Guideline... 3 Baggrund... 5

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Guideline... 3 Baggrund... 5"

Transkript

1 FØTOSandbjerg Guideline Nakkefoldskanning og risikoberegning for Downs syndrom i første trimester Arbejdsgruppens medlemmer: Hans Jakob Andersen, Charlotte Ekelund, Carsten Henriques, Eva Hoseth, Torben Larsen, Tove Vad Larsen, Maiken Lundstrøm, AnnaMari Nikkila, Olav B Petersen, Susanne Pouplier, Per Rix, Hanne Rosbach, Anne Cathrine Shalmi, Lillian Skibsted, Peter Skovbo, Karin Sundberg (tovholder), Ann Tabor, Helle Zingenberg, Indholdsfortegnelse: Guideline... 3 Baggrund... 5 Ultralydskanning i første trimester...5 Nakkefolden...5 Gestationsalderbestemmelse...6 Crown rump længden CRL og biparitaldiameteren - BPD...6 Biokemiske markører i første trimester...6 Andre ultralydsmarkører...8 Næseben...8 Trikuspidal Doppler flow...9 Ductus venosus Doppler flow...11 Frontomaxillær ansigts vinkel...12 Risikoberegning i Astraia Risikoberegning hos tvillinger og vanished twin Tvillinger...14 Vanishing twin...16 For sent til nakkefoldsskanning Tripletest trimester ultralyd...17 Risikoberegning for andet end Downs syndrom Risikoberegning for trisomi 13 og Risikoberegning for dårligt outcome i graviditeten...20 Invasiv diagnostik/genetiske undersøgelser

2 Misdannelsesdiagnostik i 1. trimester Yderligere undersøgelser: Ved tyk nakkefold...20 Ved lav PAPP-A...21 Efter primær CVS...21 Kvalitetssikring lokalt og nationalt Kodning i Astraia Patientinformation

3 Guideline Alle gravide kvinder i Danmark har mulighed for at få lavet en risikoberegning for Downs syndrom. Information om tilbuddet gives primært af de praktiserende læger, hvorefter det er op til den enkelte gravide, om hun ønsker at tage imod tilbuddet (informeret valg). Tilbuddet består i en nakkefoldsskanning, som kombineres med en blodprøve, hvor 2 biokemiske markører (PAPP-A og β-hcg) analyseres. Nakkefoldsskanningen foretages mellem uge 11 og 14 (sv. til CRL mm) på landets ultralydafdelinger/svangreambulatorier af certificeret personale efter standardiseret teknik (i henhold til guidelines fra FMF, Fetal Medicine Foundation). Blodprøve til undersøgelse for biokemiske markører kan tages fra uge Det kan på baggrund af teoretiske overvejelser og enkelte studier anbefales, at prøven tages så tidligt som muligt (før uge 10) (evidensgrad B). Alle graviditeter gestations- og terminsalderbestemmes udfra den crown rump længde (CRL), som måles ved nakkefoldsskanningen uafhængigt af evt. fertilitetsbehandling. Nakkefoldskanning kan på nuværende tidspunkt ikke sidestilles med en tidlig misdannelsesskanning. Man skal ved nakkefoldsskanningen måle en BPD for at sikre sig mod diskordant vækst af hoved/krop og for at visualisere kranieknoglerne. Derudover skal man påvise hjerteaktivitet, bestemme antallet af fostre og choriociteten ved flerfoldsgraviditeter. Det tilstræbes desuden at man udelukker større bugvægsdefekter, manglende ekstremiteter og for stor (>6mm) blære. Undersøgelse for næseben, trikuspidal doppler flow, ductus venosus doppler flow og frontomaxillær ansigts vinkel er ikke obligatorisk ved den rutinemæssige risikoberegning. Enkelte eller flere af disse markører kan i specielle tilfælde anvendes (f.eks ved tvillinger). Risikoen for Downs syndrom beregnes på screeningstidspunktet. Cut-off for henvisning til invasiv diagnostik er 1:300. Der vil i sjældne tilfælde kunne tages særlige hensyn og tilbydes invasiv diagnostik på trods af en lav risiko, men kun efter grundig rådgivning af den gravide. Hos dichoriske tvillinger beregnes risikoen hos hvert enkelt foster ud fra nakkefolden (uden biokemien). Hos monochoriske tvillinger beregnes risikoen som et gennemsnit af risikoen ud fra hvert fosters NF. Biokemi kan muligvis anvendes, hvis fostrene er lige store (evidens C). Hos tvillinger tyder undersøgelser på, at man kan øge detektionsraten og nedbringe falsk-positiv raten ved at supplere med en- eller flere ekstra ultralydmarkører (se ovenfor) (evidensgrad B-C). Hvis der har været en tvillingegraviditet, som er gået til grunde før uge 8, kan de biokemiske markører anvendes som ved singletongraviditeter (evidens B). 3

4 Risikoen for trisomi 13 og 18 kan udregnes på baggrund af de markører (ultralyd og biokemi), der indsamles til risikoberegning for Downs syndrom. Den gravide tilbydes invasiv diagnostik såfremt risikoen for trisomi 13 eller 18 er > 1:150 (evidensgrad B-C). Der tilbydes i Danmark genetisk undersøgelse af moderkagevæv eller fostervand bestående af en hurtig kvantitativ undersøgelse for kromosom 13, 18, 21 og kønskromosomer ved PCR/MLPA, efterfulgt af en fuld karyotype. Det anbefales ikke rutinemæssigt at foretage andre specifikke genetiske undersøgelser ved NF > 99 percentilen (evidensgrad B-C). Kun i sjældne tilfælde på speciel indikation og altid forudgået af grundig information på lægeligt niveau kan man udregne og videregive til den gravide risikoen for forskelligt dårligt udkomme af graviditeten (præeklampsi, væksthæmning, fosterdød) (kan beregnes i Astraia) (evidensgrad C). 4

5 Baggrund I følge Sundhedsstyrelsens retningslinier for fosterdiagnostik 2004 skal alle gravide kvinder i Danmark tilbydes information angående mulige undersøgelser af fosteret i graviditeten (det informerede valg) (http://www.sst.dk/publ/publ2004/informeret_valg.pdf). Såfremt kvinden ønsker det, kan hun herefter tilvælge en undersøgelse, som belyser risikoen for, at fosteret har Downs syndrom. Den anbefalede undersøgelse til risikovurdering for Downs syndrom er den såkaldte første trimester kombinerede test, hvor den gravide mellem gestationsuge får taget en blodprøve med undersøgelse af 2 biokemiske markører for Downs syndrom. Desuden laves en ultralydskanning i mellem uge 11 og 14, hvor fosterets nakkefold måles. De to undersøgelser og moderens alder indtastes i Astraia (software system til risikoberegning) hvorved fosterets risiko for at have Downs syndrom kan beregnes. Såfremt risikoen er højere end 1:300 tilbydes diagnostisk undersøgelse (moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve (AC)) til afklaring af fosterets karyotype. Tilbuddet om risikoberegning for Downs syndrom ved den kombinerede test blev landsdækkende i juni De fleste gravide i Danmark tager imod tilbuddet, over 90% af de gravide fik foretaget en risikoberegning for Downs syndrom i En national opgørelse viser, at man ved anvendelse af den kombinerede test detekterer omkring 90 % af fostrene med Downs syndrom (= detektionsrate) for en screen positiv rate på ca. 4%, hvilket er i overensstemmelse med det man forventede ved indførelse af tilbuddet (Ekelund et al, 2008). Ultralydskanning i første trimester Da Crown Rump længden (CRL) og nakkefoldens tykkelse indgår direkte som parametre i risikoberegningen for Down syndrom, skal begge måles så præcist som muligt. Yderligere anbefales det at måle BPD ved nakkefoldskanningen, for at sikre overensstemmelse mellem CRL og caputs størrelse. Det er hensigtsmæssigt, at kunne se tilbage på, hvis der senere i graviditeten opstår mistanke om IUGR eller forkert fastsat gestationsalder. Yderligere visualiseres kranieknoglerne sikkert ved en BPD måling, og acrani vil blive påvist. Nakkefoldsskanningen indeholder derudover bestemmelse af antal fostre samt vurdering af fosterets hjerteaktion. Yderligere vurderes urinblærens størrelse og den måles, hvis den synes stor. Om muligt udelukkes ameli. Ved flerfoldsgraviditet skal fostrenes choriocitet bestemmes, samt deres beliggenhed i uterus beskrives. Nakkefolden Nakkefolden måles i henfold til FMF s guideline, som kan ses i Astraia ved at klikke på > tasten ud for feltet, hvor nakkefoldsmålet skal indtastes: 1. Fosterstørrelsen skal være mellem CRL 45 mm og 84 mm 2. Nakkefolden er afstanden mellem huden over columna og columnas forside måles, hvor denne er størst. 3. Fostrets nakkefold måles med fostret lejret horisontalt i billedet i midtsaggitalplanet, hvor en tydelig ansigtsprofil er synlig. Nakkefolden skal visualiseres over et længere stykke mellem nakke og krop. 5

6 4. Målingen foretages på et forstørret brystbillede af fostret, således at målekaliberen måler minimum 0,1 mm ved ændring af dens placering. 5. Tværkaliberen på målekrydserne skal flugte med den del af huden og columnas overflade, som vender ind mod det ekkofrie spatium, der udgør nakkefolden. Det er vigtigt, at man, når man har forstørret billedet, sætter krydserne helt ude i de hvide streger, og ikke indenfor linierne i det grå fuzzy område. 6. Fostret skal ligge i hvileposition samme som ved CRL målingen, ellers over- eller underestimeres nakkefoldens størrelse. 7. Flere målinger foretages og den største, som opfylder ovenstående kriterier anvendes til risikoberegningen billeddokumentation af mindst en måling bør sikres. 8. Det er vigtigt, at der under undersøgelsen skelnes mellem amnionhinden og nakkefolden. Gestationsalderbestemmelse Der er i Danmark enighed om, at alle graviditeter gestationalderfastsættes i henhold til den CRL, som måles i forbindelse med nakkefoldskanningen, uafhængigt af evt. fertilitetsbehandling. Såfremt gestationsalderen sat ved CRL afviger 8 dage eller mere fra gestationsalderen sat ved sikker sidste menstruation eller konceptionsdato henvises til FØTOSandbjerg guideline for Små biometrier. (www.dsog.dk) Ændring af gestationsalder bør ikke foretages senere i graviditeten. Ved flerfoldsgraviditeter fastsættes gestationsalderen efter det foster, som har længst CRL, idet de øvrige fostre kan være potentielt tidligt væksthæmmede. Crown rump længden CRL og biparitaldiameteren - BPD Vedrørende måle teknikken henvises til biometriguidelinen på under føtalmedicinske guidelines. Biokemiske markører i første trimester Til screening for Downs syndrom anvendes to biokemiske markører i første trimester; PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) og β-hcg (frit-beta-humant-chorion- 6

