Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose"

Transkript

1 20 år efter at CF-genet blev fundet, er der i Danmark stadig ikke indført tilbud om Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose AF ERIK WENDEL, CFF Allerede i 1981 hørte CF-familiene professor Marianne Schwartz, Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet, orientere om seneste forskningsnyt, idet man ved hjælp af undersøgelse af markører i fostervand var blevet i stand til med nogen sikkerhed at forudsige, om et foster havde CF. 4 år senere, i 1985, gik 'Jagten på CF-genet' for alvor ind, da arvebiologen Hans Eiberg, Panuminstituttet i samarbejde med læge Kjeld Schmiegelow, Rigshospitalets børneafdeling, kunne vise, at CF-genet med stor sandsynlighed skulle findes på kromosom nr. 7. Og den 25. august 1989 kom det glade budskab fra den amerikanske CF Foundation, at et forskerteam bestående af Lap-Chee Tsui og John R. Riordan, Canada og Francis S. Collins, USA, som i årene havde arbejdet tæt sammen i 'jagten på CF-genet', nu havde fundet (isoleret el. klonet, som det hedder i fagsprog) CF-genet på en position betegnet F508 (Delta F508). Infomateriale / CF-bladet artikler i CF-bladene 1/1990, 2/1997, 3/1997, 2/1999, 1/2000, 2/2000, 4/2001 og 1/2007. Tidligt i forløbet stod det klart for CF-Foreningen, at eksempelvis adgang til fosterundersøgelse var et ønske hos hovedparten af CFfamilierne. Dette var helt i overensstemmelse med udtalelser fra bl.a. WHO, som meget tidligt havde udtalt, at formålet med medicinsk genetisk service var at hjælpe personer med ugunstige genetiske forhold til at leve og reproducere (sætte børn i verden) så normalt som muligt. Holdninger som disse omhandlede respekt for 3 grundlæggende principper som: frihed for den enkelte/parret til selv at træffe beslutning, retten og adgang til komplet information og den højeste grad af fortrolighed i forbindelse med eksempelvis genetisk rådgivning. Disse tre principper sammenskrevet til Retten til at træffe et frit informeret valg indenfor det pågældende lands lovgivning. Efter fundet af CF-genet og i takt med, at man fandt yderligere CFmutationer, blev det hastigt muligt at foretage præcis fosterundersøgelse i mange af CF-familierne, som ivrigt efterspurgte disse muligheder. Udviklingen i genteknologien medførte i årene derefter talrige etiske diskussioner om anvendelsen af de nye muligheder, og også i Danmark var CF hyppigt genstand for diskussionerne. Cystisk fibrose var en af de første alvorlige arvelige sygdomme, man isolerede genet for, og blev derved en 'modelsygdom' for håndtering og anvendelse af den nye genteknologiske viden i emner omhandlende både fosterdiagnostik og genterapi. På CFF-website findes der en del artikler om de genteknologiske emner igennem årene, klik: Infomateriale / Artikeloversigt emnerne Genteknologi samt Reproduktion og Fertilitet. Klik også: Infomateriale / DNA test for CF. Se også under CF-Foreningen modtager jævnligt spørgsmål og anmodning om vejledning om, hvordan personer kan blive testet for, om man er anlægsbærer for CF eller ej. I det følgende er gengivet dels facts og information om CF-forhold, dels omtale af de undersøgelser, som i årene, siden CF-genet blev klonet i 1989, har været udført i bestræbelserne på at underbygge ønsket om, at der i Danmark snarest bør indføres et tilbud om anlægsbærerundersøgelse for CF på et frit informeret grundlag. Om Cystisk Fibrose og mutationer (arveanlæg) Cystisk fibrose (CF) er en alvorlig arvelig sygdom, som skyldes en genfejl i de slimproducerende kirtler i kroppen danskere, eller 3 % af befolkningen, bærer arveanlægget for cystisk fibrose. Et barn kan kun fødes med CF, hvis begge forældre er anlægsbærere. Gennemsnitligt vil da 25% af børnene få CF, 50% bliver raske anlægsbærere, men 25% er raske og uden anlæg for CF. 3

2 Arvegang ved cystisk fibrose Sygdommens manifestationer I fordøjelsessystemet forårsager den arvelige genfejl, at optagelse af proteiner og fedtstoffer fra maden bliver utilstrækkelig. Dette skyldes, at CF-patienter generelt ikke producerer fordøjelsesenzymer eller at produktionen ikke er tilstrækkelig. Endvidere udvikler en del patienter med årene såkaldt CF-diabetes (CFRD Cystic Fibrosis Related Diabetes). rask bærer rask syg rask bærer Der fødes hvert år ca børn med sygdommen i Danmark, hvor der (i 2009) er ca. 450 patienter med cystisk fibrose. På verdensplan er der ca patienter med CF i Europa, i USA og i den øvrige del af verden. Genet for cystisk fibrose blev som nævnt fundet i Det gen, der er muteret (forandret) og som forårsager sygdommen, kontrollerer produktionen af et protein (CFTR Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator protein), som har betydning for transporten af salte og vand over cellemembraner, overvejende i lunger og i fordøjelsessystemet. På verdensplan kender man nu ca forskellige CF-mutationer (arveanlæg). Mutationerne er typisk knyttet til forskellige befolkningsgrupper. I Danmark forekommer der kun ca forskellige mutationer blandt personerne med CF og blandt kendte anlægsbærere. Den hyppigste CF-mutation, og som var den første man fandt, betegnes F508 (Delta F508). I Danmark forekommer den hos ca. 80% af CF-personerne og på verdensplan hos ca. 50% af CF-personerne. For at få cystisk fibrose skal en person som nævnt arve en CF-mutation fra både moderen og faderen. Personer med cystisk fibrose har således 2 CF-mutationer, en fra hver af sine forældre, mens raske anlægsbærere, eksempelvis forældrene, kun har én CF-mutation. Hvis en CF-person har arvet to ens CF-mutationer fra sine forældre, eksempelvis Delta F508, betegner man CF-personen som homozygot for Delta F508. Hvis CF-personen har arvet 2 forskellige CF-mutationer fra sine forældre, eksempelvis mutation W1282X fra moderen og Delta F508 fra faderen, betegner man CF-personen som compound heterozygot for W1282X og Delta F508. I lungerne medfører genfejlen, at der ikke er tilstrækkeligt med vand på overfladen af cellerne i luftvejene. Derved bliver det sekret, der naturligt dannes af de slimproducerende celler, sejt og klæbrigt. Sekretet bliver således grobund for bakterielle infektioner, fordi lungernes naturlige rensemekanisme ikke fungerer. En række af disse infektioner kan udvikle sig til kroniske lungeinfektioner, som dermed ikke kan fjernes fra lungerne igen, men kun kan søges undertrykt med intensiv antibiotikabehandling. På sigt betyder kronisk lungeinfektion et kontinuerligt tab af lungefunktionsniveau hos patienterne. En del af disse patienter vil derfor få behov for en lungetransplantation. Hos nogle personer med CF viser sygdommen sig også i form af leverproblemer. Desuden kan der være tale om nyreproblemer som følge af sygdommen og dens behandling. Den daglige behandling for patienter med CF er meget omfattende og ofte stigende med alderen og sygdommens udvikling. Fordøjelsesproblemerne behandles med tilskud af fordøjelsesenzymer ved hvert måltid. CF-diabetes behandles med insulin. Lungeproblemerne behandles generelt med lungefysioterapi og inhalationsbehandling for at bringe det seje sekret op fra lungerne. Ved kronisk infektion i lungerne desuden ved daglig inhalationsbehandling samt regelmæssige intravenøse (iv) behandlinger med antibiotika. Behandlingen sker i tæt samarbejde med Cystisk Fibrose-centrene på hhv. Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital Skejby, hvor CF-patienterne følges tæt ved ambulante kontrolbesøg, typisk 1 gang pr. måned. Faktorer der påvirker livet med CF: Sygdomsforløbet for den enkelte patient med cystisk fibrose påvirkes af flere individuelle faktorer. Det er ikke muligt at forudsige et præcist sygdomsforløb for den enkelte patient. Dels påvirkes sygdomsforløbet af de CF-mutationer (arveanlæg), som CF-patienten har modtaget fra sine forældre, dels også af en række andre forhold, herunder om CF-patienten har særlige tarmkomplikationer fra fødslen (meconium ilius), om patienten har leverproblemer og/eller CF-diabetes. Raske anlægsbærere, som har fået et CF-arveanlæg fra den ene af forældrene, men altså intet fra den anden forælder, betegnes som heterozygot med angivelse af nummeret på den pågældende mutation. For det tredje afhænger sygdomsforløbet også af hvilke typer af infektioner CF-patienten er modtagelig overfor i lungerne. Nogle infektioner er relativt lette at fjerne med tidlig og målrettet behandling, mens andre er mere komplicerede og udvikler sig til alvorli- 4

