Prædiktion af almindelige fænotyper baseret på SNP data fra hele genomet
|
|
- Oliver Frederik Marcussen
- 6 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Prædiktion af almindelige fænotyper baseret på SNP data fra hele genomet Bjarke Feenstra Afdeling for Epidemiologisk Forskning, Statens Serum Institut, Artillerivej København S fee@ssi.dk tlf: april 2011 Resumé Bedre Sundhed for Mor og Barn (BSMB) kohorten giver særdeles gode muligheder for at identicere genetiske risikofaktorer med betydning for komplekse sygdomme, samt for at studere gen-miljø vekselvirkninger. Der er således adskillige genetisk-epidemiologiske studier igang baseret på BSMB, f.eks. studier af præterm fødsel, fedme, alder ved første menstruation og tandsundhed. Dette projekt benytter eksisterende data fra associationsstudier af hele genomet (GWA-studier) sammen med fænotypedata, primært fra 11-års undersøgelsen. Formålet er dels at identicere nye genetiske association til eksempelvis kløftet hage, tilstedeværelsen af ne hår på andet led af håndens ngre og håndethed, samt dels at prædiktere fænotyper ud fra genetiske data og sammenligne med observerede fænotyper med henblik på at nde fejl hvor prøver er blevet ombyttet. 1
2 Baggrund Genetiske associationsstudier har længe været benyttet til at søge efter genvarianter med betydning for en række almindelige sygdomme. Tidligere blev associationsstudier primært benyttet til undersøgelse af kandidatgener, hvor en række gener blev udvalgt på baggrund af en formodet sammenhæng med en sygdom. Derefter blev genetiske markører, f.eks. enkeltnukleotidpolymor- er (Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs ), i de pågældende gener undersøgt for at se om der var forskelle i allelfrekvens mellem patientgruppen og en kontrolgruppe. Det har dog vist sig at et meget lille antal af de fundne associationer efterfølgende kunne vericeres i uafhængige undersøgelser. Inden for de seneste par år er det imidlertid blevet muligt at foretage associationsstudier med vis af SNPs fordelt over hele genomet (såkaldte Genome-Wide Association Studies, GWA-studier). Denne fremgangsmåde har været yderst frugtbar i forhold til at identicere genvarianter med betydning for en lang række almindelige sygdomme samt at eftervise fundene i uafhængige populationer. Nye genetiske associationer Vi inddrog i 11-års undersøgelsen en række spørgsmål vedrørende særlige kendetegn, så som pigmentering, hårets form, håndethed, osv. (se Tabel 1 og 2). De este af disse fænotyper påstås at være stærkt arveligt betingede, men for ere af dem kendes specikke gener ikke. Analysen af eksisterende GWA data sammen med fænotype data fra BSMB 11 års undersøgelsen er et særdeles stærkt udgangspunkt for at identicere nye gen-varianter associeret med disse fænotyper. Kvalitetskontrol Det er en helt afgørende forudsætning for ethvert studie inden for genetisk epidemiologi, at koblingen mellem den biologiske prøve med aedte genotypedata og den fænotypiske information hørende til individet er valid. Dette sikres i udgangspunktet gennem standardiserede og veldokumenterede procedurer i laboratoriet samt til håndtering af data. Det er dog uomgængeligt, at der ind i mellem vil ske fejl, hvor prøver f.eks. bliver ombyttet. Derved vil koble forkerte genotypiske oplysninger med de fænotypiske oplysninger man har om en given person. Det er derfor yderst vigtigt at kunne kontrollere koblingen mellem genotype og fænotype. Der er en række metoder til sådan kvalitetskontrol. I designfasen af forsøget kan man inkludere dublerede prøver, referenceprøver fra en standard popu- 2
3 lation, f.eks. prøver baseret på cellelinjerne fra det internationale HapMap projekt (Gibbs et al., 2003), eller blanke prøver uden biologisk materiale. Derudover kan man kontrollere om genotypedata stemmer med fænotypiske oplysninger samt oplysninger om familierelationer hørende til personen. Man kan f.eks. genotype markører på kønskromosomerne og derved kunne fange fejl, hvor der er sket en ombytning mellem mandlige og kvindelige prøver. I tilfældet hvor man har prøver fra beslægtede personer kan man undersøge om genotype data fra personerne er kompatible med deres familierelation (f.eks. mor-barn). I GWA-studier benytter man dog som oftest ubeslægtede individer, så her vil det være en stor fordel at have information om ere fænotyper, som påvirkes af kendte genvarianter. En kendt association, som vi netop har benyttet til kvalitetskontrol i et psoriasis-projekt baseret på BSMB, er sammenhængen mellem SNPs i genet FTO og body-mass-index (BMI) (Frayling et al., 2007; Dina et al., 2007). Vi genotypede en af disse SNPs (rs ) på vores prøvemateriale og genfandt til at begynde med ikke associationen. Efter gennemgang af laboratorieprotokollerne opdagede vi en systematisk robotfejl i forbindelse med pipettering af oprenset DNA fra prøverne. På baggrund af dette omkodede vi data og fandt derefter, at genotyperne for rs stemte med BMI-oplysningerne baseret på BSMB