Nr. 2 Juni årgang

Transkript

1 ISSN Nr. 2 Juni årgang Tema Kommunikation Ny hjemmeside side 11 Handicapmesse i Bella Center side 19

2 redaktionen Tema i dette nummer: Kommunikation Annoncesalg og grafisk tilrettelæggelse: Plus Tryk Postboks Skanderborg Telefon hvortil alle spørgsmål vedr. annoncer bedes rettet. Redaktion: Iben Hjarsø Stigårdsvej Solrød Strand Telefon rettnyt@rett.dk Tekst til bladet: Hvis du ønsker noget bragt i Rett Nyt, skal du sende det til redaktionen. Dette nummer af Rett Nyt vil blandt andet handle om kommunikation. Talepædagog Trine Lauridsen fra Resen specialbørnehave har lavet et indlæg til Rett Nyt Tak for det. Emnet vil blive fuldt op i Rett Nyt nr. 3. Herudover har Ida og Sarah svaret på 20 spørgsmål. Rehab Messen er vel overstået og vi har også et indlæg med derfra. Martin orienterer om hjemmesiden. Herudover kan I fordybe Jer i regnskabet fra I må meget gerne lade Jer inspirerer af emnet kommunikation og sende et indlæg til næste Rett Nyt, om hvordan I kommunikerer med Jeres piger. Vi modtager også meget gerne billeder. Indlæg sendes til rettnyt@rett.dk. Iben Hjarsø læser deadline Blad nr. 3/2008: august 2008 Blad nr. 4/2008: oktober 2008 Redaktionen Læser deadline... side 2 Nyt fra bestyrelsen Aktivitetskalender.... side 3 Kommunikation og Rett syndrom... side 5 Indkaldelse til ordinær generalforsamling side 9 Ny hjemmeside... side spørgsmål til Sarah... side 13 Ny videnskabelig litteratur om Rett Syndrom Udlånsmateriale - bøger.... side spørgsmål til Ida... side 17 Handicapmesse i Bella Center... side 19 Kort nyt om projekt om knogleskørhed Udlånsmateriale - video... side 21 indhold Regnskab side 23 Tips og idéer... side 25 Bestyrelsen Kontaktliste... side 27

3 Nyt fra bestyrelsen Kære medlem Der er netop afholdt bestyrelsesmøde, hvor vi evaluerede vores jubilæumskonference. Der deltog tæt på 100 personer til konferencen, hvoraf halvdelen var fagfolk og halvdelen forældre eller andre pårørende. De tilbagemeldinger, vi har fået fra deltagere, er positive og vi synes også at det var en spændende og hyggelig dag. Vi var dog enige om at der ikke bør være to udenlandske indslag på samme dag en anden gang. Til Sjældne marchen deltog 99 personer for vores forening og det er jo flot at vi stod for 1/6 af marchens deltagere, når vi er en ud af mange foreninger under Sjældne Diagnoser. Tak til alle jer, der deltog. På Rehab messen var vi stærkt repræsenteret og vi synes at vi fik en hel del ud af vores tilstedeværelse. Der vil blive uddelt T-shirt/kasket til alle jer, der hjalp til på vores stand. Kommende begivenheder er jo først og fremmest vores weekendkursus på Hotel Legoland til September. Der er ny deltager-rekord og vi håber på en dejlig weekend for alle. I Oktober afholdes verdenskonference om Rett Syndrom i Paris. Flere medlemmer fra bestyrelsen vil deltage og der vil efterfølgende blive lavet en beretning om nyheder indenfor Rett Syndrom forskningen. Tilslut vil jeg nævne at vores hjemmeside er blevet opdateret. Den nye side vil kunne blive mere interaktiv og vi håber på flere indlæg fra jer og dermed en mere aktiv hjemmesiden end hidtil med den nye webmaster, Martin, i spidsen. Se indlæg fra Martin andetsteds i dette blad. God sommer til jer alle. Mange hilsner Vibeke Skovgaard Nielsen På vegne af bestyrelsen aktivitetskalender august 2008 Bestyrelsesmøde hos LEV 5-7. september 2008 Weekendkursus på Hotel Legoland oktober 2008 Rett Syndrom verdenskonference i Paris. 1. november 2008 Norsk forældreforening afholder Rett Syndrom fagseminar i Oslo. 3

4 Kommunikation og Rett syndrom» Af: Trine Lauridsen Talepædagog i Resen Specialbørnehave tlla@skivekommune.dk Jeg er talepædagog og arbejder til daglig i Resen Specialbørnehave, hvor de 3 jyske piger fra sidste nummer går. I den forbindelse er jeg blevet bedt om også at fortælle lidt om arbejdet med de 3 piger fra en talepædagogisk vinkel. For mig er essens i dette arbejde livskvalitet. Jeg mener at pigerne skal gives mulighed for at have størst mulig indflydelse på deres liv ud fra de forudsætninger som de har, og det er det jeg hele tiden har for øjet. Derfor er der fokus på totalkommunikation, som er en holdning mere end det er en metode. I ordet totalkommunikation ligger, at man tager alle midler og redskaber i brug for at kunne udtrykke sig eller for at kunne forstå. Vi skal spille på alle de tangenter som hvert enkelt barn har, og bruge det som fungerer bedst for barnet i hver enkel situation. Kommunikationsformen kan derfor være forskellig alt efter hvad man laver eller hvem man er sammen med. Jeg har brugt rigtig meget tid på at lege sammen med pigerne. På grund af deres stereotype håndbevægelse har de svært ved at lege med almindeligt legetøj, men så er opgaven at finde noget andet som de kan. En mulighed er at bruge 0-1 kontakter, som vi har god erfaring med. En 0-1 kontakt er en stor knap som man trykker på og derved aktiverer forskelligt el- eller batteridrevet legetøjet. I starten er trykket måske ikke bevidst, men efter mange gentagelser finder de ud af, at når de trykker så sker der noget. De lærer altså om årsagsvirkning lige som alle andre børn gør. Her er lidt ideer til hvad der kan kobles til 0-1 kontakten: Små batteridrevne plysdyr, som kan gå når de trykker. En båndoptager så de selv kan tænde musik. En lille vifte som kan blæse luft op i ansigtet af dem. En sæbeboble maskine så de selv kan lave sæbebobler. Forskelligt diskolys. En popcorn maskine, så de selv kan lave popcorn. Det giver indtryk til både syns, høre, føle, dufte og smags sansen. Et fodbad, hvor de selv kan tænde boblerne. Et lille tog eller en racerbil. Der ud over kan 0-1 kontakten også bruges til computeren. Ved computeren kan 0-1 kontakten erstatte et museklik således, at de selv kan bladre i billeder som der er lagt ind på computeren eller Fortsættes side 7 5

5 spille små spil. Vi bruger blandt andet spil, hvor der efter et tryk kommer en legegenstand frem på skærmen, som bevæger sig og giver lyd. Efter nogle sekunder forsvinder legetøjet og barnet må igen trykke på kontakten for at se noget nyt. Alle disse ting er sjove og udforende for pigerne, og det giver dem livskvalitet fordi de selv kan være aktiv deltagende i deres hverdag. Samtidig giver det os noget at være sammen med piger om og noget at dele med dem, og det er netop der, at det gode og nære samspil opstår. Jeg oplever at der i mange af disse aktiviteter er en rigtig god øjenkontakt og nærvær, fordi vi er sammen om nogen på barnets præmisser. Mange piger med Rett syndrom er rigtig gode til at kommunikere med deres øjne. Nogen kan med øjnene vise hvilken mad de vil have, hvis man holder to ting frem foran dem. Andre kan vise hvor de gerne vil hen, ved at kigge på stedet. Og andre igen kan udpege personer med øjnene. Det kræver dog, at vi er gode til at se hvor pigerne har deres øjne. Pigerne kan have svær ved at skabe fællesopmærksomhed hvilket vil sige, at de måske ikke af sig selv gør os opmærksom på, hvor de har deres fokus. Andre børn vil pege, komme med lyde eller ord, men det formår piger med Rett syndrom sjældent. Vi er i gang med at afprøve øjneudpegningsplader til de 3 piger. På et A4 er der lavet billeder af 4 forskellige aktiviteter, et i hvert hjørne. I midten er der lavet et stort hul, så man nemt kan se hvor barnet kigger hen. Ved at spørge barnet på samme måde hver gang, skabes der mulighed for, at barnet kan vise den voksne hvad hun gerne vil lave. Det kræver selvfølgelig at barnet forstår symbolerne / billederne, men det skabes der jo netop mulighed for ved, at de ser dem mange gange samtidig med, at vi med ord benævner dem. Men leg og valgmuligheder står ikke alene. For at disse ting skal kunne fungere er der nogle helt basale ting som skal være opfyldt i samværet. For det første er det vigtigt at man hele tiden sætter ord på det man gør, således at børnene forstår hvad der sker omkring dem. Det gælder ikke kun for børn med Rett syndrom, det gælder alle børn. At verden er forudsigelig betyder meget. Det talte sprog kan suppleres med billeder eller andre symboler. Mange piger med Rett er stærke visuelle og ved netop at gøre sproget visuelt, støtter vi dem på bedst mulig vis. Der ud over er det vigtigt, at vi giver børn med Rett syndrom tid. Vi skal vente, vente, vente og vente, og så pludselig kommer reaktionen på vores udspil. Dette er alfa omega i arbejdet, og formår man ikke det, bliver det kaos for børn med Rett syndrom. De vil blive frustreret fordi de ikke når at forstå hvad der sker omkring dem, eller fordi de ikke når at reagere på det vi har sagt. Så er det min oplevelse, at jo mere vi kan holde deres krop i ro, des bedre bliver deres koncentration og fokus. Det kan f.eks. gøres ved at holde en af deres arme i ro, eller ved at bruge gaters. (Et lille støttebind som gør, at de ikke kan få hånden op til munden). Derfor gør jeg brug af disse ting, når vi f.eks. arbejder med øjenudpegning eller sidder ved computeren. Husker man disse ting har man, efter min mening, et godt fundament for den videre kommunikation. Til sidste vil jeg minde om, at vi skal have masser af tålmodighed når vi arbejder med børn med Rett syndrom. Det tager tid, og der kan være perioder hvor man ikke synes der sker så meget. Når man har Rett syndrom kan der være stor forskel på ens dage, så det der virker en dag, kan ligge langt væk en anden dag. Men det gælder om at blive ved og huske på, at hvert enkelt lille fremskridt er en sejr i sig selv, og dem kan man glæde sig over længe 7

6 INDKALDELSE TIL ORDINÆR GENERALFORSAMLING 2008 Hermed dagsorden for den kommende ordinære generalforsamling som finder sted fredag den 5. september 2008 kl i forbindelse med foreningens weekendkursus i Legoland. Dagsorden iflg. vedtægter: 1. Valg af dirigent 2. Bestyrelsens beretning 3. Forelæggelse af det reviderede regnskab 4. Fastsættelse af kontingent 5. Valg af bestyrelsesmedlemmer På valg er: Jan Nielsen 6. Valg af suppleanter På valg er: Jørgen Askholm Maria Engel Ørum 7. Valg af kasserer og revisorer På valg er: Kurt Jensen, kasserer Arne Pedersen og Kurt Lund, revisorer 8. Behandling af indkomne forslag (skal være bestyrelsen i hænde senest 3 uger før generalforsamlingen. Forslag til vedtægtsændringer skal være fremme senest 5 uger før generelforsamlingen.) 9. Eventuelt FORSLAG TIL VEDTÆGTSÆNDRING! Der er lavet forslag om at fagfolk og institutioner skal have gratis medlemskab af. Dette for at få udbredt viden om Rett Syndrom til så mange som muligt, der arbejder med personer med Rett Syndrom. Vi ser frem til et talstærkt og engageret fremmøde. 9

7 Ny hjemmeside» Af: Martin Jagd Nielsen Efter længere tids tilløb og en del tekniske vanskeligheder i opstarten, er vores nye hjemmeside klar. I løbet af juni vil den være tilgængelig, og jeg vil i det følgende, kort ridse de væsentligste ændringer op. Forsiden: Forsiden vil stadig indeholde et stort billede og nogle overskrifter. Tips og Idéer: Som noget nyt har vi indført en overskrift der hedder Tips og idéer. Her vil vi samle alle Jeres gode råd og vejledninger om alt muligt, såsom; tøj, bleer, hjælpemidler, biler, legesager, etc. Det er her op til Jer alle sammen, at komme med nogle gode tips, som jeg vil lægge ind med det samme. Som I kan se, er der længst til højre en kolonne der hedder Seneste indlæg. Her vil alle nye indlæg poppe op, så snart de er lagt ind. På den måde kan I hurtigt holde Jer ajour med, hvad der er lagt ind, siden I sidst var inde på siden. Nyheder: Under Nyheder vil alle nye historier, publikationer, pdf filer af forskellige begivenheder og ikke mindst alle Rett Nyt bladene være at finde. Dette punkt vil være det mest dynamiske, og her vil punkterne på forsiden, under seneste indlæg, kunne findes. Om foreningen: Dette punkt hed før Medlemmer, men vi har valgt at lægge alle relevante oplysninger om foreningen sammen under dette punkt. Det vil sige vedtægter, bestyrelsen, kontaktliste og indmeldelsesblanket. Diagnostik: Dette punkt er ikke ændret. Jeg har lavet et par kategorier som I kan se længst til venstre. Findes den kategori, som I har en idé til ikke, opretter jeg den. Det skulle gerne gøre det mere overskueligt, at søge efter den information som I præcis ønsker at finde. Billeder: Alle billederne har vi lagt ind under et punkt for sig, som også er kategoriseret. Her vil jeg også opfordre jer til, at sende mig nogle gode billeder, fra alle de komsammen vi er til, så vi alle kan få glæde af de gode minder. Generelt: Som de fleste vil bemærke, er det ikke de største ændringer der er lavet her. Vi har dog forsøgt at gøre siden mere overskuelig og lettere at navigere rundt på. Desuden er det blevet mere enkelt at oploade alle Jeres indlæg, hvilket vi håber, at I vil gøre brug af. Det overordnede formål med den nye side er nemlig at gøre den så informativ som muligt, så vi kan udbrede kendskabet til RETT, og så vi selv kan få en masse glæde af den. Vi håber, at I kan lide den nye hjemmeside. Er der nogle ting I mener, bør laves om, står jeg gerne til rådighed, for både ris og ros. 11

8 1) Dit navn? Sarah Sonne Askholm. 2) Hvornår blev du født? 17. maj ) Hvor bor du? I Jyllinge nær Roskilde sammen med min mor, far, lillebror og lillesøster. 4) Hvad hedder din far og mor? De hedder Mette og Jørgen. 5) Har du søskende - hvem? Ja, Mads på 5 år og Emilie på 2 måneder. 6) Har du bedsteforældre? Ja, Mormor, Nils, Morfar, Gurli og Farmor. 7) Bor du nogengange et andet sted (aflastning)? Nej. 8) Kan du gå selv? Nej. 9) Har du epilepsi? Nej, men jeg har nogle hjernestammestorme. 10) Din beskæftigelse? Jeg er skoleelev på Lysholmskolen i Roskilde. Jeg går i 1. C. 11) Går du til noget i fritiden? Nej, ikke lige nu, men jeg skal til at gå til ridning igen. 12) Hvad kan du lide at lave derhjemme? Jeg elsker at se film, få massage af mor, være sammen med min familie, en stor krammer, spille computer sammen med min lillebror, når mor synger for mig. 13) Hvad kan gøre dig glad? Når min lillebror pjatter med mig, at være sammen med personer som står mig meget nær. 14) Hvad kan gøre dig vred? Når jeg bliver tvunget til at se en film jeg ikke gider se. 15) Hvad er din yndlingsmusik? Alberte. 16) Hvilken film/fjernsynsprogram kan du bedst lide at se? JJeg kan bedst lide Teletubbie, Rasmus Klump, Mumlebumle og Peter Plys (dukketegnefilm). 17) Har du et kæledyr? Nej. 18) Hvad er din livret? McFeast fra McDonalds, men også en makrelmad er et hit. 19) Din bedste ferie hvor var det henne? Når vi er på Bornholm, for der rider jeg sammen med min mor på Sonnyboy. Jeg kan også lide at være på Tenerife om vinteren. 20) Har du et godt billede af dig selv som vi må se? Ja. 20 spørgsmål til Sarah 13

9 Ny videnskabelig litteratur om Rett Syndrom Movement disorders in Rett syndrome: An analysis of 60 patients with detected MECP2 mutation and correlation with mutation type. Temudo T, Ramos E, Dias K, Barbot C, Vieira JP, Moreira A, Calado E, Carrilho I, Oliveira G, Levy A, Fonseca M, Cabral A, Cabral P, Monteiro JP, Borges L, Gomes R, Santos M, Sequeiros J, Maciel P. (Portugal) Mov Disord May 30. [Epub ahead of print] Bevægelsesforstyrrelser i Rett syndrom: en analyse af 60 patienter, hvor der sammenholdes med MECP2- mutation Ved RS er der gode muligheder for at studere bevægelsesforstyrrelser hos mennesket. Patienter skifter fra et stadium med mange bevægelser til et med få, og en lang serie af abnorme bevægelser kan studeres I løbet af deres livsforløb, såsom stereotypier, rysten, myoclonier, stivhed m.m. I denne undersøgelse analyseres bevægelsesmønstret hos 60 patienter med en påvist MECP2-mutation. Patienterne blev grupperet efter mutationstype. Man kunne påvise, at nogle typer af mutationer medførte sværere bevægelsesproblemer end andre. Feeding experiences and growth status in a Rett syndrome population. Oddy WH, Webb KG, Baikie G, Thompson SM, Reilly S, Fyfe SD, Young D, Anderson AM, Leonard H. (Australien). J Pediatr Gastroenterol Nutr Nov;45(5): Erfaring med føde og vækststatus i en gruppe med RS Spiseproblemer ved RS er komplekse og har mange årsager. I denne undersøgelse beskrives erfaring med fødeindtag og faktorer, der påvirker væksten. Der blev brugt et spørgeskema. 201 patienter i alderen 2-29 år indgik. Man fandt, at gennemsnit for vægt, højde og BMI var lavere ved RS end for aldersgruppen, og at forskellen blev større med alderen. 20% fik noget af deres føde gennem sonde eller lignende, det var hyppigst i den ældre del af gruppen. Nogle typer af mutationer medførte sjældnere behov for sådanne tiltag. Dem, der kunne bevæge sig mindst, havde lavest BMI og hyppigere episoder med vejrtrækningspauser og hyperventilation. Man konkluderer, at det er vigtigt rutinemæssigt at følge væksten og sværhedsgraden af ernæringsmæssige problemer ved RS. Aktiv ernæring bliver anbefalet. Abnormal movements in Rett syndrome are present before the regression period: A case study. Temudo T, Maciel P, Sequeiros J. (Portugal). Mov Disord Oct 3; Afvigende bevægelser I Rett syndrom er tilstede for perioden med tilbagegang. Mistanken om RS baseres på kliniske kriterier, som ofte ikke er tilstede i sygdommens første 2 stadier. Det udskyder af og til den genetiske diagnose og en tidlig klinisk indgriben. Her præsenteres et tilfælde med en 19 mdr. gammel pige, som blev henvist pga. en udviklingsstandsning bemærket 5 mdr. tidligere, uden ændring i søvnmønster, adfærd eller kommunikation. På en 1 time lang videooptagelse observeredes diskrete stereotype bevægelser i ansigt og af hænder, såvel som gentagne dystone stillinger af arme og ben. Man påviste en MECP2-mutation, der bekræftede diagnosen RS. Dette viser, at stereotypierne ofte er tilstede før tilbagegangen, hvilket kan være med til at stille diagnosen tidligere. Udlånsmateriale bøger Rett Syndrom (, 2000) The Rett Syndrome Handbook (IRSA, 1999) Rett Syndrom (ett flerfunktionshinder sett ur pedagogiskt perspektiv) af Barbro Lindberg, 2004 Materialet kan fås / lånes hos Iben Hjarsø Tlf iben@rett.dk 15

10 1) Dit navn? Ida Skovgaard Koed. 2) Hvornår blev du født? 25. Maj ) Hvor bor du? I Bagsværd. 4) Hvad hedder din far og mor? Jesper Koed og Vibeke Skovgaard Nielsen. 5) Har du søskende - hvem? Storebror Jakob på 16 år og lillebror Rasmus på 11 år. 6) Har du bedsteforældre? Mormor Gunhild og morfar Arne, som tit kommer og besøger os og de passer mig en gang imellem. De har været med på weekendkursus mange gange. Farmor Annelise og farfar Hans Jakob jeg elsker at komme op og besøge dem i Helsingør. 7) Bor du nogengange et andet sted (aflastning)? Ja hos Jessie og Henrik. De bor langt ude på landet i nærheden af Skibby. De har 2 hunde og nogle katte og jeg kan stå og se ud på markerne, hvor der er heste og køer. 8) Kan du gå selv? Nej men jeg drøner tit rundt i gangvogn de andre må bare flytte sig når jeg kommer med fuldt fart specielt vores hund Esprit er hurtigt væk. 9) Har du epilepsi? For et år siden begyndte jeg at få anfald øv hvor er det irriterende. 10) Din beskæftigelse? Jeg går i 6. klasse på Kirkebæksskolen i Vallensbæk i samme klasse som Sofie Sindt. Her har vi alle talemaskiner og dem bruger vi flittigt. Særligt når vi synes at undervisningen er kedelig. 11) Går du til noget i fritiden? Jeg går på Frihjulet fritidshjem i gruppe 6 sammen med Annika og om torsdagen er der ungdomsklub, hvor kun de store må komme. Om lørdagen går jeg til ridning sammen med min far. Jeg rider på Oliver i Hareskoven. 12) Hvad kan du lide at lave derhjemme? Jeg kan allerbedst lide at være i haven i min gangvogn. Jeg kan også lide at få læst hestehistorier og ligge i min seng og se fjernsyn. 13) Hvad kan gøre dig glad? Når der kommer gæster, når vi er i byen eller når vi bare rigtigt hygger. 14) Hvad kan gøre dig vred? Når der er noget der genere mig f.eks når jeg har eksem, der klør. 15) Hvad er din yndlingsmusik? Popmusik på min Ipod f.eks. X-Factor Martin. 16) Hvilken film/fjernsynsprogram kan du bedst lide at se? Disney channel f.eks. Hannah Montana. 17) Har du et kæledyr? Ja min hund Esprit, som er en lille hvid Coton de Tulear. Den kommer og tager glad imod mig hver dag når jeg kommer hjem fra skole. 18) Hvad er din livret? Det er at få mad i min sonde jeg er ikke glad for at få mad i munden det skulle da lige være en flødebolle eller et gåsebryst fra bageren. 19) Din bedste ferie hvor var det henne? Vinterferie i Norge med mit fritidshjem. Vi var på Haraldsvangen nord for Oslo og prøvede snescooter, hestekane, hundeslæde og meget mere. 20) Har du et godt billede af dig selv som vi må se? Ja billedet her er fra min 14 års fødselsdag, hvor vi havde besøg af hele familien. 20 spørgsmål til Ida 17

11 Handicapmesse i Bella Center I dagene fra d. 6. til d. 8. maj 2008 stod Rett foreningen på en stand sammen med 6 andre handicap-foreninger på Rehab messen. Standen hed Sjældne Diagnoser. Foreningens formål med deltagelsen på messen, er at udbrede kendskabet til Rett syndrom til messens besøgende, hvor der kommer forskellige faggrupper, handicappede og handicappedes familier. Rehab messen foregår hvert år. Hvert andet år i Fredericia og hvert andet år i Bella Center. Udstillerne repræsenterer alt hvad handicappede kan have brug for af hjælpemidler lige fra toiletstole til biler. Man kan også indhente stor viden indenfor området af forskellig art. Messen var godt besøgt med ca besøgende. I Fredericia sidste år var der ca besøgende og i 2006 i Bella Center var der ca besøgende. Udover at vi havde vores brochuremateriale med, havde vi som noget nyt i år, lejet en sluch-ice maskine for at skabe opmærksom omkring vores stand, og det viste sig at være en succes. Mens vi lavede en sluch-ice til dem som henvendte sig på vores stand, fik vi mulighed for at fortælle lidt om Rett syndrom. Vi var repræsenteret med en del medlemmer fra vores forening, som vi gerne vil sige tak for hjælpen til. Hvis du har lyst til at hjælpe til på standen på en af de kommende messer eller har nogle spørgsmål generelt, er du meget velkommen til at kontakte Jørgen (tlf , jorgen@rett.dk). Det er samtidig en god lejlighed til at være sammen med andre fra foreningen og få talt om mange forskellige ting, som vedrører os der har rett syndrom børn/voksne. Med venlig hilsen Bestyrelsen 19

12 Kort nyt om projekt om knogleskørhed ved Center for Rett syndrom Vi er nu kommet godt i gang med projektet om knogleskørhed. Indtil videre har 24 piger og kvinder med Rett syndrom været til undersøgelser på Hvidovre Hospital og på Center for Rett syndrom. Der har været en fin tilslutning fra hele landet, og vi har haft familier og kontaktpersoner til at overnatte på Center for Rett syndrom i Hellerup. Vi arbejder sideløbende med at lave individuelle rapporter efter undersøgelsen på Center for Rett syndrom, som de sidste vil få tilsendt over sommeren. Vi havde håbet på, at flere kunne være blevet undersøgt, men på grund af den igangværende strejke, der har involveret personale på Hvidovre Hospital, primært radiografer, har det de sidste par måneder ikke været muligt at lave røntgenoptagelser, og derfor har vi været tilbageholdende med at lave nye aftaler. Vi sætter stor pris på den forståelse alle involverede deltagere har haft for at tage røntgen billeder senere. I vil blive kontaktet efter strejken. Vi regner stærkt med at starte på en frisk i august. Allerede medio august flytter vi til vores nye domicil i Glostrup, og der bliver en kort pause i projektet. Herefter bliver det dejligt at kunne tilbyde undersøgelser i nye større rammer fra september. Vi vil gerne rette en stor tak til de familier og kontaktpersoner, der allerede har deltaget. I har vist en stor forståelse for de små kår i Hellerup, og vores Rett piger og kvinder har generelt været dygtige til at blive undersøgt såvel på Hvidovre Hospital som på Center for Rett syndrom. Vi har været noget bekymret for, om det kunne lade sig gøre at DXA scanne (knoglescanne for mineraltæthed) på Hvidovre Hospital uden bedøvelse, men den bekymring er blevet gjort til skamme. Vi glæder os til at møde flere Rett familier og deres kontaktpersoner på Center for Rett syndrom. Vi ønsker alle en god sommer. På vegne af personalet på Center for Rett syndrom. Henrik Andersen og Gitte Rønde Udlånsmateriale video År Fra Titel Sverige Jag talar med ögonen USA Silent Angels. The Rett Syndrom story. Med danske undertekster i ? UK The lost girls. Living with RS. 1998? Sverige Ulrika. En dag i skolen. Både på engelsk og svensk. Af Barbro Lindberg Sverige My eyes can choose. Om Sara og Martina. Rød og grøn cirkel for nej og ja USA A closer look. USA A therapeutic approach. USA A conversation with families USA Rett Syndrom. UK To know her is to love her. Norge Rett Syndrom DK Helle og Maja To piger med Rett Syndrom. Materialet kan fås / lånes hos Iben Hjarsø Tlf iben@rett.dk 21

13 Regnskab 2007 ÅRSREGNSKAB FOR FORENINGENS 20. REGNSKABSÅR RESULTATOPGØRELSE for perioden 1. januar december 2007 BUDGET 2007 i kr. INDTÆGTER Kontingenter Tips- og lottomidler Overført fra Heraf søges ovf. til Modtagne gaver Salg af merchandise Rett Nyt andel af annonceindtægter Porto mv Renter af bankkonti (heraf vedr. ferieboligprojekt kr. 255) KURSUS SEPTEMBER 2007 Tilskud fra Socialministeriets Handicap-pulje Kursusafgift Ophold med 2 overnatninger og fortæring for 154 personer Kursusaktiviteter og materialer Planlægning m.v Heraf 20 personer vedr. Rett-piger/-drenge, som er 25 år eller ældre Tilskudsberettigede udgifter FORÆLDREARRANGEMENT 12/ Omkostninger Egenbetaling Resultat før driftsomkostninger OMKOSTNINGER Køb af merchandise Kontingenter o.l Forsendelse / porto Kontorartikler o.l Lokale og fortæring Befordringsgodtgørelse, taxi mv Net- og telefongodtgørelse Konference, rejser mv EDB-drift inkl. opdatering af hjemmeside Gebyrer, bank Gaver o.l ÅRETS OVERSKUD

14 BALANCE pr. 31. december 2007 AKTIVER Kassebeholdning Udlæg vedr. Nordisk Møde mv Tilgodehavende medlemskontingenter for Danske Bank Danske Bank aftaleindskud (ekskl. ikke periodiserede renter) Danske Bank (ferieboligprojekt) AKTIVER I ALT PASSIVER Gæld og hensættelser i alt 0 EGENKAPITAL Heraf vedr. ferieboligprojekt I alt Overført pr. 1/ Overført i 2006, jf. bestyrelsesbeslutning 0 0 Årets overskud EGENKAPITAL I ALT PASSIVER I ALT REGNSKABSPRAKSIS Foreningen har ingen ansatte og ejer ingen materielle anlægsaktiver. Årsregnskabet er aflagt, således at indtægter og udgifter medtages i det regnskabsår, som de vedrører. tips og idéer musicure Man kan afstresse og slappe af til MusiCure. Det er videnskabeligt bevist at det virker. Musikken er lavet af bla. Niels Eje (Thomas Eje s bror). Der er 7 forskellige Cd er med det fantastiske musik. 25

15 BESTYRELSEN Formand Winnie Pedersen Hededammen 21, 2730 Herlev Tlf Næstformand Vibeke Skovgaard Nielsen Hjortevænget 45, 2880 Bagsværd Tlf Kasserer Kurt Jensen Markedspladsen 54, 4520 Svinninge Tlf Bestyrelsesmedlem Susanne Wilstrup Sindt Ejbydalsvej 163, 2600 Glostrup Tlf Bestyrelsesmedlem Jan Nielsen, Hornsherredvej 403, Sæby, 4070 Kirke Hyllinge Tlf Bestyrelsesmedlem Iben Hjarsø Stigårdsvej 8, 2680 Solrød strand Tlf Suppleant Jørgen Askholm Birkeengen 29A, 4040 Jyllinge Tlf Suppleant Maria Engel Ørum, Galgebakken Skrænt 6, 2A, 2620 Albertslund Tlf KONTAKTLISTE Foreningen generelt: Winnie Pedersen Tlf Foreningens blad: Foreningens web-side: Martin Jagd Nielsen Lægelige emner: Overlæge Jytte Bieber Nielsen, Kennedy Instituttet Tlf Fysioterapi, scoliosis: Fysioterapeut Henrik Andersen Tlf Kommunikation: Socialpædagog Liff Liesel Hansen Tlf Socialpædagog Jan Nielsen Tlf Små piger/natteskrigeri: Hanne Laursen Tlf Dea Laustsen Tlf Drenge med Rett Syndrom: Ole Hansen Tlf Bedsteforældre til barnebarn med Rett Syndrom: Marianne Engel Tlf Spiseproblemer/manglende vægtstigning: Vibeke S. Nielsen Tlf Reflux/Gylperi: Susanne Sindt Tlf Epilepsi: Liff Liesel Hansen Tlf Ketogen diæt: Karin+Jan Nielsen Tlf Tænder: Tandlæge Hanne Ladekarl Tlf Aflastning (familie, institution): Ombygning af hus: Klaus Nielsen Tlf Jan Nielsen Tlf

16 rett syndrom Rett syndrom, RS, er en sjælden medfødt sygdom, der næsten udelukkende ses hos piger. Der fødes kun 2-4 piger med Rett syndrom om året i Danmark. Diagnosen stilles primært efter kliniske kriterier. Den hyppigste form kaldes klassisk RS, men der findes atypiske former med både mildere og sværere forløb. Ved klassisk RS ses efter 6-12 måneder med tilsyneladende normal udvikling i løbet af få år et forløb med udviklingsstandsning, vigende hovedomfangskurve, ændret kontakt, tab af færdigheder, karakteristiske håndstereotypier, et påfaldende vejrtrækningsmønster og tiltagende bevægelseshæmning. Herefter ses en vis stabilisering af tilstanden, dog uden at de mistede færdigheder genvindes. Senere tilkommer spasticitet, skoliose og ofte epilepsi. Den kliniske diagnose kan tidligst stilles med sikkerhed ved 2-års-alderen, men efter genet blev fundet i 1999 kan foretages en mutationsanalyse tidligere, hvis mistanken skulle være rejst. Hos over 80 % af patienterne med klassisk RS påvises en mutation i et gen, kaldet MECP2, på pigens ene X-kromosom. Da de fleste tilfælde skyldes en nyopstået mutation, er familiære tilfælde meget sjældne. Kriterier: Alle de følgende betingelser skal være opfyldt, for at en pige kan få diagnosen klassisk Rett syndrom. 1. Tilsyneladende normal periode før og omkring fødslen. 2. Tilsyneladende normal psykomotorisk udvikling de første 6 levemåneder. 3. Hovedomfanget normalt ved fødslen, men tilvæksten langsommere end normalt fra omkring ½-års-alderen. 4. Kommunikationsforstyrrelser, der i starten kan forveksles med autisme. 5. Efterhånden tydelig psykomotorisk retardering. 6. Tab af hensigtsmæssig brug af hænderne fra 1 til 4 års-alderen. 7. Opståen af stereotype håndbevægelser, når håndfunktionen er gået tabt. 8. Dårlig koordination af bevægelser med besværet, bredsporet gang (apraksi). 9. Diagnosen kan ikke stilles med sikkerhed før i 2 til 5 års-alderen. Vi har en hjemmeside: rett.dk Foreninges hjemmeside opdateres løbende. Her kan man altid finde Lands foreningens seneste kontaktadresser. Foreningen har i marts 2000 udgivet en pjece med uddybende information om Rett Syndrom. Pjecen findes på hjemmesiden og kan bestilles hos landsforeningen. Landsforeningen Rett Syndrom Hededammen Herlev post@rett.dk Annoncer: