Mitokondrie-sygdomme
|
|
- Lilian Christoffersen
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Juni 2001 Mitokondrie-sygdomme Indholdsfortegnelse Introduktion Forekomst - Resume Mitokondrie-sygdomme, der skyldes mtdna-defekter Hvad er mitokondrielle DNA-defekter? CPEO (Chronic progressive external ophthalmoplegia) Kearns-Sayre Syndrom (KSS) Leighs syndrom (subacute necrotising encephalomyelopathy)....4 LHON (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LeberOptic Atrophy, Lebers Hereditære synsnerveatrofi) MELAS (Myopathy, encephalopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes) MERRF (Myoclonic epilepsy with ragged red fibres) Pearsons syndrom (Pearson marrow-pancreas syndrome) Kompleks-defekterne Biologien bag Hvad er mitokondrier? Hvad bestemmer hvordan syndromerne viser sig? Arvegang Maternel arvegang Recessiv arvegang Et liv med en mitokondrie-sygdom Symptomerne Diagnosen Behandling og forebyggelse Genetisk rådgivning Muligheder for støtte ifølge den sociale lovgivning Børn og unge Voksne Mere viden Kontaktordning og patientforening Adresser Internetadresser Litteratur Kilde: Annette, Sänger Center for små Handicap (CSH) Side 1
2 Introduktion Gruppen af mitokondrie-sygdomme omfatter en lang række syndromer, der kan komme meget forskelligt til udtryk, men som har det til fælles, at mitokondrierne, som er kroppens energi-kraftværk, ikke fungerer som de skal. Nogle af syndromerne har et efterhånden kendt sygdomsbillede, og har fået et eget navn, mens andre syndromer er mere uspecifikke og inddeles efter hvor fejlen er placeret - fx rækken af kompleks syndromer (I-V). Nogle af sygdommene skyldes fejl i de gener, der findes i cellekernen mens andre skyldes fejl i gener, der findes i mitokondrierne selv. Denne beskrivelse tager udgangspunkt i sidstnævnte: dvs. de mitokondrie-sygdomme, som skyldes fejl i de gener, der findes i mitokondrierne selv. Mange af informationerne i denne beskrivelse gælder dog for begge slags mitokondrie-sygdomme. Nedenfor er der en liste over de fleste af de syndromer, der skyldes fejl i mitokondriernes egne gener. De omtalte syndromer omtales også på vores hjemmeside Forekomst Man antager, at der i alt fødes et barn med en mitokondrie-sygdom for hver fødsler. Hvor stor en andel af dem, der skyldes mutationer i mitokondriet selv, er usikkert. Man må desuden gå ud fra, at der findes en række personer, der ikke får diagnosen, bl.a. fordi deres symptomer er så ubetydelige, at de ikke giver anledning til en diagnostisk udredning. Og endelig må man gå ud fra, at der er en række spædbørn, der bliver så alvorligt ramt, at de dør umiddelbart efter fødslen, inden de når at få en diagnose. Resumé Mitokondrier er cellernes - og dermed hele kroppens kraftværk, der producerer energi. Mitokondrierne findes i flere hundrede eksemplarer i hver celle - og nogle celler har helt op til ca eksemplarer. Nogle organer er mere afhængige af energien fra mitokondrierne end andre; det drejer sig om hjertet, musklerne og hjernen (centralnervesystemet). Derfor vil man med en mitokondrie-sygdom også primært have symptomer fra disse organer. Men også andre organer kan være involveret, som fx lever, øjne, bugspytkirtel og tarme. Mitokondrie-sygdomme er det, man kalder multi-system-sygdomme. Dvs. at flere forskellige organer kan være påvirket samtidig. Mens nogle måske udelukkende har sukkersyge og migræne, er andre måske mentalt retarderede eller har hjertefejl. Endelig er der også tilfælde, der er så alvorlige, at barnet dør umiddelbart efter fødslen. Der findes ingen helbredende behandling. Motion og forskellige former for kosttilskud kan være en hjælp for nogle. Rygning og infektioner bør så vidt muligt undgås, da det kan forværre tilstanden. Ægdonation kan være aktuelt for de familier, hvor syndromerne optræder i en arvelig form. Kilde: Annette, Sänger Center for små Handicap (CSH) Side 2
3 Mitokondrie-sygdomme, der skyldes mtdna-defekter Mitokondriernes funktion er ligesom resten af kroppens funktioner styret af generne. Disse gener befinder sig som udgangspunkt i celle-kernen (kaldet ndna eller blot DNA), men hvert mitokondrie indeholder også selv nogle gener kaldet mtdna. Denne beskrivelse handler som sagt hovedsagelig om de syndromer, der skyldes mutationer (fejl) i mitokondriets DNA (mtdna). Afsnittet "Biologien bag" side 9 beskriver, hvad mitokondrier er. Hvad er mitokondrielle DNA-defekter? Mitokondrielle syndromer opstår, når mitokondrierne ikke danner al den energi (ATP), der er nødvendig for, at kroppen kan fungere optimalt. Årsagen kan enten ligge i mitokondriets eget DNA eller i cellekernens DNA - som begge koder for proteiner til mitokondrierne. Når årsagen ligger i mitokondriets eget DNA (mtdna'et) kaldes det for en mitokondriel DNA defekt. Der er forskel på de sygdomme, som skyldes en defekt i mitokondriets DNA og dem, der skyldes en defekt i cellekernens DNA. Vi kommer nærmere ind på nogle af disse forskelle senere. Nogle af de mitokondriesygdomme, der skyldes fejl i mtdna'et, er listet herunder. Listen er ikke komplet. * CPEO (Chronic progressive external ophthalmoplegia) * Kearns-Sayre Syndrom (KSS) * Leighs syndrom (subacute necrotising encephalomyelopathy) * LHON (Lebers hereditary optic neuropathy) * MELAS (Myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and strokelike episodes) * MERRF (Myoclonic epilepsy with ragged red fibres) * Pearsons syndrom CPEO (Chronic Progressive External ophthalmoplegia) CPEO er en kronisk fremadskridende lammelse af de ydre øjenmuskler, mens de indre øjenmuskler er intakte. Hvis lammelsen forekommer dobbeltsidigt, kan det medføre et stift ansigtsudtryk med hængende øjenlåg. Dertil kan man også have ændret pigmentering af nethinden (retinitis pigmentosa) svage lemmer og generelt være plaget af forøget træthed. CPEO viser sig efter 20-års-alderen. Med tiden kan man udvikle døvhed, miste sine reflekser, få forhøjet mælkesyreindholdet i blodet, få koordinationsbesvær og noget der ligner slagtilfælde. CPEO beskrives ofte som en mildere grad af Kearns-Sayre Syndrom, hvor der er flere mitokondrier med muteret DNA. Og i modsætning til Kearns-Sayre syndrom, har CPEO ofte et godartet forløb. Diagnosen stilles bl.a. ved hjælp af arbejdstests, hvor man bl.a. måler kroppens oxygen-optagelse, blodprøver, muskelbiopsier og genetiske analyser. Muskelbiopsier giver ofte entydige svar i den diagnostiske udredning af CPEO. Der findes ingen helbredende behandling, kun symptombehandling. CPEO skyldes sædvanligvis en spontan mutation, og man vil derfor sjældent have oplevet syndromet tidligere i familiens historie. Kilde: Annette, Sänger Center for små Handicap (CSH) Side 3
4 Kearns-Sayre Syndrom (KSS) Symptomerne på Kearns-Sayre syndrom viser sig typisk i teenageårene med lammelse af øjenmusklerne og svækkelse af andre muskler, især hjertet, i form af rytmeforstyrrelser, samt synsnedsættelse og gangog koordinationsbesvær. Man kan desuden udvikle døvhed, diabetes og andre stofskifteproblemer. Diagnosen stilles bl.a. ved en muskelprøve. Personer, der har symptomerne i en mild grad, eller som ikke opfylder alle symptomkriterier for Kearns- Sayre syndrom, diagnosticeres ofte CPEO. Derfor kan det også være vanskeligt at angive præcis, hvor mange der fødes i Danmark med Kearns-Sayre syndrom hvert år. Men man regner med ca. et tilfælde om året. Syndromet optræder i forskellige sværhedsgrader, er sædvanligvis ikke arvelig, men optræder sporadisk. Der findes ingen helbredende behandling, men medicinsk behandling kan i nogle tilfælde bedre tilstanden. I de sværeste tilfælde er levetiden nedsat. Leighs syndrom (subacute necrotising encephalomyelopathy) Leighs syndrom er en fremadskridende tilstand med karakteristiske forandringer i hjernen, der kan ramme børn. Det er primært de basale ganglier og områder i hjerne stammen, der rammes. Med tiden udvikles forandringer flere steder i hjernen og der kan opstå hulrum pga. celledød (cellenekrose). Synsnerven bliver ofte påvirket og med tiden også rygmarven. Mælkesyreindholdet i blodet er ofte forhøjet. Tilfældene er ofte så alvorlige, at de første symptomer allerede viser sig før etårs alderen, og det fører ofte til, at barnet dør inden femårs alderen. Der fødes ca. en