Risikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer. Risikovurdering. Diagnostik. Ann Tabor

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Risikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer. Risikovurdering. Diagnostik. Ann Tabor"

Transkript

1 Risikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer Undersøgelse for kromosomsygdomme Diagnostik moderkageprøve fostervandsprøve Ann Tabor Risikovurdering biokemiske undersøgelser nakkefoldsskanning U-kursus i føtalmedicin 26 Tidligere tilbud om prænatal diagnostik Ikke-afficerede >35 år moderkageprøve fostervandsprøve Down's syndrom < 35 år intet tilbud Sundhedsstyrelsen Maternal alder 1

2 Alder Risiko 1:16 1:13 1:9 1:425 1:1 1:2 Hvad var problemet? Detektionsraten ikke høj nok 2

3 Detektion af Down syndrom Hvad var problemet? Detektionsraten ikke høj nok Andelen der fik tilbud om invasiv undersøgelse var for høj 4 2 Levf DS Alle DS Tab af raske fostre Hvad var problemet? Fostervandsprøve Fostertab ( % ) 1, Uge 16 Detektionsraten ikke høj nok Andelen der fik tilbud om invasiv undersøgelse var for høj Moderkageprøve 1, 11 Svartid 2 3 uger Mange gravide kvinder ønskede ikke en invasiv undersøgelse 3

4 1% 8% Nye screeningsmuligheder i 1. trimester 6% 4% T ilslu tn in g Nakkefoldsskanning Double test uger 9 13 uger 2% Kombineret test uger % Nuchal translucency 4

5 Fetal Medicine Foundation > 1. gravide Snijders et al, Lancet 1998 Screening med NT fixed cut-off Likelihood ratio (LR) N Cut-off DR FPR Pandya >2,5mm 75 % 3,6 % Szabo >3,mm 9 % 1,6 % Taipale >3,mm 54 %,8% Pajkrt >3,mm 7 % 2,2 % chuchter >2,5mm 58 % 2,1 % osenberg >3,mm 62 % 2,8 % LR = sensitivitet falsk-positiv rate Sandsynlighed for med et givet testresultat at være syg i forhold til at være rask pretest odds x LR = posttest odds 5

6 Raske Raske Syge Syge Likelihood ratio = a:b a b Test resultat Test result 1 Raske Raske Syge Likelihood ratio = a:b 3 : 1 = 3 Syge Likelihood ratio = a:b 1 : 4 =,25 a b b a Test result Test result 1 6

7 Anvendelse af LR Anvendelse af LR aldersrisiko omregnes til pretest odds pretest odds (alder) x LR (NT) = posttest odds pretest odds (alder+nt) x LR (PAPP-A og HCG) = posttest odds 1. alders - baseret risiko udtrykkes som pretest odds EX. 36 år. Risiko 1 : pretest odds (alder) x LR (NT) = posttest odds EX. NT 1, mm i uge 12 giver en LR på,2 1: 262 x,2 = 1: 131 Anvendelse af LR 1. alders - baseret risiko udtrykkes som pretest odds EX. 36 år. Risiko 1 : pretest odds (alder) x LR (NT) = posttest odds EX. NT 4, mm i uge 12 giver en LR på 6,1 1: 262 x 6,1 = 1: 4 Screening med kombineret NT og maternel alder ( 1:3) N DR FPR Snijders % 8,3 % Thilaganat % 7,8 % Gasiorek % 13,% Zoppi % 8,9 % Prefumo % 4,8 % Wøjdemann % 2,1 % 7

8 Prospektiv screening næseben? normale T21 T18 T13 i alt NT>95 centil Risk >1:3 Næseben Andre sonografiske markører n Detektions rate (%) Falsk positiv rate (%) Maxillary length Næseben ,4 Næseben + Nakkefoldsskanning + Double test 1 T21 4 kontroller ,5 Cicero 23, 24 Significantly associated with NT Cicero et al 24 8

9 Andre sonografiske markører Ear length Andre sonografiske markører Umbilical cord diameter Deviation too small Sacchini et al 23 Increases DR by 1% Ghezzi et al 22 Andre sonografiske markører Ductus venosus flow Risiko vurdering > 1:1 CVS < 1:1 ingen yderligere screening Increases DR by 1% 7% of T21 / 5% normal Borrell et al 25 1:1 1:1 næseben ductus venosus flow. 9

10 Screening for andre kromosomanomalier Incidens af kromosomanomalier N DR (%) Trisomi Trisomi Turner Triploidi Andre NT n Kromosomanomali < 3,5 mm (,33%) 3,5-4,4 mm (21,1%) 4,5-5,4 mm (33,3%) 5,5-6,4 mm (56,5%) > 6,4 mm (64,5%) Snijders et al 1998 Abnormt udfald efter øget NT - normal karyotype Svære hjertemisdannelser blandt euploide fostre mm mm mm > 6.4 mm Souka et al 21 Atzei et al 25 1

11 Total risiko for abnormt udfald ,5-4,4 4,5-5,4 5,5-6,4 > 6,4 mm Opfølgning efter abnorm 1. trimester screening (UL) Souka et al 21 Tyk nakkefold Prænatal diagnostik i dag NT > 99 percentil ~ > 3,5 mm Tilbud om hjerteskanning i 14 uger + 21 uger Risikovurdering til alle 11

12 DR (%) NT + double NT Double Tripletest Alder Prænatal diagnostik i dag Risikovurdering til alle Information FPR (%) Prænatal diagnostik i dag Risikovurdering til alle Information Reduceret antal invasive prøver Hyppighed af invasive undersøgelser % OF ALL PREGNANCIES 16 ITA 14 DK SCH 12 1 FIN 8 GER FRA GRE SWE HOL 6 UK 4 NOR 2 12