spørgeskema-data. Denne fremgangsmåde til kvalitetskontrol kan sostikeres yderligere. Da GWA-studier dækker hele genomet, vil man også have genotypedata for SNPs som er associeret med andre simple fænotyper. Jo ere kendte genotypefænotype associationer man undersøger i sit materiale desto større sikkerhed kan man opnå for om koblingen mellem genotype og fænotype er korrekt. Et eksempel kunne være pigmentering af øjne, hår og hud, hvor en række varianter med stærk eekt er beskrevet (Sulem et al., 2007, 2008). Vi foreslår nedenfor spørgsmål om pigmentering og andre fænotyper, der kan sikre unikke muligheder for kvalitetskontrol i kommende genetisk-epidemiologiske undersøgelser baseret på BSMB-kohorten. Specikke formål 1. At identicere gen-varianter associeret med almindelige fænotyper baseret på Bedre Sundhed for Mor og Barn kohorten. 2. At udvikle en ny statistisk metode til kvalitetskontrol af koblingen 3
4 mellem de fænotypiske oplysninger for en given person i BSMB og genotype-data for den samme person. Primære fænotyper, som analyseres i studiet Tabel 1: Spørgsmål om pigmentering og hårtype Spørgsmål Svarkategorier Bemærkninger Pigmentering og hår Hvad er din naturlige hårfarve? Hvad er din øjenfarve? rød eller rødlig / lys blond / mørk blond / brun / sort / andet blå eller grå / grøn / lys brun eller nøddefarvet / mørk brun / andet Hvor mange fregner har du i ansigtet? Hvor mange fregner har du på armene? Hvordan reagerer din hud hvis du har været længe i solen? Hvilken beskrivelse af dit hårs naturlige form passer bedst? Går din hårgrænse i panden ned i en tydelig spids? Ingen fregner / få fregner / nogle fregner, eventuelt ere om sommeren end om vinteren / mange fregner hele året Ingen fregner / få fregner / nogle fregner, eventuelt ere om sommeren end om vinteren / mange fregner hele året Huden er meget følsom og bliver solskoldet med blærer, smerter og afskalning / huden er følsom og bliver somme tider solskoldet med smerter og afskalning / Huden reagerer med rødme efterfulgt af bruning / Huden bliver brun uden anden reaktion Mange små krøller / mange store krøller / lidt krøllet / lidt bølget / helt glat Som i Kost, Kræft og Helbred Som i Kost, Kræft og Helbred Fitzpatrick hudtyper I-IV, Som i Kost, Kræft og Helbred 4
5 Tabel 2: Spørgsmål om særlige kendetegn Spørgsmål Svarkategorier Bemærkninger Har du kløftet hage? Har du smilehuller? Er dine øreipper frie eller tilvoksede? Hvilken nger er længst - din ringnger eller din pegenger? Hvilken tå er længst - din storetå eller den ved siden af? Er du højrehåndet eller venstrehåndet? Hvilken fod bruger du til at sparke til en bold med? Prøv at ette dine ngre. Hvilken tommelnger er øverst - den på højre hånd eller den på venstre hånd? Prøv at folde dine arme. Hvilken arm er øverst - den højre arm eller den venstre arm? Kan du rulle din tunge sammen som et rør? Har du små ne hår på andet led af dine ngre? Ja, i begge sider / ja, i den ene side / nej / ved ikke Frie / tilvoksede / ved ikke Pegengeren / ringngeren / de er lige lange / ved ikke Storetåen / den anden tå / de er lige lange / ved ikke Højrehåndet / venstrehåndet / bruger begge hænder næsten lige meget / ved ikke Højre fod / venstre fod / bruger begge fødder næsten lige meget / ved ikke Højre hånds tommelnger / venstre hånds tommelnger / de er øverst på skift næsten lige meget / ved ikke Højre arm / venstre arm / de er øverst på skift næsten lige meget / ved ikke Blodtype Hvilken blodtype har du? A Rhesus D positiv / 0 Rhesus D positiv / B Rhesus D positiv / AB Rhesus D positiv / A Rhesus D negativ / 0 Rhesus D negativ / B Rhesus D negativ / AB Rhesus D negativ / ved ikke 5
6 LITTERATUR Dina, C., Meyre, D., Gallina, S., Durand, E., Korner, A., Jacobson, P., Carlsson, L., Kiess, W., Vatin, V., Lecoeur, C., et al. (2007). Variation in FTO contributes to childhood obesity and severe adult obesity. Nature Genetics, 39(6):724. Frayling, T., Timpson, N., Weedon, M., Zeggini, E., Freathy, R., Lindgren, C., Perry, J., Elliott, K., Lango, H., Rayner, N., et al. (2007). A Common Variant in the FTO Gene Is Associated with Body Mass Index and Predisposes to Childhood and Adult Obesity. Science, 316(5826):889. Gibbs, R., Belmont, J., Hardenbol, P., Willis, T., Yu, F., Yang, H., Ch'ang, L., Huang, W., Liu, B., Shen, Y., et al. (2003). The International HapMap Project. Nature, 426(6968): Sulem, P., Gudbjartsson, D., Stacey, S., Helgason, A., Rafnar, T., Jakobsdottir, M., Steinberg, S., Gudjonsson, S., Palsson, A., Thorleifsson, G., et al. (2008). Two newly identied genetic determinants of pigmentation in Europeans. Nature Genetics, 40(7):835. Sulem, P., Gudbjartsson, D., Stacey, S., Helgason, A., Rafnar, T., Magnusson, K., Manolescu, A., Karason, A., Palsson, A., Thorleifsson, G., et al. (2007). Genetic determinants of hair, eye and skin pigmentation in Europeans. Nature Genetics, 39(12):
MPH specialmodul i biostatistik og epidemiologi SAS-øvelser vedr. case-control studie af malignt melanom.