7 gonadotropin). Begge er hormoner, som produceres af placenta og har været kendt som screeningsmarkører i ca. 20 år (SST. fosterdiagnostik 2003). I graviditeter, hvor fosteret har Downs syndrom er MoM-værdierne (Multiples of the Median) for PAPP-A halveret i forhold til den normale graviditet og MoM-værdierne for β- hcg er fordoblet (Spencer 2007). De målte værdier for PAPP-A og β-hcg er afhængige af en række faktorer. PAPP-A stiger med gestationsalderen, mens β-hcg falder. Desuden påvirkes markørerne af følgende forhold: Moderens vægt (kg) Moderens etnicitet (kaukasisk, afrokaribisk, orientalsk, asiatisk, andet) Rygning (ja/nej) IVF graviditet (ja/nej) Paritet (nullipara/multipara) Antal fostre Choriocitet ved flerfoldsgraviditet. Kryptor (analyse-apparatur) Der kan ikke foretages en risikoberegning i Astraia (fra version 18) med brug af de biokemiske markører uden at de ovenstående variables felter er udfyldt (FMF/Astraia; The first trimester screening module ). Til brug i risikoberegningen omregnes i Astraia den reelle værdi, der måles, til en MoM-værdi, som beskriver forholdet mellem den målte blodprøveværdi, og den forventede for et foster uden Downs syndrom under hensyntagen til ovenstående faktorer. De biokemiske markører skal tages, når den gravide er i gestationsuge Teoretisk har man fundet, at PAPP-A er en bedre markør for Downs syndrom, hvis den bestemmes udfra en blodprøve taget relativt tidligt i 1. trimester. Beta-HCG fungerer som en bedre markør senere i første trimester (Cuckle et al 1999, Malone et al 2005). I et nyligt publiceret studie fra Danmark inkluderende 97 cases med Downs syndrom fandt man, at detektionsraten for Downs syndrom er signifikant højere, hvis blodprøven til undersøgelse for de biokemiske markører er taget før graviditetsuge 10 (detektionsrate 100% versus 77%, hvis testen er taget efter uge 10) (Kirkegaard et al. 2008). Flere studier har undersøgt effekten af tidlig vaginal blødning på de biokemiske markører. β-hcg er højere hos gravide med vaginal blødning, men forskellen er ikke signifikant. Der er ingen forskel på PAPP-A hos gravide med eller uden vaginal blødning (De Biasio 2003; Heining 2007). Konsekvensen af den højere β-hcg er en øget falsk positiv rate hos gravide med vaginalblødning, men heller ikke falsk positiv raten er fundet signifikant øget i de pågældende studier. Et af studierne fandt dog signifikant højere β-hcg og signifikant højere falsk positiv rate, hvis gravide med kun pletblødning blev ekskluderet fra gruppen af gravide med vaginal blødning (Heinig 2007). Der bliver aktuelt ikke korrigeret for blødning i graviditeten i Astraia ved udregning af MoM-værdierne for de biokemiske markører. 7

8 Andre ultralydmarkører Næseben Teknik: -Zoom, så hovedet og øvre thorax fylder hele billedet. -Insonationsvinkel vinkelret på næsebenet. -Midtsaggitalsnit, hvor følgende strukturer alle skal kunne ses Aflange, hyperekkogene gane men IKKE processus zygomaticus Hypogene, centrale diencefalon Nakkefold Spidsen af næsen Huden over næseryggen Næsebenet, der SKAL være mere hyperekkogent end overliggende hud Næsebenet vokser lineært med gestationsalderen. Der er variation afhængigt af etnicitet. Næsebenet ses, som den nederste del af en dobbeltlinje, der ligner et lighedstegn. Den øverste del, der er lidt mindre ekkogen repræsenterer huden og lidt højere ses endnu en tynd linie, der repræsenterer næsetippen. Næsebenet kan af trænede undersøgere identificeres i 98,9% (99% CI 98,52-99,22) af undersøgelserne ved en gestationsalder mellem 11 uger og 13+6 uger med en median CRL på 65 (45-84). Blandt kromosomalt normale fostre er fraværende næseben fundet hos 2,5% ( 99% CI 1,92-3,02). Blandt fostre med trisomi 21 er næsebenet fundet fraværende hos 68,8% ( 99% CI 62,23-75,31). Blandt fostre med andre kromosomanomalier er næsebenet fundet fraværende hos 32,2% ( 99% CI 25, ). Inkorporering af næsebensundersøgelsen i den kombinerede 1. trimester screening med nakkefold og doubletest vil give en stigning i detektionsraten fra 75% (nakkefold) til 90% (nakkefold+næseben) til 97% (nakkefold +næseben +doubletest) ved en falsk positiv rate på 5% og fra 57% (nakkefold) til 86% (nakkefold+næseben) til 93% (nakkefold +næseben +doubletest) ved en falsk positiv rate på 1%. 8

9 Blandt kromosomalt normale tvillinger er der ingen forskel i forekomsten af manglende næseben sammenlignet med fostre fra kromosomalt normale enkelt graviditeter. En retrospektiv opgørelse vedrørende tvillingegraviditeter har vist en stigning i detektionsraten fra 79% til 89% ved en falsk positiv rate på 5% ved tillæg af næseben til risikoberegning. Trikuspidal Doppler flow Teknik: -4-Kammer billede, med septum <30 grader fra insonationsvinkel -Zoom, så thorax fylder det meste af billedet -Gate/sampling volume 2-3 mm -Gate placeres over tricuspidal klappen -Korrekt placering sikres ved normalt udseende E-A flowkurve -Ved teknisk korrekt måling og normalt flow er det ikke nødvendigt at gentage målingerne. Ved abnormt flow måles 3 gange. -Patologisk Tricuspidal Regurgitation=TR MODSAT retning af E-A komplekserne Varer >50% af systolen (området mellem E-A komplekserne) Med hastighed >60 cm/s Ultralydbillede der viser et firkammerbillede af hjertet i 13 uge med apex opadtil i billedet. Doppler opsamlings voluminet er placeret over trikuspidal klappen. Trikuspidal regurgitation er almindeligt forekommende hos fostre med aneuploidi mellem 11 uger og 13+6 uger. Det er fundet hos mindre end 5 % af kromosomalt normale fostre, hos mere end 65% af fostre med Downs syndrom og hos mere end 30 % med trisomi 18. 9

10 Undersøgelser udført af specielt trænede obstetrikere adskiller sig ikke fra undersøgelser udført af cardiologer. Nedenstående billeder illustrerer undersøgelsesfund. Ingen regurgitation under diastolen Kort omvendt spids dannet af lukning af klappen og stråle betinget af aorta og pulmonal arterie flow Regurgitation i godt halvdelen af systolen med en hastighed over 60-80cm/sek. Bedst mere end

11 Ductus venosus Doppler flow Teknik: -Stille foster (helst), i Saggitalsnit -Zoom, så thorax og abdomen fylder det meste af billedet -Med color doppler (Skala/range cm/s) følges vena umbilikalis til indløb i vena cava lige under hjertet. -DV ses ofte som aliasering lige ved vena umbilicalis indløb i vena cava inferior -Placer gate over DV, Gate/sampling volume 0,5-1mm. Hvis A takken ved 1. forsøg er positiv er yderligere indstillinger unødvendige. Ved negativ eller absent A tak, skal sampling foretages optimalt for at mindske risikoen for falsk positive fund. -Brug vinkelkorrektion, <30 grader fra insonationsvinkel -Øg sweep-speed, så der kun er 4-5 komplekser på skærmen -Sæt low/wall motion filter så lavt som muligt -Korrekt placering sikres ved typisk udseende 3-takket DV flowkurve (S, D og A takker) -Ved teknisk korrekt måling og normalt flow er det ikke nødvendigt at gentage målingerne. Ved abnormt flow måles 3 gange. -Abnormt DV flow: Negativ A-tak (ref: Maiz 2008) Der er fundet en signifikant og moderat til stærk observatør uafhængig sammenhæng mellem abnorm flow kurve vurderet kvalitativt i form af negativ a-wave ved ductus venosus Doppler flow undersøgelse foretaget mellem 11 og 13+6 uger og forekomsten af aneuploidi hos fostret. Negativ a-wave ses hyppigere jo mindre CRL er og jo bredere nakkefolden er. Der synes at være for stor interobservatør variabilitet til at gøre kvantitative vurderinger brugbare. Ved brug sammen med den kombinerede risikovurdering med nakkefold og doubletest vil man kunne opnå reduktion i antallet af falsk positive undersøgelser. Hertil kommer en øget forekomst af medfødte hjertesygdomme, hvorfor der eventuelt bør følges op med ekstra hjerteskanning ved abnormt fund. 11

12 Frontomaxillær ansigts vinkel Teknik: -Midtsaggitalsnit, hvor følgende strukturer alle skal kunne ses Spidsen af næsen Aflange, hyperekkogene gane men IKKE processus zygomaticus Hypogene, centrale diencefalon Nakkefold Undersøgelser har vist at, den flade profil, der ses ved trisomi 21, skyldes, at overkæbebenet er mindre og placeret længere tilbage. Det medfører, at vinklen mellem en linje, der følger panden og overkæbe benet og en linje langs ganens overside, bliver større. Hos euploide fostre er beskrevet reduktion af denne vinkel fra 83,5 grader ved en CRL på 45 mm til 76,4 ved en CRL på 84 mm. Ved inkorporering i den kombinerede 1. trimester screening er beskrevet en stigning i detektionsraten fra 90 til 94% ved en falsk positiv rate på 5% og fra 85,5 til 92% ved en falsk positiv rate på 3%. Referencer: S. CICERO, G. REMBOUSKOS, H. VANDECRUYS, M. HOGG and K. H. NICOLAIDES Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with absent nasal bone at the week scan Ultrasound Obstet Gynecol 2004; 23: O. FALCON, S. FAIOLA, I. HUGGON, L. ALLAN and K. H. NICOLAIDES Fetal tricuspid regurgitation at the to week scan: association with chromosomal defects and reproducibility of the method Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27:

13 E. MAVRIDES, D. HOLDEN, J. M. BLAND*, A. TEKAY and B. THILAGANATHAN Intraobserver and interobserver variability of transabdominal Doppler velocimetry measurements of the fetal ductus venosus between 10 and 14 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 17: Borenstein M, Persico N, Kagan KO, Gazzoni A, Nicolaides KH. Frontomaxillary facial angle in screening for trisomy 21 at to weeks. Ultrasound Obstet Gynecol Jul;32(1):5-11. Bløde markører i 1. trimester I den seneste version af Astraia er det muligt at medtage nogle bløde markører for Downs syndrom i 1. trimester risikoberegningen (se næste afsnit). Likelihood ratioer for de fire markører er i et arbejde af Dagklis angivet til: Plexus choroideus cyste >1,5 mm: 1,49 Ekkogent focus i hjertet: 6,41 Hyperekkogen tarm: 3,25 Hydronefrose med AP diameter >1,5mm: 4,78 Anvendelse af disse specielle markører er kun relevant i helt specielle tilfælde og skal ikke vurderes ved rutineskanninger. T Dagklis et al: Choroid plexus cyst, intracardiac echogenic focus, hyperechogenic bowel and hydronephrosis in screening for trisomy 21 at Ultrasound Obstet Gynecol. 2008,31: Risikoberegning i Astraia Risikoberegning for Downs syndrom foretages i Astraia (Astraia Gmbh, Germany), som er et software modul, der fungerer som elektronisk ultralydjournal samtidig med, at der er indbygget et risikoberegningsmodul, baseret på FMF s (Fetal Medicine Foundation) retningsliner. Alle afdelinger i Danmark, der foretager nakkefoldsskanninger med risikovurdering for Downs syndrom bruger Astraia. Som grundlag for risikovurdering anvendes den gravides alder, nakkefoldens tykkelse og MoM-værdierne for biomarkørene PAPP-A og β-hcg. Man kan i nogle tilfælde vælge ikke at anvende biokemien (f.eks ved dichoriske tvillinger) eller nakkefolden (ved misdannelser) i risikoberegningen. Risikoen justeres, såfremt man har angivet, at den gravide tidligere har haft en graviditet, hvor fosteret havde Downs syndrom (risikoen for fosteret i denne graviditet er 0,6% højere end den aldersbetingede risiko). Ultralydmarkører, som man har fundet er relateret til en højere risiko for Downs syndrom kan medtages i risikoberegningen. Næsebenet (kræver FMF-certificering) Ductus venosus (kræver FMF-certificering) Tricuspidal insufficiens (kræver FMF-certificering) Ansigtsvinklen (kræver FMF-certificering) 13

14 Minor markers (Choroideus cyste >1,5 mm, echogenic intracardiac focus, hyperechogenic bowel, hydronephrosis AP diameter >1,5mm) Misdannelser (AVSD medfører fixeret risiko for Downs syndrom på 1:2). Astraia version har indbygget en ny risikoalgoritme baseret på ideen om contingent screening. Den primære screening er baseret på moderens alder, nakkefoldens tykkelse og serummarkører. I 85 % af risikoberegningerne baseret på disse parametre vil man kunne give den gravide enten en relativ høj risiko >1:50 eller en meget lav risiko < 1:1000. Såfremt risikoen ligger mellem 1:50 og 1:1000 vil Astraia tage andre markører med i beregningen, hvis disse er indtastet, for således mere præcist at placere den gravide i en høj risiko eller en lav risikogruppe. Brugen af de ekstra ultralydmarkører er på nuværende tidspunkt ikke et krav til den rutinemæssige 1. trimester skanning, da de er tidskrævende og da værdien af dem hver for sig og i kombination endnu ikke er specificeret i større studier. På nuværende tidspunkt findes det kun relevant at anvende de ekstra ultralydmarkører i specielle tilfælde. I Danmark har vi valgt at sætte Astraia op til at udregne risikoen for Downs syndrom på screeningstidspunktet. Cut-off for henvisning til invasiv prøve i hele landet er 1:300. Reference: FMF/Astraia; The first trimester screening module Risikoberegning hos tvillinger og vanished twin Tvillinger Antallet af tvillingegraviditeter er stigende både pga. den øgede brug af assisted reproductive therapy (ART), men også pga. den stigende alder hos de gravide. Dette efterlader os med et tiltagende problem, idet risikovurdering for Downs syndrom i tvillinger traditionelt i Danmark hovedsagelig foretages på nakkefolden alene pga. usikkerhed om validiteten af første trimester biokemiske markører β-hcg og PAPP-A. Flere studier har beskrevet fordelingen af β-hcg og PAPP-A hos tvillinger sammenlignet med single graviditeter og finder fordelingen uafhængig af choriociteten (Wøjdemann, Niemimaa og Gonce). Det seneste og største publicerede studie inkluderende 1214 par tvillinger (Spencer 2008) finder en ikke signifikant forskel i β-hcg mellem dichoriske og monochoriske tvillinger, men tilgængæld en signifikant forskel i PAPP-A mellem dichoriotiske og monochoriotiske tvillinger. Studiet har som det første vist at fordelingen af PAPP-A i monochoriske tvillinger er lavere end i dichoriske tvillinger 14

15 Monochoriske Dichoriske Forfatter β-hcg (MoM) PAPP-A (MoM) β-hcg (MoM) PAPP-A (MoM) Wøjdemann et al (sd ) 2.14 (sd ) 2.06 (sd ) 2.14 (sd ) Niemimaa et al (sd ) 2.36 (sd ) 1.85 (sd ) 2.36 (sd ) Gonce et al (sd ) 1.96 (sd ) 1.57 (sd ) 1.96 (sd ) Spencer (sd ) (sd ) (sd ) 2.25 (sd ) Risikovurdering med nakkefold alene hos tvillinger giver en individuel risiko for den enkelte tvilling i modsætning til risikovurdering med biokemiske markører, der giver en risiko for den samlede graviditet. Screening med nakkefold alene hos tvillinger har vist sig at have den samme detektionsrate og falsk positiv rate, som screening med nakkefold alene hos single gravide. Med brug af pseudorisikovurderingen kan detektionsraten øges til omkring 80 % som vist af Spencer (2000) og efterprøvet i et prospektivt setup inkluderende 230 tvillinger (Spencer og Nicolaides 2003). Pseudorisikovurderingen går ud på at man korrigerer den målte MoM-værdi af f.eks. PAPP-A hos tvillinger med fordelingsværdien, hvorefter der kan udregnes en individuel risikovurdering som ved single graviditet. Der er dog påvist store forskelle i fordelingsværdien i de forskellige studier. (se tabel) Astraia gør det muligt i risikomodulet at beregne risikoen for tvillinger; både monochoriske og dichoriske; ud fra både nakkefold og biokemiske markører. Den tilgrundliggende statistik kendes ikke. Der foreligger ingen studier, der viser en betydelig øget detektionsrate med kombinering af nakkefold med biokemiske markører hos tvillinger. Til gengæld ses en reduktion i falsk positiv raten (Spencer). Konklusion: Kombineret risikovurdering hos tvillinger ud fra nakkefold og biokemiske markører kan stadig diskuteres, og kræver optimalt et prospektivt studie, der viser en øget detektionsrate eller nedsat falsk positiv rate ved brug af biokemiske markører hos tvillinger. Anbefalingen er, at ved dichoriske tvillinger beregnes risikoen hos hvert enkelt foster ud fra nakkefolden (uden biokemien), samt suppleres med mulige markører som næseben, tricuspidal og ductus flow. Hos monochoriske tvillinger beregnes risikoen ud fra et gennemsnit af risikoen ud fra hvert fosters NF. Biokemi kan muligvis anvendes, hvis fostrene er lige store, idet det heraf kan konkluderes, at de deler placenta ligeligt. En videnskabelig begrundet definition på lige store kan ikke gives, men som tommelfingerregel kan anvendes, at tvillingernes CRL mål maximalt må afvige med 10%. 15

16 Spencer K, Kagan KO, Nicolaides KH. Screening for trisomy 21 in twin pregnancies in the first trimester: an update of the impact of chorionicity on maternal serum markers. Prenat Diagn 2008;28:49-52 Niemimaa M, Suonpaa M, Heinonen S, seppala M, Bloigu R, Ryynanen M. maternal serum free β human chorionic gonadotrophin and pregnancy associated plasma protein A in twin pregnancies in the first trimester. Prenat Diagn 2002;22: Gonce A, Borell A, Fortuny A et al. First trimester screening for trisomy 21 in twin pregnancy: does the addition of biochemistry make an improvement? Pernat Diagn 2005;25: Spencer K, Nicolaides KH. Screening for trismy 21 in twins using first trimester ultrasound and maternal serum biochemistry in a one-stop clinic: a review of three years experience. BJOG 2003; 110: Wøjdemann KR, Larsen SO, Shalmi A-C, Sundberg K, Tabor A, Christiansen M. Nuchael translucency measurements are highly correlated in both mono- og dichorionic twin pairs. Prenat Diagn 2006; 26: Spencer K. Screening for trisomy 21 in twin pregnancies in the first trimester using free β- HCG og PAPP-A combined with fetal nuchal translucency thickness. Prenat Diagn 2000;20: Vanishing twin Studier har vist, at hos kvinder, der er blevet gravide med hjælp af IVF, er en ud af hver tiende single graviditet startet som en tvilligegraviditet. Et studie har beskrevet effekten af en vanishing twin (VT) på β-hcg og PAPP-A efter ART. I dette studie er 56 graviditeter med VT undersøgt (Gjerris et al.). Graviditeterne er opdelt i tidlig VT (EVT) hvor CRL på den tilgrundegåede tvilling på skanningstidspunktet er < 17 mm svarende til 8 uger + 1 dag og sen VT, hvor den tilgrundegåede tvilling er gået til grunde i perioden mellem 8 fulde uger og nakkefoldskanningen (LVT). Graviditeterne med en VT blev sammenlignet med 897 single graviditeter ligeledes opnået efter ART. 47 af de 56 graviditeter havde en EVT og 9 graviditeter havde en LVT. Der var ingen signifikant forskel i β-hcg og PAPP-A i de tre grupper; EVT, LVT og single graviditeter (0.98; 1,13 og 0,95 for β-hcg og 0,84; 0,80 og 0,74 for PAPP-A). Der er ikke undersøgt for evt. forskelle pga. choriocitet. Konklusionen på undersøgelsen var, at man i graviditeter med EVT kan betragte graviditeten som en singlegraviditet mht. biokemiske markører og benytte disse som sådan. Det ringe antal graviditeter i gruppen med LVT gør at der ikke umiddelbart kan konkluderes i denne gruppe og biokemien bør indtil videre bruges med forbehold. Reference: Gjerris AC, Loft A, Pinborg A, Christiansen M, Tabor A. The effect of a vanishing twin on biochemical and ultrasound first trimester screening markers for Down s syndrome in pregnancies conceived by assisted reproductive technology. Hum Reprod 2009;24:

17 For sent til nakkefoldsskanning Tripletest Hvis den gravide er mere end 13 uger + 6 dage og det dermed ikke længere er muligt at foretage nakkefoldsskanning og doubletest, kan tripletest tilbydes som risikoberegning for Downs syndrom. Tripletest er ligesom doubletest en screening for Downs syndrom. Derudover er det en screeningsmetode for trisomi 18, neuralrørsdefekt og bugvægsdefekt. De to sidstnævnte, ser man dog ved gennemskanning i uge og er ikke i sig selv indikation for at få foretaget tripletest. Tripletesten måler maternel serum koncentration af alfaføtoprotein (AFP), human chorion gonadotropin (hcg) og ukonjugeret østriol (uø). Blodprøven tages mellem 14+0 og 19+0? graviditetsuge, dog bedst mellem GA 15+0 til Resultat: Koncentrationen af AFP er nedsat i den gravides blod ved Downs syndrom og ved trisomi 18. Koncentrationen af hcg er øget ved Downs syndrom og lavere ved trisomi 18. Koncentrationen af uø er lavere ved Downs syndrom og ved trisomi 18. Resultaterne angives som ved doubletest i MoM værdier (Multiple of the Median) Tripletest kombineres med den gravides alder. Detektionsraten for Downs syndrom stiger med den gravides alder Således er detektionsraten ca 70% for gravide < 34 år og 90% for gravide > 35 år. Hos en gravid på 37 år er falsk positiv raten 20%. Ved en risikoberegning >1:300 skal pt tilbydes fostervandsprøve alternativt gennemskanning uge med markør screening for Down syndrom. Reference (Obs: cut-off er på SSI sat til 1:250) 2. trimester ultralyd Som alternativ til eller som supplement til tripletesten, kan man ved rutinegennemskanningen af fosteret i 2. trimester fokusere på markører for Downs syndrom (2. trimester markører). Guideline Sandbjerg Risikoberegning for andet end Downs syndrom Risikoberegning for trisomi 13 og 18 Trisomi 18 er den 2. hyppigste kromosom abnormitet efter trisomi 21. Prævalensen for trisomi 18 er 3 pr levende fødte børn. 90% dør i første leveår og de resterende er svært mental retarderede. Trisomi 18 skyldes for mere end 90% en maternel meiotisk nondisjunktion, 5% skyldes en paternel nondisjunktion og enkelte kan ses som paternel translokation. Prævalensen for trisomi 13 er 1 pr levende fødte børn Følgende artikler angiver høj detektionsrate ved skanning i 2. trimester Papp C 2007: 17

18 Blandt kromosom undersøgelser findes 70 med trisomi 18. Kvinderne var i gennemsnit 32,4 år. GA ved fund var 19,5 uger. 87,1% havde store anomalier. Hyppigst var hjertefejl med 47% heraf havde 27% VSD. Viora E. 2007: 71 fostre med trisomi 18. Alle henvist pga. alder, biokemi eller ultralydfund. 91% havde anomalier. Maternel alder 35,4 år. Alle set mellem ugen 11+1 til I Nicolaides seneste artikel om trisomi 18 angives en detektionsrate på 97% ved brug af en falsk positiv rate på 0,2% og dette svarer til 1:50, som jo er anderledes end hans tidligere anbefalinger. I et arbejde af Breathnach findes ved en cut-off på 1:100 for trisomi 18 78% af alle fostre med trisomi 18 ved en falsk positiv rate på 6%. Konklusion: Ved gennemgang af mange arbejder omhandlende screening for trisomi 18 og 13 findes 90-95% af disse fostre ved ugers scanning. Ved screening i forbindelse med nakkefoldsskanning anbefales i det sidste arbejde af Nicolaides at benytte en cut-off på 1:50 for trisomi 13 og 18. Der findes ingen udregninger for hvor mange aborter der unødigt sker ved ønsket om at diagnosticere trisomi 18 ved forskellige falsk positive rater, men med en cut-off på 1:50 og falsk positiv rate på 0,2% er stort set alle syge. Et dansk arbejde har imidlertid vist at 1. trimester detektionsraten for trisomi 13/18 ud fra kombineret test med dobbelttesten taget før uge 10 er lavere end hvis doubletesten er taget efter uge 10 (53% vs 67%). På den baggrund anbefales det at fastholde cut-off på 1:150 for trisomi 13/18 indtil videre. Referencer: 1: Kagan KO, Wright D, Maiz N, Pandeva I, Nicolaides KH. Screening for trisomy 18 by maternal age, fetal nuchal translucency, free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein-a. Ultrasound Obstet Gynecol Sep;32(4): PMID: [PubMed - in process] 2: Breathnach FM, Malone FD, Lambert-Messerlian G, Cuckle HS, Porter TF, Nyberg DA, Comstock CH, Saade GR, Berkowitz RL, Klugman S, Dugoff L, Craigo SD, Timor-Tritsch IE, Carr SR, Wolfe HM, Tripp T, Bianchi DW, D'Alton ME; First and Second Trimester Evaluation of Risk (FASTER) Research Consortium. First- and second-trimester screening: detection of aneuploidies other than Down syndrome. Obstet Gynecol Sep;110(3): PMID: [PubMed - indexed for MEDLINE] 3: Papp C, Szigeti Z, Tóth-Pál E, Hajdú J, Joó JG, Papp Z. Ultrasonographic findings of fetal aneuploidies in the second trimester--our experiences. Fetal Diagn Ther. 2008;23(2): Epub 2007 Nov 23. PMID: [PubMed - indexed for MEDLINE] 18

19 4: Viora E, Zamboni C, Mortara G, Stillavato S, Bastonero S, Errante G, Sciarrone A, Campogrande M. Trisomy 18: Fetal ultrasound findings at different gestational ages. Am J Med Genet A Mar 15;143(6): PMID: [PubMed - indexed for MEDLINE] 5: Kierkegaard I, Petersen OB, Uldbjerg N, Tørring N. Performance of first-trimester combined screening for trisomy 13 and 18 with the double test taken at a gestational age of 8+0 to Prenat Diagn 2009 ;29: Astraia kan beregne risikoen for Trisomi 13 og 18 på baggrund af de informationer, der er indtastet mhp. beregning af risiko for trisomi 21. Fra og med Astraia 1.18 gives risikoen for 13 og 18 separat, mens der i de tidligere versioner af Astraia blev beregnet en samlet risiko for trisomi 13 og 18. For trisomi 18 gælder, at risikoen beregnes ud fra mors alder, gestationsalder på barnet, nakkefold og biokemi. Desuden kan risikoen ændres ved tilføjelse af ductus venosus flow, tricuspidalinsufficiens og næseben. En række misdannelser er associeret med trisomi 18, og findes en af disse, vil risikoen for trisomi 18 være høj, uafhængigt af resultatet af risikoberegningen baseret på nakkefold, biokemi etc. (se tabel). For trisomi 13 gælder tilsvarende, at risikoen beregnes ud fra mors alder, gestationsalder på barnet, nakkefold og biokemi. Desuden kan risikoen ændres ved tilføjelse af ductus venosus flow, tricuspidalinsufficiens og næseben. Fostre med trisomi 13 har en hurtig hjertefrekvens, og således kan hjertefrekvens bruges som markør for trisomi 13 og kan medtages i risikoberegningen for trisomi 13. Også trisomi 13 er associeret med specifikke misdannelser, som ved fund giver høj risiko. Misdannelse Trisomi 18 risiko Trisomi 13 risiko Holoprosencephaly - 1:2 Diaphragmatic hernia 1:4 - Exomphalos 1:4 1:10 Megacystis 1:10 1:10 Exomphalos and megacystis 1:3 1:3 Holoprosencephaly and exomphalos / megacystis Diaphragmatic hernia and exomphalos / megacystis - 1:2 1:2 - Reference: FMF/Astraia; The first trimester screening module 19

20 Risikoberegning for dårligt outcome i graviditeten I Astraia kan man fra version 1.18 få udregnet risikoen for komplikationer i graviditeten; tidlig præeklampsi, vækst hæmning og intrauterin fosterdød ved at anvende en del af de markører der bruges til 1. trimester screening for Downs syndrom. Dette emne vil delvist bliver dækket af Sandbjerg guideline 2010 om serum-biomarkører for andet end Downs syndrom Invasiv diagnostik/genetiske undersøgelser Hvis der er forøget risiko ved 1. trimester screening for trisomi 21 eller trisomi 13 eller 18 skal pt. informeres om muligheden for invasiv test. Analyse af chorionvæv eller amnionvæske bør indbefatte PCR undersøgelse og fuld karyotype (se FØTOSandbjergguideline for CVS/AC). Hos fostre, der udover forhøjet risiko, også har NF > 3,5, har det været diskuteret om Array-CGH og subtelomer undersøgelse skal tilbydes som supplement til PCR og fuld karyotype. De undersøgelser, der hidtil er foretaget på dette område, har ikke bidraget til en nærmere afklaring heraf (evidens C). Derfor er anbefalingen, at disse undersøgelser indtil videre kun bør foretages på projektbasis. Imidlertid kan det anbefales, at DNA gemmes mhp. senere analyse. Reference:Lautrup CK, Kjaergaard S, Brøndum-Nielsen K, Fagerberg C, Hertz JM, Petersen OB, Jørgensen MW, Vogel I. Testing for 22q11 microdeletion in 146 fetuses with nuchal translucency above the 99th percentile and a normal karyotype. Acta Obstet Gynecol Scand. 2008;87(11): Misdannelsesdiagnostik i 1. trimester Nakkefoldskanning er en screening for Downs syndrom og den kan på nuværende tidspunkt ikke sidestilles med en egentlig tidlig misdannelsesskanning. Nogle misdannelser vil kunne påvises allerede i 1. trimester (så som hjernemisdannelser og større bugvægsdefekter). Ved påvisning af misdannelser skal der evt. tilbydes invasiv diagnostik mhp. karyotypebestemmelse. Hvis der skønnes behov for yderligere undersøgelse af fosteret, kan der udføres tidlig misdannelsesskanning ved erfaren føtalmediciner. Dette udføres kun efter individuel vurdering. Yderligere undersøgelser: Ved tyk nakkefold Da der er let øget risiko for hjertefejl hos fostre med tyk nakkefold (> 95 eller 99 percentilen) er der indikation for fosterhjerteskanning (se FØTOSandbjerg guidelines (http://www.dsog.dk/) Indikationer for fosterhjerteskanning og Stor nakkefold og normal karyotype ). Som led i udredning for anden genese til den store nakkefold kan man evt. tilbyde TORCH prøver og parvo-status hvis NF > 99 percentilen. 20

