Nr. 1 Marts årgang

Transkript

1 ISSN B Nr. 1 Marts årgang Tema Tre små jyske piger Ny videnskabelig litteratur om Rett Syndrom side 15 Nu åbner Dansk Center for Rett Syndrom side 23

2 redaktionen Tema i dette nummer: Tre små jyske piger: Silje på 3 år, Alma og Sidsel på 4 år. Annoncesalg og grafisk tilrettelæggelse: Plus Tryk Postboks Skanderborg Telefon hvortil alle spørgsmål vedr. annoncer bedes rettet. Redaktion: Vibeke Skovgaard Nielsen Hjortevænget Bagsværd Telefon rettnyt@rett.dk Tekst til bladet: Hvis du ønsker noget bragt i Rett Nyt, skal du sende det til redaktionen. De tre piger går alle i Resen specialbørnehave i Skive og vi har modtaget indlæg til Rett Nyt fra Silje s forældre og Resen specialbørnehave. Desuden har både Silje og Sidsel svaret på de 20 spørgsmål. Tak for jeres fine indlæg. Vi modtager gerne flere fortællinger om jeres Rett pige/dreng/kvinde eller indlæg til Tips og Ideer eller Køb salg bytte. Send jeres indlæg til rettnyt@rett.dk eller til Vibeke Skovgaard Nielsen, Hjortevænget 45, 2880 Bagsværd. Vibeke Skovgaard Nielsen læser deadline Blad nr. 2/2008: maj 2008 Blad nr. 3/2008: august 2008 Blad nr. 4/2008: oktober 2008 Redaktionen Læser deadline... side 2 Nyt fra bestyrelsen Aktivitetskalender.... side 3 En uge i børnehave med Silje... side 5 Specialbørnehave i Resen... side 9 20 spørgsmål til Silje... side spørgsmål til Sidsel... side 13 Ny videnskabelig litteratur om Rett Syndrom Udlånsmateriale - bøger.... side 15 Møde i de Nordiske Rett Syndrom forældreforeninger.... side 19 Nu åbner Dansk Center for Rett Syndrom Billeder fra Sjældnemarchen... side 23 indhold Socialrådgiverstilling Billeder fra 20 års jubilæumskonference... side 25 Bestyrelsen Kontaktliste... side 27 Rett Syndrom og kriterier.... side 28

3 Nyt fra bestyrelsen Kære medlem 2008 er som bekendt det år, hvor Landsforeningen Rett Syndrom kan fejre deres 20 års jubilæum og det skal selvfølgelig ikke forbigås i stilhed. Når I læser dette, har mange af jer nok deltaget i vor forhåbentlig veloverståede Jubilæumskonference og måske har en del af jer også deltaget i Sjældne Marchen på Sjældne Dagen og dermed været med til at skabe synlighed omkring sjældne sygdomme og gå penge hjem til vores forening. Det næste vi i bestyrelsen skal til at fokusere på, er Familieweekenden, som jo i anledning af jubilæet bliver afholdt i Legoland. Den glæder vi os meget til og håber, at rigtig mange af jer, har mulighed for at deltage. Vi har igen i år valgt at være repræsenteret på Sjældne Diagnosers stand på Rehab-messen i Bella Centret d maj Så kig forbi Sjældne Diagnosers stand og hils på os, hvis I skal på messen. Vi er i øjeblikket ved at udarbejde et spørgeskema, som skal udsendes til alle forældre i Rett Foreningen. Formålet er bl.a. at finde ud af, hvad vi kan gøre bedre og hvordan vi kan få flere forældre til at deltage i foreningens forskellige arrangementer. Vi oplever indimellem, at der er meget ringe tilslutning til de sociale arrangementer vi laver og det er jo lidt ærgerligt, da vi gerne vil ramme så bredt som muligt og få så mange som muligt med. Forhåbentlig kan vi ud fra de besvarelser vi modtager, få målrettet vores tilbud bedre, så flere får lyst til at deltage. I bestyrelsen finder vi, at det er vigtigt, at vise vort ansigt udadtil og i den udstrækning vi har ressourcer til det, er vi repræsenteret ved relevante konferencer og møder såvel i Danmark som i udlandet. Det er vigtigt at vedligeholde vore kontakter og forbindelser med de andre nordiske lande og holde os orienteret om, hvad der foregår i de øvrige foreninger rundt om i verden. Hvis det er muligt, forventer vi også at deltage i Verdenskonferencen om Rett Syndrom som finder sted i Paris til oktober. Mange hilsner Susanne Sindt På vegne af bestyrelsen aktivitetskalender 2008 April 2008 Uge 27 eller 28 Bestyrelsesmøde hos Vibeke. Sommerlejr i Sverige: Den svenske forældreforening inviterer alle nordiske familier på deres sommerlejr i midt-sverige september 2008 Weekendkursus på Hotel Legoland oktober 2008 Rett Syndrom verdenskonference i Paris. 1. november 2008 Norsk forældreforening afholder Rett Syndrom fagseminar i Oslo. 3