MPH specialmodul i biostatistik og epidemiologi SAS-øvelser vedr. case-control studie af malignt melanom. For at I skal kunne regne på tallene fra undersøgelsen har vi taget en delmængde af variablene
Læs mereGenetisk, epi-genetisk og metabolomic studie af svær overvægt hos børn baseret på. den Danske Fødselskohorte Bedre Sundhed for Mor og Barn
Genetisk, epi-genetisk og metabolomic studie af svær overvægt hos børn baseret på den Danske Fødselskohorte Bedre Sundhed for Mor og Barn Protokol, Oktober 2014 Ellen Aagaard Nøhr, Afd. For Epidemiologi,
Læs mereBananfluer og nedarvning
Bananfluer og nedarvning Teori: Bananflue-genetik Bananfluens livscyklus Bananfluen, Drosophila melanogaster, har været brugt til at studere genetik i mere end 100 år. Denne diploide organisme har fuldstændig
Læs mere3 typer. Case-kohorte. Nested case-kontrol. Case-non case (klassisk case-kontrol us.)
EPIDEMIOLOGI CASE-KONTROL STUDIER September 2011 Søren Friis Institut for Epidemiologisk Kræftforskning Kræftens Bekæmpelse Case kontrol studie 3 typer Case-kohorte Nested case-kontrol Case-non case (klassisk
Læs mereSærligt sårbare grupper blandt arbejdstagere. Genpolymorfier og genmiljøinteraktioner
Særligt sårbare grupper blandt arbejdstagere. Genpolymorfier og genmiljøinteraktioner Ulla Vogel Projektkoordinator, seniorforsker og adjungeret professor Det Nationale Forskningscenter for Arbejdsmiljø
Læs mereBiologiske signaler i graviditeten - Genetisk information
Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information 2 I forbindelse med vores studie af graviditeten ønsker vi at foretage undersøgelser af arvematerialet (DNA og RNA). Disse genetiske undersøgelser
Læs mereHar du været på sol-ferie? Nævn 3 sammen-satte ord, som starter med sol! Fx sol-hat. Er en kasket god i solen? Hvorfor? Hvorfor ikke?
Opgave 1 Quiz og byt Klip langs de stiplede linier Modul 1 Hvad får du lyst til, når det er sommer? Har du været på sol-ferie? Hvad gør solen ved dit humør? Tæl til 10, men skift alle ulige tal ud med
Læs mereA G I N G R E S E A R C H C E N T E R
D A N I S H A G I N G R E S E A R C H C E N T E R II Undersøgelser af variation i DNA reparations gener, aldring og langt liv - krydsfeltet mellem forskellige forskningsområder og institutioner Postdoc
Læs mereASSIST-ME forløbsbeskrivelse
ASSIST-ME forløbsbeskrivelse Overordnet information Titel Hvordan kan forældre få børn der ser forskellige ud? Dokumentversion Fag og emne Niveau Biologi genetik C-niveau stx Kort beskrivelse Antal lektioner
Læs mereKOM INDENFOR I DANMARKS NATIONALE BIOBANK
KOM INDENFOR I DANMARKS NATIONALE BIOBANK KOM INDENFOR I DANMARKS NATIONALE BIOBANK VELKOMMEN INDENFOR I BIOBANKEN SIDEN 2012 HAR DANMARK HAFT EN NATIONAL BIOBANK. Biobanken på Statens Serum Institut
Læs mereScience Camp for folkeskole elever
Science Camp for folkeskole elever Outbreak Folkeskoler Hvorfor er du som du er? Dine gener sladrer Nogle er rødhårede andre har sort hår, nogle har blå øjne andre har brune øjne, nogle kan ikke tåle mælk,
Læs mereGenetik og arvelighed - husdyr, Arbejdsark 1
Genetik og arvelighed - husdyr, Arbejdsark 1 Heste har 64 kromosomer. 32 fra sin mor og 32 fra sin far. Alle gener i hestens arvemateriale findes derfor i to varianter, som hver for sig kaldes alleller.
