ISSN nr. 2 juni årgang

Transkript

1 ISSN nr. 2 juni årgang A

2 A Kære rett nyt læsere Sommer, sommer og sol sidder netop på min terrasse og lægger sidste hånd på Rett Nyt 2/2013. Til dette blad måtte jeg efterlyse indlæg og idéer til bladet. Dette gjorde jeg på vores facebook-gruppe, og det er nok også den vej, jeg vil gøre det fremover så hvis ikke I har meldt jer til gruppen, er der hermed en opfordring. annoncesalg Dansk Blad Service ApS Vestergade 11 A Postboks Ullerslev Telefon kl og info@danskbladservcie.dk hvortil alle spørgsmål vedr. annoncer bedes rettet. Læs lidt om, hvad din støtte går til på side 34 i bladet. redaktion Sofie M. Vasegaard Nørreballe Skals rettnyt@rett.dk tekst til bladet Hvis du ønsker noget bragt i rett nyt, skal du sende det til redaktionen. I bladet har vi fødselsdagshilsner til vores rett-piger/drenge. Da jeg ikke har noget register eller oversigt og gerne vil gratulere alle vil jeg bede jer om at sende en mail til rettnyt@rett.dk med oplysninger om navn samt fødselsdato og årstal, ligeledes vil det være rigtig dejligt med et vellignende foto. Hvis I gerne vil have pigerne gratuleret i forbindelse med konfirmation, skal I ligeledes sende oplysninger til mig jeg kan kun bringe det som jeg kender til! Vi har med dette blad vedlagt en dansk udgave af den australske scoliose folder. Vi har fået lov til at over-sætte teksten og bruge billederne og med hjælp fra Anne Marie (Rett Centeret) har vi koordineret det med australierne, så det også er fagligt korrekt. Vi håber, at den kan hjælpe jer til at få mere viden om scoliose, hvis I ønsker flere eksemplarer kan de rekvireres ved martin@rett.dk Har du en idé til bladet, info eller et budskab, men synes det er svært at skrive/ udforme, så hører jeg meget gerne fra dig alligevel, og jeg vil forsøge at hjælpe. Der bliver læst korrektur mv. inden det trykkes i bladet. Deadline for næste blad er 9. september Vi ses forhåbentligt til familieweekenden i Korsør se mere i bladet. Med venlig hilsen Sofie indhold ansvarsfraskrivelse Læserbreve og udklip fra andre publikationer bragt i rett nyt er nødvendigvis ikke udtryk for Rett Foreningens holdning og politik. Redaktionen forbeholder sig ret til at beskære, redigere eller udelade tilsendte læserbreve eller udklip. deadlines 2013 Blad nr. 3 Blad nr. 4 forsidefoto Martin Jagd Nielsen 9. september 15. november nr. 2 juni årgang ISSN Redaktionen 3 Nyt fra bestyrelsen Aktivitetskalender Indkaldelse til generalforsamling 7 25-års jubilæumskonference 9 Stort tillykke med dagen spørgsmål til Sarah 13 Her er verdens første øje-styrede pc Forældrehyggeweekend 15 DH undersøgelse 21 Tæt på umuligt at være ledig med handicappet søn 23 Center for Rett Syndrom Medarbejdere Nyt fra Center for Rett Syndrom Ny struktur i statsforvaltningerne Tidslinje for Rett syndrom 31 Praksisnyt fra DUKH 33 Carefestival 34 Bestyrelsen Kontaktliste Oplysninger til annoncørerne 17 Weekendkursus 36 Kriterier for Rett syndrom

3 LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM Så er foråret endelig kommet, det lod længe vente på sig. Vi har også fået en forsmag på sommeren med en del sol og her kan jeg lige høre Gitte Rønde (tidl. ansat Rett Centret) sige få nu pigerne ud i solen, så de kan få en god portion d-vitaminer. I bestyrelsen startede foråret med afholdelse af 2 undervisningsdage i Glostrup og Horsens. Vi var glade for tilslutningen og syntes at dagene forløb planmæssigt. I april holdte vi et bestyrelsesmøde i Viborg på Golf Hotellet. Dette var blandt andet for at besigtige, om stedet var anvendeligt for afholdelse af vores familieweekend i Omgivelserne, restaurant og forplejning var særdeles i top, men værelserne var desværre ikke optimale, og derfor er vi nu på jagt efter et nyt sted i Jylland til Så kender du et sted, du synes, vi i bestyrelsen skal kigge nærmere på så giv endelig besked. I samarbejde med Center for Rett Syndrom har vi nu fået brochure om scoliose færdig, og håber at den bliver til gavn og glæde for de af vores piger, som er ramt af scoliose. Samtidig skulle det også være en nyttig brochure for de fagfolk, som er tæt på pigerne. Hvis du ønsker et eksemplar så send en mail til Michael@rett.dk med navn og adresse. Rigtig meget af tiden er også gået med planlægningen af årets jubilæumskonference. I skrivende stund er vi meget forventningsfulde og håber, at det bliver en god dag for de pt. 106 tilmeldte. Se stemningsbilleder inde i bladet og udfra vores evalueringskemaer kan vi se, de var en succes. Vi forsætter med planlægningen af familieweekenden i Korsør fra den 30. august september Vi vil forsøge at gøre lidt ekstra ud af den, da det er et jubilæumsår. Samtidig har vi nogle tilbagevendende begivenheder, så som rett-løbet, dans og musik lørdag. Har også et par nye ideer i støbeskeen, som vi pt. arbejder på kan blive til noget. Til familieweekenden er der selvfølgelig også generalforsamling, hvor vi har nogle på valg. Der er flere i bestyrelsen som har ydet en kæmpe indsats i mange år, men trænger nu til en velfortjent pause. Så sidder du derude og har lyst til at indgå i bestyrelsen hører vi rigtig gerne fra dig, vi står også til rådighed hvis du har spørgsmål til bestyrelsesarbejdet. Vores genforsker Kirstine Ravn er desværre stoppet og det er vi i bestyrelsen kede af vi ønsker hende held og lykke på hendes vej, samt takker for et meget behageligt samarbejde. Samtidig håber vi at hendes forskning ikke går tabt men fortsætter på anden vis. Håber I får en god sommer og at vi ses til familieweekenden. På bestyrelsens vegne Sofie M. Vasegaard juni 20. juni Bestyrelsesmøde juli uge 29 Sommerlejr i Sæby (arrangør Norske rett forening) en sommerlejr for norske, svenske og danske rett familier august 30. august Generalforsamling september Weekendkursus (rett weekend) ikke fastsat Bestyrelsesmøde september Carefestival Ny fagfestival for handicappede oktober 26. og 27. Forældrehyggeweekend aktivitetskalender