13 Invasive undersøgelser Hurtig metode til påvisning af kromosomfejl Forventet reduktion ~ 5 % Skifte mod tidlig undersøgelse Centralisering Hurtigt svar PCR Kromosom 13, 18 og 21 X og Y Svartid 1-3 dage Prænatal diagnostik i dag Kvalitetssikring Risikovurdering til alle Information Reduceret antal invasive prøver Audit: ultralydundersøgelser biokemiske undersøgelser National database screeningsundersøgelser diagnostiske undersøgelser Kvalitetssikring 13

14 Invasive undersøgelser i Danmark Hvordan er det så gået i de første to år? ,2% 5,4% Invasive undersøgelser i Danmark Nyfødte med Down syndrom n % CVS 8 % CVS 14

15 Down syndrom påvist præ- og postnatalt Down syndrom påvist præ- og postnatalt n postnatal prænatal postnatal prænatal Detection rat 1% 9% 8% 7% 6% 5% 4% 3% 2% 1% % Screeningens kvalitet n = Screen-positive rate (%) Prænatal diagnostik i dag Risikovurdering til alle Information Reduceret antal invasive prøver Kvalitetssikring Misdannelsesskanning 15

16 1. trimester screening og gemelli NT-skanning fosterspecifik Biokemiske us. graviditetsspecifikke Beregnet screeningsperformance Singleton Detektionsrate ved 5% falskpositiv rate NT (%) 73 NT + biokemi (%) 85 Screening ved gemelli Nakkefoldsskanning fordi: højeste detektionsrate laveste falsk-positive rate identificerer det afficerede foster MC gemelli DC gemelli Wald 23 16

17 Screening for andre kromosomanomalier N NT>95 percentil DR (%) Trisomi Trisomi Turner Triploidi Andre

Ultralydscreening af gravide i henhold til Sundhedsstyrelsens retningslinjer

Ultralydscreening af gravide i henhold til Sundhedsstyrelsens retningslinjer Ultralydscreening af gravide i henhold til Sundhedsstyrelsens retningslinjer Ann Tabor U-kursus i klinisk genetik 2009 Undersøgelse for kromosomsygdomme Diagnostik moderkageprøve fostervandsprøve fosterblodprøve

Læs mere

Første trimester screening

Første trimester screening Første trimester screening Charlo.e Ekelund, læge, PhD Gynækologisk/Obstetrisk Afdeling Rigshospitalet U- kursus 28.10.2014 Formål Screening test 6-7 uger PAPP- A og frit beta hcg 9-11 uger nakkefoldsskanning

Læs mere

Down syndrom screening af tvillinger. - en litteraturgennemgang

Down syndrom screening af tvillinger. - en litteraturgennemgang Down syndrom screening af tvillinger - en litteraturgennemgang Forskningsmetodologisk opgave Stud.med. Louise Sigvardt August 2008 SYNOPSIS Problemformulering: Der er med dobbelttesten og nakkefoldsscanningen

Læs mere

Spørgsmål til tirsdag. U-kursus i føtal medicin GE 21/

Spørgsmål til tirsdag. U-kursus i føtal medicin GE 21/ Spørgsmål til tirsdag U-kursus i føtal medicin GE 21/10 2009 Ul-Screening Nævn diagnostiske og screenings (risikovurdering) metoder indenfor prænatal diagnostik Screening: Ultralyd, biokemi. Diagnostik:

Læs mere

Revidereret 1. trimester guideline

Revidereret 1. trimester guideline Revidereret 1. trimester guideline Olav Bjørn Petersen Karin Sundberg Charlotte Ekelund Ann Tabor 2009 2018 Derfor ikke en klassisk evidensgennemgang Men sammenfatning og praktisk guide i hvad 1. Trimester

Læs mere

Hunting for Down syndrom. Etik. Etik. Etik. Risikovariable. Overordnet 06-02-2009. Etik Teknik

Hunting for Down syndrom. Etik. Etik. Etik. Risikovariable. Overordnet 06-02-2009. Etik Teknik Hunting for Down syndrom Etik Teknik Handlingsplan Information Etik DK har i 25 år tilbudt karyotype ved øget risiko for Down syndrom DK har i 25 år screenet: hvor gammel er du Etik DK har i 25 år tilbudt

Læs mere

Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer

Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL Retningslinjer for

Læs mere

Kategori Variabelnavn i Analyseportal Datakilde Maternelle oplysninger CPR mor Astraia, LPR, DCCR, Fødselsregisteret

Kategori Variabelnavn i Analyseportal Datakilde Maternelle oplysninger CPR mor Astraia, LPR, DCCR, Fødselsregisteret Variabel-liste FØTOdatabasen Kategori Variabelnavn i Analyseportal Datakilde Maternelle oplysninger CPR mor, LPR, DCCR, Fødselsregisteret Fødselsdata CPR barn DCCR, Fødselsregisteret Maternelle oplysninger

Læs mere

Fostervandsprøve ve og moderkageprøve

Fostervandsprøve ve og moderkageprøve Fostervandsprøve ve og moderkageprøve U-kursus i føtalmedicin 2008 Teknik UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse 0,9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta? Teknik Antal indstik > 2 øger aborthyppigheden

Læs mere

Spørgsmål til torsdag

Spørgsmål til torsdag Spørgsmål til torsdag U-kursus i føtal medicin GE 22/10 2009 U-kursus: Spørgsmål til torsdag 1 Ul-Screening/sen gennemskanning Nævn de 3 overordnede formål for misdannelsesscreening? Bekræfte normalitet

Læs mere

Teknik. Teknik. Fostervandsprøve og moderkageprøve. Teknik. UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse 0.9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta?