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs mererosacea Oplysninger om et voksenproblem
rosacea Oplysninger om et voksenproblem 1 RosaceA er den medicinske betegnelse for en række hudsymptomer som oftest forekommer hos personer Over 30 år. (ikke at forveksle med akne) Hudproblemer BUMSER
Læs mereBørn født af unge og overvægtige mødre har øget risiko for ADHD
Børn født af unge og overvægtige mødre har øget risiko for ADHD ADHD er den mest udbredte børnepsykiatriske lidelse i Danmark, men vi mangler stadig viden om, hvorfor ADHD opstår. Et ph.d.- projekt har
Læs mereStudiedesigns: Kohorteundersøgelser
Studiedesigns: Kohorteundersøgelser Mads Kamper-Jørgensen, lektor, maka@sund.ku.dk Afdeling for Social Medicin, Institut for Folkesundhedsvidenskab It og sundhed l 3. maj 2016 l Dias nummer 1 Sidste gang
Læs mereBiologiske signaler i graviditeten - Genetisk information
Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information 2 Vi vil spørge, om du vil deltage i et videnskabeligt studie, der udføres af Afdeling for Epidemiologisk Forskning, Statens Serum Institut. Før
Læs mereEpidemiologi. Hvad er det? Øjvind Lidegaard og Ulrik Kesmodel
Epidemiologi. Hvad er det? Øjvind Lidegaard og Ulrik Kesmodel Rigshospitalet Århus Sygehus Epidemiologi. Hvad er det? Definition Læren om sygdommes udbredelse og årsager Indhold To hovedopgaver: Deskriptiv
Læs mereStudiedesigns: Kohorteundersøgelser
Studiedesigns: Kohorteundersøgelser Mads Kamper-Jørgensen, lektor, maka@sund.ku.dk Afdeling for Social Medicin, Institut for Folkesundhedsvidenskab It og sundhed l 28. april 2015 l Dias nummer 1 Sidste
Læs mereUndersøgelse af arvelige faktorer ved autisme
Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme Nyhedsbrev nr. 3, februar 2006 Introduktion Det er med glæde, at vi her kan præsentere vores tredje nyhedsbrev til alle familierne, som deltager i projektet
Læs mereBetinget fordeling Uafhængighed. Beregning af forventet tabel Chi-kvadrat teststatistik Chi-kvadrat test. Chi-kvadratfordelingen Agresti - Summary
1 Kontingenstabeller Betinget fordeling Uafhængighed 2 Chi-kvadrat test for uafhængighed Beregning af forventet tabel Chi-kvadrat teststatistik Chi-kvadrat test. Chi-kvadratfordelingen Agresti - Summary
Læs mereORDINÆR EKSAMEN I EPIDEMIOLOGISKE METODER IT & Sundhed, 2. semester
D E T S U N D H E D S V I D E N S K A B E L I G E F A K U L T E T K Ø B E N H A V N S U N I V E R S I T E T B l e g d a m s v e j 3 B 2 2 0 0 K ø b e n h a v n N ORDINÆR EKSAMEN I EPIDEMIOLOGISKE METODER
Læs mereGenetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet
Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk
Læs mereVurdering af epidemiologiske undersøgelser. Epidemiologisk forskning
Vurdering af epidemiologiske undersøgelser Epidemiologisk forskning Mogens Vestergaard Institut for Epidemiologi og Socialmedicin Aarhus Universitet mv@soci.au.dk At belyse en videnskabelig hypotese ved
Læs mereAtaksi Forskningsstatus
Ataksi Forskningsstatus Jørgen E. Nielsen, Overlæge, Ph.d. Hukommelsesklinikken, Nationalt Videnscenter for Demens Neurogenetisk Klinik og Forskningslaboratorium Rigshospitalet, Københavns Universitet
Læs mereBedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik
Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed
Læs mereVejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse
Vejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Mindreåriges
Læs mereFORSØGSPROTOKOL. Nye associationer baseret på eksisterende GWAS-data
FORSØGSPROTOKOL Nye associationer baseret på eksisterende GWAS-data Baggrund Gennem nationale sundheds- og befolkningsregistre samt en national biobank med millioner af biologiske prøver har vi i Danmark
Læs mereESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA
ESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA Forklaring af resultatet på en farvegentest Dette er et skriv på dansk med det formål at gøre det nemmere for den danske modtager af ESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA at forstå
Læs mereSNP håndtering og datavalidering. Kevin Byskov
SNP håndtering og datavalidering Kevin Byskov Disposition Principperne bag genotypning Kontrolprocedurer: Kontrol af Sample ID Mendel Error Check Kontrol af omtypede dyr Cytosin (C) Guanin (G) Homologe
Læs mereSelektionsbias. Mads Kamper-Jørgensen, lektor, maka@sund.ku.dk. Afdeling for Social Medicin, Institut for Folkesundhedsvidenskab
Selektionsbias Mads Kamper-Jørgensen, lektor, maka@sund.ku.dk Afdeling for Social Medicin, Institut for Folkesundhedsvidenskab It og sundhed l 21. maj 2015 l Dias nummer 1 Sidste gang Vi snakkede om Præcision:
Læs mereLUP Fødende læsevejledning til afdelingsrapporter
Indhold Hvordan du bruger læsevejledningen... 1 Oversigtsfigur... 2 Temafigur... 3 Spørgsmålstabel... 4 Respondenter og repræsentativitet... 6 Uddybende forklaring af elementer i figurer og tabeller...