4 LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM Indkaldelse til ordinær generalforsamling Hermed dagsorden for den kommende ordinære generalforsamling som finder sted fredag den 30. august 2013 kl i forbindelse med foreningens årlige weekendkursus i Korsør. Dagsorden iflg. vedtægter: 1. Valg af dirigent 2. Bestyrelsens beretning 3. Forelæggelse af det reviderede regnskab 4. Fastsættelse af kontingent 5. Valg af bestyrelsesmedlemmer På valg er: Winnie Nordberg Martin Jagd Nielsen Dea Laustsen Valg af suppleanter: På valg er: Sisse Holm 6. Valg af revisorer: Preben Sindt og Kurt Lund 7. Forslag til vedtægtsændringer: a. 3, stk. 1 Medlemmer: Under interessemedlemskab tilføjes: Dette medlemskab giver ikke stemmeret ved generalforsamlingen b. 3, stk. 2 Kontingent, linje 2: Teksten rettes til: Kontingentet betales senest 1 måned efter opkrævning. 8. Behandling af indkomne forslag (skal være bestyrelsen i hænde senest 3 uger før generalforsamlingen) 9. Eventuelt (herunder orientering om Fonden) 5

5 LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM års jubilæumskonference Empowerment modellen for Region hovedstaden den passer rigtig godt på Rett-personer: Peter Lund Madsen og Anne Marie mens salen venter forventningsfuldt på dagens sidste foredrag om menneskehjernen og Rett syndrom. At få vist interesse At få nødvendig viden At blive mødt At føle sig hjulpet At blive hørt Patienten At føle sig i sikkerhed At blive spurgt At blive forstået At føle sig tryg Center for Rett Syndrom var godt repræsenteret og svarede gerne på spørgsmål både under og i pauserne. Birgit og Jane fra Center for rett Syndrom fortalte om empowerment for mennesker med Rett syndrom. Jane fra en kommunikativ vinkel og Birgit fra en fysisk vinkel et meget levende oplæg hvor engagementet smittede af på salen. Efter en fantastisk dag med gode indlæg og foredrag, så turen for en jyde sådan ud. Men det gjorde ikke noget, så kunne der reflekteres og fordøjes gode indtryk. Tak for en fantastisk dag! Peter Lund Madsen under sit meget spændende foredrag. Han fortalte om hjernen, hvordan den fungerer og har udviklet sig gennem tiderne, også meget humoristisk hvilket kunne høres på salens latter. 7

6 Dåb 8. juni Sarah Konfirmation Mathilde Sarah Camilla Fødselsdag Lina Camilla Marie 1. juni Anne 2. juni Sarah 13 år 3. juni Ann 14. juni Lina 42 år 22. juni Camilla 25. juni Marie 4 år 1. juli Line Husk at sende et nyt billede hver år 9

7 Sarah Marie Lind 1) Dit navn? Sarah Marie Lind. 2) Hvornår blev du født? 2. juni ) Hvor bor du? Hos mor i Roskilde og far i Sdr. Dalby. 4) Hvad hedder din mor og far? Thea + bonusfar Jesper og Flemming og bonusmor Lea. 5) Har du søskende hvem? Ja, 2 bonussøstre og en bonusbror; Freja, Naja og Mads. 6) Har du bedsteforældre? Ja alt i alt 9 bedsteforældre inkl. bonus bedsteforældre, dejligt med så mange. 7) Bor du nogen gange et andet sted (aflastning)? Ja, indimellem på Kikhøj. 8) Kan du gå selv? Nej. 9) Har du epilepsi? Ja. 20 spørgsmål til 10) Din beskæftigelse? Skoleelev. 11) Går du til noget i fritiden? Jeg svømmer med far hver anden uge i Stevnsbadet, det er rigtigt godt, varmt og handikapvenligt. 12) Hvad kan du lide at lave derhjemme? Se film, lytte til Justin Bieber eller lege med Naja eller freja. 13) Hvad kan gøre dig glad? At synge sange, jeg er helt vild med skåleviser og fødselsdagssange. 14) Hvad kan gøre dig vred? Hvis jeg ikke får min vilje, eller hvis mine forældre ikke holder det, vi aftaler. 15) Hvad er din yndlingsmusik? Justin Bieber eller One Direction. 16) Hvilken film/fjernsynsprogram kan du bedst lide at se? Far til fire film eller andre danske børne og ungdomsfilm, f.eks karla og Jonas. 17) Har du et kæledyr? Ja mange, 3 snart 4 hunde, flere katte og så har far en bondegård med både får, grise, køer og høns. 18) Hvad er din livret? Mad, dog helst Mc Donalds og Coke Zero. 19) Din bedste ferie hvor var det henne? Der er flere, Egypten, Kreta, campingferie, eller på besøg hos mormor og mormor i Aars eller farmor på bornholm, for der skal man sejle eller flyve, og det kan jeg godt lide. 20) Har du et godt billede af dig selv, som vi må se? Ja. 11

8 ekstra bladet 27. maj 2013 elektroniske Her er verdens første øje-styrede pc Svenske Tobii er først i verden til at lancere pc'er, som kan styres med øjet! De nye pc'er, Tobii I-12 og I-15, kan styres med synet! Tobii kalder teknologien Gaze Interaction, og den fungerer ved at lade brugeren styre pc'en via en indbygget øjestyringsenhed. Det kan for fuldt funktionelle mennesker virke som et dyrt legetøj, men der er her tale om computere, som er optimeret til personer med nedsat bevægelighed. Tænk cerebral parese, Retts syndrom, Amyotrofisk lateral sklerose eller slagtilfælde/afasi. Folk med disse sygdomme er afhængige af alternativ og supplerende kommunikation for at blive hørt og kunne leve et mere selvstændigt liv. Altid tilgængelig, altid på Om det gælder kommunikation ansigt til ansigt eller med personer, som befinder sig langt borte, skal I-Series kunne tilpasse sig brugerens livsstil. Maskinen kan bruges indendørs, udendørs, i sengen, ved middagsbordet hvor som helst, når som helst. Mere social kommunikation Tobii I-Series skal gøre det nemt at være social. Et stort udvalg af software og funktioner gør det nemt at kommunikere til dagligt, både gennem tale eller via , tekstmeddelelser, chat, Skype eller gennem telefonsamtaler med avanceret Bluetooth-teknologi. Brugeren kan også tage billeder og dele dem via eller sociale medier, surfe på nettet, spille spil, bruge almindelige pc-programmer og styre omgivelserne omkring dig. LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM Forældrehyggeweekend 26. og 27. oktober 2013 Sæt i kalenderen og Hold øje med hjemmeside og næste Rett Nyt for program og mere info Afholdes på Munkebjerg Hotel i Vejle. Hovedformål: Afslapning og en aften hvor vi kan snakke uden rett piger og deres søskende. Lørdag: Et indlæg, foredrag eller anden aktivitet. Vi slutter aftenen af med god mad og hygge. Søndag: Morgenmad og farvel. 13