Teknik. Teknik. Fostervandsprøve og moderkageprøve. Teknik. UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse 0.9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta? Teknik Fostervandsprøve og moderkageprøve UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse.9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta? U-kursus i føtalmedicin 25 Teknik Antal indstik > 2 øger aborthyppigheden Operatørens

Læs mere

Årsrapport. (udgivet november 2012)

Årsrapport. (udgivet november 2012) Årsrapport 2011 (udgivet november 2012) Indholdsfortegnelse Forord... 3 Konklusion... 4 Anbefalinger... 5 Baggrund og formål... 6 Screening for kromosomfejl og misdannelser... 8 Historik... 9 Organisation...

Læs mere

Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) National årsrapport 2016

Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen)   National årsrapport 2016 Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2016 1. januar 2016 31. december 2016 Rapporten udgår fra Statistisk bearbejdning af data og epidemiologisk kommentering af

Læs mere

Årsrapport. (udgivet november 2012)

Årsrapport. (udgivet november 2012) Årsrapport 2011 (udgivet november 2012) Indholdsfortegnelse Forord... 3 Konklusion... 4 Anbefalinger... 5 Baggrund og formål... 6 Screening for kromosomfejl og misdannelser... 8 Historik... 9 Organisation...

Læs mere

Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen)

Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2017 1. januar 2017 31. december 2017 Offentlig version 14.marts 2019 Side 2 af 60 Rapporten udgår fra Statistisk bearbejdning

Læs mere

UL misdannelser og aneuploidisyndromerne. UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme. Trisomi 21 hyppigheder! Down syndrom cytogenetisk fordeling

UL misdannelser og aneuploidisyndromerne. UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme. Trisomi 21 hyppigheder! Down syndrom cytogenetisk fordeling UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme A-kursus i føtal medicin Minikursus i klinisk genetik RH 4. oktober 2005 UL misdannelser og aneuploidisyndromerne Èn misdannelse: ca. 8-10 % vil have kromosomfejl

Læs mere

First trimester risk assessment in twins

First trimester risk assessment in twins First trimester risk assessment in twins Ann Tabor Center for Fetal Medicine Rigshospitalet Copenhagen DFMS 6 June 2018 Dagsorden - Kombineret 1. trimester risikoberegning - Invasive prøver - Cellefrit

Læs mere

H I G H L I G H T S Føtosandbjerg 2008. På vej. Til Sandbjerg. Føto-Sandbjerg 2008. Astraia arbejdsgruppen

H I G H L I G H T S Føtosandbjerg 2008. På vej. Til Sandbjerg. Føto-Sandbjerg 2008. Astraia arbejdsgruppen H I G H L I G H T S Føtosandbjerg 2008 På vej Til Sandbjerg Arbejdsgrupper Guidelinegrupper Føto-Sandbjerg 2008 Arbejdsgrupper Styregruppe ASTRAIA-udvalg Forsknings-udvalg Undervisnings- og kursusaktiviteter

Læs mere

Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTOdatabasen) www.dfms.dk. National årsrapport 2013

Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTOdatabasen) www.dfms.dk. National årsrapport 2013 Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTOdatabasen) www.dfms.dk National årsrapport 2013 1. januar 2013 31. december 2013 Indeværende rapport er udarbejdet i et samarbejde mellem databasens styregruppe, Kompetencecenter

Læs mere

Årsrapport 2008-2009-2010. (udgivet november 2011)

Årsrapport 2008-2009-2010. (udgivet november 2011) Årsrapport 2008-2009-2010 (udgivet november 2011) Indholdsfortegnelse Forord... 3 Konklusion... 4 Anbefalinger... 4 Baggrund og formål... 5 Sygdomme, der screenes for... 7 Historik... 8 Organisation...

Læs mere

Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) National årsrapport 2015

Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen)   National årsrapport 2015 Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2015 1. januar 2015 31. december 2015 Rapporten udgår fra Statistisk bearbejdning af data og epidemiologisk kommentering af

Læs mere

Information til gravide om. Nakkefoldsskanning og doubletest Tilbud til gravide om risikoberegning for Downs syndrom

Information til gravide om. Nakkefoldsskanning og doubletest Tilbud til gravide om risikoberegning for Downs syndrom Information til gravide om Nakkefoldsskanning og doubletest Tilbud til gravide om risikoberegning for Downs syndrom Alle gravide kvinder i Danmark har mulighed for at få lavet en risikoberegning for Downs

Læs mere

Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg

Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Hvorfor er vi der? Cytogenetisk diagnostik 2005 (PCR, FISH, CGH) Thue Bryndorf Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Dr. Lejeune Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Klassisk cytogenetik (kromosomer)

Læs mere

Prænatal diagnostik af kromosomsygdomme efter indførelse af risikovurdering for Downs syndrom

Prænatal diagnostik af kromosomsygdomme efter indførelse af risikovurdering for Downs syndrom 1152 Prænatal diagnostik af kromosomsygdomme efter indførelse af risikovurdering for Downs syndrom Originalartikel Afdelingslæge Susanne Kjærgaard, afdelingslæge Johanne M.D. Hahnemann, overlæge Lillian

Læs mere

15.10.2008. Biokemisk Screening. Lennart Friis-Hansen. Biokemisk Screening. Den bagvedliggende ide

15.10.2008. Biokemisk Screening. Lennart Friis-Hansen. Biokemisk Screening. Den bagvedliggende ide Kursus i Føtal Medicin 2008 Minikursus i klinisk genetik 21 oktober på RH Lennart Friis-Hansen Dept. of Clinical Biochemistry Rigshospitalet Univeristy of Copenhagen Denmark Den bagvedliggende ide Kromosom

Læs mere

FØTO-Sandbjerg guideline Titel 1. Trimester skanning inkl. nakkefoldskanning og risikovurdering for kromosomsygdom

FØTO-Sandbjerg guideline Titel 1. Trimester skanning inkl. nakkefoldskanning og risikovurdering for kromosomsygdom FØTO-Sandbjerg guideline 2018 Titel 1. Trimester skanning inkl. nakkefoldskanning og risikovurdering for kromosomsygdom Forfattere Olav Bjørn Petersen, overlæge, Afd. for Kvindesygdomme og Fødsler, Aarhus

Læs mere

Føtalmedicinsk kodemanual version 4.3

Føtalmedicinsk kodemanual version 4.3 Føtalmedicinsk kodemanual version 4.3 Indholdsfortegnelse OVERORDNEDE PRINCIPPER...3 AKTIONSDIAGNOSE (A):...3 BIDIAGNOSE (B):...5 TILLÆGSDIAGNOSE (T)...6 HENVISNING-INDIKATION (I):...7 FLERLINGER...8 PROCEDURER/YDELSER

Læs mere

Føtalmedicinsk Database (FØTO databasen) www.dfms.dk

Føtalmedicinsk Database (FØTO databasen) www.dfms.dk Føtalmedicinsk Database (FØTO databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2012 1. januar 2012 31. december 2012 National database for føtalmedicin FØTO Databasen. National årsrapport 2012 Regionernes Kliniske

Læs mere

NIPT og prænatal screening

NIPT og prænatal screening NIPT og prænatal screening Møderække med SST: DFMS, DSMG, DSOG, (DSKB) 13. Januar, 24. Februar, 31. Marts, 15. Maj 2014 Off. Sygehuse: Roskilde Ålborg Alle? Private klinikker: Mange! 2 1 Abnorme karyotyper

Læs mere

Guideline... 3 Baggrund... 5

Guideline... 3 Baggrund... 5 FØTOSandbjerg Guideline Forslag 19.1.2009 Nakkefoldskanning og risikoberegning for Downs syndrom i første trimester Arbejdsgruppens medlemmer: Hans Jakob Andersen, Charlotte Ekelund, Carsten Henriques,

Læs mere

Vurdering af det truede IUGR/SGA barn

Vurdering af det truede IUGR/SGA barn Vurdering af det truede IUGR/SGA barn Vores opgave er: -at forebygge fosterdød -at forbygge eller minimere perinatal morbiditet ved at optimere fødselstidspunktet -at konfirmere at fosteret har det godt,

Læs mere

Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk. National årsrapport 2014

Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk. National årsrapport 2014 Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2014 1. januar 2014 31. december 2014 Rapporten udgår fra Statistisk bearbejdning af data og epidemiologisk kommentering af

Læs mere

Guideline... 3 Baggrund... 5

Guideline... 3 Baggrund... 5 FØTOSandbjerg Guideline Nakkefoldskanning og risikoberegning for Downs syndrom i første trimester Arbejdsgruppens medlemmer: Hans Jakob Andersen, Charlotte Ekelund, Carsten Henriques, Eva Hoseth, Torben

Læs mere

Guideline... 3 Baggrund... 5

Guideline... 3 Baggrund... 5 FØTOSandbjerg Guideline Nakkefoldskanning og risikoberegning for Downs syndrom i første trimester Arbejdsgruppens medlemmer: Hans Jakob Andersen, Charlotte Ekelund, Carsten Henriques, Eva Hoseth, Torben

Læs mere

Biokemisk Screening. Kursus i Føtal Medicin 2009 Minikursus i klinisk genetik 20 oktober. Lennart Friis-Hansen

Biokemisk Screening. Kursus i Føtal Medicin 2009 Minikursus i klinisk genetik 20 oktober. Lennart Friis-Hansen Kursus i Føtal Medicin 2009 Minikursus i klinisk genetik 20 oktober Lennart Friis-Hansen Dept. of Clinical Biochemistry Rigshospitalet Univeristy of Copenhagen Denmark Den bagvedliggende ide Kromosom forandringer

Læs mere

Titel Nakkefoldskanning og risikoberegning for Downs syndrom i første trimester

Titel Nakkefoldskanning og risikoberegning for Downs syndrom i første trimester FØTO-Sandbjerg guideline 2017 Titel Nakkefoldskanning og risikoberegning for Downs syndrom i første trimester Forfattere revideret udgave 2017 Olav Bjørn Petersen, overlæge, Afd for Kvindesygdomme og Fødsler,

Læs mere

Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008

Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse

Læs mere

Stor nakkefold og normal karyotype: Udredning og rådgivning

Stor nakkefold og normal karyotype: Udredning og rådgivning Stor nakkefold og normal karyotype: Udredning og rådgivning Baggrund Det er efterhånden veldokumenteret at fostre med stor nakkefold og normale kromosomer har øget risiko for føtal død, betydende anomalier

Læs mere

Nye retningslinjer under udarbejdelse aktuelt. Behov for nye retningslinjer pga nye metoder i den prænatale diagnostik.

Nye retningslinjer under udarbejdelse aktuelt. Behov for nye retningslinjer pga nye metoder i den prænatale diagnostik. Prænatal Diagnostik Overlæge Christina Fagerberg, Molekylærbiolog Charlotte Brasch Andersen, PhD, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH Afdelingslæge Geske Bak, Føtalmedicinsk Klinik, Gynækologisk-Obstestrisk

Læs mere

Invasive prøver. Fostervandsprøve og moderkageprøve. Ann Tabor v Karin Sundberg U-kursus i føtalmedicin 2014. Abortrate Komplikationer hos børnene

Invasive prøver. Fostervandsprøve og moderkageprøve. Ann Tabor v Karin Sundberg U-kursus i føtalmedicin 2014. Abortrate Komplikationer hos børnene Fostervandsprøve og moderkageprøve Ann Tabor v Karin Sundberg U-kursus i føtalmedicin 2014 Invasive prøver Abortrate Komplikationer hos børnene 1 Abortrate - uden invasiv procedure n US (uger) Abort (uger)

Læs mere

PSYKOLOGISKE ASPEKTER, BRUGERHOLDNINGER OG -FORVENTNINGER I FORBINDELSE MED ULTRALYDSKANNING I GRAVIDITETEN

PSYKOLOGISKE ASPEKTER, BRUGERHOLDNINGER OG -FORVENTNINGER I FORBINDELSE MED ULTRALYDSKANNING I GRAVIDITETEN en medicinsk teknologivurdering sammenfatning Medicinsk Teknologivurdering 2006; 6(13) 2006 PSYKOLOGISKE ASPEKTER, BRUGEROLDNINGER OG -FORVENTNINGER I FORBINDELSE MED ULTRALYDSKANNING I GRAVIDITETEN Center

Læs mere

Information om fosterdiagnostik

Information om fosterdiagnostik Klinisk vejledning Information om fosterdiagnostik Genetisk rådgivning Risikovurdering Misdannelsesskanning Dansk selskab for almen medicin - 2005 Information om fosterdiagnostik Genetisk rådgivning Risikovurdering

Læs mere

Genetisk udredning af det syge foster

Genetisk udredning af det syge foster Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2009 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse Laboratorieundersøgelser

Læs mere

Flerfoldsgraviditet Kontrol af gemelligravide

Flerfoldsgraviditet Kontrol af gemelligravide Flerfoldsgraviditet Kontrol af gemelligravide U kursus Onsdag den 22. oktober 2008 4 1 2 3 4 5 6 1 0.95 0.9 0.85 0.8 0.75 0.7 0 20 40 60 80 Weeks dichorionic monochorionic twins twins 7 8 9 3 Enæggede

Læs mere

SINGLE UMBILICAL ARTERIE

SINGLE UMBILICAL ARTERIE SINGLE UMBILICAL ARTERIE Guideline vedtaget på Føto-Sandbjerg 2007. ARBEJDSGRUPPENS MEDLEMMER Lisa Neerup Jensen, Annette Kristiansen, Hanne Mohapeloa, Kirsten Pilsgaard, Ann Tabor (tovholder), Karen Wøjdemann.

Læs mere

Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN

Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN TILLYKKE MED GRAVIDITETEN! Alle gravide får tilbud om to scanninger i løbet af graviditeten for at se, om fostret udvikler sig, som det skal. Det er naturligvis dig,

Læs mere

Høringsudkast: Retningslinjer for fosterdiagnostik 2016 prænatal information, risikovurdering, ra dgivning og diagnostik

Høringsudkast: Retningslinjer for fosterdiagnostik 2016 prænatal information, risikovurdering, ra dgivning og diagnostik Høringsudkast: Retningslinjer for fosterdiagnostik 2016 prænatal information, risikovurdering, ra dgivning og diagnostik 2. juni 2016 Indhold 1. Indledning... 4 2. Formålet med fosterdiagnostik... 7 3.

Læs mere

Summary The thesis consists of three subprojects:

Summary The thesis consists of three subprojects: Summary The thesis consists of three subprojects: First subproject The first subproject aimed to analyze the association between growth in first half of pregnancy and the risk of adverse outcome in a cohort

Læs mere

Noninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening

Noninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening 2 Noninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening Louise Stig Hornstrup 1, Louise Ambye 2, Steen Sørensen 2 & Finn Stener Jørgensen 1 Statusartikel 1) Ultralydklinikken, Gynækologisk

Læs mere

Screening. Hvad er screening?

Screening. Hvad er screening? Screening 27 n Screening er systematiserede undersøgelser af hele befolkningen eller nærmere udvalgte befolkningsgrupper. n Screening kan vedrøre et tidligt stadium af en sygdom eller en risikofaktor.

Læs mere

RETNINGSLINJER FOR FOSTERDIAGNOSTIK. - prænatal information, risikovurdering, rådgivning og diagnostik

RETNINGSLINJER FOR FOSTERDIAGNOSTIK. - prænatal information, risikovurdering, rådgivning og diagnostik RETNINGSLINJER FOR FOSTERDIAGNOSTIK - prænatal information, risikovurdering, rådgivning og diagnostik 2004 Retningslinjer for fosterdiagnostik - prænatal information, risikovurdering, rådgivning og diagnostik

Læs mere

Tillykke, du er gravid.

Tillykke, du er gravid. Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. I i forbindelse med 1.

Læs mere

Føto-Sandbjerg 2018 Føto-Sandbjerg 2016

Føto-Sandbjerg 2018 Føto-Sandbjerg 2016 Føto-Sandbjerg 2018 Føto-Sandbjerg 2016 Guidelines Array-CGH revision. Tovholder: Olav Bjørn Petersen Prænatal Exomsekventering. Tovholder: Olav Bjørn Petersen. 1. trimester screening revision. Tovholdere:

Læs mere

Fostervandsprøve ve og moderkageprøve

Fostervandsprøve ve og moderkageprøve Fostervandsprøve ve og moderkageprøve U-kursus i føtalmedicin 2009 Invasive undersøgelser 1996-2006 4500 4000 3500 3000 2500 2000 1500 1000 500 0 1996 1998 2000 2002 2004 2006 AC CVS 1 Tidlige komplikationer

Læs mere

Risikovurdering i 2. trimester vedr. Down syndrom Endelige reviderede forslag : Version 13.3.2011

Risikovurdering i 2. trimester vedr. Down syndrom Endelige reviderede forslag : Version 13.3.2011 Risikovurdering i 2. trimester vedr. Down syndrom Endelige reviderede forslag : Version 13.3.2011 Arbejdsopgave : At udarbejde guideline vedr. risikovurdering i 2. trimester for Down syndrom. Tovholder

Læs mere

Prænatalscreening i Norden før, nu og i fremtiden

Prænatalscreening i Norden før, nu og i fremtiden 554 RISIKO Prænatalscreening i Norden før, nu og i fremtiden Barbara Ann Barrett, Birgit Petersson & John Brodersen Fremover vil stadigt flere, mere præcise og tidligere prænatale screeningsundersøgelser

Læs mere

Sommereksamen 2015. Bacheloruddannelsen i Medicin/Medicin med industriel specialisering

Sommereksamen 2015. Bacheloruddannelsen i Medicin/Medicin med industriel specialisering Sommereksamen 2015 Titel på kursus: Uddannelse: Semester: Statistik og evidensbaseret medicin Bacheloruddannelsen i Medicin/Medicin med industriel specialisering 2. semester Eksamensdato: 16-06-2015 Tid:

Læs mere

2015 (revision): Geske Bak (Tovholder), Pia Ertberg, Eva Hoseth, Christina Kamper, Kirsten Søgaard og Julie Hartnack Tharin.

2015 (revision): Geske Bak (Tovholder), Pia Ertberg, Eva Hoseth, Christina Kamper, Kirsten Søgaard og Julie Hartnack Tharin. Titel Single Umbilikal Arterie (SUA) Forfattere: 2007 (1.version vedtaget på Føtosandbjerg): Lisa Neerup Jensen, Annette Kristiansen, Hanne Mohapeloa, Kirsten Pilsgaard, Ann Tabor (tovholder) og Karen

Læs mere

Gastrointestinalkanalen

Gastrointestinalkanalen Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer U-kursus oktober 2006 Connie Jørgensen, Rigshospitalet Områder hvor stenoser/atresier hyppigst forekommer Gastrointestinalkanalen 10 uger Uge

Læs mere

Føto-Sandbjerg 2019 Ida Kirkegaard Helle Zingenberg. Føto-Sandbjerg 2019

Føto-Sandbjerg 2019 Ida Kirkegaard Helle Zingenberg. Føto-Sandbjerg 2019 Føto-Sandbjerg 2019 Ida Kirkegaard Helle Zingenberg Føto-Sandbjerg 2019 1. trimester screening for præ-eclampsi, et nationalt projekt status samt præsentation af PhD projekt - Line Rode og Iben Riishede

Læs mere

FOSTERDIAGNOSTIK OG RISIKOVURDERING

FOSTERDIAGNOSTIK OG RISIKOVURDERING FOSTERDIAGNOSTIK OG RISIKOVURDERING - 2 - FOSTERDIAGNOSTIK OG RISIKOVURDERING Fosterdiagnostik og risikovurdering Rapport fra en arbejdsgruppe nedsat af Sundhedsstyrelsen - 3 - FOSTERDIAGNOSTIK OG RISIKOVURDERING

Læs mere

Tak for sidst. Det var super hyggeligt at se så mange på Sandbjerg. Hermed et ganske kort nyhedsbrev med lidt opdatering og information på projektet.

Tak for sidst. Det var super hyggeligt at se så mange på Sandbjerg. Hermed et ganske kort nyhedsbrev med lidt opdatering og information på projektet. NYHEDSBREV FEB.08 Kære alle Tak for sidst. Det var super hyggeligt at se så mange på Sandbjerg. Hermed et ganske kort nyhedsbrev med lidt opdatering og information på projektet. Vi har nu fået hjemmesiden

Læs mere

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at

Læs mere

Organisation. Obstetrisk UL TERMIN & UL. Niveau 1. Kranium 06-05-2011

Organisation. Obstetrisk UL TERMIN & UL. Niveau 1. Kranium 06-05-2011 Obstetrisk UL Organisation Organisation Niveau 1 enhver obstetriker Niveau 2 certificering Uge 12 (med serum-screening): Down Uge 19 Misdannelse 3 trimester: fosterets trivsel www.gads-forlag.dk/ultralydskanning

Læs mere

UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme. u-kursus Oktober 2014. UL misdannelser og aneuploidisyndromerne

UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme. u-kursus Oktober 2014. UL misdannelser og aneuploidisyndromerne UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme u-kursus Oktober 2014 UL misdannelser og aneuploidisyndromerne Før 2004: Èn misdannelse: ca. 8-10 % kromosomfejl To eller flere misdannelser: ca. 20% kromosomfejl

Læs mere

Føtalmedicinsk kodemanual version 5.0

Føtalmedicinsk kodemanual version 5.0 Føtalmedicinsk kodemanual version 5.0 Indholdsfortegnelse OVERORDNEDE PRINCIPPER... 4 GENERELLE REGISTRERINGS PRINCIPPER... 4 KONTAKTMODELLEN... 4 DIAGNOSEKODER OG YDELSESKODER... 5 HENVISNINGSDIAGNOSE

Læs mere

Frederik Banch Clausen Cand. Scient. Biologi, ph.d.

Frederik Banch Clausen Cand. Scient. Biologi, ph.d. Frederik Banch Clausen Cand. Scient. Biologi, ph.d. FØTAL RHD TYPNING ERFARINGER FRA DANMARK Frederik Banch Clausen frederik.banch.clausen@regionh.dk Biolog, ph.d. Blodgenetisk Laboratorium Klinisk Immunologisk

Læs mere

Retningslinjer for fosterdiagnostik

Retningslinjer for fosterdiagnostik Sundheds- og Ældreudvalget 2016-17 SUU Alm.del Bilag 164 Offentligt Retningslinjer for fosterdiagnostik PRÆNATAL INFORMATION, RISIKOVURDERING, RÅDGIVNING OG DIAGNOSTIK 2017 Retningslinjer for fosterdiagnostik

Læs mere

Triple test gruppe;foster. Dokumentansvarlig: Special. Bestillingskode: DNK05356 Foster Misdannelser+Trisomi-relateret syndrom; risiko(liste; proc.).

Triple test gruppe;foster. Dokumentansvarlig: Special. Bestillingskode: DNK05356 Foster Misdannelser+Trisomi-relateret syndrom; risiko(liste; proc.). Dokument ID: 6695 Dokumentbrugere: Alle Udskrevet er dokumentet ikke dokumentstyret. Forfatter: FER Triple test gruppe;foster Redaktør: ANR Dokumentansvarlig: Special Version: 4 Niveau: Øvrige dokumenter

Læs mere

Faldgruber og Fif. Prøver fra Ålborg, Randers, Næstved, Århus, Odense, Herlev

Faldgruber og Fif. Prøver fra Ålborg, Randers, Næstved, Århus, Odense, Herlev Faldgruber og Fif Prøver fra Ålborg, Randers, Næstved, Århus, Odense, Herlev 48 årig kvinde kryobehandlet i 1987 pga moderat dysplasi. Kontrolleret med normale celler i 1987, 2 x 1989, 1991,

Læs mere

Gastrointestinalkanalen

Gastrointestinalkanalen Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer U-kursus oktober 2009 Connie Jørgensen, Rigshospitalet 1 Esofgus Normal oesofagus 2 Oesofagusatresi Oesofagusstenose eller atresi forekomst 3.3:10,000

Læs mere

Genetisk udredning af det syge foster

Genetisk udredning af det syge foster Genetisk udredning af det syge foster Kursus i Føtal Medicin 2014 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese

Læs mere

Guideline for små biometrier ved gestationsalder under 22 uger I

Guideline for små biometrier ved gestationsalder under 22 uger I Guideline for små biometrier ved gestationsalder under 22 uger I Arbejdsgruppens medlemmer Nina Gros Pedersen (tovholder), Helle Zingenberg, Annette Wind Olesen, Kirsten Søgaard, Jeppe Bohm, Richard Farlie.

Læs mere

Første trimester screening for svangerskabsforgiftning

Første trimester screening for svangerskabsforgiftning Første trimester screening for svangerskabsforgiftning Kan vi tidligt i graviditeten finde de kvinder, der har øget risiko for udvikling af svangerskabsforgiftning senere i graviditeten? Tillykke med din

Læs mere

Gastrointestinalkanalen

Gastrointestinalkanalen Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer U-kursus oktober 2006 Connie Jørgensen, Rigshospitalet Esofgus Normal eosofagus Øsofagusatresi Øsofagusstenose eller atresi forekomst 3.3:10,000

Læs mere

Prenatal diagnosis of sex chromosome syndromes a comparison with Down syndrome.

Prenatal diagnosis of sex chromosome syndromes a comparison with Down syndrome. Prenatal diagnosis of sex chromosome syndromes a comparison with Down syndrome. Mette Hansen Viuff, stud. med, Student ID number: 20061978, Aarhus University Claus H. Gravholt, MD, PhD, Department of Internal

Læs mere

2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik

2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg

Læs mere

Abnorme fund i nyrer og urinveje ved prænatal misdannelsesscreening plan, art og hyppighed

Abnorme fund i nyrer og urinveje ved prænatal misdannelsesscreening plan, art og hyppighed Abnorme fund i nyrer og urinveje ved prænatal misdannelsesscreening plan, art og hyppighed 25. januar 2012 Børneafdelingen, Hvidovre Hospital September 2004, fosterdiagnostik Alle gravide skal have tilbud

Læs mere

OM TESTEN OM VIRKSOMHEDEN

OM TESTEN OM VIRKSOMHEDEN OM VIRKSOMHEDEN Sequenom Laboratories er et datterselskab, som er 100 % ejet af Sequenom, Inc. Det er et CAPakkrediteret og CLIA-certificeret laboratorium (Clinical Laboratory Improvement Amendment) med

Læs mere

FØTOSandbjerg Forslag til prænatal a-cgh Guideline Januar 2013. FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116

FØTOSandbjerg Forslag til prænatal a-cgh Guideline Januar 2013. FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116 FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116 Prænatal array-cgh(comparativ Genomisk Hybridisering) Arbejdsgruppens medlemmer: Charlotte Ekelund, Christina Fagerberg, Susanne Kjærgaard, Maiken Lundstrøm, Lone

Læs mere

Skanning af cervix uteri

Skanning af cervix uteri Skanning af cervix uteri Camilla Bernt Wulff, læge, ph.d. stud. Center for Føtalmedicin og Graviditet, Obstetrisk Klinik Rigshospitalet U-kursus i føtalmedicin 2014 Hvorfor måles cervix? 1 Risiko for spontan

Læs mere

Scanning af cervix uteri

Scanning af cervix uteri Scanning af cervix uteri U-kursus i føtal medicin 2009 Undersøgelsesmetode Transabdominal: Cervixlængde: lang cervix ses nemmere Blærefyldning: fyldt blære forlænger kunstigt cervix 1 Undersøgelsesmetode

Læs mere

2015 (revision): Geske Bak (Tovholder), Pia Ertberg, Eva Hoseth, Christina Kamper, Kirsten Søgaard og Julie Hartnack Tharin.

2015 (revision): Geske Bak (Tovholder), Pia Ertberg, Eva Hoseth, Christina Kamper, Kirsten Søgaard og Julie Hartnack Tharin. Titel Single Umbilikal Arterie (SUA) Forfattere: 2007 (1.version vedtaget på Føtosandbjerg): Lisa Neerup Jensen, Annette Kristiansen, Hanne Mohapeloa, Kirsten Pilsgaard, Ann Tabor (tovholder) og Karen

Læs mere

Sp 5: 28 årig kvinde med SLE, gravid i 8.uge. Nævn tre faktorer relateret til SLE, der har prognostisk betydning for denne kvindes graviditet?

Sp 5: 28 årig kvinde med SLE, gravid i 8.uge. Nævn tre faktorer relateret til SLE, der har prognostisk betydning for denne kvindes graviditet? VELKOMMEN HUSK: Eksamensnummer øverst på alle 4 svarark KUN 1½ minut per lysbillede 30 lysbilleder i alt Læs titlen/overskriften på hvert lysbillede Tekstbøger må ikke være fremme under eksaminationen

Læs mere

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før

Læs mere

Diagnostik & screening

Diagnostik & screening Diagnostik & screening Ellen Aagaard Nøhr Institut for Folkesundhed Afdeling for Epidemiologi Oversigt Centrale opgaver i lægegerningen: At nå frem til den korrekte diagnose. At vælge den behandling, der

Læs mere

CNS. Grundlaget. Letale eller svære sequelae. Bedre prognose ved prænat diagn. U-kursus i føtal medicin

CNS. Grundlaget. Letale eller svære sequelae. Bedre prognose ved prænat diagn. U-kursus i føtal medicin U-kursus i føtal medicin Grundlaget CNS Olav Bjørn Petersen RH, 26 oktober 2007 1 2 Letale eller svære sequelae Anencefali/acrania Hydranencefali Holoprosencefali Mikrocefali Tumorer Infektioner Svær hydrocefalus

Læs mere

Patient information. Ægdonation. - I udlandet. www.nordica.org 1

Patient information. Ægdonation. - I udlandet. www.nordica.org 1 Patient information Ægdonation - I udlandet 1 Patient information Nordica Fertilitetsklinik Lygten 2C 1.sal 2400 København NV Tlf.: +45 3325 7000 E-mail: copenhagen@nordica.org Ægdonation - I udlandet

Læs mere

Externt review Guideline gennemgået af.forud for plenar-gennemgang på guidelinemødet COI for referees: Se appendiks 1

Externt review Guideline gennemgået af.forud for plenar-gennemgang på guidelinemødet COI for referees: Se appendiks 1 FØTO-Sandbjerg guideline 2017 Titel Prænatal kromosom mikroarray analyse (CMA) Forfattere Ida Vogel, overlæge, Klinisk genetisk afdeling, Aarhus Universitetshospital Christina Fagerberg, overlæge, Klinisk

Læs mere

Det Medicinske Selskab i København. > Forår 2015

Det Medicinske Selskab i København. > Forår 2015 Det Medicinske Selskab i København > Forår 2015 > Sæsonprogram for forår 2015 Møderne afholdes i Domus Medica, Kristianiagade 12 Tirsdag den 3. februar kl. 20.00: Tirsdag den 3. marts kl. 20.00: Tirsdag

Læs mere

FØTO-Sandbjerg guideline Titel Prænatal kromosom mikroarray analyse (CMA)

FØTO-Sandbjerg guideline Titel Prænatal kromosom mikroarray analyse (CMA) FØTO-Sandbjerg guideline 2018 Titel Prænatal kromosom mikroarray analyse (CMA) Forfattere Ida Vogel, overlæge, Klinisk Genetisk afdeling, Aarhus Universitetshospital Christina Fagerberg, overlæge, Klinisk

Læs mere

IUGR Intrauterine growth retardation. Rikke Bek Helmig

IUGR Intrauterine growth retardation. Rikke Bek Helmig IUGR Intrauterine growth retardation Rikke Bek Helmig Fostervækst Komplekst samspil mellem fosterets genom forhold hos moderen moderkagen og Fosteret selv Dvs fosteret har et forudbestemt vækstpotentiale

Læs mere

Genetiske undersøgelser i graviditeten

Genetiske undersøgelser i graviditeten Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk

Læs mere

INFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik

INFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik INFORMATION TIL GRAVIDE Risikovurdering og fosterdiagnostik Indhold Tillykke med graviditeten 1 Du kan få information om undersøgelserne 2 Information giver dig mulighed for at vælge 3 Forskellige typer

Læs mere

Jordemoderforeningen har modtaget det omfattende materiale vedrørende de fosterdiagnostiske tilbud til gravide i Danmark.

Jordemoderforeningen har modtaget det omfattende materiale vedrørende de fosterdiagnostiske tilbud til gravide i Danmark. Jette Poder Fra: Lillian Bondo Sendt: 1. august 2016 08:55 Til: fob@sst.dk; Christine Brot Cc: Jette Poder; Anne-Mette Schroll Emne: Fosterdiagnostik 3-7010-24/1 Til Sundhedsstyrelsen Jordemoderforeningen

Læs mere

THYROIDEA SYGDOM HOS GRAVIDE HVAD ER VIGTIGT I ALMEN PRAKSIS?

THYROIDEA SYGDOM HOS GRAVIDE HVAD ER VIGTIGT I ALMEN PRAKSIS? Nordjysk praksisdag den 24. januar 2019 THYROIDEA SYGDOM HOS GRAVIDE HVAD ER VIGTIGT I ALMEN PRAKSIS? L ÆGE, PHD STINE LINDING ANDERSEN KLINISK BIOKE M I a. Hvem skal undersøges? b. Hvordan vurderes thyroidea

Læs mere

TROFOBLASTSYGDOMME. Katja Dahl, afdelingslæge Ph.d. Gyn-onkologiske gruppe Afdeling for Kvindesygdomme og Fødsler, AUH

TROFOBLASTSYGDOMME. Katja Dahl, afdelingslæge Ph.d. Gyn-onkologiske gruppe Afdeling for Kvindesygdomme og Fødsler, AUH TROFOBLASTSYGDOMME Katja Dahl, afdelingslæge Ph.d. Gyn-onkologiske gruppe Afdeling for Kvindesygdomme og Fødsler, AUH Trofoblastsygdomme Mola hydatidosa: partiel komplet Gemelli mola (Tvin molar pregnancy)

Læs mere

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,

Læs mere

MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING

MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING Brage Storstein Andresen Molekylær Medicinsk Forskningsenhed, Skejby Sygehus og Institut for Biokemi og Molekylær Biologi, Syddansk Universitet Nyfødt

Læs mere

Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte.

Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte. OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.01 Almene forløb - 2.01.16 Præanalyse - 2.01.16.01 Vejledninger til diverse prøvetagninger Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet ikke dokumentstyret.

Læs mere