4 En uge i børnehave med Silje Jeg hedder Silje og jeg går i verdens bedste børnehave. Min børnehave hedder Resen specialbørnehave og ligger i Skive. Jeg går på Giraf stuen, og det er faktisk meget heldigt for jeg elsker ting og dyr, som er enten plettede eller stribede. Vi er tre piger på Giraf stuen og vi har alle sammen Rett Syndrom, så vi har en masse at snakke om og vi er rigtig glade for hinanden. Der er Alma på 4 år, Sidsel på 4 år og så mig selv på 3 år. Vi har nogle rigtig søde pædagoger på Giraf stuen, som forstår mig og har tid til at vente på mig, der er Lene, Åse og Birgitte og så er der nogle gange en pædagogstuderende, som hjælper til. Hende der er der nu, hedder Anisette og hun er også rigtig sød. Jeg bor selv i Thorsø med min mor, Trine og min far, Martin og min hund Makker, det tager ca. en time at køre i børnehave fra hvor jeg bor, så jeg bliver hentet hver morgen kl (på nær mandag morgen, der kører min mor mig) af den samme taxi chauffør hver dag, han hedder Verner og han er også rigtig sød. Det er også Verner, som henter mig i børnehaven kl og kører mig hjem (på nær om fredagen, der henter min far mig). Jeg kender efterhånden Verner ret godt og vi snakker om mange skøre ting, når vi kører på landevejene. Jeg har skrevet en lille dagbog over, hvad jeg lavede sidste uge i min børnehave Mandag: I dag kørte min mor mig i børnehave, turen derop gik godt og jeg snakkede med min bamse Plet, som jeg altid har med når jeg kører til og fra børnehave. Da min mor var gået fik jeg grød, det får jeg hver dag til formiddagsmad, for jeg er sulten efter den lange køretur og jeg gider ikke spise ret meget til morgenmad. Efter formiddagsmaden lavede vi nogle strækøvelser på gulvet og vi øvede også på Petø stolen, hvor jeg skal lære at komme op at stå. Det er ikke altid jeg synes, det er sjovt at lave øvelser, men i dag var det ok. Da vi var færdige med øvelser kom jeg i ståstativ inde i sanserummet, jeg elsker at være i sanserummet, der er så mange sjove ting at kigge på. Vi var desværre ikke ude at svømme i dag, det plejer Alma, Sidsel og jeg ellers at være hver mandag, vi er nemlig så heldige, at vi har en pool i børnehaven, men i dag var vandet ikke rent nok til, at vi kunne komme i. Jeg er ellers ret vild med vand og jeg elsker at plaske med arme og ben, det sjoveste er at sprøjte på pædagogerne, så de får vådt hår. Vi plejer at synge sanglege, hoppe 10,20,30, puste i vandet og hoppe i fra kanten og meget andet. Lene sagde, at vi måske kunne komme ud at svømme senere på ugen, det håber jeg. Nå men da jeg ikke ikke gad at være i ståstativ mere, var det ved at være tid til frokost og så ud i barnevognen og slappe lidt af, jeg gider ikke rigtig sove til middag mere, men pædagogerne og min mor og far synes, at jeg skal prøve, om ikke jeg kan, for jeg bliver nemlig rigtig bøvlet om eftermiddagen, hvis ikke jeg får sovet. Men jeg gad ikke at sove i dag. Verner hentede mig kl og så sov jeg næsten hele vejen hjem. Det Fortsættes side 7 5

5 er nemlig kun i Verners bil jeg gider at sove, jeg sover ALDRIG når jeg kører med mor og far. Tirsdag: Verner hentede mig kl i morges, jeg var lidt sur, bare fordi?, Jeg gad ikke have noget morgenmad og jeg var faktisk også lidt sur på vej op i børnehaven, og det hjalp ikke engang at Verner holdt ind til siden og gav mig Plet, som var faldet på gulvet. Han tørrede også min næse, for jeg er blevet lidt forkølet. Jeg blev heldigvis glad igen, da jeg kom op i børnehaven og fik noget grød, jeg var bare rigtig sulten. I dag var vi alle tre ude at ride, det er vi hver tirsdag på en rideskole, som ikke ligger ret langt fra børnehaven. Lene sagde, at jeg sad rigtig flot på hesten og det gik rigtig godt. Jeg har reddet siden jeg var 1½ år og jeg synes det er rigtig sjovt, jeg kan allerbedst lide at ride ude i skoven og se på træerne og mærke vind og vejr i ansigtet. Det er lidt kedeligt når vi bare ridder i ridehuset. Da vi kom hjem i børnehaven igen, lavede vi lidt øvelser på gulvet, inden vi skulle spise. Jeg gad heller ikke sove i børnehaven i dag, men jeg sov en lille halv time på vej hjem i Taxaen. Onsdag: Verner hentede mig igen i dag og i dag var jeg glad, så vi snakkede hele vejen til Skive. Efter formiddagsmad lå Alma, Sidsel og jeg på maven overfor hinanden og Silje på Petøstolen. Silje ude at ride. vi grinede og pjattede og havde det sjovt, lige ind til jeg skulle med Trine, (som er talepædagog i min børnehave), ind og spille computer. Vi spillede både legetøjsbutikken og et nyt spil med dyr fra zoologisk have. Jeg var meget koncentreret og dygtig til begge spil, det sagde Trine i hvert fald. Jeg nåede også at være i ståstativ inden jeg skulle spise. I dag fik jeg lov til at lege med kartoffelmel, det er sjovt og jeg har det bare over det hele når jeg er færdig. I dag sov jeg 1½ time i børnehaven, så jeg var rigtig frisk mens vi kørte hjem. Jeg fortalte Verner om alt det, jeg havde lavet i børnehaven i dag. Torsdag: Verner hentede mig i morges, jeg var lidt sur til morgen, men det gik over, da vi havde kørt lidt. Verner ringede hjem til mor og sagde, at nu var jeg blevet glad. Efter formiddagsmaden kørte alle på min stue en tur til stranden i det gode vejr, jeg var i fantastisk humør og snakkede under hele turen. Mig og Alma sad ved siden af hinanden i cykeltraileren og grinede fordi Åse synes, det var hårdt at cykle op ad bakken. Nede ved vandet legede vi med sand og lyttede til vandet når Lene kastede sten og sand i. Da vi spiste madpakker i dag blev jeg lidt træt, så jeg kom ud for at sove, da Anisette puttede mig sagde hun, at nu skulle jeg huske at sove, jeg sagde ja, ja og lukkede øjnene et kort sekund og da Anisette gik ind, grinede jeg af hende, for nu var jeg blevet frisk igen. Jeg sov heller ikke i dag i børnehaven, men fik en halv time på vej hjem i taxaen. Fredag: Verner hentede mig igen i morges og jeg var glad i dag. Efter grøden fik jeg fodbad og massage med massagebolden, det kunne jeg godt lide, men jeg gad bare ikke have bøj og strækøvelser i dag. Bagefter fik jeg lov til at lave popkorn med popkornmaskinen, det lød sjovt når de poppede og jeg kunne selv få maskinen til at starte ved at trykke på den grønne kontakt. Jeg kunne også godt lide lugten og smagen af popkornene. Inden vi skulle spise sad vi allesammen og sang en sang fra sangposen, både Alma, Sidsel og jeg kan godt lide når der bliver sunget. I dag sov jeg til middag i børnehaven, det havde jeg lovet far, for så skulle vi nemlig på McDonalds på vej hjem. Det var så den uge i min børnehave, en rigtig god uge, hvor vi har lavet en masse sjove ting :o) Og jeg glæder mig til det bliver mandag igen! 7

