FØTOSandbjerg Forslag til prænatal a-cgh Guideline Januar FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE
|
|
- Bjarne Jepsen
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE Prænatal array-cgh(comparativ Genomisk Hybridisering) Arbejdsgruppens medlemmer: Charlotte Ekelund, Christina Fagerberg, Susanne Kjærgaard, Maiken Lundstrøm, Lone Nørgaard, Olav Bjørn Petersen (tovholder), Lillian Skibsted, Lene Sperling, Karin Sundberg, Ann Tabor, Ida Vogel Indholdsfortegnelse: Guideline... 2 Baggrund... 3 Array-CGH: Teknisk beskrivelse... 4 Diagnostisk gevinst ved array-cgh... 5 Generelt... 5 Misdannelser... 5 Nakkefold 3,5 mm... 5 Små biometrier... 6 Overvejelser vedr forældreblodprøver... 7 Overvejelser vedr hasteanalyse/aneuploiditest... 8 Overvejelser vedr specifik diagnostik og/eller array-cgh... 8 Mulige undersøgelsesresultater ved array-cgh Normal array-cgh (90%) Abnorm array-cgh med sikker betydning for føtal sygdom (5-10%) Abnorm array-cgh med usikker betydning for føtal sygdom (ca 1%) Abnorm array-cgh uden relation til indikation for undersøgelsen, men som kan have helbredsmæssig betydning for fostret og andre familiemedlemmer (0,1%)... 9 Registrering (i Astraia) Referencer
2 Guideline 1. Array-CGH kan med fordel tilbydes som primær cytogenetisk undersøgelse ved prænatalt fund af følgende føtale anomalier Misdannelse, uanset gestationsalder Man må selvfølgeligt overveje om man også skal tilbyde array- CGH ved misdannelser, der aktuelt ikke synes associeret med kromosomanomali, som f.eks Unilateral nyresygdom, b.la. hydronefrose Unilaterale disruptions sekvenser (f.eks. amnion bånd syndrom) Unilateral talipes Gastroschisis 1.2. Nakkefold 3,5 mm 1.3. Små biometrier i Trimester Mistanke om mikrocefali: HC < -3 SD Overvejes ved HC<-2SD, og FL+HL >-2 SD Eller Mistanke om skeletdysplasi: FL <-3 SD, OG HL < -3SD Overvejes ved FL og HL <-2 SD og HC >-2SD Eller Universelt små biometrier <-3 SD Overvejes ved universielt små biometrier <-2 SD Laves array-cgh uden kromosomundersøgelse kan man overveje om det er bedre at lave CVS end AC, også som primær undersøgelsesmetode, for at påvise/udelukke placentamosaicisme, som årsag til vækstretardering. Bør diskuteres med den lokale genetiske afdeling Uforklarlig intrauterin fosterdød (fra uge 16-evt før), eller uforklarlig intrapartum/neonatal død 2. Det vil ofte være indiceret også at tilbyde hasteanalyse/aneuploiditest (QF- PCR/MLPA). Forud for array-cgh kan det lokalt overvejes om hasteanalysen kan udelades, med følgende forbehold 2.1. Man vil miste diagnostik af triploidi ved at frafalde QF-PCR. MLPA kan ikke sikkert detektere triploidi, så her supplerer MLPA ikke array-cgh Ved høj gestationsalder kan hasteanalyse/aneuploiditest være af afgørende betydning for at fastholde kvindens mulighed for abort ved trisomi. 3. Ved mistanke om specifik monogen sygdom, bør i hvert enkelt tilfælde vurderes, om der ud over specifik mutationsdiagnostik er indikation for aneuploiditest og/eller array- CGH, og/eller alm G-bånds karyptype 4. Der vil ofte ikke være indikation for array-cgh alene pgr af fund af 2 bløde markører, såfremt der foreligger normal 1. Trimester kombineret test 2
3 5. Forældreblodprøver Der bør altid tages forældreblodprøver samtidigt med CVS/Amnio Der medsendes kun prøver fra biologiske forældre Forældreprøverne kan analyseres ved abnorm føtal array-cgh, eller samtidigt med den føtale prøve (feks ved høj GA eller andre forhold, der kræver kortest mulige svartid). 6. Præ test information/rådgivning 6.1. Der skal orienteres om hvad array-cgh kan og ikke kan påvise og at resultatet kan være følgende: Normal array (ca. 90%) Abnorm array med sikker betydning for føtal sygdom (5-10%) Abnorm array med usikker betydning for føtal sygdom (1%) Abnorm array uden relation til indikationen for undersøgelsen (0,1%) 6.2. Der skal orienteres om at forældreprøverne ofte ikke analyseres, og at en evt forældreanalyse ikke nødvendigvis er en fuld undersøgelse, men kan være rettet mod specifik afklaring af fund hos fostret. 7. Post-test information/rådgivning 7.1. Ved normalt undersøgelsesresultat (1) vil svar-afgivelse og videre plan for graviditeten oftest kunne varetages af en føtalmediciner på den gynækologiskobstetriske afdeling Ved abnormt resultat med sikker betydning for føtal sygdom (2), bør man vurdere om svarafgivelsen bedst varetages af en føtalmediciner på den gynækologiskobstetriske afdeling, af en klinisk genetiker, eller ved en multidiciplinær fælleskonsultation Ved abnorme fund med usikker betydning (3) eller abnorme fund uden relation til indikation for undersøgelsen (4) bør forældrene henvises til genetisk rådgivning hos en genetiker, eller rådgives i fællesskab af føtalmediciner og klinisk genetiker. 8. Registrering i Astraia 8.1. En kommende opgradering af Astraia vil inkludere registrering af både karyotype og array-cgh 8.2. Indtil da registreres array-cgh svar både under fanebladet Karyotype, OG under fanebladet DNA-undersøgelse Baggrund Da aray-cgh er en teknik, der både hvad angår anvendelse, laboratorieteknik og pris er inde i en meget hurtig udvikling, vil grundlaget for denne guidelines anbefalinger også 3