Læs mereMigræne. Få indsigt på 60 sekunder. igræne danmark
Migræne Få indsigt på 60 sekunder igræne danmark Forord "Migræne er en af de skjulte folkesygdomme, og der verserer mange myter herom. Nogle tror, det er en psykisk lidelse, der kun rammer kvinder, og
Læs mereDandy Walker Like Malformation
Dandy Walker Like Malformation Speciale af Hedvig Christiansson and Evelina Kling Vegeby Præsenteret af Helle Friis Proschowsky Dyrlæge, Phd., Specialkonsulent hos DKK DWLM projektet 1. Hvad er DWLM 2.
Læs merefor Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse
Version 3 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45
Læs mereDugens transparente og specielle belægning yder god beskyttelse til lette og korte regnbyger.
All Weather akryldug Dugens transparente og specielle belægning yder god beskyttelse til lette og korte regnbyger. 6151 6261 6371 6641 6651 6201 6791 6141 6011 6821 6621 6061 6901 5981 Regntæt tekstil
Læs mererosacea Oplysninger om et voksenproblem
rosacea Oplysninger om et voksenproblem 1 RosaceA er den medicinske betegnelse for en række hudsymptomer som oftest forekommer hos personer Over 30 år. (ikke at forveksle med akne) Cirka Symptomerne på
Læs mereDIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE
DIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE I N GE SØKILDE P E D E RSEN, K L I N I S K L A B ORATORIEGENETIKER, P H D AFSNIT FOR MOLEKYLÆR DIAGNOSTIK - AAUH PGT ARBEJDSGANG
Læs merePubertetsundersøgelsen. en undersøgelse i Bedre sundhed i generationer. Web spørgeskema
Pubertetsundersøgelsen en undersøgelse i Bedre sundhed i generationer Web spørgeskema Bedre sundhed i generationer Statens Serum Institut Artillerivej 5 2300 København S dnbc-research@ssi.dk www.dnbc.dk
Læs mereOpdag hudkræft i tide
Foto: Iris Guide Maj 2013 - Se flere guider på bt.dk/plus og b.dk/plus Sådan tjekker du dig selv Disse modermærker skal du være opmærksom på Opdag hudkræft i tide 24 sider Modermærkekræft INDHOLD I DETTE
Læs mereSPØRGSMÅL OG SVAR TIL SOLHJULET
SPØRGSMÅL OG SVAR TIL SOLHJULET I dette hæfte finder du spørgsmål og svar til hver kategori på Solhjulet. Der er i alt 8 kategorier med 3-4 spørgsmål til hhv. voksne og børn. De rigtige svar er markeret
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereVONWILLEBRANDSSYGDOM,
VONWILLEBRANDSSYGDOM, VON WILLEBRAND-FAKTOR OG P-PILLER Julie Brogaard Larsen, lægestuderende Center for Hæmofili og Trombose Aarhus Universitetshospital DAGENS PROGRAM Lidt von Willebrand-historie von
Læs mereLUP læsevejledning til afdelingsrapporter
Indhold Hvordan du bruger læsevejledningen... 1 Oversigtsfigur... 2 Temafigur... 3 Spørgsmålstabel... 4 Respondenter og repræsentativitet... 6 Uddybende forklaring af elementer i figurer og tabeller...
Læs mere5.6 Overvægt og undervægt
Kapitel 5.6 Overvægt og undervægt 5.6 Overvægt og undervægt Svær overvægt udgør et alvorligt folkesundhedsproblem i hele den vestlige verden. Risikoen for udvikling af alvorlige komplikationer, bl.a. type
Læs meredenmentalepauseknap.dk Pernille J. B. Simonsen TROLDEN SILLE
Pernille J. B. Simonsen TROLDEN SILLE 1 Trolden Sille Go Fornøjelse ;-) TÆER 4 STK: (alle 4 kan laves færdig inden de skal sættes sammen til en fod) 6 masker i mr 1 omg: 2 fm masker i hver masker (12)
Læs mereInholdsfortegnelse: 1. Allel-skema
Stamtræsøvelse Inholdsfortegnelse: 1. Allel-skema 2. Hvem er far til Thor? 3. Saml stamtræet 4. Hvilke mænd skal Thor vælge til faderskabstesten? 5. Faderskabstesten 6. Ordforklaringer Du skal nu hjælpe
Læs mereREEKSAMEN I EPIDEMIOLOGISKE METODER IT & Sundhed, 2. semester
D E T S U N D H E D S V I D E N S K A B E L I G E F A K U L T E T K Ø B E N H A V N S U N I V E R S I T E T B l e g d a m s v e j 3 B 2 2 0 0 K ø b e n h a v n N REEKSAMEN I EPIDEMIOLOGISKE METODER IT
Læs mere4. Selvvurderet helbred
4. Selvvurderet helbred Anni Brit Sternhagen Nielsen Befolkningens helbred er bl.a. belyst ud fra spørgsmål om forekomsten af langvarig sygdom og spørgsmål om interviewpersonernes vurdering af eget helbred.