6 Specialbørnehave i Resen Specialbørnehaven i Resen daginstitution er så heldig at have 3 dejlige piger med Rett syndrom. I den forbindelse vil vi gerne dele lidt af vores hverdag samt aktiviteter med andre. Der er ting hængt op i elastiksnore, der er lavet forskellige lege og sanseplader, der placeres altid en masse ting rundt om pigerne. På den måde sker der altid et eller andet når der er bevægelse/ initiativ fra pigerne og dette stimulerer ønsket om at der skal ske mere. Altså bliver pigerne mere aktive. For os er det vigtigt at arbejde med tilfredse og glade børn. Vi arbejder med en fast struktur et fast forløb i hverdagen. Det skaber genkendelighed for pigerne og gør dem derved trygge. De deltager aktivt på hver deres måde. Kan vælge til/fra i forskellige aktiviteter m.m. De har indflydelse på deres egen hverdag og dermed en høj grad af livskvalitet. Da vi har haft piger med Rett syndrom gennem flere år har vi efterhånden fundet frem til forskellige tiltag, arbejdsmetoder m.m. der er med til at gøre en forskel i pigernes hverdag. For at dette indlæg ikke skal blive for langt vil vi her prøve at trække nogle af de væsentlige ting i hverdagen ud. Skulle dette give anledning til spørgsmål eller kommentarer står vi altid gerne til rådighed. Marte Meo: Der bygges en tydelig struktur op på stuen. Hverdagen er forudsigelig, vi benævner såvel børnenes som egne initiativer, bekræfter og venter altid på pigerne. Der er tale om en til tider lang reaktionstid og derfor er det rigtig vigtigt at man venter, venter, venter. Der skal være tid og ro til arbejdet. Indretning: Vores piger kan ikke nødvendigvis komme til legetøjet derfor må legetøjet komme til dem. Stuen er indrettet med udgangspunkt i Lilli Nielsens tanker på dette område. Kommunikation: Der arbejdes med totalkommunikation. Vi gør brug af sprog, krop, tegn, billeder, Bic Mack, computer osv. når der skal kommunikeres i det daglige. Med sprog, tegn og billeder forberedes pigerne på næste aktivitet. Billeder bruges også når der er pause og pigerne selv skal vælge aktivitet. Alle 3 piger kan vælge ved hjælp af øjnudpegning. Dette gælder aktiviteter men også f.eks. et valg mellem to stykker mad fra madkassen. Bic Mack bruger pigerne hver dag. Den sendes med frem og tilbage og med den kan pigerne selv være aktive når vi skal snakke om, hvad vi har lavet siden vi sidst så hinanden. Mor, far eller søskende indtaler hver dag på Bic mack det kan være snak om hvad familien har lavet, en sang en lille historie, optagelse af barnets egne lyde ved leg eller andet. Børnehaven gør det samme og på den måde er der mulighed for at hver af pigerne selv fortæller til de andre. 0/1 kontakter: Pigerne arbejder med forskellige 0/1 kontakter. Med dem kan de selv styre popcorn maskine, sæbebobler, computer, båndoptager, røremaskine, ja stort set alt hvad der kan sættes strøm til. En fornøjelse når man selv kan styre både det ene og det andet. Sang: Der bliver sunget hver dag. En aktivitet alle 3 piger er glade, for. Der er morgensang sammen med alle de andre børn men der synges også på stuen hver dag inden frokost. Her vælger pigerne på skift en sang (ved hjælp af billeder eller konkreter) og man tæller så til 3 (ved hjælp af Bic Mack) inden der synges. Her deler pigerne stor opmærksomhed med hinanden og det er vigtigt at huske dette i hverdagen tillige med alt det andet. Andre aktiviteter I pigernes ugeplan indgår også ridning, svømning, sansestimulation og mange andre aktiviteter. Alle aktiviteter er planlagt nøje og gentages mange gange for at skabe den forudsigelighed og struktur pigerne har brug for. Når noget er kendt og trygt ser vi piger der er glade og aktive. Vi hjælper pigerne med at være sammen med hinanden se på hinanden, røre, snuse, snakke sammen osv. Sørg for at skabe ro, hav god tid, hav øjnkontakt, benævn, bekræft, giv indflydelse og vent på børnenes egne initiativer så får man en rigtig blomstrende hverdag!! Specialbørnehaven Resen daginstitution Telefon vira@skivekommune.dk Kontakt personer: Lene Thomasen og Åse Jepsen 9

