MCAD defekt; en lang rejse

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "MCAD defekt; en lang rejse"

Transkript

1 MCAD defekt; en lang rejse Niels Gregersen Molekylær Medicinsk Forskningsenhed Klinisk Institut, Aarhus Universitet og Århus Universitetshospital, Skejby VLCAD EH HDH KT TFP MCAD SCAD LCAD EH HDH KT

2

3 MCAD defekt: En defekt i omsætningen af fede syrer

4 Urinundersøgelse for organiske syrer ved gaskromatografi-massespektrometri (GC-MS) 2-årig dreng 3. anfald Døsighed udviklet til bevistløshed Hypoketotisk hypoglykæmi Acidose Forhøjede leverenzymer Seks anfald i alderen 2, 20, 25, 27, 28 og 30 mdr. GC-MS urinundersøgelse Mælkesyre β-hydroxy smørsyre Adipinsyre Suberinsyre Suberylglycin Sebacinsyre

5

6 Fedtsyreoxidationen (β-oxidationen) i mitokondrierne

7 Fedtsyreoxidationen (β-oxidationen) LK-fedt acyl-coa VLCAD Dekanoyl-CoA MCAD Oktanoyl-CoA MCAD Hexanoyl-CoA MCAD Butyryl-CoA SCAD Acetyl-CoA Sebacinsyre Suberinsyre Adipinsyre Suberylglycin Citronsyrecyklus

8 Metabolitter ved MCAD mangel LC-fatty acyl-coa VLCAD Decanoyl-CoA MCAD Octanoyl-CoA MCAD Hexanoyl-CoA MCAD Butyryl-CoA SCAD Acetyl-CoA Citric acid cycle Decanoylcarnitine Decenoylcarnitine Octanoylcarnitine Hexanoylcarnitine Hexanoylglycine Sebacinsyre Suberinsyre Adipinsyre Suberylglycin

9 Tandem masssespektrometri af acylcarnitiner i blod fra patient med MCAD mangel

10 Fra patient til gen og tilbage Urin metabolitter Kliniske symptomer hos patienten Unormale metabolitter i urin og blod Nedsat enzymaktivitet ACAD aktivitet Kontrol Patient Mutation i gen 1990 C6 C8 C10 MCAD gensekventering A C G T A C G T Patient Kontrol

11

12 PCR 94 C 5min 22 C 1min 53 C 6min

13

14

15 MCAD genet 985A>G ATG 5 -UTR UTR

16 Fatty acid oxidation workshop. Sandbjerg May 1990 Matsubara Y, Narisawa K, Miyabayashi S, Tada K, Coates PM, Bachmann C, ElsasLJ, Pollitt RJ, Rhead WM, Roe CR. Biochem Biophys Res Comm 171; 1990: Gregersen N, Andresen BS, Bross P, Winter V, Rüdiger N, Engst S, Christensen E, Kelly D, Strauss AW, Kølvraa S, Bolund L, Ghisla S. Hum Genet 86; 1991: Yokota I, Indo Y, Coates PM, Tanaka K. J Clin Invest 86;1990: A C G T A C G T Kelly DP, Whelan AJ, Ogden ML, Alpers R, Zhang ZF, Bellus G, Gregersen N, Dorland L, Strauss AW.. Proc Natl Acad Sci (USA ) 87, 1990: Patient Control 985A>G

17 MCAD deficiency 985A>G prevalence: Philadelphia 1991 Genotypering af 172 patienter med MCAD defekt for 985A>G Total G/G G/non-G non-g/non-g % 18% 2% Coates PM, Chen YT, Curtis D, Gregersen N, et al. Prog Clin Biol Res 1992; 375: Tanaka K, Yokota I, Coates PM, Strauss AW, Kelly DP, Zhang Z, Gregersen N, Andresen BS, Matsubara Y, Curtis D, Chen YT. Hum Mut 1;

18 Translatorisk medicin cyklus Treatment Clinical, Biochemical and/or genetic tests Patients Molecular cell pathology Indications of genes involved Cell and animal models Molecular genetic investigations Identification of gene variations Molecular pathogenesis Gene variation(s) Functional studies

19 Diagnostisk strategi ved mistanke om MCAD defekt Patient Clinical symptoms Urine/blood abnormalities 80% 20% 985G assay 985G/985G Family study Diagnosis confirmed Heterozygous 985G or non 985G MCAD gene sequencing 985G/X or X/Y Family study Diagnosis confirmed

20 Genetisk Diagnostik Genotypering af 985A>G MCAD mutationen A/A G/A A/A G/A G/A G/A A/A G/A G/G G/G A/A

21 Diagnostisk brug af variationsspecifikt assay MCAD 985A>G A/A G/A A/A G/A G/A G/A G/A G/G G/G A/A

22

23

24

25 Diagnostisk sekventering af exon 11 Kontrol Heterozygot Homozygot

26 Mild og alvorlig MCAD gene variation?? G/A X/A G: 985A>G A: normal X: mild variation 558T>A? G/X Fundet ved screening efter nedsættelse af cut-off G/X Fundet ved screening ved normal cut-off.

