Lægemiddelkonferencen 2012: Et tilbageblik Systembiologi systembiologi

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Lægemiddelkonferencen 2012: Et tilbageblik Systembiologi systembiologi"

Transkript

1 Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Lægemiddelkonferencen 2012: Et tilbageblik HDBuzz ser tilbage på årets konference om behandlingsmuligheder for Huntingtons Sygdom Skrevet af Dr Ed Wild den 16. april 2012 Redigeret af Dr Jeff Carroll; Oversat af Signe Marie Borch Nielsen Oprindelig offentliggjort 3. april 2012 I denne særartikel gennemgår vi den årlige lægemiddelkonference for Huntingtons Sygdom, som tiltrækker årets største forsamling af HS-lægemiddeljægere. Vi tog imponerede derfra med nogle få store temaer in mente. Den hurtige udvikling af lægemidler designet til HS - udviklingen af en systembiologi -tilgang til at se på sygdommen i sin helhed - og den øgede forståelse af sygdommen, der er med til at hjælpe os med at designe og køre forsøg som vil få stor indflydelse på HS. Det bjergrige ørkenlandskab i Palm Springs udgjorde en dramatisk kulisse for konferencen, der på engelsk hedder Huntington s Disease Therapeutics Conference Konferencen blev afholdt af CHDI, der er den største økonomiske bidragyder til og dermed også den største drivkraft for HS-forskningen globalt. Konferencen tiltrækker mange af verdens bedste HSforskere hvorved den nyeste HS-forskning kan diskuteres og værdifulde samarbejder indgås så den enkeltes ekspertise udnyttes. Systembiologi Konferencen begyndte med et usædvanligt tema: systembiologi. Det er et abstrakt begreb, som dækker over den enkle idé, at intet i biologien sker isoleret. Som mange mennesker, der har taget sig af en HS-patient vil vide, påvirker hvert symptom igen andre symptomer på komplekse og uforudsigelige måder. Systembiologi er anvendelsen af denne idé om, at alt hænger sammen, i vores studier af HS - fra molekyler og celler til fællesskaber. Computere og teknologi kan nu hjælpe forskerne til at studere mange flere ting på én gang, end den menneskelige hjerne kan håndtere. Som et praktisk eksempel er det blevet lige så let at sekventere det samlede genom, som det er at teste eller måle ændringer i et gen. Generering af umådelige Hanchuan Pengs mikroskopiske 3D-dyrekort er et eksempel på, hvordan systembiologien kan hjælpe os med at forstå koblede biologiske processer. Foto af: Nature Publishing Group 1 / 10

2 mængder af data er i stigende grad let - det, der er svært er at omdanne disse data til brugbar information. Hvordan bruger vi alle de oplysninger, vi kan indsamle til bedre at forstå HS? Eller - hvordan kan vi omsætte idéer til visdom? Det er, hvad systembiologi handler om - og CHDI har kastet sig over emnet med stor energi. De har ansat en ny vicedirektør, Keith Elliston, hvis job det er at fremme brugen af systembiologi for at få det bedste ud af HS-forskernes arbejde. HDBuzz fik et interview med Elliston - se efter det i en kommende artikel. CHDI har endda givet sit logo en ansigtsløftning for at markere begivenheden. Simon Noble afslørede det nye logo - et træ bestående af sammenkoblede cirkler, hvilket afspejler CHDI s opfattelse af, at atomer, gener, celler og mennesker grundlæggende er forbundet i jagten på effektive behandlinger af HS. Den systembiologiske tilgang blev beskrevet i en række foredrag begyndende med Lee Hood (Institut for Systembiologi, Seattle). Hood har brugt årtier på at anvende teknologi til analyse af sygdomme hos mennesker, og hans organisation er for nylig blevet meget interesserede i HS. Som et eksempel på den type undersøgelser som nu er muligt, er Hoods gruppe begyndt at sekventere hele genomer for flere HS-familier - de søger efter meget sjældne DNA-ændringer, der har en betydning for i hvilken alder HS-symptomerne begynder. Ideen er, at hvis vi kan forstå, hvorfor nogle mennesker har sen eller tidlig debut, kunne vi identificere nye mål der kan bruges i udviklingen af nye lægemidler. Med udgangspunkt i dette tema reflekterede Jim Gusella over sit arbejde med at identificere gener, som påvirker udviklingen af HS. Gusellas hold samlede og analyserede for nylig endnu engang et væld af af data ved hjælp af moderne statistiske teknikker til at revurdere, hvorvidt tidligere rapporterede genetiske modifikatorer stadig er reelle. Gusella planlægger at anvende analysemetoder, som tager højde for hvordan gener er forbundet til hinanden, for at få mest muligt ud af de store genetiske undersøgelser, der er undervejs. Hanchuan Peng (Howard Hughes Medical Institute) viste et imponerende eksempel på, hvordan systembiologi kan øge vores forståelse. Ved hjælp af banebrydende teknologi har han produceret utroligt detaljerede 3D-kort over en type orm kaldet C. elegans, der almindeligvis anvendes i genetisk forskning. Denne type kort vil hjælpe os med at nå til et niveau, hvor det kan undersøges hvordan sygdomme eller behandlinger påvirker hele netværk af celler. Genhæmning Genhæmning er en enkel idé med en masse potentiale til brug ved behandling af Huntingtons Sygdom. Genhæmningslægemidler - med navne som RNAi og ASO - er skræddersyede til at holde sig til det beskedmolekyle (mrna), som fremstilles ud fra HS-genet. Når lægemidlet klæber til beskedmolekylet, bliver fremstillingen af det mutante protein reduceret. Håbet er, at dette vil give HS-ramte neuroner mulighed for at komme sig. Hidtil tyder alle resultater fra dyreforsøg på, at genhæmningslægemidler vil være effektive og sikre nok til at kunne gå videre til humane kliniske forsøg. Nu planlægger mindst fire 2 / 10