med Leighs syndrom hvert andet år i Danmark. Dvs. gennemsnitligt mindre end en om året. Cirka halvdelen af tilfældene af Leighs syndrom skyldes en mutation i det DNA, der findes i cellekernen, mens halvdelen skyldes en mutation i DNA' et fra itokondrierne. Det typiske forløb begynder oftest med spisebesvær og muskelsvaghed, derefter kommer der symptomer som fx åndedrætsbesvær, og måske ligefrem anfald med åndedræts-stop (apnø). Øjenmuskulaturen svækkes og der kan forekomme skelen, hængende øjenlåg (ptose), vanskeligheder med balancen, manglende koordinering af bevægelserne (ataxi) og spasticitet. Med tiden kan barnet miste almindelige færdigheder som fx at sidde og opnå kontakt. Barnets syn svækkes, muligheden for at opnå kontakt med barnet bliver mindre, og barnet kan få kramper. Hvis symptomerne starter senere i livet, udvikles syndromet langsommere. Symptomerne kan så være senpsykisk udvikling, balancevanskeligheder, motoriske problemer, psykiske symptomer og nedsat syn. En almindelig infektion kan indlede eller forværre symptomerne. Genetisk rådgivning er en stor hjælp i forbindelse med udredningen af risikoen for at få endnu et barn med samme syndrom. Diagnosen stilles bl.a. ved hjælp af scanning af hjernen, urin prøver, blodprøver, muskelbiopsier og genetiske analyser. Der findes ingen helbredende behandling, kun symptombehandling. Det forhøjede mælkesyreindhold i blodet kan forsøges behandlet medicinsk. Kilde: Annette, Sänger Center for små Handicap (CSH) Side 4
5 LHON (Leber Hereditary Optic Neuropathy, Leber Optic Atrophy, Lebers hereditære synsnerveatrofi) Syndromet viser sig i de fleste tilfælde hos unge mænd i form af pludselig nedsat syn (centralt skotom) pga. nedbrydning af cellerne i synsnerven. Afhængig af DNAfejlen (mutationen) kan det med forskellig hastighed føre til blindhed. Synsnedsættelsen kan ramme begge øjne samtidig, men oftest med et par måneders interval. Hos nogle enkelte kan synsnedsættelsen / blindheden forsvinde igen. Selvom synsnedsættelsen oftest er det eneste symptom, kan det forekomme, at personer med LHON og deres slægtninge på mødrene side også oplever en række symptomer som fejl i hjertets ledningsevne, knogleforandringer og neurologiske symptomer som fx ændrede reflekser, vanskeligheder med koordinering af bevægelserne (ataxi) og føleforstyrrelser (neuropati). LHON følger en maternel arvegang, hvilket vil sige, at syndromet udelukkende nedarves via kvinderne i familien. Genetisk rådgivning er en stor hjælp i forbindelse eventuelt ønske om familieforøgelse. Diagnosen stilles ved hjælp af øjenundersøgelser, blodprøver og genetiske analyser. Der findes ingen helbredende behandling, kun symptombehandling. Der er fundet 4 forskellige DNA mutationer i mitokondriet, der kan føre til LHON. Desuden er der beskrevet et antal mutationer, hvis rolle for udviklingen af LHON endnu er uvis. Afhængig af hvilken mutation(er) der er årsagen, kan forløbet variere meget. Nogle mitokondrier vil være normale mens andre vil indeholde det muterede mtdna. Der skal en stor andel af muteret mtdna til, for at syndromet kommer til udtryk, og derfor kan nogle også være symptomfrie bærere. På Statens øjenklinik (se adressen s. 18) findes der et komplet register over danske LHON slægter op til 200 år tilbage i tiden. MELAS (Myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) Sygdommen viser sig sædvanligvis i 5-15 års alderen ved anfaldsvis hovedpine, opkastning og kramper somme tider med efterfølgende lammelse og blindhed, der dog ikke altid er permanent. Efterhånden optræder også muskelsvækkelse, væksthæmning, hørehæmning, balanceproblemer og en vis grad af mental udviklingshæmning. Ca. 60 % har også epilepsi og mange har diabetes mellitis. Sygdommen er fremadskridende. Diagnosen stilles ved bl.a. påvisning af forhøjet mælkesyreindhold i blod og hjernevæske, hjernescanning, undersøgelse af muskelprøver samt genetiske analyser. Der findes ingen helbredende behandling. I Danmark fødes der i gennemsnit mindre end et barn om året, og der lever ca. 40 med syndromet. Levetiden er nedsat. Syndromet opstår hyppigst uden fortilfælde i familien. I de enkelte tilfælde, der er arvelige, vil det, som ved de fleste mitokondrielle sygdomme, primært være en maternel arvegang. Det vil sige, at det er kvin- Kilde: Annette, Sänger Center for små Handicap (CSH) Side 5
6 derne i familien, som kan bære sygdommen videre. Genetisk rådgivning er en stor hjælp i forbindelse med eventuelt ønske om familieforøgelse. MERRF (Myoclonic epilepsy with ragged red fibres) MERRF er et arvelig fremadskridende syndrom, der bl.a. rammer centralnervesystemet og musklerne. Symptomer som ufrivillige rykvise muskelsammentrækninger (myoklonier), vanskeligheder med koordinering af bevægelserne (ataksi), muskelsvaghed, epilepsi, nedsat hørelse og fedtknuder i nakken, kan være tegn på syndromet. Symptomerne viser sig hos nogle før et års alderen, mens andre først får symptomer som midaldrende. Små børns første symptomer kan være uspecifikke i form af epileptiske anfald, udviklingshæmning og derefter tab af indlærte færdigheder. Hos nogle kan syndromet udvikle sig til Leighs syndrom (se s. 4). Hos ældre børn og voksne kan de første symptomer være ufrivillige rykvise muskelsammentrækninger (myoklonier) eller epileptiske anfald. Andre tidlige symptomer kan være muskelsvaghed, nedsat kondition, vanskeligheder med koordinering af bevægelserne (ataksi) og nedsat hørelse. Med tiden kan intellektet også rammes, nogle får føleforstyrrelser (neuropatier) og endelig kan musklerne i hjertet også svækkes (kardiomyopati). Forløbet kan skride fremad med forskellig hastighed. Mens det kan strække sig over årtier hos nogle, kan det hos andre gå stærkere og betyde forkortet levetid. Ikke alle med MERRF udvikler alle de nævnte symptomer. Diagnosen stilles bl.a. ved hjælp af blodprøver, genetiske analyser og muskelbiopsier. Sidste del af syndromnavnet - Ragged Red Fibres - hentyder til det at muskelfibrene ser "lasede" og "flossede" ud i mikroskop ved muskelbiopsiundersøgelse. Der findes ingen helbredende behandling, kun symptombehandling. MERRF kan gå i arv via kvinderne i familien - syndromet følger det, man kalder en maternel arvegang. Genetisk rådgivning er en stor hjælp i forbindelse med eventuelt ønske om familieforøgelse. Pearson s syndrom (Pearson marrow-pancreas syndrome) Et af de primære symptomer ved Pearsons syndrom er en alvorlig blodmangel, der kræver gentagne blodtransfusioner. Dette skyldes, at de røde blodlegemer dør inden de er færdigudviklede (sideroblast anæmi), hvilket forårsager en ophobning af jern i blodlegemernes mitokondrier. Et andet primært symptom er manglende funktion af bugspytkirtlen, der bl.a. kan ses ved at barnet udvikler en forstørret bugspytkirtel (fibrosis pancreatis) og sukkersyge (diabetes mellitus), der skal behandles med insulin. Andre symptomer kan være lammelse af øjets motoriske nerver til både de indvendig og de udvendige øjenmuskler (oftalmoplegi), nyresvigt (Faneonis syndrom), der bl.a. betyder at mange betydningsfulde næringsstoffer (der fra nyrerne gerne skulle gå tilbage til blodet) udskilles med urinen, og endelig kan man ofte se et højt mælkesyreindhold i blodet. Symptomerne viser sig lige efter fødslen. Udviklingen kan gå to veje: symptomerne kan være så alvorlige at barnet ikke lever særlig længe, eller barnet overlever, men det vil med tiden udvikle Kearns-Sayre syndrom (KSS) (se s. 4). Kilde: Annette, Sänger Center for små Handicap (CSH) Side 6