3 ge kroniske infektioner. Hertil kommer, at den samme type infektion kan udvikle sig meget forskelligt hos CF-patienterne. For det fjerde har patientens egen holdning til sygdommen og engagement i behandlingen også en vis betydning for sygdomsforløbet. I amerikanske undersøgelser har det også vist sig, patientens sociale profil kan have indflydelse på forløbet. Betydningen af fundet af CF-genet Fundet af CF-genet i 1989 betød, at det ved hjælp af prænatal diagnostik (fosterundersøgelse) blev muligt at undersøge, om CF-familiernes kommende børn også ville lide af sygdommen. Det blev ligeledes muligt at tilbyde anlægsbærerundersøgelse, via en blodprøve, til alle gravide i Danmark uden kendt risiko for cystisk fibrose. Hvis begge forældre identificeres som anlægsbærere og dermed er såkaldt højrisiko-familie, kan der dernæst tilbydes fosterdiagnostik (moderkageprøve) for at undersøge, om fostret har sygdommen. Formålet med prænatal diagnostik er at finde medfødte misdannelser og arvelige sygdomme hos et foster. Ved cystisk fibrose finder det med de nuværende muligheder sted ved en moderkageprøve. Det udtagne væv undersøges, hvorefter beslutning om eventuel afbrydelse af graviditeten kan ske hurtigt og indenfor første trimester. Før det blev muligt at tilbyde prænatal diagnostik (fosterundersøgelse) til højrisiko-familier, dvs. familier med et eller flere CFbørn, valgte 83% af CF-familierne IKKE at få flere børn efter en CF-diagnose. Men efter at det blev muligt at tilbyde fosterundersøgelse, steg antallet af familier, der valgte at få flere børn, med 41%. Fosterundersøgelse tillod således CF-familierne at få flere børn uden cystisk fibrose. Også nære pårørende til CF-familier og CF-patienters partnere efterspurgte herefter mulighed for anlægsbærerundersøgelse og evt. efterfølgende fosterundersøgelse. Pilotprojekt på Rigshospitalet Kort tid efter fundet af CF-genet blev der i juni 1990 iværksat et pilotprojekt på Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet: Screening for Carriers of Cystic Fibrosis among Pregnant Women: A Pilot Study, (Ref. M Schwartz, NJ Brandt, F Skovby, Eur J Hum Genet 1993; 1: ). Formålet var i perioden at undersøge, hvorledes gravide uden relation til og uden kendt risiko for sygdommen ville modtage et tilbud om anlægsbærerundersøgelse for cystisk fibrose gravide fik tilbud om screening/anlægsbærerundersøgelse for CF. 89% (6.599) af de gravide tog imod tilbuddet om en test for CF. De gravide kvinder blev i første omgang testet/undersøgt for CFarveanlæg ved hjælp af en blodprøve. Hvis testen var positiv, dvs. kvinden havde arveanlæg for CF, testede/undersøgte man efterfølgende også faderen ved hjælp af en blodprøve. Hvis begge forældre havde arveanlæg for CF, blev den gravide kvinde/parret tilbudt prænatal diagnostik. Pilotprojektet afdækkede 3 par, der havde risiko for at få et barn med CF. Efter genetisk rådgivning valgte alle prænatal diagnostik/fosterundersøgelse. 1 foster viste sig at have CF, og efter genetisk rådgivning valgte den gravide/parret abort. Psyko-sociale undersøgelser som opfølgning på Pilotprojektet Efter Pilotprojektets afslutning blev der iværksat en psyko-social spørgeskemaundersøgelse med titlen: 'Psychological and social impact of carrier screening for cystic fibrosis among pregnant women a pilot study'. (Ref: H Clausen et al, Clinical Genetics 1996: 49: ). Formålet var at foretage en efterundersøgelse af virkningen af at blive identificeret som anlægsbærer for cystisk fibrose. Der blev udarbejdet 2 spørgeskemaundersøgelser, som blev sendt til 160 kvinder, der havde positivt testresultat, dvs. var anlægsbærere med risiko for at få et barn med CF, og til 200 kvinder, der havde negativt testresultat, dvs. ikke var anlægsbærere, fra pilotprojektet på Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet I den psyko-sociale undersøgelse var der især 4 centrale spørgsmål, man søgte svar på, nemlig: Gav testresultatet anledning til bekymring? Har du fortrudt, at du blev testet? Kan du huske informationen? Hvordan var den genetiske rådgivning? 5

4 Spørgsmål 1 'Gav testresultatet anledning til bekymring?' samt spørgsmål 2 'Har du fortrudt, at du blev testet?' omtales i det følgende: Forskellene i svarprocenterne mellem kvinder testet positive og kvinder testet negative var, som man på forhånd havde forventet. Udvalgte konklusioner fra den psyko-socialeundersøgelse: Den høje tilslutningsrate på 89% (6.599 ud af gravide/par) viser, at befolkningen rent faktisk ønsker at gøre brug af et tilbud om anlægsbærerundersøgelse for en alvorlig arvelig og livstruende sygdom som CF, når det er muligt. Mere end 79% af kvinderne i pilotprojektet har ikke fortrudt, at de fik foretaget en anlægsbærertest for CF. Anlægsbærerne forstod betydningen af at være 'rask' anlægsbærer, at det ikke var skadeligt for deres helbred, og det ikke øgede risikoen for andre genetiske sygdomme. På spørgsmål 1 'Gav testresultatet anledning til bekymring?' var svarmulighederne: 'Meget', 'Noget', 'Lidt', 'Slet ikke' og 'Intet svar'. Blandt kvinder, der var testet positive i pilotprojektet (dvs. var anlægsbærere med risiko for at få et barn med CF), svarede 7% 'Meget', 31% 'Noget', 50% 'Lidt', 11% 'Slet ikke' og 1% 'Intet svar'. Blandt kvinder, der var testet negative i pilotprojektet (dvs. ikkeanlægsbærere uden risiko for at få et barn med CF) svarede 4% 'Meget', 6% 'Noget', 21% 'Lidt', 68% 'Slet ikke' og 1% 'Intet svar'. Den umiddelbare reaktion hos kvinder, der var identificeret som anlægsbærere, var: Overraskelse, Shock og Bekymring. For de fleste kvinder varede bekymringen, indtil testresultatet for deres partner / mand forelå. Herefter faldt bekymringen til et niveau som før anlægsbærertesten. Der var en tendens til, at testpersonerne tog det oplyste testresultat for pålydende og således ikke huskede de udleverende oplysninger om risikoen 'falsk negative svar' ved undersøgelsen. Et falsk negativt svar ved anlægsbærerscreening kan forekomme, hvis man tester for færre mutationer end det totale antal, der kendes overhovedet. Som nævnt kender man på verdensplan nu ca cystisk fibrose-mutationer. I Danmarks forekommer kun ca af disse mutationer blandt CF-patienterne og de kendte anlægsbærere. På grund af den relativt store økonomiske udgift ved at teste for alle kendte CF-mutationer i verden, vælger man ved et nationalt screeningsprogram derfor 'kun' at teste for de mutationer, der forekommer i landet. På spørgsmål 2 'Har du fortrudt, at du blev testet?' var svarmulighederne: 'Nej', 'Ved ikke', 'Har fortrudt' og 'Svarede ikke'. Blandt kvinder, der var testet positive i pilotprojektet, (dvs. anlægsbærere med risiko for at få et barn med CF) svarede 79% 'Nej'. 16% 'Ved ikke'. 3% 'Har fortrudt'. Og 2% 'Svarede ikke'. Blandt kvinder, der var testet negative i pilotprojektet (dvs. ikkeanlægsbærere, uden risiko for at få et barn med CF), svarede 92% Nej, 6% Ved ikke, 1% Har fortrudt og 1% Svarede ikke. Risikoen for et falsk negativt testresultat ved anlægsbærerscreening kan således forekomme, hvis testresultatet er negativt ud fra det antal mutationer, man har undersøgt, og det på et senere tidspunkt viser sig, at man er anlægsbærer af en mutation, som ikke var inkluderet i testen/undersøgelsen. Det vil ikke være praktisk muligt at teste for alle CF-mutationer, fordi man fortsat finder nye mutationer. Den danske befolknings holdning til anlægsbærerundersøgelser I 2004 ønskede Cystisk Fibrose Foreningen at undersøge den almene danske befolknings holdning til et tilbud om anlægsbærerundersøgelse (screening) for alvorlig arvelig sygdom som eksempelvis cystisk fibrose. 6