4 ændres, og man må forvente en udvikling, hvor prænatale kromosomundersøgelser i stigende grad udføres som array-cgh. Array-CGH: Teknisk beskrivelse Array-baseret komparativ genomisk hybridisering (array-cgh) er en meget følsom DNAbaseret undersøgelse, som screener hele det menneskelige genom (alle kromosomerne) for kopiantalsvariationer - CNV er (copy number variations) (1). CNV er forekommer i form af deletioner (tab af genmateriale) og duplikationer (ekstra kopier af genmateriale). Sammenlignet med den traditionelle kromosomundersøgelse hvor man kan påvise lysmikroskopisk synlige forandringer ned til 5 millioner baser (megabaser, Mb), har array- CGH en langt højere opløsning og kan beskrive kromosomafvigelser med stor nøjagtighed mht. lokalisation og involverede gener. For nuværende anbefales det internationalt, at opløsningen som minimum er 200 kb ( bp), når analysemetoden anvendes til kliniske formål (2). Array-CGH teknologien - ultrakort: Ved en array-cgh analyse anvendes typisk en lille glasplade, et microarray, som indeholder tusindvis af forskellige DNA-stykker, som repræsenterer specifikke områder i det menneskelige genom. Til glaspladen tilsættes fluorescensmærket DNA fra både patient og en kendt normal kontrol. DNA fra patient og kontrol konkurrerer nu om at hæfte til (hybridisere) DNA på glaspladen. Ved hjælp af software dannes et billede af de enkelte kromosomer og hvordan mængdeforholdet er mellem patient og kontrol DNA, som er indmærket med forskellig farve fluorescens. Hvis der er ulige vedhæftning betyder det, at der enten er et tab eller en duplikation. SNP-array-teknologi: SNP(single nucleotide polymorphism)-array belyser som array-cgh kvantitative ændringer i hele genomet, men baserer sig på registrering af variation i enkeltnukleotider og er ikke som array-cgh komparativ. SNP-array er et alternativ til array- CGH, men i de fleste studier med prænatale arrays anvendes array-cgh. De fleste laboratorier i Danmark anvender array-cgh, og denne guideline beskæftiger sig primært med array-cgh. I guideline anvendes udtrykket array-cgh derfor som synonym for kromosomal mikroarray, dækkende både array-cgh og SNP-array, da array-cgh er den langt mest anvendte teknik i den føtamedicinske litteratur Hvilket prøvemateriale kan anvendes til array-cgh? For postnatale analyser anvendes typisk DNA fra blod, men array-cgh kan udføres på DNA fra vidt forskellige humane prøver som placentavæv eller amnionvæske, og dyrkede celler fra fostervand, placentabiopsi eller fostervæv. Til undersøgelse af udyrket amnionvæske eller placentavæv er der brug for henholdsvis ml amnion og mg placentavæv. Før 16. graviditetsuge kan det dog være vanskeligt at opnå tilstrækkeligt DNA til undersøgelsen fra 20 ml amnion. Ved prænatal undersøgelse er det en fordel at kende kønnet på den undersøgte graviditet, fordi det giver mulighed for at anvende den bedste kontrol ved analysen. Hvor hurtigt får man svar på analysen? Til forskel fra en kromosomundersøgelse kan array-cgh udføres på udyrkede celler og det giver mulighed for en kort svartid på analysen, gennemsnitligt 5-7 arbejdsdage, i særlige tilfælde ned til 3-4 arbejdsdage. 4
5 Diagnostisk gevinst ved array-cgh De talrige publikationer om prænatal array-cgh omfatter mange forskellige array platforme (forskelle i probetyper, antal prober, placering af prober), set ups (± forældreprøver, ± aneuploiditest og konventionel kromosomanalyse), forskelle i hvad der rapporteres og i indikationer for analysen. Sammenligning af studierne skal derfor tages med dette forbehold. Generelt En metaanalyse vedr. det diagnostiske udbytte af prænatal array-cgh sammenlignet med konventionel kromosomanalyse viser, at array-cgh detekterer yderligere 3,6% sygdomsfremkaldende kromosomafvigelser uanset undersøgelsesindikation (incl. alder og den gravides eget ønske). Hvis indikationen er strukturel misdannelse ved UL er antallet af påviste sygdomsfremkaldende kromosomafvigelser 5,2% højere end ved konventionel kromosomanalyse (3). Et prospektivt multicenterstudie omfattende 4406 prænatale prøver på alle indikationer er netop publiceret (UL anomali: 1109, aetas: 2054, DS screen positiv: 827) (4). I dette studie blev der parallelt foretaget konventionel kromosomanalyse og array-cgh: Agilent 44 k, som dækker hele genomet, men med større følsomhed i regioner, hvor kromosomafvigelse har kendt betydning. Hos 4282 var det muligt at gennemføre begge analyser. Af disse, hvor cases med mosaiktilstand påvist ved konventionel kromosomanalyse blev ekskluderet, påviste array-cgh analysen alle aneuploidier og ubalancerede kromosomafvigelser, som blev påvist ved konventionel kromosomanalyse. Sammenlignet med normal konventionel kromosomanalyse, påviste array-cgh yderligere 1,7% sygdomsfremkaldende kromosomafvigelser, hvis indikationen var aetas eller positivt DS screeningsresultat. Det diagnostiske udbytte var derimod 6%, hvis indikationen var strukturel misdannelse. Studiet har ikke stratificeret resultatet efter specifikke misdannelser. Misdannelser En nylig stor opgørelse, der omfatter 2858 cases med abnorm UL og normal konventionel kromosomanalyse (hvis udført), har stratificeret resultatet af array-cgh efter ultralydsfundet (3). Hos fostre med strukturel misdannelse i ét organsystem blev der påvist sygdomsfremkaldende kromosomafvigelse hos 5,3% (81/1519) og ved strukturel misdannelse i flere organsystemer 10% (58/579). Der er yderligere stratificeret efter specifikke misdannelser, men her bliver tallene i mange tilfælde små. Ved følgende misdannelser enten isoleret eller sammen med anden UL abnormitet var der dog særlig høj frekvens: holoprosencephali (10,6%, 9/85), posterior fossa defekt (14,6%, 21/144), skeletanomalier (10,7%,15/140), VSD (10,6%,14/132), hypoplastic left heart (16,2%,11/68) og læbe-/ganespalte (10,3%,14/136). I et nyt dansk studie fandtes sygdomsfremkaldende CNV i 11/89 (12,4%) graviditeter med abnorm ultralyd, og 3/89 havde der ud over fund af usikker klinisk betydning (3,4%). (8) Nakkefold 3,5 mm Ved isoleret øget nakkefoldstykkelse (ikke defineret) fandtes sygdomsfremkaldende kromosomafvigelse hos 3,3% (8/303). Ved øget NF mellem 3 og 4 mm som isoleret fund havde 0,9% (1/113) signifikant abnorm array, og ved NF 4 mm var andelen 6,3% (6/96) (5). 5
6 I et dansk studie med fostre med NF 3,5 mm og normal karyotype havde 5/48 (8,3%) abnorm karyotype ved array-cgh (7). Omvendt kunne et andet dansk studie med 100 fostre med NF 3,5 mm og normal karyotype, ikke påvise klinisk betydende kromosomale anomalier ved anvendelse af HR- CGH. Der var dog i dette studie anvendt CGH med en opløsning på ca 3 Mbp, hvilket er en lavere opløsning end i de fleste array-cgh studier (13). Små biometrier Der er ikke publiceret mange data vedrørende array-fund ved isolerede små biometrier. Den største serie, der er stratificeret ud fra UL-fund, er Shaffer et al (5) med cases med abnorme fund ved UL, heraf dog kun få med isolerede små biometrier. Ved isoleret fund af korte rørknogler havde 9,1% signifikant abnorm array, men der var her kun tale om 1 ud af 11. Ved isoleret SGA (ikke defineret) fandtes sygdomsfremkaldende kromosomafvigelse hos 2,7% (2/74). Hvis SGA var kombineret med strukturel misdannelse, fantes signifikant abnorm array hos 10,3% (14/136) (5). I Lee et al s artikel med prænatale array (9), var indikationen ved 2 ud af 55 abnorme array; SGA eller korte rørknogler, men de normale array var ikke stratificeret efter UL-fund. Gruchy undersøgte 9 med isoleret SGA, men fandt ingen med abnorm array-cgh (BAC) (6). Vedrørende små hovedbiometrier, er mikrocefali defineret som HC <-2 SD, og svær mikrocefali som HC<-3 SD (10) Wladimiroff et al har ved gennemgang af 30 prænatalt (middel uge 28) diagnosticerede mikrocefale fostre fundet at hos 25 var mikrocefali enten associeret med genetisk syndrom (20%), kromosomfejl (23%), anden CNS-anomali (17%) eller med multiple misdannelser (23%). 5 var isoleret mikrocefali. Ved isoleret microcefali (<-2 SD) fandtes i Shaffers studie abnorm array hos 3,1% (1/32), og hos 5,4% (2/37) ved mikrocefali sammen med andre misdannelser (5). Der er en række publikationer med påvisning af mikrodeletions syndromer som årsag til mikrocefali med forsinket udvikling, bla (12), der er dog tale om sjældne syndromer. Det er væsentligt at vide at mikrocefali i sig selv specielt med HC mellem -2 og -3 SD, er ikke entydigt associeret med dårligt neurologisk udkomme. Malinger at al har bl.a. publiceret en opgørelse over 19 cases af isoleret HC med Z-score mellem -2 og -3, diagnosticeret sent i graviditeten (middel uge 36), der alle havde normalt neurologisk udkomme (11). Der er dog en klar association mellem dårligt neurologisk udkomme, og HC mindre end -3 SD. Ved mistanke om placentainsufficiens/svær FGR som årsag til små biometrier, kan man overveje om evt kromosomundersøgelse bør udføres på placentavæv fra CVS, da Confined Placental Mosaicism med bl.a. trisomi 16 medfører en betydelig risiko for intrauterin død, svær og tidlig IUGR/præeklampsi og neonatal død (12). Uforklarlig intrauterin eller intrapartum fosterdød, eller uforklarlig neonatal død Der henvises til Sandbjerg Guideline 2013 (under udarbejdelse) (14) Hvad kan prænatal array-cgh påvise? Ubalancerede kromosomafvigelser som: Trisomi og monosomi Deletioner og duplikationer - både mikroskopisk synlige og submikroskopiske 6
7 (påviser også hvad man kan ved syndrom-mlpa og subtelomer MLPA ) Hvad kan prænatal array-cgh ikke påvise? Balancerede kromosomale rearrangementer (translokationer, inversioner og insertioner). Triploidi Lav grad af mosaicisme (ca. < 20%) (detektionsgraden er sammenlignelig med almindelig kromosomanalyse) Uniparental disomi Fragilt X syndrom og andre trinukleotidsygdomme Monogene sygdomme, f.eks. cystisk fibrose, Noonan syndrom, skeletdysplasier Da der kan være forskelle mellem forskellige array-platforme, og pgr af stigende antal forskellige genetiske undersøgelsesmetoder, er det meget vigtigt at man har en tæt dialog med sin klinisk genetiske afdeling om den genetiske udredningsstrategi både generelt, og i forbindelse med de enkelte cases. Overvejelser vedr forældreblodprøver - Hvorfor er forældreblodprøver vigtige? Array-CGH detekterer hos den enkelte patient en række kopiantalsvariationer (Copy Number Variations, CNV er). Alle mennesker har et antal godartede CNV er - normalvarianter - som ofte er kendte i befolkningen eller er til stede hos netop patientens familie. Ved tolkningen af array-cgh er det vigtigt at skelne mellem normalvarianter og sygdomsfremkaldende CNV er. Vurderingen af en given CNV foregår primært ud fra den tilgængelige viden i litteratur og databaser. Analyse af forældreblodprøver er endvidere et vigtigt redskab i vurderingen af en given CNV. Hvis en CNV er nedarvet fra en rask forælder, vil der således højst sandsynligt være tale om en normal variant, mens mistanken om sygdomsfremkaldende betydning skærpes hvis CNV en er nyopstået hos fostret. Analyse af forældreblodprøver er også et vigtigt bidrag til rådgivningen om sygdomsfremkaldende CNV er dette gælder i særdeleshed for CNV er, der er associeret med en relativt mild fænotype, og som ofte kan være arvet fra en forælder. Der er visse forhold, der skal tages højde for i anvendelsen af forældreblodprøver til vurdering af fænotype hos det ventede barn: - nedsat penetrans (ikke alle får symptomer) er velkendt ved flere sygdomsfremkaldende CNV er - variabel ekspressivitet (berørte får symptomer i forskellig grad) - nyopståede CNV er er ikke nødvendigvis sygdomsfremkaldende en CNV kan være associeret med en autosomal recessiv lidelse hos barnet (f.eks. kan en deletion, som erkendes med array-cgh, udgøre mutationen på den ene allel, mens der findes en mutation på den anden allel, som ikke kan erkendes med metoden). Disse forhold kan forventes at være berørt i analysesvaret, hvor det findes relevant. Hvornår skal forældreblodprøverne tages? 7
8 Forældreblodprøver bør tages samtidig med eller snarest muligt efter den prænatale prøve. Dette sparer tid og gør at man ikke behøver at forurolige forældrene med anmodning om blodprøve senere. Overvejelser vedr hasteanalyse/aneuploiditest I tilfælde med klart øget risiko for trisomi, vil det være oplagt at udføre hasteanalyse/aneuploiditest forud for evt array-cgh, feks ved stor NF i 1. Trimester. I tilfælde af misdannelser diagnosticeret i 2-3. Trimester, hvor der foreligger helt normal 1. Trimester risikovurdering med lav risiko for trisomi, kan man overveje om det er nødvendigt at udføre hasteanalyse/aneuploiditest forud for evt array-cgh også af ressourcemæssige årsager, da langt de fleste hasteanalyser vil være normale. En særlig overvejelse i den forbindelse er triploidi, der ikke kan påvises med array-cgh, men ved hasteanalyse. Dels har triploidi en typisk UL-fænotype, dels vil det være meget sjældent med et levende triploidt foster i 2. Trimester, og alle dør inden fødslen. Overvejelser vedr specifik diagnostik og/eller array-cgh I tilfælde med risiko for gentagen, kendt CNV er (fx 22q11 mikodeletion), kan man anvende målrettede metoder som fx MLPA. Mange CNV er vil dog være unikke og metoden vil i så fald være array-cgh. Metodevalg i forhold til økonomi Der findes forskellige array-cgh-platforme i de danske laboratorier, og analysestrategien kan derfor variere fra sted til sted. Ved nogle platforme kan det af økonomiske hensyn være relevant at analysere forældrene mod hinanden, det vil sige med hinanden som reference. Ved andre platforme er dette ikke relevant. Svartid kontra økonomi Der skal foretages et valg om hvorvidt forældreblodprøverne skal analyseres umiddelbart (altså samtidig med den prænatale prøve) eller skal vente til der evt. bliver behov. Beslutningen herom er en afvejning af økonomiske og tidsmæssige hensyn. Svartiden på en prænatal array-cgh er op til 7 arbejdsdage og afhænger af lokale forhold og hvornår prøven ankommer til laboratoriet i forhold til laboratoriets arbejdsgange. Hvis der skal udføres forældreblodprøver efterfølgende, forlænges svartiden yderligere. Nærmer gestationsalderen sig abortgrænsen, bør man derfor overveje om forældreblodprøver skal køres samtidigt med den prænatale prøve. Præ test information/rådgivning Array-CGH er en meget sensitiv analyse med mulighed for at detektere meget små kromosom-ubalancer. Metoden kræver derfor grundig information af forældrene før og efter analysen. Der bør forud for prøven informeres om Hvad array-cgh kan og ikke kan påvise (fordele og begrænsninger) I hvilke situationer forældreblodprøver analyseres Procedure for svar og forventet svartid. 8
9 Mulige resultater af undersøgelsen (se nedenfor) Mulige undersøgelsesresultater ved array-cgh 1. Normal array-cgh (90%) 2. Abnorm array-cgh med sikker betydning for føtal sygdom (5-10%) 3. Abnorm array-cgh med usikker betydning for føtal sygdom (ca 1%) 4. Abnorm array-cgh uden relation til indikation for undersøgelsen, men som kan have helbredsmæssig betydning for fostret og andre familiemedlemmer (0,1%) 5. Analysen kan ikke gennemføres pga tekniske vanskeligheder (f.eks. for lidt væv eller dårlig kvalitet af oprenset DNA) Post test information/rådgivning Ved normalt undersøgelsesresultat (1) vil svar-afgivelse og videre plan for graviditeten oftest kunne varetages af en føtalmediciner på den gynækologiskobstetriske afdeling. Ved abnormt resultat med sikker betydning for føtal sygdom (2), bør man vurdere om svarafgivelsen bedst varetages af en føtalmediciner på den gynækologiskobstetriske afdeling, af en klinisk genetiker, eller ved en multidiciplinær fælleskonsultation. Ved abnorme fund med usikker betydning (3) eller abnorme fund uden relation til indikation for undersøgelsen (4) bør forældrene henvises til genetisk rådgivning hos en genetiker, eller rådgives i fællesskab af føtalmediciner og klinisk genetiker. For at begrænse antallet af usikre fund og fund uden relation til indikationen for undersøgelsen har man på nogle laboratorier valgt et array, som fokuserer på områder med kendte syndromer og områder, som ved afvigelse er vist at have relation til mentalt og/eller fysisk handikap. Rådgivningen af forældrene ved fund med usikker betydning adskiller sig ikke væsentligt fra den rådgivning der i dag ydes ved konventionelle kromosomundersøgelser med fund af mindre kendt betydning f.eks. markerkromosomer. Idet undersøgelsen indtil videre forbeholdes gravide med ultralydspåviste abnormaliteter vil problematikken omkring fund med usikker betydning være sjælden og hastigt mindskes i takt med metodens udbredelse. Der indsamles viden om abnorme fund og relateret fænotype i såvel interne som store internationale databaser og de danske laboratorier har allerede stor erfaring fra de postnatale analyser. Etisk råd har i 2012 udgivet en baggrundsrapport og en anbefaling om etiske dilemmaer ved genom-undersøgelser (15-16). I rapporten fremhæves det, at dansk lovgivning stiller krav om, at der indhentes et informeret samtykke forud for igangsættelsen af genom-undersøgelser. Det fremhæves endvidere at patienters ønsker vedrørende tilbagemelding om tilfældighedsfund altid bør afklares i sammenhæng med det informerede samtykke, før undersøgelsen indledes. 9
10 I praksis kan man tænke sig sjældne eksempler, hvor man ved prænatal array-cgh får oplysninger om mulig sygdomsdisposition hos fostret eller forældrene, som ikke relaterer sig til indikationen for undersøgelsen f.eks. disposition til cancer eller andre late onset sygdomme. I disse tilfælde vil det ifølge rapporten altid bero på et lægeligt skøn om patientens ret til ikke at vide skal respekteres. Lægen har dog som hovedregel pligt til at informere hvis Der er tale om en alvorlig sygdom, Der foreligger en sikker dokumenteret sammenhæng mellem den genetiske disposition og sygdomsudviklingen, De tests, som benyttes for at fastslå den genetiske disposition, er sikre, Sygdommen i væsentlig grad kan forebygges eller behandles. Der er både i diagnostisk- og forskningsmæssig sammenhæng risiko for, at f.eks. forsikringsselskaber og arbejdsgivere får adgang til personfølsomme sundhedsinformationer. Det skal derfor nævnes, at forsikringsselskaber ifølge loven ikke må bede om resultater fra genetiske undersøgelser. Registrering (i Astraia) I aktuelle versioner af Astraia (til og med ) er der endnu ikke etableret standard felter til array-cgh svar. Det er aftalt med Astraia, at dette vil blive udviklet. Indtil da bør array- CGH svar registreres som: 1: Som føtal karyotype (se screendump). Man kan evt som vist skrive i kommentarfeltet, at der er tale om array-cgh. Dette er især vigtigt hvis der kun er lavet array, og denne er normal. Dette skyldes at karyotypesvaret (normal/abnorm) anvendes af Astraia i flere forskellige situationer, feks 1. Trim audit, genberegning af risiko i en evt efterfølgende graviditet 2: Hvis der er lavet både karyotype og array-cgh, kan man registrere array-cgh under fanebladet Genetiske undersøgelser oprette drop-down lister som vist i nedenstående screendump 10
11 Referencer (1) Brady PD et al. Genomic microarrays: a technology overview. Prenat Diagn. 2012: (2) Vermeesch JR.Vermeesch JR, Brady PD, Sanlaville D, Kok K, Hastings RJ. Genome-wide arrays: Quality criteria and platforms to be used in routine diagnostics. Hum Mutat 2012;33: (3) Hillman SC, Pretlove S, Coomarasamy A, McMullan DJ, Davison EV, Maher ER, Kilby MD. Additional information from array Comparative Genomic Hybridisation (array CGH) technology over conventional karyotyping in prenatal diagnosis - a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011; 37: 6-14.Wapner RJ et al. Chromosomal Microarray versus Karyotyping for Prenatal Diagnosis. NEJM 2012; 367: (4) Shaffer LG, Rosenfeld JA, Dabell MP, Coppinger J, Bandholz AM, Ellison JW, Ravnan JB, Torchia BS, Ballif BC, Fisher AJ. Detection rates of clinically significant genomic alterations by microarray analysis for specific anomalies detected by ultrasound. Prenat Diagn. 2012; 32 : (5) Leung TY, Vogel I, Lau TK, Chong W, Hyett JA, Petersen OB, Choy KW. Identification of submicroscopic chromosomal aberrations in fetuses with increased nuchal translucency and apparently normal karyotype. Ultrasound Obstet Gynecol Sep;38(3): (6) Gruchy N, Decamp M, Richard N, Jeanne-Pasquier C, Benoist G, Mittre H, Leporrier N. Array CGH analysis in high-risk pregnancies: comparing DNA from cultured cells and cellfree fetal DNA. Prenat Diagn Apr;32(4): (7) Vestergaard EM, Christensen R, Petersen OB, Vogel. Prenatal diagnosis: Array Comparative Genomic Hybridization in fetuses with abnormal sonographic findings. Accepted AOGS. (8) Lee C-N, Lin S-Y, Lin C-H, Shih J-C, Lin T-H, Su Y-N. Clinical utility of array comparative genomic hybridisation for prenatal diagnosis: a cohort study of 3171 pregnancies. BJOG 2012;119: (9) Congenital micorcephaly detected by prenatal ultrasound: genetic aspects and clinical significance. Den Hollander NS, Wessels MW, Los FJ, Ursem NTC, Niermeijer MF, Wladimiroff JW. Ultrasound Obstet Gynecol 2000;15: (10) Developlental outcome of isolated fetal microcephaly. Stoler-Poria S, Lev D, Schweiger A, Lerman-Sagie T, Malinger G. Ultrasound Obstet Gynecol 2010;36: (11) Recurrent reciprocal 1q21.1 deletions and duplications associated with microcephaly or macrocephaly and developmental and behavioral abnormalies. Brunetti- Pierri N, Berg JS et al. Nat Genet 2008;40(12): (12) Variable outcomes in mosaic trisomy 16: five case reports and literature analysis. Neiswanger K, Hohler PM, Hively-Thomas LB, McPherson EW, Hogge WA, Surti U. Prenat Diagn May;26(5): (13) Increased nuchal translucency with normal karyotype: a follow-up study of 100 cases supplemented with CGH and MLPA analysis. Schou KV, Kurchhoff M, Nygaard U, Jørgensen C, Sundberg K. Ultrasound Obstet Gynecol 2009;34: (14) Intrauterin fosterdød (IUFD) Sandbjerg Guideline 2013 (link). (15) Det etiske råds udtalelse vedr genom-undersøgelser 2012 (link) (16) Det etiske råds rapport vedr genom-undersøgelser 2012 (link) 11
Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse
Side 1 af 5 Procedure/vejledning Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Udarbejdet af Lægerne, Kennedy Centret 1 Hvad er kromosom mikroarray analyse? Kromosom mikroarray
Læs merePrænatal diagnostik Etiske dilemmaer
Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL Retningslinjer for
Læs mere5. februar Kompetencekort Cytogenetik
Kompetencekort Cytogenetik 5. februar 2015 Kompetencer i målbeskrivelsen (I= introduktionsstilling, H= Hoveduddannelse) som er dækket af denne konkretisering: I I I H H H Beskrive (1) kromosomstruktur,
Læs mereFØTO-Sandbjerg guideline Titel Prænatal kromosom mikroarray analyse (CMA)
FØTO-Sandbjerg guideline 2018 Titel Prænatal kromosom mikroarray analyse (CMA) Forfattere Ida Vogel, overlæge, Klinisk Genetisk afdeling, Aarhus Universitetshospital Christina Fagerberg, overlæge, Klinisk
Læs mereBrugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte.
OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.01 Almene forløb - 2.01.16 Præanalyse - 2.01.16.01 Vejledninger til diverse prøvetagninger Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet ikke dokumentstyret.
Læs mereExternt review Guideline gennemgået af.forud for plenar-gennemgang på guidelinemødet COI for referees: Se appendiks 1
FØTO-Sandbjerg guideline 2017 Titel Prænatal kromosom mikroarray analyse (CMA) Forfattere Ida Vogel, overlæge, Klinisk genetisk afdeling, Aarhus Universitetshospital Christina Fagerberg, overlæge, Klinisk
Læs mereSpørgsmål til tirsdag. U-kursus i føtal medicin GE 21/
Spørgsmål til tirsdag U-kursus i føtal medicin GE 21/10 2009 Ul-Screening Nævn diagnostiske og screenings (risikovurdering) metoder indenfor prænatal diagnostik Screening: Ultralyd, biokemi. Diagnostik:
Læs mereTrisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg
Hvorfor er vi der? Cytogenetisk diagnostik 2005 (PCR, FISH, CGH) Thue Bryndorf Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Dr. Lejeune Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Klassisk cytogenetik (kromosomer)
Læs mereNye retningslinjer under udarbejdelse aktuelt. Behov for nye retningslinjer pga nye metoder i den prænatale diagnostik.
Prænatal Diagnostik Overlæge Christina Fagerberg, Molekylærbiolog Charlotte Brasch Andersen, PhD, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH Afdelingslæge Geske Bak, Føtalmedicinsk Klinik, Gynækologisk-Obstestrisk
Læs mereGenetisk udredning af det syge foster
Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2009 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse Laboratorieundersøgelser
Læs mereGenetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008
Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse
Læs mereRevidereret 1. trimester guideline
Revidereret 1. trimester guideline Olav Bjørn Petersen Karin Sundberg Charlotte Ekelund Ann Tabor 2009 2018 Derfor ikke en klassisk evidensgennemgang Men sammenfatning og praktisk guide i hvad 1. Trimester
Læs mereGenetisk udredning af det syge foster
Genetisk udredning af det syge foster Kursus i Føtal Medicin 2014 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese
Læs mereOUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Almene forløb Præanalyse Vejledninger til diverse prøvetagninger
OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.01 Almene forløb - 2.01.16 Præanalyse - 2.01.16.01 Vejledninger til diverse prøvetagninger Dokumentbrugere: OD/Genetik/OUH, OUH Læseadgang: Alle Klinisk
Læs mereGenetiske undersøgelser i graviditeten
Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk
Læs mere2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Læs merePersonlig medicin i genetisk rådgivning og udredning
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før
Læs mereRisikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer. Risikovurdering. Diagnostik. Ann Tabor
Risikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer Undersøgelse for kromosomsygdomme Diagnostik moderkageprøve fostervandsprøve Ann Tabor Risikovurdering biokemiske undersøgelser
Læs mereNIPT og prænatal screening
NIPT og prænatal screening Møderække med SST: DFMS, DSMG, DSOG, (DSKB) 13. Januar, 24. Februar, 31. Marts, 15. Maj 2014 Off. Sygehuse: Roskilde Ålborg Alle? Private klinikker: Mange! 2 1 Abnorme karyotyper
Læs mereUltralydscreening af gravide i henhold til Sundhedsstyrelsens retningslinjer
Ultralydscreening af gravide i henhold til Sundhedsstyrelsens retningslinjer Ann Tabor U-kursus i klinisk genetik 2009 Undersøgelse for kromosomsygdomme Diagnostik moderkageprøve fostervandsprøve fosterblodprøve
Læs mereHøringsudkast: Retningslinjer for fosterdiagnostik 2016 prænatal information, risikovurdering, ra dgivning og diagnostik
Høringsudkast: Retningslinjer for fosterdiagnostik 2016 prænatal information, risikovurdering, ra dgivning og diagnostik 2. juni 2016 Indhold 1. Indledning... 4 2. Formålet med fosterdiagnostik... 7 3.
Læs mereBedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik
Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs mereGastrointestinalkanalen
Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer U-kursus oktober 2006 Connie Jørgensen, Rigshospitalet Områder hvor stenoser/atresier hyppigst forekommer Gastrointestinalkanalen 10 uger Uge
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre
Læs mereH I G H L I G H T S Føtosandbjerg 2008. På vej. Til Sandbjerg. Føto-Sandbjerg 2008. Astraia arbejdsgruppen
H I G H L I G H T S Føtosandbjerg 2008 På vej Til Sandbjerg Arbejdsgrupper Guidelinegrupper Føto-Sandbjerg 2008 Arbejdsgrupper Styregruppe ASTRAIA-udvalg Forsknings-udvalg Undervisnings- og kursusaktiviteter
Læs mereDIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE
DIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE I N GE SØKILDE P E D E RSEN, K L I N I S K L A B ORATORIEGENETIKER, P H D AFSNIT FOR MOLEKYLÆR DIAGNOSTIK - AAUH PGT ARBEJDSGANG
Læs mereFøto-Sandbjerg 2018 Føto-Sandbjerg 2016
Føto-Sandbjerg 2018 Føto-Sandbjerg 2016 Guidelines Array-CGH revision. Tovholder: Olav Bjørn Petersen Prænatal Exomsekventering. Tovholder: Olav Bjørn Petersen. 1. trimester screening revision. Tovholdere:
Læs merePrænatal diagnostik af kromosomsygdomme efter indførelse af risikovurdering for Downs syndrom
1152 Prænatal diagnostik af kromosomsygdomme efter indførelse af risikovurdering for Downs syndrom Originalartikel Afdelingslæge Susanne Kjærgaard, afdelingslæge Johanne M.D. Hahnemann, overlæge Lillian
Læs mereAnlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme
Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. I i forbindelse med 1.
Læs mereDen normale undersøgelse. Klinisk mistanke om CNS-sygd? U-kursus i føtal medicin CNS. Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management.
U-kursus i føtal medicin CNS Olav Bjørn Petersen RH, 7 oktober 2005 Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management. Campbell S, Johnstone FD, Holt EM, May P. Lancet 1972 Dec 9;2(7789):1226-7
Læs mereGravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN
Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN TILLYKKE MED GRAVIDITETEN! Alle gravide får tilbud om to scanninger i løbet af graviditeten for at se, om fostret udvikler sig, som det skal. Det er naturligvis dig,
Læs mereFirst trimester risk assessment in twins
First trimester risk assessment in twins Ann Tabor Center for Fetal Medicine Rigshospitalet Copenhagen DFMS 6 June 2018 Dagsorden - Kombineret 1. trimester risikoberegning - Invasive prøver - Cellefrit
Læs mereGastrointestinalkanalen
Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer U-kursus oktober 2006 Connie Jørgensen, Rigshospitalet Esofgus Normal eosofagus Øsofagusatresi Øsofagusstenose eller atresi forekomst 3.3:10,000
Læs mereKromosomtranslokationer
12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet
Læs mereNoninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening
2 Noninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening Louise Stig Hornstrup 1, Louise Ambye 2, Steen Sørensen 2 & Finn Stener Jørgensen 1 Statusartikel 1) Ultralydklinikken, Gynækologisk
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mereVejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse
Vejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Mindreåriges
Læs mereSjældne kromosomafvigelser
Sjældne kromosomafvigelser Et informationshæfte udgivet af Forældreforeningen UniqueDanmark Lægerne på Kennedy Instituttet - Statens Øjenklinik Center for Små Handicapgrupper Indholdsfortegnelse Om dette
Læs mereFostervandsprøve ve og moderkageprøve
Fostervandsprøve ve og moderkageprøve U-kursus i føtalmedicin 2008 Teknik UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse 0,9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta? Teknik Antal indstik > 2 øger aborthyppigheden
Læs mereJordemoderforeningen har modtaget det omfattende materiale vedrørende de fosterdiagnostiske tilbud til gravide i Danmark.
Jette Poder Fra: Lillian Bondo Sendt: 1. august 2016 08:55 Til: fob@sst.dk; Christine Brot Cc: Jette Poder; Anne-Mette Schroll Emne: Fosterdiagnostik 3-7010-24/1 Til Sundhedsstyrelsen Jordemoderforeningen
Læs mereTeknik. Teknik. Fostervandsprøve og moderkageprøve. Teknik. UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse 0.9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta?
Teknik Fostervandsprøve og moderkageprøve UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse.9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta? U-kursus i føtalmedicin 25 Teknik Antal indstik > 2 øger aborthyppigheden Operatørens
Læs mereReciprok translokation
Patientinformation Reciprok translokation Ægsortering Præimplantationsdiagnostik (PGD) Fertilitetsklinikken Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D Ægsortering Hvad er præimplantationsdiagnostik? Ved præimplantationsdiagnostik,
Læs mereSINGLE UMBILICAL ARTERIE
SINGLE UMBILICAL ARTERIE Guideline vedtaget på Føto-Sandbjerg 2007. ARBEJDSGRUPPENS MEDLEMMER Lisa Neerup Jensen, Annette Kristiansen, Hanne Mohapeloa, Kirsten Pilsgaard, Ann Tabor (tovholder), Karen Wøjdemann.
Læs mereHunting for Down syndrom. Etik. Etik. Etik. Risikovariable. Overordnet 06-02-2009. Etik Teknik
Hunting for Down syndrom Etik Teknik Handlingsplan Information Etik DK har i 25 år tilbudt karyotype ved øget risiko for Down syndrom DK har i 25 år screenet: hvor gammel er du Etik DK har i 25 år tilbudt
Læs mereVejledning til eksterne rekvirenter om prøver til analyse eller opbevaring på Kennedy Centret
Side 1 af 5 Vejledning til eksterne rekvirenter om prøver til analyse eller opbevaring på Kennedy Centret Før og ved Jeres prøvetagning: 1. Hvem kan rekvirere vore analyser? Læger på danske hospitalsafdelinger,
Læs mereOM TESTEN OM VIRKSOMHEDEN
OM VIRKSOMHEDEN Sequenom Laboratories er et datterselskab, som er 100 % ejet af Sequenom, Inc. Det er et CAPakkrediteret og CLIA-certificeret laboratorium (Clinical Laboratory Improvement Amendment) med
Læs mereINDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN?
INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN? I Danmark kan man på 6 af landets offentlige sygehuse få foretaget indirekte prænatale gentests. Dette er eksempelvis muligt,
Læs mereUL misdannelser og aneuploidisyndromerne. UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme. Trisomi 21 hyppigheder! Down syndrom cytogenetisk fordeling
UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme A-kursus i føtal medicin Minikursus i klinisk genetik RH 4. oktober 2005 UL misdannelser og aneuploidisyndromerne Èn misdannelse: ca. 8-10 % vil have kromosomfejl
Læs mereFørste trimester screening
Første trimester screening Charlo.e Ekelund, læge, PhD Gynækologisk/Obstetrisk Afdeling Rigshospitalet U- kursus 28.10.2014 Formål Screening test 6-7 uger PAPP- A og frit beta hcg 9-11 uger nakkefoldsskanning
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereSjældne kromosomafvigelser
Sjældne kromosomafvigelser Et informationshæfte udgivet af Forældreforeningen UniqueDanmark og Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet 2. udgave, 2018 Hæftets faglige del er udarbejdet af Klinisk Genetisk
Læs mereNeonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose
Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,
Læs mereDilemmaer omkring 12 ugers grænsen for legal abort. Oplæg til Folketingets Sundhedsudvalg torsdag d 17. januar 2007
Dilemmaer omkring 12 ugers grænsen for legal abort Oplæg til Folketingets Sundhedsudvalg torsdag d 17. januar 2007 Birgit Petersson, lektor, speciallæge i psykiatri, medlem af ankenævnet for abort og sterilisation
Læs mereStor nakkefold og normal karyotype: Udredning og rådgivning
Stor nakkefold og normal karyotype: Udredning og rådgivning Baggrund Det er efterhånden veldokumenteret at fostre med stor nakkefold og normale kromosomer har øget risiko for føtal død, betydende anomalier
Læs mereCNS: Udvikling, diagnostik og håndtering
U-kursus i føtal medicin CNS: Udvikling, diagnostik og håndtering Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management. Campbell S, Johnstone FD, Holt EM, May P. Olav Bjørn Petersen RH, 27 oktober
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal
Læs mereRetningslinjer for fosterdiagnostik
Sundheds- og Ældreudvalget 2016-17 SUU Alm.del Bilag 164 Offentligt Retningslinjer for fosterdiagnostik PRÆNATAL INFORMATION, RISIKOVURDERING, RÅDGIVNING OG DIAGNOSTIK 2017 Retningslinjer for fosterdiagnostik
Læs mereGældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5
Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk
Læs mereHåndtering af tilfældighedsfund ved genomsekventering
Håndtering af tilfældighedsfund ved genomsekventering Dansk Selskab for Good Clinical Practice Torsdag den 1. november 2018 Jens Michael Hertz Professor, overlæge, dr.med. Tlf.: 6541 3191 eller 2027 7159
Læs mereHvad gør tolkning af CNS-UL vanskelig?
Hvad gør tolkning af CNS-UL vanskelig? CNS: U-kursus Føtal Medicin 2010 1 Hvad gør tolkning af CNS-UL vanskelig? Dårlig korrelation mellem UL-anatomi og funktion Det normale 2 Hvad skal vurderes i uge
Læs mereMultipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation
Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd
Læs mereCystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen
Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Anlægsbærerundersøgelse CF-genfundet i 1989 betød: muligt at undersøge, via
Læs mereInformation til gravide om. Nakkefoldsskanning og doubletest Tilbud til gravide om risikoberegning for Downs syndrom
Information til gravide om Nakkefoldsskanning og doubletest Tilbud til gravide om risikoberegning for Downs syndrom Alle gravide kvinder i Danmark har mulighed for at få lavet en risikoberegning for Downs
Læs mereGastrointestinalkanalen
Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer U-kursus oktober 2009 Connie Jørgensen, Rigshospitalet 1 Esofgus Normal oesofagus 2 Oesofagusatresi Oesofagusstenose eller atresi forekomst 3.3:10,000
Læs mereÅrsrapport 2015. Samrådet for svangerskabsafbrydelse, fosterreduktion og sterilisation
Årsrapport 25 Samrådet for svangerskabsafbrydelse, fosterreduktion og sterilisation 2 Indholdsfortegnelse Forord... 5 Organisering af området... 6 Sekretariatet... 6 Sagsgangen i abortsager... 7 Afholdelse
Læs mereFØTO-Sandbjerg guideline Titel 1. Trimester skanning inkl. nakkefoldskanning og risikovurdering for kromosomsygdom
FØTO-Sandbjerg guideline 2018 Titel 1. Trimester skanning inkl. nakkefoldskanning og risikovurdering for kromosomsygdom Forfattere Olav Bjørn Petersen, overlæge, Afd. for Kvindesygdomme og Fødsler, Aarhus
Læs mereModul 8, fagpakke 1 Kromosomabnormaliteter, FISH og CGH Stud. udgave (minus billeder) 1
Modul 8, fagpakke 1 Kromosomabnormaliteter, FISH og CGH Stud. udgave (minus billeder) kako@viauc.dk 1 Karyotypering Foruden mutationer kan genetiske sygdomme skyldes kromosomabnormalite ter. Typisk fejl
Læs mereCNS. Grundlaget. Letale eller svære sequelae. Bedre prognose ved prænat diagn. U-kursus i føtal medicin
U-kursus i føtal medicin Grundlaget CNS Olav Bjørn Petersen RH, 26 oktober 2007 1 2 Letale eller svære sequelae Anencefali/acrania Hydranencefali Holoprosencefali Mikrocefali Tumorer Infektioner Svær hydrocefalus
Læs mereDown syndrom screening af tvillinger. - en litteraturgennemgang
Down syndrom screening af tvillinger - en litteraturgennemgang Forskningsmetodologisk opgave Stud.med. Louise Sigvardt August 2008 SYNOPSIS Problemformulering: Der er med dobbelttesten og nakkefoldsscanningen
Læs merefor Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse
Version 3 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45
Læs merePandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?
Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder
Læs mereTitle Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.
Læs mereCF neonatal screening (logistik og praktiske forhold)
CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) Information fra Sundhedsstyrelsen https://sundhedsstyrelsen.dk/da/sundhed-og-livsstil/graviditet-ogfoedsel/screening-af-nyfoedte Information til forældre
Læs mereGenetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning
Læs mereSpørgsmål til torsdag
Spørgsmål til torsdag U-kursus i føtal medicin GE 22/10 2009 U-kursus: Spørgsmål til torsdag 1 Ul-Screening/sen gennemskanning Nævn de 3 overordnede formål for misdannelsesscreening? Bekræfte normalitet
Læs mereStatus: First draft: January 2018 Discussed at Sandbjerg/DFMS date: Correction draft date: Final guideline date: Guideline to be revised date:
Title of the guideline: Whole Exome Sequencing in Prenatal Diagnostics Members of the guideline group: Naja Becher, MD, PhD, Dept. of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital (AUH) Caroline B Miltoft,
Læs mereGenetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig
Læs mereKategori Variabelnavn i Analyseportal Datakilde Maternelle oplysninger CPR mor Astraia, LPR, DCCR, Fødselsregisteret
Variabel-liste FØTOdatabasen Kategori Variabelnavn i Analyseportal Datakilde Maternelle oplysninger CPR mor, LPR, DCCR, Fødselsregisteret Fødselsdata CPR barn DCCR, Fødselsregisteret Maternelle oplysninger
Læs mereVurdering af det truede IUGR/SGA barn
Vurdering af det truede IUGR/SGA barn Vores opgave er: -at forebygge fosterdød -at forbygge eller minimere perinatal morbiditet ved at optimere fødselstidspunktet -at konfirmere at fosteret har det godt,
Læs mereKOM INDENFOR I DANMARKS NATIONALE BIOBANK
KOM INDENFOR I DANMARKS NATIONALE BIOBANK KOM INDENFOR I DANMARKS NATIONALE BIOBANK VELKOMMEN INDENFOR I BIOBANKEN SIDEN 2012 HAR DANMARK HAFT EN NATIONAL BIOBANK. Biobanken på Statens Serum Institut
Læs mereEtiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin
Etiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetik, Rigshospitalet og Etisk Råd Etisk Råd pr. 1/6-2019 3 Etisk Råd sekretariat Sekretariatet
Læs mereÅrsrapport. (udgivet november 2012)
Årsrapport 2011 (udgivet november 2012) Indholdsfortegnelse Forord... 3 Konklusion... 4 Anbefalinger... 5 Baggrund og formål... 6 Screening for kromosomfejl og misdannelser... 8 Historik... 9 Organisation...
Læs mereMotion under graviditeten forskning og resultater
Slide 1 Motion under graviditeten forskning og resultater Temadag om graviditet og overvægt Rigshospitalet/Skejby Sygehus, arr. af Jordemoderforeningen 12./19. jan 2010 Mette Juhl, Jordemoder, MPH, Ph.d.
Læs merePatientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse. 1. udgave
Patientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Hvad er gener?... 3 Omfattende genetisk analyse... 3 Hvordan foregår undersøgelsen?... 3 Hvilke resultater
Læs mereDansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen)
Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2017 1. januar 2017 31. december 2017 Offentlig version 14.marts 2019 Side 2 af 60 Rapporten udgår fra Statistisk bearbejdning
Læs mereThorax- Gastrointestinale Urinvejsmisdannelser
Thorax- Gastrointestinale Urinvejsmisdannelser U-kursus Oktober 2014 Connie Jørgensen, Rigshospitalet 1 Normale lunger uge 14 2 29/10/14 Obs. Ribbenene når mere end halvvejs rundt om cirkumferencen. Lungerne
Læs mereDansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) National årsrapport 2016
Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2016 1. januar 2016 31. december 2016 Rapporten udgår fra Statistisk bearbejdning af data og epidemiologisk kommentering af
Læs mereGuidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme
Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom 2. Nakkefoldscanningen viser
Læs mereRisikovurdering i 2. trimester vedr. Down syndrom Endelige reviderede forslag : Version 13.3.2011
Risikovurdering i 2. trimester vedr. Down syndrom Endelige reviderede forslag : Version 13.3.2011 Arbejdsopgave : At udarbejde guideline vedr. risikovurdering i 2. trimester for Down syndrom. Tovholder
Læs mereFøtalmedicinsk kodemanual version 4.3
Føtalmedicinsk kodemanual version 4.3 Indholdsfortegnelse OVERORDNEDE PRINCIPPER...3 AKTIONSDIAGNOSE (A):...3 BIDIAGNOSE (B):...5 TILLÆGSDIAGNOSE (T)...6 HENVISNING-INDIKATION (I):...7 FLERLINGER...8 PROCEDURER/YDELSER
Læs mereDA Forenet i mangfoldighed DA B8-0449/3. Ændringsforslag. José Inácio Faria for ALDE-Gruppen
11.4.2016 B8-0449/3 3 Giovanni La Via, Annie Schreijer-Pierik, Matthias Groote,, Betragtning U U. der henviser til, at der er blevet indberettet et mindre antal tilfælde af seksuel overført zikavirus;
Læs mereGastrointestinalkanalen
PSV normalkurve fra 15 uger Blodtransfusion kan gives intraabdominalt Fra uge 14 Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer Connie Jørgensen, Rigshospitalet 1 Esofgus Normal eosofagus Esofagusatresi
Læs mereLille mand stor biobank big data
Personlig medicin: styr på teknologien og de kloge hoveder Lille mand stor biobank big data Anne-Marie Gerdes Klinikchef, professor Klinisk Genetisk Klinik, RH Medlem af Etisk Råd Disclosure: Advisory
Læs mereFørste trimester screening for svangerskabsforgiftning
Første trimester screening for svangerskabsforgiftning Kan vi tidligt i graviditeten finde de kvinder, der har øget risiko for udvikling af svangerskabsforgiftning senere i graviditeten? Tillykke med din
Læs mere