FØTOSandbjerg Forslag til prænatal a-cgh Guideline Januar FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "FØTOSandbjerg Forslag til prænatal a-cgh Guideline Januar 2013. FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116"

Transkript

1 FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE Prænatal array-cgh(comparativ Genomisk Hybridisering) Arbejdsgruppens medlemmer: Charlotte Ekelund, Christina Fagerberg, Susanne Kjærgaard, Maiken Lundstrøm, Lone Nørgaard, Olav Bjørn Petersen (tovholder), Lillian Skibsted, Lene Sperling, Karin Sundberg, Ann Tabor, Ida Vogel Indholdsfortegnelse: Guideline... 2 Baggrund... 3 Array-CGH: Teknisk beskrivelse... 4 Diagnostisk gevinst ved array-cgh... 5 Generelt... 5 Misdannelser... 5 Nakkefold 3,5 mm... 5 Små biometrier... 6 Overvejelser vedr forældreblodprøver... 7 Overvejelser vedr hasteanalyse/aneuploiditest... 8 Overvejelser vedr specifik diagnostik og/eller array-cgh... 8 Mulige undersøgelsesresultater ved array-cgh Normal array-cgh (90%) Abnorm array-cgh med sikker betydning for føtal sygdom (5-10%) Abnorm array-cgh med usikker betydning for føtal sygdom (ca 1%) Abnorm array-cgh uden relation til indikation for undersøgelsen, men som kan have helbredsmæssig betydning for fostret og andre familiemedlemmer (0,1%)... 9 Registrering (i Astraia) Referencer

2 Guideline 1. Array-CGH kan med fordel tilbydes som primær cytogenetisk undersøgelse ved prænatalt fund af følgende føtale anomalier Misdannelse, uanset gestationsalder Man må selvfølgeligt overveje om man også skal tilbyde array- CGH ved misdannelser, der aktuelt ikke synes associeret med kromosomanomali, som f.eks Unilateral nyresygdom, b.la. hydronefrose Unilaterale disruptions sekvenser (f.eks. amnion bånd syndrom) Unilateral talipes Gastroschisis 1.2. Nakkefold 3,5 mm 1.3. Små biometrier i Trimester Mistanke om mikrocefali: HC < -3 SD Overvejes ved HC<-2SD, og FL+HL >-2 SD Eller Mistanke om skeletdysplasi: FL <-3 SD, OG HL < -3SD Overvejes ved FL og HL <-2 SD og HC >-2SD Eller Universelt små biometrier <-3 SD Overvejes ved universielt små biometrier <-2 SD Laves array-cgh uden kromosomundersøgelse kan man overveje om det er bedre at lave CVS end AC, også som primær undersøgelsesmetode, for at påvise/udelukke placentamosaicisme, som årsag til vækstretardering. Bør diskuteres med den lokale genetiske afdeling Uforklarlig intrauterin fosterdød (fra uge 16-evt før), eller uforklarlig intrapartum/neonatal død 2. Det vil ofte være indiceret også at tilbyde hasteanalyse/aneuploiditest (QF- PCR/MLPA). Forud for array-cgh kan det lokalt overvejes om hasteanalysen kan udelades, med følgende forbehold 2.1. Man vil miste diagnostik af triploidi ved at frafalde QF-PCR. MLPA kan ikke sikkert detektere triploidi, så her supplerer MLPA ikke array-cgh Ved høj gestationsalder kan hasteanalyse/aneuploiditest være af afgørende betydning for at fastholde kvindens mulighed for abort ved trisomi. 3. Ved mistanke om specifik monogen sygdom, bør i hvert enkelt tilfælde vurderes, om der ud over specifik mutationsdiagnostik er indikation for aneuploiditest og/eller array- CGH, og/eller alm G-bånds karyptype 4. Der vil ofte ikke være indikation for array-cgh alene pgr af fund af 2 bløde markører, såfremt der foreligger normal 1. Trimester kombineret test 2

3 5. Forældreblodprøver Der bør altid tages forældreblodprøver samtidigt med CVS/Amnio Der medsendes kun prøver fra biologiske forældre Forældreprøverne kan analyseres ved abnorm føtal array-cgh, eller samtidigt med den føtale prøve (feks ved høj GA eller andre forhold, der kræver kortest mulige svartid). 6. Præ test information/rådgivning 6.1. Der skal orienteres om hvad array-cgh kan og ikke kan påvise og at resultatet kan være følgende: Normal array (ca. 90%) Abnorm array med sikker betydning for føtal sygdom (5-10%) Abnorm array med usikker betydning for føtal sygdom (1%) Abnorm array uden relation til indikationen for undersøgelsen (0,1%) 6.2. Der skal orienteres om at forældreprøverne ofte ikke analyseres, og at en evt forældreanalyse ikke nødvendigvis er en fuld undersøgelse, men kan være rettet mod specifik afklaring af fund hos fostret. 7. Post-test information/rådgivning 7.1. Ved normalt undersøgelsesresultat (1) vil svar-afgivelse og videre plan for graviditeten oftest kunne varetages af en føtalmediciner på den gynækologiskobstetriske afdeling Ved abnormt resultat med sikker betydning for føtal sygdom (2), bør man vurdere om svarafgivelsen bedst varetages af en føtalmediciner på den gynækologiskobstetriske afdeling, af en klinisk genetiker, eller ved en multidiciplinær fælleskonsultation Ved abnorme fund med usikker betydning (3) eller abnorme fund uden relation til indikation for undersøgelsen (4) bør forældrene henvises til genetisk rådgivning hos en genetiker, eller rådgives i fællesskab af føtalmediciner og klinisk genetiker. 8. Registrering i Astraia 8.1. En kommende opgradering af Astraia vil inkludere registrering af både karyotype og array-cgh 8.2. Indtil da registreres array-cgh svar både under fanebladet Karyotype, OG under fanebladet DNA-undersøgelse Baggrund Da aray-cgh er en teknik, der både hvad angår anvendelse, laboratorieteknik og pris er inde i en meget hurtig udvikling, vil grundlaget for denne guidelines anbefalinger også 3

4 ændres, og man må forvente en udvikling, hvor prænatale kromosomundersøgelser i stigende grad udføres som array-cgh. Array-CGH: Teknisk beskrivelse Array-baseret komparativ genomisk hybridisering (array-cgh) er en meget følsom DNAbaseret undersøgelse, som screener hele det menneskelige genom (alle kromosomerne) for kopiantalsvariationer - CNV er (copy number variations) (1). CNV er forekommer i form af deletioner (tab af genmateriale) og duplikationer (ekstra kopier af genmateriale). Sammenlignet med den traditionelle kromosomundersøgelse hvor man kan påvise lysmikroskopisk synlige forandringer ned til 5 millioner baser (megabaser, Mb), har array- CGH en langt højere opløsning og kan beskrive kromosomafvigelser med stor nøjagtighed mht. lokalisation og involverede gener. For nuværende anbefales det internationalt, at opløsningen som minimum er 200 kb ( bp), når analysemetoden anvendes til kliniske formål (2). Array-CGH teknologien - ultrakort: Ved en array-cgh analyse anvendes typisk en lille glasplade, et microarray, som indeholder tusindvis af forskellige DNA-stykker, som repræsenterer specifikke områder i det menneskelige genom. Til glaspladen tilsættes fluorescensmærket DNA fra både patient og en kendt normal kontrol. DNA fra patient og kontrol konkurrerer nu om at hæfte til (hybridisere) DNA på glaspladen. Ved hjælp af software dannes et billede af de enkelte kromosomer og hvordan mængdeforholdet er mellem patient og kontrol DNA, som er indmærket med forskellig farve fluorescens. Hvis der er ulige vedhæftning betyder det, at der enten er et tab eller en duplikation. SNP-array-teknologi: SNP(single nucleotide polymorphism)-array belyser som array-cgh kvantitative ændringer i hele genomet, men baserer sig på registrering af variation i enkeltnukleotider og er ikke som array-cgh komparativ. SNP-array er et alternativ til array- CGH, men i de fleste studier med prænatale arrays anvendes array-cgh. De fleste laboratorier i Danmark anvender array-cgh, og denne guideline beskæftiger sig primært med array-cgh. I guideline anvendes udtrykket array-cgh derfor som synonym for kromosomal mikroarray, dækkende både array-cgh og SNP-array, da array-cgh er den langt mest anvendte teknik i den føtamedicinske litteratur Hvilket prøvemateriale kan anvendes til array-cgh? For postnatale analyser anvendes typisk DNA fra blod, men array-cgh kan udføres på DNA fra vidt forskellige humane prøver som placentavæv eller amnionvæske, og dyrkede celler fra fostervand, placentabiopsi eller fostervæv. Til undersøgelse af udyrket amnionvæske eller placentavæv er der brug for henholdsvis ml amnion og mg placentavæv. Før 16. graviditetsuge kan det dog være vanskeligt at opnå tilstrækkeligt DNA til undersøgelsen fra 20 ml amnion. Ved prænatal undersøgelse er det en fordel at kende kønnet på den undersøgte graviditet, fordi det giver mulighed for at anvende den bedste kontrol ved analysen. Hvor hurtigt får man svar på analysen? Til forskel fra en kromosomundersøgelse kan array-cgh udføres på udyrkede celler og det giver mulighed for en kort svartid på analysen, gennemsnitligt 5-7 arbejdsdage, i særlige tilfælde ned til 3-4 arbejdsdage. 4

5 Diagnostisk gevinst ved array-cgh De talrige publikationer om prænatal array-cgh omfatter mange forskellige array platforme (forskelle i probetyper, antal prober, placering af prober), set ups (± forældreprøver, ± aneuploiditest og konventionel kromosomanalyse), forskelle i hvad der rapporteres og i indikationer for analysen. Sammenligning af studierne skal derfor tages med dette forbehold. Generelt En metaanalyse vedr. det diagnostiske udbytte af prænatal array-cgh sammenlignet med konventionel kromosomanalyse viser, at array-cgh detekterer yderligere 3,6% sygdomsfremkaldende kromosomafvigelser uanset undersøgelsesindikation (incl. alder og den gravides eget ønske). Hvis indikationen er strukturel misdannelse ved UL er antallet af påviste sygdomsfremkaldende kromosomafvigelser 5,2% højere end ved konventionel kromosomanalyse (3). Et prospektivt multicenterstudie omfattende 4406 prænatale prøver på alle indikationer er netop publiceret (UL anomali: 1109, aetas: 2054, DS screen positiv: 827) (4). I dette studie blev der parallelt foretaget konventionel kromosomanalyse og array-cgh: Agilent 44 k, som dækker hele genomet, men med større følsomhed i regioner, hvor kromosomafvigelse har kendt betydning. Hos 4282 var det muligt at gennemføre begge analyser. Af disse, hvor cases med mosaiktilstand påvist ved konventionel kromosomanalyse blev ekskluderet, påviste array-cgh analysen alle aneuploidier og ubalancerede kromosomafvigelser, som blev påvist ved konventionel kromosomanalyse. Sammenlignet med normal konventionel kromosomanalyse, påviste array-cgh yderligere 1,7% sygdomsfremkaldende kromosomafvigelser, hvis indikationen var aetas eller positivt DS screeningsresultat. Det diagnostiske udbytte var derimod 6%, hvis indikationen var strukturel misdannelse. Studiet har ikke stratificeret resultatet efter specifikke misdannelser. Misdannelser En nylig stor opgørelse, der omfatter 2858 cases med abnorm UL og normal konventionel kromosomanalyse (hvis udført), har stratificeret resultatet af array-cgh efter ultralydsfundet (3). Hos fostre med strukturel misdannelse i ét organsystem blev der påvist sygdomsfremkaldende kromosomafvigelse hos 5,3% (81/1519) og ved strukturel misdannelse i flere organsystemer 10% (58/579). Der er yderligere stratificeret efter specifikke misdannelser, men her bliver tallene i mange tilfælde små. Ved følgende misdannelser enten isoleret eller sammen med anden UL abnormitet var der dog særlig høj frekvens: holoprosencephali (10,6%, 9/85), posterior fossa defekt (14,6%, 21/144), skeletanomalier (10,7%,15/140), VSD (10,6%,14/132), hypoplastic left heart (16,2%,11/68) og læbe-/ganespalte (10,3%,14/136). I et nyt dansk studie fandtes sygdomsfremkaldende CNV i 11/89 (12,4%) graviditeter med abnorm ultralyd, og 3/89 havde der ud over fund af usikker klinisk betydning (3,4%). (8) Nakkefold 3,5 mm Ved isoleret øget nakkefoldstykkelse (ikke defineret) fandtes sygdomsfremkaldende kromosomafvigelse hos 3,3% (8/303). Ved øget NF mellem 3 og 4 mm som isoleret fund havde 0,9% (1/113) signifikant abnorm array, og ved NF 4 mm var andelen 6,3% (6/96) (5). 5

6 I et dansk studie med fostre med NF 3,5 mm og normal karyotype havde 5/48 (8,3%) abnorm karyotype ved array-cgh (7). Omvendt kunne et andet dansk studie med 100 fostre med NF 3,5 mm og normal karyotype, ikke påvise klinisk betydende kromosomale anomalier ved anvendelse af HR- CGH. Der var dog i dette studie anvendt CGH med en opløsning på ca 3 Mbp, hvilket er en lavere opløsning end i de fleste array-cgh studier (13). Små biometrier Der er ikke publiceret mange data vedrørende array-fund ved isolerede små biometrier. Den største serie, der er stratificeret ud fra UL-fund, er Shaffer et al (5) med cases med abnorme fund ved UL, heraf dog kun få med isolerede små biometrier. Ved isoleret fund af korte rørknogler havde 9,1% signifikant abnorm array, men der var her kun tale om 1 ud af 11. Ved isoleret SGA (ikke defineret) fandtes sygdomsfremkaldende kromosomafvigelse hos 2,7% (2/74). Hvis SGA var kombineret med strukturel misdannelse, fantes signifikant abnorm array hos 10,3% (14/136) (5). I Lee et al s artikel med prænatale array (9), var indikationen ved 2 ud af 55 abnorme array; SGA eller korte rørknogler, men de normale array var ikke stratificeret efter UL-fund. Gruchy undersøgte 9 med isoleret SGA, men fandt ingen med abnorm array-cgh (BAC) (6). Vedrørende små hovedbiometrier, er mikrocefali defineret som HC <-2 SD, og svær mikrocefali som HC<-3 SD (10) Wladimiroff et al har ved gennemgang af 30 prænatalt (middel uge 28) diagnosticerede mikrocefale fostre fundet at hos 25 var mikrocefali enten associeret med genetisk syndrom (20%), kromosomfejl (23%), anden CNS-anomali (17%) eller med multiple misdannelser (23%). 5 var isoleret mikrocefali. Ved isoleret microcefali (<-2 SD) fandtes i Shaffers studie abnorm array hos 3,1% (1/32), og hos 5,4% (2/37) ved mikrocefali sammen med andre misdannelser (5). Der er en række publikationer med påvisning af mikrodeletions syndromer som årsag til mikrocefali med forsinket udvikling, bla (12), der er dog tale om sjældne syndromer. Det er væsentligt at vide at mikrocefali i sig selv specielt med HC mellem -2 og -3 SD, er ikke entydigt associeret med dårligt neurologisk udkomme. Malinger at al har bl.a. publiceret en opgørelse over 19 cases af isoleret HC med Z-score mellem -2 og -3, diagnosticeret sent i graviditeten (middel uge 36), der alle havde normalt neurologisk udkomme (11). Der er dog en klar association mellem dårligt neurologisk udkomme, og HC mindre end -3 SD. Ved mistanke om placentainsufficiens/svær FGR som årsag til små biometrier, kan man overveje om evt kromosomundersøgelse bør udføres på placentavæv fra CVS, da Confined Placental Mosaicism med bl.a. trisomi 16 medfører en betydelig risiko for intrauterin død, svær og tidlig IUGR/præeklampsi og neonatal død (12). Uforklarlig intrauterin eller intrapartum fosterdød, eller uforklarlig neonatal død Der henvises til Sandbjerg Guideline 2013 (under udarbejdelse) (14) Hvad kan prænatal array-cgh påvise? Ubalancerede kromosomafvigelser som: Trisomi og monosomi Deletioner og duplikationer - både mikroskopisk synlige og submikroskopiske 6