5 I samarbejde med CFF udarbejdede analyseinstituttet Vilstrup Univero en såkaldt telebus-undersøgelse. Formålet med undersøgelsen var især at afdække 3 centrale spørgsmål: Undersøge befolkningens holdning til en undersøgelse (via en blodprøve), der kan vise. om man bærer arveanlæg for cystisk fibrose, hvis man skal have et barn. Undersøge befolkningens holdning til, hvorvidt sundhedsvæsnet skal tilbyde undersøgelser for alvorlige arvelige sygdomme generelt, via eksempelvis en blodprøve, tidligt i graviditeten. Undersøge om befolkningen ser det som sundhedsvæsenets/ lægens ansvar at informere om mulighederne for at undersøge for alvorlige arvelige sygdomme i graviditeten, eller om befolkningen selv skal opsøge disse informationer. Inden for en kortere årrække vil det sikkert være muligt at tilbyde gravide undersøgelser for et større antal alvorlige arvelige sygdomme via eksempelvis en blodprøve tidligt i graviditeten. Mener du, at undersøgelser for alvorlige arvelige sygdomme er noget, der skal tilbydes gennem det danske sundhedsvæsen? Eller mener du, at det ikke skal tilbydes? Blandt befolkningen af personer 15 år+ svarede 82 %, at det skal tilbydes gennem det danske sundhedsvæsen og 10%, at det ikke skal tilbydes. Blandt kvinder i alderen år svarede 83%, at det skal tilbydes gennem det danske sundhedsvæsen og 12%, at det ikke skal tilbydes Spørgsmål 2 Telebus-undersøgelsen tog udgangspunkt i gennemførte interviews fordelt på 2 målgrupper: interviews med et repræsentativt udsnit af personer 15 år+ i Danmark 300 interviews med kvinder i alderen år. Fra førstnævnte målgruppe sammenlagde man 189 interviews med den anden målgruppe, således at der i alt blev foretaget 489 interviews med kvinder i alderen år. Herved var det muligt at afdække dels almen befolkningens holdning til spørgsmålene, samt synspunkter i gruppen af kvinder i den fødedygtige alder år. Data i den første målgruppe var vægtet til repræsentativitet på parametrene køn, alder og geografi. Udvalgte spørgsmål i befolkningsundersøgelsen: Spørgsmål 1 Mener du, at gravide selv skal betale for denne type undersøgelser? Eller mener du, at undersøgelserne ikke skal koste noget? Eller mener du, at der skal være delt betaling mellem sundhedsvæsnet og de gravide? Blandt befolkningen af personer 15 år+ svarede 73%, at det ikke skal koste noget og 17%, at der skulle være delt betaling. Blandt kvinder i alderen år svarede 65%, at det ikke skal koste noget og 28%, at der skulle være delt betaling. Spørgsmål 3 Mener du, at sundhedsvæsenet/lægen skal informere gravide om mulighederne for at undersøge for alvorlige arvelige sygdomme? Eller mener du, det er op til den gravide selv at finde disse informationer og selv bede lægen om undersøgelse? Blandt befolkningen af personer 15 år+ svarede 91%, at det er sundhedsvæsenet/lægen, der skal informere om dette, og 5%, at det er op til den gravide selv at finde disse informationer. 7

6 Spørgsmål 5 Blandt kvinder i alderen år svarede 93%, at det er sundhedsvæsenet/lægen, der skal informere om dette og 6%, at det er op til den gravide selv at finde disse informationer. Spørgsmål 4 Går du ind for fri abort? Blandt befolkningen af personer 15 år+ svarede 75% JA, 14% JA- DELVIS og 8% NEJ. Blandt kvinder i alderen år svarede 80% JA, 12 % JA-DELVIS og 8% NEJ. Udvalgte konklusioner fra befolkningsundersøgelsen 2004: Over 80% af den danske befolkning ønsker, at sundhedsvæsenet skal tilbyde undersøgelser for alvorlige arvelige sygdomme, via eksempelvis en blodprøve, tidligt i graviditeten. Ville du selv tage imod en undersøgelse via en blodprøve der kunne vise, om du bærer arveanlæg for cystisk fibrose, hvis du skulle have et barn? Blandt befolkningen af personer 15 år+ svarede 69% JA og 22% NEJ. Blandt kvinder i alderen år svarede 71% JA og 22% NEJ. Over 90% af den danske befolkning ser det som sundhedsvæsenets/lægens ansvar at informere om mulighederne for at undersøge for alvorlige arvelige sygdomme i graviditeten. Ca. 70% af den danske befolkning vil tage imod et tilbud om undersøgelse, via en blodprøve, der kan vise, om de bærer arveanlæg for cystisk fibrose, hvis de skal have et barn. 8

7 Anlægsbærerscreening for CF Cystisk Fibrose Foreningens holdning og mål Siden genet for den alvorlige arvelige sygdom Cystisk Fibrose (CF) blev fundet i 1989, har det været muligt at kunne tilbyde alle gravide en anlægsbærertest for CF og dermed give kommende forældre mulighed for et reelt valg, hvorvidt de ønsker at sætte et barn i verden med denne arvelige og livstruende sygdom eller ej. Alligevel tilbydes CF-gentest (og mulighed for efterfølgende fosterundersøgelse) fortsat KUN til såkaldte høj-risikofamilier, dvs. familier med allerede kendt forekomst af CF. I Sundhedsstyrelsens publikation 'Information til gravide Risikovurdering og fosterdiagnostik' (2004) er bl.a. anført følgende: Alvorlige arvelige sygdomme er sjældne, og som regel kan man kun undersøge for dem, hvis nogle i familien allerede er ramt fx muskelsvind, blødersygdom og Huntingtons Chorea. Man kan dog undersøge for cystisk fibrose, men du vil ikke rutinemæssigt blive tilbudt denne undersøgelse. CF-Foreningen finder det diskriminerende og uetisk overfor befolkningen, at tilbud om CF-gentest kun gives til høj-risikofamilier at familier først skal udsætte deres børn og familie for CF, før de informeres om, at det er muligt at foretage CF-test i efterfølgende graviditeter, så de dermed kunne få reel mulighed for at undgå denne sygdom hos deres kommende barn. CF-Foreningen ser det som befolkningens ret at få TILBUDT viden om og adgang til eksisterende muligheder for forebyggelse af den arvelige og alvorlige sygdom cystisk fibrose ved anlægsbærertest af gravide / forældrepar, ledsaget af tilbud om genetisk rådgivning. CF-Foreningen ser det som sundhedsvæsenets / lægens ansvar at informere om mulighederne for at undersøge for alvorlige arvelige sygdomme i graviditeten, herunder cystisk fibrose og derved give den gravide/parret mulighed for at træffe et frit informeret valg om, hvorvidt de ønsker, at et kommende barn skal fødes med denne livstruende sygdom. CF-Foreningen finder ikke, at anlægsbærertest og fosterdiagnostik i forbindelse med cystisk fibrose handler om at udrydde handicappede, men alene er et middel til at undgå den alvorlige arvelige sygdom, hvis den gravide / parret ønsker dette. 'Samfundet' skal til enhver tid respektere den gravides/parrets beslutning, også selv om de vælger at føde et barn med cystisk fibrose, hvor andre ville have valgt anderledes. - Vedtaget gentagne gange siden 1992 på Cystisk Fibrose Foreningens årlige generalforsamlinger. 9

