Genomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet. Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Genomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet. Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen"

Transkript

1 Genomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen

2 Gregor Mendel, grundlægger af genetik som videnskab

3 W. Johannsen, fader til begreberne gen, genotype og fænotype

4 Logo for 2. Internationale Eugeniske konference 1921

5

6 Genetisk rådgivning- fokusflytning gennem tiden Ca 1930: meget influeret af eugenisk bevægelse (arvehygiejne, at forhindre videreførelse af syge gener) Ca 1970: informationsproces om genetisk risiko, nondirektiv, neutral, værdifri. Selvbestemmelse! Ca 2000: Proces, der skal hjælpe personer med at forstå og håndtere de medicinske, psykologiske og familiære implikationer af det genetiske bidrag til sygdom (NSGC 2006)

7 Det humane genomprojekt ELSI: Ethical, legal, social issues er en integreret del af genomprojektet

8 Next generation sequencing,ngs =nye ultrahurtige sekventeringsmetoder fra 2005 WGS = whole genome sekventering WES = whole exome sekventering Exomet: de proteinkodende dele af generne. Udgør ca 1% af hele genomet. Det er her hovedparten af sygdomsfremkaldende mutationer forventes at findes.

9 WES/WGS er forskellig fra tidligere genetiske analyser Hele arvemassen, dvs alle gener afsøges på eengang Der søges primært efter genmutationer som årsag til aktuelle sygdom Men: Man kan forvente et antal usikre fund (variants of unknown significance, VUS) samt uventede/tilfældige fund (incidental findings) hos mange patienter Disse sekvensvarianter/mutationer kan have klinisk betydning, for patient eller familien

10 Uventede fund ikke noget nyt! False paternity! Kønskromosomafvigelse! Genvariant med usikker betydning!

11 Nye etiske spørgsmål Informeret samtykke- hvor informeret kan patienten blive om mulige resultater og evt fremtidig brug af data? Tilbagemelding om resultater, inclusive tilfældighedsfund. Hvornår, hvordan og hvilke resultater? Privatlivets fred, fortrolighed, opbevaring af data, biobanker

12 Uventede/tilfældige fund ved WES/WGS Sygdomsfremkaldende mutationer i højrisiko gener for sent debuterende sygdomme, fx arvelig tarmkræft, arvelig brystkræft Anlægsbærer tilstand for recessive sygdomme, fx cystisk fibrose, hæmofili Genetiske risikofaktorer for komplekse sygdomme og livsstilssygdomme, fx diabetes, autisme, skizofreni Varianter af ukendt betydning

13

14 Samtykkeformular fra Dept Human Genetics, UMC, Radhoud, Nijmegen Uddrag I understand that there is a small chance that co-incidental findings not related to the specific condition in question may be identified Co-incidental findings will be assessed by an independent expert committee. The committee may inform me of these co-incidental findings This will occur only if the co-incidental finding could have a significant impact on my health /the health of my child

15 Kennedy Centrets strategi for genomforskningsresultater Informeret samtykke: Mulighed for at frabede sig viden: respekteres i videst muligt omfang, se dog nedenfor Vurdering af funds kliniske relevans: vurderes af ekspertkomite med 2 speciallæger i klinisk genetik, 1 speciallæge i den pågældende sygdom samt molekylærbiolog Såfremt klinisk relevant: tilbud om Genetisk rådgivning på KC rådgivningsklinik Hvis patienten har frabedt sig viden: Såfremt der er fund der indikerer livstruende sygdomme som kan forebygges eller behandles, er lægen moralsk forpligtet til at informere En forsøgsdeltager kan dog når som helst trække sig ud

16 Fund af genetisk ændring Kendt klinisk betydning Ukendt klinisk betydning Ekspertpanel vurderer fundets relevans for personen og dennes familie Rapporteres ikke Klinisk relevant? Ny viden afdækker fundets kliniske betydning Nej Rapporteres ikke Ja Har personen frabedt sig information? Nej Genetisk rådgivning Nej Ja Er der særlige forhold der ifølge lægeloven forpligter den forsøgsansvarlige til at informere om fundet? Ja Rapporteres ikke Genetisk rådgivning

17 American College of Medical Genetics (ACMG) anbefalinger 2013 vedrørende klinisk exomsekventering Tilfældighedfund (incidental findings) i 56 definerede høj-risiko gener skal rapporteres tilbage til rekvir. Læge Patienten kan ikke frabede sig at laboratoriet rapporterer Lægen skal informere om dette før test, og diskutere evt fund med patienten efter test Også fund hos børn skal rapporteres