3 forskningsgrupper forsøg for at teste forskellige typer genhæmningsmedicin i HS-patienter. På lægemiddelkonferencer er der blevet diskuteret genhæmning før, men dette var anderledes - her talte man om de praktiske forhold angående at få medicinen bragt til forsøg i mennesker hurtigt og sikkert, og at forudse og undgå eventuelle faldgruber. Frank Bennett talte på vegne af Isis Pharmaceuticals, et firma, der specialiserer sig i en type genhæmningslægemidler kaldet ASO'er. En ASO er et DNA-molekyle med én streng i stedet for to. ASO'er spredes godt i hjernens væv, så Isis planlægger at injicere lægemidlet i væsken ved bunden af rygsøjlen. Det kan lyde slemt, men husk, at alternativet er at injicere medicin i hjernen. Bennett fortalte, at Isis nu har givet genhæmnings-aso-lægemidler til mere end patienter med forskellige sygdomme - en imponerende bedrift, der giver lidt tryghed. Bennett drøftede udviklingen af Isis' genhæmnings-aso-lægemiddel mod Huntingtons Sygdom. Et forsøg med infusion af ASO-lægemidler i spinalvæsken hos aber viste, at det nåede forskellige områder af hjernen, især barken (den krusede overflade af hjernen). Det væv, som findes dybt inde i hjernen og rammes tidligt i HS - striatum - fik en mindre dosis af lægemidlet, men kun forsøg med mennesker vil kunne fortælle os, om det er nok til at gøre en forskel. Heldigvis var stoffet veltolereret, og forårsagede ikke nogen åbenbar skade - et afgørende skridt på vejen til forsøg i patienter. Isis' nuværende fokus er på stoffer, der hæmmer begge kopier af HS-genet, som vi alle har. Det er nemmere at gøre, og lettere at teste, så det giver mening at starte med denne fremgangsmåde. Men Isis arbejder også på lægemidler rettet mod netop det muterede gen, som lader den normale kopi uberørt. De har avlet særlige HS-mus til at hjælpe dem med at teste disse allel-specifikke genhæmningslægemidler. Neil Aronin fra University of Massachusetts gav en spændende opdatering om nogle af de udfordringer, han arbejder med at overvinde inden for genhæmningsmedicin. Aronin er især interesseret i allel-specifikke lægemidler, der kun er målrettet mod det muterede gen. Ligesom andre grupper, der arbejder med genhæmning, er Aronins team begyndt at fokusere på de praktiske problemer ved at køre menneskelige forsøg. Han har hyret en neurokirurg til at prøve noget nyt og usædvanligt - at udføre hjernekirurgi på får. Får har hjerner, der er næsten lige så store som den menneskelige hjerne, så de er ideelle til at raffinere de scannings- og kirurgiteknikker, der vil være nødvendige for at levere genhæmningsmedicin til patienter. Aronin tænker også grundigt over, hvordan de mulige bivirkninger af genhæmningsmedicin kan minimeres. Ved hjælp af gigantiske legoklodser viste han, hvordan lægemiddelmolekylet kan opdeles i mindre stykker, som hver især stadig kan være i stand til at binde til et beskedmolekyle - og dermed eventuelt slukke andre gener, vi helst ikke vil røre. Forbedring af vores viden om, hvordan celler nedbryder genhæmningsmedicin, vil hjælpe os med at designe lægemidler, der minimerer disse såkaldte off»en ny æra er begyndt hvor en række behandlinger, der er blevet skræddersyet til HS, står på spring for at blive testet på patienter 3 / 10

4 target -effekter. «treparts-gruppe bestående af medicinalfirmaet Medtronic, Alnylam som fremstiller RNAi-medicin Nogle af de mest avancerede resultater opnået hidtil indenfor HS-genhæmning blev for nyligt offentliggjort af en og forskere ved University of Kentucky. Medtronics Bill Kaemmerer fortalte, at et klinisk forsøg af deres stof og leveringsmetode i patienter allerede er nået langt i planlægningsfasen. Kaemmerer drøftede udfordringen i at finde ud af, om lægemidlet har virket i patienter - det er ikke så ligetil, fordi HS forårsager langsomme ændringer over flere år. Hvis vi er heldige, vil vi se forbedringer på kliniske målinger. Men det er ikke sikkert, selv om stoffet virker. Så vi har brug for en backup-plan. Målinger af hjerne-biomarkører kan hjælpe - stoffer, der frigives, når neuroner fungerer dårligt eller er døende. Hvis behandlingen ændrer niveauerne af disse biomarkør-stoffer, kan det give et fingerpeg om hvorvidt lægemidlet virker. Medtronic foreslår at bruge flere mulige biomarkører for at hjælpe med at køre deres forsøg. Steve Zhang (Sangamo BioSciences) talte om en næste generation s-tilgang til genhæmning med zink finger-lægemidler. Det er designerlægemidler, der kan forbindes direkte til udvalgte sekvenser i vores DNA. Zinkfinger-lægemidler kan direkte forhindre at HS-genet bliver læst, eller kan endda - langt ude i fremtiden - bruges til genomredigering hvor et dårligt gen klippes helt ud. Disse teknikker har lang vej endnu, men det er dejligt at vide, at disse spændende teknologier overvejes anvendt til HS, så forhåbentlig vil vi se en løbende forbedring af vores evne til at målrette behandling af sygdommen. Naboen Alle har store forventninger til genhæmning, men vi skal passe på med at lægge alle vores æg i én kurv. Genhæmningsmedicin alene er måske ikke nok til at standse HS helt, og de fleste forskere regner med, at det kan være nødvendigt at anvende flere behandlinger, rettet mod forskellige aspekter af HS. Så debat om opstrøms - og nedstrøms -mål for behandling er vigtig. Med dette mener vi naboerne lige før og efter huntingtinproteinet bliver lavet. Det første skridt henimod at lave et protein er at skabe et RNA- beskedmolekyle ved at bruge HS-genet som en skabelon. Denne RNA-fremstillings-proces er opstrøms -naboen. Naboen nedstrøms er det, der sker efter proteinet er lavet: kemiske mærkater tilføjes, som påvirker hvordan proteinet håndteres i cellen. Denne proces kaldes posttranslationel modifikation. Hvorfor fokusere på disse naboer? De er tætte på selve det mutante protein, så små ændringer i disse processer kunne gøre en stor forskel for proteinets mange dårlige effekter. Melissa Moore (University of Massachusetts) forklarede, hvordan det måske vil være muligt at udnytte cellernes RNA-produktionsmaskiner til at behandle HS. Lægemidler, som er rettet mod RNA direkte, kan ikke indtages på pilleform, og det kræver en operation at få dem ind i hjernen. 4 / 10