Læs mereTestsagen 2016 Kvalitetsudvikling af komitésystemet
Testsagen 2016 Kvalitetsudvikling af komitésystemet Direktør, dr. pæd., aut. psykolog, Mads Hermansen Medlem af NVK Strukturering af undersøgelse og drøftelse Kort indledende oplæg (ca. 10 min) Præsentation
Læs mereLæringsmateriale til: Familieportrætter i Børnehaven
Læringsmateriale til: Familieportrætter i Børnehaven Dette forløb er egnet til de 4-5 årige børn Introduktion I skal nu i gang med at tegne og male portrætter. Forløbet er inddelt i fire faser, hvor den
Læs mereDe bedste duer før og nu Af Marc Verheecke Oversættelse Ove Fuglsang Jensen
De bedste duer før og nu Af Marc Verheecke Oversættelse Ove Fuglsang Jensen BrevdueNord.dk Side 1 Denne artikel er stillet til rådighed af: http://www.pipa.be/ Duer for 100 år siden For omkring hundrede
Læs mereFisk og gener: Anvendelse af den nyeste genetiske viden i forvaltning af fiskebestande. Foto Finn Sivebæk
Fisk og gener: Anvendelse af den nyeste genetiske viden i forvaltning af fiskebestande Foto Finn Sivebæk 1 Historien Anvendelse af genetisk viden i forvaltning i DK 1994 Hansen et al. 1993 -? Nielsen et
Læs mereSocial ulighed i sundhed starter allerede i graviditeten
Social ulighed i sundhed starter allerede i graviditeten Hvad forstår vi egentlig ved social ulighed i sundhed, hvordan er den sociale ulighed tidligt i livet i Danmark, og hvad kan vi gøre ved den? Laust
Læs mereKlik på ikonet for at tilføje et billede NAV blended indeks
NAV blended indeks Gert Pedersen Aamand og Anders Fogh NAV Blended indeks 1. Hvilke dyr skal have blended indeks? 2. Bag om DGV og EBV 3. Metode 4. Eksempel - input data til beregning 5. Foreløbige resultater
Læs mereLUP Psykiatri Regional rapport. Ambulante patienter. Region Sjælland
LUP Psykiatri 2014 Regional rapport Ambulante patienter Region Sjælland 26-03-2015 Indledning I efteråret 2014 blev ambulante patienter i en spørgeskemaundersøgelse spurgt om deres oplevelse af kontakten
Læs mereLUP Psykiatri Regional rapport. Ambulante patienter. Region Hovedstaden
LUP Psykiatri 2014 Regional rapport Ambulante patienter 25-03-2015 Indledning I efteråret 2014 blev ambulante patienter i en spørgeskemaundersøgelse spurgt om deres oplevelse af kontakten med psykiatrien.
Læs mereConfounding. Mads Kamper-Jørgensen, lektor, maka@sund.ku.dk. Afdeling for Social Medicin, Institut for Folkesundhedsvidenskab
Afdeling for Social medicin Confounding Mads Kamper-Jørgensen, lektor, maka@sund.ku.dk Afdeling for Social Medicin, Institut for Folkesundhedsvidenskab It og sundhed l 28. maj 2015 l Dias nummer 1 Sidste
Læs mereKvægavlens teoretiske grundlag
Kvægavlens teoretiske grundlag Lige siden de første husdyrarter blev tæmmet for flere tusinde år siden, har mange interesseret sig for nedarvningens mysterier. Indtil begyndelsen af forrige århundrede
Læs mereHvis fysisk aktivitet er så sundt, hvad skal vi så med ergonomien?
Hvis fysisk aktivitet er så sundt, hvad skal vi så med ergonomien? Karen Søgaard og Andreas Holtermann SydDansk Universitet Det Nationale Forskningscenter for Arbejdsmiljø Spørgsmål vi skal forsøge at
Læs mereGenhæmning: et overblik
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Genhæmning tager et målrettet skridt fremad Målrettet hæmning af det mutante Huntington's chorea-gen,
Læs mereEt eksempel: Blomsterpopulation med to co-dominante gener for kronbladenes farve
Populationsgenetik I populationsgenetik beskæftiger man sig med at undersøge hyppigheden af forskellige gener samt fordeligen af fænotyper og genotyper i forskellige populationer. For en ordens skyld:
Læs mereLUP Psykiatri Regional rapport. Ambulante patienter. Region Midtjylland
LUP Psykiatri 2014 Regional rapport Ambulante patienter Region Midtjylland 26-03-2015 Indledning I efteråret 2014 blev ambulante patienter i en spørgeskemaundersøgelse spurgt om deres oplevelse af kontakten
Læs mereGenetik kursus del II. Indhold. Indhold. Stavanger 22. & 23. november 2008
Genetik kursus del II Stavanger 22. & 23. november 2008 www.felesgrata.dk/seminar Indhold Indledning Kattens oprindelse Etik og moral i kattopdræt Er huskatten en truet dyreart? Indavl, linieavl, udkryds.
Læs mereDe Midaldrende Danske Tvillinger
Det Danske Tvillingregister De Midaldrende Danske Tvillinger - En informationspjece om forskningsresultater fra Det Danske Tvillingregister Det Danske Tvillingregister blev grundlagt ved Københavns Universitet
Læs mereNyheder - NAV rutine evaluering 2. februar 2012
Nyheder - NAV rutine evaluering 2. februar 2012 Den seneste NAV evaluering af ydelse, frugtbarhed, eksteriør, yversundhed, øvrige sygdomme, kælvningsevne, malketid, temperament, vækst, holdbarhed, klovsundhed
Læs mereLUP Psykiatri 2014. Regional rapport. Indlagte patienter. Region Hovedstaden 25-03-2015
LUP Psykiatri 2014 Regional rapport Indlagte patienter Region Hovedstaden 25-03-2015 Indledning I efteråret 2014 blev indlagte patienter i en spørgeskemaundersøgelse spurgt om deres oplevelse af kontakten
Læs mereUge 7: Samling af motiver og kant del 1
Uge 7: Samling af motiver og kant del 1 Forklaring af masker Hvis du har brug for hjælp med maskerne eller teknikkerne, kan du finde en billedvejledning her: http://www.lookatwhatimade.net/crafts/yarn/crochet/ubuntu/ubuntucal-2018-information/
Læs mereLUP Psykiatri Regional rapport. Ambulante patienter. Region Hovedstaden
LUP Psykiatri 2015 Regional rapport Ambulante patienter 27-11-2015 Indledning I efteråret 2015 blev ambulante patienter i en spørgeskemaundersøgelse spurgt om deres oplevelse af kontakten med psykiatrien.
Læs mereDGI TRÆNERGUIDEN DGI TRÆNERGUIDEN DGI TRÆNERGUIDEN DGI TRÆNERGUIDEN. Hanekamp. Nærværkamp KOORDINATIONSTRÆNING KOORDINATIONSTRÆNING. Formål.
Nr.5006 Alder: 8-50 år - Tid: 8 min. Nr.5002 Alder: 5-80 år - Tid: 5 min. Hanekamp 10-20 spillere At spillerne arbejder med koordination, motorik og balance. Succes Nærværkamp 2 spillere sammen. Gerne
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereINTRO TIL EPIDEMIOLOGI FERTILITET
INTRO TIL EPIDEMIOLOGI FERTILITET JULIE LYNGSØ, LÆGE, PH.D.-STUDERENDE TORSDAG D. 03.02.2016 VELKOMMEN TIL EN SUPER AFTEN! 3 DISPOSITION EPI WORKSHOP - Kort præsentation af mig selv - Hvad er epidemiologi?
Læs mereAfholdt d. 17. november 2016
MIKROBIOMET HVAD VED VI OM DET OG HVORDAN UNDERSØGER VI DET? Paal Skytt Andersen 1. Modtagelighed for sygdom 2. Metoder til at vise association 3. Tarmflora 4. Metoder til at karakterisere mikrobiomet
Læs mereUniversity of Copenhagen. Notat om statistisk inferens Larsen, Martin Vinæs. Publication date: Document Version Peer-review version
university of copenhagen University of Copenhagen Notat om statistisk inferens Larsen, Martin Vinæs Publication date: 2014 Document Version Peer-review version Citation for published version (APA): Larsen,
Læs mereLUP Psykiatri Regional rapport. Indlagte patienter. Region Sjælland
LUP Psykiatri 2014 Regional rapport Indlagte patienter Region Sjælland 26-03-2015 Indledning I efteråret 2014 blev indlagte patienter i en spørgeskemaundersøgelse spurgt om deres oplevelse af kontakten
Læs mereRE-EKSAMEN I EPIDEMIOLOGISKE METODER IT & Sundhed, 2. semester
D E T S U N D H E D S V I D E N S K A B E L I G E F A K U L T E T K Ø B E N H A V N S U N I V E R S I T E T B l e g d a m s v e j 3 B 2 2 0 0 K ø b e n h a v n N RE-EKSAMEN I EPIDEMIOLOGISKE METODER IT
Læs merePigmenterede modermærker (nævi)
Hudlægen informerer om Pigmenterede modermærker (nævi) http://www.danderm-pdv.is.kkh.dk/dds/infofolders/naevi/naevi.htm (1 of 5)04-01-2006 14:51:15 Dansk dermatologisk Selskab PIGMENTEREDE MODERMÆRKER
Læs mereHvorfor er forskning væsentlig? Øjvind Lidegaard, RH Rikke Guldberg, Skejby Ulrik Kesmodel, Herlev
Hvorfor er forskning væsentlig? Øjvind Lidegaard, RH Rikke Guldberg, Skejby Ulrik Kesmodel, Herlev Hvorfor er forskning væsentlig? Nødvendig for at forstå sygdom Forudsætning for mere rationel diagnostik
Læs mereLUP Psykiatri Regional rapport. Indlagte patienter. Region Nordjylland
LUP Psykiatri 2014 Regional rapport Indlagte patienter Region Nordjylland 26-03-2015 Indledning I efteråret 2014 blev indlagte patienter i en spørgeskemaundersøgelse spurgt om deres oplevelse af kontakten
Læs mereVedtægter for styregruppen for den nationale fødselskohorte Bedre Sundhed for Mor og Barn.