Guideline... 3 Baggrund... 5

Guideline... 3 Baggrund... 5 FØTOSandbjerg Guideline Nakkefoldskanning og risikoberegning for Downs syndrom i første trimester Arbejdsgruppens medlemmer: Hans Jakob Andersen, Charlotte Ekelund, Carsten Henriques, Eva Hoseth, Torben

Læs mere

Guideline... 3 Baggrund... 5

Guideline... 3 Baggrund... 5 FØTOSandbjerg Guideline Forslag 19.1.2009 Nakkefoldskanning og risikoberegning for Downs syndrom i første trimester Arbejdsgruppens medlemmer: Hans Jakob Andersen, Charlotte Ekelund, Carsten Henriques,

Læs mere

Risikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer. Risikovurdering. Diagnostik. Ann Tabor

Risikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer. Risikovurdering. Diagnostik. Ann Tabor Risikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer Undersøgelse for kromosomsygdomme Diagnostik moderkageprøve fostervandsprøve Ann Tabor Risikovurdering biokemiske undersøgelser

Læs mere

Spørgsmål til tirsdag. U-kursus i føtal medicin GE 21/

Spørgsmål til tirsdag. U-kursus i føtal medicin GE 21/ Spørgsmål til tirsdag U-kursus i føtal medicin GE 21/10 2009 Ul-Screening Nævn diagnostiske og screenings (risikovurdering) metoder indenfor prænatal diagnostik Screening: Ultralyd, biokemi. Diagnostik:

Læs mere

H I G H L I G H T S Føtosandbjerg 2008. På vej. Til Sandbjerg. Føto-Sandbjerg 2008. Astraia arbejdsgruppen

H I G H L I G H T S Føtosandbjerg 2008. På vej. Til Sandbjerg. Føto-Sandbjerg 2008. Astraia arbejdsgruppen H I G H L I G H T S Føtosandbjerg 2008 På vej Til Sandbjerg Arbejdsgrupper Guidelinegrupper Føto-Sandbjerg 2008 Arbejdsgrupper Styregruppe ASTRAIA-udvalg Forsknings-udvalg Undervisnings- og kursusaktiviteter

Læs mere

Kategori Variabelnavn i Analyseportal Datakilde Maternelle oplysninger CPR mor Astraia, LPR, DCCR, Fødselsregisteret

Kategori Variabelnavn i Analyseportal Datakilde Maternelle oplysninger CPR mor Astraia, LPR, DCCR, Fødselsregisteret Variabel-liste FØTOdatabasen Kategori Variabelnavn i Analyseportal Datakilde Maternelle oplysninger CPR mor, LPR, DCCR, Fødselsregisteret Fødselsdata CPR barn DCCR, Fødselsregisteret Maternelle oplysninger

Læs mere

Titel Nakkefoldskanning og risikoberegning for Downs syndrom i første trimester

Titel Nakkefoldskanning og risikoberegning for Downs syndrom i første trimester FØTO-Sandbjerg guideline 2017 Titel Nakkefoldskanning og risikoberegning for Downs syndrom i første trimester Forfattere revideret udgave 2017 Olav Bjørn Petersen, overlæge, Afd for Kvindesygdomme og Fødsler,

Læs mere

Hunting for Down syndrom. Etik. Etik. Etik. Risikovariable. Overordnet 06-02-2009. Etik Teknik

Hunting for Down syndrom. Etik. Etik. Etik. Risikovariable. Overordnet 06-02-2009. Etik Teknik Hunting for Down syndrom Etik Teknik Handlingsplan Information Etik DK har i 25 år tilbudt karyotype ved øget risiko for Down syndrom DK har i 25 år screenet: hvor gammel er du Etik DK har i 25 år tilbudt

Læs mere

Første trimester screening

Første trimester screening Første trimester screening Charlo.e Ekelund, læge, PhD Gynækologisk/Obstetrisk Afdeling Rigshospitalet U- kursus 28.10.2014 Formål Screening test 6-7 uger PAPP- A og frit beta hcg 9-11 uger nakkefoldsskanning

Læs mere

15.10.2008. Biokemisk Screening. Lennart Friis-Hansen. Biokemisk Screening. Den bagvedliggende ide

15.10.2008. Biokemisk Screening. Lennart Friis-Hansen. Biokemisk Screening. Den bagvedliggende ide Kursus i Føtal Medicin 2008 Minikursus i klinisk genetik 21 oktober på RH Lennart Friis-Hansen Dept. of Clinical Biochemistry Rigshospitalet Univeristy of Copenhagen Denmark Den bagvedliggende ide Kromosom

Læs mere

Information til gravide om. Nakkefoldsskanning og doubletest Tilbud til gravide om risikoberegning for Downs syndrom

Information til gravide om. Nakkefoldsskanning og doubletest Tilbud til gravide om risikoberegning for Downs syndrom Information til gravide om Nakkefoldsskanning og doubletest Tilbud til gravide om risikoberegning for Downs syndrom Alle gravide kvinder i Danmark har mulighed for at få lavet en risikoberegning for Downs

Læs mere

Tak for sidst. Det var super hyggeligt at se så mange på Sandbjerg. Hermed et ganske kort nyhedsbrev med lidt opdatering og information på projektet.

Tak for sidst. Det var super hyggeligt at se så mange på Sandbjerg. Hermed et ganske kort nyhedsbrev med lidt opdatering og information på projektet. NYHEDSBREV FEB.08 Kære alle Tak for sidst. Det var super hyggeligt at se så mange på Sandbjerg. Hermed et ganske kort nyhedsbrev med lidt opdatering og information på projektet. Vi har nu fået hjemmesiden

Læs mere

Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer

Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL Retningslinjer for

Læs mere

Årsrapport 2008-2009-2010. (udgivet november 2011)

Årsrapport 2008-2009-2010. (udgivet november 2011) Årsrapport 2008-2009-2010 (udgivet november 2011) Indholdsfortegnelse Forord... 3 Konklusion... 4 Anbefalinger... 4 Baggrund og formål... 5 Sygdomme, der screenes for... 7 Historik... 8 Organisation...

Læs mere

Føtalmedicinsk kodemanual version 4.3

Føtalmedicinsk kodemanual version 4.3 Føtalmedicinsk kodemanual version 4.3 Indholdsfortegnelse OVERORDNEDE PRINCIPPER...3 AKTIONSDIAGNOSE (A):...3 BIDIAGNOSE (B):...5 TILLÆGSDIAGNOSE (T)...6 HENVISNING-INDIKATION (I):...7 FLERLINGER...8 PROCEDURER/YDELSER

Læs mere

Årsrapport. (udgivet november 2012)

Årsrapport. (udgivet november 2012) Årsrapport 2011 (udgivet november 2012) Indholdsfortegnelse Forord... 3 Konklusion... 4 Anbefalinger... 5 Baggrund og formål... 6 Screening for kromosomfejl og misdannelser... 8 Historik... 9 Organisation...

Læs mere

Nye retningslinjer under udarbejdelse aktuelt. Behov for nye retningslinjer pga nye metoder i den prænatale diagnostik.

Nye retningslinjer under udarbejdelse aktuelt. Behov for nye retningslinjer pga nye metoder i den prænatale diagnostik. Prænatal Diagnostik Overlæge Christina Fagerberg, Molekylærbiolog Charlotte Brasch Andersen, PhD, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH Afdelingslæge Geske Bak, Føtalmedicinsk Klinik, Gynækologisk-Obstestrisk

Læs mere

Spørgsmål til onsdag. U-kursus i føtal medicin GE 22/10 2009. Ul-kursus: Spørgsmål til onsdag 1

Spørgsmål til onsdag. U-kursus i føtal medicin GE 22/10 2009. Ul-kursus: Spørgsmål til onsdag 1 Spørgsmål til onsdag U-kursus i føtal medicin GE 22/10 2009 Ul-kursus: Spørgsmål til onsdag 1 Ul-fysik Hvilket frekvensområde anvendes i medicinsk ultralyd? 2-15 MHz Øges eller mindskes ul-skannerens opløsning

Læs mere

Stor nakkefold og normal karyotype: Udredning og rådgivning

Stor nakkefold og normal karyotype: Udredning og rådgivning Stor nakkefold og normal karyotype: Udredning og rådgivning Baggrund Det er efterhånden veldokumenteret at fostre med stor nakkefold og normale kromosomer har øget risiko for føtal død, betydende anomalier

Læs mere

Føtalmedicinsk Database (FØTO databasen) www.dfms.dk

Føtalmedicinsk Database (FØTO databasen) www.dfms.dk Føtalmedicinsk Database (FØTO databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2012 1. januar 2012 31. december 2012 National database for føtalmedicin FØTO Databasen. National årsrapport 2012 Regionernes Kliniske

Læs mere

Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk. National årsrapport 2014

Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk. National årsrapport 2014 Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2014 1. januar 2014 31. december 2014 Rapporten udgår fra Statistisk bearbejdning af data og epidemiologisk kommentering af

Læs mere

Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTOdatabasen) www.dfms.dk. National årsrapport 2013

Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTOdatabasen) www.dfms.dk. National årsrapport 2013 Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTOdatabasen) www.dfms.dk National årsrapport 2013 1. januar 2013 31. december 2013 Indeværende rapport er udarbejdet i et samarbejde mellem databasens styregruppe, Kompetencecenter

