MCAD defekt; en lang rejse
|
|
- Nicklas Søndergaard
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 MCAD defekt; en lang rejse Niels Gregersen Molekylær Medicinsk Forskningsenhed Klinisk Institut, Aarhus Universitet og Århus Universitetshospital, Skejby VLCAD EH HDH KT TFP MCAD SCAD LCAD EH HDH KT
2
3 MCAD defekt: En defekt i omsætningen af fede syrer
4 Urinundersøgelse for organiske syrer ved gaskromatografi-massespektrometri (GC-MS) 2-årig dreng 3. anfald Døsighed udviklet til bevistløshed Hypoketotisk hypoglykæmi Acidose Forhøjede leverenzymer Seks anfald i alderen 2, 20, 25, 27, 28 og 30 mdr. GC-MS urinundersøgelse Mælkesyre β-hydroxy smørsyre Adipinsyre Suberinsyre Suberylglycin Sebacinsyre
5
6 Fedtsyreoxidationen (β-oxidationen) i mitokondrierne
7 Fedtsyreoxidationen (β-oxidationen) LK-fedt acyl-coa VLCAD Dekanoyl-CoA MCAD Oktanoyl-CoA MCAD Hexanoyl-CoA MCAD Butyryl-CoA SCAD Acetyl-CoA Sebacinsyre Suberinsyre Adipinsyre Suberylglycin Citronsyrecyklus
8 Metabolitter ved MCAD mangel LC-fatty acyl-coa VLCAD Decanoyl-CoA MCAD Octanoyl-CoA MCAD Hexanoyl-CoA MCAD Butyryl-CoA SCAD Acetyl-CoA Citric acid cycle Decanoylcarnitine Decenoylcarnitine Octanoylcarnitine Hexanoylcarnitine Hexanoylglycine Sebacinsyre Suberinsyre Adipinsyre Suberylglycin
9 Tandem masssespektrometri af acylcarnitiner i blod fra patient med MCAD mangel
10 Fra patient til gen og tilbage Urin metabolitter Kliniske symptomer hos patienten Unormale metabolitter i urin og blod Nedsat enzymaktivitet ACAD aktivitet Kontrol Patient Mutation i gen 1990 C6 C8 C10 MCAD gensekventering A C G T A C G T Patient Kontrol
11
12 PCR 94 C 5min 22 C 1min 53 C 6min
13
14
15 MCAD genet 985A>G ATG 5 -UTR UTR
16 Fatty acid oxidation workshop. Sandbjerg May 1990 Matsubara Y, Narisawa K, Miyabayashi S, Tada K, Coates PM, Bachmann C, ElsasLJ, Pollitt RJ, Rhead WM, Roe CR. Biochem Biophys Res Comm 171; 1990: Gregersen N, Andresen BS, Bross P, Winter V, Rüdiger N, Engst S, Christensen E, Kelly D, Strauss AW, Kølvraa S, Bolund L, Ghisla S. Hum Genet 86; 1991: Yokota I, Indo Y, Coates PM, Tanaka K. J Clin Invest 86;1990: A C G T A C G T Kelly DP, Whelan AJ, Ogden ML, Alpers R, Zhang ZF, Bellus G, Gregersen N, Dorland L, Strauss AW.. Proc Natl Acad Sci (USA ) 87, 1990: Patient Control 985A>G
17 MCAD deficiency 985A>G prevalence: Philadelphia 1991 Genotypering af 172 patienter med MCAD defekt for 985A>G Total G/G G/non-G non-g/non-g % 18% 2% Coates PM, Chen YT, Curtis D, Gregersen N, et al. Prog Clin Biol Res 1992; 375: Tanaka K, Yokota I, Coates PM, Strauss AW, Kelly DP, Zhang Z, Gregersen N, Andresen BS, Matsubara Y, Curtis D, Chen YT. Hum Mut 1;
18 Translatorisk medicin cyklus Treatment Clinical, Biochemical and/or genetic tests Patients Molecular cell pathology Indications of genes involved Cell and animal models Molecular genetic investigations Identification of gene variations Molecular pathogenesis Gene variation(s) Functional studies
19 Diagnostisk strategi ved mistanke om MCAD defekt Patient Clinical symptoms Urine/blood abnormalities 80% 20% 985G assay 985G/985G Family study Diagnosis confirmed Heterozygous 985G or non 985G MCAD gene sequencing 985G/X or X/Y Family study Diagnosis confirmed
20 Genetisk Diagnostik Genotypering af 985A>G MCAD mutationen A/A G/A A/A G/A G/A G/A A/A G/A G/G G/G A/A
21 Diagnostisk brug af variationsspecifikt assay MCAD 985A>G A/A G/A A/A G/A G/A G/A G/A G/G G/G A/A
22
23
24
25 Diagnostisk sekventering af exon 11 Kontrol Heterozygot Homozygot
26 Mild og alvorlig MCAD gene variation?? G/A X/A G: 985A>G A: normal X: mild variation 558T>A? G/X Fundet ved screening efter nedsættelse af cut-off G/X Fundet ved screening ved normal cut-off.