27 Translatorisk medicin cyklus Treatment Clinical, Biochemical and/or genetic tests Patients Molecular cell pathology Indications of genes involved Cell and animal models Molecular genetic investigations Identification of gene variations Molecular pathogenesis Gene variation(s) Functional studies

28 Fra patient til gen og tilbage Urin metabolitter Kliniske symptomer hos patienten Unormale metabolitter i urin og blod Nedsat enzymaktivitet ACAD aktivitet Kontrol Patient Mutation i gen 1990 C6 C8 C10 MCAD gensekventering A C G T A C G T Genfrekvens 1991 Patient Kontrol

29 Frequency of MCAD 985A>G 1:127 1:50 USA 1:84 1:276 1:102 Disease frequency: 1/30000 Japan 0 1:83 1:64 1:62 1:98 1:76 1:104 1:52 1:115 1:240 1:218 1:91 1:215 1:142 1:332 Australia 1:71 Tanaka K, Gregersen N, et al. Pediat Res 1997;41:

30 Fra patient til gen og tilbage Urin metabolitter Kliniske symptomer hos patienten Unormale metabolitter i urin og blod Nedsat enzymaktivitet ACAD aktivitet Kontrol Patient Mutation i gen 1990 C6 C8 C10 MCAD gensekventering A C G T A C G T Genfrekvens 1991 Patient Blodmetabolitter Kontrol Screening af nyfødte 2002

31 Translatorisk medicins cyklus Treatment Clinical, Biochemical and/or genetic tests Patients Molecular cell pathology Indications of genes involved Cell and animal models Molecular genetic investigations Identification of gene variations Molecular pathogenesis Gene variation(s) Functional studies

32 MCAD missense mutationer

33 Sterically Forbidden Mutation G170R

34 Wildtype - No Steric Strain

35 Mutation kcal / mol No optimization

36 Mutation kcal / mol Full optimization

37 LC-fatty acyl-coa VLCAD Decanoyl-CoA MCAD Octanoyl-CoA MCAD Hexanoyl-CoA MCAD Butyryl-CoA SCAD Acetyl-CoA Citric acid cycle Oktansyre R147W G185S W153R A168V G66C G68C R22W R83C S329L R359C R356W R301W N C R147W G185S W153R A168V G66C G68C R22W R83C S329L R359C R356W R301W N C Energi mangel Sygdomsmekanisme ved MCAD mangel Loss-of-function Gain-offunction R147W G185S W153R A168V G66C G68C R22W R83C S329L R359C R356W R301W N C R147W G185S W153R A168V G66C G68C R22W R83C S329L R359C R356W R301W N C Nedbrydning Ophobning

38 MCAD Protein (Western blot med anti-mcad antistof) 1989

39 Fedtsyreoxidationen (β-oxidationen) i mitokondrierne

40 Fedtsyreoxidationen (β-oxidationen) i mitokondrierne VLCAD TFP LCAD MCAD EH HDH KT SCAD EH HDH KT VLCAD TFP LCAD VLCAD TFP LCAD MCAD HDH EH KT SCAD EH KT HDH HDH EH KT SCAD EH KT HDH

41 MCAD Mangel Grunden til den store variation i alvorligheden af sygdommen kenden vi ikke i dag. Det måskyldes andre genetiske variationer og ydre påvirkninger, såsom feber og stess. Det er det vi prøver at finde ud af. VLCAD TFP LCAD MCAD EH HDH KT SCAD EH HDH KT

42 Rinaldo, Matern, Bennett. Annu. Rev. Physiol. 2002; 64: C 16 -C 18 fatty acids Long-Chain Fatty Acid Transporter VLCAD 1 2 C 18 Enoyl-CoA H 2 O Acyl-CoA C 16 Carnitine Acyl-CoA Carnitine Transporter C 14 C 12 β-oh acyl-coa NAD + 3 NADH+H + TFP β-ketoacyl-coa 4 Carnitine -CH=CH- -CH-CH 2 - OH Acetyl-CoA 2 Carnitine CPT I CoASH CoASH MCAD SCAD 3 1 Acylcarnitine Acylcarnitine FAD + FADH FAD + 2 FADH 2 H 2 O CPT II NAD + Acyl-CoA -CH 2 -CH 2-4 -C-CH 2 - = O NADH+H + CACT Carnitine C 4 -C 12 fatty acids Carnitine Steroidogenesis Acetyl-CoA Ketogenesis TCA cycle ATP FADH 2 FAD + NADH+H + IMM ADP+P i H + 1/2 O 2 H + H 2 O H + NAD + II V IV III I CoQ Plasma membrane Cyt c H + H + H + OMM

43 Rinaldo, Matern, Bennett. Annu. Rev. Physiol. 2002; 64: C 16 -C 18 fatty acids Long-Chain Fatty Acid Transporter VLCAD 1 2 C 18 Enoyl-CoA H 2 O Acyl-CoA C 16 Carnitine Acyl-CoA Carnitine Transporter C 14 C 12 β-oh acyl-coa NAD + 3 NADH+H + TFP β-ketoacyl-coa 4 Carnitine -CH=CH- -CH-CH 2 - OH Acetyl-CoA 2 Carnitine CPT I CoASH CoASH MCAD SCAD 3 1 Acylcarnitine Acylcarnitine FAD + FADH FAD + 2 FADH 2 H 2 O CPT II NAD + Acyl-CoA -CH 2 -CH 2-4 -C-CH 2 - = O NADH+H + CACT Carnitine C 4 -C 12 fatty acids Carnitine Steroidogenesis Acetyl-CoA Ketogenesis TCA cycle ATP FADH 2 FAD + NADH+H + IMM ADP+P i H + 1/2 O 2 H + H 2 O H + NAD + II V IV III I CoQ Plasma membrane Cyt c H + H + H + OMM

44

MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING

MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING Brage Storstein Andresen Molekylær Medicinsk Forskningsenhed, Skejby Sygehus og Institut for Biokemi og Molekylær Biologi, Syddansk Universitet Nyfødt

Læs mere

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.

