarbejdet af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Cardiologisk Selskab (DCS). Arbejdsgruppens

Læs mere

! " "#! $% &!' ( ) & " & & #'& ') & **" ') '& & * '& # & * * " &* ') * " & # & "* *" & # & " * & # & " * * * * $,"-. ",.!"* *

!  #! $% &!' ( ) &  & & #'& ') & ** ') '& & * '& # & * *  &* ') *  & # & * * & # &  * & # &  * * * * $,-. ,.!* * ! " "#! $% &! ( ) & " & & #& ) & **" ) & & * & # & * * " &* ) * " & # & "* *" & # & " ** *"&* + " * * & # & " * * * * $,"-. ",.!"* * ** * + & & # & * & & ) &"" " & /& "* * ** & *0) & # )#112.#11111#1#3*

Læs mere

Indstilling fra Det Landsdækkende Uddannelsesudvalg i specialet klinisk genetik

Indstilling fra Det Landsdækkende Uddannelsesudvalg i specialet klinisk genetik Den Lægelige Videreuddannelse Region Syd Sekretariatet 13. april 2004 J.nr.2-03-00132-2003 EKJ Indstilling fra Det Landsdækkende Uddannelsesudvalg i specialet klinisk genetik Indledning Klinisk genetik

Læs mere

Undersøgelse for trombofili

Undersøgelse for trombofili Undersøgelse for trombofili Ændringer Dato Foretaget af Godkendt af Udarbejdet af Dato Init. Sign. Dato Init. Sign. 18.09.2007 TBL Godkendt af 18.09.2007 TBL Revideret af I kraft fra 18.09.2007 TBL Ophør

Læs mere

Disposition. 2 www.regionmidtjylland.dk

Disposition. 2 www.regionmidtjylland.dk Samarbejde mellem psykiatri og somatik set med psykiatriens øjne ved chefsygeplejerske Claus Graversen, Psykiatri og Social - torsdag den 9. september 2010 www.regionmidtjylland.dk Disposition 1. Samarbejde

Læs mere

1. udgave. 1. oplag. 2010. Foto: NN. Produktion: Datagraf. Bestillingsnr.: 1179

1. udgave. 1. oplag. 2010. Foto: NN. Produktion: Datagraf. Bestillingsnr.: 1179 1. udgave. 1. oplag. 2010. Foto: NN. Produktion: Datagraf. Bestillingsnr.: 1179 BRYSTSMERTER (ANGINA PECTORIS) OG BLODPROP I HJERTET Kend symptomerne og reagér hurtigt HVAD ER ANGINA PECTORIS? Angina pectoris

Læs mere

Jesper Reimers Speciallæge i Pædiatri Subspeciale i Børnekardiologi Overlæge Børneafdelingen Rigshospitalet

Jesper Reimers Speciallæge i Pædiatri Subspeciale i Børnekardiologi Overlæge Børneafdelingen Rigshospitalet Jesper Reimers Speciallæge i Pædiatri Subspeciale i Børnekardiologi Overlæge Børneafdelingen Rigshospitalet Hjertesygdom hos børn er typisk medfødte misdannelser Steno-Fallots Tetralogi beskrives første

Læs mere

Vedr. behandlingen af akut blodprop i hjertet: akut PCI (ballonudvidelse) i Danmark

Vedr. behandlingen af akut blodprop i hjertet: akut PCI (ballonudvidelse) i Danmark Sundheds- og Forebyggelsesudvalget 2012-13 SUU Alm.del Bilag 428 Offentligt Dato 21. august 2013 Sagsnr. 4-1010-39/1 Vedr. behandlingen af akut blodprop i hjertet: akut PCI (ballonudvidelse) i Danmark

Læs mere

Eksamensplan for medicin Efterårssemesteret 2016 Godkendt i Studienævnet for Medicin den Endelig efter fordeling af lokaler den

Eksamensplan for medicin Efterårssemesteret 2016 Godkendt i Studienævnet for Medicin den Endelig efter fordeling af lokaler den Eksamensplan for medicin Efterårssemesteret 2016 Godkendt i Studienævnet for Medicin den 02.02.2016 Endelig efter fordeling af lokaler den 24.05.2016 Gældende studieordninger: Bachelor 2012, Kandidat 2015,

Læs mere

Dimensioneringsplan 2013-2017. Introduktions- og Hoveduddannelsesforløb i Speciallægeuddannelsen

Dimensioneringsplan 2013-2017. Introduktions- og Hoveduddannelsesforløb i Speciallægeuddannelsen Dimensioneringsplan 2013-2017 Introduktions- og Hoveduddannelsesforløb i Speciallægeuddannelsen Titel Dimensioneringsplan 2013-2017, introduktions- og hoveduddannelsesforløb i speciallægeuddannelsen Sundhedsstyrelsen,

Læs mere

2003 Intern medicin: hæmatologi hæmatologi

2003 Intern medicin: hæmatologi hæmatologi Specialegruppering af nuværende og udgåede læge Tabellen viser hvorledes de oprindelige er grupperet, og dermed præsenteret, efter de nuværende samt specialet intern medicin. Udgåede er grupperet sammen

Læs mere

Hjerterehabilitering: Status og udfordringer. v/ udviklingskonsulent Kristian Serup

Hjerterehabilitering: Status og udfordringer. v/ udviklingskonsulent Kristian Serup Hjerterehabilitering: Status og udfordringer v/ udviklingskonsulent Kristian Serup Dagsorden Baggrund Status Udfordringer Hjerterehabilitering Hospital Hospital Kommune Kommune, almen praksis & foreninger

Læs mere

Mini-hvidbog: Summary fra Høring vedr. opsporing af patienter med arveligt forhøjet kolesterol (FH)

Mini-hvidbog: Summary fra Høring vedr. opsporing af patienter med arveligt forhøjet kolesterol (FH) Sundheds- og Ældreudvalget 2016-17 SUU Alm.del Bilag 172 Offentligt Mini-hvidbog: Summary fra Høring vedr. opsporing af patienter med arveligt forhøjet kolesterol (FH) Mandag den 12. september 2016 blev

Læs mere

Atlas over Regionernes Fælles Virksomhedsarkitektur. version 1.0

Atlas over Regionernes Fælles Virksomhedsarkitektur. version 1.0 Atlas over Regionernes Fælles Virksomhedsarkitektur version 1.0 Patientens sundhedsvæsen Familielægen er din tovholder i sundhedsvæsenet Du får rådgivning over afstand eller ambulant... Vi følger dig helt

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63

Læs mere

Kræftdiagnostik i almen praksis også din indsats er vigtig! Rikke Pilegaard Hansen, Praktiserende læge, ph.d.

Kræftdiagnostik i almen praksis også din indsats er vigtig! Rikke Pilegaard Hansen, Praktiserende læge, ph.d. Kræftdiagnostik i almen praksis også din indsats er vigtig! Rikke Pilegaard Hansen, Praktiserende læge, ph.d. Denne seance Hvem? Hvad? Hvorfor? Hvem? Hvad skal vi nå? Fakta om kræft Ventetider Symptomer

Læs mere

Ekstrakter - rammebevillinger

Ekstrakter - rammebevillinger Ekstrakter - rammebevillinger Professor Bente Vilsen Aarhus Universitet Biokemi 4.736.000 kr. Natrium-kalium pumpen sidder i membranen på alle celler og er livsnødvendig for at opretholde deres funktion.

Læs mere

Akut koronart syndrom på sygehus

Akut koronart syndrom på sygehus K ARDIOLOGI 235 Akut koronart syndrom på sygehus Jens Flensted Lassen I denne korte, klare artikel i serien om kardiologi gennemgås de nyeste inddelinger og diagnostiske kriterier for de forskellige typer

Læs mere

Center of Excellence Silkeborg

Center of Excellence Silkeborg Center of Excellence Silkeborg Fremtidens Diagnostik Diagnostisk Center i Silkeborg Ulrich Fredberg Lancet Neurol. 2009 Mar;8(3):235-43. Effect of urgent treatment of transient ischaemic attack and minor

Læs mere

Vi styrker sundheden gennem sygdomskontrol og forskning

Vi styrker sundheden gennem sygdomskontrol og forskning Vi styrker sundheden gennem sygdomskontrol og forskning MISSION OG STRATEGI Mission, vision og strategiske indsatsområder Statens Serum Instituts (SSI) mission er: Vi styrker sundheden gennem sygdomskontrol