27 Translatorisk medicin cyklus Treatment Clinical, Biochemical and/or genetic tests Patients Molecular cell pathology Indications of genes involved Cell and animal models Molecular genetic investigations Identification of gene variations Molecular pathogenesis Gene variation(s) Functional studies
28 Fra patient til gen og tilbage Urin metabolitter Kliniske symptomer hos patienten Unormale metabolitter i urin og blod Nedsat enzymaktivitet ACAD aktivitet Kontrol Patient Mutation i gen 1990 C6 C8 C10 MCAD gensekventering A C G T A C G T Genfrekvens 1991 Patient Kontrol
29 Frequency of MCAD 985A>G 1:127 1:50 USA 1:84 1:276 1:102 Disease frequency: 1/30000 Japan 0 1:83 1:64 1:62 1:98 1:76 1:104 1:52 1:115 1:240 1:218 1:91 1:215 1:142 1:332 Australia 1:71 Tanaka K, Gregersen N, et al. Pediat Res 1997;41:
30 Fra patient til gen og tilbage Urin metabolitter Kliniske symptomer hos patienten Unormale metabolitter i urin og blod Nedsat enzymaktivitet ACAD aktivitet Kontrol Patient Mutation i gen 1990 C6 C8 C10 MCAD gensekventering A C G T A C G T Genfrekvens 1991 Patient Blodmetabolitter Kontrol Screening af nyfødte 2002
31 Translatorisk medicins cyklus Treatment Clinical, Biochemical and/or genetic tests Patients Molecular cell pathology Indications of genes involved Cell and animal models Molecular genetic investigations Identification of gene variations Molecular pathogenesis Gene variation(s) Functional studies
32 MCAD missense mutationer
33 Sterically Forbidden Mutation G170R
34 Wildtype - No Steric Strain
35 Mutation kcal / mol No optimization
36 Mutation kcal / mol Full optimization
37 LC-fatty acyl-coa VLCAD Decanoyl-CoA MCAD Octanoyl-CoA MCAD Hexanoyl-CoA MCAD Butyryl-CoA SCAD Acetyl-CoA Citric acid cycle Oktansyre R147W G185S W153R A168V G66C G68C R22W R83C S329L R359C R356W R301W N C R147W G185S W153R A168V G66C G68C R22W R83C S329L R359C R356W R301W N C Energi mangel Sygdomsmekanisme ved MCAD mangel Loss-of-function Gain-offunction R147W G185S W153R A168V G66C G68C R22W R83C S329L R359C R356W R301W N C R147W G185S W153R A168V G66C G68C R22W R83C S329L R359C R356W R301W N C Nedbrydning Ophobning
38 MCAD Protein (Western blot med anti-mcad antistof) 1989
39 Fedtsyreoxidationen (β-oxidationen) i mitokondrierne
40 Fedtsyreoxidationen (β-oxidationen) i mitokondrierne VLCAD TFP LCAD MCAD EH HDH KT SCAD EH HDH KT VLCAD TFP LCAD VLCAD TFP LCAD MCAD HDH EH KT SCAD EH KT HDH HDH EH KT SCAD EH KT HDH
41 MCAD Mangel Grunden til den store variation i alvorligheden af sygdommen kenden vi ikke i dag. Det måskyldes andre genetiske variationer og ydre påvirkninger, såsom feber og stess. Det er det vi prøver at finde ud af. VLCAD TFP LCAD MCAD EH HDH KT SCAD EH HDH KT
42 Rinaldo, Matern, Bennett. Annu. Rev. Physiol. 2002; 64: C 16 -C 18 fatty acids Long-Chain Fatty Acid Transporter VLCAD 1 2 C 18 Enoyl-CoA H 2 O Acyl-CoA C 16 Carnitine Acyl-CoA Carnitine Transporter C 14 C 12 β-oh acyl-coa NAD + 3 NADH+H + TFP β-ketoacyl-coa 4 Carnitine -CH=CH- -CH-CH 2 - OH Acetyl-CoA 2 Carnitine CPT I CoASH CoASH MCAD SCAD 3 1 Acylcarnitine Acylcarnitine FAD + FADH FAD + 2 FADH 2 H 2 O CPT II NAD + Acyl-CoA -CH 2 -CH 2-4 -C-CH 2 - = O NADH+H + CACT Carnitine C 4 -C 12 fatty acids Carnitine Steroidogenesis Acetyl-CoA Ketogenesis TCA cycle ATP FADH 2 FAD + NADH+H + IMM ADP+P i H + 1/2 O 2 H + H 2 O H + NAD + II V IV III I CoQ Plasma membrane Cyt c H + H + H + OMM
43 Rinaldo, Matern, Bennett. Annu. Rev. Physiol. 2002; 64: C 16 -C 18 fatty acids Long-Chain Fatty Acid Transporter VLCAD 1 2 C 18 Enoyl-CoA H 2 O Acyl-CoA C 16 Carnitine Acyl-CoA Carnitine Transporter C 14 C 12 β-oh acyl-coa NAD + 3 NADH+H + TFP β-ketoacyl-coa 4 Carnitine -CH=CH- -CH-CH 2 - OH Acetyl-CoA 2 Carnitine CPT I CoASH CoASH MCAD SCAD 3 1 Acylcarnitine Acylcarnitine FAD + FADH FAD + 2 FADH 2 H 2 O CPT II NAD + Acyl-CoA -CH 2 -CH 2-4 -C-CH 2 - = O NADH+H + CACT Carnitine C 4 -C 12 fatty acids Carnitine Steroidogenesis Acetyl-CoA Ketogenesis TCA cycle ATP FADH 2 FAD + NADH+H + IMM ADP+P i H + 1/2 O 2 H + H 2 O H + NAD + II V IV III I CoQ Plasma membrane Cyt c H + H + H + OMM
44
MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING
MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING Brage Storstein Andresen Molekylær Medicinsk Forskningsenhed, Skejby Sygehus og Institut for Biokemi og Molekylær Biologi, Syddansk Universitet Nyfødt
