I luften: de første mennesker behandles med genhæmmende lægemidler for HS! Genhæmning
|
|
- Stig Holm
- 7 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab I luften: de første mennesker behandles med genhæmmende lægemidler for HS! Vigtig meddelelse: Første HS-patienter behandlet med genhæmmende lægemidler Skrevet af Dr Jeff Carroll den 21. oktober 2015 Oversat af Mette Gilling Nielsen; Redigeret af Dr Tamara Maiuri Oprindelig offentliggjort 19. oktober 2015 I dag forlyder det, at de første patienter med Huntingtons Sygdom (HS) med succes er blevet givet genhæmmende lægemidler rettet mod HSgenet. Disse modige frivillige er de første HS-patienter nogensinde, der behandles med medicin designet til at angribe HS ved roden af den egentlige årsag til sygdommen - en behandlingstilgang med stort potentiale. Hvad er det ved denne nyhed, vi er så begejstrede over? Genhæmning Mange HS-forskere, herunder redaktørerne af HDBuzz, mener, at en behandlingstilgang kaldet genhæmning er det mest spændende, der sker i HS-forskningen lige nu. For at forstå hvorfor er vi nødt til at forklare en lille smule af det basale omkring HS. Alle HS-patienter har arvet en ændret (muteret) version af et gen, som vi sommetider kalder HS-genet. I videnskabelige kredse kaldes genet faktisk Huntingtin og forkortes HTT, men det kan være en smule forvirrende. Alle mennesker på Jorden har to kopier af HS-genet: en kopi de har arvet fra mor og en fra far. I alle HS-patienter har en af disse kopier af HS-genet en slags genetisk stammen - en gentagelse af en del af den genetiske kode i den ene ende af genet, som ændrer den måde genet fungerer på. 1 / 8
2 Dette har vist sig at være ret uheldigt, idet Huntingtons Sygdom netop skyldes, at denne forlængelse af genet kommer over en kritisk grænse. Der er stadigvæk meget omkring HS, vi ikke forstår. Hvilken funktion har HSgenet normalt, hvorfor har det denne gentagelse i DNA'et og hvad er det, der gør, at gentagelsen forlænges er alle spørgsmål, der stadig ikke er videnskabelig enighed om. Men det der uden skyggen af tvivl står klart er, at alle HS-patienter har den samme type mutation - en forlængelse af en gentaget DNA-sekvens i HSgenet. Ved hjælp af den kode som Genhæmmende lægemidler ændrer den måde gener normalt laver ødelæggende proteiner på. ASOs virker ved at sørge for, at specifikke budbringer-molekyler bliver ødelagt, hvilket betyder, at mængderne af det ødelæggende protein reduceres. forskerne bruger til at beskrive genetiske sekvenser på, kan den gentagne sekvens i HS-genet forkortes CAG, hvilket er grunden til, at du måske har hørt folk tale om CAG-gentagelser. Denne genetiske sammenhæng er frygtindgydende for familiemedlemmer - hvis din mor eller far har HS, har du præcis 50% sandsynlighed for at arve denne forfærdelige mutation. Men den dårlige nyhed kan også anskues på en anden måde, idet denne genetiske sammenhæng giver os et rigtig godt mål at forsøge at angribe ved HS. Når nu alle HS-patienter har et mutant HS-gen, hvorfor prøver vi så ikke bare at slippe af med selve det muterede gen? I tidligere tider ville dette have været som at bede en person om at række op i himlen og plukke sin favorit-stjerne ned, men vi lever i fantastiske tider. Det viser sig, at dette faktisk kunne være muligt nu, for i løbet af de sidste 2 / 8
3 20-30 år har forskere udviklet teknikker, der mere eller mindre gør det muligt at slukke udvalgte gener efter behag. Forskere er grundlæggende et nysgerrigt folkefærd. Efter at have prikket og stukket i hvordan celler udfører særlige opgaver, har de afdækket en lang række måder hvorpå man kan slukke visse gener på. Du hører måske om antisense oligonukleotider (ASOs), eller zink finger nukleaser (ZFNs) eller endda transkriptionsaktivator-lignende effektor-nukleaser (TALENs). Ideen bag dette udvalg af tilgange er den samme: at narre cellerne til at lukke for HS-genet og kun HS-genet. Isis og ASOs Et bredt udvalg af forskere anvender alle de ovennævnte fremgangsmåder (og flere!) til problemet med at slukke for HS-genet. Den mest avancerede metode anvender en type lægemidler kaldet antisense-oligonukleotider eller ASOs. Basalt set er ASO-lægemidler korte, stærkt modificerede stykker DNA, der instruerer en celle i at ødelægge et bestemt gen. Sammenlignet med nogle af de andre teknologier, der tænder eller slukker gener, har ASOs eksisteret i lang tid. Virksomheden med det mest avancerede HS genhæmmende projekt» Denne genetiske sammenhæng er frygtindgydende for familiemedlemmer - hvis din mor eller far har HS, har du præcis 50% sandsynlighed for at arve denne forfærdelige mutation. Men den dårlige nyhed kan også anskues på en anden måde, idet denne genetiske sammenhæng giver os et rigtig godt mål at forsøge at angribe ved HS. «måske ikke så længe siden, men i den bioteknologiske verden er det kaldes Isis Pharmaceuticals og blev grundlagt i For de af os, der husker Berlinmurens fald, synes 1989 længe siden. 3 / 8
4 Fordelen ved al denne erfaring er, at Isis i mange år har andvendt ASOs til humane sygdomme. Forkellige versioner af deres forskellige ASOlægemidler er blevet testet i i tusindvis af mennesker med en bred vifte af helbredsproblemer. Det er også lykkedes dem at få lægemidler godkendt af regulerende organer som FDA, så de har en realistisk idé om hvad det kræver at få et lægemiddel ud på markedet. Heldigvis for os har Isis udviklet et ASO-lægemiddel, de kalder ISIS- HTTRx, som rammer HS-genet for at destruere det. Dyr behandlet med muse-versionen af dette stof viser bemærkelsesværdige og vigtige forbedringer af de HS-lignende symptomer, hvilket har fået en masse forskere til at blive begejstrede. Succesen med HS-hæmmende lægemidler i mus er nydelig videnskab, men at rent faktisk køre en klinisk afprøvning i HS-patienter er et stort og kostbart problem. Isis var klar over, at de havde brug for partnere med dybe lommer (mange penge) og endnu mere erfaring med kliniske forsøg for at få lægemidlerne ud til patienterne så hurtigt som muligt. Af denne årsag har de indgået et samarbejde med den farmaceutiske gigant Roche for at teste ISIS-HTTRx så hurtigt og kompetent som muligt. Det første HTTRx studie Som vi for nylig beskrev på HDBuzz ( er det en lang og kompliceret proces at få lægemidler godkendt. Det første skridt på vejen er hvad der kaldes et Fase 1 studie. Ethvert fase 1-studie har et enkelt, afgørende, mål: at sikre, at et eksperimentelt lægemiddel er sikkert at benytte i mennesker. Ikke mus, ikke aber, ikke rotter, men mennesker. Oftest udføres fase 1-studier i raske forsøgspersoner, men i dette tilfælde bliver fase 1-studiet af ISIS-HTTRx udført i 36 HS-patienter i Canada, Storbritannien og Tyskland. Dette kan synes som et lille antal patienter, men husk, at målet med denne undersøgelse er at undersøge sikkerheden, så det vi ønsker er at behandle et lille antal frivillige for at undersøge, om der er eventuelle problemer inden vi tester lægemidlet i en større gruppe. 4 / 8
5 Dette gælder især for et lægemiddel som ISIS-HTTRx, der skal leveres direkte ind i hjernen. Efter en masse eksperimenter udarbejdede Isis en plan om at levere ASOs direkte i den væske, der omgiver hjernen, cerebrospinalvæsken (eller CSF). Da denne væske cirkulerer rundt i hele hjernen, vil en lille mængde lægemiddel leveret ved rygsøjlens bund blive ført rundt i hele hjernen. En masse forarbejde er blevet gjort i både dyr og mennesker for at finde frem til dette leverings-trick, men selvfølgelig skal man altid udvise ekstrem forsigtighed, når man leverer To firmaer - Isis Pharmaceuticals og Roche Pharma - arbejder hårdt på at få genhæmmende lægemidler ud til HS-patienter. et eksperimentelt lægemiddel til en persons hjerne. Derfor er et relativt lille antal patienter blevet udvalg til dette første fase 1-studie af ISIS-HTTRx. Spørgsmålet omkring spredningen af lægemidlet i hjernen rejser en vigtig bekymring. Data indsamlet af Isis indtil nu tyder på, at lægemidlet fordeles næsten overalt i hjernen, men ikke ret meget kommer ind i den del af hjernen, der kaldes striatum. Det er ærgerligt, for striatum er den del af hjernen, der beskadiges mest ved HS. Håbet er, at det også vil være en stor gevinst for striatum, at andre dele af hjernen repareres ved brug af ASOs - om dette rent faktisk viser sig at holde stik, er en af målene at svare på med disse undersøgelser. Hvad er der sket? Så hvad er den store nyhed? Simpelt - Isis har netop meddelt, at de første par patienter har fået lægemidlet ISIS- 5 / 8»Heldigvis for os har Isis udviklet et særligt ASO-
6 HTTRx uden problemer. Professor lægemiddel, de kalder Sarah Tabrizi (fra University College ISIS-HTTRx, som London), der globalt er den ledende medfører, at læge involveret i studiet har sagt: Jeg budbringermolekyler fra er begejstret over, at dette antisense lægemiddel nu er blevet givet til de første patienter uden problemer. Familier hvor Huntingtons Sygdom HS-genet ødelægges. «hærger har ventet på denne milepæl i årtier. Jeg ser frem til at sikre en smidig afvikling af denne første afprøvning og forhåbentlig at sørge for, at ISIS-HTTRx går videre til afprøvning for effektivitet og senere godkendelse som lægemiddel. Det betyder, at studiet er i gang, og at de første frivillige HS-patienter er blevet behandlet uden nogen umiddelbare komplikationer. Det næste års tid vil være en periode med intens undersøgelse af disse forsøgspersoner for at sørge for, at de ikke har uventede komplikationer ved behandlingen. De vil også blive undersøgt på forskellig vis for at finde ud af, om lægemidlet virker, hvilket vil være en vigtig information i forbindelse med planlægning af fremtidige studier med HS genhæmmende lægemidler. Hvor er det her på vej hen? Denne bekendtgørelse udgør en enorm milepæl, men det er kun ét skridt på vejen i retning af at udvikle genhæmmende behandlinger til HS. Hvis dette fase 1-studie bliver vellykket, og lægemidlet viser sig at være sikkert, vil det kræve et nyt studie at bevise, at lægemidlet har en virkning på HSsymptomerne. Husk, at disse studier er eksperimenter, som vi ikke kender resultatet af endnu - det er muligt, at lægemidlet viser sig at være sikkert, men at det ikke har tilstrækkelig virkning i hjernen til signifikant at påvirke HS-symptomerne. 6 / 8
7 Det lyder udfordrende, men HS-patienter og familier kan trøste sig med, at planlægningen af det næste studie allerede er i gang. Alle, der er involveret i dette projekt ønsker sikre og effektive lægemidler mod HS i klinikken så hurtigt som muligt. Dagens meddelelse beskriver et bemærkelsesværdigt skridt i den lange kamp mod HS. Vi er meget spændte og føler samtidig en dyb taknemmelighed over for de forskere og deltagere i dette afgørende studie. Hold øje med HDBuzz for flere løbende opdateringer undervejs i disse studier. Ed Wild, co-chefredaktør på HDBuzz, deltager som forsker i ISIS-HTTRxstudiet. Dr. Wild var ikke involveret i at skrive eller at redigere denne artikel, eller i beslutningen om at offentliggøre den. Jeff Carroll, forfatteren, har et mangeårigt ikke-finansielt samarbejde med Isis Pharmaceuticals, der ikke involverer det lægemiddel, som undersøges i HTTRx-studiet. Ingen medarbejdere ved hverken Isis eller Roche var involveret i at skrive eller at redigere denne artikel. For mere information om vores offentliggørelsespraksis kig under FAQ... Ordliste Klinisk afprøvning meget nøje planlagt studie designet til at besvare specifikke spørgsmål om hvordan et lægemiddel påvirker mennesker Genhæmning en måde at behandle HS på hvor der benyttes målrettede molekyler, der fortæller cellerne, at de ikke skal producere det skadelige huntingtin-protein. CSF en klar væske, der produceres af hjernen og som omgiver og støtter hjernen og rygsøjlen. HTT en forkortelse for genet, som forårsager Huntingtons Sygdom. Genet kaldes også HD eller IT-15 7 / 8
8 HDBuzz Indholdet på HDBuzz kan frit deles under en Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License. HDBuzz er ikke en kilde til lægefaglige råd. For mere information besøg hdbuzz.net Dannet 25. oktober 2015 Downloaded fra 8 / 8
Hvad er så vigtigt ved målinger?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Spændende opdagelse i blodceller fra patienter med Huntingtons Sygdom Mængden af huntingtinprotein
Læs merePrana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Historien om PBT2 PBT2