Læs mere

Kardiologisk uddannelse

Kardiologisk uddannelse Sygehus Sønderjylland, Aabenraa MODUL 1 Tirsdag den 20. oktober 2015 Kl 08.30 09.00 Kl 09.00 15.30. Mødelokale1. 08.30 09.00 Præsentation og introduktion v/ Klinikleder Anette N. Sørensen. Overlæge Peter

Læs mere

Personlig medicin: En medicinsk revolution eller et medicinsk dilemma? Professor Henrik Ullum Formand for de Lægevidenskabelige Selskaber, LVS

Personlig medicin: En medicinsk revolution eller et medicinsk dilemma? Professor Henrik Ullum Formand for de Lægevidenskabelige Selskaber, LVS Velkommen til Personlig medicin: En medicinsk revolution eller et medicinsk dilemma? Professor Henrik Ullum Formand for de Lægevidenskabelige Selskaber, LVS Vejen til dansk personlig medicin 5. oktober:

Læs mere

Biomarkører (Biomarkers)

Biomarkører (Biomarkers) https://www.eupati.eu Biomarkører (Biomarkers) Introduktion En biologisk markør er et pålideligt målepunkt, der kan sige noget om en persons helbred eller udviklingen i en sygdom. For eksempel om der er

Læs mere

Familiær middelhavsfeber

Familiær middelhavsfeber www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Familiær middelhavsfeber Version af 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan diagnosticeres det? Overordnet set anvendes følgende tilgang: Klinisk mistanke:

Læs mere

Eksamensplan for medicin Forårssemesteret 2015 Godkendt af Studienævnet for Medicin Endelig efter fordeling af lokaleressourcer

Eksamensplan for medicin Forårssemesteret 2015 Godkendt af Studienævnet for Medicin Endelig efter fordeling af lokaleressourcer Eksamensplan for medicin Forårssemesteret 2015 Godkendt af Studienævnet for Medicin 09.09.14 Endelig efter fordeling af lokaleressourcer 11.11.14 Gældende studieordninger: Bachelor 2012, Bachelor 2006,

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Maj-juni 2011 Institution Teknisk Gymnasium Grenaa Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold HTX Biologi C Lennart

Læs mere

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at

Læs mere

Recessiv (vigende) arvegang

Recessiv (vigende) arvegang 10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;

Læs mere

Undervisning i lægefaglig sprogtolkning af stud.med. Shahid Qamar Manan. Almen om Tolkning

Undervisning i lægefaglig sprogtolkning af stud.med. Shahid Qamar Manan. Almen om Tolkning Almen om Tolkning - Vær så præcis som mulig - hvis noget ikke giver mening for dig, så gør det hellere ikke for pt. pas på sort snak (oversættelse ord for ord). - Omtal ikke patienten i 3. person. Pt.

Læs mere

MOD PÅ LIVET 2013-16. Egmont Fondens strategi for støtte til børn og unge, der rammes af sygdom og død i den nærmeste familie

MOD PÅ LIVET 2013-16. Egmont Fondens strategi for støtte til børn og unge, der rammes af sygdom og død i den nærmeste familie MOD PÅ LIVET Egmont Fondens strategi for støtte til børn og unge, der rammes af sygdom og død i den nærmeste familie 2013-16 Tegning af 9-årig dreng i terapi hos Løvehjerte Egmont Fondens rådgivning til

Læs mere

Sundhedsstyrelsen skal gøre opmærksom på følgende ændringer i beskrivelsen af specialfunktionerne:

Sundhedsstyrelsen skal gøre opmærksom på følgende ændringer i beskrivelsen af specialfunktionerne: TIL REGION MIDTJYLLAND BILAG TIL GENERELT GODKENDELSESBREV Ansøgning om varetagelse af specialfunktioner i intern medicin: nefrologi Hermed følger s afgørelse vedr. ansøgning om varetagelse af specialfunktioner

Læs mere

guide TEST DIT BLOD NY BLODPRØVE REDDER LIV sider Februar 2015 Se flere guider på bt.dk/plus og b.dk/plus

guide TEST DIT BLOD NY BLODPRØVE REDDER LIV sider Februar 2015 Se flere guider på bt.dk/plus og b.dk/plus guide Februar 2015 12 sider TEST DIT BLOD NY BLODPRØVE REDDER LIV Se flere guider på bt.dk/plus og b.dk/plus 2 BLODPRØVE INDHOLD SIDE 3 Har du en særlig høj risiko - sammenlignet med andre - for at få

Læs mere

Ekg tolkning i almen praksis.

Ekg tolkning i almen praksis. Ekg tolkning i almen praksis. v. Jan Bech, overlæge Phd. Bispebjerg Hospital På kurset fokuseres på systematisk ekg tolkning af ekg er du kan se hos dine patienter i praksis. De fleste ekg apparater er

Læs mere

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder

Læs mere

Gældende studieordninger: Bachelor 2012, Bachelor 2006, Kandidat 2015, Kandidat Studieordning 2012, bacheloruddannelsen.

Gældende studieordninger: Bachelor 2012, Bachelor 2006, Kandidat 2015, Kandidat Studieordning 2012, bacheloruddannelsen. Eksamensplan for medicin Efterårssemesteret 2015 Godkendt af Studienævnet for Medicin den 03.02.2015 Endelig efter fordeling af lokaleressourcer 07.05.2015 Gældende studieordninger: Bachelor 2012, Bachelor

Læs mere

Kan min hjertepatient tåle at rejse i højderne?

Kan min hjertepatient tåle at rejse i højderne? Kan min hjertepatient tåle at rejse i højderne? Risikovurdering - individuel Hvad er status for patientens hjertesygdom? Stigning til hvilken højde? >1500 m I hvor lang tid, skal patienten være i højde?

Læs mere

Program Træning som behandling af hjertepatienter

Program Træning som behandling af hjertepatienter Læringsmål Program Træning som behandling af hjertepatienter Modul 1: 4. 6. oktober 2016 Modul 2: 24. november 2016 Hvidovre Hospital, Undervisningsbygningen Kettegård Allé 30, 2650 Hvidovre Modul 1: Lokale

Læs mere

Specialeansøgning for Klinisk biokemi Offentlig: Privat:

Specialeansøgning for Klinisk biokemi Offentlig: Privat: Specialeansøgning for Klinisk biokemi Offentlig: Privat: Regionshospitalet Holstebro SOR ID: 6081000016005 CVR: Geografisk lokalitet: 171000016912 P R: Kravopfyldelse for funktioner Placering og erfaring

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre

Læs mere

RUTINE HJERTESCANNING

RUTINE HJERTESCANNING DELTAGERINFORMATION RUTINE HJERTESCANNING OG BIOBANK HOS NYFØDTE Tilbud til alle, der fødes i København indtil april 2018 Vi vil spørge, om du vil give tilsagn til, at dit barn kan deltage i et videnskabeligt

Læs mere

Nordjysk Praksisdag 2014

Nordjysk Praksisdag 2014 Nordjysk Praksisdag 2014 - Skæve laboratorieværdier Case En 55 årig kvinde som er træt, kommer i klinikken til en screening Lidt kataralsk, lidt hoste, føler sig lidt varm men har ikke haft feber Får ingen

Læs mere

Status for udvikling af molekylær medicin ved Molekylær Medicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital.

Status for udvikling af molekylær medicin ved Molekylær Medicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital. Regionshuset Viborg Sundhedsplanlægning Skottenborg 26 DK-8800 Viborg Tel. +45 87 28 5000 www.regionmidtjylland.dk Status for udvikling af molekylær medicin ved Molekylær Medicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital.

Læs mere

Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen

Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Anlægsbærerundersøgelse CF-genfundet i 1989 betød: muligt at undersøge, via

Læs mere

Revideret specialevejledning for klinisk genetik (version til ansøgning)

Revideret specialevejledning for klinisk genetik (version til ansøgning) Revideret specialevejledning for klinisk genetik (version til ansøgning) Specialevejledningen er udarbejdet som led i Sundhedsstyrelsens specialeplanlægning, jf. sundhedslovens 208, som omhandler organiseringen

Læs mere

Karakterer ordinær eksamen. Torsdag den 3. juli. Tirsdag den 20. maj. Mandag den 30. juni

Karakterer ordinær eksamen. Torsdag den 3. juli. Tirsdag den 20. maj. Mandag den 30. juni Eksamensplan for medicin Forårssemesteret 2014 Godkendt af Studienævnet for Medicin 01.10.13 Endelig efter fordeling af lokaleressourcer 29.10.13 Ny dato for kliniske sygdomsenheder og arbejdsmedicin indsat

Læs mere