KALENDER. 27. februar - 6. marts 2010 CF-Skilejr Alpe d Huez. side 3. Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose Årsberetning og regnskab 2008.

KALENDER. 27. februar - 6. marts 2010 CF-Skilejr Alpe d Huez. side 3. Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose Årsberetning og regnskab 2008. side 3 Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose side 18 Årsberetning og regnskab 2008 2 2009 side 3 side 18 INDHOLD 3 Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose 9 Cystisk Fibrose Foreningens holdning og

Læs mere

Sådan ansøger du om hjælp til merudgifter og tabt arbejdsfortjeneste

Sådan ansøger du om hjælp til merudgifter og tabt arbejdsfortjeneste Faktaark - Januar 2015 Sådan ansøger du om hjælp til merudgifter og tabt arbejdsfortjeneste Medlemmer af Cystisk Fibrose Foreningen kan rekvirere et udkast til ansøgning, hvor de konkrete merudgifter kan

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD At stifte familie med HD: HDBuzz' nye temaartikel om teknikker der kan

Læs mere

INFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik

INFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik INFORMATION TIL GRAVIDE Risikovurdering og fosterdiagnostik Indhold Tillykke med graviditeten 1 Du kan få information om undersøgelserne 2 Information giver dig mulighed for at vælge 3 Forskellige typer

Læs mere

Cystisk fibrose center vest

Cystisk fibrose center vest Patientinformation Cystisk fibrose center vest Aarhus Universitetshospital Børneafdeling A Hvad er cystisk fibrose? Cystisk fibrose er en medfødt arvelig sygdom, som især rammer lungerne og fordøjelsessystemet.

Læs mere

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.

Læs mere

Kromosomtranslokationer

Kromosomtranslokationer 12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet

Læs mere

Information vedrørende graviditetsbetinget sukkersyge

Information vedrørende graviditetsbetinget sukkersyge Information vedrørende graviditetsbetinget sukkersyge Regionshospitalet Randers Gynækologisk/Obstetrisk afdeling 2 Definition Graviditetsbetinget sukkersyge er en form for sukkersyge, der opstår under

Læs mere

TEMA: Fosterdiagnostik Anlægsbærerscreening 3 97 NOVEMBER

TEMA: Fosterdiagnostik Anlægsbærerscreening 3 97 NOVEMBER TEMA: Fosterdiagnostik Anlægsbærerscreening for CF 3 97 NOVEMBER Støt CF-foreningens landsindsamling 29.11.- 31.12.1997 Debatdag om fosterdiagnostik torsdag den 9. oktober 1997 på Christiansborg. Indlæg

Læs mere

VONWILLEBRANDSSYGDOM,

VONWILLEBRANDSSYGDOM, VONWILLEBRANDSSYGDOM, VON WILLEBRAND-FAKTOR OG P-PILLER Julie Brogaard Larsen, lægestuderende Center for Hæmofili og Trombose Aarhus Universitetshospital DAGENS PROGRAM Lidt von Willebrand-historie von

Læs mere

Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse. Udredningen foregår på

Læs mere

Forord til årsrapport 2005

Forord til årsrapport 2005 Forord til årsrapport 2005 AF BJARNE HANSEN, FORMAND Cystisk Fibrose Register Danmark blev oprettet i 2001 på initiativ af CF-Center-Skejby. Baggrunden for at tage initiativ til etablering af den kliniske

Læs mere

UDREDNINGS/BEHANDLINGSSTRATEGIER INFERTILITETSUDREDNING I ALMEN PRAKSIS UFORKLARET NORMAL HSG, PROGESTERONER, SÆDKVALITET LET- MODERAT NEDSAT IUI-H

UDREDNINGS/BEHANDLINGSSTRATEGIER INFERTILITETSUDREDNING I ALMEN PRAKSIS UFORKLARET NORMAL HSG, PROGESTERONER, SÆDKVALITET LET- MODERAT NEDSAT IUI-H UDREDNINGS/BEHANDLINGSSTRATEGIER INFERTILITETSUDREDNING I ALMEN PRAKSIS TUBAFAKTOR ABNORM HSG MANDLIG FAKTOR NEDSAT SÆDKVALITET UFORKLARET NORMAL HSG, PROGESTERONER, SÆDKVALITET ENDOKRIN FAKTOR ANOVULATION

Læs mere

Patientvejledning. om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE. Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved

Patientvejledning. om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE. Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved Seneste revision 26.05.2010 Patientvejledning om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved 1 Hvad er arvelig hæmokromatose?

Læs mere

Eksamensspørgsmål til 4. Juni 2010 (B-niveau) Evolution

Eksamensspørgsmål til 4. Juni 2010 (B-niveau) Evolution Eksamensspørgsmål til 4. Juni 2010 (B-niveau) Evolution Beskriv hvordan livet er opstået og gør rede for opbygningen af hhv. eukaryoter og prokaryoter. Gør rede for Lamarck og Darwin evolutionsteorier

Læs mere

Indhold. Forord... 4. Information om Cystisk Fibrose-Foreningen... 34 Information om forældregrupper... 34. Afsnit I Diagnosen cystisk fibrose (CF)

Indhold. Forord... 4. Information om Cystisk Fibrose-Foreningen... 34 Information om forældregrupper... 34. Afsnit I Diagnosen cystisk fibrose (CF) Indhold Forord.................................................. 4 Afsnit I Diagnosen cystisk fibrose (CF) Hvordan har dit barn fået cystisk fibrose?........................ 5 Hvad er cystisk fibrose?.....................................

Læs mere

Borgerpanelets introduktionsmateriale til konsensuskonference om gentestning

Borgerpanelets introduktionsmateriale til konsensuskonference om gentestning Borgerpanelets introduktionsmateriale til konsensuskonference om gentestning Udarbejdet af Journalist Anne Birkelund John er 23 år. Han er rask og lever sundt, men ryger dog 20 cigaretter om dagen. John

Læs mere

Hvad ved vi om HC i Kina?

Hvad ved vi om HC i Kina? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Kinesisk Huntingtons Chorea-netværk lanceret Kinesisk HC-netværk er blevet lanceret. En god nyhed

Læs mere

Danske forskningsprojekter støtte af Cystisk Fibrose Foreningen til den 37. ECFS Konference i Gøteborg, 11.-14. juni 2014

Danske forskningsprojekter støtte af Cystisk Fibrose Foreningen til den 37. ECFS Konference i Gøteborg, 11.-14. juni 2014 Danske forskningsprojekter støtte af Cystisk Fibrose Foreningen til den 37. ECFS Konference i Gøteborg, 11.-14. juni 2014 Genome changes leading to persistence of Pseudomonas aeruginosa in the airways

Læs mere

Foto: Birger Vogelius Freelance. 29 TH European Cystic Fibrosis Conference Copenhagen 15-18 June 2006 Se side 6-7

Foto: Birger Vogelius Freelance. 29 TH European Cystic Fibrosis Conference Copenhagen 15-18 June 2006 Se side 6-7 29 TH European Cystic Fibrosis Conference Copenhagen 15-18 June 2006 Se side 6-7 1 2007 Foto: Birger Vogelius Freelance Cystisk Fibrose 1 2007 Sundhedsstyrelsens brev. Hensigtserklæring. CF-Conference.