5 Fordelen ved at målrette behandlingen mod RNA-fremstillingsmaskineriet, i stedet for RNA i sig selv er, at lægemidler bestående af små molekyler muligvis kan virke og den slags kemikalier kan tages som en pille. I praksis kan vi ende med at målrette behandling mod både RNA-budbringeren og RNAmaskineriet. For eksempel fandt man for nylig ud af, at et protein kaldet SPT4 er involveret i at læse lange CAG-gentagelser i vores DNA. Et lægemiddel målrettet mod SPT4 kan være i stand til at forøge virkningen af et gen-nedreguleringslægemiddel, og dermed hjælpe det med at gå målrettet efter den mutante kopi af genet. Medicin som interagerer med cellernes RNAmaskineri er allerede ved at blive afprøvet i sygdomme som cystisk fibrose, og lignende tiltag er nu ved at blive undersøgt i HS. Naoko Tanese (New York University) fortalte om en spændende ny rolle for huntingtinproteinet. Huntingtin har masser af funktioner, og nye bliver opdaget hele tiden. Taneses gruppe fandt, at huntingtin interagerer med flere forskellige RNA-beskedmolekyler i cellen, hvilket øger sandsynligheden for, at en af huntingtins opgaver kunne være at transportere RNA rundt i cellen. Det ser endda ud til, at huntingtin måske transporterer sit eget RNA-beskedmolekyle rundt. Forståelse af huntingtins grundlæggende funktioner er vigtig, da vi nærmer os den fase, hvor vi kan ændre produktionen og funktionen af huntingtin hos patienter. Der blev herefter sat fokus på nedstrøms -naboen, idet Lisa Ellerby gennemgik den vifte af mærkater, der kan føjes til forskellige dele af huntingtinproteinet. Forskellige molekylære maskiner kaldet enzymer tilføjer og fjerner hver mærkat, afhængigt af den situation som cellen befinder sig i. Hvordan kan vi vide, hvilke mærkater og hvilke enzymer, der er vigtigst? Marcy MacDonald fra Massachusetts General Hospital foreslog, at vi måske vil kunne udnytte HS-mutationens usædvanlige karakter til at løse det problem. Vi ved, at mutant huntingtinprotein bliver mere giftigt, hvis det indeholder flere glutaminbyggesten - hver især svarende til et CAG i HS-genet. MacDonald har fremstillet huntingtinproteiner indeholdende forskellige mængder glutamin. De modifikationer, som findes i de længere proteiner, kan være de vigtigste at fokusere på. Dimitri Krainc (som også er tilknyttet Massachusetts General Hospital) fortalte om en type posttranslationel modifikation kaldet acetylering. Sættes et acetyl -mærkat på huntingtinproteinet, fortæller det cellerne, at de skal slippe af med proteinet ved at opløse det. Et enzym, der kaldes HDAC4, fjerner acetyl-mærkater, så vi ville forvente, at en reduktion i HDAC4-aktivitet ville være godt. Da Kraincs gruppe fremstillede celler uden HDAC4, fandt de tegn på, at nedbrydningen af huntingtin blev forøget. Et HDAC-enzym ved navn sirtuin-1 er fokus for et aktuelt lægemiddelstudie indenfor HS. Selisistat - et stof, der nedsætter aktiviteten af sirtuin-1 - bliver testet i Europa i et 5 / 10 Læg ikke alle dine æg i én kurv - mange forskellige tilgange til behandling af HS bliver undersøgt, så hvis en af dem

6 forsøg kaldet Paddington. Kraincs gruppe har opdaget, at skulle vise sig ikke at virke, er der masser af andre muligheder. stoffet faktisk virker ved at få sirtuin-1 til at øge acetylmærkningen, som forventet. De offentliggjorte resultater af den første fase af forsøget vil forhåbentlig fortælle os mere. Småt er smukt Medicinjægere er lidt besatte af små molekyler. Store og komplekse stoffer har tendens til ikke at være gode lægemidler, eftersom de sædvanligvis er ustabile og har svært at komme ind i hjernen. Derfor er det ideelle lægemiddel et lille molekyle, der rammer et udvalgt mål. Medicinudviklere laver masser af kemisk finpudsning for at maksimere stoffets ønskelige egenskaber og reducere bivirkninger. I det forløbne år har udvikling af lægemidler til at hæmme phosphodiesterase (PDE) således gjort betydelige fremskridt. CHDI s Vahri Beaumont og Pfizers Chris Schmidt fremlagde sammen resultaterne af deres samarbejde. Sidste år hørte vi om synapser - de kemiske forbindelser, der sender signaler mellem neuroner - og PDE-enzymerne, der nedbryder signalmolekyler på den anden side af synapserne. Vi ved, at den synaptiske funktion er ændret i HS, og at dette synes knyttet til PDE-enzymernes funktion. Fordi forbindelser imellem cellerne er altafgørende i hjernen, er det håbet, at man ved at genoprette den synaptiske funktion kan forbedre HS-symptomerne - og hvis vi er heldige, kan det også bremse den degenerative proces. Der er masser af PDE-enzymer, og omhyggelige undersøgelser har identificeret PDE9 og PDE10 som dem, der er mest involveret i HS, og derfor er mest sandsynlige til at være mulige mål for lægemidler. Ved studier af levende skiver af HS-musehjerner, kan vi identificere unormal elektrisk adfærd. Beaumont rapporterede, at man ved at bruge lægemidler til at inhibere PDE 9 og 10 kan genoprette gunstige elektriske egenskaber i disse hjerneskiver. Hvad der er endnu mere spændende er, at dette også medførte forbedringer af funktioner, der menes at udgøre grundlaget for indlæring og hukommelse. Schmidt annoncerede Pfizers nøje gennemtænkte plan for anvende PDE-inhibitorer til menneskelige forsøg. PDE10, det mest lovende mål, er den prioriterede kandidat. Pfizer vil først foretage dyreforsøg for at se på lægemidlets sikkerhed og effektivitet. Vi kan ikke skære folks hjerner op og stikke elektroder i, så vi bliver nødt til anvende biomarkører for hurtigt at få et indtryk af hvorvidt lægemidlet fungerer som vi ønsker. Det er det samme princip som tidligere er blevet nævnt for genhæmningsforsøg. For Pfizer betyder dette, at nye hjernescanningsteknikker skal udvikles til at se på funktionen af synapser i mennesker. Pfizers tidslinje for deres PDE10-hæmmer omfatter studier i mennesker i slutningen af 2012, og et større 6-måneders forsøg er planlagt i Det handler ikke om fare hovedkulds ind i et studie men et klinisk eksperiment, sagde Schmidt, så uanset om det lykkes eller mislykkes, så vil vi lære en masse. 6 / 10

7 KMO-hæmmere var en af de store HS-terapihistorier fra KMO er et enzym, der ændrer balancen mellem et kemikalie, der beskytter neuroner - Kyna - og et andet, der skader dem - Quin. Et lægemiddel udviklet af Paul Muchowskis gruppe, JM6, viste sig at kunne reducere aktiviteten af KMO, og fik HS-mus til at leve længere. Ladislav Mrzljak afslørede CHDI s bedste KMO-hæmmerkandidat - CHDI-246. Dette designerstof har gunstige egenskaber, og indtil videre ser det ud til at producere sunde ændringer i hjernens kemi, og det virker til at være sikkert. Interessant nok, kommer CHDI-246 faktisk ikke ind i hjernen - ligesom JM6 heller ikke gør det. Derimod ser det ud til at producere positive virkninger ved at hæmme KMO i blodcellerne. Dette er en ny og banebrydende tilgang til udvikling af lægemidler som skal påvirke hjernen - men hvis det virker, vil det sandsynligvis føre mere med sig. CHDI fortsætter nu med test af CHDI-246 i tre forskellige gnaver-hs-modeller. Det er strengere tests end mange lægemidler går igennem, men vi mener, at det er vigtigt at teste medicin på denne måde, så det sikres, at kun de bedste af dem går igennem til dyre og tidskrævende menneskelige forsøg. En anden lægemiddelgigant, Novartis, har netop afsluttet et studie i HS-patienter. Graham Bilbe beskrev, hvordan deres stof Mavoglurant blokerer glutamat-receptorer i hjernen, og påtænkes anvendt som en behandling for HS-symptomer - især uønskede bevægelser. Resultaterne af forsøget vil snart blive offentliggjort. En vigtig lektie her er, hvor lang tid det tager at gøre en idé til et lægemiddel - ideen om at blokere glutamat-receptorer begyndte for årtier siden, og efter flere års intensivt arbejde, er det først nu ved at blive testet på patienter. Gør det rigtigt første gang Med alle disse stoffer som er klar at blive testet, er det afgørende, at den næste generation af kliniske forsøg indenfor HS udføres smart og effektivt. Lægemiddelafprøvninger er utroligt dyre, så det er vigtigt at gøre det rigtigt første gang. Heldigvis har dette været et område af HSforskning, hvor der gøres reelle fremskridt, og vi regner med, at vi nu er klar til at teste de lægemidler, der venter i kulissen. Christina Sampaio leder CHDI s arbejde med kliniske studier. Som tidligere chef for Det Europæiske Lægemiddelagentur bringer Sampaio et væld af ekspertise i at teste medicin og få dem godkendt med sig - og hendes arbejde er nu fokuseret, som en laser, på Huntingtons Sygdom! Sampaio, der ikke er for genert til at udtrykke kontroversielle meninger, hævdede, at vi er nødt til at gå væk fra tilgange der ikke har givet resultater førhen. Vi er nødt til at køre smarte forsøg, i stedet for store eller lange forsøg, foreslog hun. Sampaio mener også, at nye behandlinger sandsynligvis vil blive afprøvet først i personer med symptomer på HS, hvor det er muligt at bedømme om behandlingen er en succes eller ej. Behandlinger som virker, vil så blive testet for at se, om de kan forhindre symptomerne i at udvikle sig. Hun gentog den tidligere idé om, at flere behandlinger med forskellige virkninger kan være nødvendig for at behandle HS. 7 / 10