7 Nej, Pyha! 10) Din beskæftigelse? 20 spørgsmål til Silje 9) Har du epilepsi? Jeg går i verdens bedste børnehave I Resen. 11) Går du til noget i fritiden? Nej for jeg er så heldig, at vi både ridder og svømmer i min børnehave, så når jeg kommer hjem fra børnehave hygger jeg mig med mor og far og går tit tur med min hund Makker. 12) Hvad kan du lide at lave derhjemme? Jeg eeeelsker at være i bad i mit badekar og sprøjte hele badeværelset til. Ellers kan jeg godt lide at ligge på mit tæppe i stuen og lege med mit legetøj, specielt kontaktlegetøj er jeg helt vild god til. 1) Dit navn? Silje Hanghøj Jagd Nielsen. 13) Hvad kan gøre dig glad? 2) Hvornår blev du født? Når mine fætrer og kusiner leger med mig, jeg elsker at være blandt andrer børn. Eller være ude og mærke vind og vejr i ansigtet. 3) Hvor bor du? 14) Hvad kan gøre dig vred? I en lille by der hedder Aidt i nærheden af Hammel, hvis i ved hvor det er? Når jeg skal bøvse,skal på toilettet eller er blevet for træt. 4) Hvad hedder din far og mor? 15) Hvad er din yndlingsmusik? Martin og Trine. Alle sangene på min musik DVD Babybongo. 5) Har du søskende - hvem? 16) Hvilken film/fjernsynsprogram kan du bedst lide at se? 24. november Nej. 6) Har du bedsteforældre? Ja, Farmor (Susanne), farfar (Holger), bedstemor (Edith) og bedstefar (Per). 7) Bor du nogengange et andet sted (aflastning)? Nej, men min farmor kommer og passer mig hver onsdag aften og tager mig nogle gange med i sommerhus på Mols. Og så har jeg en barnepige, som også kommer og passer mig engang imellem, når mor og far skal i byen. 8) Kan du gå selv? Nej, men jeg har lige fået taget mål til nogle skinner, som måske kan hjælpe mig på vej. BabyEinstein DVD el. min musik DVD Babybongo. 17) Har du et kæledyr? Ja en hund Makker. 18) Hvad er din livret? Min bedstemors flæskesteg med brun sovs og kartofler. 19) Din bedste ferie hvor var det henne? Når vi er i sommerhus på Mols eller i Løkken. 20) Har du et godt billede af dig selv som vi må se? Ja så pyt! 11

8 20 spørgsmål til Sidsel 10) Din beskæftigelse? Jeg går i specialbørnehave i Resen v/skive. Jeg bliver hentet kl. ca. 8 af en taxi og kommer hjem ca. kl. 15. Jeg elsker at komme derned, jeg går på stue med 2 andre RETT piger og personalet dernede er bare super søde. 11) Går du til noget i fritiden? Nej, men i børnehaven går jeg til ridning og svømning. 12) Hvad kan du lide at lave derhjemme? Lege, høre musik, komme ud til hestene, være sammen med min familie og køre turer. 1) Dit navn? Sidsel Borg Nielsen. 2) Hvornår blev du født? 8. februar ) Hvor bor du? Jeg bor i Ålestrup på en lille gård. 4) Hvad hedder din far og mor? Min mor hedder Helle og min far hedder John. 5) Har du søskende - hvem? Ja, jeg har en storebror der hedder Emil og han er 9 år. 6) Har du bedsteforældre? Ja, jeg en bedstemor der hedder Asta og en farmor der hedder Elly. 7) Bor du nogengange et andet sted (aflastning)? Nej. 8) Kan du gå selv? 13) Hvad kan gøre dig glad? Når min far giver mig en svingtur; hygge hos mor og når Emil underholder mig. 14) Hvad kan gøre dig vred? Når andre ik lige forstår hvad jeg vil. 15) Hvad er din yndlingsmusik? Sortsol og simone. 16) Hvilken film/fjernsynsprogram kan du bedst lide at se? Helst noget med musik i. 17) Har du et kæledyr? Ja, vi har 3 heste og en hund der hedder Molly. 18) Hvad er din livret? Jeg elsker at komme på MC Donald, hvor jeg plejer at spise en hel happy meal, men jeg kan også lide kylletter og fiskepinde. 19) Din bedste ferie hvor var det henne? Ja, det kan jeg godt. Jeg kan bedst lide at være hjemme og komme på 1 dags turer. 9) Har du epilepsi? 20) Har du et godt billede af dig selv som vi må se? Nej. Ja da. 13