Læs mere

Bioetik Etiske dilemmaer ved livets start:

Bioetik Etiske dilemmaer ved livets start: Bioetik Etiske dilemmaer ved livets start: Hospitalspræst, ph.d. Jens Rasmussen Det ufødte barns ukrænkelighed hævdes med stigende styrke på de forskellige etaper fra undfangelse til individ: 1) Før 7.

Læs mere

Spørgsmål nr.1. Evolutionsteorien fra Lamarck til Darwin. Spørgsmål nr.2. Menneskets evolution. Spørgsmål 3. Diabetes

Spørgsmål nr.1. Evolutionsteorien fra Lamarck til Darwin. Spørgsmål nr.2. Menneskets evolution. Spørgsmål 3. Diabetes Spørgsmål nr.1 Evolutionsteorien fra Lamarck til Darwin I din fremlæggelse skal du redegøre for Lamarck s og Darwins teori om livets udvikling. Fremhæv væsentlige forskelle imellem teorierne, nævn gerne

Læs mere

Pancrease PRODUKTINFORMATION. BØR IKKE ANVENDES: Ved akut betændelse i pancreas.

Pancrease PRODUKTINFORMATION. BØR IKKE ANVENDES: Ved akut betændelse i pancreas. 4 2003 DECEMBER Pancrease Microtabs 10... og den kendte Hvordan virker Pancrease MicroTabs 10? Pancrease MicroTabs 10 virker ved at fremme fordøjelsen. det indeholder en række af de enzymer, som normalt

Læs mere

TYPE 2 DIABETES OG GRAVIDITET

TYPE 2 DIABETES OG GRAVIDITET TYPE 2 DIABETES OG GRAVIDITET Type 2 diabetes og graviditet Type 2 diabetes er en permanent sygdom, der påvirker den måde, kroppen omdanner mad til energi. Når du spiser, omdanner kroppen maden til et

Læs mere

Sammenhæng mellem pesticideksponering i graviditet og børns vækst og udvikling

Sammenhæng mellem pesticideksponering i graviditet og børns vækst og udvikling Sammenhæng mellem pesticideksponering i graviditet og børns vækst og udvikling I projektet Langtidseffekter af prænatal pesticideksponering har vi undersøgt, om kvinders erhvervsmæssige udsættelse for

Læs mere

Dr. James Littlewood (t.v.) modtager Ettore Rossi-medaljen af ECFS-præsident Gerd Döring (t.h.). Læs Historien om CF side 7.

Dr. James Littlewood (t.v.) modtager Ettore Rossi-medaljen af ECFS-præsident Gerd Döring (t.h.). Læs Historien om CF side 7. Dr. James Littlewood (t.v.) modtager Ettore Rossi-medaljen af ECFS-præsident Gerd Döring (t.h.). Læs Historien om CF side 7. Husk LANDSINDSAMLING se side 3 Se også Årsberetning 2003 side 22 3 2004 NOVEMBER

Læs mere

Rehabilitering set med hjertepatienternes øjne

Rehabilitering set med hjertepatienternes øjne Rehabilitering set med hjertepatienternes øjne Resultater fra en patientundersøgelse Sundhedschef Charlotte Kira Kimby Temadag for hjertefysioterapeuter d. 21. juni 2012 Formål med patientundersøgelsen

Læs mere

Deltagerinformation 18-01-2010 INFORMATION TIL DELTAGERE

Deltagerinformation 18-01-2010 INFORMATION TIL DELTAGERE INFORMATION TIL DELTAGERE Tilskud af høj-dosis vitamin D under graviditeten med henblik på forebyggelse af astma hos børn: Delstudium i ABC (Asthma Begins in Childhood) kohorten Vi henvender os til dig

Læs mere

Glædelig Jul Godt Nytår

Glædelig Jul Godt Nytår & Glædelig Jul Godt Nytår 4 2000 DECEMBER DECEMBER Glædelig Jul Godt & Nytår 4 2000 Forside: Nisseorkester fra Julemarkedet CF-kort Miss Barcelona af Rudi Olsen Indhold Et stort håb for fremtiden..................

Læs mere

Invitation til CF-SKILEJR i Alpe d Huez, Frankrig i uge 9 2009

Invitation til CF-SKILEJR i Alpe d Huez, Frankrig i uge 9 2009 Invitation til CF-SKILEJR i Alpe d Huez, Frankrig i uge 9 2009 for CF-ere, som er født i årene 1991-1997, - uden kronisk pseudomonas-infektion og uden Burkholderia cepacia og Achromobacter-infektion Fortæl

Læs mere

Visionsplan 2020 for dansk nefrologi

Visionsplan 2020 for dansk nefrologi Visionsplan 2020 for dansk nefrologi Kronisk nyresygdom For højt blodtryk Akut nyresvigt Autoimmune nyresygdomme Transplantation Dialyse Medicinsk behandling og lindring af nyresvigt Medfødte og arvelige

Læs mere

Opsøgende tuberkulose sygeplejerske blandt socialt udsatte

Opsøgende tuberkulose sygeplejerske blandt socialt udsatte Opsøgende tuberkulose sygeplejerske blandt socialt udsatte -et tiltag mhp. at optimere tidlig diagnostik og behandling af tuberkulose i socialt udsatte grupper i Københavnsområdet. Styregruppe: Tuberkulose

Læs mere

DECEMBER. I fuld fart mod et nyt årtusind

DECEMBER. I fuld fart mod et nyt årtusind 4 99 DECEMBER I fuld fart mod et nyt årtusind Forside: Mads Hansen (CF) 10 år på CF-familiekursus nov. 99 Lokalgrupper Lokalgruppe Nordjylland har medlemmer fra Hjørring, Nørresundby og Aalborg. Kontaktperson:

Læs mere

Er tiden moden til at stoppe udbredelsen af diabetes 1?

Er tiden moden til at stoppe udbredelsen af diabetes 1? Er tiden moden til at stoppe udbredelsen af diabetes 1? Af Ulla Thorup Nielsen Livet med diabetes august 2012 Ukendskab til årsagen bag udvikling af diabetes 1 har indtil videre fremstået som hindringen

Læs mere

Graviditet ved colitis ulcerosa og Crohns Sygdom

Graviditet ved colitis ulcerosa og Crohns Sygdom Graviditet ved colitis ulcerosa og Crohns Sygdom Colitis ulcerosa (blødende tyktarmsbetændelse) og Crohns sygdom (morbus Crohn, kronisk tarmbetændelse) er kroniske betændelsessygdomme i tarmen. Colitis

Læs mere

Det Medicinske Selskab i København. > Efterår 2014

Det Medicinske Selskab i København. > Efterår 2014 Det Medicinske Selskab i København > Efterår 2014 > Sæsonprogram for efterår 2014 Møderne afholdes i Domus Medica, Kristianiagade 12 Tirsdag den 23. september kl. 20.00: Tirsdag den 7. oktober kl. 20.00:

Læs mere

Årsrapport 2011: SECOND OPINION ORDNINGEN OG EKSPERIMENTEL KRÆFT- BEHANDLING

Årsrapport 2011: SECOND OPINION ORDNINGEN OG EKSPERIMENTEL KRÆFT- BEHANDLING Årsrapport 2011: SECOND OPINION ORDNINGEN OG EKSPERIMENTEL KRÆFT- BEHANDLING 2012 Årsrapport 2011: Second opinion ordningen og eksperimentel kræftbehandling Sundhedsstyrelsen Axel Heides Gade 1 2300 København

Læs mere

Folkeskolens afgangsprøve Maj 2010 Biologi - Facitliste

Folkeskolens afgangsprøve Maj 2010 Biologi - Facitliste Folkeskolens afgangsprøve Maj 2010 1/23 B3 Indledning Mennesket Menneskets krop består af forskellige organer, som er opbygget af levende celler. Organerne er afhængige af hinanden og påvirker hinanden

Læs mere

kampen mod kemoterapiresistens

kampen mod kemoterapiresistens Brystkræft kampen mod kemoterapiresistens Af Ph.d. Sidsel Petersen, Biologisk Institut, Dette kapitel giver en introduktion til brystkræft og til behandling af denne kræftsygdom. Ligesom andre kræftsygdomme

Læs mere

Lungebetændelse/ Pneumoni

Lungebetændelse/ Pneumoni Lungebetændelse/ Pneumoni Information til patienter Regionshospitalet Silkeborg Diagnostisk Center Sengeafsnit M1/M2/M3 Hvad er lungebetændelse? Du er indlagt med en lungebetændelse/pneumoni, som er en

Læs mere

Kompetencer for den professionelle palliative indsats. Marianne Mose Bentzen

Kompetencer for den professionelle palliative indsats. Marianne Mose Bentzen Kompetencer for den professionelle palliative indsats Marianne Mose Bentzen Disposition 1. Formål og organisering 2. Udfordringer 3. Kommunikatorrollen 4. Ideer til implementering WHO s mål for den palliative

Læs mere

Aarhus Universitetshospital

Aarhus Universitetshospital Anmodning om deltagelse i det videnskabelige forsøg: Behandling af patienter med langvarige helbredsproblemer (kroniske funktionelle lidelser) med medicin Originaltitel: Behandling af multi-organ bodily

Læs mere

Indholdsfortegnelse... 2. Forord... 3. Hvem kan hjælpes med ægdonation... 3. Hvordan udføres ægdonationsbehandlingen... 4

Indholdsfortegnelse... 2. Forord... 3. Hvem kan hjælpes med ægdonation... 3. Hvordan udføres ægdonationsbehandlingen... 4 Indholdsfortegnelse Indholdsfortegnelse... 2 Forord... 3 Hvem kan hjælpes med ægdonation... 3 Hvordan udføres ægdonationsbehandlingen... 4 Hvornår udføres ægdonation... 4 Samtale... 4 Venteliste... 5 Aktivliste...

Læs mere

Information om fosterdiagnostik

Information om fosterdiagnostik Klinisk vejledning Information om fosterdiagnostik Genetisk rådgivning Risikovurdering Misdannelsesskanning Dansk selskab for almen medicin - 2005 Information om fosterdiagnostik Genetisk rådgivning Risikovurdering

Læs mere

Region Hovedstaden. Graviditet og fødsel

Region Hovedstaden. Graviditet og fødsel Region Hovedstaden Graviditet og fødsel Indledning Tillykke med din graviditet. Vi glæder os til at se dig på et af Region Hovedstadens fem fødesteder. 1/3 af alle kvinder føder i Hovedstaden - svarende

Læs mere

Handicap, Etik og Fosterdiagnostik. - et refleksionspapir

Handicap, Etik og Fosterdiagnostik. - et refleksionspapir Handicap, Etik og Fosterdiagnostik - et refleksionspapir Det Centrale Handicapråd februar 2005 Udgiver Det Centrale Handicapråd Bredgade 25, Skt. Annæ Passage, opg. F, 4. sal 1260 København K Tlf.: 33

Læs mere

Pas på dig selv, mand!

Pas på dig selv, mand! Pas på dig selv, mand! Prostatas funktion og sygdomme Prostatas funktion Du skal passe på dig selv, når det gælder din prostata. Den kan blive angrebet af kræft i mere eller mindre alvorlig grad. Teksten

Læs mere

Forord. Du vil finde links til hjemmesider og artikler, hvor du finder flere oplysninger.

Forord. Du vil finde links til hjemmesider og artikler, hvor du finder flere oplysninger. 5 Forord Formålet med denne bog er at overbevise dig om, at der ofte er naturlige og medicinfri løsninger på tilstande som depression, nedtrykthed og modløshed. Jeg vil ikke forsøge at gøre mig klog på

Læs mere

Snefnug og gletschere. Hvor videnskaben når

Snefnug og gletschere. Hvor videnskaben når Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ti gyldne regler for at læse en videnskabelig nyhed Undgå hypen: HDBuzz præsenterer ti 'gyldne

Læs mere

Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL

Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL 1 Årsager til Hæmokromatose Primær, hereditær, genetisk HFE hæmokromatose (HH) Sekundær

Læs mere

Den danske befolknings deltagelse i medicinske forsøg og lægevidenskabelig forskning

Den danske befolknings deltagelse i medicinske forsøg og lægevidenskabelig forskning december 2006 j.nr.1.2002.82 FKJ/UH Den danske befolknings deltagelse i medicinske forsøg og lægevidenskabelig forskning omfang, befolkningens vurderinger Af Finn Kamper-Jørgensen og Ulrik Hesse Der er

Læs mere

KOL. Kronisk Obstruktiv Lungesygdom. KOL (kronisk obstruktiv lungesygdom) er en betegnelse, som omfatter kronisk bronkitis og emfysem.

KOL. Kronisk Obstruktiv Lungesygdom. KOL (kronisk obstruktiv lungesygdom) er en betegnelse, som omfatter kronisk bronkitis og emfysem. KOL skyldes sædvanligvis tobaksrygning. Det er derfor, sygdommen også kaldes for»rygerlunger«. Symptomerne er hoste og kortåndethed. Den vigtigste behandling er ophør med rygning. Forskellig inhaleret

Læs mere

DECEMBER. Rekordsalg på CF-julemarked 2002

DECEMBER. Rekordsalg på CF-julemarked 2002 4 2002 DECEMBER Rekordsalg på CF-julemarked 2002 DECEMBER 4 2002 Forside: CF-julemarked 2002 i Helligåndhuset i København CD Rekordsalg på CF-julemarked 2002 Indhold Leder.................................

Læs mere

Høring over bekendtgørelser og vejledninger om væv og celler samt assisteret

Høring over bekendtgørelser og vejledninger om væv og celler samt assisteret NOTAT 24. oktober 2014 J.nr.: 1406108 Dok. nr.: 1559218 HKJ.DKETIK Høring over bekendtgørelser og vejledninger om væv og celler samt assisteret reproduktion har modtaget bekendtgørelser og vejledninger

Læs mere

Med udgangspunkt i vedlagt materiale skal du holde et oplæg om celler og deres evolutionære udvikling.

Med udgangspunkt i vedlagt materiale skal du holde et oplæg om celler og deres evolutionære udvikling. Eksamensspørgsmål maj-juni 2014 Biologi B 4cbibmf1, Lisbet Heerfordt NB! Der kan ske ændringer af eksamensspørgsmålene, hvis censor beder om det. Eventuelle ændringer vil blive offentliggjort i holdets

Læs mere

Udgivet af: Foreningen for VHL Patienter og Pårørende. Fiskervejen 10 4000 Roskilde Tlf.: 4675 7033. www.vhl-danmark.dk

Udgivet af: Foreningen for VHL Patienter og Pårørende. Fiskervejen 10 4000 Roskilde Tlf.: 4675 7033. www.vhl-danmark.dk Udgivet af: Foreningen for VHL Patienter og Pårørende Fiskervejen 10 4000 Roskilde Tlf.: 4675 7033 www.vhl-danmark.dk Indholdsfortegnelse: Introduktion... 4 Om kromosomer og gener... 7 Hvilke symptomer

Læs mere

Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme

Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme Nyhedsbrev nr. 3, februar 2006 Introduktion Det er med glæde, at vi her kan præsentere vores tredje nyhedsbrev til alle familierne, som deltager i projektet

Læs mere

Danske forskningsprojekter der har modtaget økonomisk støtte fra Cystisk Fibrose Foreningen i 2014

Danske forskningsprojekter der har modtaget økonomisk støtte fra Cystisk Fibrose Foreningen i 2014 Danske forskningsprojekter der har modtaget økonomisk støtte fra Cystisk Fibrose Foreningen i 2014 Abstract, poster præsentation, 28 th North American Cystic Fibrosis Conference Physiological levels of

Læs mere

akut myeloid leukæmi Børnecancerfonden informerer

akut myeloid leukæmi Børnecancerfonden informerer akut myeloid leukæmi i AML (akut myeloid leukæmi) 3 Biologi Ved leukæmi fortrænges den normale knoglemarv af de syge celler, som vokser uhæmmet, og som følge heraf kommer der tegn på knoglemarvssvigt.