København, 20. september 2007 Opdateret november 2014 Vedtægter for styregruppen for den nationale fødselskohorte Bedre Sundhed for Mor og Barn. 1. Baggrund for det nationale fødselskohorteprojekt og dets
Læs mere2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Læs mere1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning
Version 5 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af individets arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45 7226
Læs mereEpidemiologisk evidens og opsummering
Epidemiologisk evidens og opsummering Mads Kamper-Jørgensen, lektor, maka@sund.ku.dk Afdeling for Social Medicin, Institut for Folkesundhedsvidenskab It og sundhed l 12. juni 2014 l Dias nummer 1 Sidste
Læs mereFotobiologi Solens effekt på huden
Fotobiologi Solens effekt på huden Kosmetolog Uddannelsen www.ghotbi.dk Af Ali Ghotbi Lys er betegnelsen for det lille område af elektromagnetisk stråling som opfattes af øjet Bølgelængder fra 400 nm 760
Læs mereSygehus-/regionsmateriale
Læsevejledning til: Sygehus-/regionsmateriale S Y G E H U S R E G I O N Resultat-type-nr. Patientgruppe Resultat-type-navn Årstal Enhedsnavn Det er næsten identiske resultattyper sygehuse og regioner modtager.
Læs mereSundhedsdansk Kroppen
ORDLISTE Hvad betyder ordet? Ordet på dansk Oversæt til eget sprog - forklar Sundhedsdansk Kroppen Her kan du lære danske ord om kroppen. Du kan også øve dig i at tale om kroppen. NYE ORD Kroppens dele
Læs mereLindvig Osmundsen. Prædiken til Alle Helgens søndag side 1. Prædiken til Alle Helgens søndag Tekst. Matt.
07-11-2016 side 1 Prædiken til Alle Helgens søndag 2016. Tekst. Matt. 5,13-16 Vi er fælles om livet og om det at være mennesker. Vi er fælles om at smage livet med alle dets nuancer af surt og sødt, af
Læs merePræcision og effektivitet (efficiency)?
Case-kontrol studier PhD kursus i Epidemiologi Københavns Universitet 18 Sep 2012 Søren Friis Center for Kræftforskning, Kræftens Bekæmpelse Valg af design Problemstilling? Validitet? Præcision og effektivitet
Læs mereOliver Hendricks Overlæge, ph.-d. Klinisk lektor Syddansk Universitet
Oliver Hendricks Overlæge, ph.-d. Klinisk lektor Syddansk Universitet Compounds which are chemically foreign or hostile to a biological system Eukaryotic drugs Other chemical compounds Drugs Eukaryotedirected
Læs mereMantel-Haenszel analyser. Stratificerede epidemiologiske analyser
Mantel-Haensel analyser Stratificerede epidemiologiske analyser 1 Den epidemiologiske synsvinkel: 1) Oftest asymmetriske (kausale) sammenhænge (Eksposition Sygdom/død) 2) Risikoen vurderes bedst ved hjælp
Læs mereKroppen. Sundhedsdansk. NYE ORD Kroppens dele. Her kan du lære danske ord om kroppen. Du kan også øve dig i at tale om kroppen.
Sundhedsdansk Kroppen Her kan du lære danske ord om kroppen. Du kan også øve dig i at tale om kroppen. NYE ORD Kroppens dele Skriv det rigtige ord på linjerne. hår øje øjenbryn mund hals næse knæ tå arm
Læs mereSundhedsdataforskning Etiske udfordringer. Søren Holm University of Manchester & Universitetet i Oslo & Aalborg Universitet
Sundhedsdataforskning Etiske udfordringer Søren Holm University of Manchester & Universitetet i Oslo & Aalborg Universitet Strategi Hvilke interesser skal beskyttes? Hvilke typer datakilder er i spil?
Læs mereMålsætning. Vurdering af epidemiologiske undersøgelser
Vurdering af epidemiologiske undersøgelser Målsætning Mogens Vestergaard Institut for Epidemiologi og Socialmedicin Aarhus Universitet At belyse en videnskabelig problemstilling ved at indsamle, analysere
Læs mereKost og Hjerte- Kar-Sygdom. Jette Heberg cand.scient.san og stud.phd /Hjerteforeningen
Kost og Hjerte- Kar-Sygdom Jette Heberg cand.scient.san og stud.phd /Hjerteforeningen 1 ud af 3 dør af hjerte-kar-sygdom Hjerte-kar-sygdom Iskæmisk hjertesygdom den hyppigst forekomne dødsårsag i Danmark
Læs mereJeg, mine gener og os
22. august 2008 Jeg, mine gener og os Skrevet af: Robin Engelhardt I de kommende år vil vores viden om vores gener påvirke samfundet i lige så høj grad, som internettet har gjort det. Men det er endnu
Læs mereNyheder - NAV rutine evaluering 2 maj 2013
Nyheder - NAV rutine evaluering 2 maj 2013 Den seneste NAV evaluering af ydelse, frugtbarhed, eksteriør, yversundhed, øvrige sygdomme, kælvningsevne, malketid, temperament, vækst, holdbarhed, klovsundhed
Læs mereLUP Psykiatri Regional rapport. Indlagte patienter. Region Sjælland
LUP Psykiatri 2015 Regional rapport Indlagte patienter Region Sjælland 01-02-2016 Indledning I efteråret 2015 blev indlagte patienter i en spørgeskemaundersøgelse spurgt om deres oplevelse af kontakten
Læs mere