Læs mere

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at

Læs mere

ALS FORSKNING: GENER OG PIPELINE MEDICIN. Páll Karlsson. Ph.d. Med. Danish Pain Research Center Dept. of Neurology Aarhus University Hospital

ALS FORSKNING: GENER OG PIPELINE MEDICIN. Páll Karlsson. Ph.d. Med. Danish Pain Research Center Dept. of Neurology Aarhus University Hospital : GENER OG PIPELINE MEDICIN Ph.d. Med. Danish Pain Research Center Dept. of Neurology Aarhus University Hospital OSLO, 24 OKTOBER 2015 1 AARHUS M.Sc. i neuro-biologi (2009) fra Aarhus Ph.d. i medicin (2013)

Læs mere

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk

Læs mere

Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse

Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse Danish Consortium for Neuromuscular Diseases Genomsekventering klinisk anvendelse Odense, 2. september, 2013 Jens Michael Hertz, MD, DMSc Professor, consultant Phone: +45 6541 3191 (dir.), or +45 2027

Læs mere

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder

Læs mere

Alfa-1-antitrysin mangel hos børn. Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH

Alfa-1-antitrysin mangel hos børn. Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH Alfa-1-antitrysin mangel hos børn Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH Hvad er det? Alfa-1-antitrypsin Proteinstof Produceres i leveren Fungerer i lungerne Regulerer neutrofil elastase balancen

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination

Læs mere

Frede Olesen, Praktiserende læge, professor, dr.med. Forskningsenheden for Almen Praksis, Aarhus Universitet Formand for Kræftens Bekæmpelse i Danmark

Frede Olesen, Praktiserende læge, professor, dr.med. Forskningsenheden for Almen Praksis, Aarhus Universitet Formand for Kræftens Bekæmpelse i Danmark , Praktiserende læge, professor, dr.med. d Forskningsenheden for Almen Praksis, Aarhus Universitet Formand for Kræftens Bekæmpelse i Danmark FO@alm.au.dk Fire hovedveje til succes Behandling/behandlingsmetoder

Læs mere

Prana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Historien om PBT2 PBT2

Prana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Historien om PBT2 PBT2 Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Prana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Prana Biotechnology viser resultater,

Læs mere

Landslægeembedet. Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland.

Landslægeembedet. Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland. Landslægeembedet Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland. Den 1. juli 2010 Baggrund CTD (Carnitin Transporter Defekt) er en recessivt arvelig sygdom, der

Læs mere

Biologi A. Studentereksamen. Af opgaverne 1, 2, 3 og 4 skal tre og kun tre af opgaverne besvares

Biologi A. Studentereksamen. Af opgaverne 1, 2, 3 og 4 skal tre og kun tre af opgaverne besvares Biologi A Studentereksamen Af opgaverne 1, 2, 3 og 4 skal tre og kun tre af opgaverne besvares 2stx101-BIO/A-28052010 Fredag den 28. maj 2010 kl. 9.00-14.00 Side 1 af 9 sider Opgave 1. Hormonforstyrrende

Læs mere

BioPorto. Investorpræsentation

BioPorto. Investorpræsentation BioPorto Investorpræsentation Safe Harbor erklæring Denne præsentation indeholder udsagn vedrørende forventninger til den fremtidige udvikling, herunder udviklede produkter og potentielle fremtidige produkter

Læs mere

Komorbiditet og kræftoverlevelse: En litteraturgennemgang

Komorbiditet og kræftoverlevelse: En litteraturgennemgang Komorbiditet og kræftoverlevelse: En litteraturgennemgang Mette Søgaard, Klinisk Epidemiologisk Afdeling Aarhus Universitetshospital Danmark E-mail: mette.soegaard@ki.au.dk 65+ årige runder 1 million i

Læs mere

Meddelelse til fødestederne mfl. om den biokemiske screening for medfødt sygdom hos nyfødte ( hælblodprøven )

Meddelelse til fødestederne mfl. om den biokemiske screening for medfødt sygdom hos nyfødte ( hælblodprøven ) J.nr. 7-203-02-62/12 Meddelelse til fødestederne mfl. om den biokemiske screening for medfødt sygdom hos nyfødte ( hælblodprøven ) En arbejdsgruppe i Sundhedsstyrelsen har udarbejdet rapporten Biokemisk

Læs mere

07-06-2013. Genetics of diabetes mellitus. Aetiology of Diabetes by Age of Diagnosis. Type 1 og 2 diabetes / adipositas

07-06-2013. Genetics of diabetes mellitus. Aetiology of Diabetes by Age of Diagnosis. Type 1 og 2 diabetes / adipositas Type 1 og 2 diabetes / adipositas Patofysiologi Forebyggelse og behandling af insulin resistens. Aetiology of Diabetes by Age of Diagnosis Type 2 LADA (Latent autoimmune diabetes in adults) Type 1 MODY

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier

X bundet arvegang. Information til patienter og familier X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne

Læs mere

Biologi A. Studentereksamen. Af opgaverne 1, 2, 3 og 4 skal tre og kun tre af opgaverne besvares

Biologi A. Studentereksamen. Af opgaverne 1, 2, 3 og 4 skal tre og kun tre af opgaverne besvares Biologi A Studentereksamen Af opgaverne 1, 2, 3 og 4 skal tre og kun tre af opgaverne besvares 2stx111-BIO/A-27052011 Fredag den 27. maj 2011 kl. 9.00-14.00 Side 1 af 8 sider Opgave 1. Pig City På figur

Læs mere

FOLKSHÖGSKOLAN SÖDERTÄLJE 25.10.2013

FOLKSHÖGSKOLAN SÖDERTÄLJE 25.10.2013 FOLKSHÖGSKOLAN SÖDERTÄLJE 25.10.2013 LEBER S HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY (LHON) THOMAS ROSENBERG NATIONAL EYE CLINIC FOR THE VISUALLY IMPAIRED NAVNET THEODOR KARL GUSTAV VON LEBER (1840-1917) GÖTTINGEN