8 Som markering på slutningen af en æra og begyndelsen på en ny, fremlagde Sarah Tabrizi (University College London) de endelige 3-års data fra det internationale TRACK-HD-studie. TRACK-HD havde til formål at identificere den bedste kombination af biologiske målinger til at teste effektiviteten af lægemidler på forskellige stadier af HS - de biomarkører vi har nævnt tidligere. Tabrizi demonstrerede, hvordan TRACK-HD-værktøjskassen kan bruges til at beslutte, hvor mange mennesker, der behøves for at teste et lægemiddel, og hvilke biomarkører der vil være bedst at anvende. TRACK-HD identificerer hjerneændringer længe før den officielle diagnose af symptomer i HS. Det kan lyde bekymrende, men det kan også ses som en god ting fordi det antyder, at hjernen faktisk er rigtig god til at kompensere Neil Aronin bruger kæmpe legoklodser til at forklare, hvordan genhæmningslægemidler kan nedbrydes til mindre molekyler med deres egne bivirkninger. Billede: Lev Blumenstein for CHDI for skader. Som Tabrizi udtrykte det - der er en masse, som vi kan være i stand til at redde. Med dette i tankerne, annoncerede Tabrizi en ny undersøgelse, TrackOn-HD, som er rettet mod at måle på disse funktionelle ændringer i HS-hjernen, før tegn på sygdommen opstår, til at hjælpe os med at forstå, hvordan hjernen kompenserer og forhåbentlig give os biomarkører til forsøg i pre-manifest HS. At tænke på de store perspektiver Snakken om debut af HS-symptomer satte scenen for Mark Guttman (Center for Bevægelsesforstyrrelser, Ontario), som åbnede debatten om, hvordan Huntingtons Sygdom defineres. Er HS til stede fra fødslen, begynder det når en neurolog diagnosticerer det, eller er der et spektrum af symptomer, som viser sig gradvist over mange år? Dette er et vigtigt emne, fordi en diagnose af debut almindeligvis har indflydelse på vigtige beslutninger omkring arbejde og familieplanlægning - og også påvirker muligheden for deltagelse i kliniske forsøg, og godkendelse af nye lægemidler. Området er sandsynligvis mindre kontroversielt end du måske tror, når man tænker på alle de stærke meninger, man ofte hører. Både patienter og læger er opmærksomme på de bløde ændringer, der går forud for en officiel diagnose af HS. Så måske er det, der egentlig er behov for, at man bliver enige om et bedre sprog til at beskrive dem. Debatten om dette område er allerede begyndt indenfor det globale HS-samfund. Med sin afsluttende tale så Michael Hayden (University of British Columbia) langt fremad. De seneste tal har antydet, at HS kan være dobbelt så almindeligt som tidligere antaget. Kombineres dette med en aldrende befolkning, hævder Hayden, at det endelige resultat er, at HS bliver en forholdsvis almindelig sygdom, hvor de fleste tilfælde forekommer i ældre - noget sundhedsplejesektoren er nødt til at tænke på. I mellemtiden udfører Hayden studier af 8 / 10

9 sædprøver for at finde ud af, hvor ofte der sker stigninger eller fald i antallet af CAG-repeats, hvilket kan forventes at forbedre pålideligheden af den genetiske rådgivning af personer med risiko for HS. En ny æra Vi havde store forventninger til Lægemiddelkonferencen 2012, og blev ikke skuffede. En ny æra er begyndt inden for udvikling af medicin til behandling af Huntingtons Sygdom idet en række behandlinger, der er blevet skræddersyet til HS og som er fremkommet ved hjælp af viden møjsommeligt opnået siden HS-mutationen blev opdaget for næsten tyve år siden, står på spring for at blive testet på patienter. Dette giver os et helt andet udgangspunkt end vi havde for fem år siden. Ikke alene har vi medicin, der skal testes - og flere der er på vej - vi har også en klar idé om hvordan de skal testes takket være undersøgelser som TRACK-HD. Kommende kliniske forsøg skal være velfungerende, smarte og effektive. Der er ingen garanti for, at nogen af de eksperimentelle behandlinger vil virke, men vi kan være sikre på, at studierne, og de lægemidler de tester, vil være så gode som muligt. Med hensyn til detaljerne, så hold dine ører og øjne åbne for nyheder omkring PDEhæmmerlægemidler og genhæmningsforsøg i løbet af de kommende måneder og år. Uanset hvor du læser denne artikel, vil du kunne læse om det nyeste inden for forskning i HSbehandlinger lige her. CHDI Inc. som sponsorerer lægemiddelkonferencen tilbød at Dr. Wild og Dr. Carroll kunne deltage i lægemiddelkonferencen uden at betale registreringsafgiften, men deres deltagelse blev i stedet betalt af HDBuzz og Det Europæiske Netværk for Huntingtons Sygdom (EHDN) via fonde som er uafhængige af CHDI. CHDI havde ingen indflydelse på valg af emner eller indholdet af dækningen på HDBuzz. For mere information om vores offentliggørelsespraksis kig under FAQ... Ordliste Genomredigering brugen af zink finger nukleaser eller CRISPR til at lave ændringer i DNAet. "Genom" er et ord, som bruges om alt det DNA vi hver især har genhæmning en måde at behandle HS på, hvor der benyttes målrettede molekyler, der fortæller cellerne, at de ikke skal producere det skadelige huntingtin-protein Biomarkør en hvilken som helst undersøgelse - inklusiv blodprøver, tests til undersøgelser af evnen til at tænke og hjerneskanninger - der kan måle eller forudsige udviklingen af en sygdom som HS. Biomarkører kan gøre kliniske afprøvninger af lægemidler hurtigere og mere pålidelige. Glutamin Aminosyrebyggestenen som er gentaget for mange gange i starten af det mutante huntingtinprotein Acetyl et kemisk mærke, der kan sættes på proteiner eller fjernes fra dem 9 / 10

10 Genom betegnelse for alle de gener, som indeholder det komplette sæt instruktioner til at skabe en person eller anden organisme PDE10 et hjerneprotein, der måske kan være et godt medicinsk mål og en biomarkør ved Huntingtons Sygdom. PDE10 findes næsten udelukkende i dele af hjernen, hvor hjerneceller dør ved HS. HDAC Histon de-acetylaser (HDACs) er maskiner, der fjerne acetylmærker fra histoner og derved får dem til at frigøre DNA'et som de sidder på RNA det molekyle, der ligner DNA, og som fungerer som 'budbringer'-molekyle i cellerne, når de laver arbejdskopier af generne til proteinproduktionen HDBuzz Indholdet på HDBuzz kan frit deles under en Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License. HDBuzz er ikke en kilde til lægefaglige råd. For mere information besøg hdbuzz.net Dannet 30. april 2017 Downloaded fra 10 / 10

Hvad er så vigtigt ved målinger?