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Prana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Prana Biotechnology viser resultater,
Læs mereFedtmolekyler og hjernen
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Specielle 'hjernefedt'-injektioner hjælper HSmus At injicere HS-musehjerner direkte med en god
Læs mereGennemgang af genetikken
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab ASO-genhæmning spredes bedre i hjernen og virker længere Hæmning af huntingtingenet med ASO'er
Læs mereFra mutationer til sygdom
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Nyt antistof afslører farlige dele af huntingtinproteinet Et nyt antistof gør forskere i stand
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab En baglæns besked gemt i HD-genet?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab En baglæns besked gemt i HD-genet? Lyn dine gener op! En baglæns besked, gemt i 'backup-dna'et'
Læs mereGenhæmning: et overblik
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Genhæmning tager et målrettet skridt fremad Målrettet hæmning af det mutante Huntington's chorea-gen,
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Huntington's chorea og cilier
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Huntington's chorea og cilier Huntington's chorea og cilier: huntingtinprotein påvirker små,
Læs mereProteinfoldning og chaperoner
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Et lægemiddel, som påvirker protein-foldning, hjælper HD-mus...i et stykke tid Et lægemiddel,
Læs mereForsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Du siger kartoffel. huntingtingenet
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Forsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Dannelsen
Læs mereKlip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' DNA, RNA og protein
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' Forskere kan lave præcise ændringer
Læs mereHS er en hjernesygdom, ikke?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ændringer i leveren hos patienter med Huntingtons Sygdom antyder, at mere forskning i 'hele kroppen'
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011 Svar på ofte stillede spørgsmål om HD - den første i en
Læs mereDer er to hovedtyper af genhæmningsmedicin: antisenseoligonukleotider (ASO'er) og RNA-interferens (RNAi). Denne artikel handler om RNA-interferens.
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At skyde budbringeren med enkeltstrenget RNA-genhæmning Ny 'enkelt-strenget' RNA-genhæmningsmedicin
Læs mereDen genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler
Læs mereHuntingtons chorea som en hjernesygdom
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Knoglemarvstransplantation i Huntingtons chorea Knoglemarvstransplantation beskytter HC-mus mod
Læs mereGenbrug af behandlingsformer
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Genbrug af et lægemiddel giver os ny indsigt i HS Et eksisterende lægemiddel kan booste HS-hjernecellerne
Læs mereHvad kan knurhår og haler fortælle os om HS?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Mus eller mand: brug af dyremodeller til at studere Huntingtons Sygdom Dyremodeller for HS: hvad
Læs mereHistorien om HS og kræft
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Hvad er sammenhængen mellem Huntingtons Sygdom og kræft? HS-patienter har mindre risiko for at
Læs mereSIRT1, levetid og kontroverser
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Nye experimenter viser SIRT1's roller i HS - eller gør det? Flere laboratoriers arbejde antyder
Læs mereForårsager et 'rustent hængsel' Huntingtons sygdom? Huntingtin mutant huntingtin
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Forårsager et 'rustent hængsel' Huntingtons sygdom? Canadiske forskere har fundet ud af, at det
Læs mereProteiner, der fungerer som 'vagthunde' afslører overraskende sammenhæng imellem Huntingtons Sygdom og andre hjernesygdomme
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Proteiner, der fungerer som 'vagthunde' afslører overraskende sammenhæng imellem Huntingtons