Læs mere

Rapsfrø -Sundhedsfremmende forbindelser

Rapsfrø -Sundhedsfremmende forbindelser Rapsfrø -Sundhedsfremmende forbindelser Sandra Beyer Gregersen Institut for fødevarer, Aarhus universitet SandraB.Gregersen@food.au.dk Vigtigste sundhedsmæssige indholdsstoffer Umættet fedt Proteiner/peptider

Læs mere

BIOLOGI A. Torsdag den 14. maj 2009. Kl. 09.00 14.00 STX091-BIA STUDENTEREKSAMEN MAJ 2009

BIOLOGI A. Torsdag den 14. maj 2009. Kl. 09.00 14.00 STX091-BIA STUDENTEREKSAMEN MAJ 2009 STUDENTEREKSAMEN MAJ 2009 BILGI A Torsdag den 14. maj 2009 Kl. 09.00 14.00 Af opgaverne 1, 2, 3 og 4 skal tre og kun tre af opgaverne besvares STX091-BIA Undervisningsministeriet Side 1 af 8 sider pgave

Læs mere

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier

Læs mere

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed

Læs mere

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling. Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling. Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier

Læs mere

Forebyggelse af allergi overfor forsøgsdyr

Forebyggelse af allergi overfor forsøgsdyr Institut for Klinisk Medicin: Forebyggelse af allergi overfor forsøgsdyr Udarbejdet af Adjungeret lektor, ph.d. Aage Kristian Olsen Alstrup Institut for Klinisk Medicin Aarhus Universitetshospital Formål

Læs mere

Titel: Donorudvælgelse

Titel: Donorudvælgelse Instruksbog 2.1.1 Område: Emne: Donor Titel: Donorudvælgelse Forfatter: Niels Jacobsen Gitte Olesen Godkendt af: Faste læger i allogen transplantationsgruppe Type/målgruppe: Standardnr.: Udarbejdet: April

Læs mere

Anvendt BioKemi: MM4. Anvendt BioKemi: Struktur. 1) MM4- Opsummering. Små molekyler: fedtsyre. Store molekyler: fedt, lipids, lipoproteiner

Anvendt BioKemi: MM4. Anvendt BioKemi: Struktur. 1) MM4- Opsummering. Små molekyler: fedtsyre. Store molekyler: fedt, lipids, lipoproteiner Anvendt BioKemi: Struktur 1) MM1 Intro: Terminologi, Enheder Math/ biokemi : Kemiske ligninger, syre, baser, buffer Små / Store molekyler: Aminosyre, proteiner 2) MM2 Anvendelse: blod som kemiske systemer

Læs mere

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk

Læs mere

Klinisk relevante markører rer og laboratoriemetoder. Lars Henrik Jensen, overlæge ph.d. Onkologisk afdeling Sygehus Lillebælt

Klinisk relevante markører rer og laboratoriemetoder. Lars Henrik Jensen, overlæge ph.d. Onkologisk afdeling Sygehus Lillebælt Klinisk relevante markører rer og laboratoriemetoder Lars Henrik Jensen, overlæge ph.d. Onkologisk afdeling Sygehus Lillebælt Markører og metoder - eksempler fra 3 store sygdomme Mamma HER2 Vævsanalyser

Læs mere

Fysisk Aktivitet og Tarmkræft - Træning som Medicin. Jesper Frank Christensen, Ph.D. Trygfondens Center for Aktiv Sundhed Rigshospitalet

Fysisk Aktivitet og Tarmkræft - Træning som Medicin. Jesper Frank Christensen, Ph.D. Trygfondens Center for Aktiv Sundhed Rigshospitalet Fysisk Aktivitet og Tarmkræft - Træning som Medicin Jesper Frank Christensen, Ph.D. Trygfondens Center for Aktiv Sundhed Rigshospitalet Hvad dør vi af? 1) Hjertesygdomme 2-3-4) Cancer, blodpropper, diabetes

Læs mere

-Molekylærbiologiske/ gastrointestinale cancere. Histo temadag, Odense 3. november 2012. Mikkel Eld, Aalborg

-Molekylærbiologiske/ gastrointestinale cancere. Histo temadag, Odense 3. november 2012. Mikkel Eld, Aalborg -Molekylærbiologiske/ immunhistokemiske undersøgelser af gastrointestinale cancere - Screening for kolorektal cancer. Histo temadag, Odense 3. november 2012 Mikkel Eld, Aalborg Molekylærbiologiske og immunhistokemiske

Læs mere

Biomarkører. Anja Hviid Simonsen Post Doc Nationalt Videnscenter for Demens

Biomarkører. Anja Hviid Simonsen Post Doc Nationalt Videnscenter for Demens Biomarkører Anja Hviid Simonsen Post Doc Nationalt Videnscenter for Demens Hvad er en biomarkør? En biomarkør er: En karakteristik, som måles objektivt og vurderes som indikator for normale biologiske

Læs mere

Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen

Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Anlægsbærerundersøgelse CF-genfundet i 1989 betød: muligt at undersøge, via

Læs mere

Dysreguleret diabetes - skal kosten ændres?

Dysreguleret diabetes - skal kosten ændres? Dysreguleret diabetes - skal kosten ændres? Initiativmøde-DSKE 27. september 2011 Ann Bech Roskjær Cand. scient i klinisk ernæring, Steno Diabetes Center Slide no 1 Dagsorden Definition på dysreguleret

Læs mere

Status for udvikling af molekylær medicin ved Molekylær Medicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital.

Status for udvikling af molekylær medicin ved Molekylær Medicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital. Regionshuset Viborg Sundhedsplanlægning Skottenborg 26 DK-8800 Viborg Tel. +45 87 28 5000 www.regionmidtjylland.dk Status for udvikling af molekylær medicin ved Molekylær Medicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital.

Læs mere

Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL

Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL 1 Årsager til Hæmokromatose Primær, hereditær, genetisk HFE hæmokromatose (HH) Sekundær

Læs mere

Renseteknologi- et eksempel

Renseteknologi- et eksempel Renseteknologi- et eksempel Miljø og energieffektiv rensning af miljøfremmede stoffer fra særlig belastet spildevand- MERMISS Senior Konsulent Caroline Kragelund Rickers Teknologisk Institut, Sektion for

Læs mere

Clostridium difficile - CD

Clostridium difficile - CD Clostridium difficile - CD Tarmbakterie Sporedannende Reservoir Tarmflora Omgivelser Kontaktsmitte Fæko-orale rute Forekomst CD forekommer i normal tarmflora hos Børn < 2 år 50 % Raske voksne 3 % Hos indlagte

Læs mere

Patienter som ikke direkte passer ind i et pakkeforløb Hvem er det, hvor mange og hvorfor ikke?

Patienter som ikke direkte passer ind i et pakkeforløb Hvem er det, hvor mange og hvorfor ikke? Patienter som ikke direkte passer ind i et pakkeforløb Hvem er det, hvor mange og hvorfor ikke? Peter Vedsted Professor, Ph.D. Research Unit for General Practice Center for Research in Cancer Diagnosis

Læs mere

Indstilling fra Det Landsdækkende Uddannelsesudvalg i specialet klinisk genetik

Indstilling fra Det Landsdækkende Uddannelsesudvalg i specialet klinisk genetik Den Lægelige Videreuddannelse Region Syd Sekretariatet 13. april 2004 J.nr.2-03-00132-2003 EKJ Indstilling fra Det Landsdækkende Uddannelsesudvalg i specialet klinisk genetik Indledning Klinisk genetik

Læs mere

Diagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis

Diagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis Diagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis Mads Lind Ingeman & Peter Vedsted Mads Lind Ingeman Speciallæge i Almen Medicin, Ph.D.-studerende Center for Cancerdiagnostik i Praksis CaP

Læs mere

Det Medicinske Selskab i København. > Efterår 2014

Det Medicinske Selskab i København. > Efterår 2014 Det Medicinske Selskab i København > Efterår 2014 > Sæsonprogram for efterår 2014 Møderne afholdes i Domus Medica, Kristianiagade 12 Tirsdag den 23. september kl. 20.00: Tirsdag den 7. oktober kl. 20.00:

Læs mere

Biologi. i fokus. 7. Genteknologi i praksis

Biologi. i fokus. 7. Genteknologi i praksis Biologi i fokus. enteknologi i praksis 11. Sygdomme der skyldes fejl i et enkelt gen. 11. Stamtavle for familie med cystisk fibrose. 115. Cystisk fibrose. 11. Fremstilling af gensekvens ved PCR. 11. Elektroforese.

Læs mere

Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt)

Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Dette materiale er ment som oplysning både til CTD-patienter, deres pårørende samt andre interesserede borgere. Vi har i denne information forsøgt at beskrive

Læs mere

Udredning af ukendt primær tumor generelt

Udredning af ukendt primær tumor generelt Udredning af ukendt primær tumor generelt Temadag i Dansk Cytologiforening Lone Duval, Afdelingslæge, Ph.d. Kræftafdelingen, Aarhus Universitetshospital Fredag d 4.3.16 Tilbagevendende spørgsmål Almen

Læs mere

Betydningen af at være deltager på en Osteoporose skole

Betydningen af at være deltager på en Osteoporose skole Betydningen af at være deltager på en Osteoporose skole Odense Universitets Hospital Dorthe Nielsen Sygeplejerske, Ph.d. Gruppe baserede programmer Meget få studier (kvalitative såvel som kvantitative)

Læs mere

Genmanipulation i sport Gendoping

Genmanipulation i sport Gendoping Genmanipulation i sport Gendoping Peter Schjerling Copenhagen Muscle Research Centre Gendoping Doping baseret på genmanipulation Misbrug af resultater fra genterapi En fremtidig trussel for sporten? Gendoping

Læs mere

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Anne-Marie Gerdes DBCG s Genetiske udvalg Arvelig mammacancer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral mammacancer

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal

Læs mere

Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme

Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,

Læs mere

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5 Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt

Læs mere

Habenula og depression. Trine Christensen Post doc. Center for Psykiatrisk Forskning

Habenula og depression. Trine Christensen Post doc. Center for Psykiatrisk Forskning Habenula og depression Trine Christensen Post doc. Center for Psykiatrisk Forskning Habenula (Hb) hvad, hvor??? Saggitalt rottesnit MHb: 5 subkerner LHb: 10 subkerner Coronalt rottesnit Medial/lateral

Læs mere

Hvad er så vigtigt ved målinger?

Hvad er så vigtigt ved målinger? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Spændende opdagelse i blodceller fra patienter med Huntingtons Sygdom Mængden af huntingtinprotein

Læs mere

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,

Læs mere

Testet i udlandet. Oversigt af udenlandske analyser rekvireret fra Færøerne i 2013 11-11-2013. Forfatter: Janus Vang, Ph.D.

Testet i udlandet. Oversigt af udenlandske analyser rekvireret fra Færøerne i 2013 11-11-2013. Forfatter: Janus Vang, Ph.D. 11-11-2013 Testet i udlandet Oversigt af udenlandske analyser rekvireret fra Færøerne i 2013 Forfatter: Janus Vang, Ph.D. ANSVARLIG: REGIN W. DALSGAARD, BESTYRELSESFORMAND FOR VINNUFRAMI INTRODUKTION Færøernes

Læs mere

ESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA

ESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA ESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA Forklaring af resultatet på en farvegentest Dette er et skriv på dansk med det formål at gøre det nemmere for den danske modtager af ESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA at forstå

Læs mere

Glycolysis. Content. Martin Gyde Poulsen Page 1 of 5 GLYCOLYSIS... 1

Glycolysis. Content. Martin Gyde Poulsen Page 1 of 5 GLYCOLYSIS... 1 Content Glycolysis GLYCOLYSIS... 1 NOTES... 2 REFERENCES... 2 ENERGY INPUT AND OUTPUT... 3 INVESTMENT AND PAYOFF PHASE... 3 NET OF GLYCOLYSIS... 3 THE 10 STEPS OF GLYCOLYSIS... 4 ENERGY INVESTMENT PHASE

Læs mere

nderøg - effekter påp helbredet Røg g er skadelig - uanset kilde Foto: USA Today Jakob BønlB

nderøg - effekter påp helbredet Røg g er skadelig - uanset kilde Foto: USA Today Jakob BønlB Brænder nderøg - effekter påp helbredet Jakob BønlB nløkke, læge l PhD, Institut for Folkesundhed, Aarhus Universitet. Formand Foreningen Miljø og Folkesundhed under Dansk Selskab for Folkesundhed. Fotografi:

Læs mere

Bioteknologi A. Studentereksamen. Af opgaverne 1 og 2 skal begge opgaver besvares. Af opgaverne 3 og 4 skal en og kun en af opgaverne besvares.

Bioteknologi A. Studentereksamen. Af opgaverne 1 og 2 skal begge opgaver besvares. Af opgaverne 3 og 4 skal en og kun en af opgaverne besvares. Bioteknologi A Studentereksamen Af opgaverne 1 og 2 skal begge opgaver besvares. Af opgaverne 3 og 4 skal en og kun en af opgaverne besvares. frs111-btk/a-31052011 Tirsdag den 31. maj 2011 kl. 9.00-14.00

Læs mere

Økonomisk rensning af hospitalsspildevand med biofilm

Økonomisk rensning af hospitalsspildevand med biofilm Økonomisk rensning af hospitalsspildevand med biofilm Konsulent Alice Thoft Christensen Teknologisk Institut, Sektion for Vand og Ressourcer ala@teknologisk.dk Baggrund Forventet krav om rensning af hospitalsspildevand

Læs mere

Adrenogenitalt syndrom AGS

Adrenogenitalt syndrom AGS Adrenogenitalt syndrom AGS Information til børn/voksne med adrenogenitalt syndrom og deres pårørende August 2014 Vækst og Reproduktion Afsnit 5064 Opgang 5, 6. sal Rigshospitalet Juliane Marie Centret

Læs mere

Hormonforstyrrende stoffer: Udvikling af testmetoder effekter i mennesker

Hormonforstyrrende stoffer: Udvikling af testmetoder effekter i mennesker Hormonforstyrrende stoffer: Udvikling af testmetoder effekter i mennesker Ulla Hass, Afd. for Toksikologi og Risikovurdering, Danmarks Fødevareforskning National workshop, 7. December 2006, Den Sorte Diamant

Læs mere

Deltagerinformation om deltagelse i et videnskabeligt forsøg DALIAH

Deltagerinformation om deltagelse i et videnskabeligt forsøg DALIAH Deltagerinformation om deltagelse i et videnskabeligt forsøg DALIAH Forsøgets titel: Dansk Studie af Lav-Dosis Interferon Alpha vs Hydroxyurea i Behandlingen af Ph- Negative Kroniske Myeloide Neoplasier

Læs mere

Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose

Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose 20 år efter at CF-genet blev fundet, er der i Danmark stadig ikke indført tilbud om Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose AF ERIK WENDEL, CFF Allerede i 1981 hørte CF-familiene professor Marianne Schwartz,

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Maj-Jun 2010 Institution Sukkertoppen Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold htx Biologi B Thomas Haack Den

Læs mere

BIOPAC PROJEKTET Translationel forskning med henblik på nye biomarkører ved pancreas cancer

BIOPAC PROJEKTET Translationel forskning med henblik på nye biomarkører ved pancreas cancer BIOPAC PROJEKTET Translationel forskning med henblik på nye biomarkører ved pancreas cancer Julia S. Johansen Onkologisk afd. og Medicinsk afd. Herlev Hospital Ten Leading Cancer Types for Estimated New

Læs mere

Birgit Schiøtt Professor (MSO), PhD Kemisk institut og inano. Bent Deleuran Professor (MSO), overlæge, dr.med. Århus Universitetshospital

Birgit Schiøtt Professor (MSO), PhD Kemisk institut og inano. Bent Deleuran Professor (MSO), overlæge, dr.med. Århus Universitetshospital Uddannelsesstrategier, -planer og -udbud inden for lægemiddelområdet? Bent Deleuran Professor (MSO), overlæge, dr.med. Århus Universitetshospital Birgit Schiøtt Professor (MSO), PhD Kemisk institut og

Læs mere

Eksempler på eksamensspørgsmål.