18 Hvor mange tilfældighedsfund kan forventes? Det afhænger af hvordan man definerer sygdomsassocieret sekvensvariant, herunder sygdom Hvis kun kendte mutationer ved alvorlige sygdomme, som kan forhindres eller forebygges: højst få procent af patienter Hvis alle sekvensvarianter inkluderes, også for anlægsbærertilstand: set alle personer/patienter

19 Kennedy centrets forskningsområder Hovedområder: Neurobiologiske udviklingsforstyrrelser, intelligenshandicap: nye gener, genfunktion Synshandicap: klinik og molekylærbiologi Specielle delområder: Epigenetik-nye genetiske mekanismer Kobberstofskiftet, (Menkes sygdom) PKU (phenylketonuri) og beslægtede tilstande

20 Kvinde Mand Mental retarderet mand/dreng

21 Nu maj

22 Nu maj

23 Indvielse Nu maj

24 Fremtiden? Det er minsandten svært at spå (Albert Robida 1902: Sortie de l opera en l an

Takkeforelæsning i forbindelse med overrækkelse af videnskabsetisk hæderspris d 18. september 2014

Takkeforelæsning i forbindelse med overrækkelse af videnskabsetisk hæderspris d 18. september 2014 Takkeforelæsning i forbindelse med overrækkelse af videnskabsetisk hæderspris d 18. september 2014 Intro Det er en stor glæde og ære at modtage den videnskabsetiske hæderspris på vegne af Kennedy centret.

Læs mere

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før

Læs mere

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at

Læs mere

Lille mand stor biobank big data

Lille mand stor biobank big data Personlig medicin: styr på teknologien og de kloge hoveder Lille mand stor biobank big data Anne-Marie Gerdes Klinikchef, professor Klinisk Genetisk Klinik, RH Medlem af Etisk Råd Disclosure: Advisory

Læs mere

1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning

1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning Version 5 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af individets arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45 7226

Læs mere

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed

Læs mere

for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse

for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse Version 3 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45

Læs mere

Vejledning om genomforsøg

Vejledning om genomforsøg Vejledning om genomforsøg Holbergsgade 6 1057 København K T: +45 72 26 93 70 M: kontakt@nvk.dk W: www.nvk.dk Indhold: 1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning af individets

Læs mere

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk

Læs mere

Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse

Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse Danish Consortium for Neuromuscular Diseases Genomsekventering klinisk anvendelse Odense, 2. september, 2013 Jens Michael Hertz, MD, DMSc Professor, consultant Phone: +45 6541 3191 (dir.), or +45 2027

Læs mere

TALEPAPIR Det talte ord gælder

TALEPAPIR Det talte ord gælder Ministeriet for Sundhed og Forebyggelse Enhed: Sygehuspolitik Sagsbeh.: SUMBWI Sags nr.: 1403942 Dok. Nr.: 1524724 Dato: 09. september 2014 TALEPAPIR Det talte ord gælder Den videnskabsetiske hæderspris

Læs mere

Det Etiske Råd takker for det fremsendte lovforslag i høring.

Det Etiske Råd takker for det fremsendte lovforslag i høring. Dato: 12. oktober 2017 Sagsnr.: SJ-STD- MOA.DKETIK Dok.nr.: 449540 Sagsbeh.: MOA.DKETIK Ørestads Boulevard 5 Bygning 37K, st. 2300 København S M: kontakt@etiskraad.dk W: www.etiskraad.dk Vedr. Det Etiske

Læs mere

Specialevejledning for klinisk genetik

Specialevejledning for klinisk genetik Specialevejledning for klinisk genetik Specialebeskrivelse Klinisk genetik er et tværgående speciale og omfatter diagnostik af og rådgivning om genetisk betingede sygdomme og tilstande til patienter og

Læs mere

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5 Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt

Læs mere

Recessiv (vigende) arvegang

Recessiv (vigende) arvegang 10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;

Læs mere

Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen

Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Anlægsbærerundersøgelse CF-genfundet i 1989 betød: muligt at undersøge, via

Læs mere

Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark

Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark Det bliver lettere at diagnosticere genetisk betingede sygdomme i Danmark, efter at forskere har nået første milepæl i kortlægningen af

Læs mere

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder

Læs mere

Genom-undersøgelser. Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren. Baggrundsrapport

Genom-undersøgelser. Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren. Baggrundsrapport Genom-undersøgelser Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren Baggrundsrapport Genom-undersøgelser Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren Baggrundsrapport

Læs mere

Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme

Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,

Læs mere

Esben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014. Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014

Esben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014. Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014 Esben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014 Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014 GenomeDenmark Platformen En national platform for stor-skala sekventering

Læs mere

November 2015 Helle Vendel Petersen Sygeplejerske og seniorforsker HNPCC registret

November 2015 Helle Vendel Petersen Sygeplejerske og seniorforsker HNPCC registret November 2015 Helle Vendel Petersen Sygeplejerske og seniorforsker HNPCC registret Forskning gennem mere end 20 år I 60 erne opmærksomhed på familier med arvelig kræft Siden identifikation af de første