Læs mere

At være to om det - også når det gælder abort

At være to om det - også når det gælder abort At være to om det - også når det gælder abort Arbejdsopgave Tidsforbrug Cirka 1-2 timer Forberedelse Kopiering af artiklen At være to om det også når det gælder abort eller deling af denne pdf. Eleverne

Læs mere

Vi har også cystisk fibrose

Vi har også cystisk fibrose Patientinformation Vi har også cystisk fibrose fire historier Aarhus Universitetshospital Børneafdeling A Har du yderligere spørgsmål, så er du meget velkommen til at kontakte os: Bjørg Sørensen Tlf. 2887

Læs mere

SUNDHED OG OMSORG Sundhed Aarhus Kommune

SUNDHED OG OMSORG Sundhed Aarhus Kommune Mulige investeringer i det nære sundhedsvæsen De udfordringer, vi som kommune står overfor, når det kommer til udviklingen af det nære sundhedsvæsen, kan overordnet inddeles i tre grupper: 1) Udviklingen

Læs mere

Familiedannelse efter assisteret befrugtning

Familiedannelse efter assisteret befrugtning Psykosociale konsekvenser af infertilitet Familiedannelse efter assisteret befrugtning U-kursus 30. januar 2014 Lone Schmidt Lektor, dr.med., ph.d. lone.schmidt@sund.ku.dk Institut for Folkesundhedsvidenskab

Læs mere

Behandling med Enbrel

Behandling med Enbrel Gentofte Hospital Medicinsk Afdeling C Niels Andersens Vej 65 2900 Hellerup Patientinformation Behandling med Enbrel Hvad er Enbrel? Enbrel indeholder stoffet Etanercept og er et af de såkaldte biologiske

Læs mere

Beslutninger ved livets afslutning - Praksis i Danmark

Beslutninger ved livets afslutning - Praksis i Danmark Beslutninger ved livets afslutning - Praksis i Danmark Notat, Nov. 2013 KH og HT I de senere år har der været en stigende opmærksomhed og debat omkring lægers beslutninger ved livets afslutning. Praksis

Læs mere

Dette notat er er en sammenskrivning af afrapporteringen af spørgeskemaundersøgelsen Et langt liv med blødersygdom.

Dette notat er er en sammenskrivning af afrapporteringen af spørgeskemaundersøgelsen Et langt liv med blødersygdom. Sammenfatning af resultaterne af spørgeskemaundersøgelse 8/9 1 Fakta Deltagerne i projektet Bløderliv under forandring er alle over 4 år og har hæmofili A eller B i moderat eller svær grad eller von Willebrand

Læs mere

Det handler om din sundhed

Det handler om din sundhed Til patienter og pårørende Det handler om din sundhed Vælg farve Vælg billede Endokrinologisk Afdeling M Det handler om din sundhed Der er en række sygdomme, som for eksempel diabetes og hjertekarsygdomme,

Læs mere

Udfyld den manglende information, og udskriv en oversigt til at have med til konsultationen, før du konsulterer din læge.

Udfyld den manglende information, og udskriv en oversigt til at have med til konsultationen, før du konsulterer din læge. At forberede en konsultation hos en læge En start sammen At træffe en aftale om at konsultere en læge er et af de første positive skridt, du kan tage i retning af at nå dit mål om at få et barn. Det er

Læs mere

CF-Skilejr, side 30-31

CF-Skilejr, side 30-31 CF-Skilejr, side 30-31 1 2008 CF-Skilejr, side 28-29 INDHOLD 3 Formandens hjørne. 4 Skimmelsvampe i bygninger. 8 Aspergillus svampeinfektion ved Cystisk Fibrose. 11 Skimmelsvamp i din bolig hvad kan du

Læs mere

Spørgsmål og svar om inddragelse af pårørende

Spørgsmål og svar om inddragelse af pårørende Spørgsmål og svar om inddragelse af pårørende I Hej Sundhedsvæsen har vi arbejdet på at understøtte, at de pårørende inddrages i større omfang, når et familiemedlem eller en nær ven indlægges på sygehus.

Læs mere

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling. Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling. Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier

Læs mere

Kender du din lungefunktion?

Kender du din lungefunktion? Kender du din lungefunktion? En pjece fra Danmarks Lungeforening www.lunge.dk Kend dine lunger Sundere lunger - livet igennem Danmarks Lungeforening arbejder for, at endnu flere danskere lever med sundere

Læs mere

guide GENTEST DINE GENER AFSLØRER SYGDOM December 2014 Se flere guider på bt.dk/plus og b.dk/plus

guide GENTEST DINE GENER AFSLØRER SYGDOM December 2014 Se flere guider på bt.dk/plus og b.dk/plus guide December 2014 DINE GENER AFSLØRER SYGDOM Se flere guider på bt.dk/plus og b.dk/plus 2 INDHOLD SIDE 3 Vil du gerne vide, om du er i fare for f.eks. at udvikle tarmkræft eller tidlig demenssygdom?

Læs mere

uge for uge KALENDER

uge for uge KALENDER JOAN TØNDER GRØNNING E-bog uge for uge KALENDER Til dig, der venter tvillinger 1 Kalenderen her kan blive et hyggeligt minde fra nogle helt specielle måneder, ligesom den kan blive jeres helt egen, individuelle

Læs mere

Rehabilitering set med hjertepatienternes øjne

Rehabilitering set med hjertepatienternes øjne Rehabilitering set med hjertepatienternes øjne Resultater fra en patientundersøgelse Undersøgelsen er sponsoreret af Helsefonden og Simon Spies Fonden Rapport findes på Hjerteforeningens hjemmeside: http://www.hjerteforeningen.dk/film_og_boeger/udgivelser/hjertesyges_oensker_og_behov/

Læs mere

Klinisk Integreret Hjemmemonitorering: Gravides erfaringer med hjemmemonitorering i forbindelse med komplicerede graviditetsforløb

Klinisk Integreret Hjemmemonitorering: Gravides erfaringer med hjemmemonitorering i forbindelse med komplicerede graviditetsforløb Klinisk Integreret Hjemmemonitorering: Gravides erfaringer med hjemmemonitorering i forbindelse med komplicerede graviditetsforløb Center for Anvendt Sundhedstjenesteforskning, Syddansk Universitet Anne

Læs mere

Motion under graviditeten forskning og resultater

Motion under graviditeten forskning og resultater Slide 1 Motion under graviditeten forskning og resultater Temadag om graviditet og overvægt Rigshospitalet/Skejby Sygehus, arr. af Jordemoderforeningen 12./19. jan 2010 Mette Juhl, Jordemoder, MPH, Ph.d.

Læs mere

Folkeskolens afgangsprøve December 2010 Biologi Facitliste

Folkeskolens afgangsprøve December 2010 Biologi Facitliste Folkeskolens afgangsprøve December 2010 Biologi Facitliste 1/23 B4 Indledning Pattedyr Pattedyrs krop består af levende celler. Blandt andet chimpanser, heste og mennesker hører til pattedyrene. Cellerne

Læs mere

Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark

Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark Det bliver lettere at diagnosticere genetisk betingede sygdomme i Danmark, efter at forskere har nået første milepæl i kortlægningen af

Læs mere

vejledning om ordination af antibiotika Til landets læger med flere

vejledning om ordination af antibiotika Til landets læger med flere vejledning om ordination af antibiotika 2012 Til landets læger med flere Vejledning om ordination af antibiotika Sundhedsstyrelsen, 2012. Sundhedsstyrelsen Axel Heides Gade 1 2300 København S URL: http://www.sst.dk

Læs mere

HVAD KAN JEG GØRE FOR AT FÅ EN SUND GRAVIDITET MED TYPE 1-DIABETES?

HVAD KAN JEG GØRE FOR AT FÅ EN SUND GRAVIDITET MED TYPE 1-DIABETES? Lydia I bedre metabolisk kontrol med sin insulinpumpe siden 2011 HVAD KAN JEG GØRE FOR AT FÅ EN SUND GRAVIDITET MED TYPE 1-DIABETES? For kvinder med type 1-diabetes, der er ved at forberede sig på graviditet

Læs mere

Utilsigtede hændelser hos patienter med sepsis

Utilsigtede hændelser hos patienter med sepsis Utilsigtede hændelser hos patienter med sepsis I 2008 og første halvdel af 2009 er der vedrørende patienter med sepsis (blodforgiftning) rapporteret nogle alvorlige utilsigtede hændelser (faktuel SAC-score

Læs mere

Graviditet og alkohol

Graviditet og alkohol STOF nr. 16, 2010 Graviditet og alkohol For fosteret er alkohol suverænt det farligste af alle rusmidler. Sikrer man at alle gravide spørges til deres alkoholvaner, kan kvinder med alkoholproblemer lettere

Læs mere

Tillykke, du er gravid.

Tillykke, du er gravid. Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom 2. Nakkefoldscanningen viser

Læs mere

UNG MED SYSTEMISK SCLERODERMI

UNG MED SYSTEMISK SCLERODERMI UNG MED SYSTEMISK SCLERODERMI Afdelingslæge, Ph.d. Mette Mogensen Bindevævsklinikken Dermatologisk afd. Bispebjerg Hospital, København ALT DET DER PÅVIRKER HVERDAGEN Udseende Træthed Bekymring for fremtiden

Læs mere

Systemisk Lupus Erythematosus. Præsentation af SLE/Lupus-diagnosenetværk At leve med SLE/Lupus

Systemisk Lupus Erythematosus. Præsentation af SLE/Lupus-diagnosenetværk At leve med SLE/Lupus Systemisk Lupus Erythematosus Præsentation af SLE/Lupus-diagnosenetværk At leve med SLE/Lupus Du har fået stillet diagnosen SLE/Lupus, eller der er mistanke om, at du har sygdommen. Diagnosenetværket Vi

Læs mere

Diagnostik af pneumonier - og hvad med den kolde

Diagnostik af pneumonier - og hvad med den kolde Diagnostik af pneumonier og hvad med den kolde Klinisk Mikrobiologisk Afdeling Odense Universitetshospital Pneumoni Diagnosen: HOSPITAL: Stilles på klinik og bekræftes af røntgenundersøgelse af thorax

Læs mere

Forhøjet kolesterolindhold i blodet Dyslipidæmi

Forhøjet kolesterolindhold i blodet Dyslipidæmi Forhøjet kolesterolindhold i blodet Dyslipidæmi Hvad er forhøjet kolesterolindhold i blodet? Det er ikke en sygdom i sig selv at have forhøjet kolesterolindhold i blodet. Kolesterol er et livsnødvendigt

Læs mere

Sygeplejersken. Undersøgelse om patienter med indvandrerbaggrund

Sygeplejersken. Undersøgelse om patienter med indvandrerbaggrund Sygeplejersken Undersøgelse om patienter med indvandrerbaggrund Den 22. september 2005 Udarbejdet af CATINÉT Research, september 2005 CATINÉT mere end tal og tabeller CATINÉT er en danskejet virksomhed,

Læs mere

SUNDHEDSPOLITIK INDHOLD SUNDHEDSPOLITIK

SUNDHEDSPOLITIK INDHOLD SUNDHEDSPOLITIK INDHOLD Vision, mål og værdier... 4 Sundhed - et fælles ansvar... 5 Lighed i sundhed... 7 Sundhed og trivsel blandt børn og unge... 9 Den mentale sundhed skal styrkes...11 Sunde arbejdspladser og en sund

Læs mere

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier

Læs mere

Bloddonorer, aids og leverbetændelse. Vigtig meddelelse til alle bloddonorer om virussmitte med blod

Bloddonorer, aids og leverbetændelse. Vigtig meddelelse til alle bloddonorer om virussmitte med blod Bloddonorer, aids og leverbetændelse 2014 Vigtig meddelelse til alle bloddonorer om virussmitte med blod læs dette før du giver blod (se erklæring til underskrift) Du må ikke give blod, hvis du inden for

Læs mere

Thyreadeasygdomme ved graviditet

Thyreadeasygdomme ved graviditet Thyreadeasygdomme ved graviditet Myxoedem Påvirker den føtale cerebrale udvikling Tidlige spontane aborter Gestationel hyperthyreose ( ) Thyreotoxicose Neonatal hyperthyreose Føtal struma Thyroideabiokemi

Læs mere

NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON

NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON De sidste 5 års store teknologiske gennembrud har gjort, at vi i dag nemt og økonomisk

Læs mere

Ja-Nej-klinikker. Hvad skal vi have med til Kræftplan IV? 5. marts - DMCG/KB 2015. Peter Vedsted Professor

Ja-Nej-klinikker. Hvad skal vi have med til Kræftplan IV? 5. marts - DMCG/KB 2015. Peter Vedsted Professor Ja-Nej-klinikker Hvad skal vi have med til Kræftplan IV? 5. marts - DMCG/KB 2015 Peter Vedsted Professor Center for Forskning i Kræftdiagnostik i Praksis CaP Forskningsenheden for Almen Praksis Aarhus

Læs mere

Børn, allergi,astma. Pia Sønderby Christensen, Børnelæge Aalborg Universitetshospital. Pia Sønderby Christensen

Børn, allergi,astma. Pia Sønderby Christensen, Børnelæge Aalborg Universitetshospital. Pia Sønderby Christensen Børn, allergi,astma, Børnelæge Aalborg Universitetshospital 1 Atopisk dermatitis 2 Kolik? 3 Astmatisk bronchitis 4 Blod i afføringen Spædbarnskolitis? Blodig afføring hos klinisk raskt barn 5 Skolebarn

Læs mere

Projektbeskrivelse, KIH-projekt. Gravide med komplikationer.

Projektbeskrivelse, KIH-projekt. Gravide med komplikationer. Projektbeskrivelse, KIH-projekt. Gravide med komplikationer. Projektet inkluderer gravide med en, eller flere af følgende graviditetskomplikationer: Gravide med aktuelle- eller øget risiko for hypertensive

Læs mere

KOMMUNIKATION. 17. januar 2014

KOMMUNIKATION. 17. januar 2014 BRANDING & IMAGESKABENDE KOMMUNIKATION Aabenraa Kommune 17. januar 2014 1 2 HVORFOR CITY BRANDING? For 25 år siden valgte 83% af alle mennesker virksomheden eller jobbet. I dag vælger 65% af alle mennesker

Læs mere

Komorbiditet og kræftoverlevelse: En litteraturgennemgang

Komorbiditet og kræftoverlevelse: En litteraturgennemgang Komorbiditet og kræftoverlevelse: En litteraturgennemgang Mette Søgaard, Klinisk Epidemiologisk Afdeling Aarhus Universitetshospital Danmark E-mail: mette.soegaard@ki.au.dk 65+ årige runder 1 million i

Læs mere

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen?

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? 1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? Dette kapitel fortæller om, cellen, kroppens byggesten hvad der sker i cellen, når kræft opstår? årsager til kræft Alle levende organismer består af celler.

Læs mere