9 Ny videnskabelig litteratur om Rett Syndrom Abnormal movements in Rett syndrome are present before the regression period: A case study. Temudo T, Maciel P, Sequeiros J. (Portugal). Mov Disord Oct 3; Afvigende bevægelser I Rett syndrom er tilstede inden perioden med tilbagegang: en personbeskrivelse. Mistanken om diagnosen RS baseres på kliniske kriterier, der ofte ikke er opstået i de to første stadier af sygdommen, da mange af symptomerne først viser sig senere. Dette forsinker nogle gange den genetiske diagnose og en tidlig klinisk indgriben. Her beskrives en 19-måneder gammel pige, der blev henvist efter standsning af den psykiske og motoriske udvikling 5 måneder tidligere, uden ændring i søvnmønster, adfærd eller social kommunikation. Ved vurderingen af en 1 times videooptagelse sås hun at have lette stereotype bevægelser af ansigt og hænder, såvel som gentagne dystone (pga. ufrivillige spændinger i muskler) stillinger af lemmerne. En genetisk test med fund af en kendt mutation i MECP2-genet bekræftede diagnosen RS. Denne beskrivelse bekræfter, at stereotype bevægelsesafvigelser, selvom de er sporadiske og lette, allerede er tilstede før stadiet med tilbagegang og mens fingerbrug stadig findes, tillige kan ses gentagne dystone stillinger. Erkendelse af disse tidlige bevægelsesafvigelser vil forbedre lægers og andres muligheder for at stille en tidlige RS-diagnose. Brain-derived neurotrophic factor expression and respiratory function improve after ampakine treatment in a mouse model of Rett syndrome. Ogier M, Wang H, Hong E, Wang Q, Greenberg ME, Katz DM (USA). J Neurosci Oct 3;27(40): Ampakin behandling bedrer funktionen af en neurologisk væksfaktor (BDNF) fra hjernen samt vejrtrækningen i en musemodel for Rett syndrom. RS skyldes af genet for Mecp2-proteinet ikke fungerer. Man mener, at dette protein bl.a. regulerer BDNF, som alligevel findes i nedsat mængde, når Mecp2-proteinet ikke fungerer, som det skal (Mecp2 s funktion ville normalt være at nedregulere mængden af BDNF). Her har man brugt mus med et manglende MECP2-gen til at undersøge proteinets indflydelse på BDNF og hjernecellers funktion, idet man fokuserede på hjerneceller i et bestemt område af hjernen samt på kontrollen af vejrtrækningen. De fandt, at mængden af BDNF var betydeligt lavere i nervecellerne hos mus med et manglende MECP2-gen. De kunne forøge mængden af BDNF med et stof, der påvirker nogle receptorer på nerveceller. Der var tillige en funktionel forbedring, idet musene fik en normal åndingshyppighed. Dette viser, at man kan påvirke dannelsen af BDNF og dets funktion, selv om musene manglede et MECP2-gen, hvilket giver en teoretisk mulighed for at dette stof kan bruges i behandling af RS. Homozygosity for MECP2 gene in a girl with classical Rett syndrome. Karall D, Haberlandt E, Scholl-Bürgi S, Baumgartner S, Naudó M, Martorell L. (Austria). Eur J Med Genet Aug 6; Dobbelt MECP2-mutation i en pige med klassisk Rett syndrom Normalt har piger med RS både et normalt MECP2-gen og et MECP2-gen med mutation. Her berettes om en 21-årig kvinde med klassisk RS, hvor man fandt hun havde den samme mutation i begge sine MECP2-gener. Yderligere undersøgelser viste, at den ene mutation forekom i mosaikform, dvs. at nogle af cellerne havde to muterede MECP2-gener og andre havde et muteret og et normalt gen. Man kunne ikke påvise mutationen hos nogle af forældrene eller hos pigens raske søster. Man udelukkede de almindeligste årsager til, at en sådan dobbeltmutation kan opstå. Selv har jeg ingen enkel forklaring. Parental view of epilepsy in Rett Syndrome. Nadia BB, Isabelle G, Rima N, Agnès G, Gérard N, Olivier D, Catherine C. (France) Brain Dev Aug 16; Hvordan ser forældre på epilepsien ved Rett syndrom? Der findes ikke mange metoder til at måle, hvordan epilepsi påvirker livskvaliteten i RS. Her har man forsøgt at beskrive karakteristikken for anfald, Fortsættes side 17 15

10 forældres opfattelse og deres livskvalitet ved hjælp af et nyudviklet spørgeskema, der blev sendt ud til de forældre, der var medlemmer af den franske forening for RS (AFSR). 200 udfyldte skemaer blev returneret. Den gennemsnitlige alder af patienterne var 15 år (fra 3-42 år). Forældrene rapporterede: 70 % havde epileptiske eller ikke-epileptiske anfald, den gennemsnitlige alder for debut af anfald var 7,3 år (1-24 år). Anfald havde en negativ indflydelse på barnets og familiens liv (68 % af familierne, hvilket var stærkt forbundet med eksistensen af generaliserede, forlængede kramper med blåfarvning og uden virkning af medicinen), på barnets vågne bevidsthed og fremgang i kommunikationsfærdigheder. Det havde tillige psykosociale konsekvenser såsom frygt for kramper og problemer med at finde hjælpere. Der foreslås, at det for at forbedre krampe-håndteringen ved RS er nødvendigt at forbedre informationen herom med henblik på at reducere frygten for kramperne og herved forbedre livskvaliteten. Delineation of large deletions of the MECP2 gene in Rett syndrome patients, including a familial case with a male proband. Hardwick SA, Reuter K, Williamson SL, Vasudevan V, Donald J, Slater K, Bennetts B, Bebbington A, Leonard H, Williams SR, Smith RL, Cloosterman D, Christodoulou J. (Australia). Eur J Hum Genet Aug 22 Beskrivelse af store deletioner I MECP2-genet hos patienter med Rett syndrom, inklusive en familie med en dreng. Genetiske undersøgelser har medført identifikation af en sygdomsforvoldende mutation i MECP2-genet hos op til 95 % af patienterne med klassisk RS. Den høje mutationsrate kan delvist tilskrives nye teknikker til påvisning af store deletioner (der mangler et stykke af eller hele genet) i en betydelig del ellers mutation-negative patienter. De store deletioner kan ikke påvises ved den rutinemæssige MECP2-screening. I Australien har de påvist en sådan mutation hos 12 ud af 149 patienter med RS tilsyneladende uden mutation. De har anvendt samme teknik, som Kirstine Ravn bruger herhjemme. Blandt patienterne var en dreng og hans søster. Deres mor var bærer af den samme mutation, det fremgår ikke af resuméet, om hun havde nogle symptomer på at være bærer. De konkluderer, at undersøgelsen som helhed viser, at store deletioner er en vigtig årsag til både klassisk og atypisk RS. Udvalgt og oversat fra PubMed nih.gov/sites/entrez) af Jytte Bieber Nielsen Udlånsmateriale video År Fra Titel Sverige Jag talar med ögonen USA Silent Angels. The Rett Syndrom story. Med danske undertekster i ? UK The lost girls. Living with RS. 1998? Sverige Ulrika. En dag i skolen. Både på engelsk og svensk. Af Barbro Lindberg Sverige My eyes can choose. Om Sara og Martina. Rød og grøn cirkel for nej og ja USA A closer look. USA A therapeutic approach. USA A conversation with families USA Rett Syndrom. UK To know her is to love her. Norge Rett Syndrom DK Helle og Maja To piger med Rett Syndrom. Materialet kan fås / lånes hos Iben Hjarsø Tlf iben@rett.dk 17

11 Møde i de Nordiske Rett Syndrom» Hotel Hilton i København, » Referent: Vibeke forældreforeninger Deltagere fra Sverige: Anders Sundström, Sanna Sundström Norge: Hilde Fris, Helene Stubberud Danmark: Winnie Nordberg Pedersen, Vibeke Skovgaard Nielsen 1. Rettcentret s Rapport. Fælles Nordisk projekt med støtte fra Nordisk Ministerråd. Aktioner fra slutrapporten som involverer forældreforeningerne blev diskuteret. Der var enighed om, at det er vigtigt at forældreforeningerne er selvstændige foreninger, som ikke er en del af hhv. det nye Rett Center i Danmark eller Rett Centret i Östersund. Vi er patientforeninger, hvis hovedformål er at repræsentere Rett Syndrom patienter og ikke være en støttegruppe til et Rett Center, men vi ønsker at indgå i frugtbart samarbejde med Rett Centre. 2. Fremtidigt nordisk samarbejde. Specifikke tiltag samt fordeling af opgaver. Der blev diskuteret fremtidigt nordisk samarbejde samt erfaringsudvekslet. Fælles nordisk informationsmateriale: udveksle informationsmateriale, som laves i de enkelte foreninger. søge om penge hos Nordisk ministerråd. F.eks lave fælles DVD, som kan bruges til at sende ud som informationsmateriale, vises på konferencer, messer eller lignende. Der vælges en repræsentant fra hver forening til at starte et fælles tiltag op. Nyhedsbrev: Det forsøges at lave et fælles indlæg fra det nordiske samarbejde inklusiv aktivitetskalender til medlemsbladene 1-2 gange om året. Første nyhedsbrev laves på basis af informationerne givet på dette møde. Vibeke laver et udkast. Forhold for ældre Rett Syndrom kvinder: Kan vi lave noget sammen her? F.eks. afholdelse af temadag eller sommerlejr. Fokus på bedsteforældre: Der har været afholdt to temadage i hhv Øst- og Vest-Danmark med Marianne Engel som er sorgterapeut og mormor til en pige med Rett Syndrom. Stor succes og bedsteforældre har aftalt at mødes årligt eller hvert andet år. Kursus for assistenter: Den svenske forening har arrangeret et 3-dages kursus for assistenter (der f.eks. er ansat i hjemmet eller på dagtilbud). Det foregår på Rett Centret i Östersund. Frambu i Norge holder jævnligt Rett Syndrom kursus for forældre og fagfolk. Aflastning: Hvordan fungerer aflastningen i de forskellige lande? Der er udbredt brug af personlige assistenter i Sverige (se mens der oftest benyttes aflastningsfamilier eller institutioner i Danmark og Norge. Fokus på søskende: Frida Blomgren, som er søster til en pige med Rett Syndrom, er med i bestyrelsen i den svenske forening. Hun har holdt foredrag for forældre og snakker med svenske Rett søskende. Årlige kurser: Sverige: Ugesommerlejre, hvor hovedformål er socialt samvær (indeholder bl.a. aktiviteter for Rett pigerne, en mor-aften og en far-aften) familier deltager. Der søges om fondsmidler, men det dækker kun nogle at aktiviteterne. Familierne betaler selv for transport og hytte Fagmøde i løbet af foråret. Danmark: Weekendkurser: Ca. 35 familier deltager. Næste år foregår det i Legoland for at fejre 20 års jubilæum. Årligt arrangement som kan være temadag for forældre og/eller fagfolk eller hyggearrangement. I 2008 afholdes jubilæumsarrangement for forældre i løbet af foråret. Norge: Årligt fagseminar for forældre i løbet af efteråret. Likemannsgrupper (regioner) holder sommerlejr og weekendkurser for hele familien. Nordiske fællesarrangementer: Nordisk sommerlejr 2008: Den svenske forening inviterer alle til den svenske foreningssommerlejr i Midtsverige (uge 27 eller 28). Nordisk sommerlejr 2009: Fælles lejr i Sæby i Danmark (DK arrangerer og alle familier i Norden inviteres) Andre ideer: Nordiske regionsarrangementer 1) nordlige/midt dele af Norge, Sverige og Finland 2) sydlige Sverige og Danmark Arrangement for voksne Rett piger og deres familier (f.eks. >16 år): Erfaringsudveksling og fagligt indhold. Besøge norsk sted syd for Oslo med varmtvandsbassin og strand Arbejdsgruppe til at arrangere fælles nordiske sommerlejre: De enkelte bestyrelser udvælger repræsentant til arbejdsgruppe. Fortsættes side 21 19