Læs mere

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres

Læs mere

Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse

Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Side 1 af 5 Procedure/vejledning Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Udarbejdet af Lægerne, Kennedy Centret 1 Hvad er kromosom mikroarray analyse? Kromosom mikroarray

Læs mere

Personlig medicin: Styr på teknologien og de kloge hoveder

Personlig medicin: Styr på teknologien og de kloge hoveder Personlig medicin: Styr på teknologien og de kloge hoveder Onsdag den 26. oktober kl. 13:00 17:30 i Aulaen på Aarhus Universitet Hvordan sikrer vi os de kloge hoveder, vi skal bruge? Anders Børglum Professor

Læs mere

CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold)

CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) Information fra Sundhedsstyrelsen https://sundhedsstyrelsen.dk/da/sundhed-og-livsstil/graviditet-ogfoedsel/screening-af-nyfoedte Information til forældre

Læs mere

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63

Læs mere

Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet

Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet Exiqons cloud-løsning hjælper forskere med at analysere og forstå genomics og big data Hvad er genomics? Genomics er

Læs mere

Forældrefeedback på brev om CF-gen-bærer ved PKU screening

Forældrefeedback på brev om CF-gen-bærer ved PKU screening Juliane Marie Centret Centerledelse Blegdamsvej 9 2100 København Ø Opgang Opgang 4, 7 sal Telefon 22 96 68 98 Direkte 3545 3922 Mail lsm@rh.regionh.dk Forældrefeedback på brev om CF-gen-bærer ved PKU screening

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier

X bundet arvegang. Information til patienter og familier X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne

Læs mere

Akutforsøg set fra en lægevinkel. Jesper Kjærgaard Hjertemedicinsk klinik, Hjertecentret, Rigshospitalet

Akutforsøg set fra en lægevinkel. Jesper Kjærgaard Hjertemedicinsk klinik, Hjertecentret, Rigshospitalet Akutforsøg set fra en lægevinkel Jesper Kjærgaard Hjertemedicinsk klinik, Hjertecentret, Rigshospitalet COI Research collaboration Forskning: 0 kr Undervisning (Astra Zeneca) Vigtigere: Jeg arbejder med

Læs mere

Retslægerådet og medicinsk etik. Retslægerådet. Retslægerådets opgave

Retslægerådet og medicinsk etik. Retslægerådet. Retslægerådets opgave Retslægerådet og medicinsk etik Annie Vesterby 2011 Retslægerådet Et uafhængigt råd under justitsministeriet Rådets medlemmer er læger (op til 12) To afdelinger: Én varetager retspsykiatriske spørgsmål

Læs mere

Biobankernes rolle i personlig medicin

Biobankernes rolle i personlig medicin Biobankernes rolle i personlig medicin Henrik Ullum, Biobanksenheden, Rigshospitalet Biobank Mit erfaringsgrundlag Det Danske Bloddonorstudie Foløbig 120.000 deltage følges prospektivt Region Hovedstadens

Læs mere

Vejledning til eksterne rekvirenter om prøver til analyse eller opbevaring på Kennedy Centret

Vejledning til eksterne rekvirenter om prøver til analyse eller opbevaring på Kennedy Centret Side 1 af 5 Vejledning til eksterne rekvirenter om prøver til analyse eller opbevaring på Kennedy Centret Før og ved Jeres prøvetagning: 1. Hvem kan rekvirere vore analyser? Læger på danske hospitalsafdelinger,

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal

Læs mere

2014 DSMG. Guidelines vedrørende genetisk test af børn. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik

2014 DSMG. Guidelines vedrørende genetisk test af børn. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Guidelines vedrørende genetisk test af børn 2014 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Janne Bayer Andersen, stud.med. Line Borgwardt, læge, Klinisk Genetisk Afdeling, Rigshospitalet.

Læs mere

Borgerpanelets introduktionsmateriale til konsensuskonference om gentestning

Borgerpanelets introduktionsmateriale til konsensuskonference om gentestning Borgerpanelets introduktionsmateriale til konsensuskonference om gentestning Udarbejdet af Journalist Anne Birkelund John er 23 år. Han er rask og lever sundt, men ryger dog 20 cigaretter om dagen. John

Læs mere

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.

Læs mere

Etiske og juridiske perspektiver på det at arbejde med sundhed på tværs

Etiske og juridiske perspektiver på det at arbejde med sundhed på tværs Etiske og juridiske perspektiver på det at arbejde med sundhed på tværs Sundhed på tværs af kommunale forvaltningsområder Nyborg Strand Lektor, ph.d. Janne Rothmar Herrmann Dias 1 Hvad er sundhed Sundhed

Læs mere

Etisk dilemma - når patienten og vi ikke vil det samme.

Etisk dilemma - når patienten og vi ikke vil det samme. Etisk dilemma - når patienten og vi ikke vil det samme. Oplæg på Årsmøde 2015 fagligt Selskab for Nefrologiske sygeplejersker FS Nefro, København den 1. oktober 2015 1 v/ Randi Bligaard, Udviklingskoordinator

Læs mere

Personlig medicin og psykisk sygdom. Henrik Rasmussen, Institut for Biologisk Psykiatri, PCSH

Personlig medicin og psykisk sygdom. Henrik Rasmussen, Institut for Biologisk Psykiatri, PCSH Personlig medicin og psykisk sygdom Henrik Rasmussen, Institut for Biologisk Psykiatri, PCSH Institut for Biologisk Psykiatri, Psykiatrisk Center Sct. Hans Genetiske baggrund for opståen af psykiske lidelser

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk

Læs mere

Juridisk kønsskifte og kønskorrigerende behandling

Juridisk kønsskifte og kønskorrigerende behandling Sundheds- og Forebyggelsesudvalget 2013-14 L 189 Bilag 3 Offentligt Juridisk kønsskifte og kønskorrigerende behandling 1 af 21 Disposition Kønskorrektion Transkønnede og psykiatrien Informeret samtykke

Læs mere

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk

Læs mere

CBN Lab. Essay Genetisk rådgivning uden rådgivning? Kees van Kooten Niekerk

CBN Lab. Essay Genetisk rådgivning uden rådgivning? Kees van Kooten Niekerk CBN Lab. Essay. 2011.1 Genetisk rådgivning uden rådgivning? Kees van Kooten Niekerk Det Etiske Råds betænkning Fremtidens fosterdiagnostik, som udkom i 2009, indeholder et afsnit med overskriften Selvbestemmelse

Læs mere

1/14 Genmutationer. 2/15Blodtyper

1/14 Genmutationer. 2/15Blodtyper 1/14 Genmutationer Med udgangspunkt i vedlagt bilagsmateriale og relevant eksperimentelt arbejde skal du holde et oplæg om genmutationer og de konsekvenser genetiske sygdomme kan have for en familie. Kom

Læs mere

Patientvejledning. Screening for tarmkræft. redder liv!

Patientvejledning. Screening for tarmkræft. redder liv! Patientvejledning Screening for tarmkræft redder liv! Tarmkræft er blandt de hyppigste kræftsygdomme i Danmark. I år 2000 fik i alt 3.450 personer påvist tarmkræft. Hvis man ikke tilhører en risikogruppe,

Læs mere

Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose

Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose 20 år efter at CF-genet blev fundet, er der i Danmark stadig ikke indført tilbud om Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose AF ERIK WENDEL, CFF Allerede i 1981 hørte CF-familiene professor Marianne Schwartz,

Læs mere

Tilladelse til vævscenter til håndtering af humane væv og celler Authorisation of tissue establishment for the handling of human tissues and cells

Tilladelse til vævscenter til håndtering af humane væv og celler Authorisation of tissue establishment for the handling of human tissues and cells Tilladelse til vævscenter til håndtering af humane væv og celler Authorisation of tissue establishment for the handling of human tissues and cells Sundhedsstyrelsen godkender hermed, at: The Danish Health

Læs mere

Familiær middelhavsfeber

Familiær middelhavsfeber www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Familiær middelhavsfeber Version af 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan diagnosticeres det? Overordnet set anvendes følgende tilgang: Klinisk mistanke:

Læs mere

Vores mange brugere på musskema.dk er rigtig gode til at komme med kvalificerede ønsker og behov.

Vores mange brugere på musskema.dk er rigtig gode til at komme med kvalificerede ønsker og behov. På dansk/in Danish: Aarhus d. 10. januar 2013/ the 10 th of January 2013 Kære alle Chefer i MUS-regi! Vores mange brugere på musskema.dk er rigtig gode til at komme med kvalificerede ønsker og behov. Og

Læs mere

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig

Læs mere

Pårørende og fælles beslutninger i praksis - muligheder og begrænsninger

Pårørende og fælles beslutninger i praksis - muligheder og begrænsninger VEJLE SYMPOSIER 2016 Pårørende og fælles beslutninger i praksis - muligheder og begrænsninger Karina Dahl Steffensen Overlæge, ph.d., lektor, Onkologisk Afdeling Vejle Sygehus en del af Sygehus Lillebælt

Læs mere

Udvalget for Videnskab og Teknologi UVT alm. del - Bilag 252 Offentligt. Patienten i kliniske lægemiddelforsøg