Læs mereLevering af avancerede behandlinger til hjerneceller
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At tøjle virus-evnerne og udnytte det til behandling af Huntingtons Sygdom Forskere designer
Læs mereKliniske forsøg med PBT2 annonceret
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Prana Biotechs nye kliniske studie af PBT2 i Huntington's chorea: kendsgerningerne Prana Biotechs
Læs mereNoget gammelt, noget blåt
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Farvning for at forhindre død? Methylenblåt er gavnligt i mus med Huntingtons Sygdom Som et lyn
Læs mereAt skrue ned for signalstyrken med dantrolene hjælper HD-mus Calcium og neuroner calcium
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At skrue ned for signalstyrken med dantrolene hjælper HD-mus Dantrolene, et muskelafslappende
Læs mereHvad ved vi om HC i Kina?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Kinesisk Huntingtons Chorea-netværk lanceret Kinesisk HC-netværk er blevet lanceret. En god nyhed
Læs mereHuntingtinproteinet: lad os komme til sagens kerne
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab På fisketur: nye lægemiddelmål for Huntingtons Sygdom identificeret ved screening af proteinnetværk
Læs mereUniversitetet i New Orleans har IKKE fundet en kur mod Huntingtons Sygdom Forskningen Rhes striatum
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Universitetet i New Orleans har IKKE fundet en kur mod Huntingtons Sygdom Forskningen bag en
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug Træning øger genbrug i museceller. Er det derfor, at motion er
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Fosfodiesterase-hæmmere: nyt HSlægemiddel
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Fosfodiesterase-hæmmere: nyt HSlægemiddel testes snart CHDI og Pfizer annoncerer spændende dyreforskning
Læs mereLidt om stamcellebehandling
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Spændende fremskridt med "inducerede" stamceller Stamceller fra HS-patienter er blevet vigtige
Læs mereHS og tabet af hjerneceller
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Stamcelle-neuroner danner de rigtige forbindelser Erstatning af neuroner med stamceller hos mus
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Dæmpning af immunsystemet hjælper HSmus
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Dæmpning af immunsystemet hjælper HSmus CB2-aktiverende lægemiddel forbedrer overlevelse og symptomer
Læs mereEnsartethed i HS-pleje: nye retningslinjer for pleje af HS-patienter Manglen på viden
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ensartethed i HS-pleje: nye retningslinjer for pleje af HS-patienter Ensartethed i HS-pleje:
Læs mereHvad i alverden er zinkfingre?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At give fingeren til Huntingtons Sygdom - to forskningsgrupper har succes med zinkfingerlægemidler
Læs mereNyt studie kaster lys over hvorfor nogle hjerneområder nedbrydes før andre i HS Styr på foldningen
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Nyt studie kaster lys over hvorfor nogle hjerneområder nedbrydes før andre i HS Hvorfor dør kun
Læs mereMitokondrier og oxidativt stress
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At gå målrettet mod oxidativ stress i Huntingtons Sygdom Skade på celler skabt af oxidativt stress
Læs mereOplyser vejen: En ny biomarkør for Huntingtons Sygdom
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Oplyser vejen: En ny biomarkør for Huntingtons Sygdom En ny biomarkør afslører hjerneforandringer
Læs mereElegante modeller til vigtige spørgsmål
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ny forskningsmetode indikerer, at et antioxidant gen beskytter sårbare neuroner Forskere bruger
Læs mereHDAC-inhibitorer og en mulig 'blod- biomarkør' Kogebogen
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab HDAC-inhibitorer og en mulig 'blodbiomarkør' En forklaring af HDAC-inhibitorer, samt hvordan
Læs mereSagt endnu enklere - genhæmning er lidt som et stopskilt for mutant huntingtin.
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Dobbelt succes for RNAi-genhæmning af huntingtin 2 gode nyheder for RNAi-genhæmning i HS: Det
Læs mere# Problemet med genetisk ustabilitet
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Et DNA-reparerende protein ændrer stabiliteten af lange CAG-områder i det muterede gen for Huntingtons
Læs mereEn kort historie om lithium
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Behandling med lithium-variant får en ny chance i HS Lithium får en ny chance til brug ved HD
Læs mereHvorfor har vi brug for salt?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Højeffekts-hjerneskanninger afslører natriumændringer ved HS En ny hjerneskanningsteknik afslører
Læs mere# Histoner og alt det der
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab HDAC-hæmmende middel beskytter hukommelsen i HC-mus CBP, et genregulerende protein, beskytter
Læs mereGenovervejelse af symptomerne på Huntingtons Sygdom
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Klare tanker om de tidligste symptomer på HS og hvilke områder i hjernen, der kontrollerer dem
Læs mereKan muskelproblemer hjælpe med at forklare bevægelserne hos patienter med Huntingtons Sygdom? En stor bevægelse
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Kan muskelproblemer hjælpe med at forklare bevægelserne hos patienter med Huntingtons Sygdom?
Læs mereForstå de tidlige HS-symptomer
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Gennem en vens øjne: Ændringer i humør og opførsel tidligt i udviklingen af Huntingtons Sygdom
Læs mere# HDBuzz, det første år
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab 2011 - et år indenfor Huntingtons choreaforskning Vi ser tilbage på året for Huntingtons chorea-forskning
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Interview: CHDI's videnskabelige hold
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Interview: CHDI's videnskabelige hold HDBUzz interviewer seniorforskerne fra CHDI, den største
Læs mereSnefnug og gletschere. Hvor videnskaben når
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ti gyldne regler for at læse en videnskabelig nyhed Undgå hypen: HDBuzz præsenterer ti 'gyldne
Læs mereEn aggregeret invasion
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Huntingtin på tur: skadelige proteiner overføres mellem hjerneceller Skadeligt, forkert foldet
Læs mereFremskynder koffein udviklingen af Huntington s-symptomer?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Koffein, cannabis og forsigtighed Fremskynder koffein udviklingen af HD? Forsinker cannabis sygdommen?
Læs mereDu er, hvad du spiser
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Accelererer mejeriprodukter Huntingtons Sygdom? Er der et link mellem indtaget af mælkeprodukter
Læs mereEr adgang til prædiktiv genetisk testning for Huntingtons Sygdom et problem? Prædiktive tests
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Er adgang til prædiktiv genetisk testning for Huntingtons Sygdom et problem? Er adgang til den
Læs mereVi har alle brug for søvn
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab HDBuzz Tema-artikel: Huntingtons Sygdom og søvn Hvorfor har mange patienter med Huntingtons Sygdom
Læs mereUerstattelige neuroner og atombomber
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Stamceller og HD: fortid, nutid og fremtiden Stemceller - hvem behøver dem? Forskere laver hjerneceller
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD At stifte familie med HD: HDBuzz' nye temaartikel om teknikker der kan
Læs meredansk čeština dansk Deutsch English español français italiano Nederlands norsk polski português svenska русский 中文 Mere information
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Nyheder Ordliste Om HDBuzz Om HDBuzz Hvem er vi FAQ Juridisk information Finansiering Del indhold
Læs mereLægemiddelkonferencen 2012: Et tilbageblik Systembiologi systembiologi
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Lægemiddelkonferencen 2012: Et tilbageblik HDBuzz ser tilbage på årets konference om behandlingsmuligheder
Læs mereEkstrakter - rammebevillinger
Ekstrakter - rammebevillinger Professor Bente Vilsen Aarhus Universitet Biokemi 4.736.000 kr. Natrium-kalium pumpen sidder i membranen på alle celler og er livsnødvendig for at opretholde deres funktion.
Læs mereBiologiske signaler i graviditeten - Genetisk information
Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information 2 I forbindelse med vores studie af graviditeten ønsker vi at foretage undersøgelser af arvematerialet (DNA og RNA). Disse genetiske undersøgelser
Læs mereTil søskende. Hvad er Prader-Willi Syndrom? Vidste du? Landsforeningen for Prader-Willi Syndrom. Hvorfor hedder det Prader-Willi Syndrom?
Landsforeningen for Prader-Willi Syndrom Til søskende Hvad er Prader-Willi Syndrom? Vidste du? Der findes tusindvis af syndromer, som påvirker folk på mange forskellige måder. Nogle bliver man De, der
Læs mereElevvejledning pglo transformation
Introduktion til transformation Elevvejledning pglo transformation I denne øvelse skal du lære fremgangsmåden ved genetisk transformation. Husk på, at et gen er et stykke DNA, der indeholder informationer
Læs mereForskningens store konkurrence
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Lægemiddel forbedrer symptomerne ved Huntingtons Sygdom hos mus - og deres afkom HS-lægemiddel
Læs mereDet har længe været kendt, at mange kvinder med leddegigt får det væsentligt bedre, når de bliver gravide. Desværre vender symptomerne oftest tilbage
Det har længe været kendt, at mange kvinder med leddegigt får det væsentligt bedre, når de bliver gravide. Desværre vender symptomerne oftest tilbage nogle måneder efter fødslen. Hvad er forklaringen?
Læs mereMÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER
MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER I løbet af det seneste årti har vi fået langt mere viden om, hvordan kræft udvikler sig. På baggrund af denne viden
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs mere1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen?
1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? Dette kapitel fortæller om, cellen, kroppens byggesten hvad der sker i cellen, når kræft opstår? årsager til kræft Alle levende organismer består af celler.
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereTitle Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.
Læs mereUdskyd tidlig demens
Udskyd tidlig demens Hvis du vil holde den frygtede demenssygdom alzheimer fra døren, er det ikke nok med krydsord og hjernegymnastik, som mange tror. Ny forskning, der i sidste uge blev præsenteret på
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereDet lyder enkelt, men for at forstå hvilket ærinde forskerne er ude i, er det nødvendigt med et indblik i, hvordan celler udvikles og specialiseres.
Epigenetik Men hvad er så epigenetik? Ordet epi er af græsk oprindelse og betyder egentlig ved siden af. Genetik handler om arvelighed, og hvordan vores gener videreføres fra generation til generation.
Læs mereMere energi med dette nye produkt fra Lifewave.
Mere energi med dette nye produkt fra Lifewave. Mere energi, genopretter energi flowet i kroppen. Nem at placere, se brochure Resultater med det samme. Giver op til 20 % mere energi. Øger kroppens forbrænding.
Læs mereØjets anatomi: Den gule plet, makula, ligger i nethindens centrum bagerst i øjet. men der forskes stadig
Figur 1 Øjets anatomi: en gule plet, makula, ligger i nethindens centrum bagerst i øjet. Nethinde Inger hristine Munch Overlæge, forskningslektor, ph.d. Øjenafdelingen, Sjællands Universitetshospital Medicinske
Læs mereSolformørkelse. Ali Raed Buheiri Vinding Skole 9.a 2015 Unge forskere Unge forskere junior
Solformørkelse Siden 1851 den 18. juli, er den totale solformørkelse, noget vi hele tiden har ventet på her i Danmark, og rundt i hele verden har man oplevet solformørkelsen, som et smukt og vidunderligt
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination
Læs mereGener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling
Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier
Læs mereGenmanipulation i sport Gendoping
Genmanipulation i sport Gendoping Peter Schjerling Copenhagen Muscle Research Centre Gendoping Doping baseret på genmanipulation Misbrug af resultater fra genterapi En fremtidig trussel for sporten? Gendoping
Læs mereOrdinær eksamen 2017/18
Ordinær eksamen 2017/18 Titel på kursus Introduktion til basalfagene Uddannelse Medicin og Medicin med Industriel Specialisering Semester 1. semester Eksamensdato 03/01-2018 Tid 9.00-13.00 Bedømmelsesform
Læs mereGener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling. Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt
Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier
Læs mereKOM INDENFOR I DANMARKS NATIONALE BIOBANK
KOM INDENFOR I DANMARKS NATIONALE BIOBANK KOM INDENFOR I DANMARKS NATIONALE BIOBANK VELKOMMEN INDENFOR I BIOBANKEN SIDEN 2012 HAR DANMARK HAFT EN NATIONAL BIOBANK. Biobanken på Statens Serum Institut
Læs mereBiologiske signaler i graviditeten - Genetisk information
Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information 2 Vi vil spørge, om du vil deltage i et videnskabeligt studie, der udføres af Afdeling for Epidemiologisk Forskning, Statens Serum Institut. Før
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk
Læs mereVirksomhed. Det lille danske iværksætterfirma
Det lille danske iværksætterfirma Contera Pharma blev i november sidste år solgt til den syd koreanske læge middelvirksomhed Bukwang Pharma ceuticals. De to iværksættere bag firmaet mener, at deres lægemiddelkandidat
Læs mereCoach dig selv til topresultater
Trin 3 Coach dig selv til topresultater Hvilken dag vælger du? Ville det ikke være skønt hvis du hver morgen sprang ud af sengen og tænkte: Yes, i dag bliver den fedeste dag. Nu sidder du måske og tænker,
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mereKokain ændrer din hjerne
Formidlingstekst Ph.d. Cup 2018 Kokain ændrer din hjerne kun første gang kan DU sige nej Har du nogensinde tænkt over hvad der driver dig? til at tømme slikskålen, dyrke sex eller bruge tid med dine gode
Læs mereHuntingtons sygdom Klinikker og forskning i Danmark 19. november 2015
Huntingtons sygdom Klinikker og forskning i Danmark 19. november 2015 Lena E. Hjermind Afsnit for Neurogenetik Hukommelsesklinikken, NVD Neurologisk klinik Rigshospitalet Forskning Forskning The Salem
Læs mereForsøg med kræftmedicin hvad er det?
Herlev og Gentofte Hospital Onkologisk Afdeling Forsøg med kræftmedicin hvad er det? Dorte Nielsen, professor, overlæge, dr. med. Birgitte Christiansen, klinisk sygeplejespecialist Center for Kræftforskning,
Læs mereBoksor V d irksomhed 4 pharma juli 2015
Boksord Virksomhed 4 pharma juli 2015 Af Christian K. Thorsted / Foto Camilla Schiøler Avilex Pharma: Endelig en effektiv behandling af slagtilfælde? Avilex Pharma er et af de få biotekfirmaer, som er
Læs mereKom godt i gang med BPM Indholdsfortegnelse
Kom godt i gang med BPM Indholdsfortegnelse Kom godt i gang med BPM... 2 Vælg det rigtige BPM-software... 2 6 forslag til at komme i gang med BPM og procesautomatisering... 2 1. Brug ikke for megen tid
Læs mereMDR1 og DM Introduktion Hvad er MDR1
MDR1 og DM Introduktion MDR1 og DM er to sygdomme som pt. er meget oppe at vende i hundeverden, da der er fundet flere hunde som har vist sig at være bærer af en af disse. Flere og flere opdrættere er
Læs mere1. Lactase tilhører enzymklassen hydrolase
Arvelig immundefekt a. Immundefekt skyldes en arvelig gendefekt eller mutation i generne. Det kan ramme begge køn, som et slags usynligt handicap, og kan, hvis det ikke bliver behandlet, være dødeligt.
Læs mereForskningsprojekt giver gode forhåbninger til Behandling af Tør AMD. Nyt fra forskningsfronten
Nyt fra forskningsfronten Forskningsprojekt giver gode forhåbninger til Behandling af Tør AMD Inger Christine Munch Afdelingslæge Øjenafdelingen Roskilde Sygehus Illustrationer: Mediafarm Og dermed sikkert
Læs mereMit barnebarn stammer
Mit barnebarn stammer 2 Mit barnebarn stammer Denne pjece henvender sig specielt til bedsteforældre til børn der stammer. Sammen med barnets forældre, og andre nære voksne i barnet hverdag, er I nogle
Læs mereCHLEOPATRA GUIDE VED BRUG AF ÆTERISKE OLIER SIKKERHEDSOPLYSNINGER
CHLEOPATRA GUIDE VED BRUG AF ÆTERISKE OLIER SIKKERHEDSOPLYSNINGER GUIDE VED BRUG AF ÆTERISKE OLIER SIKKERHEDSOPLYSNINGER ANDEN VERSION CHLEOPATRA 2017 Chleopatra Oils GUIDE TIL NATURLIG KOSMETIK ~ 2 ~
Læs mere