Læs mereTitle Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs mereGenetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet
Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk
Læs merePersonlig medicin: Styr på teknologien og de kloge hoveder
Personlig medicin: Styr på teknologien og de kloge hoveder Onsdag den 26. oktober kl. 13:00 17:30 i Aulaen på Aarhus Universitet Hvordan sikrer vi os de kloge hoveder, vi skal bruge? Anders Børglum Professor
Læs mereALS FORSKNING: GENER OG PIPELINE MEDICIN. Páll Karlsson. Ph.d. Med. Danish Pain Research Center Dept. of Neurology Aarhus University Hospital
: GENER OG PIPELINE MEDICIN Ph.d. Med. Danish Pain Research Center Dept. of Neurology Aarhus University Hospital OSLO, 24 OKTOBER 2015 1 AARHUS M.Sc. i neuro-biologi (2009) fra Aarhus Ph.d. i medicin (2013)
Læs mereDanish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse
Danish Consortium for Neuromuscular Diseases Genomsekventering klinisk anvendelse Odense, 2. september, 2013 Jens Michael Hertz, MD, DMSc Professor, consultant Phone: +45 6541 3191 (dir.), or +45 2027
Læs mereFaktor V Leiden mutation
Faktor V Leiden mutation Formål: finde ud af om individ har mutation i faktor V Leiden gen (missense: arginin glutamin) Materiale: oprens DNA fra leukocytter Metode: PCR med specifikke primere, oprens,
Læs merePandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?
Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder
Læs mereHåndtering af tilfældighedsfund ved genomsekventering
Håndtering af tilfældighedsfund ved genomsekventering Dansk Selskab for Good Clinical Practice Torsdag den 1. november 2018 Jens Michael Hertz Professor, overlæge, dr.med. Tlf.: 6541 3191 eller 2027 7159
Læs merePersonlig medicin i genetisk rådgivning og udredning
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før
Læs mereAlfa-1-antitrysin mangel hos børn. Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH
Alfa-1-antitrysin mangel hos børn Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH Hvad er det? Alfa-1-antitrypsin Proteinstof Produceres i leveren Fungerer i lungerne Regulerer neutrofil elastase balancen
Læs mereLille mand stor biobank big data
Personlig medicin: styr på teknologien og de kloge hoveder Lille mand stor biobank big data Anne-Marie Gerdes Klinikchef, professor Klinisk Genetisk Klinik, RH Medlem af Etisk Råd Disclosure: Advisory
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination
Læs mereElektron transport kæden (ETC) I:
NAD + ½ O 2 H 2 O Matrix Bio3 målætn.: 2 Elektron transport kæden (ETC) I: Findes indlejret i den indre mitochondrie membran og består af 3 transmembrane komplekser, samt to mobile carriers: CoQ og Cyt
Læs merePrana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Historien om PBT2 PBT2
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Prana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Prana Biotechnology viser resultater,
Læs mereFEN1 DNA DNA DNA DNA DNA DNA DNA DNA DNA DT40 DNA RNA H3-K36. RNA H3-K36 Set2 RNA. Set2 DNA H3-K36 RNA H3-K36 H3-K36 TBS-I, -II, -III 3 TBS-I TBS-II
DNA DNA DNA DNA DNA RNA H3 36 Lys (K) H3-K36 H3-K36 24 DNA FEN1 DNA FEN1 DNA DNA 4 CAF1 DNA DNA DT40 DNA DNA RNA H3-K36 RNA H3-K36 Set2 Set2 RNA C RNA Set2 H3-K36 5 I 24 24 23 TBS-I, -II, -III 3 TBS-I
Læs mereAnvendt BioKemi: Struktur. Anvendt BioKemi: MM3. 1) MM3- Opsummering. Forholdet mellem Gibbs fri energi og equilibrium (ligevægt) konstant K
Anvendt BioKemi: Struktur 1) MM1 Intro: Terminologi, Enheder Math/ biokemi : Kemiske ligninger, syre, baser, buffer Små / Store molekyler: Aminosyre, proteiner 2) MM2 Anvendelse: Blod som et kemisk system
Læs mere2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Læs mereFOLKSHÖGSKOLAN SÖDERTÄLJE 25.10.2013
FOLKSHÖGSKOLAN SÖDERTÄLJE 25.10.2013 LEBER S HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY (LHON) THOMAS ROSENBERG NATIONAL EYE CLINIC FOR THE VISUALLY IMPAIRED NAVNET THEODOR KARL GUSTAV VON LEBER (1840-1917) GÖTTINGEN
Læs mereFrede Olesen, Praktiserende læge, professor, dr.med. Forskningsenheden for Almen Praksis, Aarhus Universitet Formand for Kræftens Bekæmpelse i Danmark
, Praktiserende læge, professor, dr.med. d Forskningsenheden for Almen Praksis, Aarhus Universitet Formand for Kræftens Bekæmpelse i Danmark FO@alm.au.dk Fire hovedveje til succes Behandling/behandlingsmetoder
Læs mereMODERNE METAGENOMANALYSER MIKROBIEL NEDBRYDNING AF MILJØFREMMEDE STOFFER I JORD OG GRUNDVAND
AARHUS UNIVERSITY DEPARTMENT OF ENVIRONMENTAL SCIENCE ENVIRONMENTAL MICROBIAL GENOMICS GROUP MODERNE METAGENOMANALYSER MIKROBIEL NEDBRYDNING AF MILJØFREMMEDE STOFFER I JORD OG GRUNDVAND Aarhus Universitet,
Læs mereLandslægeembedet. Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland.
Landslægeembedet Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland. Den 1. juli 2010 Baggrund CTD (Carnitin Transporter Defekt) er en recessivt arvelig sygdom, der
Læs mereBiologi A. Studentereksamen. Af opgaverne 1, 2, 3 og 4 skal tre og kun tre af opgaverne besvares
Biologi A Studentereksamen Af opgaverne 1, 2, 3 og 4 skal tre og kun tre af opgaverne besvares 2stx101-BIO/A-28052010 Fredag den 28. maj 2010 kl. 9.00-14.00 Side 1 af 9 sider Opgave 1. Hormonforstyrrende
Læs mereAtaksi Forskningsstatus
Ataksi Forskningsstatus Jørgen E. Nielsen, Overlæge, Ph.d. Hukommelsesklinikken, Nationalt Videnscenter for Demens Neurogenetisk Klinik og Forskningslaboratorium Rigshospitalet, Københavns Universitet
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereBedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik
Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed
Læs mereFysisk Aktivitet og Tarmkræft - Træning som Medicin. Jesper Frank Christensen, Ph.D. Trygfondens Center for Aktiv Sundhed Rigshospitalet
Fysisk Aktivitet og Tarmkræft - Træning som Medicin Jesper Frank Christensen, Ph.D. Trygfondens Center for Aktiv Sundhed Rigshospitalet Hvad dør vi af? 1) Hjertesygdomme 2-3-4) Cancer, blodpropper, diabetes
Læs mereCystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen
Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Anlægsbærerundersøgelse CF-genfundet i 1989 betød: muligt at undersøge, via
Læs mereBIOLOGI A. Torsdag den 14. maj 2009. Kl. 09.00 14.00 STX091-BIA STUDENTEREKSAMEN MAJ 2009
STUDENTEREKSAMEN MAJ 2009 BILGI A Torsdag den 14. maj 2009 Kl. 09.00 14.00 Af opgaverne 1, 2, 3 og 4 skal tre og kun tre af opgaverne besvares STX091-BIA Undervisningsministeriet Side 1 af 8 sider pgave
Læs mereAnlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme
Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk
Læs mereFamiliær middelhavsfeber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Familiær middelhavsfeber Version af 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan diagnosticeres det? Overordnet set anvendes følgende tilgang: Klinisk mistanke:
Læs mere07-06-2013. Genetics of diabetes mellitus. Aetiology of Diabetes by Age of Diagnosis. Type 1 og 2 diabetes / adipositas
Type 1 og 2 diabetes / adipositas Patofysiologi Forebyggelse og behandling af insulin resistens. Aetiology of Diabetes by Age of Diagnosis Type 2 LADA (Latent autoimmune diabetes in adults) Type 1 MODY
Læs mereCell Physiol Biochem 2015;37: DOI: / Published online: September 11, 2015
www.karger.com/cpb 719 1421-9778/15/0372-0719$39.50/0 Qi Accepted: et al.: JMJD2A August Inhibition 06, 2015 Attenuates Neointimal Hyperplasia in Diabetic Rats Original Paper This is an Open Access article
Læs mereMeddelelse til fødestederne mfl. om den biokemiske screening for medfødt sygdom hos nyfødte ( hælblodprøven )
J.nr. 7-203-02-62/12 Meddelelse til fødestederne mfl. om den biokemiske screening for medfødt sygdom hos nyfødte ( hælblodprøven ) En arbejdsgruppe i Sundhedsstyrelsen har udarbejdet rapporten Biokemisk
Læs mereFørste trimester screening for svangerskabsforgiftning
Første trimester screening for svangerskabsforgiftning Kan vi tidligt i graviditeten finde de kvinder, der har øget risiko for udvikling af svangerskabsforgiftning senere i graviditeten? Tillykke med din
Læs mere4. 农业科学 (AGRICULTURAL SCIENCES): 203 种
(AGRICULTURAL SCIENCES): 203 种 1 J AGR FOOD CHEM 16788 264988 15.78 253 2.912 3.269 0021-8561 2 FOOD CHEM 13173 209998 15.94 441 3.391 3.901 0308-8146 3 J NUTR 4040 92702 22.95 173 3.875 4.445 0022-3166
Læs mereBIOLOGI HØJT NIVEAU. Mandag den 9. august 2004 kl
STUDENTEREKSAMEN AUGUST 2004 2004-6-2 BIOLOGI HØJT NIVEAU Mandag den 9. august 2004 kl. 9.00-14.00 Af de store opgaver 1 og 2 må kun den ene besvares. Af de små opgaver 3, 4, 5 og 6 må kun to besvares.
Læs mereBiomarkører. Anja Hviid Simonsen Post Doc Nationalt Videnscenter for Demens
Biomarkører Anja Hviid Simonsen Post Doc Nationalt Videnscenter for Demens Hvad er en biomarkør? En biomarkør er: En karakteristik, som måles objektivt og vurderes som indikator for normale biologiske
Læs mereBioPorto. Investormøde Q3
BioPorto Investormøde Q3 3. november 2016 2/14 Forward looking statements This presentation contains forward-looking statements. Words such as believe, expect, may, plan, strategy, estimate, target and
Læs mereGuidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme
Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,
Læs mereBioPorto. Investorpræsentation
BioPorto Investorpræsentation Safe Harbor erklæring Denne præsentation indeholder udsagn vedrørende forventninger til den fremtidige udvikling, herunder udviklede produkter og potentielle fremtidige produkter
Læs mereDysreguleret diabetes - skal kosten ændres?
Dysreguleret diabetes - skal kosten ændres? Initiativmøde-DSKE 27. september 2011 Ann Bech Roskjær Cand. scient i klinisk ernæring, Steno Diabetes Center Slide no 1 Dagsorden Definition på dysreguleret
Læs mereNeonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose
Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,
Læs mereGener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling
Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier
Læs mereInformation om CTD (Carnitin Transporter Defekt)
Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Dette materiale er ment som oplysning både til CTD-patienter, deres pårørende samt andre interesserede borgere. Vi har i denne information forsøgt at beskrive
Læs mereGener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling. Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt
Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal
Læs mereHereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL
Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL 1 Årsager til Hæmokromatose Primær, hereditær, genetisk HFE hæmokromatose (HH) Sekundær
Læs mereAnvendt BioKemi: MM4. Anvendt BioKemi: Struktur. 1) MM4- Opsummering. Små molekyler: fedtsyre. Store molekyler: fedt, lipids, lipoproteiner
Anvendt BioKemi: Struktur 1) MM1 Intro: Terminologi, Enheder Math/ biokemi : Kemiske ligninger, syre, baser, buffer Små / Store molekyler: Aminosyre, proteiner 2) MM2 Anvendelse: blod som kemiske systemer
Læs mereDefinisjoner og dilemmaer
Definisjoner og dilemmaer John Brodersen Professor, speciallæge i almen medicin, ph.d. Center for Forskning & Uddannelse i Almen Medicin, IFSV, KU Forskningsenheden for Almen Praksis, Region Sjælland john.brodersen@sund.ku.dk
Læs mereForebyggelse af allergi overfor forsøgsdyr
Institut for Klinisk Medicin: Forebyggelse af allergi overfor forsøgsdyr Udarbejdet af Adjungeret lektor, ph.d. Aage Kristian Olsen Alstrup Institut for Klinisk Medicin Aarhus Universitetshospital Formål
Læs mereTest for arvelige sygdomme
Test for arvelige sygdomme Af Signe Stige Hansen, dyrlæge, ph.d., Assistant Manager Nordic, IDEXX Vet.Med.Lab. Hvorfor genetiske tests? Test for arvelige sygdomme hos dyr har stigende interesse. Kendskabet
Læs mereDiagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis
Diagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis Mads Lind Ingeman & Peter Vedsted Mads Lind Ingeman Speciallæge i Almen Medicin, Ph.D.-studerende Center for Cancerdiagnostik i Praksis CaP
Læs mereTitel: Donorudvælgelse
Instruksbog 2.1.1 Område: Emne: Donor Titel: Donorudvælgelse Forfatter: Niels Jacobsen Gitte Olesen Godkendt af: Faste læger i allogen transplantationsgruppe Type/målgruppe: Standardnr.: Udarbejdet: April
Læs mereME naturvidenskabeligt set
Myalgisk Encephalomyelitis (G93.3) ME naturvidenskabeligt set ME FORENINGEN Figur ref. 1 Tusindvis af naturvidenskabelige artikler viser, at ME er en kompleks fysisk sygdom, der påvirker adskillige områder
Læs mereSpis dig til topperformance
Spis dig til topperformance Umahro Cadogan Adjungeret professor i ernæring og Functional Medicine, University of Western States Ambassadør og lektor, Functional Sports Nutrition Academy 1 Overblik Hvad
Læs mereEkstrakter - rammebevillinger
Ekstrakter - rammebevillinger Professor Bente Vilsen Aarhus Universitet Biokemi 4.736.000 kr. Natrium-kalium pumpen sidder i membranen på alle celler og er livsnødvendig for at opretholde deres funktion.
Læs mereDet Medicinske Selskab i København. > Efterår 2014
Det Medicinske Selskab i København > Efterår 2014 > Sæsonprogram for efterår 2014 Møderne afholdes i Domus Medica, Kristianiagade 12 Tirsdag den 23. september kl. 20.00: Tirsdag den 7. oktober kl. 20.00:
Læs mereTestet i udlandet. Oversigt af udenlandske analyser rekvireret fra Færøerne i 2013 11-11-2013. Forfatter: Janus Vang, Ph.D.
11-11-2013 Testet i udlandet Oversigt af udenlandske analyser rekvireret fra Færøerne i 2013 Forfatter: Janus Vang, Ph.D. ANSVARLIG: REGIN W. DALSGAARD, BESTYRELSESFORMAND FOR VINNUFRAMI INTRODUKTION Færøernes
Læs mereUdredning af ukendt primær tumor generelt
Udredning af ukendt primær tumor generelt Temadag i Dansk Cytologiforening Lone Duval, Afdelingslæge, Ph.d. Kræftafdelingen, Aarhus Universitetshospital Fredag d 4.3.16 Tilbagevendende spørgsmål Almen
Læs mereRapsfrø -Sundhedsfremmende forbindelser
Rapsfrø -Sundhedsfremmende forbindelser Sandra Beyer Gregersen Institut for fødevarer, Aarhus universitet SandraB.Gregersen@food.au.dk Vigtigste sundhedsmæssige indholdsstoffer Umættet fedt Proteiner/peptider
Læs mereMÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER
MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER I løbet af det seneste årti har vi fået langt mere viden om, hvordan kræft udvikler sig. På baggrund af denne viden
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereHabenula og depression. Trine Christensen Post doc. Center for Psykiatrisk Forskning
Habenula og depression Trine Christensen Post doc. Center for Psykiatrisk Forskning Habenula (Hb) hvad, hvor??? Saggitalt rottesnit MHb: 5 subkerner LHb: 10 subkerner Coronalt rottesnit Medial/lateral
Læs mereBiologi A. Studentereksamen. Af opgaverne 1, 2, 3 og 4 skal tre og kun tre af opgaverne besvares
Biologi A Studentereksamen Af opgaverne 1, 2, 3 og 4 skal tre og kun tre af opgaverne besvares 2stx111-BIO/A-27052011 Fredag den 27. maj 2011 kl. 9.00-14.00 Side 1 af 8 sider Opgave 1. Pig City På figur
Læs mereMay 18th 2015 / Karina Fog, Director Neurodegeneration in vitro
HVORDAN ANVENDES SUNDHEDSDATA/PATIENT MATERIALE I OFFENTLIGT-PRIVAT SAMARBEJDE TIL AT SKABE BEDRE BEHANDLING AF PATIENTER MED DEMENS- OG PARKINSON S SYGDOM? May 18th 2015 / Karina Fog, Director Neurodegeneration
Læs mereCitadel-102-rettet INCB (a`28 dage) Dag -28 t -1 d1 d2 d8 d15 d1 d2 d15 Uge -4 t 0 Uge 1 uge 2 uge 3 uge 4 uge 6 Dato MEDICIN INCB05465
År: Cyklus Screen cy1 cy2 (a`28 dage) Dag -28 t -1 d1 d2 d8 d15 d1 d2 d15 Uge -4 t 0 Uge 1 uge 2 uge 3 uge 4 uge 6 Dato MEDICIN INCB05465 20 mg p.o. (dagl. i 8 uger) 1 Obinutuzumab 2 1000 mg iv Bendamustin
Læs mereDeltagerinformation om deltagelse i et videnskabeligt forsøg DALIAH
Deltagerinformation om deltagelse i et videnskabeligt forsøg DALIAH Forsøgets titel: Dansk Studie af Lav-Dosis Interferon Alpha vs Hydroxyurea i Behandlingen af Ph- Negative Kroniske Myeloide Neoplasier
Læs mereGældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5
Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt
Læs mereSLE og Nyreinvolvering
SLE og Nyreinvolvering Marselisborg Centeret 6 marts 2010 Overlæge Per Ivarsen Nyremedicinsk afdeling Århus Universitetshospital, Skejby Systemisk Lupus Erythromatosus SLE hvor hyppigt er det. 1500-2000
Læs mere-Molekylærbiologiske/ gastrointestinale cancere. Histo temadag, Odense 3. november 2012. Mikkel Eld, Aalborg
-Molekylærbiologiske/ immunhistokemiske undersøgelser af gastrointestinale cancere - Screening for kolorektal cancer. Histo temadag, Odense 3. november 2012 Mikkel Eld, Aalborg Molekylærbiologiske og immunhistokemiske
Læs mereKlinisk relevante markører rer og laboratoriemetoder. Lars Henrik Jensen, overlæge ph.d. Onkologisk afdeling Sygehus Lillebælt
Klinisk relevante markører rer og laboratoriemetoder Lars Henrik Jensen, overlæge ph.d. Onkologisk afdeling Sygehus Lillebælt Markører og metoder - eksempler fra 3 store sygdomme Mamma HER2 Vævsanalyser
Læs mereAnlægsbærerscreening for cystisk fibrose
20 år efter at CF-genet blev fundet, er der i Danmark stadig ikke indført tilbud om Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose AF ERIK WENDEL, CFF Allerede i 1981 hørte CF-familiene professor Marianne Schwartz,
Læs mereKomorbiditet og kræftoverlevelse: En litteraturgennemgang
Komorbiditet og kræftoverlevelse: En litteraturgennemgang Mette Søgaard, Klinisk Epidemiologisk Afdeling Aarhus Universitetshospital Danmark E-mail: mette.soegaard@ki.au.dk 65+ årige runder 1 million i
Læs mereProjektbeskrivelse, KIH-projekt. Gravide med komplikationer.
Projektbeskrivelse, KIH-projekt. Gravide med komplikationer. Projektet inkluderer gravide med en, eller flere af følgende graviditetskomplikationer: Gravide med aktuelle- eller øget risiko for hypertensive
Læs mereGlycolysis. Content. Martin Gyde Poulsen Page 1 of 5 GLYCOLYSIS... 1
Content Glycolysis GLYCOLYSIS... 1 NOTES... 2 REFERENCES... 2 ENERGY INPUT AND OUTPUT... 3 INVESTMENT AND PAYOFF PHASE... 3 NET OF GLYCOLYSIS... 3 THE 10 STEPS OF GLYCOLYSIS... 4 ENERGY INVESTMENT PHASE
Læs mereHvad er så vigtigt ved målinger?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Spændende opdagelse i blodceller fra patienter med Huntingtons Sygdom Mængden af huntingtinprotein
Læs merenderøg - effekter påp helbredet Røg g er skadelig - uanset kilde Foto: USA Today Jakob BønlB
Brænder nderøg - effekter påp helbredet Jakob BønlB nløkke, læge l PhD, Institut for Folkesundhed, Aarhus Universitet. Formand Foreningen Miljø og Folkesundhed under Dansk Selskab for Folkesundhed. Fotografi:
Læs mereOpgave 1 Listeria. mørkviolette bakteriekolonier, se figur 1a. og b. 1. Angiv reaktionstypen for reaktion. 1 vist i figur 1b.
Opgave 1 Listeria Bakterien Listeria monocytogenes kan være sygdomsfremkaldende for personer, der i forvejen er svækkede. For at identificere Listeria kan man anvende indikative agarplader. Her udnyttes
Læs mere3u BI, terminsprøve (Bio A)
3.u BI, terminsprøve, 2018 MV 3u BI, terminsprøve (Bio A) Torsdag den 12/4, 2018, kl. 9-14. Af opgaverne 1, 2, 3, og 4 skal tre, og kun tre, afleveres Tilladte hjælpemidler: Bøger, kompendier, noter, lommeregner.
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Årstid/årstal Institution 2015 VUF - Voksenuddannelsescenter Frederiksberg Uddannelse Hf/hfe/hhx/htx/stx/gsk
Læs mereBetydningen af at være deltager på en Osteoporose skole
Betydningen af at være deltager på en Osteoporose skole Odense Universitets Hospital Dorthe Nielsen Sygeplejerske, Ph.d. Gruppe baserede programmer Meget få studier (kvalitative såvel som kvantitative)
Læs mere22q11 deletions-syndrom
22q11 deletions-syndrom Stense Farholt overlæge, ph.d. Center for Sjældne Sygdomme BørneUngeKlinikken Rigshospitalet - og lidt på Aarhus Universitetshospital Juni 2018 Sjældne-landskabet To landdelscentre
Læs mereBiomarkører ved neurologiske sygdomme. Thomas Christensen
Biomarkører ved neurologiske sygdomme Thomas Christensen Biomarkører ved neurologiske sygdomme Identificere diagnostiske og prognostiske biomarkører for neurologiske sygdomme Biobank oprettet Samarbejde
Læs mereRenseteknologi- et eksempel
Renseteknologi- et eksempel Miljø og energieffektiv rensning af miljøfremmede stoffer fra særlig belastet spildevand- MERMISS Senior Konsulent Caroline Kragelund Rickers Teknologisk Institut, Sektion for
Læs mereSundhedsøkonomisk analyse af diagnostiske Strategier ved symptomer på ende- og tyktarmskræft en medicinsk teknologivurdering Sammenfatning
Sundhedsøkonomisk analyse af diagnostiske Strategier ved symptomer på ende- og tyktarmskræft en medicinsk teknologivurdering Sammenfatning 2009 Medicinsk Teknologivurdering 2009; 11(1) Sundhedsøkonomisk
Læs mereIndstilling fra Det Landsdækkende Uddannelsesudvalg i specialet klinisk genetik
Den Lægelige Videreuddannelse Region Syd Sekretariatet 13. april 2004 J.nr.2-03-00132-2003 EKJ Indstilling fra Det Landsdækkende Uddannelsesudvalg i specialet klinisk genetik Indledning Klinisk genetik
Læs mereArbejdsbetinget eksem i Danmark - Særligt belastede brancher. Jeanne Duus Johansen Hud- og allergiafdelingen, Gentofte Hospital
Arbejdsbetinget eksem i Danmark - Særligt belastede brancher Jeanne Duus Johansen Hud- og allergiafdelingen, Gentofte Hospital Arbejdsbetinget hudsygdom: definition MEDICINSK: Work related skin disease
Læs mereBiobankernes rolle i personlig medicin
Biobankernes rolle i personlig medicin Henrik Ullum, Biobanksenheden, Rigshospitalet Biobank Mit erfaringsgrundlag Det Danske Bloddonorstudie Foløbig 120.000 deltage følges prospektivt Region Hovedstadens
Læs mereSpørgsmål og svar. Her finder du information om og vejledning til Re5-NTS-konceptet.
Spørgsmål og svar Her finder du information om og vejledning til Re5-NTS-konceptet. Nærværende information og vejledning er til dig, som er psykiater, psykiatrisk sygeplejerske eller som på anden måde
Læs mereGenmanipulation i sport Gendoping
Genmanipulation i sport Gendoping Peter Schjerling Copenhagen Muscle Research Centre Gendoping Doping baseret på genmanipulation Misbrug af resultater fra genterapi En fremtidig trussel for sporten? Gendoping
Læs mereMeasuring Evolution of Populations
Measuring Evolution of Populations 2007-2008 5 Agents of evolutionary change Mutation Gene Flow Non-random mating Genetic Drift Selection Populations & gene pools Concepts a population is a localized group
Læs mereOpgave 1. EPO og bloddoping
Side 1 af 8 sider Opgave 1. EPO og bloddoping Nogle sportsfolk snyder ved at få tilført hormonet erythropoietin, EPO, eller røde blodceller (bloddoping) før en konkurrence, fordi det øger præstationsevnen.
Læs mereClostridium difficile - CD
Clostridium difficile - CD Tarmbakterie Sporedannende Reservoir Tarmflora Omgivelser Kontaktsmitte Fæko-orale rute Forekomst CD forekommer i normal tarmflora hos Børn < 2 år 50 % Raske voksne 3 % Hos indlagte
Læs mereEpisodic Falling Sydrome (EFS) Curly Coat Syndrome (CCS) Helle Friis Proschowsky, dyrlæge, phd Specialkonsulent i DKK
Episodic Falling Sydrome (EFS) Curly Coat Syndrome (CCS) Helle Friis Proschowsky, dyrlæge, phd Specialkonsulent i DKK EFS / CCS Beskrivelse af sygdommene Symptomer Behandling Arvegang DNA tests Hvad ved
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Maj-Jun 2010 Institution Sukkertoppen Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold htx Biologi B Thomas Haack Den
Læs mereHormonforstyrrende stoffer: Udvikling af testmetoder effekter i mennesker
Hormonforstyrrende stoffer: Udvikling af testmetoder effekter i mennesker Ulla Hass, Afd. for Toksikologi og Risikovurdering, Danmarks Fødevareforskning National workshop, 7. December 2006, Den Sorte Diamant
Læs mere