7 (påviser også hvad man kan ved syndrom-mlpa og subtelomer MLPA ) Hvad kan prænatal array-cgh ikke påvise? Balancerede kromosomale rearrangementer (translokationer, inversioner og insertioner). Triploidi Lav grad af mosaicisme (ca. < 20%) (detektionsgraden er sammenlignelig med almindelig kromosomanalyse) Uniparental disomi Fragilt X syndrom og andre trinukleotidsygdomme Monogene sygdomme, f.eks. cystisk fibrose, Noonan syndrom, skeletdysplasier Da der kan være forskelle mellem forskellige array-platforme, og pgr af stigende antal forskellige genetiske undersøgelsesmetoder, er det meget vigtigt at man har en tæt dialog med sin klinisk genetiske afdeling om den genetiske udredningsstrategi både generelt, og i forbindelse med de enkelte cases. Overvejelser vedr forældreblodprøver - Hvorfor er forældreblodprøver vigtige? Array-CGH detekterer hos den enkelte patient en række kopiantalsvariationer (Copy Number Variations, CNV er). Alle mennesker har et antal godartede CNV er - normalvarianter - som ofte er kendte i befolkningen eller er til stede hos netop patientens familie. Ved tolkningen af array-cgh er det vigtigt at skelne mellem normalvarianter og sygdomsfremkaldende CNV er. Vurderingen af en given CNV foregår primært ud fra den tilgængelige viden i litteratur og databaser. Analyse af forældreblodprøver er endvidere et vigtigt redskab i vurderingen af en given CNV. Hvis en CNV er nedarvet fra en rask forælder, vil der således højst sandsynligt være tale om en normal variant, mens mistanken om sygdomsfremkaldende betydning skærpes hvis CNV en er nyopstået hos fostret. Analyse af forældreblodprøver er også et vigtigt bidrag til rådgivningen om sygdomsfremkaldende CNV er dette gælder i særdeleshed for CNV er, der er associeret med en relativt mild fænotype, og som ofte kan være arvet fra en forælder. Der er visse forhold, der skal tages højde for i anvendelsen af forældreblodprøver til vurdering af fænotype hos det ventede barn: - nedsat penetrans (ikke alle får symptomer) er velkendt ved flere sygdomsfremkaldende CNV er - variabel ekspressivitet (berørte får symptomer i forskellig grad) - nyopståede CNV er er ikke nødvendigvis sygdomsfremkaldende en CNV kan være associeret med en autosomal recessiv lidelse hos barnet (f.eks. kan en deletion, som erkendes med array-cgh, udgøre mutationen på den ene allel, mens der findes en mutation på den anden allel, som ikke kan erkendes med metoden). Disse forhold kan forventes at være berørt i analysesvaret, hvor det findes relevant. Hvornår skal forældreblodprøverne tages? 7

8 Forældreblodprøver bør tages samtidig med eller snarest muligt efter den prænatale prøve. Dette sparer tid og gør at man ikke behøver at forurolige forældrene med anmodning om blodprøve senere. Overvejelser vedr hasteanalyse/aneuploiditest I tilfælde med klart øget risiko for trisomi, vil det være oplagt at udføre hasteanalyse/aneuploiditest forud for evt array-cgh, feks ved stor NF i 1. Trimester. I tilfælde af misdannelser diagnosticeret i 2-3. Trimester, hvor der foreligger helt normal 1. Trimester risikovurdering med lav risiko for trisomi, kan man overveje om det er nødvendigt at udføre hasteanalyse/aneuploiditest forud for evt array-cgh også af ressourcemæssige årsager, da langt de fleste hasteanalyser vil være normale. En særlig overvejelse i den forbindelse er triploidi, der ikke kan påvises med array-cgh, men ved hasteanalyse. Dels har triploidi en typisk UL-fænotype, dels vil det være meget sjældent med et levende triploidt foster i 2. Trimester, og alle dør inden fødslen. Overvejelser vedr specifik diagnostik og/eller array-cgh I tilfælde med risiko for gentagen, kendt CNV er (fx 22q11 mikodeletion), kan man anvende målrettede metoder som fx MLPA. Mange CNV er vil dog være unikke og metoden vil i så fald være array-cgh. Metodevalg i forhold til økonomi Der findes forskellige array-cgh-platforme i de danske laboratorier, og analysestrategien kan derfor variere fra sted til sted. Ved nogle platforme kan det af økonomiske hensyn være relevant at analysere forældrene mod hinanden, det vil sige med hinanden som reference. Ved andre platforme er dette ikke relevant. Svartid kontra økonomi Der skal foretages et valg om hvorvidt forældreblodprøverne skal analyseres umiddelbart (altså samtidig med den prænatale prøve) eller skal vente til der evt. bliver behov. Beslutningen herom er en afvejning af økonomiske og tidsmæssige hensyn. Svartiden på en prænatal array-cgh er op til 7 arbejdsdage og afhænger af lokale forhold og hvornår prøven ankommer til laboratoriet i forhold til laboratoriets arbejdsgange. Hvis der skal udføres forældreblodprøver efterfølgende, forlænges svartiden yderligere. Nærmer gestationsalderen sig abortgrænsen, bør man derfor overveje om forældreblodprøver skal køres samtidigt med den prænatale prøve. Præ test information/rådgivning Array-CGH er en meget sensitiv analyse med mulighed for at detektere meget små kromosom-ubalancer. Metoden kræver derfor grundig information af forældrene før og efter analysen. Der bør forud for prøven informeres om Hvad array-cgh kan og ikke kan påvise (fordele og begrænsninger) I hvilke situationer forældreblodprøver analyseres Procedure for svar og forventet svartid. 8

9 Mulige resultater af undersøgelsen (se nedenfor) Mulige undersøgelsesresultater ved array-cgh 1. Normal array-cgh (90%) 2. Abnorm array-cgh med sikker betydning for føtal sygdom (5-10%) 3. Abnorm array-cgh med usikker betydning for føtal sygdom (ca 1%) 4. Abnorm array-cgh uden relation til indikation for undersøgelsen, men som kan have helbredsmæssig betydning for fostret og andre familiemedlemmer (0,1%) 5. Analysen kan ikke gennemføres pga tekniske vanskeligheder (f.eks. for lidt væv eller dårlig kvalitet af oprenset DNA) Post test information/rådgivning Ved normalt undersøgelsesresultat (1) vil svar-afgivelse og videre plan for graviditeten oftest kunne varetages af en føtalmediciner på den gynækologiskobstetriske afdeling. Ved abnormt resultat med sikker betydning for føtal sygdom (2), bør man vurdere om svarafgivelsen bedst varetages af en føtalmediciner på den gynækologiskobstetriske afdeling, af en klinisk genetiker, eller ved en multidiciplinær fælleskonsultation. Ved abnorme fund med usikker betydning (3) eller abnorme fund uden relation til indikation for undersøgelsen (4) bør forældrene henvises til genetisk rådgivning hos en genetiker, eller rådgives i fællesskab af føtalmediciner og klinisk genetiker. For at begrænse antallet af usikre fund og fund uden relation til indikationen for undersøgelsen har man på nogle laboratorier valgt et array, som fokuserer på områder med kendte syndromer og områder, som ved afvigelse er vist at have relation til mentalt og/eller fysisk handikap. Rådgivningen af forældrene ved fund med usikker betydning adskiller sig ikke væsentligt fra den rådgivning der i dag ydes ved konventionelle kromosomundersøgelser med fund af mindre kendt betydning f.eks. markerkromosomer. Idet undersøgelsen indtil videre forbeholdes gravide med ultralydspåviste abnormaliteter vil problematikken omkring fund med usikker betydning være sjælden og hastigt mindskes i takt med metodens udbredelse. Der indsamles viden om abnorme fund og relateret fænotype i såvel interne som store internationale databaser og de danske laboratorier har allerede stor erfaring fra de postnatale analyser. Etisk råd har i 2012 udgivet en baggrundsrapport og en anbefaling om etiske dilemmaer ved genom-undersøgelser (15-16). I rapporten fremhæves det, at dansk lovgivning stiller krav om, at der indhentes et informeret samtykke forud for igangsættelsen af genom-undersøgelser. Det fremhæves endvidere at patienters ønsker vedrørende tilbagemelding om tilfældighedsfund altid bør afklares i sammenhæng med det informerede samtykke, før undersøgelsen indledes. 9

10 I praksis kan man tænke sig sjældne eksempler, hvor man ved prænatal array-cgh får oplysninger om mulig sygdomsdisposition hos fostret eller forældrene, som ikke relaterer sig til indikationen for undersøgelsen f.eks. disposition til cancer eller andre late onset sygdomme. I disse tilfælde vil det ifølge rapporten altid bero på et lægeligt skøn om patientens ret til ikke at vide skal respekteres. Lægen har dog som hovedregel pligt til at informere hvis Der er tale om en alvorlig sygdom, Der foreligger en sikker dokumenteret sammenhæng mellem den genetiske disposition og sygdomsudviklingen, De tests, som benyttes for at fastslå den genetiske disposition, er sikre, Sygdommen i væsentlig grad kan forebygges eller behandles. Der er både i diagnostisk- og forskningsmæssig sammenhæng risiko for, at f.eks. forsikringsselskaber og arbejdsgivere får adgang til personfølsomme sundhedsinformationer. Det skal derfor nævnes, at forsikringsselskaber ifølge loven ikke må bede om resultater fra genetiske undersøgelser. Registrering (i Astraia) I aktuelle versioner af Astraia (til og med ) er der endnu ikke etableret standard felter til array-cgh svar. Det er aftalt med Astraia, at dette vil blive udviklet. Indtil da bør array- CGH svar registreres som: 1: Som føtal karyotype (se screendump). Man kan evt som vist skrive i kommentarfeltet, at der er tale om array-cgh. Dette er især vigtigt hvis der kun er lavet array, og denne er normal. Dette skyldes at karyotypesvaret (normal/abnorm) anvendes af Astraia i flere forskellige situationer, feks 1. Trim audit, genberegning af risiko i en evt efterfølgende graviditet 2: Hvis der er lavet både karyotype og array-cgh, kan man registrere array-cgh under fanebladet Genetiske undersøgelser oprette drop-down lister som vist i nedenstående screendump 10

11 Referencer (1) Brady PD et al. Genomic microarrays: a technology overview. Prenat Diagn. 2012: (2) Vermeesch JR.Vermeesch JR, Brady PD, Sanlaville D, Kok K, Hastings RJ. Genome-wide arrays: Quality criteria and platforms to be used in routine diagnostics. Hum Mutat 2012;33: (3) Hillman SC, Pretlove S, Coomarasamy A, McMullan DJ, Davison EV, Maher ER, Kilby MD. Additional information from array Comparative Genomic Hybridisation (array CGH) technology over conventional karyotyping in prenatal diagnosis - a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011; 37: 6-14.Wapner RJ et al. Chromosomal Microarray versus Karyotyping for Prenatal Diagnosis. NEJM 2012; 367: (4) Shaffer LG, Rosenfeld JA, Dabell MP, Coppinger J, Bandholz AM, Ellison JW, Ravnan JB, Torchia BS, Ballif BC, Fisher AJ. Detection rates of clinically significant genomic alterations by microarray analysis for specific anomalies detected by ultrasound. Prenat Diagn. 2012; 32 : (5) Leung TY, Vogel I, Lau TK, Chong W, Hyett JA, Petersen OB, Choy KW. Identification of submicroscopic chromosomal aberrations in fetuses with increased nuchal translucency and apparently normal karyotype. Ultrasound Obstet Gynecol Sep;38(3): (6) Gruchy N, Decamp M, Richard N, Jeanne-Pasquier C, Benoist G, Mittre H, Leporrier N. Array CGH analysis in high-risk pregnancies: comparing DNA from cultured cells and cellfree fetal DNA. Prenat Diagn Apr;32(4): (7) Vestergaard EM, Christensen R, Petersen OB, Vogel. Prenatal diagnosis: Array Comparative Genomic Hybridization in fetuses with abnormal sonographic findings. Accepted AOGS. (8) Lee C-N, Lin S-Y, Lin C-H, Shih J-C, Lin T-H, Su Y-N. Clinical utility of array comparative genomic hybridisation for prenatal diagnosis: a cohort study of 3171 pregnancies. BJOG 2012;119: (9) Congenital micorcephaly detected by prenatal ultrasound: genetic aspects and clinical significance. Den Hollander NS, Wessels MW, Los FJ, Ursem NTC, Niermeijer MF, Wladimiroff JW. Ultrasound Obstet Gynecol 2000;15: (10) Developlental outcome of isolated fetal microcephaly. Stoler-Poria S, Lev D, Schweiger A, Lerman-Sagie T, Malinger G. Ultrasound Obstet Gynecol 2010;36: (11) Recurrent reciprocal 1q21.1 deletions and duplications associated with microcephaly or macrocephaly and developmental and behavioral abnormalies. Brunetti- Pierri N, Berg JS et al. Nat Genet 2008;40(12): (12) Variable outcomes in mosaic trisomy 16: five case reports and literature analysis. Neiswanger K, Hohler PM, Hively-Thomas LB, McPherson EW, Hogge WA, Surti U. Prenat Diagn May;26(5): (13) Increased nuchal translucency with normal karyotype: a follow-up study of 100 cases supplemented with CGH and MLPA analysis. Schou KV, Kurchhoff M, Nygaard U, Jørgensen C, Sundberg K. Ultrasound Obstet Gynecol 2009;34: (14) Intrauterin fosterdød (IUFD) Sandbjerg Guideline 2013 (link). (15) Det etiske råds udtalelse vedr genom-undersøgelser 2012 (link) (16) Det etiske råds rapport vedr genom-undersøgelser 2012 (link) 11

Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008

Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse

Læs mere

Genetisk udredning af det syge foster

Genetisk udredning af det syge foster Genetisk udredning af det syge foster Kursus i Føtal Medicin 2014 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese

Læs mere

Noninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening

Noninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening 2 Noninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening Louise Stig Hornstrup 1, Louise Ambye 2, Steen Sørensen 2 & Finn Stener Jørgensen 1 Statusartikel 1) Ultralydklinikken, Gynækologisk

Læs mere

Første trimester screening

Første trimester screening Første trimester screening Charlo.e Ekelund, læge, PhD Gynækologisk/Obstetrisk Afdeling Rigshospitalet U- kursus 28.10.2014 Formål Screening test 6-7 uger PAPP- A og frit beta hcg 9-11 uger nakkefoldsskanning

Læs mere

Sjældne kromosomafvigelser

Sjældne kromosomafvigelser Sjældne kromosomafvigelser Et informationshæfte udgivet af Forældreforeningen UniqueDanmark Lægerne på Kennedy Instituttet - Statens Øjenklinik Center for Små Handicapgrupper Indholdsfortegnelse Om dette

Læs mere

Stor nakkefold og normal karyotype: Udredning og rådgivning

Stor nakkefold og normal karyotype: Udredning og rådgivning Stor nakkefold og normal karyotype: Udredning og rådgivning Baggrund Det er efterhånden veldokumenteret at fostre med stor nakkefold og normale kromosomer har øget risiko for føtal død, betydende anomalier

Læs mere

Gastrointestinalkanalen

Gastrointestinalkanalen Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer U-kursus oktober 2009 Connie Jørgensen, Rigshospitalet 1 Esofgus Normal oesofagus 2 Oesofagusatresi Oesofagusstenose eller atresi forekomst 3.3:10,000

Læs mere

Kromosomtranslokationer

Kromosomtranslokationer 12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet

Læs mere

Årsrapport. (udgivet november 2012)

Årsrapport. (udgivet november 2012) Årsrapport 2011 (udgivet november 2012) Indholdsfortegnelse Forord... 3 Konklusion... 4 Anbefalinger... 5 Baggrund og formål... 6 Screening for kromosomfejl og misdannelser... 8 Historik... 9 Organisation...

Læs mere

Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse

Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse Danish Consortium for Neuromuscular Diseases Genomsekventering klinisk anvendelse Odense, 2. september, 2013 Jens Michael Hertz, MD, DMSc Professor, consultant Phone: +45 6541 3191 (dir.), or +45 2027

Læs mere

Risikovurdering i 2. trimester vedr. Down syndrom Endelige reviderede forslag : Version 13.3.2011

Risikovurdering i 2. trimester vedr. Down syndrom Endelige reviderede forslag : Version 13.3.2011 Risikovurdering i 2. trimester vedr. Down syndrom Endelige reviderede forslag : Version 13.3.2011 Arbejdsopgave : At udarbejde guideline vedr. risikovurdering i 2. trimester for Down syndrom. Tovholder

Læs mere

Føtalmedicinsk kodemanual version 4.3

Føtalmedicinsk kodemanual version 4.3 Føtalmedicinsk kodemanual version 4.3 Indholdsfortegnelse OVERORDNEDE PRINCIPPER...3 AKTIONSDIAGNOSE (A):...3 BIDIAGNOSE (B):...5 TILLÆGSDIAGNOSE (T)...6 HENVISNING-INDIKATION (I):...7 FLERLINGER...8 PROCEDURER/YDELSER

Læs mere

Summary The thesis consists of three subprojects:

Summary The thesis consists of three subprojects: Summary The thesis consists of three subprojects: First subproject The first subproject aimed to analyze the association between growth in first half of pregnancy and the risk of adverse outcome in a cohort

Læs mere

Spørgsmål til torsdag

Spørgsmål til torsdag Spørgsmål til torsdag U-kursus i føtal medicin GE 22/10 2009 U-kursus: Spørgsmål til torsdag 1 Ul-Screening/sen gennemskanning Nævn de 3 overordnede formål for misdannelsesscreening? Bekræfte normalitet

Læs mere

Motion under graviditeten forskning og resultater

Motion under graviditeten forskning og resultater Slide 1 Motion under graviditeten forskning og resultater Temadag om graviditet og overvægt Rigshospitalet/Skejby Sygehus, arr. af Jordemoderforeningen 12./19. jan 2010 Mette Juhl, Jordemoder, MPH, Ph.d.

Læs mere

INFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik

INFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik INFORMATION TIL GRAVIDE Risikovurdering og fosterdiagnostik Indhold Tillykke med graviditeten 1 Du kan få information om undersøgelserne 2 Information giver dig mulighed for at vælge 3 Forskellige typer

Læs mere

RETNINGSLINJER FOR FOSTERDIAGNOSTIK. - prænatal information, risikovurdering, rådgivning og diagnostik

RETNINGSLINJER FOR FOSTERDIAGNOSTIK. - prænatal information, risikovurdering, rådgivning og diagnostik RETNINGSLINJER FOR FOSTERDIAGNOSTIK - prænatal information, risikovurdering, rådgivning og diagnostik 2004 Retningslinjer for fosterdiagnostik - prænatal information, risikovurdering, rådgivning og diagnostik

Læs mere

UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme. u-kursus Oktober 2014. UL misdannelser og aneuploidisyndromerne

UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme. u-kursus Oktober 2014. UL misdannelser og aneuploidisyndromerne UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme u-kursus Oktober 2014 UL misdannelser og aneuploidisyndromerne Før 2004: Èn misdannelse: ca. 8-10 % kromosomfejl To eller flere misdannelser: ca. 20% kromosomfejl

Læs mere

FOSTERDIAGNOSTIK OG RISIKOVURDERING

FOSTERDIAGNOSTIK OG RISIKOVURDERING FOSTERDIAGNOSTIK OG RISIKOVURDERING - 2 - FOSTERDIAGNOSTIK OG RISIKOVURDERING Fosterdiagnostik og risikovurdering Rapport fra en arbejdsgruppe nedsat af Sundhedsstyrelsen - 3 - FOSTERDIAGNOSTIK OG RISIKOVURDERING

Læs mere

Gruppens deltagere: Anne-Cathrine Gjerris, Anette Wind-Olsen, Connie Jørgensen (tovholder), Lene Sperling, Olav B Pedersen, Peter Skovbo.

Gruppens deltagere: Anne-Cathrine Gjerris, Anette Wind-Olsen, Connie Jørgensen (tovholder), Lene Sperling, Olav B Pedersen, Peter Skovbo. Biometri guideline Gruppens deltagere: Anne-Cathrine Gjerris, Anette Wind-Olsen, Connie Jørgensen (tovholder), Lene Sperling, Olav B Pedersen, Peter Skovbo. Indhold Guidelinen CRL: målemetode, normalkurve

Læs mere

Guideline... 3 Baggrund... 5

Guideline... 3 Baggrund... 5 FØTOSandbjerg Guideline Nakkefoldskanning og risikoberegning for Downs syndrom i første trimester Arbejdsgruppens medlemmer: Hans Jakob Andersen, Charlotte Ekelund, Carsten Henriques, Eva Hoseth, Torben

Læs mere

Guideline... 3 Baggrund... 5

Guideline... 3 Baggrund... 5 FØTOSandbjerg Guideline Nakkefoldskanning og risikoberegning for Downs syndrom i første trimester Arbejdsgruppens medlemmer: Hans Jakob Andersen, Charlotte Ekelund, Carsten Henriques, Eva Hoseth, Torben

Læs mere

Tillykke, du er gravid.

Tillykke, du er gravid. Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom 2. Nakkefoldscanningen viser

Læs mere

Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme

Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme Nyhedsbrev nr. 3, februar 2006 Introduktion Det er med glæde, at vi her kan præsentere vores tredje nyhedsbrev til alle familierne, som deltager i projektet

Læs mere

Genom-undersøgelser. Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren. Baggrundsrapport

Genom-undersøgelser. Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren. Baggrundsrapport Genom-undersøgelser Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren Baggrundsrapport Genom-undersøgelser Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren Baggrundsrapport

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD At stifte familie med HD: HDBuzz' nye temaartikel om teknikker der kan

Læs mere

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.

Læs mere

Skeletdysplasi, korte rørknogler og fejlstillinger.

Skeletdysplasi, korte rørknogler og fejlstillinger. FøtoSandbjerg guideline januar 2010 oplæg Skeletdysplasi, korte rørknogler og fejlstillinger. Arbejdsgruppe (alfabetisk): Vibeke Brocks, Lotte Colmorn, Connie Jørgensen, Susanne Vemmelund Juul, Hanne Mohapeloa,

Læs mere

Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark

Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark Det bliver lettere at diagnosticere genetisk betingede sygdomme i Danmark, efter at forskere har nået første milepæl i kortlægningen af

Læs mere

Projektbeskrivelse, KIH-projekt. Gravide med komplikationer.

Projektbeskrivelse, KIH-projekt. Gravide med komplikationer. Projektbeskrivelse, KIH-projekt. Gravide med komplikationer. Projektet inkluderer gravide med en, eller flere af følgende graviditetskomplikationer: Gravide med aktuelle- eller øget risiko for hypertensive

Læs mere

Thyreadeasygdomme ved graviditet

Thyreadeasygdomme ved graviditet Thyreadeasygdomme ved graviditet Myxoedem Påvirker den føtale cerebrale udvikling Tidlige spontane aborter Gestationel hyperthyreose ( ) Thyreotoxicose Neonatal hyperthyreose Føtal struma Thyroideabiokemi

Læs mere

LÆGEVIDENSKABELIG EMBEDSEKSAMEN FASE II

LÆGEVIDENSKABELIG EMBEDSEKSAMEN FASE II Side 1 af 6 LÆGEVIDENSKABELIG EMBEDSEKSAMEN FASE II Eksamen i Genetik I (4 timer) den 14. april 2004 Opgavesættet består af 1 forside og 5 sider (2-6) med i alt 5 opgaver. Det er forbudt at medbringe enhver

Læs mere

Det Medicinske Selskab i København. > Forår 2015

Det Medicinske Selskab i København. > Forår 2015 Det Medicinske Selskab i København > Forår 2015 > Sæsonprogram for forår 2015 Møderne afholdes i Domus Medica, Kristianiagade 12 Tirsdag den 3. februar kl. 20.00: Tirsdag den 3. marts kl. 20.00: Tirsdag

Læs mere

Information om fosterdiagnostik

Information om fosterdiagnostik Klinisk vejledning Information om fosterdiagnostik Genetisk rådgivning Risikovurdering Misdannelsesskanning Dansk selskab for almen medicin - 2005 Information om fosterdiagnostik Genetisk rådgivning Risikovurdering

Læs mere

Gruppens deltagere: Anne-Cathrine Gjerris, Connie Jørgensen (tovholder), Helge Bennedsen(matematiker), Lene Sperling, Olav B Petersen, Peter Skovbo.

Gruppens deltagere: Anne-Cathrine Gjerris, Connie Jørgensen (tovholder), Helge Bennedsen(matematiker), Lene Sperling, Olav B Petersen, Peter Skovbo. Biometriguideline Gruppens deltagere: Anne-Cathrine Gjerris, Connie Jørgensen (tovholder), Helge Bennedsen(matematiker), Lene Sperling, Olav B Petersen, Peter Skovbo. Introduktion Målsætningen for gruppens

Læs mere

Afslutning af graviditet efter 12. uge

Afslutning af graviditet efter 12. uge Sept. 2011 Gynækologisk-Obstetrisk Afdeling Hillerød Hospital Hillerød Hospital Gynækologisk-Obstetrisk Afdeling Afslutning af graviditet efter 12. uge med levende foster 2 Afslutning af graviditet efter

Læs mere

Den udvidede profylakse mod rhesus D-immunisering af gravide i Danmark

Den udvidede profylakse mod rhesus D-immunisering af gravide i Danmark Den udvidede profylakse mod rhesus D-immunisering af gravide i Danmark Af Merete Berthu Damkjær, Anette Perslev og Finn Stener Jørgensen Biografi Merete Berthu Damkjær er cand.med. fra Københavns Universitet

Læs mere

Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose

Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose 20 år efter at CF-genet blev fundet, er der i Danmark stadig ikke indført tilbud om Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose AF ERIK WENDEL, CFF Allerede i 1981 hørte CF-familiene professor Marianne Schwartz,

Læs mere

Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet

Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet Exiqons cloud-løsning hjælper forskere med at analysere og forstå genomics og big data Hvad er genomics? Genomics er

Læs mere

Ovl. Hans Mørch Jensen Prof. L. V. Kessing. Prof. Ø. Lidegaard Prof. P. K. Andersen PhD, MD, L. H. Pedersen Biostatistiker Randi Grøn

Ovl. Hans Mørch Jensen Prof. L. V. Kessing. Prof. Ø. Lidegaard Prof. P. K. Andersen PhD, MD, L. H. Pedersen Biostatistiker Randi Grøn Ovl. Hans Mørch Jensen Prof. L. V. Kessing. Prof. Ø. Lidegaard Prof. P. K. Andersen PhD, MD, L. H. Pedersen Biostatistiker Randi Grøn Disposition: Flere fødselskomplikationer hos kvinder der har anvendt

Læs mere

Test'af'EML4.ALK'fusion'i'lungeadenokarcinom.

Test'af'EML4.ALK'fusion'i'lungeadenokarcinom. Test'af'EML4.ALK'fusion'i'lungeadenokarcinom. Anbefalingerne udarbejdede af: Overlæge,Dr.Med.BirgitGuldhammerSkov.BispebjergHospital,PatologiskAfdeling. Professor,overlægeMogensVyberg.AalborgUniversitetshospital,PatologiskInstitut.

Læs mere

UDREDNINGS/BEHANDLINGSSTRATEGIER INFERTILITETSUDREDNING I ALMEN PRAKSIS UFORKLARET NORMAL HSG, PROGESTERONER, SÆDKVALITET LET- MODERAT NEDSAT IUI-H

UDREDNINGS/BEHANDLINGSSTRATEGIER INFERTILITETSUDREDNING I ALMEN PRAKSIS UFORKLARET NORMAL HSG, PROGESTERONER, SÆDKVALITET LET- MODERAT NEDSAT IUI-H UDREDNINGS/BEHANDLINGSSTRATEGIER INFERTILITETSUDREDNING I ALMEN PRAKSIS TUBAFAKTOR ABNORM HSG MANDLIG FAKTOR NEDSAT SÆDKVALITET UFORKLARET NORMAL HSG, PROGESTERONER, SÆDKVALITET ENDOKRIN FAKTOR ANOVULATION

Læs mere

Ultralydscanning af underlivet hos gynækologen

Ultralydscanning af underlivet hos gynækologen Ultralydscanning af underlivet hos gynækologen 9.9.2006 Suzan Lenz Ultralydscanning er et af gynækologens bedste redskaber til at vurdere om din livmoder og æggestokke er normale. Scanningen foregår gennem

Læs mere

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier

Læs mere

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling. Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling. Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier

Læs mere

Arbejdsgruppens medlemmer:

Arbejdsgruppens medlemmer: Arbejdsgruppens medlemmer: Peter Ehlert Nielsen(pæd 5 ), Susanne Poulsen (pæd 6 ), Lars Rasmussen (kir 7 ), Hanne Rosbach(føt 4 ), Kjell Salvesen (føt 8 ), Kirsten Søgaard (føt 3 ), Jørgen Thorup(kir 10

Læs mere

Diagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis

Diagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis Diagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis Mads Lind Ingeman & Peter Vedsted Mads Lind Ingeman Speciallæge i Almen Medicin, Ph.D.-studerende Center for Cancerdiagnostik i Praksis CaP

Læs mere

Sp 8: embryologi VELKOMMEN. Sp 1 Klinisk undersøgelse. Sp 2 Traumatisk læsion af genitalia feminina. Sp 3 Urininkontinens

Sp 8: embryologi VELKOMMEN. Sp 1 Klinisk undersøgelse. Sp 2 Traumatisk læsion af genitalia feminina. Sp 3 Urininkontinens VELKOMMEN HUSK: Eksamensnummer øverst på alle 4 svarark KUN 1½ minut per lysbillede 30 lysbilleder i alt Læs titlen/overskriften på hvert lysbillede Tekstbøger må ikke være fremme under eksaminationen

Læs mere

Smear tagning Færdighedstræning, Medicin, Kandidat, SDU Læringsmål

Smear tagning Færdighedstræning, Medicin, Kandidat, SDU Læringsmål Smear tagning Færdighedstræning, Medicin, Kandidat, SDU Læringsmål Den studerende kan efter endt undervisning kunne: Selvstændigt beskrive og udføre en smear-tagning i den rigtige rækkefølge Selvstændigt

Læs mere

NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON

NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON De sidste 5 års store teknologiske gennembrud har gjort, at vi i dag nemt og økonomisk

Læs mere

Fosterovervågning. Lone Krebs Lone Hvidman. U- kursus december 2013

Fosterovervågning. Lone Krebs Lone Hvidman. U- kursus december 2013 Fosterovervågning Lone Krebs Lone Hvidman U- kursus december 2013 Cerebral Parese i Syd-Vest Sverige Hvorfor falder hyppigheden ikke? De gravide ændrer sig (ældre, tungere, mere syge)? Asfyksi er ikke

Læs mere

Arbejdsmiljø og sunde børn

Arbejdsmiljø og sunde børn 100-året for Kvinders Valgret, NFA 30. september 2015 Arbejdsmiljø og sunde børn Karin Sørig Hougaard Seniorforsker (ksh@nrcwe.dk) Reproduktionsskader Omfatter ændringer, der nedsætter evnen til at få

Læs mere

Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse. Udredningen foregår på

Læs mere

Præterm fødsel. Rikke Bek Helmig

Præterm fødsel. Rikke Bek Helmig Præterm fødsel Rikke Bek Helmig Præterm fødsel Definitioner Præterm:

Læs mere

Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL

Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL 1 Årsager til Hæmokromatose Primær, hereditær, genetisk HFE hæmokromatose (HH) Sekundær

Læs mere

Sammenhæng mellem pesticideksponering i graviditet og børns vækst og udvikling

Sammenhæng mellem pesticideksponering i graviditet og børns vækst og udvikling Sammenhæng mellem pesticideksponering i graviditet og børns vækst og udvikling I projektet Langtidseffekter af prænatal pesticideksponering har vi undersøgt, om kvinders erhvervsmæssige udsættelse for

Læs mere

Anvendelse af materialer i Dansk CancerBiobank

Anvendelse af materialer i Dansk CancerBiobank Godkendt af styregruppen for Dansk CancerBiobank den 28-01-2010 Anvendelse af materialer i Dansk CancerBiobank Dansk CancerBiobank (DCB) består af en national database og 6 regionale biobankcentre, hvor

Læs mere

Kliniske retningslinier for gestationel diabetes mellitus (GDM). Screening, diagnostik, behandling og kontrol samt follow-up efter fødslen.

Kliniske retningslinier for gestationel diabetes mellitus (GDM). Screening, diagnostik, behandling og kontrol samt follow-up efter fødslen. Kliniske retningslinier for gestationel diabetes mellitus (GDM). Screening, diagnostik, behandling og kontrol samt follow-up efter fødslen. Aktuelle retningslinier er udarbejdet i perioden maj-december

Læs mere

Det Medicinske Selskab i København. > Efterår 2014

Det Medicinske Selskab i København. > Efterår 2014 Det Medicinske Selskab i København > Efterår 2014 > Sæsonprogram for efterår 2014 Møderne afholdes i Domus Medica, Kristianiagade 12 Tirsdag den 23. september kl. 20.00: Tirsdag den 7. oktober kl. 20.00:

Læs mere

Fup og fakta om Antidepressiv medicin Lars Vedel Kessing, professor, speciallæge i psykiatri, Psykiatrisk Center København

Fup og fakta om Antidepressiv medicin Lars Vedel Kessing, professor, speciallæge i psykiatri, Psykiatrisk Center København Fup og fakta om Antidepressiv medicin Lars Vedel Kessing, professor, speciallæge i psykiatri, Psykiatrisk Center København Mediebomber om depression Læger overdiagnosticerer og overbehandler depression!

Læs mere

Scanning af cervix uteri

Scanning af cervix uteri Scanning af cervix uteri U-kursus i føtal medicin 2009 Undersøgelsesmetode Transabdominal: Cervixlængde: lang cervix ses nemmere Blærefyldning: fyldt blære forlænger kunstigt cervix 1 Undersøgelsesmetode

Læs mere

Indholdsfortegnelse... 2. Forord... 3. Hvem kan hjælpes med ægdonation... 3. Hvordan udføres ægdonationsbehandlingen... 4

Indholdsfortegnelse... 2. Forord... 3. Hvem kan hjælpes med ægdonation... 3. Hvordan udføres ægdonationsbehandlingen... 4 Indholdsfortegnelse Indholdsfortegnelse... 2 Forord... 3 Hvem kan hjælpes med ægdonation... 3 Hvordan udføres ægdonationsbehandlingen... 4 Hvornår udføres ægdonation... 4 Samtale... 4 Venteliste... 5 Aktivliste...

Læs mere

Studiedesigns: Alternative designs

Studiedesigns: Alternative designs Studiedesigns: Alternative designs Mads Kamper-Jørgensen, lektor, maka@sund.ku.dk Afdeling for Social Medicin, Institut for Folkesundhedsvidenskab It og sundhed l 20. maj 2014 l Dias nummer 1 Sidste gang

Læs mere

ORDINÆR EKSAMEN I SKRIFTLIG MEDICINSK GENETIK Medicin, 2. semester Odontologi, 2. semester Molekylær Biomedicin, 3. semester 27. maj 2011 (2 timer)

ORDINÆR EKSAMEN I SKRIFTLIG MEDICINSK GENETIK Medicin, 2. semester Odontologi, 2. semester Molekylær Biomedicin, 3. semester 27. maj 2011 (2 timer) D E T S U N D H E D S V I D E N S K A B E L I G E F A K U L T E T K Ø B E N H A V N S U N I V E R S I T E T B l e g d a m s v e j 3 B 2 2 0 0 K ø b e n h a v n N ORDINÆR EKSAMEN I SKRIFTLIG MEDICINSK GENETIK

Læs mere

Next Generation Sequencing

Next Generation Sequencing Next Generation Sequencing For 60 år siden blev DNA opdaget. I øjeblikket afprøver vi NGS, og til sommer kører vi BRCA-gener med den nye metode I år er det 60 år siden, at DNA s struktur blev erkendt,

Læs mere

Indholdsfortegnelse MONOGENE EGENSKABERS ARVEGANGE... 2 MUTATIONER... 8 MOLEKYLÆR GENETIK, NORMALE GENER, SYGDOMSGENER... 11 GENERS FUNKTION...

Indholdsfortegnelse MONOGENE EGENSKABERS ARVEGANGE... 2 MUTATIONER... 8 MOLEKYLÆR GENETIK, NORMALE GENER, SYGDOMSGENER... 11 GENERS FUNKTION... Opdateret: 30. April 2003 Indholdsfortegnelse MONOGENE EGENSKABERS ARVEGANGE... 2 MUTATIONER... 8 MOLEKYLÆR GENETIK, NORMALE GENER, SYGDOMSGENER... 11 GENERS FUNKTION... 15 GENETISK KOBLING OG GENKORTLÆGNING...

Læs mere

Udarbejdelse af anbefalinger

Udarbejdelse af anbefalinger 1 Hver kliniske vejledning udmunder i anbefalingsgrader indenfor diagnostik, forebyggelse, behandling og effektmål. Vurdering af evidensniveau Behandling og Forebyggelse 1a Systematisk review af RCT (med

Læs mere

Øger et lavt til moderat alkoholindtag under graviditeten risikoen for fosterdød? Forskningstræningsopgave 2012

Øger et lavt til moderat alkoholindtag under graviditeten risikoen for fosterdød? Forskningstræningsopgave 2012 Øger et lavt til moderat alkoholindtag under graviditeten risikoen for fosterdød? Forskningstræningsopgave 2012 Berit Haahr Larsen Trine Hammelsvang Kristiansen Vejleder: Mogens Vestergaard INTRODUKTION

Læs mere

Virusinfektioner hos gravide og neonatale

Virusinfektioner hos gravide og neonatale Virusinfektioner hos gravide og neonatale Aspekter ved infektionsdiagnostik Inge Panum Problematiske virusinfektioner i forbindelse med graviditet og fødsel Parvovirus B19 Rubella virus Cytomegalovirus

Læs mere

Underkrops fødsler vaginalt - er pendulet ved at svinge tilbage?

Underkrops fødsler vaginalt - er pendulet ved at svinge tilbage? Underkrops fødsler vaginalt - er pendulet ved at svinge tilbage? TVÆRFAGLIGT OBSTETRISK FORUM 12. NOVEMBER 2010 Hanne Wielandt Sygehus Lillebælt, Kolding 4-5% AF FØDSLER I DANMARK ER MED FOSTER I UNDERKROPSPRÆSENTATION

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin maj-juni 2012 Institution VoksenUddannelsesCenter Frederiksberg (VUF) Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold

Læs mere

Registre og kliniske kvalitetsdatabaser - en introduktion. Lau Caspar Thygesen Lektor, ph.d.

Registre og kliniske kvalitetsdatabaser - en introduktion. Lau Caspar Thygesen Lektor, ph.d. Registre og kliniske kvalitetsdatabaser - en introduktion Lau Caspar Thygesen Lektor, ph.d. Introduktion Stigende brug af registre Infrastruktur forbedret Mange forskningsspørgsmål kan besvares hurtigt

Læs mere

Overvågning af misdannelser og andre medfødte lidelser

Overvågning af misdannelser og andre medfødte lidelser Overvågning af misdannelser og andre medfødte lidelser Forslag til en fremtidig opdatering af misdannelsesregistreringen i Danmark Karin Helweg-Larsen Thomas Stig Hermansen Anne-Marie Nybo Andersen 2006

Læs mere

kampen mod kemoterapiresistens

kampen mod kemoterapiresistens Brystkræft kampen mod kemoterapiresistens Af Ph.d. Sidsel Petersen, Biologisk Institut, Dette kapitel giver en introduktion til brystkræft og til behandling af denne kræftsygdom. Ligesom andre kræftsygdomme

Læs mere

Høring over bekendtgørelser og vejledninger om væv og celler samt assisteret

Høring over bekendtgørelser og vejledninger om væv og celler samt assisteret NOTAT 24. oktober 2014 J.nr.: 1406108 Dok. nr.: 1559218 HKJ.DKETIK Høring over bekendtgørelser og vejledninger om væv og celler samt assisteret reproduktion har modtaget bekendtgørelser og vejledninger

Læs mere

Information vedrørende graviditetsbetinget sukkersyge

Information vedrørende graviditetsbetinget sukkersyge Information vedrørende graviditetsbetinget sukkersyge Regionshospitalet Randers Gynækologisk/Obstetrisk afdeling 2 Definition Graviditetsbetinget sukkersyge er en form for sukkersyge, der opstår under

Læs mere

Patterns of Single-Gene Inheritance

Patterns of Single-Gene Inheritance Patterns of Single-Gene Inheritance Mendels 1. lov: hvis en mand er heterozygot, Aa, vil halvdelen af sædcellerne indeholde A, halvdelen a. hvis en kvinde er heterozygot, vil halvdelen af ægcellerne ligeledes

Læs mere

Lav PAPP-A. Guideline

Lav PAPP-A. Guideline Lav PAPP-A Arbejdsgruppens medlemmer: Peter Skovbo - Ålborg (skovbo@dadlnet.dk), Puk Sandager - Skejby (puk@dadlnet.dk), Olav Bjørn Petersen - Skejby (tovholder obp@dadlnet.dk) Guideline 1. Der er ingen

Læs mere

Pas på dig selv, mand!

Pas på dig selv, mand! Pas på dig selv, mand! Prostatas funktion og sygdomme Prostatas funktion Du skal passe på dig selv, når det gælder din prostata. Den kan blive angrebet af kræft i mere eller mindre alvorlig grad. Teksten

Læs mere

ARBEJDSMILJØ UNDER GRAVIDITET

ARBEJDSMILJØ UNDER GRAVIDITET ARBEJDSMILJØ UNDER GRAVIDITET Institut for Teknologi og Innovation Indhold Graviditetspolitik ved Institut for Teknologi og Innovation... 2 Hvad skal arbejdsgiveren sørge for... 3 Risikovurderinger Arbejdsmedicinsk

Læs mere

SKULDERGENER I ALMEN PRAKSIS

SKULDERGENER I ALMEN PRAKSIS SKULDERGENER I ALMEN PRAKSIS -en undersøgelse af patienter der henvender sig med skuldergener hos den praktiserende læge Projektansvarlige: Uddannelseslæge Tatyana Uzenkova Madsen,Lægerne i Lind,7400 Herning

Læs mere

Uddannelsesprogram for HOVEDUDDANNELSEN i klinisk genetik ved Klinisk Genetisk Afdeling, Århus Sygehus og Klinisk Genetik, Odense Universitetshospital

Uddannelsesprogram for HOVEDUDDANNELSEN i klinisk genetik ved Klinisk Genetisk Afdeling, Århus Sygehus og Klinisk Genetik, Odense Universitetshospital Uddannelsesprram for HOVEDUDDANNELSEN i klinisk genetik ved Klinisk Genetik, Odense Universitetshospital Beskrivelse af uddannelsen: Århus, Afd. Skejby, Pædiatrisk Afd. Odense Universitetshospital, Afd.

Læs mere

Fremtidens velfærdsløsninger. Aldring. Aldring. Antal ældre. Forebyggelse frem for pleje forbliv aktiv og selvhjulpen. Vi fødes som kopier

Fremtidens velfærdsløsninger. Aldring. Aldring. Antal ældre. Forebyggelse frem for pleje forbliv aktiv og selvhjulpen. Vi fødes som kopier Fremtidens velfærdsløsninger Forebyggelse frem for pleje forbliv aktiv og selvhjulpen 1. november 2011 Vi fødes som kopier Carsten Hendriksen Overlæge, lektor, dr. med. Bispebjerg Hospital og Center for

Læs mere

Udbrændthed og brancheskift

Udbrændthed og brancheskift Morten Bue Rath Oktober 2009 Udbrændthed og brancheskift Hospitalsansatte sygeplejersker der viser tegn på at være udbrændte som konsekvens af deres arbejde, har en væsentligt forøget risiko for, at forlade

Læs mere

Herudover anvendes Kriterier for CPAP afvikling dagligt for at vurdere om barnet kan fortsætte CPAP afviklingen

Herudover anvendes Kriterier for CPAP afvikling dagligt for at vurdere om barnet kan fortsætte CPAP afviklingen CPAP projektet Farvet klistermærke efter hvilken kategori barnet tilhører: Barnet er randomiseret til seponeringsforsøg (grøn) Barnet er randomiseret til trykreduktion (gul) Barnet kan ikke randomiseres

Læs mere

Spørgsmål nr.1. Evolutionsteorien fra Lamarck til Darwin. Spørgsmål nr.2. Menneskets evolution. Spørgsmål 3. Diabetes

Spørgsmål nr.1. Evolutionsteorien fra Lamarck til Darwin. Spørgsmål nr.2. Menneskets evolution. Spørgsmål 3. Diabetes Spørgsmål nr.1 Evolutionsteorien fra Lamarck til Darwin I din fremlæggelse skal du redegøre for Lamarck s og Darwins teori om livets udvikling. Fremhæv væsentlige forskelle imellem teorierne, nævn gerne

Læs mere

Uddannelsesprogram Klinisk Genetik Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital

Uddannelsesprogram Klinisk Genetik Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital Uddannelsesprogram Klinisk Genetik Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital Godkendt den 4. december 2013 i DRRLV 1 INDHOLDSFORTEGNELSE 1. Indledning...3 2. Uddannelsens opbygning...4 2.1

Læs mere

Bedømmelse af kliniske retningslinjer

Bedømmelse af kliniske retningslinjer www.cfkr.dk Bedømmelse af kliniske retningslinjer - CLEARINGHOUSE Preben Ulrich Pedersen, professor, phd Center for kliniske retningslinjer er placeret ved. Institut for Sundhedsvidenskab og Teknologi,

Læs mere

Dødelighed i ét tal giver det mening?

Dødelighed i ét tal giver det mening? Dødelighed i ét tal giver det mening? Jacob Anhøj Diagnostisk Center, Rigshospitalet 2014 Hospitalsstandardiseret mortalitetsrate, HSMR Definition HSMR = antal d/odsfald forventet antal d/odsfald 100 Antal

Læs mere

Lær HemoCue WBC DIFF at kende

Lær HemoCue WBC DIFF at kende Lær HemoCue WBC DIFF at kende Udfordringen At foretage en klinisk vurdering, teste patienten, diagnosticere og tage beslutning om behandling i løbet af en enkelt konsultation er ofte en udfordring for

Læs mere

Hvad er en biobank? Hvad skal vi forvente af regionernes biobanker? Hvorfor har og får de en rolle?

Hvad er en biobank? Hvad skal vi forvente af regionernes biobanker? Hvorfor har og får de en rolle? Hvad er en biobank? Hvad skal vi forvente af regionernes biobanker? Hvorfor har og får de en rolle? Estrid Høgdall Regionernes Biobank Sekretariat Patologiafdelingen, Herlev Hospital Biobank har en rolle

Læs mere

Kirurgisk patientsikkerhed registreringer af komplikationer i regi af Dansk Kolorektal Cancer Database Danish Colorectal Cancer Group

Kirurgisk patientsikkerhed registreringer af komplikationer i regi af Dansk Kolorektal Cancer Database Danish Colorectal Cancer Group Regionernes nationale databasedag 8. april 2015 Hvad kan databaserne og hvad skal databaserne? Kirurgisk patientsikkerhed registreringer af komplikationer i regi af Dansk Kolorektal Cancer Database Danish

Læs mere

Gentest som fremtidens fosterdiagnostik

Gentest som fremtidens fosterdiagnostik Gentest som fremtidens fosterdiagnostik 2. Semester projekt Bong Kyun Cho, Sarah Enoch, Søren Fjelstrup, Nina Brink Katz og Cæcilie Sloth Laursen 2013 Semester: 2 Projekt titel: Gentest som fremtidens

Læs mere

Hvad ved vi om HC i Kina?

Hvad ved vi om HC i Kina? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Kinesisk Huntingtons Chorea-netværk lanceret Kinesisk HC-netværk er blevet lanceret. En god nyhed

Læs mere

Epidemiologi og Biostatistik

Epidemiologi og Biostatistik Kapitel 1, Kliniske målinger Epidemiologi og Biostatistik Introduktion til skilder (varianskomponenter) måleusikkerhed sammenligning af målemetoder Mogens Erlandsen, Institut for Biostatistik Uge, torsdag

Læs mere

Resume af forløbsprogram for depression

Resume af forløbsprogram for depression Resume af forløbsprogram for depression Forløbsprogram for depression indeholder en række anbefalinger. I det følgende beskrives centrale anbefalinger. Derefter opsummeres kommunernes ansvar- og opgaver.

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Termin maj-juni 13/14 Institution Favrskov Gymnasium Uddannelse Fag og niveau Lærer stx bic Hans Jørgen Madsen Hold 2.s Oversigt over gennemførte undervisningsforløb Titel 1 Titel

Læs mere

The Joanna Briggs Institute EBP Database Vejledning

The Joanna Briggs Institute EBP Database Vejledning The Joanna Briggs Institute EBP Database Vejledning Der er adgang til JBI EPB databasen fra databaselisten på Fagbibliotekets hjemmeside, eller hvis du er udenfor hospitalets netværk via fjernadgang til

Læs mere

Familiedannelse efter assisteret befrugtning

Familiedannelse efter assisteret befrugtning Psykosociale konsekvenser af infertilitet Familiedannelse efter assisteret befrugtning U-kursus 30. januar 2014 Lone Schmidt Lektor, dr.med., ph.d. lone.schmidt@sund.ku.dk Institut for Folkesundhedsvidenskab

Læs mere