Hvad er så vigtigt ved målinger? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Spændende opdagelse i blodceller fra patienter med Huntingtons Sygdom Mængden af huntingtinprotein

Læs mere

Gennemgang af genetikken

Gennemgang af genetikken Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab ASO-genhæmning spredes bedre i hjernen og virker længere Hæmning af huntingtingenet med ASO'er

Læs mere

Fra mutationer til sygdom

Fra mutationer til sygdom Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Nyt antistof afslører farlige dele af huntingtinproteinet Et nyt antistof gør forskere i stand

Læs mere

Genhæmning: et overblik

Genhæmning: et overblik Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Genhæmning tager et målrettet skridt fremad Målrettet hæmning af det mutante Huntington's chorea-gen,

Læs mere

Der er to hovedtyper af genhæmningsmedicin: antisenseoligonukleotider (ASO'er) og RNA-interferens (RNAi). Denne artikel handler om RNA-interferens.

Der er to hovedtyper af genhæmningsmedicin: antisenseoligonukleotider (ASO'er) og RNA-interferens (RNAi). Denne artikel handler om RNA-interferens. Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At skyde budbringeren med enkeltstrenget RNA-genhæmning Ny 'enkelt-strenget' RNA-genhæmningsmedicin

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab En baglæns besked gemt i HD-genet?

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab En baglæns besked gemt i HD-genet? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab En baglæns besked gemt i HD-genet? Lyn dine gener op! En baglæns besked, gemt i 'backup-dna'et'

Læs mere

Fedtmolekyler og hjernen

Fedtmolekyler og hjernen Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Specielle 'hjernefedt'-injektioner hjælper HSmus At injicere HS-musehjerner direkte med en god

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011 Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011 Svar på ofte stillede spørgsmål om HD - den første i en

Læs mere

Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' DNA, RNA og protein

Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' DNA, RNA og protein Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' Forskere kan lave præcise ændringer

Læs mere

Mitokondrier og oxidativt stress

Mitokondrier og oxidativt stress Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At gå målrettet mod oxidativ stress i Huntingtons Sygdom Skade på celler skabt af oxidativt stress

Læs mere

Forsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Du siger kartoffel. huntingtingenet

Forsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Du siger kartoffel. huntingtingenet Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Forsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Dannelsen

Læs mere

SIRT1, levetid og kontroverser

SIRT1, levetid og kontroverser Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Nye experimenter viser SIRT1's roller i HS - eller gør det? Flere laboratoriers arbejde antyder

Læs mere

HDAC-inhibitorer og en mulig 'blod- biomarkør' Kogebogen

HDAC-inhibitorer og en mulig 'blod- biomarkør' Kogebogen Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab HDAC-inhibitorer og en mulig 'blodbiomarkør' En forklaring af HDAC-inhibitorer, samt hvordan

Læs mere

Levering af avancerede behandlinger til hjerneceller

Levering af avancerede behandlinger til hjerneceller Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At tøjle virus-evnerne og udnytte det til behandling af Huntingtons Sygdom Forskere designer

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Interview: CHDI's videnskabelige hold

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Interview: CHDI's videnskabelige hold Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Interview: CHDI's videnskabelige hold HDBUzz interviewer seniorforskerne fra CHDI, den største

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Huntington's chorea og cilier

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Huntington's chorea og cilier Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Huntington's chorea og cilier Huntington's chorea og cilier: huntingtinprotein påvirker små,

Læs mere

Prana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Historien om PBT2 PBT2

Prana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Historien om PBT2 PBT2 Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Prana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Prana Biotechnology viser resultater,

Læs mere

Huntingtinproteinet: lad os komme til sagens kerne

Huntingtinproteinet: lad os komme til sagens kerne Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab På fisketur: nye lægemiddelmål for Huntingtons Sygdom identificeret ved screening af proteinnetværk

Læs mere

Forårsager et 'rustent hængsel' Huntingtons sygdom? Huntingtin mutant huntingtin

Forårsager et 'rustent hængsel' Huntingtons sygdom? Huntingtin mutant huntingtin Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Forårsager et 'rustent hængsel' Huntingtons sygdom? Canadiske forskere har fundet ud af, at det

Læs mere

Historien om HS og kræft

Historien om HS og kræft Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Hvad er sammenhængen mellem Huntingtons Sygdom og kræft? HS-patienter har mindre risiko for at

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Fosfodiesterase-hæmmere: nyt HSlægemiddel

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Fosfodiesterase-hæmmere: nyt HSlægemiddel Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Fosfodiesterase-hæmmere: nyt HSlægemiddel testes snart CHDI og Pfizer annoncerer spændende dyreforskning

Læs mere

Proteinfoldning og chaperoner

Proteinfoldning og chaperoner Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Et lægemiddel, som påvirker protein-foldning, hjælper HD-mus...i et stykke tid Et lægemiddel,

Læs mere

Genbrug af behandlingsformer

Genbrug af behandlingsformer Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Genbrug af et lægemiddel giver os ny indsigt i HS Et eksisterende lægemiddel kan booste HS-hjernecellerne

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug Træning øger genbrug i museceller. Er det derfor, at motion er

Læs mere

I luften: de første mennesker behandles med genhæmmende lægemidler for HS! Genhæmning

I luften: de første mennesker behandles med genhæmmende lægemidler for HS! Genhæmning Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab I luften: de første mennesker behandles med genhæmmende lægemidler for HS! Vigtig meddelelse:

Læs mere

Oplyser vejen: En ny biomarkør for Huntingtons Sygdom

Oplyser vejen: En ny biomarkør for Huntingtons Sygdom Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Oplyser vejen: En ny biomarkør for Huntingtons Sygdom En ny biomarkør afslører hjerneforandringer

Læs mere

Proteiner, der fungerer som 'vagthunde' afslører overraskende sammenhæng imellem Huntingtons Sygdom og andre hjernesygdomme

Proteiner, der fungerer som 'vagthunde' afslører overraskende sammenhæng imellem Huntingtons Sygdom og andre hjernesygdomme Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Proteiner, der fungerer som 'vagthunde' afslører overraskende sammenhæng imellem Huntingtons

Læs mere

Noget gammelt, noget blåt

Noget gammelt, noget blåt Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Farvning for at forhindre død? Methylenblåt er gavnligt i mus med Huntingtons Sygdom Som et lyn

Læs mere

Hvad kan knurhår og haler fortælle os om HS?