Læs mere

Summary The thesis consists of three subprojects:

Summary The thesis consists of three subprojects: Summary The thesis consists of three subprojects: First subproject The first subproject aimed to analyze the association between growth in first half of pregnancy and the risk of adverse outcome in a cohort

Læs mere

Fostervandsprøve ve og moderkageprøve

Fostervandsprøve ve og moderkageprøve Fostervandsprøve ve og moderkageprøve U-kursus i føtalmedicin 2008 Teknik UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse 0,9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta? Teknik Antal indstik > 2 øger aborthyppigheden

Læs mere

UL misdannelser og aneuploidisyndromerne. UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme. Trisomi 21 hyppigheder! Down syndrom cytogenetisk fordeling

UL misdannelser og aneuploidisyndromerne. UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme. Trisomi 21 hyppigheder! Down syndrom cytogenetisk fordeling UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme A-kursus i føtal medicin Minikursus i klinisk genetik RH 4. oktober 2005 UL misdannelser og aneuploidisyndromerne Èn misdannelse: ca. 8-10 % vil have kromosomfejl

Læs mere

Høringsudkast: Retningslinjer for fosterdiagnostik 2016 prænatal information, risikovurdering, ra dgivning og diagnostik

Høringsudkast: Retningslinjer for fosterdiagnostik 2016 prænatal information, risikovurdering, ra dgivning og diagnostik Høringsudkast: Retningslinjer for fosterdiagnostik 2016 prænatal information, risikovurdering, ra dgivning og diagnostik 2. juni 2016 Indhold 1. Indledning... 4 2. Formålet med fosterdiagnostik... 7 3.

Læs mere

NIPT og prænatal screening

NIPT og prænatal screening NIPT og prænatal screening Møderække med SST: DFMS, DSMG, DSOG, (DSKB) 13. Januar, 24. Februar, 31. Marts, 15. Maj 2014 Off. Sygehuse: Roskilde Ålborg Alle? Private klinikker: Mange! 2 1 Abnorme karyotyper

Læs mere

Guideline for små biometrier ved gestationsalder under 22 uger I

Guideline for små biometrier ved gestationsalder under 22 uger I Guideline for små biometrier ved gestationsalder under 22 uger I Arbejdsgruppens medlemmer Nina Gros Pedersen (tovholder), Helle Zingenberg, Annette Wind Olesen, Kirsten Søgaard, Jeppe Bohm, Richard Farlie.

Læs mere

Vurdering af det truede IUGR/SGA barn

Vurdering af det truede IUGR/SGA barn Vurdering af det truede IUGR/SGA barn Vores opgave er: -at forebygge fosterdød -at forbygge eller minimere perinatal morbiditet ved at optimere fødselstidspunktet -at konfirmere at fosteret har det godt,

Læs mere

SINGLE UMBILICAL ARTERIE

SINGLE UMBILICAL ARTERIE SINGLE UMBILICAL ARTERIE Guideline vedtaget på Føto-Sandbjerg 2007. ARBEJDSGRUPPENS MEDLEMMER Lisa Neerup Jensen, Annette Kristiansen, Hanne Mohapeloa, Kirsten Pilsgaard, Ann Tabor (tovholder), Karen Wøjdemann.

Læs mere

Spørgsmål til torsdag

Spørgsmål til torsdag Spørgsmål til torsdag U-kursus i føtal medicin GE 22/10 2009 U-kursus: Spørgsmål til torsdag 1 Ul-Screening/sen gennemskanning Nævn de 3 overordnede formål for misdannelsesscreening? Bekræfte normalitet

Læs mere

Teknik. Teknik. Fostervandsprøve og moderkageprøve. Teknik. UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse 0.9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta?

Teknik. Teknik. Fostervandsprøve og moderkageprøve. Teknik. UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse 0.9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta? Teknik Fostervandsprøve og moderkageprøve UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse.9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta? U-kursus i føtalmedicin 25 Teknik Antal indstik > 2 øger aborthyppigheden Operatørens

Læs mere

Lav PAPP-A. Guideline

Lav PAPP-A. Guideline Lav PAPP-A Arbejdsgruppens medlemmer: Peter Skovbo - Ålborg (skovbo@dadlnet.dk), Puk Sandager - Skejby (puk@dadlnet.dk), Olav Bjørn Petersen - Skejby (tovholder obp@dadlnet.dk) Guideline 1. Der er ingen

Læs mere

Prenatal diagnosis of sex chromosome syndromes a comparison with Down syndrome.

Prenatal diagnosis of sex chromosome syndromes a comparison with Down syndrome. Prenatal diagnosis of sex chromosome syndromes a comparison with Down syndrome. Mette Hansen Viuff, stud. med, Student ID number: 20061978, Aarhus University Claus H. Gravholt, MD, PhD, Department of Internal

Læs mere

Gastrointestinalkanalen

Gastrointestinalkanalen Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer U-kursus oktober 2006 Connie Jørgensen, Rigshospitalet Områder hvor stenoser/atresier hyppigst forekommer Gastrointestinalkanalen 10 uger Uge

Læs mere

Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN

Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN TILLYKKE MED GRAVIDITETEN! Alle gravide får tilbud om to scanninger i løbet af graviditeten for at se, om fostret udvikler sig, som det skal. Det er naturligvis dig,

Læs mere

Invasive prøver. Fostervandsprøve og moderkageprøve. Ann Tabor v Karin Sundberg U-kursus i føtalmedicin 2014. Abortrate Komplikationer hos børnene

Invasive prøver. Fostervandsprøve og moderkageprøve. Ann Tabor v Karin Sundberg U-kursus i føtalmedicin 2014. Abortrate Komplikationer hos børnene Fostervandsprøve og moderkageprøve Ann Tabor v Karin Sundberg U-kursus i føtalmedicin 2014 Invasive prøver Abortrate Komplikationer hos børnene 1 Abortrate - uden invasiv procedure n US (uger) Abort (uger)

Læs mere

Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008

Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse

Læs mere

Prænatal diagnostik af kromosomsygdomme efter indførelse af risikovurdering for Downs syndrom

Prænatal diagnostik af kromosomsygdomme efter indførelse af risikovurdering for Downs syndrom 1152 Prænatal diagnostik af kromosomsygdomme efter indførelse af risikovurdering for Downs syndrom Originalartikel Afdelingslæge Susanne Kjærgaard, afdelingslæge Johanne M.D. Hahnemann, overlæge Lillian

Læs mere

Gastrointestinalkanalen

Gastrointestinalkanalen Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer U-kursus oktober 2006 Connie Jørgensen, Rigshospitalet Esofgus Normal eosofagus Øsofagusatresi Øsofagusstenose eller atresi forekomst 3.3:10,000

Læs mere

Noninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening

Noninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening 2 Noninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening Louise Stig Hornstrup 1, Louise Ambye 2, Steen Sørensen 2 & Finn Stener Jørgensen 1 Statusartikel 1) Ultralydklinikken, Gynækologisk

Læs mere

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,

Læs mere

BIOMETRIGUIDELINES. Gestationsalderbestemmelse. CRL (Crown-Rump-Length) BPD

BIOMETRIGUIDELINES. Gestationsalderbestemmelse. CRL (Crown-Rump-Length) BPD BIOMETRIGUIDELINES Ved biometri forstår vi måling af fostret. Nogle biometrier anvendes til bestemmelse af terminen (CRL crown-rump længde, biparietal diameter BPD og femur længden FL), andre til vægtskøn

Læs mere

IUGR Intrauterine growth retardation. Rikke Bek Helmig

IUGR Intrauterine growth retardation. Rikke Bek Helmig IUGR Intrauterine growth retardation Rikke Bek Helmig Fostervækst Komplekst samspil mellem fosterets genom forhold hos moderen moderkagen og Fosteret selv Dvs fosteret har et forudbestemt vækstpotentiale

Læs mere

Genetisk udredning af det syge foster

Genetisk udredning af det syge foster Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2009 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse Laboratorieundersøgelser

Læs mere

Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg

Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Hvorfor er vi der? Cytogenetisk diagnostik 2005 (PCR, FISH, CGH) Thue Bryndorf Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Dr. Lejeune Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Klassisk cytogenetik (kromosomer)

Læs mere

Organisation. Obstetrisk UL TERMIN & UL. Niveau 1. Kranium 06-05-2011

Organisation. Obstetrisk UL TERMIN & UL. Niveau 1. Kranium 06-05-2011 Obstetrisk UL Organisation Organisation Niveau 1 enhver obstetriker Niveau 2 certificering Uge 12 (med serum-screening): Down Uge 19 Misdannelse 3 trimester: fosterets trivsel www.gads-forlag.dk/ultralydskanning

Læs mere

Biometri og terminsfastsættelse

Biometri og terminsfastsættelse Biometri og terminsfastsættelse U-kursus Oktober 2006 Connie Jørgensen Biometri og graviditetslængde Første trimester: Diameteren af gestationssækken kun til embryoet kan måles. (uge 4 6) CRL til 13 uger

Læs mere

PSYKOLOGISKE ASPEKTER, BRUGERHOLDNINGER OG -FORVENTNINGER I FORBINDELSE MED ULTRALYDSKANNING I GRAVIDITETEN

PSYKOLOGISKE ASPEKTER, BRUGERHOLDNINGER OG -FORVENTNINGER I FORBINDELSE MED ULTRALYDSKANNING I GRAVIDITETEN en medicinsk teknologivurdering sammenfatning Medicinsk Teknologivurdering 2006; 6(13) 2006 PSYKOLOGISKE ASPEKTER, BRUGEROLDNINGER OG -FORVENTNINGER I FORBINDELSE MED ULTRALYDSKANNING I GRAVIDITETEN Center

Læs mere

Flerfoldsgraviditet Kontrol af gemelligravide

Flerfoldsgraviditet Kontrol af gemelligravide Flerfoldsgraviditet Kontrol af gemelligravide U kursus Onsdag den 22. oktober 2008 4 1 2 3 4 5 6 1 0.95 0.9 0.85 0.8 0.75 0.7 0 20 40 60 80 Weeks dichorionic monochorionic twins twins 7 8 9 3 Enæggede

Læs mere

Sommereksamen 2015. Bacheloruddannelsen i Medicin/Medicin med industriel specialisering

Sommereksamen 2015. Bacheloruddannelsen i Medicin/Medicin med industriel specialisering Sommereksamen 2015 Titel på kursus: Uddannelse: Semester: Statistik og evidensbaseret medicin Bacheloruddannelsen i Medicin/Medicin med industriel specialisering 2. semester Eksamensdato: 16-06-2015 Tid:

Læs mere

Gastrointestinalkanalen

Gastrointestinalkanalen Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer U-kursus oktober 2009 Connie Jørgensen, Rigshospitalet 1 Esofgus Normal oesofagus 2 Oesofagusatresi Oesofagusstenose eller atresi forekomst 3.3:10,000

Læs mere

Case 1. Case 1. Case 1. Symfyse Fundus mål. Case 1. Case 1. 1 gravida, 0 para 27+2, henvist med SF mål på 19 cm (hvad

Case 1. Case 1. Case 1. Symfyse Fundus mål. Case 1. Case 1. 1 gravida, 0 para 27+2, henvist med SF mål på 19 cm (hvad 27+2, henvist med SF mål på 19 cm 380 g Negativt flow i navlesnor 27+2, henvist med SF mål på 19 cm (hvad er normalt symfyse fundus mål? UL 380 g Negativt flow i navlesnor Symfyse Fundus mål SF (cm) =

Læs mere

FØTOSandbjerg Guideline Første trimester serum-biomarkører til prædiktion af adverse outcome

FØTOSandbjerg Guideline Første trimester serum-biomarkører til prædiktion af adverse outcome FØTOSandbjerg Guideline Første trimester serum-biomarkører til prædiktion af adverse outcome Gruppens medlemmer: Anette Boel, Dorte Brask, Charlotte Ekelund, Richard Farlie, Anne- Cathrine Gjerris, Ida

Læs mere

Skanning af cervix uteri

Skanning af cervix uteri Skanning af cervix uteri Camilla Bernt Wulff, læge, ph.d. stud. Center for Føtalmedicin og Graviditet, Obstetrisk Klinik Rigshospitalet U-kursus i føtalmedicin 2014 Hvorfor måles cervix? 1 Risiko for spontan

Læs mere

Referat fra DFMS bestyrelsesinternat d 5-6 november 2015

Referat fra DFMS bestyrelsesinternat d 5-6 november 2015 Referat fra DFMS bestyrelsesinternat d 5-6 november 2015 Deltagere: Helle Zingenberg, Pernille Nørgaard, Gitte Størup, Eva Hoseth, Anne Sørensen, Hanne Søndergaard Jensen, Lotte Mathiassen, Helle Mogensen,

Læs mere

Sp 1:Fosterbevægelser

Sp 1:Fosterbevægelser Sp 1:Fosterbevægelser A. De fleste gravide vil have registreret fosterbevægelser fra: Uge 16 uge 20 uge 24 uge 28 B. Antallet af fosterbevægelser aftager normalt efter 34 uge Sp 2: Episiotomi Hvilke(t)

Læs mere

Føtalmedicinsk kodemanual version 5.0

Føtalmedicinsk kodemanual version 5.0 Føtalmedicinsk kodemanual version 5.0 Indholdsfortegnelse OVERORDNEDE PRINCIPPER... 4 GENERELLE REGISTRERINGS PRINCIPPER... 4 KONTAKTMODELLEN... 4 DIAGNOSEKODER OG YDELSESKODER... 5 HENVISNINGSDIAGNOSE

Læs mere

Dilemmaer omkring 12 ugers grænsen for legal abort. Oplæg til Folketingets Sundhedsudvalg torsdag d 17. januar 2007

Dilemmaer omkring 12 ugers grænsen for legal abort. Oplæg til Folketingets Sundhedsudvalg torsdag d 17. januar 2007 Dilemmaer omkring 12 ugers grænsen for legal abort Oplæg til Folketingets Sundhedsudvalg torsdag d 17. januar 2007 Birgit Petersson, lektor, speciallæge i psykiatri, medlem af ankenævnet for abort og sterilisation

Læs mere

Gruppens deltagere: Anne-Cathrine Gjerris, Anette Wind-Olsen, Connie Jørgensen (tovholder), Lene Sperling, Olav B Pedersen, Peter Skovbo.

Gruppens deltagere: Anne-Cathrine Gjerris, Anette Wind-Olsen, Connie Jørgensen (tovholder), Lene Sperling, Olav B Pedersen, Peter Skovbo. Biometri guideline Gruppens deltagere: Anne-Cathrine Gjerris, Anette Wind-Olsen, Connie Jørgensen (tovholder), Lene Sperling, Olav B Pedersen, Peter Skovbo. Indhold Guidelinen CRL: målemetode, normalkurve

Læs mere

Gastrointestinalkanalen

Gastrointestinalkanalen PSV normalkurve fra 15 uger Blodtransfusion kan gives intraabdominalt Fra uge 14 Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer Connie Jørgensen, Rigshospitalet 1 Esofgus Normal eosofagus Esofagusatresi

Læs mere

Udkast til føtosandbjerginstruks om screening for medfødte hjertefejl 2008

Udkast til føtosandbjerginstruks om screening for medfødte hjertefejl 2008 Arbejdsgruppens medlemmer: Lene Sperling (tovholder), Hanne Mohapeloa, Eva Hoseth Olav Bjørn Petersen, Connie Jørgensen, Niels Keller, Helle Zingenberg, Vibeke Brocks og Jeanette Tranberg Christensen.

Læs mere

Årsager til føtal anæmi. Føtal anæmi. Overvågning ved. immunisering. Rhesus blod-gruppen

Årsager til føtal anæmi. Føtal anæmi. Overvågning ved. immunisering. Rhesus blod-gruppen Årsager til føtal anæmi Føtal anæmi U-kursus Okt 2005 Allo-immunisering Infektion (parvovirus) Tvillinge transfusionssyndrom Føto-maternel blødning Overvågning ved. immunisering Rhesus blod-gruppen Incidensen

Læs mere

Den normale undersøgelse. Klinisk mistanke om CNS-sygd? U-kursus i føtal medicin CNS. Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management.

Den normale undersøgelse. Klinisk mistanke om CNS-sygd? U-kursus i føtal medicin CNS. Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management. U-kursus i føtal medicin CNS Olav Bjørn Petersen RH, 7 oktober 2005 Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management. Campbell S, Johnstone FD, Holt EM, May P. Lancet 1972 Dec 9;2(7789):1226-7

Læs mere

Føtal anæmi. U-kursus Oktober 2006. Connie Jørgensen

Føtal anæmi. U-kursus Oktober 2006. Connie Jørgensen Føtal anæmi U-kursus Oktober 2006 Connie Jørgensen Årsager til føtal anæmi Allo-immunisering Infektion (Parvovirus) Tvillinge transfusionssyndrom Føto-maternel blødning Erytrocytdefekter Overvågning ved

Læs mere

Tillykke, du er gravid.

Tillykke, du er gravid. Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom 2. Nakkefoldscanningen viser

Læs mere

Risikovurdering i 2. trimester vedr. Down syndrom Endelige reviderede forslag : Version 13.3.2011

Risikovurdering i 2. trimester vedr. Down syndrom Endelige reviderede forslag : Version 13.3.2011 Risikovurdering i 2. trimester vedr. Down syndrom Endelige reviderede forslag : Version 13.3.2011 Arbejdsopgave : At udarbejde guideline vedr. risikovurdering i 2. trimester for Down syndrom. Tovholder

Læs mere

Case 1 IUGR. Case 1. Symfyse Fundus mål. Case 1. Case 1. Synonymer (næsten) 1 gravida, 0 para 27+2, henvist med SF mål på 19 cm. Praktisk obstetrik

Case 1 IUGR. Case 1. Symfyse Fundus mål. Case 1. Case 1. Synonymer (næsten) 1 gravida, 0 para 27+2, henvist med SF mål på 19 cm. Praktisk obstetrik IUGR Synonymer (næsten) FGR: Fetal Growth Retardation IUGR: IntraUterine Growth Retardation Placentainsufficiens Væksthæmning 27+2, henvist med SF mål på 19 cm 380 g Negativt flow i navlesnor Praktisk

Læs mere

Tillykke, du er gravid.

Tillykke, du er gravid. Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. Nakkefoldscanningen viser,

Læs mere

Genetiske undersøgelser i graviditeten

Genetiske undersøgelser i graviditeten Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk

Læs mere

Er tvillinger et obstetriskt problem? Tvillingefødsler. Flerfoldsgraviditet, transfusionssyndrom og fosterreduktion. Tvillinge fødsler pr.

Er tvillinger et obstetriskt problem? Tvillingefødsler. Flerfoldsgraviditet, transfusionssyndrom og fosterreduktion. Tvillinge fødsler pr. Flerfoldsgraviditet, transfusionssyndrom og fosterreduktion 2,5 Tvillinge fødsler pr. 100 fødsler 2 1,5 1 0,5 0 1960 1970 1980 1990 1997 1998 1999 2000 2001 Danmarks Statistik 2004 1600 1400 1200 1000

Læs mere

Abnorme fund i nyrer og urinveje ved prænatal misdannelsesscreening plan, art og hyppighed

Abnorme fund i nyrer og urinveje ved prænatal misdannelsesscreening plan, art og hyppighed Abnorme fund i nyrer og urinveje ved prænatal misdannelsesscreening plan, art og hyppighed 25. januar 2012 Børneafdelingen, Hvidovre Hospital September 2004, fosterdiagnostik Alle gravide skal have tilbud

Læs mere

CNS: Udvikling, diagnostik og håndtering

CNS: Udvikling, diagnostik og håndtering U-kursus i føtal medicin CNS: Udvikling, diagnostik og håndtering Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management. Campbell S, Johnstone FD, Holt EM, May P. Olav Bjørn Petersen RH, 27 oktober

Læs mere

Igangsætning af fødsler i Danmark

Igangsætning af fødsler i Danmark Igangsætning af fødsler i Danmark TOF Middelfart 31. oktober 2014 Ole Bredahl Rasmussen Gyn-obs afdeling Hospitalsenheden i Vest Hvordan er tallene gjort op? SSI s hjemmeside http://www.ssi.dk/sundhedsdataogit/sundhedsvaesenet%20i%20tal/specifikke

Læs mere

Scanning af cervix uteri

Scanning af cervix uteri Scanning af cervix uteri U-kursus i føtal medicin 2009 Undersøgelsesmetode Transabdominal: Cervixlængde: lang cervix ses nemmere Blærefyldning: fyldt blære forlænger kunstigt cervix 1 Undersøgelsesmetode

Læs mere

Retningslinjer for fosterdiagnostik

Retningslinjer for fosterdiagnostik Sundheds- og Ældreudvalget 2016-17 SUU Alm.del Bilag 164 Offentligt Retningslinjer for fosterdiagnostik PRÆNATAL INFORMATION, RISIKOVURDERING, RÅDGIVNING OG DIAGNOSTIK 2017 Retningslinjer for fosterdiagnostik

Læs mere

Sammenhængen mellem PAPP-A og ultralydsbestemt fostertilvækst

Sammenhængen mellem PAPP-A og ultralydsbestemt fostertilvækst Sammenhængen mellem PAPP-A og ultralydsbestemt fostertilvækst Udarbejdet af fysioterapeut, stud.scient.san. Trine Nøhr Winding Hovedvejleder: Professor Dr.Med. Niels Uldbjerg Faglige vejledere: Overlæge,

Læs mere

UNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU

UNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU UNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU Allerede nu kan du få information om undersøgelser af dit ufødte barn for visse medfødte sygdomme og handicap. Hvis du gerne vil vide mere om dette, er det en god

Læs mere

Føtal anæmi. U-kursus Oktober 2009. Årsager til føtal anæmi

Føtal anæmi. U-kursus Oktober 2009. Årsager til føtal anæmi Føtal anæmi U-kursus Oktober 2009 Connie Jørgensen Årsager til føtal anæmi Blodtype-immunisering Infektion (Parvovirus B19) Føto-maternel blødning Tvillinge transfusionssyndrom Hæmoglobinopatier (Thalassami,

Læs mere

INFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik

INFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik INFORMATION TIL GRAVIDE Risikovurdering og fosterdiagnostik Indhold Tillykke med graviditeten 1 Du kan få information om undersøgelserne 2 Information giver dig mulighed for at vælge 3 Forskellige typer

Læs mere

Udkast til biometriguideline 2008. Biometri guideline

Udkast til biometriguideline 2008. Biometri guideline Biometri guideline Gruppens deltagere: Anne-Cathrine Gjerris, Anette Wind-Olsen, Connie Jørgensen (tovholder), Lene Sperling, Olav B Petersen, Peter Skovbo. Indholdsfortegnelse Indholdsfortegnelse...1

Læs mere

Kontrolforløb for monochoriotiske, diamniotiske gemelli

Kontrolforløb for monochoriotiske, diamniotiske gemelli Kontrolforløb for monochoriotiske, diamniotiske gemelli Arbejdsopgave : At udarbejde guideline vedr. kontrolforløbet for monochoriotiske,diamniotiske gemelli. Tovholder : Kirsten Søgaard Medlemmer : Richard

Læs mere

RUTINE HJERTESCANNING

RUTINE HJERTESCANNING DELTAGERINFORMATION RUTINE HJERTESCANNING OG BIOBANK HOS NYFØDTE Tilbud til alle, der fødes i København indtil april 2018 Vi vil spørge, om du vil give tilsagn til, at dit barn kan deltage i et videnskabeligt

Læs mere

Ultralydscanning af underlivet hos gynækologen

Ultralydscanning af underlivet hos gynækologen Ultralydscanning af underlivet hos gynækologen 9.9.2006 Suzan Lenz Ultralydscanning er et af gynækologens bedste redskaber til at vurdere om din livmoder og æggestokke er normale. Scanningen foregår gennem

Læs mere

Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte.

Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte. OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.01 Almene forløb - 2.01.16 Præanalyse - 2.01.16.01 Vejledninger til diverse prøvetagninger Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet ikke dokumentstyret.

Læs mere

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at

Læs mere

Gruppens deltagere: Anne-Cathrine Gjerris, Connie Jørgensen (tovholder), Helge Bennedsen(matematiker), Lene Sperling, Olav B Petersen, Peter Skovbo.

Gruppens deltagere: Anne-Cathrine Gjerris, Connie Jørgensen (tovholder), Helge Bennedsen(matematiker), Lene Sperling, Olav B Petersen, Peter Skovbo. Biometriguideline Gruppens deltagere: Anne-Cathrine Gjerris, Connie Jørgensen (tovholder), Helge Bennedsen(matematiker), Lene Sperling, Olav B Petersen, Peter Skovbo. Introduktion Målsætningen for gruppens

Læs mere

Information om fosterdiagnostik

Information om fosterdiagnostik Klinisk vejledning Information om fosterdiagnostik Genetisk rådgivning Risikovurdering Misdannelsesskanning Dansk selskab for almen medicin - 2005 Information om fosterdiagnostik Genetisk rådgivning Risikovurdering

Læs mere

CNS. Grundlaget. Letale eller svære sequelae. Bedre prognose ved prænat diagn. U-kursus i føtal medicin

CNS. Grundlaget. Letale eller svære sequelae. Bedre prognose ved prænat diagn. U-kursus i føtal medicin U-kursus i føtal medicin Grundlaget CNS Olav Bjørn Petersen RH, 26 oktober 2007 1 2 Letale eller svære sequelae Anencefali/acrania Hydranencefali Holoprosencefali Mikrocefali Tumorer Infektioner Svær hydrocefalus

Læs mere

2015 (revision): Geske Bak (Tovholder), Pia Ertberg, Eva Hoseth, Christina Kamper, Kirsten Søgaard og Julie Hartnack Tharin.

2015 (revision): Geske Bak (Tovholder), Pia Ertberg, Eva Hoseth, Christina Kamper, Kirsten Søgaard og Julie Hartnack Tharin. Titel Single Umbilikal Arterie (SUA) Forfattere: 2007 (1.version vedtaget på Føtosandbjerg): Lisa Neerup Jensen, Annette Kristiansen, Hanne Mohapeloa, Kirsten Pilsgaard, Ann Tabor (tovholder) og Karen

Læs mere

Forskningsmetodologisk opgave

Forskningsmetodologisk opgave Forskningsmetodologisk opgave Kønsratio ved overbåren graviditet Sarah Koch Stud. med. Årskort nr. 20063335 Foråret 2011 Vejleder: Niels Uldbjerg Gynækologisk-Obstetrisk afdeling, Skejby sygehus 1 Formål:

Læs mere

Sandbjerg - rekommandationer:

Sandbjerg - rekommandationer: Arbejdsgruppens medlemmer: Lene Sperling (tovholder), Keld Sørensen, Olav Bjørn Petersen, Connie Jørgensen Niels Keller, Helle Zingenberg, Vibeke Brocks og Jeanette Tranberg Christensen. Sandbjerg - rekommandationer:

Læs mere

FØTOSandbjerg Forslag til prænatal a-cgh Guideline Januar 2013. FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116

FØTOSandbjerg Forslag til prænatal a-cgh Guideline Januar 2013. FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116 FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116 Prænatal array-cgh(comparativ Genomisk Hybridisering) Arbejdsgruppens medlemmer: Charlotte Ekelund, Christina Fagerberg, Susanne Kjærgaard, Maiken Lundstrøm, Lone

Læs mere

Føtal anæmi. Årsager til føtal anæmi. Overvågning ved immunisering. U-kursus Oktober 2007

Føtal anæmi. Årsager til føtal anæmi. Overvågning ved immunisering. U-kursus Oktober 2007 Føtal anæmi U-kursus Oktober 2007 Connie Jørgensen Årsager til føtal anæmi Allo-immunisering Infektion (Parvovirus) Tvillinge transfusionssyndrom Føto-maternel blødning Hæmoglobinopatier Overvågning ved

Læs mere

Alkoholforbrug og graviditet: Risici, holdninger og informationspraksis.

Alkoholforbrug og graviditet: Risici, holdninger og informationspraksis. Alkoholforbrug og graviditet: Risici, holdninger og informationspraksis. Ulrik Schiøler Kesmodel Institut for Klinisk Medicin Københavns Universitet Gynækologisk Obstetrisk Afd. Herlev og Gentofte Hospital

Læs mere

SGA/IUGR. Sandbjerg guideline

SGA/IUGR. Sandbjerg guideline SGA/IUGR Sandbjerg guideline Historik Første udkast 2005, let revideret 2006, gennemgående revideret 2007 Arbejdsgruppens medlemmer 2004-2005 Carsten Henriques, Carsten Nickelsen, Gitte Esberg, Karen Wojdemann,

Læs mere

Activity restriction and hospitalisation in threatened preterm delivery

Activity restriction and hospitalisation in threatened preterm delivery FACULTY OF HEALTH AND MEDICAL SCIENCES UNIVERSITY OF COPENHAGEN PhD Thesis Jane Bendix Activity restriction and hospitalisation in threatened preterm delivery This thesis has been submitted to the Graduate

Læs mere

Risiko for kejsersnit efter igangsætning af fødsel hos kvinder med tidligere kejsersnit

Risiko for kejsersnit efter igangsætning af fødsel hos kvinder med tidligere kejsersnit Risiko for kejsersnit efter igangsætning af fødsel hos kvinder med tidligere kejsersnit Overlæge Ole Bredahl Rasmussen Gyn-obs afdeling ygehusenheden Vest Data leveret af teen Rasmussen, T Tværfagligt

Læs mere

Sp 8: embryologi VELKOMMEN. Sp 1 Kvindens kønshormoner. Sp 3 Læsioner i fødselsvejen. Sp 2 Abort

Sp 8: embryologi VELKOMMEN. Sp 1 Kvindens kønshormoner. Sp 3 Læsioner i fødselsvejen. Sp 2 Abort VELKOMMEN HUSK: Eksamensnummer øverst på alle 4 svarark KUN 1½ minut per lysbillede 30 lysbilleder i alt Læs titlen/overskriften på hvert lysbillede Tekstbøger må ikke være fremme under eksaminationen

Læs mere

Kejsersnit, kirurgi og evidens Metodiske problemer ved forskning i kirurgiske indgreb

Kejsersnit, kirurgi og evidens Metodiske problemer ved forskning i kirurgiske indgreb Kejsersnit, kirurgi og evidens Metodiske problemer ved forskning i kirurgiske indgreb Jeppe Bennekou Schroll, læge, phd, Hvidovre Hospital TOF 30. okt 2015 Interessekonflikter: ingen Take home message

Læs mere