Eksempler på eksamensspørgsmål. Eksempler på eksamensspørgsmål. Et eksamenssæt svarer til 100 point. Opgave 1. Koncentrationsmål. En vandig opløsning af eddikesyre CH 3 COOH har densiteten ρ = 1, 0125 g/ml og masseprocenten 10,0%. Beregn

Læs mere

Oliver Hendricks Overlæge, ph.-d. Klinisk lektor Syddansk Universitet

Oliver Hendricks Overlæge, ph.-d. Klinisk lektor Syddansk Universitet Oliver Hendricks Overlæge, ph.-d. Klinisk lektor Syddansk Universitet Compounds which are chemically foreign or hostile to a biological system Eukaryotic drugs Other chemical compounds Drugs Eukaryotedirected

Læs mere

Opgave 1 Listeria. mørkviolette bakteriekolonier, se figur 1a. og b. 1. Angiv reaktionstypen for reaktion. 1 vist i figur 1b.

Opgave 1 Listeria. mørkviolette bakteriekolonier, se figur 1a. og b. 1. Angiv reaktionstypen for reaktion. 1 vist i figur 1b. Opgave 1 Listeria Bakterien Listeria monocytogenes kan være sygdomsfremkaldende for personer, der i forvejen er svækkede. For at identificere Listeria kan man anvende indikative agarplader. Her udnyttes

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63

Læs mere

Biomarkører ved neurologiske sygdomme. Thomas Christensen

Biomarkører ved neurologiske sygdomme. Thomas Christensen Biomarkører ved neurologiske sygdomme Thomas Christensen Biomarkører ved neurologiske sygdomme Identificere diagnostiske og prognostiske biomarkører for neurologiske sygdomme Biobank oprettet Samarbejde

Læs mere

Træthed efter apopleksi

Træthed efter apopleksi Træthed efter apopleksi, Apopleksiafsnit F2, Århus Universitetshospital, Århus Sygehus Træthed efter apopleksi Hyppigt problem, som er tilstede hos 39-72 % af patienterne (Colle 2006). Der er meget lidt

Læs mere

Løb 1, 100m Frisvømning Damer # Nr. Navn Født Klub Licens Bassin Anmtid Status Gotthard Amalie Thirstrup Caroline Friis Elmquist Nicoline

Løb 1, 100m Frisvømning Damer # Nr. Navn Født Klub Licens Bassin Anmtid Status Gotthard Amalie Thirstrup Caroline Friis Elmquist Nicoline S i d e : 1D a t o : 0 6 d e c e m b e r 2 0 1 5Ti d : 1 5 : 11 : 3 5 Startliste Løb 1-35 Stævne navn : Julestævne 2015 Stævne by : Slagelse Arrangør : Slagelse Svømmeklub Løb 1, 100m Frisvømning Damer

Læs mere

Analyser/metoder til undersøgelse af immundefekter

Analyser/metoder til undersøgelse af immundefekter Analyser/metoder til undersøgelse af immundefekter Læge J. Magnus Bernth Jensen Klinisk Immunologisk afdeling Hvilke analyser til hvilke patienter??? Hvilke patienter bør undersøges? Infektioner er almindelige

Læs mere

Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation

Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd

Læs mere

Psykologiske forståelser og behandlingsmetoder til børn med ADHD

Psykologiske forståelser og behandlingsmetoder til børn med ADHD Sundheds- og Forebyggelsesudvalget 2012-13 SUU Alm.del Bilag 321 Offentligt Sundheds- og Forebyggelsesudvalgets høring om børn og medicin 27. maj 2013 børn med ADHD PSYKOLOGISK PRAKSIS - MICHAEL KASTER

Læs mere

www.pediatric-rheumathology.printo.it

www.pediatric-rheumathology.printo.it www.pediatric-rheumathology.printo.it FAMILIÆR MIDDELHAVSFEBER Hvad er det? Familiær middelhavsfeber (FMF) er en genetisk (arvelig) sygdom, der viser sig ved tilbagevendende anfald af feber, ledsmerter

Læs mere

Mastocytomer hos hunden

Mastocytomer hos hunden Cancerregistret, nyhedsbrev. Mastocytomer hos hunden Hund Mastocytomer er en af de mest almindelige tumorer på verdensplan i huden hos hunden og tidligere studier har fundet at de repræsenterer ca. 20%

Læs mere

MCADD Årsmøde 2010. Lidt om klinikken Lidt ny videnskab Indsendte spørgsmål fra jer Akut regimer

MCADD Årsmøde 2010. Lidt om klinikken Lidt ny videnskab Indsendte spørgsmål fra jer Akut regimer MCADD Årsmøde 2010 Lidt om klinikken Lidt ny videnskab Indsendte spørgsmål fra jer Akut regimer Klinisk Genetisk Afdeling Klinik for Sjældne Handicap Klinik for Sjældne Handicap Juliane Marie Centre Department

Læs mere

Ja-Nej-klinikker. Hvad skal vi have med til Kræftplan IV? 5. marts - DMCG/KB 2015. Peter Vedsted Professor

Ja-Nej-klinikker. Hvad skal vi have med til Kræftplan IV? 5. marts - DMCG/KB 2015. Peter Vedsted Professor Ja-Nej-klinikker Hvad skal vi have med til Kræftplan IV? 5. marts - DMCG/KB 2015 Peter Vedsted Professor Center for Forskning i Kræftdiagnostik i Praksis CaP Forskningsenheden for Almen Praksis Aarhus

Læs mere

2 Gennemsnitligt indhold af aktivt stof i en tablet fra et glas med 200 tabletter

2 Gennemsnitligt indhold af aktivt stof i en tablet fra et glas med 200 tabletter Ekstraopgaver uge 2-02402 Multiple choice opgaver Der gøres opmærksom på, at ideen med opgaverne er, at der er ét og kun ét rigtigt svar på de enkelte spørgsmål. Endvidere er det ikke givet, at alle de

Læs mere

Spis dig til topperformance

Spis dig til topperformance Spis dig til topperformance Umahro Cadogan Adjungeret professor i ernæring og Functional Medicine, University of Western States Ambassadør og lektor, Functional Sports Nutrition Academy 1 Overblik Hvad

Læs mere

BioPorto præsentation. 25. november 2010

BioPorto præsentation. 25. november 2010 BioPorto præsentation 25. november 2010 Safe Harbor erklæring Denne præsentation indeholder udsagn vedrørende forventninger til den fremtidige udvikling, herunder udviklede produkter og potentielle fremtidige

Læs mere

Adult ADHD Self-Report Scale-V1.1 (ASRS-V1.1) Symptoms Checklist from WHO Composite International Diagnostic Interview

Adult ADHD Self-Report Scale-V1.1 (ASRS-V1.1) Symptoms Checklist from WHO Composite International Diagnostic Interview Adult ADHD Self-Report Scale-V1.1 (ASRS-V1.1) Symptoms Checklist from WHO Composite International Diagnostic Interview World Health Organization 2010 All rights reserved. Based on the Composite International

Læs mere

Recessiv (vigende) arvegang

Recessiv (vigende) arvegang 10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;

Læs mere

PED situationen i Europa

PED situationen i Europa PED situationen i Europa Anette Bøtner Dyrlæge Professor i beredskab for virussygdomme DTU Veterinærinstituttet København: Produktionssygdomme Lindholm: Eksotiske virus 3 Lindholm - eksotiske virussygdomme

Læs mere

May 18th 2015 / Karina Fog, Director Neurodegeneration in vitro

May 18th 2015 / Karina Fog, Director Neurodegeneration in vitro HVORDAN ANVENDES SUNDHEDSDATA/PATIENT MATERIALE I OFFENTLIGT-PRIVAT SAMARBEJDE TIL AT SKABE BEDRE BEHANDLING AF PATIENTER MED DEMENS- OG PARKINSON S SYGDOM? May 18th 2015 / Karina Fog, Director Neurodegeneration

Læs mere

Komorbiditet og operation for tarmkræft

Komorbiditet og operation for tarmkræft Komorbiditet og operation for tarmkræft Mette Nørgaard, Klinisk Epidemiologisk Afdeling Aarhus Universitetshospital Danmark E-mail: m.noergaard@rn.dk Hvad er komorbiditet? Komorbiditet: Sygdom(me), som

Læs mere

Renseteknologi- et eksempel

Renseteknologi- et eksempel Renseteknologi- et eksempel Miljø og energieffektiv rensning af miljøfremmede stoffer fra særlig belastet spildevand- MERMISS Senior Konsulent Caroline Kragelund Rickers Teknologisk Institut, Sektion for

Læs mere

Arbejdsbetinget eksem i Danmark - Særligt belastede brancher. Jeanne Duus Johansen Hud- og allergiafdelingen, Gentofte Hospital

Arbejdsbetinget eksem i Danmark - Særligt belastede brancher. Jeanne Duus Johansen Hud- og allergiafdelingen, Gentofte Hospital Arbejdsbetinget eksem i Danmark - Særligt belastede brancher Jeanne Duus Johansen Hud- og allergiafdelingen, Gentofte Hospital Arbejdsbetinget hudsygdom: definition MEDICINSK: Work related skin disease

Læs mere

14-11-2009. Lars Larsen Forskningsenheden for Aldringens Psykologi Psykologisk Institut Aarhus Universitet

14-11-2009. Lars Larsen Forskningsenheden for Aldringens Psykologi Psykologisk Institut Aarhus Universitet Lars Larsen Forskningsenheden for Aldringens Psykologi Psykologisk Institut Aarhus Universitet Psykisk lidelse og selvmord Forekomsten af psykiske lidelser hos ældre Demografiske forandringer Fremtrædelsesformer

Læs mere

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.

Læs mere

Next Generation Sequencing

Next Generation Sequencing Next Generation Sequencing For 60 år siden blev DNA opdaget. I øjeblikket afprøver vi NGS, og til sommer kører vi BRCA-gener med den nye metode I år er det 60 år siden, at DNA s struktur blev erkendt,

Læs mere

Sundhedsøkonomisk analyse af diagnostiske Strategier ved symptomer på ende- og tyktarmskræft en medicinsk teknologivurdering Sammenfatning

Sundhedsøkonomisk analyse af diagnostiske Strategier ved symptomer på ende- og tyktarmskræft en medicinsk teknologivurdering Sammenfatning Sundhedsøkonomisk analyse af diagnostiske Strategier ved symptomer på ende- og tyktarmskræft en medicinsk teknologivurdering Sammenfatning 2009 Medicinsk Teknologivurdering 2009; 11(1) Sundhedsøkonomisk

Læs mere

Opgave 1. EPO og bloddoping

Opgave 1. EPO og bloddoping Side 1 af 8 sider Opgave 1. EPO og bloddoping Nogle sportsfolk snyder ved at få tilført hormonet erythropoietin, EPO, eller røde blodceller (bloddoping) før en konkurrence, fordi det øger præstationsevnen.

Læs mere

Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse. Udredningen foregår på

Læs mere

Exiqon Skandinaviens største genomics selskab

Exiqon Skandinaviens største genomics selskab Exiqon Skandinaviens største genomics selskab København, den 25. november 2015 En investering i Exiqon er en investering i fremtidens brug af genetik til ny medicin og diagnostik Dagsorden Introduktion

Læs mere