9 DH undersøgelse: Kommunalreformen har svigtet I en ny undersøgelse fra Danske Handicaporganisationer, DH, svarer 83 procent af de adspurgte medlemmer af DH's medlemsorganisationer, at de oplever forholdene som ringere siden reformen. "Et rystende resultat" siger DH's formand, Stig Langvad, til politiken.dk, som i dag omtaler undersøgelsen. LEVs landsformand er enig men ikke særligt overrasket. Mere bureaukrati, længere ventetider og ringere service er det, borgere med handicap oplever efter kommunalreformen i 2007."Det er et rystende resultat", siger formand for DH, Stig Langvad, til at hele 83 procent af borgerne med handicap synes, at de har fået dårlige forhold siden kommunalreformen. Den nye undersøgelse fra DH ligger på linje med en Gallup-undersøgelse april i år, som viste, at hver anden dansker oplever, at mennesker med handicap har betalt prisen for kommunalreformen. Hele 49 procent mener, at servicen er blevet decideret dårligere siden reformen. Svigtede løfter LEVs landsformand er ikke overrasket over resultatet I DH's nye undersøgelse: - Kommunalreformen blev solgt til os med alle de fine paroler om bedre hjælp til dem med størst behov, nærhed, inklusion. Men løfterne er svigtet ret markant endda. Det har jeg sagt længe, men nu har vi tal for, at mennesker med handicap og deres pårørende har følt reformen på deres egen krop, siger Sytter Kristensen. I marts offentliggjorde Økonomi- og Indenrigsministeriet en evaluering af kommunalreformen. På tværs af hele det kommunale landskab konkluderede evalueringen, at reformen i det store hele har styrket kommunerne og rustet dem til at modstå fremtidens udfordringer. Men i evalueringen erkender man dog også, at der er problemer især på det specialiserede socialområde. Borgerperspektivet i evalueringen af reformen LEV og en række andre handicaporganisationer har kritiseret evalueringen for helt at mangle brugernes oplevelse af reformens konsekvenser. Rapporten baserer sig alene på en række kilder, der giver kommunernes og regionernes syn på reformen. Det retter DH's undersøgelse op på. - Det er ret grotesk, at en evaluering af kommunalreformen ikke har borgernes oplevelser med. Derfor er jeg også rigtig glad for, at DH tog initiativ til denne her undersøgelse. Nu mangler vi bare, at politikerne på Christiansborg lytter til resultatet og erkender, at der må rettes op, siger LEVs landsformand. Regeringen Regeringen skal i den nærmeste fremtid komme med et udspil til, hvad den vil gøre ved problemerne. Her siger økonomi- og indenrigsminister, Margrethe Vestager (R) til politiken.dk, at DH's undersøgelse og organisationens høringssvar vil få en væsentlig rolle. "Det er et rigtigt svært område, og de input, der kommer, er så vigtige. Det er det, vi skal bygge på, når vi laver regeringens svar, hvor fokus er lige præcis: Hvordan ser det ud med borgerøjne", siger Margrethe Vestager til politiken.dk. Den melding glæder Sytter Kristensen: - Det med at lægge vægt på, hvordan kommunalreformen ser ud med borgerøjne, er helt afgørende. Det kan man vel nærmest ikke være uenig i. Men så er man altså også nødt til at spørge, hvorfor ministeren så ikke sikrede sig borgerperspektivet i den evaluering, hun satte i gang. > Læs artiklen "Handicappede dumper kommunalreformen" på politiken.dk 15

10 LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM Indbydelse til 's weekendkursus i Korsør 30. august - 1. september 2013 Rett Foreningens weekendkursus bliver igen i år afholdt i Korsør på Hotel Grand Park. Som noget nyt vil vi gerne byde nye familier velkommen i foreningen og opfordre jer til at komme til infomødet fredag kl Familier som har deltaget i weekenden sidste år eller tidligere er selvfølgelig også velkomne, hvis man ønsker info eller har spørgsmål til programmet for weekenden. Fredag Fredag aften er der officiel velkomst, middag og generalforsamling. Derefter er der hygge i Glassalen. Lørdag Vi har valgt at ændre lidt på programmet i år i forhold til tidligere år. Vi har valgt, at der i år skal ske noget, hvor Rett pigerne kan deltage aktivt, så de får rørt sig fysisk. Derfor har vi valgt at formiddagen er sat af til dette: Der er bl.a. mulighed for en ridetur for Rett-børnene/unge og deres søskende på Rideskolen Neble Naturridning, Neblevej 10, Boeslunde som ligger 12 km fra hotellet. I skal selv køre. Afhængig af hvor mange der deltager, regner vi med én ridetur på en lille time til hver. Kontakt Jørgen ved ankomsten fredag, så får I nøjagtigt tidspunkt. Samtidig er der musikterapi ved Julie Kolbe, som vil bruge musikterapien til at hjælpe Rett-personerne til at facilitere udtryk og interaktion, mindske håndstereotypi, øge opmærksomhed for koncentration og øge selvbevidsthed. I kan vælge mellem en af de to aktiviteter (se tilmeldingsskema) Fys/afslapningsrum hele dagen i lokale A. - Seksualitet og pubertet - Kommunikation vha. bl.a. Tobii og Roll talk i mens er der for Rett-piger/drenge hospitalsklovne, samt Deas dyrskue. Rett-Løb Der er også i år blevet plads til vores traditionelle Rett-løb, så man kan øge appetitten før den store jubilæumsmiddag. Lørdag aften står i galla ens tegn med fest, fyrværkeri og live-musik. Søndag Søndag er der sidste nyt fra Rett-centeret. Der vil selvfølgelig være mulighed for at stille spørgsmål. Vi slutter af med pølsevogn, så I ikke skal køre hjem på tom mave. Vi siger "på gensyn til næste år". Under hele opholdet er der mulighed for at benytte hotellets mange faciliteter, bordtennis, billard, wii, dart og udendørs indhegnet fodboldbane. OBS: Svømmebassinet er KUN åben for børn i tidsrummet fredag kl , lørdag kl og søndag kl Vi ser frem til en hyggelig weekend og beder jer sende tilmeldingen til Sofie M. Vasegaard senest den 15. juli 2013 gerne på mail: Sofie@rett.dk Om eftermiddagen har vi valgt at lave 2 foredrag som kører sideløbende der kan derfor kun vælges én, eller man kan fordele sig. Med venlig hilsen Bestyrelsen for

11 LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM Program Fredag 30. august Ankomst og indskrivning med udlevering af mappen. Modtagelse af en fra bestyrelsen Information vedr. weekenden til nyere familier ved Sofie Officiel Jubilæumsvelkomst Middag, buffet ingen fast mødetid Generalforsamling med kaffe, saft og kage ? Hygge og erfaringsudveksling. Glassalen Glassalen K 1+2 Glassalen Lørdag 31. AUGUST 2013 Fra 7.30 Morgenmad Aktiviteter for og med Rett-pigerne og søskende: (Ved tilmelding afkrydses hvilken aktivitet der ønskes til Rett-pigen, så vi har overblik over antallet). - Ridning - Musikterapi og Fys/afslapningsrum hele dagen Frokost Foredragene kører sideløbende, så der kan kun vælges et foredrag. - Seksualitet og pubertet - Kommunikation vha. bl.a. Tobii og Roll talk Sideløbende er der hospitalsklovne, samt Deas dyrskue Svømmebassin åben Rett Løb opstart på plænen ved siden af hovedindgangen Gallamiddag. Vi mødes og spiser på samme tid denne aften Dans, musik Fyrværkeri Dans og musik fortsætter. Lokale B1+B2 Lokale A Store sal Lokale D Lokale B1+B2 K 1+2 Store sal P-plads Store sal Søndag 1. SEPTEMBER Fra 7.30 Morgenmad Svømmebassin åben Rett Centeret, workshops Pølsevogn inden farvel og på gensyn. Lokale B1+B2

12 LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM Information om Rett Foreningens weekendkursus Tilmelding NAVN PÅ SAMTLIGE DELTAGERE: Forældre: Dato: Rett-pige/dreng: 30. august - 1. september 2013 Fødselsdato og år: Kursussted: Kørestolsbruger: Ja Nej Hotel Grandpark, Ørnumvej 6, 4220 Korsør Hvilke hjælpemidler medbringer I: Generalforsamling: Afholdes fredag d. 30. august 2013, kl Navn på hjemmeboende søskende samt alder: Deltagere: Hjælper: Kurset er tilrettelagt for familier til piger/dreng med Rett syndrom. Andre interesserede er velkomne i det omfang, der er plads. Ønsker hjælper at bo med Rett-pige/dreng: Ja Nej Andre: Priser: Børn til og med 3 år er gratis. Personer med Rett syndrom over 3 år, forældre, hjemmeboende søskende og 1 hjælper kr. 300,- pr. person, for hele weekenden. Familiens adresse: Tlf. nr. For andre interesserede samt ekstra hjælpere betales: Kr ,- pr. person for hele weekenden. Aktivitet for lørdag formiddag: (sæt kryds ved en af aktiviteterne) Mad: Der vil være buffet morgen, middag og aften. Ridning kl. 9.00, 10.00, 11.00, Bag-rytter ønskes (det er dog ikke sikkert at I får den ønskede tid, det er afhængigt af antal deltagere) Tilmeldingen: Musikterapi 2 gruppesessioner (Kun for Rett-personer og hjælper) Tilmeldingsblanket sendes senest den 15. juli 2013 til: sofie@rett.dk Deltagerliste vil blive tilsendt ca. 1 måned før kurset. Foredrag / oplæg om eftermiddagen Seksualitet og pubertet Kommunikation vha. bl.a. Tobii og Roll talk Antal pers.

13 LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM SPECIALKOST: Blendet kost ønskes: Børnemenu ønskes, antal: INDKVARTERING: Der vil blive mulighed for indkvartering på følgende måder: A: Max 2 voksne og 2 børn (dobb. seng + 2 opredninger) B: Max 2 voksne og 1 opredning (dobb. seng + 1 opredning) C: Max 2 voksne (dobb. seng) Opredning er ikke lig med en fast seng, men en fold-ud-seng. Hotellet er indrettet således, at I ikke kan regne med at hjælpere får værelse ved siden af jeres! Ønsker: Antal personer: (skriv barn eller voksen) Rett løb Ruten er på ca. 3 km. Man kan gå, løbe eller blive skubbet i sin kørestol/jogger. Det går ud på at gætte sin tid. Ure, mobiler og andet til at måle tid er forbudt: Tid: Deltagernavn Det er vigtigt for os, altid at have et opdateret mail-kartotek! Noter venligst den mail-adresse vi må benytte: Tilmeldingssedlerne sendes til sofie@rett.dk Sofie M. Vasegaard, Nørreballe 94, 8832 Skals Senest den 15. juli Må rett nyt s redaktør bruge navn og fødselsdato på Rett person til at bringe lykønskninger i rett nyt? JA NEJ

14 HKA NYT NYHEDER FRA HK S A-KASSE maj 2013 Mor: "Tæt på umuligt at være ledig med handicappet søn" Hver dag synes som en dans på en tynd line, når Birte Pedersen skal balancere mellem at være ledig på dagpenge og passe sin handikappede søn. Hun føler sig urimeligt hårdt klemt mellem dagpengesystemet, kommunens regler og hensynet til sin søn. Vi har jo ikke valgt at få et handikappet barn Når Birte Pedersen og sønnen Anders spiller bingo på sofabordets hvide dug i den lyse stue, synes alt som i så mange andre hjem over hele landet. 11-årige Anders har sin sorte Real Madrid fodboldtrøje på. Ligesom sin store helt Ronaldo. Birte smiler, mens Anders kigger efter, om der skulle være en bingo. Men de gode stunder ændrer ikke ved, at Birte Pedersen og hendes familie hver dag kæmper for at give Anders en tryg hverdag. Han har en hjerneskade, som gør, at han er bagud med sproget og sin indlæring. Hans hverdag skal være meget struktureret. Selv om han ikke er autist, skal hans hverdag helst være tilrettelagt, så hver dag er ens, fortæller Birte Pedersen. På hele tiden Selv for en familie, hvor både mor og far har fuldtidsjobs, kan det være lidt af en mundfuld. Men nu hvor Birte Pedersen er ledig på dagpenge er det tæt på umuligt at få puslespillet til at gå op. Samtidig føler man sig som ledig hele tiden under mistanke for at snyde. Og det føles så urimeligt, fordi vi bare vil have, at Anders har det godt og trygt, fortæller Birte Pedersen. Anders går på en specialskole i Farum. Han bliver hentet om morgenen et kvarter over otte og er hjemme igen i Veksø klokken fire om eftermiddagen. Så der skal være en til at sende ham afsted om morgenen og til at være hos ham, når han kommer hjem. Han kan ikke være alene hjemme. Man kan ikke lige gå ud at handle eller tage sig af vasketøjet. Man er nødt til at være hos ham hele tiden, fortæller Birte Pedersen. Pasning i hjemmet For at hun skal undgå at komme i klemme med dagpengereglerne, er det Anders far, der sender ham afsted om morgenen. Og efter måneders arbejde har kommunen endeligt tildelt familien hjælp til at have en person til at tage imod Anders, når han kommer hjem om eftermiddagen. Vi har fået pasning i hjemmet mellem klokken fire og fem, så jeg kan overholde kravet om at stå til rådighed for et job på fuld tid og få dagpenge, siger Birte Pedersen. Selv om hun måtte være hjemme om morgenen eller eftermiddagen, skal hun overholde reglerne om at være arbejdssøgende. Og skal hun overholde kravet om at stå til rådighed, kan hun ikke selv passe Anders fra klokken fire til fem om eftermiddagen. Til alt held er det lykkedes Birte Pedersen at få kommunen til at betale for pasning i hjemmet, så hun kan overholde dagpengereglerne. Jeg har virkelig haft mit hyr med at få dagpengereglerne til at mødes med kommunens paragraffer. Man er næsten nødt til at være professor i jura for at have en chance, siger Birte Pedersen. Hun er meget taknemlig for den hjælp, som de har fået af den nærmeste familie. Det har været uvurderligt i det daglige arbejde med at få den hjemlige logistik til at hænge sammen med dagpengereglerne. Firkantede regler Der skal så lidt til, før det hele vælter, når man har et handikappet barn. Man kæmper en daglig kamp for at få det hele til at hænge sammen med tid og penge, siger Birte Pedersen. Hun erkender blankt, at hun er frustreret over, hvor svært det er at balancere mellem hensynet til Anders og dagpengereglerne. Det hele er så firkantet. Og passer man ikke ind i kommunens regler og dagpengereglerne, så er det hårdt. Folk tror jo, at jeg laver sjov, når jeg fortæller om det. Dennis Rasmussen, kontorchef i HK/ Danmarks A-kasse, forstår godt, at Birte Pedersen og hendes familie har svært ved at få enderne til at mødes. Han understreger, at de færreste kan forestille sig de bekymringer og praktiske vanskeligheder, som forældre til et handikappet barn lever med hver eneste dag. Her er det godt, at kommunen kan træde til med bistand, så Birte Pedersen kan overholde lovkravet om at stå til rådighed for arbejdsmarkedet. Vi kan ikke komme uden om, at reglerne er meget firkantede. Og bundlinjen er, at hvis man som ledig vil have dagpenge som fuldtidsforsikret, skal man også være til rådighed for et job til 37 timer om ugen, siger Dennis Rasmussen. Af Peder Bjerge 21

15 Center for Rett Syndrom MEDARBEJDERE OBS! Alle medarbejdere har fået ny mailadresse. Anne-Marie Bisgaard Overlæge, ph.d. Telefon regionh.dk Lægelige spørgsmål angående Rett syndrom. Michelle Stahlhut Specialist i pædiatrisk fysioterapi, M.Sc. Telefon michelle.stahlhut@regionh.dk Spørgsmål angående fysioterapi og forskning Postadresse Center for Rett Syndrom Kennedy Centret Gl. Landevej Glostrup Telefon Birgit Syhler Fysioterapeut Telefon birgit.syhler@regionh.dk Spørgsmål angående fysioterapi ved Rett syndrom. Præsentation af ny medarbejder Michelle Stahlhut Jane lunding larsen Cand. pæd. i pædagogisk psykologi Telefon jane.lunding.larsen@regionh.dk Rådgivning til familierne, samt spørgsmål vedr. kognition og kommunikation ved Rett syndrom. Karina Kragerup Socialformidler (fælles med Center for PKU og Center for Fragilt X) Telefon karina.bibi.kretzschmar.kragerup@ regionh.dk Spørgsmål ang. socialfaglige problemstillinger. Mette Jørgensen Sekretær (fælles med Center for PKU) Telefon mlj@kennedy.dk Ændring af booking, praktiske spørgsmål om centret, overnatning m.v. Hej Jeg hedder Michelle Stahlhut og er pr. 1. juni 2013 ansat som videnskabelig medarbejder ved Center for Rett Syndrom. Jeg blev uddannet som fysioterapeut i 2006 og færdiggjorde i 2011 en Master of Medical Science ved Lunds Universitet. Fra 2006 til 2007 var jeg ansat som børnefysioterapeut i Børnehuset Troldemosen, specialbørnehave i Gentofte. Fra 2007 til 2013 var jeg ansat som børnefysioterapeut i Børneterapien et ambulant træningscenter for børn og unge med varierende funktionsevnenedsættelser i Gentofte. Jeg har primært arbejdet med børn og unge med multiple handicaps, neurologiske lidelser og autismespektrum forstyrrelser. Mine forskningsmæssige interesser og kompetencer er måleredskaber til at måle effekt af træning, fysisk aktivitet, konditionsog styrketræning. Jeg interesser mig især for, hvordan børn og unge med vanskeligheder kan blive så aktive og selvstændige som muligt i deres hverdag. Stillingen som videnskabelig medarbejder er en 1-årig projektstilling, hvor der fokuseres på at udarbejde og implementere metoder til at måle effekt af en træningsintervention. Efterfølgende er det meningen, at dette skal munde ud i et ph.d.-projekt. Jeg er 31 år, gift og har to døtre på 1 år og snart 4 år. Jeg ser meget frem til et lærerigt samarbejde med alle med Rett syndrom og deres familier. Med venlig hilsen Michelle Stahlhut 23

16 Center for Rett Syndrom AKTUEL INFORMATION Nyt fra Center for Rett Syndrom Nogle tanker og ord vil altid være gældende. Søren Kirkegaard har skrevet om hjælpekunstens hemmelighed, som vi stadig kan tage ved lære af. ( han kan selvfølgelig læses som hun ) Den seneste tid har stået i jubilæumskonferenceforberedelsers tegn. Det kulminerede ved konferencen 31. maj 2013 i Odense; tak til Landsforeningen for Rett Syndrom for at arrangere konferencen, som tiltrak mange mennesker og tillykke med jubilæet. Det er godt gået. Andet steds i dette blad vil I kunne se en Rett syndrom tidslinje, som jeg gennemgik ved konferencen. Desuden vil I kunne se nogle vise ord, skrevet af Søren Kirkegaard. I næste rett nyt vil Jane Lunding Larsen og Birgit Syhler skrive om empowerment i Rett syndrom, som var emnet over deres foredrag. Vi har ligeledes brugt den seneste tid til at forberede os til den europæiske Rett syndrom konference, der holdes i Maastricht til oktober. Vi har netop indsendt 3 abstrakter og afventer nu svar på, om vi skal tage postere med og/eller skal planlægge foredrag. Personalemæssigt er der sket flere ting 1. juni. Vi har fået en ny medarbejder, Michelle Stahlhut, der er ansat som fysioterapeut og videnskabelig medarbejder foreløbig i 1 år. Michelle skal holde os opdateret i nyeste viden om Rett syndrom og fysioterapi, og vi har planer om forskellige projekter, som kan føre til et phd-projekt. Det kommer I til at høre mere om. Vores sygeplejerske, Pernille Strøm, har valgt at prøve noget nyt, og hun er derfor stoppet 1. juni. Vi har stillingen slået op nu. Den nyansatte sygeplejerske skal primært varetage de ernæringsmæssige aspekter, der kan være relateret til Rett syndrom. Vi får fortsat henvist flere piger og kvinder til undersøgelse på centret, men der er selvfølgelig plads til flere. Hvis I er interesserede i at besøge os, så er det blot at kontakte lægen for en henvisning. Der er stadig stor efterspørgsel for udgående besøg, som der har været 7 af indtil nu i år. Der er endvidere 8 under planlægning. Det er en opgave, vi prioriterer højt. Vi ønsker jer alle en god og solrig sommer Anne-Marie Bisgaard Søren Kirkegaard skrev i 1859 om hemmeligheden i al Hjælpekunst For i Sandhed at kunne hjælpe en Anden, maa jeg forstaae mere end han men dog vel først og fremmest forstaae det, han forstaaer. Naar jeg ikke gjør det, saa hjælper min Mere-Forstaaen ham slet ikke. Vil jeg alligevel gjøre min Mere-Forstaaen gjældende, saa er det, fordi jeg er forfængelig eller stolt, saa jeg i Grunden istedetfor at gavne ham egentligen vil beundres af ham. Men al sand Hjælpen begynder med en Ydmygelse; Hjælperen maa først ydmyge sig under Den, han vil hjælpe, og herved forstaae, at det at hjælpe er ikke det at herske, men det at tjene, at det at hjælpe ikke er at være den Herskesygeste men den Taalmodigste, at det at hjælpe er Villighed til indtil videre at finde sig i at have Uret, og i ikke at forstaae hvad den Anden forstaaer. 25

17 Center for Rett Syndrom AKTUEL INFORMATION Nedlæggelse af social- og beskæftigelsesnævnene Statsforvaltningerne får ny struktur, hvilket har betydning for klageinstanserne. De Sociale Nævn og Beskæftigelsesankenævnene nedlægges, og opgaverne bliver overført til Ankestyrelsen, hvilket betyder at sagsbehandlingen af klager på disse områder overgår til Ankestyrelsen som bliver første og eneste administrative klageinstans i social- og beskæftigelsessager pr. 1. juli Formålet er at forenkle klagestrukturen, og derved styrke borgerens retssikkerhed samt øge effektiviteten i opgavevaretagelsen. Med andre ord, skulle det gerne medvirke til at sagsbehandlingstiden forkortes væsentligt. Klagesagerne vil som udgangspunkt blive behandlet i Ankestyrelsen uden medvirken af beskikkede medlemmer, ligesom det sker i dag. Sager, der har principiel eller generel betydning, vil fortsat blive behandlet af Ankestyrelsen eller Ankestyrelsens beskæftigelsesudvalg med medvirken af beskikkede medlemmer. Herudover udtager Ankestyrelsen et antal sager til behandling med beskikkede medlemmer, hvor sagernes betydning ikke er af generel eller principiel karakter. Hensigten med denne ændring er at udvælge et antal sager med et stort element af skøn, som dermed kan danne grundlag for vurderinger af skønnets anvendelse i konkrete sager. For at sikre en ensartet behandling af sagerne ved kommunerne, når klagen genvurderes og videresendes til Ankestyrelsen, skal kommunerne pr. 1. juli 2013 anvende et særligt ankeskema. Skemaet vil være tilgængeligt på Ankestyrelsens hjemmeside. Fyraftensmøder Efter sommerferien vil der blive tilbudt fyraftensmøder på Kennedy Centret. Indholdet vil blive af socialfaglig karakter, med udgangspunkt i de grundlæggende børneparagraffer, 41 og 42 i serviceloven. Målgruppen vil blive forældre og deres pårørende fra Center for Rett Syndrom og Center for Fragilt X syndrom. Alt efter interesse og tilmelding vil vi finde en løsning for at afholde samme møder i Jylland og/eller på Fyn. Nærmere informationer om tid og sted, vil blive lagt på Kennedy Centrets hjemmeside. Forældreforeningen vil samtidig blive informeret. Karina Kragerup Center for Rett Syndrom Kennedy Centret Gl. Landevej Glostrup Telefon

18 Center for Rett Syndrom AKTUEL INFORMATION Tidslinje for Rett syndrom Der er sket en stor udvikling i forståelsen af Rett syndrom (RTT) fra 1966 og til nu. Nogle af de mest banebrydende områder (udvalgt af Anne-Marie Bisgaard) ses på nedenstående tidslinje. Over linjen ses begivenheder fra den internationale verden og under linjen ses begivenheder fra Danmark. Det er en opadrettet linje, der også skal vise, at vores viden vil udvides fremover med håbet om bedre behandlingsmuligheder til personer med Rett syndrom. RTT beskrives første gang af Andreas Re; 1966 Bengt Hagberg og kolleger gør RTT kendt 1983 Første diagnose kriterier som hjælper fagpersonen med at smlle diagnosen Første danske piger med RTT i DK diagnosmceret af Jy;e Bieber ewer Hagbergs henvendelse 1988 Landsfor- eningen for Re; syndrom i DK dannet MECP2 genet påvises som en årsag Ml RTT 1999 Der laves mus med RTT Jy;e Biebers store arbejde resulterer i disputats Forsøg i bl.a. Adrian Bird s laboratorium viser, at RTT symptomerne kan mindskes ved at tænde et slukket MECP2 gen KirsMne Ravns phd a[andling om mutamon i MECP2 hos danske pamenter 2007 Center for Re; syndrom opstartes på satspulje midler Nuværende diagnose kriterier (diagnosen er klinisk) 2010 Forsøg gennem en kortere årrække viser, at flere typer celler i hjernen er forandrede ved RTT 2011 Center for Re; syndrom permanentgjort 2011 Gi;e Røndes phd a[andling om knogleskørhed ved RTT Center for Rett Syndrom Kennedy Centret Gl. Landevej Glostrup Telefon

19 Praksisnyt fra dukh nr april 2013 Svarfrist og partshøring Hvad er en rimelig svarfrist ved partshøring? Af konsulent Erik Jappe I DUKH får vi jævnligt henvendelser fra borgere, der ikke kan forstå, at kommunen kan bruge ganske lang tid på at behandle deres sager, mens borgeren så i forbindelse med en partshøring skal svare inden for ganske kort tid. I DUKH har vi i nogle tilfælde set frister på nogle få dage. Det stiller borgerne i en vanskelig situation, idet de ofte har behov for at drøfte sagen med andre for afklaring af sagens aspekter. Kort om reglerne om partshøring og svarfrister Efter forvaltningslovens 19 gælder det som hovedregel, at kommunen skal partshøre borgeren i de tilfælde, hvor man må antage, at borgeren ikke kender de oplysninger, som er grundlaget for kommunens afgørelse. Her skal kommunen informere borgeren om oplysningerne, og borgeren skal have mulighed for at udtale sig om dem. Det gælder dog kun, hvis oplysningerne er til ugunst for borgeren og er af væsentlig betydning for sagens afgørelse. Det afgørende er, om borgeren må antages at vide, at oplysningerne indgår i grundlaget for myndighedens afgørelse. Partshøring kan derfor ikke undlades, blot fordi borgeren ved, at myndigheden er i besiddelse af oplysningerne (evt. fordi de er afgivet af borgeren selv), hvis borgeren ikke er klar over, at de indgår i sagen. Myndigheden kan fastsætte en frist for afgivelsen af den nævnte udtalelse. I vejledningen til forvaltningsloven er det angivet i pkt. 106: Ved fastsættelsen af en frist bør der gives den pågældende part rimelig tid til at sætte sig ind i oplysningerne og overveje udtalelsens form og indhold. Der kan i den forbindelse tages hensyn til omfanget af oplysningerne og til sagens karakter, herunder om parten tidligere har haft lejlighed til at udtale sig om andre dele af sagen. Der kan endvidere tages hensyn til, om sagen er af en sådan karakter, at parten typisk vil kunne have interesse i at lade en sagkyndig vurdere sagen og medvirke ved udformningen af udtalelsen. Der bør også tages hensyn til andre private eller offentlige interesser, navnlig andre parters interesse i en hurtig behandling af sagen. Partshøringsregler gælder uanset fastsatte sagsbehandlingsfrister I forvaltningslovens 19, stk. 2, nr. 1 er det anført, at kommunens pligt til at høre borgeren ikke gælder, hvis partshøringen medfører en overskridelse af en lovbestemt tidsfrist. Et eksempel på en sådan er 4 måneders reglen i forbindelse med en børnefaglig undersøgelse (servicelovens 50, stk. 6). Men kommunen kan derimod ikke undlade at partshøre borgeren med henvisning til kommunens almindelige sagsbehandlingsfrister fastsat i henhold til retssikkerhedslovens 3. Jon Andersen skriver i bogen Socialforvaltningsret (4. udg. 2012) på s. 263 følgende herom: Der sigtes ikke til de frister, som ifølge retssikkerhedslovens 3, stk. 2, skal fastsættes for behandlingen af sociale sager. Disse frister har karakter af ordensforkrifter, som kan fraviges, og som derfor ikke stiller sig hindrende i vejen for, at sagen udskydes af hensyn til partshøring, jf. SM F Hvad er en rimelig frist? Der er ikke noget entydigt svar på, hvad der er en rimelig frist. Men en god rettesnor er, at jo mere kompleks og omfattende en sag er, desto længere svarfrist skal sagsbehandleren give borgeren. Kommunen skal således foretage en konkret vurdering af, hvor lang en høringsfrist borgeren skal have. I principafgørelse F-5-01 fandt Ankestyrelsen, at den af nævnet givne frist på 8 dage i forbindelse med partshøring over nævnets mødeoplæg var tilstrækkelig. Fra afgørelsen: Begrundelsen herfor var, at denne frist måtte anses for at have givet manden rimelig tid til at sætte sig ind i sagens oplysninger og overveje udtalelsens form og indhold, og at sagen ikke skønnedes meget kompliceret eller omfanget af oplysninger meget stort. I principafgørelse fandt Ankestyrelsen, at en partshøringsfrist på syv dage mellem jul og nytår ikke var en rimelig frist. Fra afgørelsen: Ved fastsættelsen af en rimelig frist burde myndigheden have inddraget, at i perioden mellem jul og nytår er det kutyme, at mange virksomheder og myndigheder holder lukket, og posten i samme periode kan være forsinket på grund af helligdagene og de mange forsendelser. Det fremgår i øvrigt af afgørelsen, at Ankestyrelsen ved vurderingen af, at partshø- 31

20 Praksisnyt fra dukh nr april 2013 ringsfristen var for kort, lagde vægt på, at partshøringsskrivelsen omfattede en speciallægeerklæring, som var et meget væsentligt dokument i sagen. Efter DUKH s vurdering er en svarfrist på ca. 7-8 dage rimelig i ukomplicerede sager. I DUKH ser vi dog eksempler på svarfrister helt ned på nogle få dage, hvilket ikke kan anses for at være i overensstemmelse med lovgivningen. I de mere komplicerede sager, hvor der træffes afgørelser af vidtgående betydning for borgeren, kan der som nævnt i vejledningen til forvaltningsloven tages hensyn til, om borgeren vil kunne have interesse i at lade en sagkyndig vurdere sagen og medvirke ved udformningen af udtalelsen. Derfor vil en noget længere svarfrist være relevant i disse tilfælde. Forlængelse af frist Kommunen bør i langt de fleste tilfælde forlænge fristen, hvis borgeren beder om det. Fra vejledningen til forvaltningsloven (pkt. 106): Hvis parten anmoder om at få fristen forlænget, bør en sådan anmodning normalt imødekommes, medmindre det vil være væsentligt i strid med de hensyn, der lå til grund for fastsættelsen af fristen. Det betyder, at kommunen i langt de flest tilfælde bør imødekomme en anmodning om forlængelse af den angivne svarfrist - også selv om det vil medføre en mindre overskridelse af de fastsatte sagsbehandlingsfrister efter retssikkerhedslovens 3 (se evt. Praksisnyt nr. 23 om hurtighedsprincippet). Hvis borgeren ikke overholder svarfristen Hvis borgeren af en eller anden grund ikke når at svare inden for den angivne svarfrist, har kommunen ret til at træffe en afgørelse, uden at borgerens kommentarer m.v. foreligger. I vejledningen til forvaltningsloven (pkt. 106) er det anført: Det bør under alle omstændigheder tilkendegives parten, at myndigheden er berettiget til at træffe afgørelse i sagen, hvis fristen overskrides, uden at afvente partens svar. Afrunding En rimelig svarfrist ved partshøring må afhænge af sagens kompleksitet og omfang. Kommunen skal konkret vurdere, hvor lang en svarfrist en borger skal have. Hvis borgeren ønsker denne frist forlænget, skal en sådan anmodning normalt imødekommes. Meningen med partshøringsreglerne er således, at borgeren skal have rimelig tid til at sætte sig ind i oplysningerne og overveje udtalelsens form og indhold. Hvis borgeren alligevel ikke svarer inden for tidsfristen, har kommunen ret til at træffe afgørelse i sagen september 2013 fagfestival på handicapområdet "Carefestival Fagfestival for handicappede" er navnet på en ny messe, som arrangeres i samarbejde med MESSE C Fredericia og Danske Handicaporganisationer. Messen løber af stablen i Fredericia i dagene september, hvor de 32 medlemsorganisationer under DH og alle brugerne står klar til at skabe en frugtbar kombination af traditionel messe og udviklingslaboratorium. Fokus er nemlig vendt 180 grader på hovedet, således at det er brugernes behov, der sætter dagsordenen. Messen vil derfor sætte fokus på innovation og erfaringsudveksling på handicapområdet med det specifikke mål at øge livskvaliteten og lette hverdagen for handicappede og deres pårørende. Der er allerede over 100 firmaer på udstillerlisten og Jan Gintberg er ambassadør for festivalen. Læs mere på hjemmesiden 33

21 LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM bestyrelse Formand Martin Jagd Nielsen Selli Ager 9, Aidt 8881 Thorsø Tlf Næstformand Winnie Nordberg Pedersen Hededammen Herlev Tlf Kasserer Iben Hjarsø Egevej Solrød Strand Tlf Sofie M. Vasegaard Nørreballe Skals Tlf Dea Laustsen Smedevej Skævinge Tlf Jørgen Askholm Birkeengen 29A 4040 Jyllinge Tlf SuppleantER Sisse Holm Platan Alle 10, Ødsted 7100 Vejle Tlf Karsten Larsen Dalgårdsvej 4, Gadevang 3400 Hillerød Tlf KONTAKTLISTE Foreningen generelt: Winnie Pedersen (tlf , Foreningens blad: Sofie M. Vasegaard Foreningens web-side: Martin Jagd Nielsen Kommunikation: Socialpædagog Liff Liesel Hansen (tlf , Små piger/natteskrigeri: Hanne Laursen (tlf , Dea Laustsen (tlf , Drenge med Rett Syndrom: Ole Hansen (tlf ) Bedsteforældre til barnebarn med Rett Syndrom: Marianne Engel (tlf , Spiseproblemer/manglende vægtstigning: Vibeke S. Nielsen (tlf , Epilepsi: Liff Liesel Hansen (tlf , Ketogen diæt: Jan Nielsen (tlf , Tænder: Tandlæge Hanne Ladekarl (tlf , Ombygning af hus: Michael Winther (tlf , Klaus Nielsen (tlf , Jørgen Askholm (tlf , Winnie Pedersen (tlf , Oplysning til alle annoncører i rett nyt Vi vil gerne benytte lejligheden til at takke alle annoncører i Rett bladet. Vi er meget taknemmelige for, at I vil støtte vores blad og vil med dette lille notat fortælle lidt om, hvad vi som forening får ud af bladet, og hvad pengene går til udover bladet i sig selv. Rent informativt er bladet i sig selv meget populært læsestof, og det giver os som familier mulighed for at udveksle erfaringer omkring rejser, hjælpemidler, medicinering, forskning og andre relevante informationer. Det er desuden en god mulighed for os for at få spredt kendskabet til Rett Syndrom, som jo er en sjælden sygdom, til mange interessenter såsom læger, sygeplejersker, pædagoger, sagsbehandlere etc. Rent økonomisk giver bladet, på grund af jeres støtte, overskud til foreningen for Rett Syndrom. Overskuddet går ubeskåret til at afholde weekendkurser for familier og Rett-patienter, temadage og støtte til bl.a. faglige konferencer indenfor f.eks. lægevidenskaben samt fysioterapien. Derudover bliver der sparet op til et ferieboligprojekt, hvor der bliver købt/bygget en feriebolig med specielle hensyn til handicappede. Med venlig hilsen Bestyrelsen

22 LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM Hvad er Rett syndrom? Rett syndrom (RTT) er en medfødt neurologisk udviklingsdefekt, der kun sjældent ses hos drenge. Den klassiske form for RTT har et karakteristisk forløb, specielt i de første ti år af pigens liv. Efter perioden, hvor pigen synes at udvikle sig normalt, stagnerer udviklingen og følges kort tid efter af en periode med tab af både psykiske og motoriske færdigheder samt i nogle tilfælde kontakt. I årene herefter kan tilstanden være relativt stabil. Der er dog stadig risiko for en gradvis forringelse af de fysiske færdigheder, som til stadighed skal vedligeholdes, da de ellers med stor sandsynlighed vil gå tabt. Senere tilkommer ofte skoliose og epilepsi. På grund af ubalance i det autonome nervesystem har mange af pigerne bl.a. afvigende vejrtrækningsrytmer, fordøjelsesgener og problemer med agitation og skrigeture. Den kliniske diagnose kan tidligst stilles med sikkerhed ved 2-års alderen, men efter at man i 1999 opdagede, at forandringer i genet MECP2 kunne give RTT, kan man nu foretage en mutationsanalyse tidligere ved mistanke om RTT. Hos over 95% af de danske personer med klassisk RTT påvises en mutation i MECP2 genet. Da de fleste tilfælde skyldes en nyopstået mutation, er familiære tilfælde meget sjældne. I Danmark antages hyppigheden at være 1 ud af piger. I slutningen af 2010 har i alt 121 piger og kvinder samt 1 dreng fået diagnosen Rett Syndrom i Danmark. Rett syndrom diagnostiske kriterier fra 2010 Overvej diagnosen, hvis der observeres nedsat hovedtilvækst efter fødslen (men det er ikke et krav til diagnosen) Skal være opfyldt for diagnosen klassisk RTT 1. En periode med tilbagegang fulgt af bedring eller stabilisering 2. Alle hovedkriterier og alle eksklusionskriterier skal være opfyldt 3. Støttekriterier er ikke påkrævet, men er ofte opfyldt i klassisk RTT Eksklusionskriterier 1. Hjerneskade som følge af traume (omkring eller efter fødslen), neurometabolisk sygdom, eller svær infektion, der medfører neurologiske problemer 2. Svær unormal psykomotorisk udvikling i de første 6 levemåneder Skal være opfyldt for diagnosen atypisk RTT 1. En periode med tilbagegang fulgt af bedring eller stabilisering 2. Mindst 2 ud af de 4 hovedkriterier 3. Mindst 5 ud af de 11 støttekriterier Hovedkriterier 1. Helt eller delvist tab af erhvervede formålstjenlige håndfærdigheder 2. Helt eller delvist tab af erhvervet talesprog 3. Unormal gang: Gangforstyrrelse eller manglende gangevne 4. Stereotype håndbevægelser i form af håndvriden/klemmen, klappen, banken, hænder i mund eller vaskende/gnidende automatismer Støttekriterier Mange af disse er ofte til stede, men ingen af dem er nødvendige for diagnosen. 1. Vejrtrækningsforstyrrelser i vågen tilstand 2. Tænderskæren i vågen tilstand 3. Forstyrret søvnmønster 4. Abnorm muskeltonus 5. Perifere vasomotoriske forstyrrelser 6. Skoliose/kyfose 7. Væksthæmning 8. Små og kolde hænder og fødder 9. Umotiverede latter/skigeture 10. Nedsat smerterespons 11. Intens øjenkommunikation Kilde: Center for Rett Syndrom Iben Hjarsø Egevej Solrød Strand