Hvad kan knurhår og haler fortælle os om HS? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Mus eller mand: brug af dyremodeller til at studere Huntingtons Sygdom Dyremodeller for HS: hvad

Læs mere

Huntingtons chorea som en hjernesygdom

Huntingtons chorea som en hjernesygdom Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Knoglemarvstransplantation i Huntingtons chorea Knoglemarvstransplantation beskytter HC-mus mod

Læs mere

At skrue ned for signalstyrken med dantrolene hjælper HD-mus Calcium og neuroner calcium

At skrue ned for signalstyrken med dantrolene hjælper HD-mus Calcium og neuroner calcium Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At skrue ned for signalstyrken med dantrolene hjælper HD-mus Dantrolene, et muskelafslappende

Læs mere

Nyt studie kaster lys over hvorfor nogle hjerneområder nedbrydes før andre i HS Styr på foldningen

Nyt studie kaster lys over hvorfor nogle hjerneområder nedbrydes før andre i HS Styr på foldningen Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Nyt studie kaster lys over hvorfor nogle hjerneområder nedbrydes før andre i HS Hvorfor dør kun

Læs mere

# Histoner og alt det der

# Histoner og alt det der Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab HDAC-hæmmende middel beskytter hukommelsen i HC-mus CBP, et genregulerende protein, beskytter

Læs mere

Hvad i alverden er zinkfingre?

Hvad i alverden er zinkfingre? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At give fingeren til Huntingtons Sygdom - to forskningsgrupper har succes med zinkfingerlægemidler

Læs mere

HS er en hjernesygdom, ikke?

HS er en hjernesygdom, ikke? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ændringer i leveren hos patienter med Huntingtons Sygdom antyder, at mere forskning i 'hele kroppen'

Læs mere

Lidt om stamcellebehandling

Lidt om stamcellebehandling Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Spændende fremskridt med "inducerede" stamceller Stamceller fra HS-patienter er blevet vigtige

Læs mere

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler

Læs mere

Kliniske forsøg med PBT2 annonceret

Kliniske forsøg med PBT2 annonceret Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Prana Biotechs nye kliniske studie af PBT2 i Huntington's chorea: kendsgerningerne Prana Biotechs

Læs mere

Sagt endnu enklere - genhæmning er lidt som et stopskilt for mutant huntingtin.

Sagt endnu enklere - genhæmning er lidt som et stopskilt for mutant huntingtin. Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Dobbelt succes for RNAi-genhæmning af huntingtin 2 gode nyheder for RNAi-genhæmning i HS: Det

Læs mere

# HDBuzz, det første år

# HDBuzz, det første år Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab 2011 - et år indenfor Huntingtons choreaforskning Vi ser tilbage på året for Huntingtons chorea-forskning

Læs mere

HS og tabet af hjerneceller

HS og tabet af hjerneceller Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Stamcelle-neuroner danner de rigtige forbindelser Erstatning af neuroner med stamceller hos mus

Læs mere

En kort historie om lithium

En kort historie om lithium Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Behandling med lithium-variant får en ny chance i HS Lithium får en ny chance til brug ved HD

Læs mere

Elegante modeller til vigtige spørgsmål

Elegante modeller til vigtige spørgsmål Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ny forskningsmetode indikerer, at et antioxidant gen beskytter sårbare neuroner Forskere bruger

Læs mere

Hvad ved vi om HC i Kina?

Hvad ved vi om HC i Kina? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Kinesisk Huntingtons Chorea-netværk lanceret Kinesisk HC-netværk er blevet lanceret. En god nyhed

Læs mere

Lægemiddelkonferencen 2012: Et tilbageblik Systembiologi systembiologi

Lægemiddelkonferencen 2012: Et tilbageblik Systembiologi systembiologi Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Lægemiddelkonferencen 2012: Et tilbageblik HDBuzz ser tilbage på årets konference om behandlingsmuligheder

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Dæmpning af immunsystemet hjælper HSmus

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Dæmpning af immunsystemet hjælper HSmus Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Dæmpning af immunsystemet hjælper HSmus CB2-aktiverende lægemiddel forbedrer overlevelse og symptomer

Læs mere

Universitetet i New Orleans har IKKE fundet en kur mod Huntingtons Sygdom Forskningen Rhes striatum

Universitetet i New Orleans har IKKE fundet en kur mod Huntingtons Sygdom Forskningen Rhes striatum Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Universitetet i New Orleans har IKKE fundet en kur mod Huntingtons Sygdom Forskningen bag en

Læs mere

Ensartethed i HS-pleje: nye retningslinjer for pleje af HS-patienter Manglen på viden

Ensartethed i HS-pleje: nye retningslinjer for pleje af HS-patienter Manglen på viden Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ensartethed i HS-pleje: nye retningslinjer for pleje af HS-patienter Ensartethed i HS-pleje:

Læs mere

Fremskynder koffein udviklingen af Huntington s-symptomer?

Fremskynder koffein udviklingen af Huntington s-symptomer? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Koffein, cannabis og forsigtighed Fremskynder koffein udviklingen af HD? Forsinker cannabis sygdommen?

Læs mere

# Problemet med genetisk ustabilitet

# Problemet med genetisk ustabilitet Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Et DNA-reparerende protein ændrer stabiliteten af lange CAG-områder i det muterede gen for Huntingtons

Læs mere

Hvorfor har vi brug for salt?

Hvorfor har vi brug for salt? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Højeffekts-hjerneskanninger afslører natriumændringer ved HS En ny hjerneskanningsteknik afslører

Læs mere

Kan muskelproblemer hjælpe med at forklare bevægelserne hos patienter med Huntingtons Sygdom? En stor bevægelse

Kan muskelproblemer hjælpe med at forklare bevægelserne hos patienter med Huntingtons Sygdom? En stor bevægelse Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Kan muskelproblemer hjælpe med at forklare bevægelserne hos patienter med Huntingtons Sygdom?

Læs mere

Du er, hvad du spiser

Du er, hvad du spiser Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Accelererer mejeriprodukter Huntingtons Sygdom? Er der et link mellem indtaget af mælkeprodukter

Læs mere

dansk čeština dansk Deutsch English español français italiano Nederlands norsk polski português svenska русский 中文 Mere information

dansk čeština dansk Deutsch English español français italiano Nederlands norsk polski português svenska русский 中文 Mere information Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Nyheder Ordliste Om HDBuzz Om HDBuzz Hvem er vi FAQ Juridisk information Finansiering Del indhold

Læs mere

Er adgang til prædiktiv genetisk testning for Huntingtons Sygdom et problem? Prædiktive tests

Er adgang til prædiktiv genetisk testning for Huntingtons Sygdom et problem? Prædiktive tests Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Er adgang til prædiktiv genetisk testning for Huntingtons Sygdom et problem? Er adgang til den

Læs mere

Forstå de tidlige HS-symptomer

Forstå de tidlige HS-symptomer Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Gennem en vens øjne: Ændringer i humør og opførsel tidligt i udviklingen af Huntingtons Sygdom

Læs mere

Snefnug og gletschere. Hvor videnskaben når

Snefnug og gletschere. Hvor videnskaben når Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ti gyldne regler for at læse en videnskabelig nyhed Undgå hypen: HDBuzz præsenterer ti 'gyldne

Læs mere

Genovervejelse af symptomerne på Huntingtons Sygdom

Genovervejelse af symptomerne på Huntingtons Sygdom Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Klare tanker om de tidligste symptomer på HS og hvilke områder i hjernen, der kontrollerer dem

Læs mere

En aggregeret invasion

En aggregeret invasion Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Huntingtin på tur: skadelige proteiner overføres mellem hjerneceller Skadeligt, forkert foldet

Læs mere

Uerstattelige neuroner og atombomber

Uerstattelige neuroner og atombomber Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Stamceller og HD: fortid, nutid og fremtiden Stemceller - hvem behøver dem? Forskere laver hjerneceller

Læs mere

Vi har alle brug for søvn

Vi har alle brug for søvn Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab HDBuzz Tema-artikel: Huntingtons Sygdom og søvn Hvorfor har mange patienter med Huntingtons Sygdom

Læs mere

Huntingtons sygdom Klinikker og forskning i Danmark 19. november 2015

Huntingtons sygdom Klinikker og forskning i Danmark 19. november 2015 Huntingtons sygdom Klinikker og forskning i Danmark 19. november 2015 Lena E. Hjermind Afsnit for Neurogenetik Hukommelsesklinikken, NVD Neurologisk klinik Rigshospitalet Forskning Forskning The Salem

Læs mere

Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information

Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information 2 I forbindelse med vores studie af graviditeten ønsker vi at foretage undersøgelser af arvematerialet (DNA og RNA). Disse genetiske undersøgelser

Læs mere

Det lyder enkelt, men for at forstå hvilket ærinde forskerne er ude i, er det nødvendigt med et indblik i, hvordan celler udvikles og specialiseres.

Det lyder enkelt, men for at forstå hvilket ærinde forskerne er ude i, er det nødvendigt med et indblik i, hvordan celler udvikles og specialiseres. Epigenetik Men hvad er så epigenetik? Ordet epi er af græsk oprindelse og betyder egentlig ved siden af. Genetik handler om arvelighed, og hvordan vores gener videreføres fra generation til generation.

Læs mere

Ekstrakter - rammebevillinger

Ekstrakter - rammebevillinger Ekstrakter - rammebevillinger Professor Bente Vilsen Aarhus Universitet Biokemi 4.736.000 kr. Natrium-kalium pumpen sidder i membranen på alle celler og er livsnødvendig for at opretholde deres funktion.

Læs mere

MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER

MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER I løbet af det seneste årti har vi fået langt mere viden om, hvordan kræft udvikler sig. På baggrund af denne viden

Læs mere

FORSKNING I HJERTEFLIMMER HOS HESTE

FORSKNING I HJERTEFLIMMER HOS HESTE FAGLIGT Forskning på KU Sund FORSKNING I HJERTEFLIMMER HOS HESTE til gavn for både heste og mennesker HESTENS HJERTE Op til 6 kg i hest på 500 kg Hvilepuls: 28-40 slag pr. minut Maksimal puls: 200-240

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD At stifte familie med HD: HDBuzz' nye temaartikel om teknikker der kan

Læs mere

Biomarkører (Biomarkers)

Biomarkører (Biomarkers) https://www.eupati.eu Biomarkører (Biomarkers) Introduktion En biologisk markør er et pålideligt målepunkt, der kan sige noget om en persons helbred eller udviklingen i en sygdom. For eksempel om der er

Læs mere

Det har længe været kendt, at mange kvinder med leddegigt får det væsentligt bedre, når de bliver gravide. Desværre vender symptomerne oftest tilbage

Det har længe været kendt, at mange kvinder med leddegigt får det væsentligt bedre, når de bliver gravide. Desværre vender symptomerne oftest tilbage Det har længe været kendt, at mange kvinder med leddegigt får det væsentligt bedre, når de bliver gravide. Desværre vender symptomerne oftest tilbage nogle måneder efter fødslen. Hvad er forklaringen?

Læs mere

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen?

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? 1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? Dette kapitel fortæller om, cellen, kroppens byggesten hvad der sker i cellen, når kræft opstår? årsager til kræft Alle levende organismer består af celler.

Læs mere

Udskyd tidlig demens

Udskyd tidlig demens Udskyd tidlig demens Hvis du vil holde den frygtede demenssygdom alzheimer fra døren, er det ikke nok med krydsord og hjernegymnastik, som mange tror. Ny forskning, der i sidste uge blev præsenteret på

Læs mere

Ny viden om hvordan depressionsmedicin bindes i hjernens nerveceller

Ny viden om hvordan depressionsmedicin bindes i hjernens nerveceller Ny viden om hvordan depressionsmedicin bindes i hjernens nerveceller Med ny præcision kortlægger Århus-forskere hvordan depressionsmedicin virker. Opdagelserne giver håb om at udvikle forbedret depressionsmedicin

Læs mere

Boksor V d irksomhed 4 pharma juli 2015

Boksor V d irksomhed 4 pharma juli 2015 Boksord Virksomhed 4 pharma juli 2015 Af Christian K. Thorsted / Foto Camilla Schiøler Avilex Pharma: Endelig en effektiv behandling af slagtilfælde? Avilex Pharma er et af de få biotekfirmaer, som er

Læs mere

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier

Læs mere

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling. Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling. Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier

Læs mere

Omkring 100.000 anvender medicin mod Grøn stær. det er over dobbelt så mange som forventet. Anna Horwitz. Miriam Kolko

Omkring 100.000 anvender medicin mod Grøn stær. det er over dobbelt så mange som forventet. Anna Horwitz. Miriam Kolko Anna Horwitz Læge, ph.d.-stud. Center for Sund Aldring Københavns Universitet Omkring 100.000 anvender medicin mod Grøn stær Miriam Kolko Overlæge, lektor, ph.d. Øjenafdelingen Roskilde Sygehus Medicinske

Læs mere

3y Bioteknologi A. Lærere TK og JM. Eksamensspørgsmål uden bilag

3y Bioteknologi A. Lærere TK og JM. Eksamensspørgsmål uden bilag 3y Bioteknologi A Lærere TK og JM Eksamensspørgsmål uden bilag 1: DNA, proteiner og gensplejsning Med inddragelse af de vedlagte bilag samt øvelsen med pglo skal du diskutere og vurdere brugen af DNA og

Læs mere

Syv transmembrane receptorer

Syv transmembrane receptorer Syv transmembrane receptorer Receptoren som kommunikationscentral Cellemembranen definerer grænsen mellem en celles indre og ydre miljø, der er meget forskelligt. Det er essentielt for cellens funktion

Læs mere

Min Guide til Trisomi X

Min Guide til Trisomi X Min Guide til Trisomi X En Guide for Triple-X piger og deres forældre Skrevet af Kathleen Erskine Kathleen.e.erskine@gmail.com Kathleen Erskine var, da hun skrev hæftet, kandidatstuderende på Joan H. Marks

Læs mere

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at

Læs mere

Nordisk Lægemiddelkongres 2002

Nordisk Lægemiddelkongres 2002 Nordisk Lægemiddelkongres 2002 Der bliver brug for farmaceuter som aldrig før NR. 13 JUNI 2002 Fra den farmaceutiske grundforsknings frontlinie TEKST: JOURNALIST & LÆGE JAN ANDREASEN, AZYGOS Professor

Læs mere

Forsøg med kræftmedicin hvad er det?

Forsøg med kræftmedicin hvad er det? Herlev og Gentofte Hospital Onkologisk Afdeling Forsøg med kræftmedicin hvad er det? Dorte Nielsen, professor, overlæge, dr. med. Birgitte Christiansen, klinisk sygeplejespecialist Center for Kræftforskning,

Læs mere

May 18th 2015 / Karina Fog, Director Neurodegeneration in vitro

May 18th 2015 / Karina Fog, Director Neurodegeneration in vitro HVORDAN ANVENDES SUNDHEDSDATA/PATIENT MATERIALE I OFFENTLIGT-PRIVAT SAMARBEJDE TIL AT SKABE BEDRE BEHANDLING AF PATIENTER MED DEMENS- OG PARKINSON S SYGDOM? May 18th 2015 / Karina Fog, Director Neurodegeneration

Læs mere

Lærervejledning Til internet-spillet Kræftkampen og undervisningshæftet Hvorfor opstår kræft? Biologi 8.-9. klasse

Lærervejledning Til internet-spillet Kræftkampen og undervisningshæftet Hvorfor opstår kræft? Biologi 8.-9. klasse kraeftkampen.dk Kræftens Bekæmpelse Lærervejledning Til internet-spillet Kræftkampen og undervisningshæftet Hvorfor opstår kræft? Biologi 8.-9. klasse Hvorfor arbejde med Kræft? Erhvervsskolernes Forlag

Læs mere

Hvad er fremtiden for internettet?

Hvad er fremtiden for internettet? Hvad er fremtiden for internettet? pcfly.info Den Internettet er blot et par årtier gamle, men i dette korte tidsrum har oplevet væsentlige ændringer. Den voksede ud af et sammensurium af uafhængige netværk

Læs mere

kampen mod kemoterapiresistens

kampen mod kemoterapiresistens Brystkræft kampen mod kemoterapiresistens Af Ph.d. Sidsel Petersen, Biologisk Institut, Dette kapitel giver en introduktion til brystkræft og til behandling af denne kræftsygdom. Ligesom andre kræftsygdomme

Læs mere

ALS FORSKNING: GENER OG PIPELINE MEDICIN. Páll Karlsson. Ph.d. Med. Danish Pain Research Center Dept. of Neurology Aarhus University Hospital

ALS FORSKNING: GENER OG PIPELINE MEDICIN. Páll Karlsson. Ph.d. Med. Danish Pain Research Center Dept. of Neurology Aarhus University Hospital : GENER OG PIPELINE MEDICIN Ph.d. Med. Danish Pain Research Center Dept. of Neurology Aarhus University Hospital OSLO, 24 OKTOBER 2015 1 AARHUS M.Sc. i neuro-biologi (2009) fra Aarhus Ph.d. i medicin (2013)

Læs mere

HUKOMMELSESTAB - MANGEL PÅ KONCENTRATIONEN

HUKOMMELSESTAB - MANGEL PÅ KONCENTRATIONEN ALT OM HUKOMMELSESTAB - MANGEL PÅ KONCENTRATIONEN Solutions with you in mind www.almirall.com HVAD ER DET? Hukommelsestab og tab af koncentration er almindelige kognitive problemer hos patienter med sklerosems

Læs mere

Har du medicinske uforklarede symptomer og vil du gerne på job igen?

Har du medicinske uforklarede symptomer og vil du gerne på job igen? Udviklingsprojekt Har du medicinske uforklarede symptomer og vil du gerne på job igen? [Resultat:22 borgere med Medicinsk Uforklarede Symptomer har fået et 8 ugers kursus i mindfulness, kognitiv terapi

Læs mere

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.

Læs mere

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder

Læs mere

Kokain ændrer din hjerne

Kokain ændrer din hjerne Formidlingstekst Ph.d. Cup 2018 Kokain ændrer din hjerne kun første gang kan DU sige nej Har du nogensinde tænkt over hvad der driver dig? til at tømme slikskålen, dyrke sex eller bruge tid med dine gode

Læs mere

ADHD - (damp) Kilde : ADHD-Foreningen

ADHD - (damp) Kilde : ADHD-Foreningen ADHD - (damp) Kilde : ADHD-Foreningen Hvad er ADHD? Bogstaverne ADHD står for Attention Deficit/Hyperactivity Disorder - det vil sige forstyrrelser af opmærksomhed, aktivitet og impulsivitet. ADHD er en

Læs mere

1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II. 2. Bestemmelse af genomer hos forskellige arter organismer

1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II. 2. Bestemmelse af genomer hos forskellige arter organismer Eksamensspørgsmål til biobu juni 2012 1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II Forklar hvordan insulin er opbygget, dets dannelse og virkemåde. Hvad er årsagen til diabetes type

Læs mere

Beskyttelse af personlige oplysninger og dig

Beskyttelse af personlige oplysninger og dig Beskyttelse af personlige oplysninger og dig Deltagerne skal udforske, hvilken type oplysninger det er bedst at holde "private", hvordan privatindstillinger tilpasses på sociale medier, og hvordan de forklarer

Læs mere

De livsvigtige vitaminer og mineraler af John Buhl www.nomedica.dk

De livsvigtige vitaminer og mineraler af John Buhl www.nomedica.dk 5 Indholdsfortegnelse Forord 6 Indledninig 7 Lidt grundlæggende om vitaminer og mineraler 8 De enkelte vitaminer og mineraler 15 De fedtopløselige vitaminer (A, D, E og K) 16 A-vitamin 16 D-vitamin 19

Læs mere

BIOLOGI HØJT NIVEAU. Mandag den 9. august 2004 kl

BIOLOGI HØJT NIVEAU. Mandag den 9. august 2004 kl STUDENTEREKSAMEN AUGUST 2004 2004-6-2 BIOLOGI HØJT NIVEAU Mandag den 9. august 2004 kl. 9.00-14.00 Af de store opgaver 1 og 2 må kun den ene besvares. Af de små opgaver 3, 4, 5 og 6 må kun to besvares.

Læs mere

Forskningens store konkurrence

Forskningens store konkurrence Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Lægemiddel forbedrer symptomerne ved Huntingtons Sygdom hos mus - og deres afkom HS-lægemiddel

Læs mere

Networking og Personlig branding med LinkedIn

Networking og Personlig branding med LinkedIn Foredrag hos Kost & Ernæringsforbundet 18. september 2012 Networking og Personlig branding med LinkedIn Morten Vium Find mig på LinkedIn: mortenvium.dk/linkedin Mere om mine foredrag: ModerneJobsøger.dk/foredrag-linkedin-ekspert-morten-vium

Læs mere