7 Diagnosen stilles bl.a. ved hjælp af blodprøver, muskelbiopsier og genetiske analyser. Ved undersøgelser af muskelbiopsier i mikroskop vil man se, at muskelfibrene i forbindelse med specielle prøver ofte farves røde (Ragged Red Fibres). Der findes ingen helbredende behandling, kun symptombehandling. Syndromet skyldes at noget af mtdna' et mangler (mtdna-deletion). Syndromet opstår sporadisk hos både drenge og piger. Der ses altså ikke nogle arvelig mønstre for syndromet. Kompleks-defekterne Ud over de ovennævnte sygdomme/syndromer, findes der en række defekter, hvor man udelukkende kan konstatere, at et eller flere af de fem komplekser i mitokondriernes respirationskæde ikke fungerer, som de skal (se afsnittet "Biologien bag" side 8). Symptomerne for en kompleks-defekt er mange af de samme som for de specifikke syndromer (fx CPEO, Kearns-Sayre syndrom, Leighs syndrom, LHON, MELAS, MERRF og Pearsons syndrom). Diagnosen stilles primært på baggrund af biokemiske analyser. Men på grund af fremskridtene inden for genteknologien, vil flere med tiden få en diagnose på baggrund af DNA-undersøgelser. Man kan ikke give noget entydigt symptom-billede på hvert enkelt af kompleks-defekterne. Og nogle personer har også defekter i flere end et kompleks. Men overordnet gælder det, at symptomerne for kompleksdefekterne primært falder inden for nedenstående grupper: Fatal infantile multisystem disorder, der viser sig ved udviklingshæmning, muskelsvaghed, hjertesygdom, medfødt højt mælkesyreindhold i blodet og vejrtrækningsproblemer Fatal infantil encefalomyopati, der viser sig ved medfødt forhøjet mælkesyre i blodet, nedsat muskelspænding (hypotoni), dårlig ernæringstilstand, slagtilfælde og koma. Muskelsvækkelse og -smerter (myopati) startende i barndommen eller i voksenalderen. Det viser sig især ved fysiske udfoldelser eller muskelsvaghed generelt og bliver efterhånden til kronisk muskelsvaghed. Eventuelt også forhøjet mælkesyreindhold i blodet. Muskel- og hjernesvækkelse (encefalopati og myopati), der starter i barndommen eller senere i voksenlivet og viser sig ved en kombination af generel muskelsvaghed, lille højde, manglende koordinering af bevægelserne (ataksi), demens, nedsat hørelse, føleforstyrrelser (neuropati), pigmentforandringer i nethinden og tegn på beskadigelse af nerveceller (pyramideceller) i rygmarven i form af bl.a. spastisk lammelse og refleksforandringer. Dårlig trivsel, forsinket udvikling, nedsat muskelspænding (hypotoni), "sovesyge" (letargi), vejrtrækningsproblemer, manglende koordinering af bevægelser (ataksi) og kramper (myokloni). Desuden forhøjet mælkesyreindhold i blodet. Kan føre til Leighs syndrom (se s. 4). Svækkelse af hjertemusklen begyndende i barndommen (kardiomyopati). Kompleks I-defekt kaldes også for NADH-dehydrogenase (NADH CoQ red uctase ) -mangel. Kompleks II-defekt kaldes også for Succinat-dehydrogenase-mangel. Kompleks III-defekt kaldes også for Ubiquinon-cytochrom c-oxireductase mangel. Kompleks IV-defekt kaldes også for COX-mangel eller Cytochrom c-oxidasemangel. Kompleks V-defekt kaldes også for ATP-syntase-mangel. Kilde: Annette, Sänger Center for små Handicap (CSH) Side 7
8 Biologien bag Hvad er mitokondrier? Mitokondrierne er cellernes små kraftværker, der producerer energi til cellerne og dermed til det meste af kroppen. Der kan være op til flere tusind mitokondrier i hver celle. Når cellen skal bruge energi, nedbrydes ATP, og der frigives energi. Vi har brug for energi til stort set alt, hvad vi foretager os: når vi skal bevæge os, tænke, vokse osv. Det har efterhånden længe været kendt, at vores krops funktioner styres af vores arveanlæg - også kaldet vores DNA eller gener. DNA'et er pakket sammen i cellekernen i form af kromosomer. I 1963 opdagede man dog, at der også findes DNA inde i mitokondrierne. Det DNA, der findes i mitokondrierne, kaldes for mitokondrie DNA eller mtdna. A B C Figur 1: Illustration af en celle med DNA i både cellekernen(a) og inde i mitokondrieme (B,C). (Illustration: Pia Wognsen) I mitokondriernes respirationskæde, som findes i mitochondriernes membran, omdannes nedbrydningsprodukter til energi. Denne energi kaldes også for ATP. Respirationskæden er en form for 5-trins-proces - trinene denne proces kaldes kompleks I til kompleks V. Og det er fejl i en eller flere af disse komplekser, der lægger navn til kompleks-defekterne. Kompleks I består af 42 enheder: syv enheder kodes af gener i mitokondriet. Kompleks II består af 4 enheder: ingen enheder kodes af generne i mitokondriet. Kompleks III består af 11 enheder: en enhed kodes af et gen i mitokondriet. Kompleks IV består af 13 enheder: tre enheder kodes af gener i mitokondriet. Kompleks V består af 14 enheder: to enheder kodes af gener i mitokondriet. MtDNA koder kun for mitokondriernes egen funktion, heriblandt for strukturen af 13 af de mere end 80 enheder (proteiner), som skal til for at danne de fem komplekser i mitokondriernes respirationskæde. De resterende ca. 70 enheder (proteiner) cellekernen. i mitokondriernes respirationskæde kodes af DNA'et i cellekernen. Kilde: Annette, Sänger Center for små Handicap (CSH) Side 8
9 Hvad bestemmer, hvordan syndromerne viser sig? I modsætning til den DNA, som findes i celle-kernen i et eksemplar, er der flere mitokondrier og derfor også flere kopier af mitokondrie-dna' et i hver celle - se figur 1. Hos personer med et mitokondrielt syndrom vil nogle af mitokondrierne være med muteret mtdna og nogle af dem være med normalt mtdna. Samme syndrom kan godt komme meget forskelligt til udtryk - selv når der er tale om personer inden for samme familie. Sammenhængen mellem, hvordan fejlen i generne ser ud (genotypen), og hvordan den kommer til udtryk hos personen (fænotypen), er altså ikke entydig. For eksempel er det af betydning, hvor meget muteret mtdna, der er i cellerne i forhold til normalt mtdna. Generelt gælder det, at jo mere muteret mtdna der er, jo tydeligere kommer syndromet til udtryk. Bestemte mutationer i mtdna'et er som udgangspunkt relateret til bestemte syndromer, men samtidig kan samme mutationer godt give forskellige syndromer - og forskellige mutationer kan også give samme syndrom. Det er der ikke nogen entydig forklaring på! Men det viser, at der er andre faktorer end generne, der har indflydelse på, hvordan synd romerne kommer til udtryk. Arvegang Langt de fleste personer med et mitokondrielt syndrom har fået det spontant/ sporadisk, og sandsynligheden for at give det videre til næste generation er disse tilfælde næsten lig med nul. Men i nogle få tilfælde kan man dog fastslå, at syndromet har vist sig i flere generationer i en familie, og der derfor er tale om en arvelig form. I de tilfælde, hvor en mtdna sygdom går i arv, er det ofte punktmutationer, der er skyld i syndromet. De andre former for mutationer er sjældent arvelige. I de få tilfælde hvor man kan tale om arvelighed, kan man ikke angive nogen entydig arvegang for kompleks syndromerne. Det afhænger bl.a. af, hvor gen-fejlen befinder sig. Hvis fejlen ligger i en af de enheder, der kodes af mitokondriernes egne gener, kan syndromet føres videre til næste generation via en maternel arvegang. Er fejlen placeret i en af generne i cellekernen, er arvegangen oftest recessiv. Matemel arvegang Ved mutationer i det mitokondrielle DNA er det kun kvinderne i en familie, som kan føre mutationen videre gennem generationerne. Dette kaldes maternel arvegang. DNA' et i mitokondrierne føres nemlig videre til næste generation via moderens ægcelle. Faderens (sædcellens) mitokondrielle DNA føres slet ikke med over i den befrugtede ægcelle. Derfor vil det også være moderen, der videregiver mutationen til alle sine børn - drenge såvel som piger. Men det er kun hendes døtre, som via ægcellerne kan give mutationen videre til næste generation igen. Recessiv arvegang Ved en recessivarvegang skal begge forældre have arveanlægget før barnet har risiko for at få sygdommen (begge forældre er raske anlægsbærere). Ved hver fødsel vil der være 50 % sandsynlighed for, at barnet kun får anlægget fra en af forældrene og dermed også bliver rask bærer af arveanlægget. Der vil være 25 % sandsynlighed for, at barnet får anlægget fra begge forældre og dermed får sygdommen. Med 25 % sandsynlighed vil barnet hverken få anlægget fra faderen eller moderen. Kilde: Annette, Sänger Center for små Handicap (CSH) Side 9
10 Et liv med en mitokondrie-sygdom Der er meget stor variation i, hvordan mitokondrie-sygdomme kommer til udtryk. Derfor er det også svært at sige noget generelt om den indflydelse, syndromet vil have på personen og de pårørende. Da spektret af symptomer. er så utrolig bredt og behandlingsforløbene meget individuelle, er det vigtigt at involvere specialister fra det øjeblik, de første symptomer viser sig, diagnosen skal stilles og behandlingen igangsættes. Det er ligeledes vigtigt med kontakt mellem og koordinering af de sociale, pædagogiske og sundhedsfaglige instanser, for at den enkelte kan få bedst mulig støtte. Nogle personer vil opleve meget lange udredningsforløb. Symptomerne Nogle organer er mere afhængige af energien fra mitokondrierne end andre. Det drejer sig om hjertet, de øvrige muskler og hjernen og dermed centralnervesystemet, øjnene og det indre øre. Derfor vil mitokondrie-sygdommene også primært ramme disse organer. Men også andre organer, som fx lever, bugspytkirtel og tarme, kan være involveret. De symptomer, der listes i tabellen herefter, er de fleste af de kliniske symptomer, man er stødt på i hele gruppen af mitokondrie-sygdomme. En person med en mitokondrie-sygdom, har oftest kun en del af disse symptomer, men symptomerne kan skifte over tid hos den enkelte. Tabel 1: Kliniske symptomer ved fejl i mitokondrierne. Nogle symptomer er synlige allerede fra fødslen, andre kan opstå - afhængig af hvilket syndrom der er tale om. ORGAN MEDICINSK FORKLARING BETEGNELSE Generelt Floppy infant Nyfødt barn med meget slappe muskler og stor bevægelighed i leddene. Migræne Anfald af kraftig hovedpine. Vækstretardering Barn er lille fra fødslen og vokser ikke som det skal. Opkastning Barnet kan ikke holde maden i sig. Hypertermi Usædvanlig høj legemstemperatur. Polydipsi Stor tørst. Dårlig trivsel - Centrale Mental retarderet Udviklingshæmmet. nervesystem Demens Svækket intelligens. (hjernen, Kramper og myokloni Forskellige former for kramper. encefalopati) Ataksi Manglende koordination af sine bevægelser rammer fx ved siden af tilsigtet mål. Spasticitet Man har spastiske bevægelser. Stupor Ekstrem sløv, uden bevægelse Kilde: Annette, Sänger Center for små Handicap (CSH) Side 10
11 og mimik. Slagtilfælde Hjerneblødning eller blodprop i hjernen. Dyskinesi (sjældent) Ufrivillige bevægelser. Perifert Døvhed Kan ikke høre. nervesystem Perifer neuropati Forandringer i nervebanerne, der viser sig i form af følelsesog kraftnedsættelse, muskelsvind og manglende reflekser. Muskler Hypotomi Nedsat spænding i musklerne. (myophati) Atrofi Nedbrydning af musklerne Arbejdsintolerance Abnorm hurtig træthed ved fysisk arbejde Smerte ved fysisk - anstrengelse (sjældent) Hjerte Ledningsforstyrrelse Forstyrrelser af elektriske impulser til hjertet. Arytmi. Hjerterytme forstyrrelser. Hypertrofi. Forstørret hjerte. Hjertefejl Hjertefejl Øjne Retinadegeneration Ødelagt nethinde. (hjernen) Kortikal blindhed. Blindhed pga. fejl i hjernebarken. Hem ianopi. Blindhed på halvdelen af synsfeltet. Opticusatrofi. Henfald af synsnerven. Oftalmoplegi. Lammelse af øjets motoriske nerver. Man taber evnen til at bevæge øjet Ptose Nedsynkning af øjenlåget Mund og tarm Øvre dyspepsi evt. med. Problemer med at holde refluks maden i sig/spisevanskeligheder. Dentale problemer Forøget risiko for karies. Tørhed i munden. Problemer med mundhygiejne. Forstørret tandkød. Kommunikationsvanskeligheder. Andre organer Pancreasdysfunktion. Bugspytkirtlen fungerer ikke som den skal. Dette viser sig ofte i form af sukkersyge. Nyresygdom. - Leversygdom - Kilde: Annette, Sänger Center for små Handicap (CSH) Side 11
12 Tabellen er udarbejdet med hjælp fra LF. Kennedy instituttet (OK) og Ågrenska (SE) (se adresse- og litteraturliste). Diagnosen Nogle mitokondrie-sygdomme er så karakteristiske, at det ikke skulle være et problem at stille en diagnose (se afsnittene med beskrivelse af de enkelte syndromer). Men selvom diagnosen kan stilles ud fra det kliniske billede, er en genetisk udredning alligevel vigtig. Dermed kan man fastslå, om det skulle dreje sig om en arvelig form eller en spontant opstået form, og om genetisk rådgivning er relevant. Når man mistænker, at en person har en mitokondriel DNA defekt, påbegyndes en række undersøgelser, der skal hjælpe med at stille den endelige diagnose. Det er vigtigt, at man ikke stopper rækken af undersøgelser, selvom de første undersøgelser måske ikke viser nogle tegn på et mitokondrielt syndrom. Der er så mange undtagelser og individuelle udtryk inden for gruppen, at diagnosen måske udelukkende skal sættes på baggrund af en enkelt undersøgelse. Det er vigtigt at være opmærksom på, hvorfra på kroppen man tager sit undersøgelsesmateriale, da mutationerne ikke med sikkerhed rammer alt væv. Muskel-væv vil næsten altid være ramt i forbindelse med mitokondriesygdomme, og det er også tilgængeligt. I sjældne tilfælde kan det komme på tale at tage væv fra leveren, men det er ikke normen. Udredningen kan med fordel foretages efter følgende model: 1. Kliniske undersøgelser: Undersøgelse af hjerte og lunger med stetoskop. Undersøgelse af blodet for forskellige stoffer: kreatinkinase, laktat og glucose (mælkesyre og sukker). Evt. undersøgelse af urinen for forskellige stoffer som fx organiske syrer og aminosyrer Undersøgelse af rygmarvsvæsken (spinalvæsken) for protein, mælkesyre mv. Ultralydsundersøgelse af hjertet (Ekkokardiografi) Undersøgelse af elektriske afladninger i hjernen (EEG), hjerte (EKG) og evt. nerver (EMG) Hjernescanning (CT /MRI) Ud fra disse kliniske undersøgelser, kan man muligvis fastlægge om der er en velkendt mitokondrie-sygdom. 2. Hvis den første kliniske undersøgelse fører til mistanke om et specifikt syndrom, foretager man en DNA undersøgelse ved hjælp af en blodprøve for at konstatere, om der nu også er den mutation i DNA' et, som man normalt forbinder med det mistænkte syndrom. Hvis det ikke er muligt at finde frem til en velkendt mutation, går man videre med yderligere undersøgelser. 3. Man tager en muskelbiopsi til forskellige undersøgelser i mikroskop. Man laver desuden biokemiske analyser, for at se om man kan lokalisere fejlen til en af respirationskædens 5 komplekser. Samtidig foretager man arbejdstests på de personer, der er gamle nok til at udføre testene. 4. Hvis ovennævnte undersøgelser tyder på en mitokondrie-sygdom, uden man har kunnet stille en egentlig diagnose, kan man undersøge for mere sjældne mutationer, som ikke er undersøgt under punkt 2. Kilde: Annette, Sänger Center for små Handicap (CSH) Side 12
13 Behandling og forebyggelse Mitokondrie-sygdomme Det er endnu ingen effektiv og helbredende behandling af mitokondriesygdomme. Kosttilskud af forskellige vitaminer og mineraler kan muligvis afhjælpe nogle symptomer. Men der er endnu ingen undersøgelser, der entydigt beviser, at disse kosttilskud har nogen effekt. Pointen med de forskellige kosttilskud er at forsøge at øge ATP produktionen, at sænke mælkesyreindholdet og forbedre stofskiftet. Kennedy Instituttet og neurologisk afdeling på Rigshospitalet (se adresserne bagest i beskrivelsen) kan rådgive herom. Eventuelle bivirkninger behandles individuelt. Fx kan nedsynkning af øjenlåget (ptose) afhjælpes ved operation og ligeledes skal eventuel epilepsi eller sukkersyge (diabetes) selvfølgelig behandles. Motion i moderate mængder har vist sig at være godt for personer med en mitokondrie-sygdom. Energiomsætningen i musklerne forbedres og musklernes styrke øges. Af samme årsager kan fysioterapeutisk behandling som fx bassintræning/ svømning og ridning, være af stor gavn. Infektioner tærer på energi-ressourcerne. Personer med en mitokondrie-sygdom kan opleve, at fx muskelstyrke, sprog og udviklingen generelt bliver sat tilbage efter en infektion. I nogle tilfælde i en sådan grad, at tabet kan være svært at indhente igen. Derfor er det vigtigt så vidt muligt at udgå infektioner. Det kan være nyttigt bl.a. at inddrage talepædagog og fysioterapeut i behandlingen. Hvis der i spædbarnsalderen er problemer for barnet med at holde maden i sig, pga. opkastninger / dårlig tarmfunktion, er det vigtigt at sørge for tilstrækkeligt med næringsrig kost til barnet. Dermed øges sandsynligheden for at barnet trods alt får noget næring med den sparsomme kost, der indtages. En diætist kan være en god hjælp. Der er ikke noget almindelig mad, som er forbudt at spise, hvis man har en mitokondrie-sygdom. Genetisk rådgivning Ved syndromer med mutationer i mtdna er det meget svært at foretage fosterdiagnostik. Der er heller ikke umiddelbart udsigt til behandlingsmuligheder ved hjælp af den traditionelle genterapi. Syndromer, der skyldes mutationer i det mitokondrielle DNA, kan som tidligere nævnt i denne beskrivelse gå i arv via kvinderne i familien. Men det er ikke alle kvinder, der automatisk vil give sygdommen videre til deres børn. Det afhænger af forskellige faktorer, som fx om der er tidligere tilfælde i familien osv. Derfor kan kvinder med en mitokondrie-sygdom med fordel få genetisk rådgivning før planlægning af eventuelle børn. I skrivende stund omtales der en ny metode, hvor det er muligt at sortere de af kvindens ægcelle r fra, der indeholder muteret mtdna. Derefter kan de "raske" ægceller befrugtes og sættes tilbage i livmoderen. Alternativt kan ægdonation blive aktuelt for de kvinder, der ønsker at få børn, og som kommer fra familier, hvor der er konstateret en arvelig form for mitokondrie-sygdom. Kilde: Annette, Sänger Center for små Handicap (CSH) Side 13
14 Muligheder for støtte ifølge den sociale lovgivning Når der bliver behov for støtte rettes henvendelse til kommunens socialforvaltning. Det er vigtigt at der fra begyndelsen træffes bestemmelse om, hvem der har ansvaret for koordinationen mellem de forskellige instanser. Kommune og Amtskommune har pligt til at yde gratis rådgivning til personer med nedsat funktionsevne. For mitokondrielle syndromer er der meget store forskelle i, hvordan sygdommen kommer til udtryk. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for støtte efter den sociale lovgivning. Børn og unge Bestemmelserne i serviceloven gælder for børn og unge med varigt nedsat fysisk/psykisk funktionsevne, som forsøges i hjemmet. Der kan f.eks. være tale om: 1. Tabt arbejdsfortjeneste efter servicelovens 29: Hvis det skønnes nødvendigt, at en af forældrene passer barnet i hjemmet, kan der ydes kompensation for tabt arbejdsfortjeneste for kortere eller længere tid, på deltid eller fuld tid. Det er vigtigt at være opmærksom på de problemstillinger, der er i forholdet mellem A-kassesystemet og servicelovens 29. Der kan ligeledes bevilges tabt arbejdsfortjeneste, hvis barnet skal indlægges på hospital på grund af en eller flere af de alvorlige symptomer, som syndromet kan medføre, hvis en eller begge forældre skal være til stede under indlæggelsen. 2. Merudgifter efter servicelovens 28: Merudgifter i forbindelse med barnets handicap, f.eks. til kost og diætpræparater, medicin, befordring, særlig beklædning, handicap rettede kurser til forældre og andre pårørende. Det er vigtigt, at barnets eller den unges udvikling følges nøje, og at der sættes tidligt ind med den nødvendige støtte, afhængig af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Der kan f.eks. være tale om støtte i skolen i forbindelse med nedsat syn eller hørelse. Men også i form af afløsning i hjemmet eller aflastningsophold uden for hjemmet. I nogle tilfælde vil barnet eller den unge få brug for hjælpemidler. Spørgsmålet kan rejses under sygehusindlæggelse, fra kommunen eller fra forældrene, når behovet opstår. Hjælpemidler bevilges af kommune eller amtskommune. Når der er tale om børn er det vigtigt at der lægges vægt på at barnet i videst muligt omfang skal kunne fungere som andre børn. Her er kun nævnt nogle eksempler på støttemuligheder. Er der yderligere spørgsmål, kan man kontakte CSHs rådgivningsafdeling og til artiklen Støttemuligheder ifølge lovgivningen til børn og unge med handicap. Se evt. også artiklen om Pligter og rettigheder for borgere og myndigheder i "Information om Sjældne Handicap" eller på vores hjemmeside Kilde: Annette, Sänger Center for små Handicap (CSH) Side 14
15 Voksne Mitokondrie-sygdomme Bestemmelserne i serviceloven gælder for voksne med betydeligt og varigt nedsat fysisk/psykisk funktionsevne, og formålet er at forebygge, at problemerne for den enkelte forværres og at forbedre den enkeltes sociale og personlige funktion og udviklingsmuligheder. Bestemmelserne for voksne dækker støtte til f.eks. dækning af nødvendige merudgifter, personlig hjælp og pleje, revalidering, botilbud og hjælpemidler. Der kan blive behov for vejledning ved valg af uddannelse og erhverv under hensyn til de funktionsnedsættelser, der kan følge med syndromet. Der kan yderligere blive tale om revalidering, som består i støtte til en person, hvis erhvervsevne er begrænset af fysiske, psykiske eller sociale årsager. Der kan være tale om omskoling, uddannelse eller iværksættelse af selvstændig virksomhed. Målet er, at personen opnår beskæftigelse på arbejdsmarkedet og dermed bliver i stand til at forsørge sig selv. Se artiklen om Revalidering i "Information om Sjældne Handicap" eller på vores hjemmeside Hvis erhvervsevnen er væsentlig nedsat kan der igangsættes ansøgning om førtidspension, men sagen kan først påbegyndes når alle aktiverings-, revaliderings-, og behandlingsmæssige foranstaltninger er forsøgt. Ansøgningen om førtidspension behandles og afgøres af kommunen. Er der yderligere spørgsmål henvises til CSHs rådgivningsafdeling og til artiklen Støttemuligheder ifølge lovgivningen for voksne med handicap. Se evt. også artiklen Pligter og rettigheder for borger og myndigheder. Begge artikler findes Revalidering i "Information om Sjældne Handicap" eller på vores hjemmeside Mere viden Kontaktordning og patientforening s kontaktordning er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap, som ikke har en forening eller andet netværk i Danmark at henvende sig til. Via kontaktordningen tilbyder vi at formidle kontakt mellem personer eller familier, der lever med samme sjældne handicap. Der findes kontaktperson(er) for nogle mitokondrie-sygdomme. Du kan læse mere om kontaktordningen på vores hjemmeside eller du kan kontakte os på tlf Der er også taget initiativ til at starte en patientforening. Og hvis man vil høre nærmere om hvordan det arbejde går, kan man kontakte: Mitokondrie-foreningen i Danmark Ulla Isbye Ved Bellahøj Syd 28 B, 1. th Brønshøj Tlf.: formand@mitokondrie.dk eller: isbye@mail.dk Kilde: Annette, Sänger Center for små Handicap (CSH) Side 15
16 Adresser: Rigshospitalet Blegdamsvej 9, 2100 København ø Tlf.: John Vissing (professor) Flemming Skovby (professor, dr. med) Statens Øjenklinik Rymarksvej Hellerup Tlf.: Thomas Rosenberg (overlæge) John F. Kennedy Instituttet Gammel Landevej Glostrup Tlf.: Flemming Wibrand (biokemiker) Elsebet Østergaard (læge) Nina Horn (biokemiker / afd. leder) Mitokondrie-sygdomme (Tak til ovennævnte, der har alle bidraget til denne beskrivelse). Internetadresser: Vær opmærksom på, at der kan bruges mange forskellige stavemåder, når man søger informationer på nettet. En forkert stavning kan betyde, at man ikke finder noget som helst, eller udelukkende finder materiale på det sprog, som svarer til den stavemåde man har benyttet. Prøv derfor med flere forskellige stavemåder (sprog) for at være sikker på at have fundet det du søger. Den svenske socialstyrelses hjemmeside med beskrivelser af små og mindre kendte handicap. United Mitokondrial Disease Foundation. Stedet indeholder flere links til engelsk/ amerikansk information. CPEO For en generel information om CPEO, se den franske database Orphanet. Klik til venstre på 'Services to health professionals', dernæst på 'Disease' øverst til venstre og skriv så " Progressive external ophthalmoplegia" i søgefeltet. Kilde: Annette, Sänger Center for små Handicap (CSH) Side 16
17 Leighs syndrom Den svenske socialstyrelses database har en mere uddybende beskrivelse af Leigh s syndrom. nord.exe?proc=getdocument&rectype=o&recnum=392 Den amerikanske database NORD Den franske database Orphanet. Klik til venstre på 'Services to health professionals', dernæst på 'Disease' øverst til venstre og skriv så "Leigh disease" i søgefeltet Den amerikanske hjemmeside National Institute of Neurological Disorders and Stroke Endvidere findes The official Newsletter of the Leigh' s Center for Children at University of California San Diego LHON nord.exe?proc=getdocument&rectype=0&recnum=534 Den amerikanske database NORD Den franske database Orphanet. Klik til venstre på 'Services to health professionals', dernæst på 'Disease' øverst til venstre og skriv så " Leber hereditary optic neuropathy" i søgefeltet. Privat hjemmeside. MELAS Den svenske socialstyrelses database om små og mindre kendte handicapgrupper. Den franske database Orphanet. Klik til venstre på 'Services to health professionals', dernæst på 'Disease' øverst til venstre og skriv så "MELAS syndrome" i søgefeltet. /mitoindex.htm På The Jackson Family's Website Mitokondrial-Related Links findes der mange links om Melas syndrom og mitokondriesygdomme. Der er bl.a. postlister, chat rooms og kontaktadresser. MERRF Den svenske Socialstyrelses database om små og mindre kendte handicapgrupper. Kilde: Annette, Sänger Center for små Handicap (CSH) Side 17
18 Engelsk Disease Directory med beskrivelse af MERRF syndrom. Den canadiske Pediatric database med generel information om syndromet: com/cgi-win/nord.exe?proc=getdocument&rectype=o&recnum==965 Den amerikanske database NORD Den franske database Orphanet. Sproget på hjemmesiden er engelsk og fransk. Klik til venstre på 'Services to health professionals', dernæst på 'Disease' øverst til venstre og skriv så " MERRF syndrome" i søgefeltet. Pearson syndrome For en generel information om syndromet, se den franske database Orphanet. Klik til venstre på skærmbilledet: 'Services to health professionals', dernæst på 'Disease' øverst til venstre og skriv så " Pearson syndrome" i søgefeltet. Kompleks-defekterne Den franske database Orphanet, for en generel information om kompleks syndromerne på fransk og engelsk. Klik til venstre på skærmbilledet: 'Services to health professionals', dernæst på 'Disease' øverst til venstre og skriv så: Nadh coq reductase deficiencyi søgefeltet for kompleks I syndrom Succinate coenzyme q reductase deficiency i søgefeltet for kompleks II syndrom Coenzyme q cytochrome i søgefeltet for kompleks III syndrom Cytochrome c oxidase deficiency i søgefeltet for kompleks IV syndrom ATP synthetase deficiency i søgefeltet for kompleks V syndrom Litteratur "Mitokondrial Respiratory Chain Disorders 1: Mitokondrial DNA Defects", af J V Leonard, A H V Schapira. The Lancet 2000; 355: "Mitokondrial Respiratory Chain Disorders 2: Neurodegenerative Disorders and Nuclear Gene Defects", af J V Leonard, A H V Schapira. The Lancet 2000; 355: "Clinicai Mitokondrial Genetics", af Chinnery et al. J. Med Genet 1999; 36: "Does the Patient Have a Mitokondrial Encephalomyopathy", af DiMauro et. Al. Journal of Child Neurology, supplement 1999; 14:s23-s35. "Mitokondriella sjukdomar" Nr Udgivet 1999 af Ågrenska, Box 2058, Hovås, Sverige. Kilde: Annette, Sänger Center for små Handicap (CSH) Side 18
19 "Mitokondrial Myopathies and Encephalomyopathies" af A H VSchapira, H R Cock. European Journmal af Clinical Investigation (1999) 29, Vissing J. "Mitochondrial Myopathies". In "Skeletal Muscle: Pathology, Diagnosis and management in Disease", Preedy VR, Peters TJ (eds). London: Greenwich Medical Media Ltd, in press. "Mendelianlnheritancein Man -A Catalog af Human Genes and Genetic Disorders" af McKusick VA. Et al.the John Hopkins University Press (1998), 12th ed. "Medicinsk Kompendium" red.: Lorenzen I, Bendixen G, Hansen Nordisk Forlag Arnold Busck A/S (1999) 15. udg. "Harrison's Principles of lnternal Medicine" af Isselbacher et al. Congress Cataloging-in-Publication Data, (1994) 13th ed. Kilde: Annette, Sänger Center for små Handicap (CSH) Side 19
20 CenterforSmå Handicapgrupper Dokumentation og formidling: Bredgade 25, opg. F, 5. sal 1260 København K Tlf Projekter og rådgivning: Vesterport 3, 3.sal 8000 Århus C Tlf csh@csh.clk. Internetadresse: Kilde: Annette, Sänger Center for små Handicap (CSH) Side 20
Recessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereINFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede
INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre
Læs mereTitle Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.
Læs mereALT OM NEDSAT MOBILITET. www.almirall.com. Solutions with you in mind
ALT OM NEDSAT MOBILITET www.almirall.com Solutions with you in mind HVAD ER DET? Hos patienter med MS defineres nedsat bevægelighed som enhver begrænsning af bevægelse forårsaget af summen af forskellige
Læs meremyelodysplastisk syndrom (MDS) Børnecancerfonden informerer
myelodysplastisk syndrom (MDS) i myelodysplastisk syndrom (MDS) 3 Fra de danske børnekræftafdelinger i Aalborg, Århus, Odense og København, oktober 2011. Definition Der findes ikke noget dansk navn for
Læs mereFOLKSHÖGSKOLAN SÖDERTÄLJE 25.10.2013
FOLKSHÖGSKOLAN SÖDERTÄLJE 25.10.2013 LEBER S HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY (LHON) THOMAS ROSENBERG NATIONAL EYE CLINIC FOR THE VISUALLY IMPAIRED NAVNET THEODOR KARL GUSTAV VON LEBER (1840-1917) GÖTTINGEN
Læs mereKromosomtranslokationer
12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet
Læs mereAnalatresi. Analatresi. Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose?
Analatresi Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Analatresi Beskrivelse
Læs mereMultipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation
Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom 2. Nakkefoldscanningen viser
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. Nakkefoldscanningen viser,
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. I i forbindelse med 1.
Læs mereKjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom
Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie
Læs mereNeurologi - sygdomme i nervesystemet
Neurologi - sygdomme i nervesystemet Introduktion til neurologi Neurologi omfatter sygdomme i hjerne og rygmarv (centralnervesystemet), samt i nerver og muskler på arme og ben (det perifere nervesystem).
Læs mereGuide: Sådan minimerer du risikoen for KOL-følgesygdomme
Guide: Sådan minimerer du risikoen for KOL-følgesygdomme Tre simple blodprøver kan forudsige, hvem af de 430.000 danske KOL-patienter, der er i størst risiko for at udvikle de følgesygdomme, der oftest
Læs merePOLIO OG POSTPOLIO. Overlæge Lise Kay
POLIO OG POSTPOLIO Overlæge Lise Kay Temaer Hvad skete der? Under den akutte polio? Under genoptræningen? Hvad sker der senere hen? Polio senfølger Postpolio Syndrom Leve med postpolio Polio og medicin
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination
Læs mere1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen?
1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? Dette kapitel fortæller om, cellen, kroppens byggesten hvad der sker i cellen, når kræft opstår? årsager til kræft Alle levende organismer består af celler.
Læs mereHirschsprungs sygdom. Hirschsprungs sygdom
Hirschsprungs sygdom Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Hirschsprungs
Læs mereAdrenogenitalt syndrom AGS
Adrenogenitalt syndrom AGS Information til børn/voksne med adrenogenitalt syndrom og deres pårørende August 2014 Vækst og Reproduktion Afsnit 5064 Opgang 5, 6. sal Rigshospitalet Juliane Marie Centret
Læs mereBørnecancerfonden informerer HLH. Hæmofagocytisk lymfohistiocytose _HLH_Informationsbrochure.indd 1 16/05/
HLH Hæmofagocytisk lymfohistiocytose 31429_HLH_Informationsbrochure.indd 1 16/05/2017 14.46 HLH Hæmofagocytisk lymfohistiocytose 31429_HLH_Informationsbrochure.indd 2 16/05/2017 14.46 3 Fra de danske børnekræftafdelinger
Læs mereALT OM TRÆTHED. www.almirall.com. Solutions with you in mind
ALT OM TRÆTHED www.almirall.com Solutions with you in mind HVAD ER DET? Træthed defineres som en følelse af mangel på fysisk og/eller psykisk energi, hyppigt oplevet som udmattelse eller træthed. Det er
Læs mereAlt om. træthed. www.almirall.com. Solutions with you in mind
Alt om træthed www.almirall.com Solutions with you in mind Hvad er det? Træthed defineres som en følelse af mangel på fysisk og/eller psykisk energi, hyppigt oplevet som udmattelse eller træthed. Det er
Læs mereCoffin-Lowrys syndrom
Coffin-Lowrys syndrom Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Coffin-Lowrys
Læs mereAicardi-Goutieres syndrom
Aicardi-Goutieres syndrom Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Aicardi-Goutieres
Læs mereUdfordringer og demenskoordinatorens rolle ved kombination af sygdommene ALS og FTD. Birgit J. Hovmand Schjøtt
Udfordringer og demenskoordinatorens rolle ved kombination af sygdommene ALS og FTD Birgit J. Hovmand Schjøtt RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (RCFM) www.rcfm.dk Program Noget om ALS Noget om FTD
Læs mereArvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede
Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse. Udredningen foregår på
Læs merePandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?
Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder
Læs mereretinoblastom Børnecancerfonden informerer
retinoblastom i retinoblastom 3 Sygdomstegn Retinoblastom opdages ofte tilfældigt ved, at man ser, at pupillen skinner hvidt i stedet for sort. Det skyldes svulstvæv i øjenbaggrunden. Det bliver tydeligt,
Læs mereHvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)?
Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)? En information til patienter og pårørende Denne folder støttes af: Patientforeningen for Lymfekræft, Leukæmi og MDS Velkommen Dette hæfte er udviklet for at give
Læs mereMELAS MELAS. Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links
MELAS Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 MELAS Andre betegnelser: Overdiagnose:
Læs mereNervesystemets sygdomme meningitis og hovedpine
Nervesystemets sygdomme meningitis og hovedpine Meningitis En alvorlig infektion i centralnervesystemet En betændelsestilstand i hjernehinderne og i det subaraknoidale rum Fig. 10.16 1 Årsag til meningitis
Læs mereHenoch-Schönlein s Purpura
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Henoch-Schönlein s Purpura Version af 2016 1. HVAD ER HENOCH- SCHÖNLEIN S PURPURA? 1.1. Hvad er det? Henoch-Schönleins purpura (HSP) er en tilstand med inflammation
Læs mereKaudalt regressionssyndrom
Kaudalt regressionssyndrom Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Kaudalt
Læs mereAmyotrofisk lateral sklerose
Amyotrofisk lateral sklerose Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Amyotrofisk
Læs mereMÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER
MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER I løbet af det seneste årti har vi fået langt mere viden om, hvordan kræft udvikler sig. På baggrund af denne viden
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal
Læs mereDiamond-Blackfans syndrom
Diamond-Blackfans syndrom Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Diamond-Blackfans
Læs mereUndersøgelser og behandling ved begrundet mistanke om kræft i hjernen
Undersøgelser og behandling ved begrundet mistanke om kræft i hjernen PAKKEFORLØB Denne pjece indeholder en generel og kortfattet beskrivelse af, hvad et pakkeforløb for kræft er. Det er den sygehusafdeling,
Læs mereALS (Amyotrofisk Lateral Sclerose)
ALS (Amyotrofisk Lateral Sclerose) Amyotrofisk Lateral Sclerose (ALS) er en fremadskridende neuromuskulær sygdom, der lammer alle muskelgrupper og til sidst også åndedrætsorganerne. Årsagen er ukendt,
Læs mereADHD - (damp) Kilde : ADHD-Foreningen
ADHD - (damp) Kilde : ADHD-Foreningen Hvad er ADHD? Bogstaverne ADHD står for Attention Deficit/Hyperactivity Disorder - det vil sige forstyrrelser af opmærksomhed, aktivitet og impulsivitet. ADHD er en
Læs merePatientinformation DBCG 04-b
information DBCG 04-b Behandling af brystkræft efter operation De har nu overstået operationen for brystkræft. Selvom hele svulsten er fjernet ved operationen, er der alligevel i nogle tilfælde en risiko
Læs mereNeurologi - sygdomme i nervesystemet
Neurologi - sygdomme i nervesystemet Introduktion til neurologi Neurologi omfatter sygdomme i hjerne og rygmarv (centralnervesystemet), samt i nerver og muskler på arme og ben (det perifere nervesystem).
Læs mereIL-1 receptor antagonist mangel (DIRA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) Version af 2016 1. HVAD ER DIRA 1.1 Hvad er det? IL-1 receptor antagonist mangel (Deficiency of IL-1Receptor Antagonist,
Læs mereFamiliær middelhavsfeber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Familiær middelhavsfeber Version af 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan diagnosticeres det? Overordnet set anvendes følgende tilgang: Klinisk mistanke:
Læs mereHIV, liv & behandling. Krop og psyke
HIV, liv & behandling Krop og psyke Denne folder er beregnet til hiv-smittede, som ønsker information om de fysiske og psykiske sider ved at leve med hiv. Folderen indgår i serien Hiv, liv og behandling,
Læs merePatientinformation DBCG 2007- b,t
information DBCG 2007- b,t Behandling af brystkræft efter operation De har nu overstået operationen for brystkræft. Selvom hele svulsten er fjernet ved operationen, er der alligevel i nogle tilfælde en
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk
Læs mereFastvokset stigbøjle (otosklerose)
HVIS DU VIL VIDE MERE OM FASTVOKSET STIGBØJLE (OTOSKLEROSE) Hvordan hører vi? Øret består af det ydre øre, øregang, mellemøret og det indre øre. Tre mellemøreknogler danner forbindelsen mellem trommehinden
Læs mereLEVs børneterapeuter. - en service til forældre med udviklingshæmmede børn i alderen 0 7 år
LEVs børneterapeuter - en service til forældre med udviklingshæmmede børn i alderen 0 7 år Det er en skelsættende begivenhed at få et udviklingshæmmet barn. For mange forældre betyder det en voldsom ændring
Læs merePatientinformation DBCG 2009- b,t. Behandling af brystkræft efter operation
Behandling af brystkræft efter operation information DBCG 2009- b,t Du har nu overstået operationen for brystkræft. Selvom hele svulsten er fjernet ved operationen, er der alligevel i nogle tilfælde en
Læs mereWolframs syndrom. Wolframs syndrom. Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose?
Wolframs syndrom Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Wolframs syndrom
Læs mereEPILEPSI KORT & GODT
EPILEPSI KORT & GODT Epilepsi kort og godt er skrevet af Helle Hjalgrim, praktiserende speciallæge og formand for Dansk Epilepsi Selskab samt Lotte Hillebrandt, sygeplejerske og faglig konsulent i Epilepsiforeningen.
Læs mere1. udgave. 1. oplag. 2008. Produktion: Datagraf. Bestillingsnr.: 539
1. udgave. 1. oplag. 2008. Produktion: Datagraf. Bestillingsnr.: 539 FORKAMMERFLIMREN Når hjertet er ude af takt HVAD ER FORKAMMERFLIMREN? Forkammerflimren (atrieflimren) er en meget hurtig og uregelmæssig
Læs mereTværfaglige konsultationer
Tværfaglige konsultationer Professor, overlæge, dr.med. John R. Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Børneafdelingen Aarhus Universitetshospital, Skejby Baggrund Sjældne rapport 2001 Klinik for Sjældne
Læs merePolycytæmia Vera og Sekundær Polycytæmi
Polycytæmia Vera og Sekundær Polycytæmi Patientinformation Regionshospitalet Silkeborg Diagnostisk Center Hæmatologisk Ambulatorium Polycytæmia Vera og Sekundær Polycytæmi Polycytæmia betyder mange celler
Læs mereGravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN
Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN TILLYKKE MED GRAVIDITETEN! Alle gravide får tilbud om to scanninger i løbet af graviditeten for at se, om fostret udvikler sig, som det skal. Det er naturligvis dig,
Læs mereInformation til patienten. Infektioner. - hos nyfødte og for tidligt fødte børn. Børneafdeling C1 Hospitalsenheden Vest
Information til patienten Infektioner - hos nyfødte og for tidligt fødte børn Børneafdeling C1 Hospitalsenheden Vest Infektioner hos nyfødte og for tidligt fødte Nyfødte børn kan få mange forskellige
Læs mereJobs syndrom. Jobs syndrom. Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose?
Jobs syndrom Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Jobs syndrom Andre
Læs mereVONWILLEBRANDSSYGDOM,
VONWILLEBRANDSSYGDOM, VON WILLEBRAND-FAKTOR OG P-PILLER Julie Brogaard Larsen, lægestuderende Center for Hæmofili og Trombose Aarhus Universitetshospital DAGENS PROGRAM Lidt von Willebrand-historie von
Læs mereInformation om dysartri
Kommunikationscentret Information om dysartri 1 2 Hvad er dysartri? Ordet dysartri kommer af det græske "dys" og "athroun" og betyder nedsat evne til at tale tydeligt. Dysartri er således betegnelsen for
Læs mereChurg-Strauss' syndrom
Churg-Strauss' syndrom Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Churg-Strauss'
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug Træning øger genbrug i museceller. Er det derfor, at motion er
Læs mereTeksten stammer fra Spastikerforeningens's hjemmeside: www.spastikerforeningen.dk 2004
Page 1 of 7 Cerebral Parese Teksten stammer fra Spastikerforeningens's hjemmeside: www.spastikerforeningen.dk 2004 Cerebral Parese Hvad er CP? Cerebral betyder 'vedrørende hjernen' - Parese betyder 'lammelse'
Læs mereGruppe A Diabetesmidler
Vibeke Rønnebech Skift farvedesign Gå til Design i Topmenuen Vælg dit farvedesign fra de seks SOPU-designs Vil du have flere farver, højreklik på farvedesignet og vælg Applicér på valgte slides Gruppe
Læs mereInformation om dysartri
Information om dysartri 1 ERHVERVET HJERNESKADE Hvad er dysartri? Ordet dysartri kommer af det græske "dys" og "athroun" og betyder nedsat evne til at tale tydeligt. Dysartri er således betegnelsen for
Læs mereBIOLOGI HØJT NIVEAU. Mandag den 13. august 2001 kl
STUDENTEREKSAMEN AUGUST 2001 2001-6-2 BIOLOGI HØJT NIVEAU Mandag den 13. august 2001 kl. 9.00-14.00 Af de store opgaver 1 og 2 må kun den ene besvares. Af de små opgaver 3, 4, 5 og 6 må kun to besvares.
Læs mereLevact bendamustin behandling SPØRGSMÅL OG SVAR
Levact bendamustin behandling SPØRGSMÅL OG SVAR 3 Information til dig, der skal behandes med Levact for kræft i blodet, lymfesystemet eller knoglemarven. Informationen fokuserer på lægemidlet Levact, hvordan
Læs merePatientinformation DBCG 2007- d,t
information DBCG 2007- d,t Behandling af brystkræft efter operation De har nu overstået operationen for brystkræft. Selvom hele svulsten er fjernet ved operationen, er der alligevel i nogle tilfælde en
Læs mereSystemisk Lupus Erythematosus. Præsentation af SLE/Lupus-diagnosenetværk At leve med SLE/Lupus
Systemisk Lupus Erythematosus Præsentation af SLE/Lupus-diagnosenetværk At leve med SLE/Lupus Du har fået stillet diagnosen SLE/Lupus, eller der er mistanke om, at du har sygdommen. Diagnosenetværket Vi
Læs mereBehandling af brystkræft efter operation
information DBCG 2010-d,t Behandling af brystkræft efter operation Du har nu overstået operationen for brystkræft. Selvom hele svulsten er fjernet ved operationen, er der i nogle tilfælde risiko for, at
Læs mereType 2 diabetes patientinformation
patientinformation Side 2 Ny med type 2 diabetes Du har fået konstateret type 2 diabetes, og du vil opleve at få mange råd og anbefalinger om sund livsstil og medicinsk behandling. Du kan sagtens have
Læs mereInformation om CTD (Carnitin Transporter Defekt)
Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Dette materiale er ment som oplysning både til CTD-patienter, deres pårørende samt andre interesserede borgere. Vi har i denne information forsøgt at beskrive
Læs mereSundhed og sygdom hos mennesker med udviklingshæmning
Sundhed og sygdom hos mennesker med udviklingshæmning EN TVÆRFAGLIG INDSATS - TIL GAVN FOR ALLE - KAN GODT BETALE SIG! Tidlig Opsporing af Kritisk Sygdom (TOKS) kan forebygge indlæggelser og stoppe skaden.
Læs merePersonlig medicin i genetisk rådgivning og udredning
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før
Læs mereTeksten er stillet til rådighed af Scleroseforeningen. Se mere på foreningens hjemmeside: www.scleroseforeningen.dk
Sclerose Teksten er stillet til rådighed af Scleroseforeningen. Se mere på foreningens hjemmeside: www.scleroseforeningen.dk Hvad er MS? Multipel sclerose (MS) er en sygdom, som angriber centralnervesystemet,
Læs mereCML kronisk myeloid leukæmi. i Børnecancerfonden informerer
CML kronisk myeloid leukæmi i kronisk myeloid leukæmi 3 Fra de danske børnekræftafdelinger i Aalborg, Aarhus, Odense og Rigshospi talet. Forår 2015 FOREKOMST Akut leukæmi (blodkræft) er den mest almindelige
Læs mere1. Diabetesmøde. Type 2 diabetes en hjerte- og karsygdom
Type 2 diabetes en hjerte- og karsygdom Facts og myter om sukkersyge Hvad er sukkersyge = Diabetes mellitus type 1 og 2 Hvilken betydning har diabetes for den enkelte Hvad kan man selv gøre for at behandle
Læs mereHerning HF og VUC 17bic / HP. kort forklare opbygningen af pro- og eukaryote celler og gennemgå forskelle mellem dem.
Hold: 17Bic02 (biologi C, Hfe) Underviser: Anna Sofie Pedersen Eksamensdato: 8. juni, 2018 ORDLYD FOR EKSAMENSSPØRGSMÅL 1-20 SPØRGSMÅL 1 og 2: Celler og cellefunktioner kort forklare opbygningen af pro-
Læs mereMere om MS (multipel sklerose)
Mere om MS (multipel sklerose) EXT-11/2008-15 EX.1498 www.novartis.dk Mere om MS (multipel sklerose) Indhold Hvordan kommer jeg videre? 4 Hvad er MS? 5 Almindelige typer af MS 6 Attakvis MS (RRMS) 6 Sekundær-progressiv
Læs mereKvægavlens teoretiske grundlag
Kvægavlens teoretiske grundlag Lige siden de første husdyrarter blev tæmmet for flere tusinde år siden, har mange interesseret sig for nedarvningens mysterier. Indtil begyndelsen af forrige århundrede
Læs mereProfessor, overlæge, dr.med. John Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Aarhus Universitetshospital
Professor, overlæge, dr.med. John Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Aarhus Universitetshospital De diagnostiske kriterier Diagnosen kan nu også udelukkende stilles ved hjælp af en gen-test. Tidspunkt
Læs mereSlidgigt Værd at vide om slidgigt
Patientinformation Slidgigt Værd at vide om slidgigt Ortopædkirurgisk Ambulatorium Forord Vi får alle slidgigt. Slidgigt er den hyppigste ledsygdom. Symptomer på slidgigt er smerter, hævede og/eller stive
Læs mereALS FORSKNING: GENER OG PIPELINE MEDICIN. Páll Karlsson. Ph.d. Med. Danish Pain Research Center Dept. of Neurology Aarhus University Hospital
: GENER OG PIPELINE MEDICIN Ph.d. Med. Danish Pain Research Center Dept. of Neurology Aarhus University Hospital OSLO, 24 OKTOBER 2015 1 AARHUS M.Sc. i neuro-biologi (2009) fra Aarhus Ph.d. i medicin (2013)
Læs mereGaldestensoperation Komplikationer
Galdestensoperation Galdestenssygdom er almindelig i Danmark. Hvert år får cirka 5000 personer fjernet galdeblæren. Lidelsen er hyppigst hos kvinder. Omkring halvdelen de personer, som har galdesten, har
Læs mereCryopyrin-Associerede Periodiske Syndromer (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Cryopyrin-Associerede Periodiske Syndromer (CAPS) Version af 2016 1. HVAD ER CAPS 1.1 Hvad er det? Cryopyrin Associerede Periodiske Syndromer (CAPS) består
Læs merePorfyriforeningen i Danmark
Porfyriforeningen i Danmark På foreningens hjemmeside, www.porfyriforeningen.dk kan du tilmelde dig, læse mere om foreningen og få adgang til porfyriforum. Denne pjece indeholder information om de mest
Læs merewilms tumor Børnecancerfonden informerer
wilms tumor i wilms tumor 3 Sygdomstegn De fleste børn med Wilms tumor viser fra starten kun udvendige sygdomstegn i form af stor mave med synlig og/eller følelig svulst i højre eller venstre side. Svulsten
Læs mereMERE OM MS (MULTIPEL SKLEROSE)
MERE OM MS (MULTIPEL SKLEROSE) Udarbejdet i samarbejde med læge Anna Tsakiri Neurologisk afdeling, Glostrup Hospital. Indhold Hvordan kommer jeg videre? 4 Hvad er MS? 5 Almindelige typer af MS 6 Hvordan
Læs mereDysartri. en motorisk taleforstyrrelse. Taleinstituttet og Hjerneskadecenter Nordjylland
Dysartri en motorisk taleforstyrrelse Taleinstituttet og Hjerneskadecenter Nordjylland Hvad er dysartri? Ordet dysartri kommer af det græske dys + athroun, som frit oversat betyder nedsat evne til at tale
Læs mereSundhed med udgangspunkt hjertekarsygdomme
Sundhed med udgangspunkt hjertekarsygdomme 1. En redegørelse for udviklingen af hjertesygdomme og hvad begrebet hjertekarsygdomme dækker over. 2. En forklaring af begreber som blodtryk (og hvordan man
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro CANDLE Version af 2016 1. HVAD ER CANDLE 1.1 Hvad er det? Kronisk Atypisk Neutrofil Dermatose med Lipodystrofi og forhøjet temperatur (CANDLE) er en sjælden
Læs mereVærd at vide om Cerebral Parese (spastisk lammelse) Spastikerforeningen
Værd at vide om Cerebral Parese (spastisk lammelse) Spastikerforeningen Et ud af 400 danske børn fødes med cerebral parese, og omkring 10.000 danskere har cerebral parese i varierende grad. 10-15 procent
Læs merePatientvejledning. om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE. Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved
Seneste revision 26.05.2010 Patientvejledning om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved 1 Hvad er arvelig hæmokromatose?
Læs mereKort fortalt. Type 1½-diabetes. www.diabetes.dk
Kort fortalt Type 1½-diabetes www.diabetes.dk Som nyt medlem får du kogebogen: Fuldkorn der frister I starten er det svært at håndtere og huske det hele, men efterhånden bliver det rutine for langt de
Læs mere