12 Spørgeskemaundersøgelse hos foreningens medlemmer: I Danmark er bestyrelsen ved at udforme et spørgeskema om diverse emner heri kan vi også inkludere ønsker til nordisk sommerlejr. Fondsmidler: Fælles erfaring er at det er nemmest at få penge til aktiviteter for Rett patienterne f.eks. på weekend- og ugekurser. Foreningen Sjældne diagnoser i Danmark holder opmærksomhedsdag d. 29/2 hvor diverse happenings afholdes med formål at samle penge ind til foreningerne. Feriebolig: Ferieboligprojekt i DK: Vi har søgt mange fonde til indkøb af grund og bygning af sommerhus, men desværre uden resultat. Svenske familier har adgang til ferielejligheder i Alicante i Spanien (ejes af kompisassistans-foreningen). Informationsmateriale: Smart lille folder fra Sverige blev vist. RSE medlemskab: Hilde er international koordinator i den Norske forening. Leena fra Finland deltager ofte i møderne. DK er medlem, men er ikke aktive. Det blev foreslået, at de repræsentater, der deltager fra en eller flere af forældreforeningerne i Norden er nordiske repræsentanter. Verdenskonference afholdes i Paris den oktober 2008 Kommunikationsmåder og hjælpemidler: Vigtigt område som vi måske kan samarbejde omkring vidensudveksling. 3. Hvem søger NSH om penge til næste år? Næste møde afholdes i Norge. Winnie sender en ansøgning til støtte til afholdelse af mødet til NSH. Forslag til tidspunkt: Maj eller Juni Notitser... 1) Projekter om Rett Syndrom Bitten Folke Petersen, audiologopæd på Kommunikationscentret i Hillerød, er ved at skrive speciale på Københavns Universitet om Rett Syndrom og Kommunikation. Det omhandler hvilke forudsætninger der skal være tilstede for at Rett Syndrom piger kan udvikle sig bedst muligt. Desuden laver 2 pædagogstuderende et bachelor projekt om Rett børn og pædagogik (Rie Nielsen, Hillerød pædagogseminarium). 2) Oralmotorisk team Børn med neuromotoriske skader har bl.a. svært ved at bruge mundens funktioner korrekt. For at hjælpe disse børn har Kommunikationscentret i Hillerød oprettet et nyt tilbud: Oralmotorisk Team. Tilbuddet er tværfagligt og består at en talepædagog, en tandlæge og en fysioterapeut alle uddannet Castillo Morales - terapeuter. 3) Nye medlemsregler Bestyrelsen har besluttet at fagfolk og institutioner skal have gratis medlemskab af for at få udbredt viden om Rett Syndrom til så mange som muligt, der arbejder med personer med Rett Syndom. 4) Økonomisk støtte til vores forening Bestyrelsen har ansøgt en række fonde og har med stor glæde modtaget kr fra Ivan Nielsens Fond til afholdelse af jubilæumskonference. HJEMMESIDEN Vores hjemmeside vil snart blive flyttet til nyt software, som vil gøre den mere interaktiv. Foreningens nye web-master er Martin Jagd Nielsen (far til Silje). 21

13 Nu åbner Dansk Center for Rett Syndrom på Kennedy Centret Center for Rett syndrom er baseret på satspuljemidler, som Kennedy Centret fik tildelt ved uddelingen i 2006 for årene 2007 til Rett syndrom er en sjælden medfødt neurologisk udviklingsdefekt, der hovedsageligt ses hos piger. Rett syndrom er præget af funktionstab i andet leveår, medførende multiple handicap i form af mental retardering, spasticitet, rygskævhed, epilepsi, dårlig trivsel, ubalance af det autonome nervesystem m.fl. Der udvikles karakteristiske håndstereotypier. Diagnosen stilles ved hjælp af kliniske kriterier. Hos over 90% af patienterne med den typiske form kan påvises en mutation i MECP2-genet på X-kromosomet. Vi har kendskab til 97 nulevende patienter, overvejende piger i alderen 2-59 år, men der er uden tvivl flere udiagnosticerede patienter, især blandt ældre og blandt patienter med atypiske former for Rett syndrom. Der fødes 2-3 piger med syndromet om året, men diagnosen stilles sjældent før 2-års-alderen. Centret er et videncenter og får primært en rådgivende funktion. I starten vil vi især fokusere på de mange motoriske problemer, der er en følge af syndromet. Vi vil vurdere patienternes behov for behandling og støtteforanstaltninger og rådgive om dette til både familien og de lokale behandlere. Kendskab til og erfaring med syndromet er pga. sjældenheden meget begrænset i lokalområderne, hvilket medfører, at der er store forskelle i vurderingen af handicappets sværhedsgrad og behov for støtte. Vort multidisciplinære team vil samle erfaringen og skabe basis for en mere ensartet og bedre koordineret lokal indsats for patienterne. Tillige vil vi forske og formidle viden om Rett syndrom og medvirke ved diagnosticering af patienter med Rett syndrom. Leder af centret er overlæge Jytte Bieber Nielsen, der i forvejen er ansat på Kennedy Centret som leder af PKUbehandlingen. Det tværfaglige team består af i alt tre læger, hvor en er ph.d. studerende med et projekt om knogleskørhed ved Rett syndrom, en fysioterapeut, en sygeplejerske og en socialrådgiver. Herudover er en molekylær genetiker ansat. Kennedy Centret er midlertidigt genhuset i Hellerup og i Skovlunde, idet en ny bygning er under opførelse på den gamle adresse på Gl. Landevej i Glostrup. Derfor vil forholdene for Center for Rett syndrom, der p.t. er beliggende på Rymarksvej 1 i Hellerup, ikke være helt optimale før indflytningen i Glostrup i midten af Billeder fra Sjældnemarchen den 29. februar 2008 Stemningsbillede fra marchen. HKH Kronprinsesse Marry hilser på Christine. 23

14 Socialrådgiverstilling I forbindelse med oprettelsen af Center for Rett Syndrom blev oprettet en 8 timer/ugl socialrådgiverstilling. Med baggrund i min viden om og arbejdet med andre svage borgere og deres pårørende og det at jeg er mormor til Cecilie, søgte jeg stillingen og fik den. Udover mit arbejde i Centret for Rett Syndrom arbejder jeg som selvstændig med mangeartede opgaver indenfor undervisning, rådgivning, projekter og pårørendearbejde. Mine arbejdsområder er flg: Udrede individuelle problemstillinger i forhold til sagsbehandling og kontakten til kommuner/regioner m. for den enkelte Rett-familie Opretter netværk mht. vidensdeling og sparing med andre interesseorganisationer Er medinddraget i at søge midler til projekter Er medinddraget i at lave PR for centret Jeg har brug for Jeres hjælp, i det omfang I magter det, til at få sat fokus på de områder/problematikker, som vi skal/ kan arbejde videre med. Det kan være manglende koordinering mellem de parter, der er involveret i sagsbehandlingen, økonomiske spørgsmål, bolig, hjælpemidler m.m. Ligeledes familiære problematikker, raske søskende m.m. som udsættes for belastninger, når man har et handicappet familiemedlem. I er velkomne til at skrive eller ringe til mig, hvis I har spørgsmål eller ideer. Da det endnu er uvist hvor mange opgaver, der er socialfaglige, har vi valgt, at jeg starter med at have fast telefontid på nr Lige uger: Fredag 8-12 Ulige uger: Torsdag Fredag 8-14 Man kan også maile til mig alle ugens dage og jeg vil svare hurtigst muligt. Mail-adresse: men@kennedy.dk Ser frem til samarbejdet med Jer Venlig hilsen Marianne Engel s 20 års jubilæumskonference den 1. marts 2008» Tak for stort fremmøde og en dejlig dag og aften fra bestyrelsen «25

15 BESTYRELSEN Formand Winnie Pedersen Hededammen 21, 2730 Herlev Tlf Næstformand Vibeke Skovgaard Nielsen Hjortevænget 45, 2880 Bagsværd Tlf Kasserer Kurt Jensen Markedspladsen 54, 4520 Svinninge Tlf Bestyrelsesmedlem Susanne Wilstrup Sindt Ejbydalsvej 163, 2600 Glostrup Tlf Bestyrelsesmedlem Jan Nielsen, Hornsherredvej 403, Sæby, 4070 Kirke Hyllinge Tlf Bestyrelsesmedlem Iben Hjarsø Stigårdsvej 8, 2680 Solrød strand Tlf Suppleant Jørgen Askholm Birkeengen 29A, 4040 Jyllinge Tlf Suppleant Maria Engel Ørum, Galgebakken Skrænt 6, 2A, 2620 Albertslund Tlf KONTAKTLISTE Foreningen generelt: Winnie Pedersen Tlf Foreningens blad: Foreningens web-side: Martin Jagd Nielsen Lægelige emner: Overlæge Jytte Bieber Nielsen, Kennedy Instituttet Tlf Fysioterapi, scoliosis: Fysioterapeut Kathrine Fuglsang Tlf Kommunikation: Socialpædagog Liff Liesel Hansen Tlf Socialpædagog Jan Nielsen Tlf Små piger/natteskrigeri: Hanne Laursen Tlf Dea Laustsen Tlf Drenge med Rett Syndrom: Ole Hansen Tlf Bedsteforældre til barnebarn med Rett Syndrom: Marianne Engel Tlf Spiseproblemer/manglende vægtstigning: Vibeke S. Nielsen Tlf Reflux/Gylperi: Susanne Sindt Tlf Epilepsi: Liff Liesel Hansen Tlf Ketogen diæt: Karin+Jan Nielsen Tlf Tænder: Tandlæge Hanne Ladekarl Tlf Aflastning (familie, institution): Ombygning af hus: Klaus Nielsen Tlf Jan Nielsen Tlf

16 rett syndrom Rett syndrom, RS, er en sjælden medfødt sygdom, der næsten udelukkende ses hos piger. Der fødes kun 2-4 piger med Rett syndrom om året i Danmark. Diagnosen stilles primært efter kliniske kriterier. Den hyppigste form kaldes klassisk RS, men der findes atypiske former med både mildere og sværere forløb. Ved klassisk RS ses efter 6-12 måneder med tilsyneladende normal udvikling i løbet af få år et forløb med udviklingsstandsning, vigende hovedomfangskurve, ændret kontakt, tab af færdigheder, karakteristiske håndstereotypier, et påfaldende vejrtrækningsmønster og tiltagende bevægelseshæmning. Herefter ses en vis stabilisering af tilstanden, dog uden at de mistede færdigheder genvindes. Senere tilkommer spasticitet, skoliose og ofte epilepsi. Den kliniske diagnose kan tidligst stilles med sikkerhed ved 2-års-alderen, men efter genet blev fundet i 1999 kan foretages en mutationsanalyse tidligere, hvis mistanken skulle være rejst. Hos over 80 % af patienterne med klassisk RS påvises en mutation i et gen, kaldet MECP2, på pigens ene X-kromosom. Da de fleste tilfælde skyldes en nyopstået mutation, er familiære tilfælde meget sjældne. Kriterier: Alle de følgende betingelser skal være opfyldt, for at en pige kan få diagnosen klassisk Rett syndrom. 1. Tilsyneladende normal periode før og omkring fødslen. 2. Tilsyneladende normal psykomotorisk udvikling de første 6 levemåneder. 3. Hovedomfanget normalt ved fødslen, men tilvæksten langsommere end normalt fra omkring ½-års-alderen. 4. Kommunikationsforstyrrelser, der i starten kan forveksles med autisme. 5. Efterhånden tydelig psykomotorisk retardering. 6. Tab af hensigtsmæssig brug af hænderne fra 1 til 4 års-alderen. 7. Opståen af stereotype håndbevægelser, når håndfunktionen er gået tabt. 8. Dårlig koordination af bevægelser med besværet, bredsporet gang (apraksi). 9. Diagnosen kan ikke stilles med sikkerhed før i 2 til 5 års-alderen. Vi har en hjemmeside: rett.dk Foreninges hjemmeside opdateres løbende. Her kan man altid finde Lands foreningens seneste kontaktadresser. Foreningen har i marts 2000 udgivet en pjece med uddybende information om Rett Syndrom. Pjecen findes på hjemmesiden og kan bestilles hos landsforeningen. Landsforeningen Rett Syndrom Hededammen Herlev post@rett.dk Annoncer: