FØTOSandbjerg Forslag til prænatal a-cgh Guideline Januar FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "FØTOSandbjerg Forslag til prænatal a-cgh Guideline Januar 2013. FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116"

Transkript

1 FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE Prænatal array-cgh(comparativ Genomisk Hybridisering) Arbejdsgruppens medlemmer: Charlotte Ekelund, Christina Fagerberg, Susanne Kjærgaard, Maiken Lundstrøm, Lone Nørgaard, Olav Bjørn Petersen (tovholder), Lillian Skibsted, Lene Sperling, Karin Sundberg, Ann Tabor, Ida Vogel Indholdsfortegnelse: Guideline... 2 Baggrund... 3 Array-CGH: Teknisk beskrivelse... 4 Diagnostisk gevinst ved array-cgh... 5 Generelt... 5 Misdannelser... 5 Nakkefold 3,5 mm... 5 Små biometrier... 6 Overvejelser vedr forældreblodprøver... 7 Overvejelser vedr hasteanalyse/aneuploiditest... 8 Overvejelser vedr specifik diagnostik og/eller array-cgh... 8 Mulige undersøgelsesresultater ved array-cgh Normal array-cgh (90%) Abnorm array-cgh med sikker betydning for føtal sygdom (5-10%) Abnorm array-cgh med usikker betydning for føtal sygdom (ca 1%) Abnorm array-cgh uden relation til indikation for undersøgelsen, men som kan have helbredsmæssig betydning for fostret og andre familiemedlemmer (0,1%)... 9 Registrering (i Astraia) Referencer

2 Guideline 1. Array-CGH kan med fordel tilbydes som primær cytogenetisk undersøgelse ved prænatalt fund af følgende føtale anomalier Misdannelse, uanset gestationsalder Man må selvfølgeligt overveje om man også skal tilbyde array- CGH ved misdannelser, der aktuelt ikke synes associeret med kromosomanomali, som f.eks Unilateral nyresygdom, b.la. hydronefrose Unilaterale disruptions sekvenser (f.eks. amnion bånd syndrom) Unilateral talipes Gastroschisis 1.2. Nakkefold 3,5 mm 1.3. Små biometrier i Trimester Mistanke om mikrocefali: HC < -3 SD Overvejes ved HC<-2SD, og FL+HL >-2 SD Eller Mistanke om skeletdysplasi: FL <-3 SD, OG HL < -3SD Overvejes ved FL og HL <-2 SD og HC >-2SD Eller Universelt små biometrier <-3 SD Overvejes ved universielt små biometrier <-2 SD Laves array-cgh uden kromosomundersøgelse kan man overveje om det er bedre at lave CVS end AC, også som primær undersøgelsesmetode, for at påvise/udelukke placentamosaicisme, som årsag til vækstretardering. Bør diskuteres med den lokale genetiske afdeling Uforklarlig intrauterin fosterdød (fra uge 16-evt før), eller uforklarlig intrapartum/neonatal død 2. Det vil ofte være indiceret også at tilbyde hasteanalyse/aneuploiditest (QF- PCR/MLPA). Forud for array-cgh kan det lokalt overvejes om hasteanalysen kan udelades, med følgende forbehold 2.1. Man vil miste diagnostik af triploidi ved at frafalde QF-PCR. MLPA kan ikke sikkert detektere triploidi, så her supplerer MLPA ikke array-cgh Ved høj gestationsalder kan hasteanalyse/aneuploiditest være af afgørende betydning for at fastholde kvindens mulighed for abort ved trisomi. 3. Ved mistanke om specifik monogen sygdom, bør i hvert enkelt tilfælde vurderes, om der ud over specifik mutationsdiagnostik er indikation for aneuploiditest og/eller array- CGH, og/eller alm G-bånds karyptype 4. Der vil ofte ikke være indikation for array-cgh alene pgr af fund af 2 bløde markører, såfremt der foreligger normal 1. Trimester kombineret test 2

3 5. Forældreblodprøver Der bør altid tages forældreblodprøver samtidigt med CVS/Amnio Der medsendes kun prøver fra biologiske forældre Forældreprøverne kan analyseres ved abnorm føtal array-cgh, eller samtidigt med den føtale prøve (feks ved høj GA eller andre forhold, der kræver kortest mulige svartid). 6. Præ test information/rådgivning 6.1. Der skal orienteres om hvad array-cgh kan og ikke kan påvise og at resultatet kan være følgende: Normal array (ca. 90%) Abnorm array med sikker betydning for føtal sygdom (5-10%) Abnorm array med usikker betydning for føtal sygdom (1%) Abnorm array uden relation til indikationen for undersøgelsen (0,1%) 6.2. Der skal orienteres om at forældreprøverne ofte ikke analyseres, og at en evt forældreanalyse ikke nødvendigvis er en fuld undersøgelse, men kan være rettet mod specifik afklaring af fund hos fostret. 7. Post-test information/rådgivning 7.1. Ved normalt undersøgelsesresultat (1) vil svar-afgivelse og videre plan for graviditeten oftest kunne varetages af en føtalmediciner på den gynækologiskobstetriske afdeling Ved abnormt resultat med sikker betydning for føtal sygdom (2), bør man vurdere om svarafgivelsen bedst varetages af en føtalmediciner på den gynækologiskobstetriske afdeling, af en klinisk genetiker, eller ved en multidiciplinær fælleskonsultation Ved abnorme fund med usikker betydning (3) eller abnorme fund uden relation til indikation for undersøgelsen (4) bør forældrene henvises til genetisk rådgivning hos en genetiker, eller rådgives i fællesskab af føtalmediciner og klinisk genetiker. 8. Registrering i Astraia 8.1. En kommende opgradering af Astraia vil inkludere registrering af både karyotype og array-cgh 8.2. Indtil da registreres array-cgh svar både under fanebladet Karyotype, OG under fanebladet DNA-undersøgelse Baggrund Da aray-cgh er en teknik, der både hvad angår anvendelse, laboratorieteknik og pris er inde i en meget hurtig udvikling, vil grundlaget for denne guidelines anbefalinger også 3

4 ændres, og man må forvente en udvikling, hvor prænatale kromosomundersøgelser i stigende grad udføres som array-cgh. Array-CGH: Teknisk beskrivelse Array-baseret komparativ genomisk hybridisering (array-cgh) er en meget følsom DNAbaseret undersøgelse, som screener hele det menneskelige genom (alle kromosomerne) for kopiantalsvariationer - CNV er (copy number variations) (1). CNV er forekommer i form af deletioner (tab af genmateriale) og duplikationer (ekstra kopier af genmateriale). Sammenlignet med den traditionelle kromosomundersøgelse hvor man kan påvise lysmikroskopisk synlige forandringer ned til 5 millioner baser (megabaser, Mb), har array- CGH en langt højere opløsning og kan beskrive kromosomafvigelser med stor nøjagtighed mht. lokalisation og involverede gener. For nuværende anbefales det internationalt, at opløsningen som minimum er 200 kb ( bp), når analysemetoden anvendes til kliniske formål (2). Array-CGH teknologien - ultrakort: Ved en array-cgh analyse anvendes typisk en lille glasplade, et microarray, som indeholder tusindvis af forskellige DNA-stykker, som repræsenterer specifikke områder i det menneskelige genom. Til glaspladen tilsættes fluorescensmærket DNA fra både patient og en kendt normal kontrol. DNA fra patient og kontrol konkurrerer nu om at hæfte til (hybridisere) DNA på glaspladen. Ved hjælp af software dannes et billede af de enkelte kromosomer og hvordan mængdeforholdet er mellem patient og kontrol DNA, som er indmærket med forskellig farve fluorescens. Hvis der er ulige vedhæftning betyder det, at der enten er et tab eller en duplikation. SNP-array-teknologi: SNP(single nucleotide polymorphism)-array belyser som array-cgh kvantitative ændringer i hele genomet, men baserer sig på registrering af variation i enkeltnukleotider og er ikke som array-cgh komparativ. SNP-array er et alternativ til array- CGH, men i de fleste studier med prænatale arrays anvendes array-cgh. De fleste laboratorier i Danmark anvender array-cgh, og denne guideline beskæftiger sig primært med array-cgh. I guideline anvendes udtrykket array-cgh derfor som synonym for kromosomal mikroarray, dækkende både array-cgh og SNP-array, da array-cgh er den langt mest anvendte teknik i den føtamedicinske litteratur Hvilket prøvemateriale kan anvendes til array-cgh? For postnatale analyser anvendes typisk DNA fra blod, men array-cgh kan udføres på DNA fra vidt forskellige humane prøver som placentavæv eller amnionvæske, og dyrkede celler fra fostervand, placentabiopsi eller fostervæv. Til undersøgelse af udyrket amnionvæske eller placentavæv er der brug for henholdsvis ml amnion og mg placentavæv. Før 16. graviditetsuge kan det dog være vanskeligt at opnå tilstrækkeligt DNA til undersøgelsen fra 20 ml amnion. Ved prænatal undersøgelse er det en fordel at kende kønnet på den undersøgte graviditet, fordi det giver mulighed for at anvende den bedste kontrol ved analysen. Hvor hurtigt får man svar på analysen? Til forskel fra en kromosomundersøgelse kan array-cgh udføres på udyrkede celler og det giver mulighed for en kort svartid på analysen, gennemsnitligt 5-7 arbejdsdage, i særlige tilfælde ned til 3-4 arbejdsdage. 4

5 Diagnostisk gevinst ved array-cgh De talrige publikationer om prænatal array-cgh omfatter mange forskellige array platforme (forskelle i probetyper, antal prober, placering af prober), set ups (± forældreprøver, ± aneuploiditest og konventionel kromosomanalyse), forskelle i hvad der rapporteres og i indikationer for analysen. Sammenligning af studierne skal derfor tages med dette forbehold. Generelt En metaanalyse vedr. det diagnostiske udbytte af prænatal array-cgh sammenlignet med konventionel kromosomanalyse viser, at array-cgh detekterer yderligere 3,6% sygdomsfremkaldende kromosomafvigelser uanset undersøgelsesindikation (incl. alder og den gravides eget ønske). Hvis indikationen er strukturel misdannelse ved UL er antallet af påviste sygdomsfremkaldende kromosomafvigelser 5,2% højere end ved konventionel kromosomanalyse (3). Et prospektivt multicenterstudie omfattende 4406 prænatale prøver på alle indikationer er netop publiceret (UL anomali: 1109, aetas: 2054, DS screen positiv: 827) (4). I dette studie blev der parallelt foretaget konventionel kromosomanalyse og array-cgh: Agilent 44 k, som dækker hele genomet, men med større følsomhed i regioner, hvor kromosomafvigelse har kendt betydning. Hos 4282 var det muligt at gennemføre begge analyser. Af disse, hvor cases med mosaiktilstand påvist ved konventionel kromosomanalyse blev ekskluderet, påviste array-cgh analysen alle aneuploidier og ubalancerede kromosomafvigelser, som blev påvist ved konventionel kromosomanalyse. Sammenlignet med normal konventionel kromosomanalyse, påviste array-cgh yderligere 1,7% sygdomsfremkaldende kromosomafvigelser, hvis indikationen var aetas eller positivt DS screeningsresultat. Det diagnostiske udbytte var derimod 6%, hvis indikationen var strukturel misdannelse. Studiet har ikke stratificeret resultatet efter specifikke misdannelser. Misdannelser En nylig stor opgørelse, der omfatter 2858 cases med abnorm UL og normal konventionel kromosomanalyse (hvis udført), har stratificeret resultatet af array-cgh efter ultralydsfundet (3). Hos fostre med strukturel misdannelse i ét organsystem blev der påvist sygdomsfremkaldende kromosomafvigelse hos 5,3% (81/1519) og ved strukturel misdannelse i flere organsystemer 10% (58/579). Der er yderligere stratificeret efter specifikke misdannelser, men her bliver tallene i mange tilfælde små. Ved følgende misdannelser enten isoleret eller sammen med anden UL abnormitet var der dog særlig høj frekvens: holoprosencephali (10,6%, 9/85), posterior fossa defekt (14,6%, 21/144), skeletanomalier (10,7%,15/140), VSD (10,6%,14/132), hypoplastic left heart (16,2%,11/68) og læbe-/ganespalte (10,3%,14/136). I et nyt dansk studie fandtes sygdomsfremkaldende CNV i 11/89 (12,4%) graviditeter med abnorm ultralyd, og 3/89 havde der ud over fund af usikker klinisk betydning (3,4%). (8) Nakkefold 3,5 mm Ved isoleret øget nakkefoldstykkelse (ikke defineret) fandtes sygdomsfremkaldende kromosomafvigelse hos 3,3% (8/303). Ved øget NF mellem 3 og 4 mm som isoleret fund havde 0,9% (1/113) signifikant abnorm array, og ved NF 4 mm var andelen 6,3% (6/96) (5). 5

6 I et dansk studie med fostre med NF 3,5 mm og normal karyotype havde 5/48 (8,3%) abnorm karyotype ved array-cgh (7). Omvendt kunne et andet dansk studie med 100 fostre med NF 3,5 mm og normal karyotype, ikke påvise klinisk betydende kromosomale anomalier ved anvendelse af HR- CGH. Der var dog i dette studie anvendt CGH med en opløsning på ca 3 Mbp, hvilket er en lavere opløsning end i de fleste array-cgh studier (13). Små biometrier Der er ikke publiceret mange data vedrørende array-fund ved isolerede små biometrier. Den største serie, der er stratificeret ud fra UL-fund, er Shaffer et al (5) med cases med abnorme fund ved UL, heraf dog kun få med isolerede små biometrier. Ved isoleret fund af korte rørknogler havde 9,1% signifikant abnorm array, men der var her kun tale om 1 ud af 11. Ved isoleret SGA (ikke defineret) fandtes sygdomsfremkaldende kromosomafvigelse hos 2,7% (2/74). Hvis SGA var kombineret med strukturel misdannelse, fantes signifikant abnorm array hos 10,3% (14/136) (5). I Lee et al s artikel med prænatale array (9), var indikationen ved 2 ud af 55 abnorme array; SGA eller korte rørknogler, men de normale array var ikke stratificeret efter UL-fund. Gruchy undersøgte 9 med isoleret SGA, men fandt ingen med abnorm array-cgh (BAC) (6). Vedrørende små hovedbiometrier, er mikrocefali defineret som HC <-2 SD, og svær mikrocefali som HC<-3 SD (10) Wladimiroff et al har ved gennemgang af 30 prænatalt (middel uge 28) diagnosticerede mikrocefale fostre fundet at hos 25 var mikrocefali enten associeret med genetisk syndrom (20%), kromosomfejl (23%), anden CNS-anomali (17%) eller med multiple misdannelser (23%). 5 var isoleret mikrocefali. Ved isoleret microcefali (<-2 SD) fandtes i Shaffers studie abnorm array hos 3,1% (1/32), og hos 5,4% (2/37) ved mikrocefali sammen med andre misdannelser (5). Der er en række publikationer med påvisning af mikrodeletions syndromer som årsag til mikrocefali med forsinket udvikling, bla (12), der er dog tale om sjældne syndromer. Det er væsentligt at vide at mikrocefali i sig selv specielt med HC mellem -2 og -3 SD, er ikke entydigt associeret med dårligt neurologisk udkomme. Malinger at al har bl.a. publiceret en opgørelse over 19 cases af isoleret HC med Z-score mellem -2 og -3, diagnosticeret sent i graviditeten (middel uge 36), der alle havde normalt neurologisk udkomme (11). Der er dog en klar association mellem dårligt neurologisk udkomme, og HC mindre end -3 SD. Ved mistanke om placentainsufficiens/svær FGR som årsag til små biometrier, kan man overveje om evt kromosomundersøgelse bør udføres på placentavæv fra CVS, da Confined Placental Mosaicism med bl.a. trisomi 16 medfører en betydelig risiko for intrauterin død, svær og tidlig IUGR/præeklampsi og neonatal død (12). Uforklarlig intrauterin eller intrapartum fosterdød, eller uforklarlig neonatal død Der henvises til Sandbjerg Guideline 2013 (under udarbejdelse) (14) Hvad kan prænatal array-cgh påvise? Ubalancerede kromosomafvigelser som: Trisomi og monosomi Deletioner og duplikationer - både mikroskopisk synlige og submikroskopiske 6

7 (påviser også hvad man kan ved syndrom-mlpa og subtelomer MLPA ) Hvad kan prænatal array-cgh ikke påvise? Balancerede kromosomale rearrangementer (translokationer, inversioner og insertioner). Triploidi Lav grad af mosaicisme (ca. < 20%) (detektionsgraden er sammenlignelig med almindelig kromosomanalyse) Uniparental disomi Fragilt X syndrom og andre trinukleotidsygdomme Monogene sygdomme, f.eks. cystisk fibrose, Noonan syndrom, skeletdysplasier Da der kan være forskelle mellem forskellige array-platforme, og pgr af stigende antal forskellige genetiske undersøgelsesmetoder, er det meget vigtigt at man har en tæt dialog med sin klinisk genetiske afdeling om den genetiske udredningsstrategi både generelt, og i forbindelse med de enkelte cases. Overvejelser vedr forældreblodprøver - Hvorfor er forældreblodprøver vigtige? Array-CGH detekterer hos den enkelte patient en række kopiantalsvariationer (Copy Number Variations, CNV er). Alle mennesker har et antal godartede CNV er - normalvarianter - som ofte er kendte i befolkningen eller er til stede hos netop patientens familie. Ved tolkningen af array-cgh er det vigtigt at skelne mellem normalvarianter og sygdomsfremkaldende CNV er. Vurderingen af en given CNV foregår primært ud fra den tilgængelige viden i litteratur og databaser. Analyse af forældreblodprøver er endvidere et vigtigt redskab i vurderingen af en given CNV. Hvis en CNV er nedarvet fra en rask forælder, vil der således højst sandsynligt være tale om en normal variant, mens mistanken om sygdomsfremkaldende betydning skærpes hvis CNV en er nyopstået hos fostret. Analyse af forældreblodprøver er også et vigtigt bidrag til rådgivningen om sygdomsfremkaldende CNV er dette gælder i særdeleshed for CNV er, der er associeret med en relativt mild fænotype, og som ofte kan være arvet fra en forælder. Der er visse forhold, der skal tages højde for i anvendelsen af forældreblodprøver til vurdering af fænotype hos det ventede barn: - nedsat penetrans (ikke alle får symptomer) er velkendt ved flere sygdomsfremkaldende CNV er - variabel ekspressivitet (berørte får symptomer i forskellig grad) - nyopståede CNV er er ikke nødvendigvis sygdomsfremkaldende en CNV kan være associeret med en autosomal recessiv lidelse hos barnet (f.eks. kan en deletion, som erkendes med array-cgh, udgøre mutationen på den ene allel, mens der findes en mutation på den anden allel, som ikke kan erkendes med metoden). Disse forhold kan forventes at være berørt i analysesvaret, hvor det findes relevant. Hvornår skal forældreblodprøverne tages? 7

8 Forældreblodprøver bør tages samtidig med eller snarest muligt efter den prænatale prøve. Dette sparer tid og gør at man ikke behøver at forurolige forældrene med anmodning om blodprøve senere. Overvejelser vedr hasteanalyse/aneuploiditest I tilfælde med klart øget risiko for trisomi, vil det være oplagt at udføre hasteanalyse/aneuploiditest forud for evt array-cgh, feks ved stor NF i 1. Trimester. I tilfælde af misdannelser diagnosticeret i 2-3. Trimester, hvor der foreligger helt normal 1. Trimester risikovurdering med lav risiko for trisomi, kan man overveje om det er nødvendigt at udføre hasteanalyse/aneuploiditest forud for evt array-cgh også af ressourcemæssige årsager, da langt de fleste hasteanalyser vil være normale. En særlig overvejelse i den forbindelse er triploidi, der ikke kan påvises med array-cgh, men ved hasteanalyse. Dels har triploidi en typisk UL-fænotype, dels vil det være meget sjældent med et levende triploidt foster i 2. Trimester, og alle dør inden fødslen. Overvejelser vedr specifik diagnostik og/eller array-cgh I tilfælde med risiko for gentagen, kendt CNV er (fx 22q11 mikodeletion), kan man anvende målrettede metoder som fx MLPA. Mange CNV er vil dog være unikke og metoden vil i så fald være array-cgh. Metodevalg i forhold til økonomi Der findes forskellige array-cgh-platforme i de danske laboratorier, og analysestrategien kan derfor variere fra sted til sted. Ved nogle platforme kan det af økonomiske hensyn være relevant at analysere forældrene mod hinanden, det vil sige med hinanden som reference. Ved andre platforme er dette ikke relevant. Svartid kontra økonomi Der skal foretages et valg om hvorvidt forældreblodprøverne skal analyseres umiddelbart (altså samtidig med den prænatale prøve) eller skal vente til der evt. bliver behov. Beslutningen herom er en afvejning af økonomiske og tidsmæssige hensyn. Svartiden på en prænatal array-cgh er op til 7 arbejdsdage og afhænger af lokale forhold og hvornår prøven ankommer til laboratoriet i forhold til laboratoriets arbejdsgange. Hvis der skal udføres forældreblodprøver efterfølgende, forlænges svartiden yderligere. Nærmer gestationsalderen sig abortgrænsen, bør man derfor overveje om forældreblodprøver skal køres samtidigt med den prænatale prøve. Præ test information/rådgivning Array-CGH er en meget sensitiv analyse med mulighed for at detektere meget små kromosom-ubalancer. Metoden kræver derfor grundig information af forældrene før og efter analysen. Der bør forud for prøven informeres om Hvad array-cgh kan og ikke kan påvise (fordele og begrænsninger) I hvilke situationer forældreblodprøver analyseres Procedure for svar og forventet svartid. 8

9 Mulige resultater af undersøgelsen (se nedenfor) Mulige undersøgelsesresultater ved array-cgh 1. Normal array-cgh (90%) 2. Abnorm array-cgh med sikker betydning for føtal sygdom (5-10%) 3. Abnorm array-cgh med usikker betydning for føtal sygdom (ca 1%) 4. Abnorm array-cgh uden relation til indikation for undersøgelsen, men som kan have helbredsmæssig betydning for fostret og andre familiemedlemmer (0,1%) 5. Analysen kan ikke gennemføres pga tekniske vanskeligheder (f.eks. for lidt væv eller dårlig kvalitet af oprenset DNA) Post test information/rådgivning Ved normalt undersøgelsesresultat (1) vil svar-afgivelse og videre plan for graviditeten oftest kunne varetages af en føtalmediciner på den gynækologiskobstetriske afdeling. Ved abnormt resultat med sikker betydning for føtal sygdom (2), bør man vurdere om svarafgivelsen bedst varetages af en føtalmediciner på den gynækologiskobstetriske afdeling, af en klinisk genetiker, eller ved en multidiciplinær fælleskonsultation. Ved abnorme fund med usikker betydning (3) eller abnorme fund uden relation til indikation for undersøgelsen (4) bør forældrene henvises til genetisk rådgivning hos en genetiker, eller rådgives i fællesskab af føtalmediciner og klinisk genetiker. For at begrænse antallet af usikre fund og fund uden relation til indikationen for undersøgelsen har man på nogle laboratorier valgt et array, som fokuserer på områder med kendte syndromer og områder, som ved afvigelse er vist at have relation til mentalt og/eller fysisk handikap. Rådgivningen af forældrene ved fund med usikker betydning adskiller sig ikke væsentligt fra den rådgivning der i dag ydes ved konventionelle kromosomundersøgelser med fund af mindre kendt betydning f.eks. markerkromosomer. Idet undersøgelsen indtil videre forbeholdes gravide med ultralydspåviste abnormaliteter vil problematikken omkring fund med usikker betydning være sjælden og hastigt mindskes i takt med metodens udbredelse. Der indsamles viden om abnorme fund og relateret fænotype i såvel interne som store internationale databaser og de danske laboratorier har allerede stor erfaring fra de postnatale analyser. Etisk råd har i 2012 udgivet en baggrundsrapport og en anbefaling om etiske dilemmaer ved genom-undersøgelser (15-16). I rapporten fremhæves det, at dansk lovgivning stiller krav om, at der indhentes et informeret samtykke forud for igangsættelsen af genom-undersøgelser. Det fremhæves endvidere at patienters ønsker vedrørende tilbagemelding om tilfældighedsfund altid bør afklares i sammenhæng med det informerede samtykke, før undersøgelsen indledes. 9

10 I praksis kan man tænke sig sjældne eksempler, hvor man ved prænatal array-cgh får oplysninger om mulig sygdomsdisposition hos fostret eller forældrene, som ikke relaterer sig til indikationen for undersøgelsen f.eks. disposition til cancer eller andre late onset sygdomme. I disse tilfælde vil det ifølge rapporten altid bero på et lægeligt skøn om patientens ret til ikke at vide skal respekteres. Lægen har dog som hovedregel pligt til at informere hvis Der er tale om en alvorlig sygdom, Der foreligger en sikker dokumenteret sammenhæng mellem den genetiske disposition og sygdomsudviklingen, De tests, som benyttes for at fastslå den genetiske disposition, er sikre, Sygdommen i væsentlig grad kan forebygges eller behandles. Der er både i diagnostisk- og forskningsmæssig sammenhæng risiko for, at f.eks. forsikringsselskaber og arbejdsgivere får adgang til personfølsomme sundhedsinformationer. Det skal derfor nævnes, at forsikringsselskaber ifølge loven ikke må bede om resultater fra genetiske undersøgelser. Registrering (i Astraia) I aktuelle versioner af Astraia (til og med ) er der endnu ikke etableret standard felter til array-cgh svar. Det er aftalt med Astraia, at dette vil blive udviklet. Indtil da bør array- CGH svar registreres som: 1: Som føtal karyotype (se screendump). Man kan evt som vist skrive i kommentarfeltet, at der er tale om array-cgh. Dette er især vigtigt hvis der kun er lavet array, og denne er normal. Dette skyldes at karyotypesvaret (normal/abnorm) anvendes af Astraia i flere forskellige situationer, feks 1. Trim audit, genberegning af risiko i en evt efterfølgende graviditet 2: Hvis der er lavet både karyotype og array-cgh, kan man registrere array-cgh under fanebladet Genetiske undersøgelser oprette drop-down lister som vist i nedenstående screendump 10

11 Referencer (1) Brady PD et al. Genomic microarrays: a technology overview. Prenat Diagn. 2012: (2) Vermeesch JR.Vermeesch JR, Brady PD, Sanlaville D, Kok K, Hastings RJ. Genome-wide arrays: Quality criteria and platforms to be used in routine diagnostics. Hum Mutat 2012;33: (3) Hillman SC, Pretlove S, Coomarasamy A, McMullan DJ, Davison EV, Maher ER, Kilby MD. Additional information from array Comparative Genomic Hybridisation (array CGH) technology over conventional karyotyping in prenatal diagnosis - a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011; 37: 6-14.Wapner RJ et al. Chromosomal Microarray versus Karyotyping for Prenatal Diagnosis. NEJM 2012; 367: (4) Shaffer LG, Rosenfeld JA, Dabell MP, Coppinger J, Bandholz AM, Ellison JW, Ravnan JB, Torchia BS, Ballif BC, Fisher AJ. Detection rates of clinically significant genomic alterations by microarray analysis for specific anomalies detected by ultrasound. Prenat Diagn. 2012; 32 : (5) Leung TY, Vogel I, Lau TK, Chong W, Hyett JA, Petersen OB, Choy KW. Identification of submicroscopic chromosomal aberrations in fetuses with increased nuchal translucency and apparently normal karyotype. Ultrasound Obstet Gynecol Sep;38(3): (6) Gruchy N, Decamp M, Richard N, Jeanne-Pasquier C, Benoist G, Mittre H, Leporrier N. Array CGH analysis in high-risk pregnancies: comparing DNA from cultured cells and cellfree fetal DNA. Prenat Diagn Apr;32(4): (7) Vestergaard EM, Christensen R, Petersen OB, Vogel. Prenatal diagnosis: Array Comparative Genomic Hybridization in fetuses with abnormal sonographic findings. Accepted AOGS. (8) Lee C-N, Lin S-Y, Lin C-H, Shih J-C, Lin T-H, Su Y-N. Clinical utility of array comparative genomic hybridisation for prenatal diagnosis: a cohort study of 3171 pregnancies. BJOG 2012;119: (9) Congenital micorcephaly detected by prenatal ultrasound: genetic aspects and clinical significance. Den Hollander NS, Wessels MW, Los FJ, Ursem NTC, Niermeijer MF, Wladimiroff JW. Ultrasound Obstet Gynecol 2000;15: (10) Developlental outcome of isolated fetal microcephaly. Stoler-Poria S, Lev D, Schweiger A, Lerman-Sagie T, Malinger G. Ultrasound Obstet Gynecol 2010;36: (11) Recurrent reciprocal 1q21.1 deletions and duplications associated with microcephaly or macrocephaly and developmental and behavioral abnormalies. Brunetti- Pierri N, Berg JS et al. Nat Genet 2008;40(12): (12) Variable outcomes in mosaic trisomy 16: five case reports and literature analysis. Neiswanger K, Hohler PM, Hively-Thomas LB, McPherson EW, Hogge WA, Surti U. Prenat Diagn May;26(5): (13) Increased nuchal translucency with normal karyotype: a follow-up study of 100 cases supplemented with CGH and MLPA analysis. Schou KV, Kurchhoff M, Nygaard U, Jørgensen C, Sundberg K. Ultrasound Obstet Gynecol 2009;34: (14) Intrauterin fosterdød (IUFD) Sandbjerg Guideline 2013 (link). (15) Det etiske råds udtalelse vedr genom-undersøgelser 2012 (link) (16) Det etiske råds rapport vedr genom-undersøgelser 2012 (link) 11

Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse

Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Side 1 af 5 Procedure/vejledning Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Udarbejdet af Lægerne, Kennedy Centret 1 Hvad er kromosom mikroarray analyse? Kromosom mikroarray

Læs mere

Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer

Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL Retningslinjer for

Læs mere

5. februar Kompetencekort Cytogenetik

5. februar Kompetencekort Cytogenetik Kompetencekort Cytogenetik 5. februar 2015 Kompetencer i målbeskrivelsen (I= introduktionsstilling, H= Hoveduddannelse) som er dækket af denne konkretisering: I I I H H H Beskrive (1) kromosomstruktur,

Læs mere

Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte.

Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte. OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.01 Almene forløb - 2.01.16 Præanalyse - 2.01.16.01 Vejledninger til diverse prøvetagninger Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet ikke dokumentstyret.

Læs mere

Externt review Guideline gennemgået af.forud for plenar-gennemgang på guidelinemødet COI for referees: Se appendiks 1

Externt review Guideline gennemgået af.forud for plenar-gennemgang på guidelinemødet COI for referees: Se appendiks 1 FØTO-Sandbjerg guideline 2017 Titel Prænatal kromosom mikroarray analyse (CMA) Forfattere Ida Vogel, overlæge, Klinisk genetisk afdeling, Aarhus Universitetshospital Christina Fagerberg, overlæge, Klinisk

Læs mere

Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg

Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Hvorfor er vi der? Cytogenetisk diagnostik 2005 (PCR, FISH, CGH) Thue Bryndorf Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Dr. Lejeune Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Klassisk cytogenetik (kromosomer)

Læs mere

Spørgsmål til tirsdag. U-kursus i føtal medicin GE 21/

Spørgsmål til tirsdag. U-kursus i føtal medicin GE 21/ Spørgsmål til tirsdag U-kursus i føtal medicin GE 21/10 2009 Ul-Screening Nævn diagnostiske og screenings (risikovurdering) metoder indenfor prænatal diagnostik Screening: Ultralyd, biokemi. Diagnostik:

Læs mere

Nye retningslinjer under udarbejdelse aktuelt. Behov for nye retningslinjer pga nye metoder i den prænatale diagnostik.

Nye retningslinjer under udarbejdelse aktuelt. Behov for nye retningslinjer pga nye metoder i den prænatale diagnostik. Prænatal Diagnostik Overlæge Christina Fagerberg, Molekylærbiolog Charlotte Brasch Andersen, PhD, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH Afdelingslæge Geske Bak, Føtalmedicinsk Klinik, Gynækologisk-Obstestrisk

Læs mere

Genetisk udredning af det syge foster

Genetisk udredning af det syge foster Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2009 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse Laboratorieundersøgelser

Læs mere

Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008

Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse

Læs mere

Genetisk udredning af det syge foster

Genetisk udredning af det syge foster Genetisk udredning af det syge foster Kursus i Føtal Medicin 2014 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese

Læs mere

NIPT og prænatal screening

NIPT og prænatal screening NIPT og prænatal screening Møderække med SST: DFMS, DSMG, DSOG, (DSKB) 13. Januar, 24. Februar, 31. Marts, 15. Maj 2014 Off. Sygehuse: Roskilde Ålborg Alle? Private klinikker: Mange! 2 1 Abnorme karyotyper

Læs mere

Risikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer. Risikovurdering. Diagnostik. Ann Tabor

Risikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer. Risikovurdering. Diagnostik. Ann Tabor Risikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer Undersøgelse for kromosomsygdomme Diagnostik moderkageprøve fostervandsprøve Ann Tabor Risikovurdering biokemiske undersøgelser

Læs mere

Genetiske undersøgelser i graviditeten

Genetiske undersøgelser i graviditeten Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk

Læs mere

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før

Læs mere

Høringsudkast: Retningslinjer for fosterdiagnostik 2016 prænatal information, risikovurdering, ra dgivning og diagnostik

Høringsudkast: Retningslinjer for fosterdiagnostik 2016 prænatal information, risikovurdering, ra dgivning og diagnostik Høringsudkast: Retningslinjer for fosterdiagnostik 2016 prænatal information, risikovurdering, ra dgivning og diagnostik 2. juni 2016 Indhold 1. Indledning... 4 2. Formålet med fosterdiagnostik... 7 3.

Læs mere

Gastrointestinalkanalen

Gastrointestinalkanalen Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer U-kursus oktober 2006 Connie Jørgensen, Rigshospitalet Områder hvor stenoser/atresier hyppigst forekommer Gastrointestinalkanalen 10 uger Uge

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier 12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:

Læs mere

H I G H L I G H T S Føtosandbjerg 2008. På vej. Til Sandbjerg. Føto-Sandbjerg 2008. Astraia arbejdsgruppen

H I G H L I G H T S Føtosandbjerg 2008. På vej. Til Sandbjerg. Føto-Sandbjerg 2008. Astraia arbejdsgruppen H I G H L I G H T S Føtosandbjerg 2008 På vej Til Sandbjerg Arbejdsgrupper Guidelinegrupper Føto-Sandbjerg 2008 Arbejdsgrupper Styregruppe ASTRAIA-udvalg Forsknings-udvalg Undervisnings- og kursusaktiviteter

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre

Læs mere

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at

Læs mere

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed

Læs mere

Prænatal diagnostik af kromosomsygdomme efter indførelse af risikovurdering for Downs syndrom

Prænatal diagnostik af kromosomsygdomme efter indførelse af risikovurdering for Downs syndrom 1152 Prænatal diagnostik af kromosomsygdomme efter indførelse af risikovurdering for Downs syndrom Originalartikel Afdelingslæge Susanne Kjærgaard, afdelingslæge Johanne M.D. Hahnemann, overlæge Lillian

Læs mere

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk

Læs mere

Noninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening

Noninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening 2 Noninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening Louise Stig Hornstrup 1, Louise Ambye 2, Steen Sørensen 2 & Finn Stener Jørgensen 1 Statusartikel 1) Ultralydklinikken, Gynækologisk

Læs mere

Den normale undersøgelse. Klinisk mistanke om CNS-sygd? U-kursus i føtal medicin CNS. Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management.

Den normale undersøgelse. Klinisk mistanke om CNS-sygd? U-kursus i føtal medicin CNS. Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management. U-kursus i føtal medicin CNS Olav Bjørn Petersen RH, 7 oktober 2005 Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management. Campbell S, Johnstone FD, Holt EM, May P. Lancet 1972 Dec 9;2(7789):1226-7

Læs mere

Gastrointestinalkanalen

Gastrointestinalkanalen Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer U-kursus oktober 2006 Connie Jørgensen, Rigshospitalet Esofgus Normal eosofagus Øsofagusatresi Øsofagusstenose eller atresi forekomst 3.3:10,000

Læs mere

Jordemoderforeningen har modtaget det omfattende materiale vedrørende de fosterdiagnostiske tilbud til gravide i Danmark.

Jordemoderforeningen har modtaget det omfattende materiale vedrørende de fosterdiagnostiske tilbud til gravide i Danmark. Jette Poder Fra: Lillian Bondo Sendt: 1. august 2016 08:55 Til: fob@sst.dk; Christine Brot Cc: Jette Poder; Anne-Mette Schroll Emne: Fosterdiagnostik 3-7010-24/1 Til Sundhedsstyrelsen Jordemoderforeningen

Læs mere

Kromosomtranslokationer

Kromosomtranslokationer 12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet

Læs mere

Sjældne kromosomafvigelser

Sjældne kromosomafvigelser Sjældne kromosomafvigelser Et informationshæfte udgivet af Forældreforeningen UniqueDanmark Lægerne på Kennedy Instituttet - Statens Øjenklinik Center for Små Handicapgrupper Indholdsfortegnelse Om dette

Læs mere

Første trimester screening

Første trimester screening Første trimester screening Charlo.e Ekelund, læge, PhD Gynækologisk/Obstetrisk Afdeling Rigshospitalet U- kursus 28.10.2014 Formål Screening test 6-7 uger PAPP- A og frit beta hcg 9-11 uger nakkefoldsskanning

Læs mere

Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN

Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN TILLYKKE MED GRAVIDITETEN! Alle gravide får tilbud om to scanninger i løbet af graviditeten for at se, om fostret udvikler sig, som det skal. Det er naturligvis dig,

Læs mere

Recessiv (vigende) arvegang

Recessiv (vigende) arvegang 10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;

Læs mere

SINGLE UMBILICAL ARTERIE

SINGLE UMBILICAL ARTERIE SINGLE UMBILICAL ARTERIE Guideline vedtaget på Føto-Sandbjerg 2007. ARBEJDSGRUPPENS MEDLEMMER Lisa Neerup Jensen, Annette Kristiansen, Hanne Mohapeloa, Kirsten Pilsgaard, Ann Tabor (tovholder), Karen Wøjdemann.

Læs mere

Vejledning til eksterne rekvirenter om prøver til analyse eller opbevaring på Kennedy Centret

Vejledning til eksterne rekvirenter om prøver til analyse eller opbevaring på Kennedy Centret Side 1 af 5 Vejledning til eksterne rekvirenter om prøver til analyse eller opbevaring på Kennedy Centret Før og ved Jeres prøvetagning: 1. Hvem kan rekvirere vore analyser? Læger på danske hospitalsafdelinger,

Læs mere

Fostervandsprøve ve og moderkageprøve

Fostervandsprøve ve og moderkageprøve Fostervandsprøve ve og moderkageprøve U-kursus i føtalmedicin 2008 Teknik UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse 0,9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta? Teknik Antal indstik > 2 øger aborthyppigheden

Læs mere

OM TESTEN OM VIRKSOMHEDEN

OM TESTEN OM VIRKSOMHEDEN OM VIRKSOMHEDEN Sequenom Laboratories er et datterselskab, som er 100 % ejet af Sequenom, Inc. Det er et CAPakkrediteret og CLIA-certificeret laboratorium (Clinical Laboratory Improvement Amendment) med

Læs mere

UL misdannelser og aneuploidisyndromerne. UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme. Trisomi 21 hyppigheder! Down syndrom cytogenetisk fordeling

UL misdannelser og aneuploidisyndromerne. UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme. Trisomi 21 hyppigheder! Down syndrom cytogenetisk fordeling UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme A-kursus i føtal medicin Minikursus i klinisk genetik RH 4. oktober 2005 UL misdannelser og aneuploidisyndromerne Èn misdannelse: ca. 8-10 % vil have kromosomfejl

Læs mere

Teknik. Teknik. Fostervandsprøve og moderkageprøve. Teknik. UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse 0.9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta?

Teknik. Teknik. Fostervandsprøve og moderkageprøve. Teknik. UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse 0.9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta? Teknik Fostervandsprøve og moderkageprøve UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse.9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta? U-kursus i føtalmedicin 25 Teknik Antal indstik > 2 øger aborthyppigheden Operatørens

Læs mere

Retningslinjer for fosterdiagnostik

Retningslinjer for fosterdiagnostik Sundheds- og Ældreudvalget 2016-17 SUU Alm.del Bilag 164 Offentligt Retningslinjer for fosterdiagnostik PRÆNATAL INFORMATION, RISIKOVURDERING, RÅDGIVNING OG DIAGNOSTIK 2017 Retningslinjer for fosterdiagnostik

Læs mere

Stor nakkefold og normal karyotype: Udredning og rådgivning

Stor nakkefold og normal karyotype: Udredning og rådgivning Stor nakkefold og normal karyotype: Udredning og rådgivning Baggrund Det er efterhånden veldokumenteret at fostre med stor nakkefold og normale kromosomer har øget risiko for føtal død, betydende anomalier

Læs mere

Dilemmaer omkring 12 ugers grænsen for legal abort. Oplæg til Folketingets Sundhedsudvalg torsdag d 17. januar 2007

Dilemmaer omkring 12 ugers grænsen for legal abort. Oplæg til Folketingets Sundhedsudvalg torsdag d 17. januar 2007 Dilemmaer omkring 12 ugers grænsen for legal abort Oplæg til Folketingets Sundhedsudvalg torsdag d 17. januar 2007 Birgit Petersson, lektor, speciallæge i psykiatri, medlem af ankenævnet for abort og sterilisation

Læs mere

Hunting for Down syndrom. Etik. Etik. Etik. Risikovariable. Overordnet 06-02-2009. Etik Teknik

Hunting for Down syndrom. Etik. Etik. Etik. Risikovariable. Overordnet 06-02-2009. Etik Teknik Hunting for Down syndrom Etik Teknik Handlingsplan Information Etik DK har i 25 år tilbudt karyotype ved øget risiko for Down syndrom DK har i 25 år screenet: hvor gammel er du Etik DK har i 25 år tilbudt

Læs mere

CNS: Udvikling, diagnostik og håndtering

CNS: Udvikling, diagnostik og håndtering U-kursus i føtal medicin CNS: Udvikling, diagnostik og håndtering Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management. Campbell S, Johnstone FD, Holt EM, May P. Olav Bjørn Petersen RH, 27 oktober

Læs mere

INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN?

INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN? INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN? I Danmark kan man på 6 af landets offentlige sygehuse få foretaget indirekte prænatale gentests. Dette er eksempelvis muligt,

Læs mere

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5 Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63

Læs mere

Gastrointestinalkanalen

Gastrointestinalkanalen Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer U-kursus oktober 2009 Connie Jørgensen, Rigshospitalet 1 Esofgus Normal oesofagus 2 Oesofagusatresi Oesofagusstenose eller atresi forekomst 3.3:10,000

Læs mere

Hvad gør tolkning af CNS-UL vanskelig?

Hvad gør tolkning af CNS-UL vanskelig? Hvad gør tolkning af CNS-UL vanskelig? CNS: U-kursus Føtal Medicin 2010 1 Hvad gør tolkning af CNS-UL vanskelig? Dårlig korrelation mellem UL-anatomi og funktion Det normale 2 Hvad skal vurderes i uge

Læs mere

Modul 8, fagpakke 1 Kromosomabnormaliteter, FISH og CGH Stud. udgave (minus billeder) 1

Modul 8, fagpakke 1 Kromosomabnormaliteter, FISH og CGH Stud. udgave (minus billeder) 1 Modul 8, fagpakke 1 Kromosomabnormaliteter, FISH og CGH Stud. udgave (minus billeder) kako@viauc.dk 1 Karyotypering Foruden mutationer kan genetiske sygdomme skyldes kromosomabnormalite ter. Typisk fejl

Læs mere

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk

Læs mere

CNS. Grundlaget. Letale eller svære sequelae. Bedre prognose ved prænat diagn. U-kursus i føtal medicin

CNS. Grundlaget. Letale eller svære sequelae. Bedre prognose ved prænat diagn. U-kursus i føtal medicin U-kursus i føtal medicin Grundlaget CNS Olav Bjørn Petersen RH, 26 oktober 2007 1 2 Letale eller svære sequelae Anencefali/acrania Hydranencefali Holoprosencefali Mikrocefali Tumorer Infektioner Svær hydrocefalus

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier

X bundet arvegang. Information til patienter og familier X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne

Læs mere

for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse

for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse Version 3 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45

Læs mere

Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation

Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd

Læs mere

Årsrapport. (udgivet november 2012)

Årsrapport. (udgivet november 2012) Årsrapport 2011 (udgivet november 2012) Indholdsfortegnelse Forord... 3 Konklusion... 4 Anbefalinger... 5 Baggrund og formål... 6 Screening for kromosomfejl og misdannelser... 8 Historik... 9 Organisation...

Læs mere

Thorax- Gastrointestinale Urinvejsmisdannelser

Thorax- Gastrointestinale Urinvejsmisdannelser Thorax- Gastrointestinale Urinvejsmisdannelser U-kursus Oktober 2014 Connie Jørgensen, Rigshospitalet 1 Normale lunger uge 14 2 29/10/14 Obs. Ribbenene når mere end halvvejs rundt om cirkumferencen. Lungerne

Læs mere

Kategori Variabelnavn i Analyseportal Datakilde Maternelle oplysninger CPR mor Astraia, LPR, DCCR, Fødselsregisteret

Kategori Variabelnavn i Analyseportal Datakilde Maternelle oplysninger CPR mor Astraia, LPR, DCCR, Fødselsregisteret Variabel-liste FØTOdatabasen Kategori Variabelnavn i Analyseportal Datakilde Maternelle oplysninger CPR mor, LPR, DCCR, Fødselsregisteret Fødselsdata CPR barn DCCR, Fødselsregisteret Maternelle oplysninger

Læs mere

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.

Læs mere

Årsrapport 2008-2009-2010. (udgivet november 2011)

Årsrapport 2008-2009-2010. (udgivet november 2011) Årsrapport 2008-2009-2010 (udgivet november 2011) Indholdsfortegnelse Forord... 3 Konklusion... 4 Anbefalinger... 4 Baggrund og formål... 5 Sygdomme, der screenes for... 7 Historik... 8 Organisation...

Læs mere

Føtalmedicinsk kodemanual version 4.3

Føtalmedicinsk kodemanual version 4.3 Føtalmedicinsk kodemanual version 4.3 Indholdsfortegnelse OVERORDNEDE PRINCIPPER...3 AKTIONSDIAGNOSE (A):...3 BIDIAGNOSE (B):...5 TILLÆGSDIAGNOSE (T)...6 HENVISNING-INDIKATION (I):...7 FLERLINGER...8 PROCEDURER/YDELSER

Læs mere

Referat fra DFMS bestyrelsesinternat d 5-6 november 2015

Referat fra DFMS bestyrelsesinternat d 5-6 november 2015 Referat fra DFMS bestyrelsesinternat d 5-6 november 2015 Deltagere: Helle Zingenberg, Pernille Nørgaard, Gitte Størup, Eva Hoseth, Anne Sørensen, Hanne Søndergaard Jensen, Lotte Mathiassen, Helle Mogensen,

Læs mere

Vurdering af det truede IUGR/SGA barn

Vurdering af det truede IUGR/SGA barn Vurdering af det truede IUGR/SGA barn Vores opgave er: -at forebygge fosterdød -at forbygge eller minimere perinatal morbiditet ved at optimere fødselstidspunktet -at konfirmere at fosteret har det godt,

Læs mere

Spørgsmål til torsdag

Spørgsmål til torsdag Spørgsmål til torsdag U-kursus i føtal medicin GE 22/10 2009 U-kursus: Spørgsmål til torsdag 1 Ul-Screening/sen gennemskanning Nævn de 3 overordnede formål for misdannelsesscreening? Bekræfte normalitet

Læs mere

Gastrointestinalkanalen

Gastrointestinalkanalen PSV normalkurve fra 15 uger Blodtransfusion kan gives intraabdominalt Fra uge 14 Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer Connie Jørgensen, Rigshospitalet 1 Esofgus Normal eosofagus Esofagusatresi

Læs mere

Information til gravide om. Nakkefoldsskanning og doubletest Tilbud til gravide om risikoberegning for Downs syndrom

Information til gravide om. Nakkefoldsskanning og doubletest Tilbud til gravide om risikoberegning for Downs syndrom Information til gravide om Nakkefoldsskanning og doubletest Tilbud til gravide om risikoberegning for Downs syndrom Alle gravide kvinder i Danmark har mulighed for at få lavet en risikoberegning for Downs

Læs mere

Årsrapport 2015. Samrådet for svangerskabsafbrydelse, fosterreduktion og sterilisation

Årsrapport 2015. Samrådet for svangerskabsafbrydelse, fosterreduktion og sterilisation Årsrapport 25 Samrådet for svangerskabsafbrydelse, fosterreduktion og sterilisation 2 Indholdsfortegnelse Forord... 5 Organisering af området... 6 Sekretariatet... 6 Sagsgangen i abortsager... 7 Afholdelse

Læs mere

Tak for sidst. Det var super hyggeligt at se så mange på Sandbjerg. Hermed et ganske kort nyhedsbrev med lidt opdatering og information på projektet.

Tak for sidst. Det var super hyggeligt at se så mange på Sandbjerg. Hermed et ganske kort nyhedsbrev med lidt opdatering og information på projektet. NYHEDSBREV FEB.08 Kære alle Tak for sidst. Det var super hyggeligt at se så mange på Sandbjerg. Hermed et ganske kort nyhedsbrev med lidt opdatering og information på projektet. Vi har nu fået hjemmesiden

Læs mere

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder

Læs mere

Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme

Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,

Læs mere

2015 (revision): Geske Bak (Tovholder), Pia Ertberg, Eva Hoseth, Christina Kamper, Kirsten Søgaard og Julie Hartnack Tharin.

2015 (revision): Geske Bak (Tovholder), Pia Ertberg, Eva Hoseth, Christina Kamper, Kirsten Søgaard og Julie Hartnack Tharin. Titel Single Umbilikal Arterie (SUA) Forfattere: 2007 (1.version vedtaget på Føtosandbjerg): Lisa Neerup Jensen, Annette Kristiansen, Hanne Mohapeloa, Kirsten Pilsgaard, Ann Tabor (tovholder) og Karen

Læs mere

Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen

Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Anlægsbærerundersøgelse CF-genfundet i 1989 betød: muligt at undersøge, via

Læs mere

Invasive prøver. Fostervandsprøve og moderkageprøve. Ann Tabor v Karin Sundberg U-kursus i føtalmedicin 2014. Abortrate Komplikationer hos børnene

Invasive prøver. Fostervandsprøve og moderkageprøve. Ann Tabor v Karin Sundberg U-kursus i føtalmedicin 2014. Abortrate Komplikationer hos børnene Fostervandsprøve og moderkageprøve Ann Tabor v Karin Sundberg U-kursus i føtalmedicin 2014 Invasive prøver Abortrate Komplikationer hos børnene 1 Abortrate - uden invasiv procedure n US (uger) Abort (uger)

Læs mere

Risikovurdering i 2. trimester vedr. Down syndrom Endelige reviderede forslag : Version 13.3.2011

Risikovurdering i 2. trimester vedr. Down syndrom Endelige reviderede forslag : Version 13.3.2011 Risikovurdering i 2. trimester vedr. Down syndrom Endelige reviderede forslag : Version 13.3.2011 Arbejdsopgave : At udarbejde guideline vedr. risikovurdering i 2. trimester for Down syndrom. Tovholder

Læs mere

CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold)

CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) Information fra Sundhedsstyrelsen https://sundhedsstyrelsen.dk/da/sundhed-og-livsstil/graviditet-ogfoedsel/screening-af-nyfoedte Information til forældre

Læs mere

Lille mand stor biobank big data

Lille mand stor biobank big data Personlig medicin: styr på teknologien og de kloge hoveder Lille mand stor biobank big data Anne-Marie Gerdes Klinikchef, professor Klinisk Genetisk Klinik, RH Medlem af Etisk Råd Disclosure: Advisory

Læs mere

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig

Læs mere

15.10.2008. Biokemisk Screening. Lennart Friis-Hansen. Biokemisk Screening. Den bagvedliggende ide

15.10.2008. Biokemisk Screening. Lennart Friis-Hansen. Biokemisk Screening. Den bagvedliggende ide Kursus i Føtal Medicin 2008 Minikursus i klinisk genetik 21 oktober på RH Lennart Friis-Hansen Dept. of Clinical Biochemistry Rigshospitalet Univeristy of Copenhagen Denmark Den bagvedliggende ide Kromosom

Læs mere

Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse

Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse Danish Consortium for Neuromuscular Diseases Genomsekventering klinisk anvendelse Odense, 2. september, 2013 Jens Michael Hertz, MD, DMSc Professor, consultant Phone: +45 6541 3191 (dir.), or +45 2027

Læs mere

Prænatal information og rådgivning ved fund af kromosomsygdom og andre sygdomme hos fostret.

Prænatal information og rådgivning ved fund af kromosomsygdom og andre sygdomme hos fostret. Prænatal information og rådgivning ved fund af kromosomsygdom og andre sygdomme hos fostret. Guideline grupens medlemmer: Ann Tabor, Helle Zingenberg, Ida Vogel, Katja Dahl, Lone Nørgaard, Stina Lou, Olav

Læs mere

Esben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014. Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014

Esben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014. Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014 Esben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014 Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014 GenomeDenmark Platformen En national platform for stor-skala sekventering

Læs mere

Spørgsmål til onsdag. U-kursus i føtal medicin GE 22/10 2009. Ul-kursus: Spørgsmål til onsdag 1

Spørgsmål til onsdag. U-kursus i føtal medicin GE 22/10 2009. Ul-kursus: Spørgsmål til onsdag 1 Spørgsmål til onsdag U-kursus i føtal medicin GE 22/10 2009 Ul-kursus: Spørgsmål til onsdag 1 Ul-fysik Hvilket frekvensområde anvendes i medicinsk ultralyd? 2-15 MHz Øges eller mindskes ul-skannerens opløsning

Læs mere

Summary The thesis consists of three subprojects:

Summary The thesis consists of three subprojects: Summary The thesis consists of three subprojects: First subproject The first subproject aimed to analyze the association between growth in first half of pregnancy and the risk of adverse outcome in a cohort

Læs mere

IUGR Intrauterine growth retardation. Rikke Bek Helmig

IUGR Intrauterine growth retardation. Rikke Bek Helmig IUGR Intrauterine growth retardation Rikke Bek Helmig Fostervækst Komplekst samspil mellem fosterets genom forhold hos moderen moderkagen og Fosteret selv Dvs fosteret har et forudbestemt vækstpotentiale

Læs mere

Føtal anæmi. U-kursus Oktober 2009. Årsager til føtal anæmi

Føtal anæmi. U-kursus Oktober 2009. Årsager til føtal anæmi Føtal anæmi U-kursus Oktober 2009 Connie Jørgensen Årsager til føtal anæmi Blodtype-immunisering Infektion (Parvovirus B19) Føto-maternel blødning Tvillinge transfusionssyndrom Hæmoglobinopatier (Thalassami,

Læs mere

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie

Læs mere

Motion under graviditeten forskning og resultater

Motion under graviditeten forskning og resultater Slide 1 Motion under graviditeten forskning og resultater Temadag om graviditet og overvægt Rigshospitalet/Skejby Sygehus, arr. af Jordemoderforeningen 12./19. jan 2010 Mette Juhl, Jordemoder, MPH, Ph.d.

Læs mere

Specialevejledning for klinisk genetik

Specialevejledning for klinisk genetik Specialevejledning for klinisk genetik Specialebeskrivelse Klinisk genetik er et tværgående speciale og omfatter diagnostik af og rådgivning om genetisk betingede sygdomme og tilstande til patienter og

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination

Læs mere

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning

Læs mere

Tillykke, du er gravid.

Tillykke, du er gravid. Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom 2. Nakkefoldscanningen viser

Læs mere

Externt review: Guideline gennemgået af XX + YY forud for plenar-gennemgang på guidelinemødet

Externt review: Guideline gennemgået af XX + YY forud for plenar-gennemgang på guidelinemødet Titel MIKROCEFALI Forfattere Naja Becher Afdelingslæge (genetik) Aarhus Universitetshospital Anne-Mette Bæk Jensen Overlæge (neonatologi) Rigshospitalet Lisa Neerup Jensen Overlæge Rigshospitalet Ditte

Læs mere

INFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik

INFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik INFORMATION TIL GRAVIDE Risikovurdering og fosterdiagnostik Indhold Tillykke med graviditeten 1 Du kan få information om undersøgelserne 2 Information giver dig mulighed for at vælge 3 Forskellige typer

Læs mere

1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning

1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning Version 5 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af individets arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45 7226

Læs mere

Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt)

Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Dette materiale er ment som oplysning både til CTD-patienter, deres pårørende samt andre interesserede borgere. Vi har i denne information forsøgt at beskrive

Læs mere

Principles of Clinical Cytogenetics

Principles of Clinical Cytogenetics Principles of Clinical Cytogenetics Cytogenese handler om studiet af kromosomer, deres struktur og arvelighed. Det er vigtige for at kunne diagnosticere kromosomdefekter og syndromer. For at kunne analysere

Læs mere

Familiær middelhavsfeber

Familiær middelhavsfeber www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Familiær middelhavsfeber Version af 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan diagnosticeres det? Overordnet set anvendes følgende tilgang: Klinisk mistanke:

Læs mere

Afslutning af graviditet efter 12. uge

Afslutning af graviditet efter 12. uge Sept. 2011 Gynækologisk-Obstetrisk Afdeling Hillerød Hospital Hillerød Hospital Gynækologisk-Obstetrisk Afdeling Afslutning af graviditet efter 12. uge med dødt foster 2 Afslutning af graviditet efter

Læs mere