Udvalget for Videnskab og Teknologi UVT alm. del - Bilag 252 Offentligt. Patienten i kliniske lægemiddelforsøg Udvalget for Videnskab og Teknologi UVT alm. del - Bilag 252 Offentligt Patienten i kliniske lægemiddelforsøg Patienten i kliniske lægemiddelforsøg Side Forord Formålet med denne pjece er at give dig og

Læs mere

Videnskabsetisk Komité Fokus på informeret samtykke og biobanker

Videnskabsetisk Komité Fokus på informeret samtykke og biobanker Videnskabsetisk Komité Fokus på informeret samtykke og biobanker Marie Bartholdy, Cand.jur., De videnskabsetiske Komiteer for Region Midtjylland www.regionmidtjylland.dk Et informeret samtykke 2, nr. 10:

Læs mere

Erfaringer fra det første nationale genomprojekt

Erfaringer fra det første nationale genomprojekt Erfaringer fra det første nationale genomprojekt Karsten Kristiansen Laboratory of Genomics and Molecular Biomedicine Biologisk Institut Københavns Universitet og BGI-Shenzhen Kina Personlig medicin, Århus

Læs mere

guide GENTEST DINE GENER AFSLØRER SYGDOM December 2014 Se flere guider på bt.dk/plus og b.dk/plus

guide GENTEST DINE GENER AFSLØRER SYGDOM December 2014 Se flere guider på bt.dk/plus og b.dk/plus guide December 2014 DINE GENER AFSLØRER SYGDOM Se flere guider på bt.dk/plus og b.dk/plus 2 INDHOLD SIDE 3 Vil du gerne vide, om du er i fare for f.eks. at udvikle tarmkræft eller tidlig demenssygdom?

Læs mere

Status for udvikling af molekylær medicin ved Molekylær Medicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital.

Status for udvikling af molekylær medicin ved Molekylær Medicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital. Regionshuset Viborg Sundhedsplanlægning Skottenborg 26 DK-8800 Viborg Tel. +45 87 28 5000 www.regionmidtjylland.dk Status for udvikling af molekylær medicin ved Molekylær Medicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital.

Læs mere

Génundersøgelse af raske - Redegørelse om præsymptomatisk géndiagnostik

Génundersøgelse af raske - Redegørelse om præsymptomatisk géndiagnostik Top/Bund Génundersøgelse af raske - Redegørelse om præsymptomatisk géndiagnostik Kolofon Titel: Génundersøgelse af raske - Redegørelse om præsymptomatisk géndiagnostik Forfatter: Det Etiske Råd Anden bidragyder:

Læs mere

Genetisk rådgivning. Huntingtons Sygdom Fremadskridende dødelig demenssygdom

Genetisk rådgivning. Huntingtons Sygdom Fremadskridende dødelig demenssygdom Genetisk rådgivning Lektor, ph.d. jur. Kent Kristensen Juridisk Institut, Syddansk Universitet untingtons Sygdom Fremadskridende dødelig demenssygdom far Thea Frank abort mor ans anne søn Fadderskabstest

Læs mere

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Anne-Marie Gerdes DBCG s Genetiske udvalg Arvelig mammacancer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral mammacancer

Læs mere

Helbredsundersøgelsen af søfarende

Helbredsundersøgelsen af søfarende Helbredsundersøgelsen af søfarende Sundhed i nationalt og internationalt perspektiv Mette Gabriel, Søfartslæge Leder af Lægekontoret Danmarks Rederiforening Lægekontoret, Danmarks Rederiforening Ca. 1.600

Læs mere

Klinik Børn og Unge. Velkommen til Ambulatorium for Autisme og Psykose

Klinik Børn og Unge. Velkommen til Ambulatorium for Autisme og Psykose Klinik Børn og Unge Velkommen til Ambulatorium for Autisme og Psykose Denne pjece er til dig, der skal have et forløb i Ambulatorium for Autisme og Psykose og dine forældre. Pjecen indeholder forskellige

Læs mere

Nationale Biobanker. -Eksempler, perspektiver og faldgrupper. Henrik Ullum, Biobanksenheden, Rigshospitalet. Biobank

Nationale Biobanker. -Eksempler, perspektiver og faldgrupper. Henrik Ullum, Biobanksenheden, Rigshospitalet. Biobank Nationale Biobanker -Eksempler, perspektiver og faldgrupper Henrik Ullum, Biobanksenheden, Rigshospitalet Biobank Emner Hvorfor biobanker? Hvad er en national biobank? Typer af biobanker Sto nationale

Læs mere

Beskrivelse af ansættelsesforløb og ansættelsesudvalget i Klinisk Genetik

Beskrivelse af ansættelsesforløb og ansættelsesudvalget i Klinisk Genetik Beskrivelse af ansættelsesforløb og ansættelsesudvalget i Klinisk Genetik 1. Faglig profil Beskrivelse af specialet Klinisk Genetik Klinisk genetik er et tværgående speciale, som varetager diagnostik af

Læs mere

Arvelig tarmkræft Informationsbrochure. Hvidovre Hospital. Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC

Arvelig tarmkræft Informationsbrochure. Hvidovre Hospital. Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC Informationsbrochure Hvidovre Hospital Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC Udarbejdet af HNPCC-registret, landsdækkende register for arvelig tarmkræft. Informationsbrochure

Læs mere

!!" #"$ # '# %' ( '# %% ++,#- -$ +# -$ " "".' "# # '( #.. #/##/" 0!!'.

!! #$ # '# %' ( '# %% ++,#- -$ +# -$  .' # # '( #.. #/##/ 0!!'. 1 2 !!" #"$ # %#"&!' '# %' %' ##" &( ) *"#'' ( '# %% ++,#- -$ +# -$ " "".' "# # '( #.. #/##/" 0!!'. #('# " &-$."1.!"#!" 3 ! (..".'" #2.! "#$ % &# ' " ("(#% #$ " ("(#$ % #$ 4 %" " & " $#'## " #'" #.! "

Læs mere

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning

Læs mere

Komorbiditet og ADHD Hvor meget, hvornår og hvorfor?

Komorbiditet og ADHD Hvor meget, hvornår og hvorfor? Komorbiditet og ADHD Hvor meget, hvornår og hvorfor? ADHD konferencen 2014, Kolding Christina Mohr Jensen Psykolog Forskningsenheden for Børne- og Ungdomspsykiatri Aalborg Vi skal se på følgende emner:

Læs mere

Videnskabsetisk komite og biobanker. Dansk Selskab for Good Clinical Practice 3. november 2014 Lone Gundelach

Videnskabsetisk komite og biobanker. Dansk Selskab for Good Clinical Practice 3. november 2014 Lone Gundelach Videnskabsetisk komite og biobanker Dansk Selskab for Good Clinical Practice Forskningsbiobank Samling af personhenførbart biologisk materiale Indgår som integreret del af konkret forskningsprojekt Opbevares

Læs mere

Eva Køhler. Cand. scient. i biologi. Medlem af Felis Danicas Avlsråd. Ejer og udstiller af maine coon gennem 10 år

Eva Køhler. Cand. scient. i biologi. Medlem af Felis Danicas Avlsråd. Ejer og udstiller af maine coon gennem 10 år Eva Køhler Cand. scient. i biologi Speciale om indavl hos racekatte Medlem af Felis Danicas Avlsråd Ejer og udstiller af maine coon gennem 10 år Administrerer pawpeds for europé og norsk skovkat De generelle

Læs mere

Det Etiske Råds udtalelse om screening af sæddonorer

Det Etiske Råds udtalelse om screening af sæddonorer NOTAT 26. september 2011 J.nr.: 1108754 Dok. nr.: 662262 HKJ.ER s udtalelse om screening af sæddonorer Den 18. maj 2011 modtog en henvendelse fra to kvinder, der var blevet insemineret med sæd fra en sæddonor,

Læs mere

Diagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis

Diagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis Diagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis Mads Lind Ingeman & Peter Vedsted Mads Lind Ingeman Speciallæge i Almen Medicin, Ph.D.-studerende Center for Cancerdiagnostik i Praksis CaP

Læs mere

Bilag J - Beregning af forventet uheldstæthed på det tosporede vejnet i åbent land Andersen, Camilla Sloth

Bilag J - Beregning af forventet uheldstæthed på det tosporede vejnet i åbent land Andersen, Camilla Sloth Aalborg Universitet Bilag J - Beregning af forventet uheldstæthed på det tosporede vejnet i åbent land Andersen, Camilla Sloth Publication date: 2014 Document Version Også kaldet Forlagets PDF Link to

Læs mere

Imod ikke-terapeutisk genetisk manipulation - fravalg eller valg

Imod ikke-terapeutisk genetisk manipulation - fravalg eller valg Imod ikke-terapeutisk genetisk vil være en krænkelse af menneskets værdighed, vil have negative konsekvenser for et menneske at vide, at det er blevet til som konsekvens af genetiske valg og fravalg (ret

Læs mere

Regionspsykiatrien Randers

Regionspsykiatrien Randers Valborg Iversen, oversygeplejerske 5/11-2010 Værdier I Region Midtjylland er ledelse og samarbejde baseret på værdierne: Værdier I Region Midtjylland er ledelse og samarbejde baseret på værdierne: Dialog

Læs mere

Et medlemskab af SNU koster: 200,- kr. for ordinære medlemmer 100,- kr. for studerende 500,- kr. for virksomheder

Et medlemskab af SNU koster: 200,- kr. for ordinære medlemmer 100,- kr. for studerende 500,- kr. for virksomheder Et medlemskab af SNU koster: 200,- kr. for ordinære medlemmer 100,- kr. for studerende 500,- kr. for virksomheder Kontingentet for 2012 bedes indbetalt senest den 28. februar. Beløbet kan indbetales på

Læs mere

Dandy Walker Like Malformation

Dandy Walker Like Malformation Dandy Walker Like Malformation Speciale af Hedvig Christiansson and Evelina Kling Vegeby Præsenteret af Helle Friis Proschowsky Dyrlæge, Phd., Specialkonsulent hos DKK DWLM projektet 1. Hvad er DWLM 2.

Læs mere

Patientinvolvering & Patientsikkerhed er der en sammenhæng? #patient16

Patientinvolvering & Patientsikkerhed er der en sammenhæng? #patient16 Patientinvolvering & Patientsikkerhed er der en sammenhæng? #patient16 Konferencens hashtag: #patient16 Følg os på Twitter: @patientsikker Praktisk info og præsentationer: patientsikkerhed.dk/patient16

Læs mere

Aalborg Universitet. Undersøgelse af miljøvurderingspraksis i Danmark Lyhne, Ivar; Cashmore, Matthew Asa. Publication date: 2013

Aalborg Universitet. Undersøgelse af miljøvurderingspraksis i Danmark Lyhne, Ivar; Cashmore, Matthew Asa. Publication date: 2013 Aalborg Universitet Undersøgelse af miljøvurderingspraksis i Danmark Lyhne, Ivar; Cashmore, Matthew Asa Publication date: 2013 Document Version Peer-review version Link to publication from Aalborg University

Læs mere

Deltagerinformation om deltagelse i et videnskabeligt forsøg.

Deltagerinformation om deltagelse i et videnskabeligt forsøg. Deltagerinformation om deltagelse i et videnskabeligt forsøg. Forsøgets titel: Autoimmunitet ved knoglemarvssvigt Vi vil spørge, om du vil deltage i et videnskabeligt forsøg, der udføres af læge, ph.d.

Læs mere

Next Generation Sequencing

Next Generation Sequencing Next Generation Sequencing For 60 år siden blev DNA opdaget. I øjeblikket afprøver vi NGS, og til sommer kører vi BRCA-gener med den nye metode I år er det 60 år siden, at DNA s struktur blev erkendt,

Læs mere

Vibe Hjelholt Baker Projektleder, antropolog. National konference om brugerinddragelse, 25. oktober 2016 workshop B om Fælles beslutningstagning,

Vibe Hjelholt Baker Projektleder, antropolog. National konference om brugerinddragelse, 25. oktober 2016 workshop B om Fælles beslutningstagning, Vibe Hjelholt Baker Projektleder, antropolog National konference om brugerinddragelse, 25. oktober 2016 workshop B om Fælles beslutningstagning, FÆLLES BESLUTNINGSTAGNING Angela Coulter et al, 2011: Making

Læs mere

Deltagerinformation 18-01-2010 INFORMATION TIL DELTAGERE

Deltagerinformation 18-01-2010 INFORMATION TIL DELTAGERE INFORMATION TIL DELTAGERE Tilskud af høj-dosis vitamin D under graviditeten med henblik på forebyggelse af astma hos børn: Delstudium i ABC (Asthma Begins in Childhood) kohorten Vi henvender os til dig

Læs mere

Regionsfunktion for Affektive lidelser, Autismepektumforstyrrelser

Regionsfunktion for Affektive lidelser, Autismepektumforstyrrelser Journal nr.: 12/13856 Dato: 28. juni 2012 Børne- og ungdomspsykiatrien Regionsfunktion for Affektive lidelser, Autismepektumforstyrrelser Definition Undersøgelser og procedure indeholdt i forløbet Aldersgruppe:

Læs mere

Deltagerinformation og samtykkeerklæring ved deltagelse i en videnskabelig undersøgelse. NeoCol

Deltagerinformation og samtykkeerklæring ved deltagelse i en videnskabelig undersøgelse. NeoCol Deltagerinformation og samtykkeerklæring ved deltagelse i en videnskabelig undersøgelse NeoCol En undersøgelse, der belyser effekten af kombinationskemoterapi før operation hos patienter med tyktarmskræft

Læs mere

I henhol til informationen givet i tryksagen Nationalt testcenter for vindmøller i Østerild Klitplantage fremsender undertegnede følgende forslag:

I henhol til informationen givet i tryksagen Nationalt testcenter for vindmøller i Østerild Klitplantage fremsender undertegnede følgende forslag: Page 1 of 2 Hansen, Gitte Fra: Brøndum, Jette Sendt: 19. oktober 2009 13:34 Til: 'chris@jorgensen.com' Cc: Brøndum, Jette Emne: VS: Testcenter til vindmøller Niels Christian Jørgensen: Forslag Opførelse

Læs mere

Genetik Af Mett Marri Lægsgaard

Genetik Af Mett Marri Lægsgaard Genetik Af Mett Marri Lægsgaard I 1953 opdagede Watson og Crick den genetiske kode i DNA, og 50 år senere er vi godt i gang med at bryde den. Det Humane Genom Projekt blev indledt i 1990 som et internationalt

Læs mere

Biomarkører (Biomarkers)

Biomarkører (Biomarkers) https://www.eupati.eu Biomarkører (Biomarkers) Introduktion En biologisk markør er et pålideligt målepunkt, der kan sige noget om en persons helbred eller udviklingen i en sygdom. For eksempel om der er

Læs mere

Den danske befolknings deltagelse i medicinske forsøg og lægevidenskabelig forskning

Den danske befolknings deltagelse i medicinske forsøg og lægevidenskabelig forskning december 2006 j.nr.1.2002.82 FKJ/UH Den danske befolknings deltagelse i medicinske forsøg og lægevidenskabelig forskning omfang, befolkningens vurderinger Af Finn Kamper-Jørgensen og Ulrik Hesse Der er

Læs mere

Get Instant Access to ebook Udleveret PDF at Our Huge Library UDLEVERET PDF. ==> Download: UDLEVERET PDF

Get Instant Access to ebook Udleveret PDF at Our Huge Library UDLEVERET PDF. ==> Download: UDLEVERET PDF UDLEVERET PDF ==> Download: UDLEVERET PDF UDLEVERET PDF - Are you searching for Udleveret Books? Now, you will be happy that at this time Udleveret PDF is available at our online library. With our complete

Læs mere

1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II. 2. Bestemmelse af genomer hos forskellige arter organismer

1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II. 2. Bestemmelse af genomer hos forskellige arter organismer Eksamensspørgsmål til biobu juni 2012 1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II Forklar hvordan insulin er opbygget, dets dannelse og virkemåde. Hvad er årsagen til diabetes type

Læs mere

Appendix 2. Det menneskelige genom retlig regulering i klinisk og forskningsmæssig sammenhæng

Appendix 2. Det menneskelige genom retlig regulering i klinisk og forskningsmæssig sammenhæng Appendix 2 Det menneskelige genom retlig regulering i klinisk og forskningsmæssig sammenhæng Indledning I dette bilag beskrives udvalgte dele af den retlige regulering, der omgiver udforskningen af det

Læs mere

Som mentalt og moralsk problem

Som mentalt og moralsk problem Rasmus Vincentz 'Klimaproblemerne - hvad rager det mig?' Rasmus Vincentz - November 2010 - Som mentalt og moralsk problem Som problem for vores videnskablige verdensbillede Som problem med økonomisk system

Læs mere

A G I N G R E S E A R C H C E N T E R

A G I N G R E S E A R C H C E N T E R D A N I S H A G I N G R E S E A R C H C E N T E R II Undersøgelser af variation i DNA reparations gener, aldring og langt liv - krydsfeltet mellem forskellige forskningsområder og institutioner Postdoc

Læs mere

Inde eller ude? Om etik og psykisk sygdom

Inde eller ude? Om etik og psykisk sygdom Inde eller ude? Om etik og psykisk sygdom Indhold 3 Om Etisk Forum for Unge 2013 6 Kapitel 1 Etik og psykisk sygdom 11 Kapitel 2 Unge fortæller 17 Kapitel 3 Mødet med sundhedsvæsenet 22 Kapitel 4 Etik

Læs mere

Europaudvalget 2012 KOM (2012) 0369 Bilag 4 Offentligt

Europaudvalget 2012 KOM (2012) 0369 Bilag 4 Offentligt 2012 KOM (2012) 0369 Bilag 4 Offentligt Sundhedsudvalget En gennemgang af akutforsøg i Danmark uden samtykke fra patienten fra 2006 til 2013 med et forslag, der skal sikre individets ret til frit valg

Læs mere

Dårlig litteratur sælger - Trykkekultur i 1800-tallets Storbritannien og idag. Maria Damkjær Post.doc. i Engelsk Litteratur

Dårlig litteratur sælger - Trykkekultur i 1800-tallets Storbritannien og idag. Maria Damkjær Post.doc. i Engelsk Litteratur Dårlig litteratur sælger - Trykkekultur i 1800-tallets Storbritannien og idag Maria Damkjær Post.doc. i Engelsk Litteratur Horace Engdahl i interview i Politiken Bøger, 7. december 2014: [Hos os i Norden]

Læs mere