Autosomal dominant polycystisk nyresygdom
|
|
- Tina Andresen
- 6 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Autosomal dominant polycystisk nyresygdom Signe Vinsand Naver 1, Bjarne Ørskov 1, Anja Møller Jensen 2 & Martin Egfjord 1 STATUSARTIKEL 1) Nefrologisk Afdeling, Rigshospitalet 2) Nefrologisk Afdeling, Sjællands Universitetshospital, Roskilde Ugeskr Læger 2017;179:V HOVEDBUDSKABER Autosomal dominant polycystisk nyresygdom er en autosomal dominant nyresygdom, som overvejende skyldes mutationer i generne, som koder for polycystin 1- eller polycystin 2. Sygdommen fører ofte til hypertension og kronisk nyreinsufficiens, som dog forekommer med en betydelig intra- og interfamiliær variation (varierende penetrans). Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD) er den hyppigste arvelige nyresygdom i verden [1]. Den er karakteriseret ved tilstedeværelsen af multiple væskefyldte cyster i begge nyrer (Figur 1 og Figur 2). Cysterne vokser med tiden i både antal og størrelse, hvilket resulterer i forstørrede nyrer, hypertension og ofte kronisk nyreinsufficiens. På verdensplan er ADPKD af denne grund den fjerdehyppigste årsag til dialysekrævende nyresvigt [2, 3] og ses i Danmark hos 8% af alle patienter, der får dialyse [4]. Sygdommen fører ofte til dialyse eller transplantation inden 60-årsalderen. Med en estimeret prævalens på 1:1.000 [5] anslås der at være ca personer med sygdommen i Danmark; mange af dem er formentlig udiagnosticerede. GENETIK ADPKD er en autosomal dominant arvelig sygdom, hvilket betyder, at der er 50% sandsynlighed for at videregive sygdomsgenet til sit barn. Sygdommen skyldes mutationer i PKD1 og PKD2, som blev opdaget i hhv og 1996 og koder for proteinerne polycystin 1 (PC1) og polycystin 2 (PC2). 7-10% af patienterne er genetisk uafklarede, da det ved gensekventering ikke er muligt at påvise mutationer i hverken PKD1 eller PKD2 [3]. Mutationer i PKD1 udgør ca. 85% af alle tilfælde og er associeret med hurtigere progredierende sygdom end mutationer i PKD2, specielt ved trunkerende mutationer, som ses i ca. 70% af alle mutationer i PKD1. Genet sidder på den korte arm af kromosom 16 (ved siden af genet for tuberøs sklerose). PKD2-mutationer, som udgør de resterende 15%, manifesterer sig klinisk Det totale nyrevolumen har prognostisk betydning i de tidlige stadier af sygdommen. Ud over den symptomatiske behandling viser de seneste års eksperimentelle og kliniske forskning muligheder for behandling, herunder med tolvaptan, som kan hæmme cysteudviklingen i nyrerne. senere og progredierer langsommere. Genet sidder på den lange arm af kromosom 4. En hypotese om en observeret betydelig variation i sygdommens sværhedsgrad, både intra- og interfamiliært, kaldes second hit-hypotesen. Det første hit består af den nedarvede mutaton (heterozygot), og det andet hit består i, at det raske gen ændres ved en somatisk mutation, hvilket fører til cysteudviklingen. Miljøfaktorer, som påvirker tubuluscellerne, kan således formentlig også have betydning for cysteudviklingen. For nylig er opdagelsen et nyt gen, GANAB, blevet publiceret. Genet koder for en glukosidase II-subunit α (GIIα). Ca. 3% af de genetisk uafklarede patienter har mutation i GANAB hvilket svarer til 0,3% af alle patienter med ADPKD [6]. DIAGNOSE OG DIFFERENTIALDIAGNOSER Diagnosen stilles oftest ved ultralydskanning. Hvis der er ADPKD i familien, findes der aldersinddelte kriterier for at stille diagnosen (Tabel 1) % af patienterne med ADPKD har ikke familiemedlemmer med sygdommen. Dette kan skyldes, at familiemedlemmer har ukendt eller mild sygdom med svag penetrans, at familieanamnesen ikke kendes, at det biologiske faderskab er ukendt for patienten, eller at der er tale om en de novo-mutation (6-8% af alle tilfælde [3]). Hvis der ikke er familieanamnese med ADPKD, skal differentialdiagnoser og herunder en række sjældnere syndromer overvejes (Tabel 2). Før man udreder familiemedlemmer til patienter med ADPKD med ultralydskanning, er det vigtigt at informere om, at diagnosen ADPKD kan forringe muligheden for at tegne livsforsikring og pension [9]. Alle patienter, som opfylder de kriterier, som er nævnt i Tabel 1, bør henvises til en nefrologisk specialafdeling, også på baggrund af fremtidige mulige behandlinger. Ved positiv familieanamnese kan patienten udredes i primærsektoren, men også gerne i hospitalsregi. KLINISK PRÆSENTATION De fleste patienter vil være asymptomatiske i mange år, men hos op til 50% af unge med ADPKD kan der ses tidlig udvikling af hypertension, før de fylder 35 år [10]. Op til 20% af børn med ADPKD får hypertension, hvilket ofte ses sammen med hyperfiltration [10,11]. Andre symptomer såsom flankesmerter og hæmaturi kan 2
2 Figur 1 MR-skanning af nyrerne hos en 29-årig kvinde med et P-kreatininniveau på 63 mikromol/l svarende til estimeret glomerulær fitrationshastighed > 90 ml/min/1,73 m 2. Patienten havde normalt blodtryk uden antihypertensiv behandling og havde ingen symptomer fra nyrerne, som var hhv. 13 og 16 cm lange. Figur 2 MR-skanning af nyrerne hos en 35-årig mand med et P-kreatininniveau på 170 mikromol/l svarende til estimeret glomerulær fitrationshastighed på 44 ml/min/1,73 m 2. Patienten var i behandling med tabl. ramipril 5 mg 1. Han havde ingen symptomer fra nyrerne, som begge var massivt forstørrede og målte cm. være forårsaget af cystesprængning. Endvidere ses moderat polyuri, typisk i form af nykturi, nyresten og komplicerende infektioner i cyster, som kan udvikle sig til abscesser. ADPKD kan inddeles i en tidlig og en sen progredierende type, afhængigt af om man har mutation i PKD-1 eller PKD-2 [12]. Mange, men ikke alle, patienter vil progrediere til end stage renal disease (ESRD) og få behov for dialyse eller transplantation. ESRD vil i gennemsnit nås 20 år tidligere ved mutation i PKD1 end ved mutation i PKD2 (hhv. 54 år og 74 år) [13]. Ekstrarenale manifestationer Der er en generel tendens til, at der udvikles forandringer i både kar og bindevæv hos patienterne (Tabel 3). 94% af alle patienter over 35 år har cyster i leveren, hvilket kan give betydelig hepatomegali, men sjældent forårsager leversvigt [14]. Da der findes østrogenreceptorer i levercyster, er kvinder og særligt kvinder, der tager østrogensubstitution og har flere graviditeter bag sig, i højere risiko for at få større cyster i leveren [17]. Hernier kan ses tidligt ved ADPKD, men synes at være hyppigere, når lever og nyrer vokser i størrelse. Herudover er der ved ADPKD beskrevet cyster i en række andre organer herunder pancreas, thyroidea og vesiculae seminales, og der ses en overhyppighed af colondivertikler, aortainsufficiens og mitralprolaps. Mange ekstrarenale manifestationer er tilfældige fund og giver ikke anledning til symptomer. Intrakraniale aneurismer forekommer hos 8% af patienterne med ADPKD, men ses hos op til 16% af patienter med ADPKD, hvor en førstegradsslægtning har haft et aneurisme. For patienter, der tilhører sidstnævnte gruppe, anbefales der derfor screening med MR-skanning af cerebrum hvert år i samarbejde med en neurokirurgisk afdeling [9]. SYGDOMSUDVIKLING Sygdommen progredierer over mange år, uden at nyrefunktionen påvirkes nævneværdigt. Der er derfor behov for en anden markør end plasmakreatininniveau for at monitorere sygdomsudviklingen i de tidlige stadier. Det totale nyrevolumen (TKV) er en sådan markør, da det hos patienter med ADPKD vokser eksponentielt med tiden [18]. Hos nyreraske personer er TKV 300 ml og 400 ml Tabel 1 Alder, år Cyster, n i alt i hver nyre 60 4 i hver nyre Udelukker ADPKD 40 2 i alt Ultralydkriterier for at stille diagnosen auto - somal dominant polycystisk nyresygdom (AD- PKD) hos patienter med en familiær disposition til sygdommen [7]. 3
3 Tabel 2 Differentialdiagnoser til autosomal dominant polycystisk nyresygdom [8]. Tilstand Multiple simple cyster Lokaliseret nyrecyste-sygdom Erhvervet cystenyre-sygdom Medullær svampenyre Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom Tuberøs sklerose Von Hippel-Lindaus syndrom Autosomal dominant polycystisk leversygdom Orofaciodigital syndrom type 1 Bardet-Biedls syndrom Renale cyster og diabetessyndrom Karakteristika Normal nyrefunktion og nyrestørrelse Sjælden, benign sygdom Unilaterale cyster, som ikke progredierer til kronisk nyresvigt Associeret med kronisk nyresygdom, oftest små nyrer Malformation af de distale samlerør med nyresten og hæmaturi, tubulær acidose, gentagne urinvejsinfektioner 1: Store nyrer som barn, kongenital hepatisk fibrose In utero ses pulmonal hypoplasi og ologihydramnios Angiomyolipom Svær og tidlig debut af polycystiske nyrer Hudlæsioner, øjenforandringer, kramper og mental retardering m.m. CNS og retinale hemangioblastomer, pancreascyster, endokrine tumorer, fæokromocytom Ud over levercyster kan der forekomme enkelte renale cyster Patienterne udvikler ikke ESRD X-bunden sygdom med digitale og kraniofaciale defekter samt polycystiske nyrer Sjældent sygdomskompleks, som ud over nyrecyster bl.a. inkluderer blindhed, polydaktyli, mental retardering og malformation af urinvejene Sjælden sygdom, også kendt som MODY type 5 90% har renale cyster. CNS = centralnervesystemet; ESRD = end stage renal disease; MODY = maturity onset diabetes of the young. Tabel 3 Ekstrarenale manifestationer hos patienter med autosomal dominant polycystisk nyresygdom [14-16]. Manifestation Frekvens, % Levercyster 94, > 35 år Ductus choledocus-dilatation 40 Divertikulose 50-83, med ESRD Hernier 45 Cyster i pancreas 9-36 Cyster i choledocus Cyster i milten 2,7 Mitralprolaps 25 Perikardieeffusion 35 Aortaaneurismer Aortainsufficiens 10 Cerebrale aneurismer 8-16 Araknoidalcyster 8-12 Spinale meningealcyster 1,7 Cyster i vesiculae seminales 40 Bronkieektasier 37 Thyroideacyster ESRD = end stage renal disease. for hhv. kvinder og mænd. I et studie med 241 patienter med ADPKD og normal nyrefunktion voksede TVK med 204 ml (5,3% pr. år) over tre år, mens fald i den glomerulære fitrationshastighed (GFR) først sås ved TKV > ml [19]. En TKV > 600 ml/m (højdejusteret) har en høj prædiktiv værdi for udvikling af nyreinsufficiens (GFR < 60 ml/min) inden for otte år [20]. TKV kan derfor bruges til vurdering af udvikling af nyreinsufficiens hos patienter med normal nyrefunktion. PATOFYSIOLOGI Overordnet menes cysteudviklingen at være forårsaget af en øget tubuluscelleproliferation, ophævet polarisering, øget væskesekretion og interstitiel inflammation. Polycystin og cilier PC1 og PC2 er proteiner, hvis fysiologiske rolle stort set var ukendt ved opdagelsen i 1990 erne. Proteinerne er bl.a. lokaliseret til cilierne, som er mikroorganeller på den luminale del af cellemembranen. PC1 og PC2 indgår i et stort proteinkompleks i cellen med kontakt til celleoverfladen i samspil med andre proteiner i ciliernes mikrostruktur. PC1 menes her at have en mekano-sensorfunktion og har desuden også en G-proteinkoblet receptorfunktion (til en ukendt ligand). PC2 fungerer som en calciumkanal. Ændringerne i flow på den apikale overflade, som forårsager passiv afbøjning af cilierne, vil medføre PC1- og PC2-kompleksafhængig calciuminfluks, som medfører stigende intracellulært calciumniveau [21,22]. PC1 og PC2 interagerer også med andre calciumkanaler, hvilket underbygger teorien om, at cal ciumhomøostasen er essentiel i sygdomsudviklingen ved ADPKD. Defekter i cilierne og herunder PC1- og PC2-komplekset menes at resultere i forstyrret celleproliferation og celledifferentiering samt tab af cellernes polaritet og dermed i udvikling af cyster. Cysternes ekspansion vil komprimere de intrarenale kar og kan ændre endotelfunktionen, resultere i øget natriumreabsorption i samlerørerne og i en aktivering af reninangiotensin-systemet (RAS) og dermed forårsage hypertension. De seneste års forskning har vist forstyrrelser i mange forskellige intracellulære signalveje ved ADPKD. Herunder som tidligere nævnt G-proteinsignalering, som aktiveres af PC1- og PC2-komplekset og mammalian target of rapamycin (mtor)-pathway, som er opreguleret og menes at mediere celleproliferation og celledifferentiering. Cyklisk AMP (camp) er en second messenger, som indgår i talrige cellulære processer og er forhøjet intracellulært hos patienter med ADPKD. Dette medvirker også til øget celleproliferation og øget væskesekretion ind i cysterne. Den intracellulære camp-koncentration øges normalt af vasopressin i samlerørerne, via vasopressin 2 (V2)-receptoren. Resultaterne af flere studier har ligeledes bekræftet, at patienter med ADPKD har øgede plasmakoncentrationer af vasopressin [22]. 4
4 BEHANDLING På langt de fleste nefrologiske afdelinger i Danmark tilbyder man regelmæssig kontrol til alle patienter med ADPKD også dem med normal nyrefunktion [9]. Dette er i overensstemmelse med de nyeste internationale anbefalinger [3]. Indtil nu har hjørnestenen i behandlingen af ADPKD været symptomatisk i form af effektiv antihypertensiv behandling. Behandlingsmålet er som ved andre kroniske nyresygdomme et blodtryk < 130/80 mmhg [23]. ACE-hæmmere og angiotensin II-receptorantagonister er tidligere påvist at hæmme udviklingen af proteinuri [24] og har derfor været førstevalg. I et nyere Cochrane review har man dog ikke fundet signifikant reduktion i proteinuri ved denne behandling sammenlignet med behandling med calciumkanalblokkere og betablokkere [25]. Diuretika giver muligvis et hurtigere tab af GFR [26] og kan i teorien være associeret med en øget sekretion af vasopressin dokumentationen for dette er dog sparsom. FREMTIDIGE PERSPEKTIVER Der er kommet meget ny viden om ADPKD, og de allerførste interventionsstudier er publiceret inden for de seneste seks år. I 2016 blev tolvaptan indregistreret i Europa til behandling af ADPKD. Behandlingen er i skrivende stund ikke godkendt til bred anvendelse i Danmark. Tolvaptan er en specifik V2-receptorantagonist, der blokerer bindingen af vasopressin i den distale del af nefronet og samlerørene. I et treårigt studie med patienter, der havde tidlige stadier af ADPKD med estimeret GFR (egfr) > 30 ml/min/1,73 m 2, reducerede tolvaptan den gennemsnitlige årlige cystevækst med 50% fra 5,5% i placebogruppen til 2,8% i tolvaptangruppen med en samtidig reduktion i tab af egfr på 26% fra 3,7 til 2,7 ml/min/1,73 m 2 pr. år [27]. Dette kan ekstrapoleres frem til, at man efter fire års behandling udskyder ESRD med omkring et år. I studiet var der en betydelig frafaldshyppighed pga. bivirkninger (dehydrering, hyppig vandladning og tørst). Der forskes i flere forskellige behandlinger til bremsning af cysteudviklingen, og lægemidler, såsom somastostatinanaloger (reducerer camp) og everolimus/sirolimus (blokerer mtor) er afprøvet i kliniske forsøg. Desuden undersøges tyrosinkinasehæmmere, sirtuinhæmmere, calciumfrigivelsesstimulatorer og bilateral renal denervering hos rotter. Endvidere pågår der studier, hvor man undersøger, om højt væskeindtag, og dermed suppression af vasopressin, har effekt på cysteudviklingen [28]. GENETISK RÅDGIVNING I praksis vil genetisk testning være forbeholdt få, men kan overvejes ved: en potentiel levende nyredonor med ADPKD i familien og uden skanningspåviste cyster, børn, der har tidlig cysteudvikling, udredning for eventuel de-novo mutation, mistanke om differentialdiagnoser (Tabel 2) og rådgivning af par, der har ADPKD i familien og planlægger at få børn. Ud over i de ovennævnte tilfælde vil genetisk testning ikke have nogen klinisk relevans [29]. KONKLUSION ADPKD er en arvelig sygdom, der har været kendt i over 300 år. Læger har blot kunnet se passivt til, mens deres patienter langsomt nærmede sig terminalt nyresvigt. Efter opdagelsen af generne PKD1 og PKD2 i 1990 erne er behandlingsmulighederne og forskningsinteressen for denne sygdom vokset. Efter udviklingen af TKV som surrogatmarkør for progressionshastigheden i de tidlige stadier af ADPKD er der gennemført flere kliniske, randomiserede interventionsstudier, hvor man har forsøgt at begrænse sygdomsudviklingen tidligt i forløbet, og flere studier er i gang. Godkendelsen af lægemidlet tolvaptan, som er påvist at dæmpe sygdomsprogression ved ADPKD, er blot en af flere lovende muligheder, som tegner sig for patienterne. Til pårørende, som er i risiko for at have ADPKD, tilbydes screening vha. ultralydskanning fra 20-års alderen på alle nefrologiske afdelinger, hvor patienter med AD- PKD tilbydes livslang opfølgning evt. i samarbejde med almen praksis. Summary Signe Vinsand Naver, Bjarne Ørskov, Anja Møller Jensen & Martin Egfjord: Autosomal dominant polycystic kidney disease Ugeskr Læger 2017;179:V Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common genetic disorder which causes end stage renal disease. In Denmark, estimated 5,000 patients are living with the disease. Most of the patients are in regular contact with physicians due to the progression of kidney failure causing hypertension as well as cyst infections, back pain, abdominal distension and other symptoms caused by the enlarged kidneys. In this article we describe the clinical presentation, the genetics, the pathophysiology and the current and future treatment modalities of the disease. Korrespondance: Signe Vinsand Naver. signe.vinsand.naver@regionh.dk Antaget: 28. marts 2017 Publiceret på Ugeskriftet.dk: 12. juni 2017 Interessekonflikter: Forfatternes ICMJE-formularer er tilgængelige sammen med artiklen på Ugeskriftet.dk Litteratur 1. Thong KM, Ong ACM. The natural history of autosomal dominant polycystic kidney disease: 30-year experience from a single centre. QJM 2013;106: Spithoven EM, Kramer A, Meijer E et al. Renal replacement therapy for autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) in Europe: prevalence and survival an analysis of data from the ERA-EDTA Registry. Nephrol Dial Transplant 2014;29(suppl 4):iv15-iv25. 5
5 3. Ong ACM, Devuyst O, Knebelmann B et al, ERA-EDTA Working Group for Inherited Kidney Diseases. Autosomal dominant polycystic kidney disease: the changing face of clinical management. Lancet 2015;385: Orskov B, Rømming Sørensen V, Feldt-Rasmussen B et al. Improved prognosis in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease in Denmark. Clin J Am Soc Nephrol 2010;5: Dalgaard OZ. Bilateral polycystic disease of the kidneys; a follow-up of two hundred and eighty-four patients and their families. Acta Med Scand Suppl 1957;328: Porath B, Gainullin VG, Cornec-Le Gall E et al. Mutations in GANAB, encoding the glucosidase IIα subunit, cause autosomal-dominant polycystic kidney and liver disease. Am J Hum Genet 2016;98: Simms RJ. Autosomal dominant polycystic kidney disease. BMJ 2016;352:i Alves M, Fonseca T, de Almeida EAF. Differential diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease. I: Li X, red. Polycystic kidney disease. Codon Publications, ADPKD-rapport endelig version til DNS.pdf. dk/publikationer/adpkd-rapport%20endelig%20version%20% %20til%20DNS.pdf (30. aug 2016). 10. Kelleher CL, McFann KK, Johnson AM et al. Characteristics of hypertension in young adults with autosomal dominant polycystic kidney disease compared with the general U.S. population. Am J Hypertens 2004;17: Seeman T, Dusek J, Vondrák K et al. Renal concentrating capacity is linked to blood pressure in children with autosomal dominant polycystic kidney disease. Physiol Res 2004;53: Harris PC, Torres VE. Polycystic kidney disease, autosomal dominant. I: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, red. GeneReviews. University of Washington, Seattle, Hateboer N, v Dijk MA, Bogdanova N et al. Comparison of phenotypes of polycystic kidney disease types 1 and 2. Lancet 1999;353: Mikolajczyk AE, Te HS, Chapman AB. Gastrointestinal manifestations of autosomal-dominant polycystic kidney disease. Clin Gastroenterol Hepatol 2017;15: Hogan MC, Abebe K, Torres VE et al. Liver involvement in early autosomal-dominant polycystic kidney disease. Clin Gastroenterol Hepatol 2015;13: e Perrone RD, Malek AM, Watnick T. Vascular complications in autosomal dominant polycystic kidney disease. Nat Rev Nephrol 2015;11: de Miranda Henriques MS, de Morais Villar EJ. The liver and polycystic kidney disease. I: Li X, red. Polycystic kidney disease. Codon Publications, Grantham JJ, Chapman AB, Torres VE. Volume progression in autosomal dominant polycystic kidney disease: the major factor determining clinical outcomes. Clin J Am Soc Nephrol 2006;1: Grantham JJ, Torres VE, Chapman AB et al. Volume progression in polycystic kidney disease. N Engl J Med 2006;354: Chapman AB, Bost JE, Torres VE, Guay-Woodford L et al. Kidney volume and functional outcomes in autosomal dominant polycystic kidney disease. Clin J Am Soc Nephrol 2012;7: Rangan GK, Lopez-Vargas P, Nankivell BJ et al. Autosomal dominant polycystic didney disease: a path forward. Semin Nephrol 2015;35: Chebib FT, Sussman CR, Wang X et al. Vasopressin and disruption of calcium signalling in polycystic kidney disease. Nat Rev Nephrol 2015;11: Schrier RW, Abebe KZ, Perrone RD et al. Blood pressure in early autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med 2014;371: Xue C, Zhou C, Dai B et al. Antihypertensive treatments in adult autosomal dominant polycystic kidney disease: network meta-analysis of the randomized controlled trials. Oncotarget 2015;6: Bolignano D, Palmer SC, Ruospo M et al. Interventions for preventing the progression of autosomal dominant polycystic kidney disease. Cochrane Database Syst Rev 2015;7:CD Ecder T, Edelstein CL, Fick-Brosnahan GM et al. Diuretics versus angiotensin-converting enzyme inhibitors in autosomal dominant polycystic kidney disease. Am J Nephrol 2001;21: Torres VE, Higashihara E, Devuyst O et al. Effect of tolvaptan in autosomal dominant polycystic kidney disease by CKD stage: results from the TEMPO 3:4 Trial. Clin J Am Soc Nephrol 2016;11: Yu ASL, El-Ters M, Winklhofer FT. Clinical trials in autosomal dominant polycystic kidney disease. I: Li X, red. Polycystic kidney disease. Codon Publications, Chapman AB, Devuyst O, Eckardt K-U et al. Autosomal-dominant polycystic kidney disease: executive summary from a kidney disease: improving global outcomes controversies conference. Kidney Int 2015; 88:
Protokol for vurdering af den kliniske merværdi af tolvaptan til behandling af autosomal dominant polycystic kidney disease
Protokol for vurdering af den kliniske merværdi af tolvaptan til behandling af autosomal dominant polycystic kidney disease Handelsnavn Generisk navn Firma ATC kode Virkningsmekanisme Administration/dosis
Læs mereMedicinrådets vurdering af klinisk merværdi af tolvaptan til behandling af autosomal dominant polycystisk nyresygdom
Medicinrådets vurdering af klinisk merværdi af tolvaptan til behandling af autosomal dominant polycystisk nyresygdom Handelsnavn Jinarc Generisk navn Tolvaptan Firma Otsuka Pharma Scandinavia AB ATC-kode
Læs mereAutosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD) forekomst og klinik
1 Autosomal dominant polycystisk nyresygdom Endelig revideret udgave 21. 11. 2012. Af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Nefrologisk Selskab Indhold Arbejdsgruppens medlemmer Arbejdsgruppens kommissorium
Læs mereAutosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD) forekomst og klinik
1 Autosomal dominant polycystisk nyresygdom 6.6.2012 Af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Nefrologisk Selskab Indhold Arbejdsgruppens medlemmer Arbejdsgruppens kommissorium Autosomal dominant polycystisk
Læs mereOmsætning af viden til politik med henblik på at forbedre ADPKD-behandlingen i Europa En rapport fra Det Europæiske ADPKD-Forum
Omsætning af viden til politik med henblik på at forbedre ADPKD-behandlingen i Europa En rapport fra Det Europæiske ADPKD-Forum ADPKD, autosomal dominant polycystisk nyresygdom Denne rapport er godkendt
Læs mereBrug af Tolvaptan (Jinarc ) i Danmark med det formål at bremse progression af cysteudvikling og nyreinsufficiens ved ADPKD. Dansk Nefrologisk Selskab
Brug af Tolvaptan (Jinarc ) i Danmark med det formål at bremse progression af cysteudvikling og nyreinsufficiens ved ADPKD Dansk Nefrologisk Selskab Juni 2016 1 I 2015 godkendte European Medicines Agency
Læs mereBaggrund for Medicinrådets anbefaling af tolvaptan som mulig standardbehandling til autosomal dominant polycystisk nyresygdom
Baggrund for Medicinrådets anbefaling af tolvaptan som mulig standardbehandling til autosomal dominant polycystisk nyresygdom Handelsnavn Jinarc Generisk navn Tolvaptan Firma Otsuka Pharma Scandinavia
Læs mereInformationsbrochure til patienter
Jinarc (tolvaptan) Informationsbrochure til patienter Dette lægemiddel er underlagt supplerende overvågning. Dermed kan der hurtigt tilvejebringes nye oplysninger om sikkerheden. Du kan hjælpe ved at indberette
Læs mereTOLVAPTAN (JINARC) BEHANDLING AF PATIENTER MED AUTOSOMAL DO- MINANT POLYCYSTISK NYRESYGDOM (ADPKD)
TOLVAPTAN (JINARC) BEHANDLING AF PATIENTER MED AUTOSOMAL DO- MINANT POLYCYSTISK NYRESYGDOM (ADPKD) AMGROS 06-06-2018 Opsummering Baggrund Tolvaptan (Jinarc) er som monoterapi indiceret til at bremse progressionen
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination
Læs mereKjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom
Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie
Læs mereAnlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme
Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk
Læs mereInformationsbrochure til patienter
Jinarc (tolvaptan) Informationsbrochure til patienter Dette lægemiddel er underlagt supplerende overvågning. Dermed kan der hurtigt tilvejebringes nye oplysninger om sikkerheden. Du kan hjælpe ved at indberette
Læs mereALS FORSKNING: GENER OG PIPELINE MEDICIN. Páll Karlsson. Ph.d. Med. Danish Pain Research Center Dept. of Neurology Aarhus University Hospital
: GENER OG PIPELINE MEDICIN Ph.d. Med. Danish Pain Research Center Dept. of Neurology Aarhus University Hospital OSLO, 24 OKTOBER 2015 1 AARHUS M.Sc. i neuro-biologi (2009) fra Aarhus Ph.d. i medicin (2013)
Læs mereRIFLE KRITISKE PERSPEKTIVER. Marcela Carlsson Overlæge, ITA, OUH
RIFLE KRITISKE PERSPEKTIVER Marcela Carlsson Overlæge, ITA, OUH RIFLE KRITISKE PERSPEKTIVER Marcela Carlsson Overlæge, ITA, OUH Definitioner keeedeligt Hvorfor skal vi tale om definitionerne af akut nyresvigt?
Læs mereDiabetic Nephropathy
Diabetic Nephropathy Steno Diabetes Center The magnitude of the problem 2010 2030 Total number of people with diabetes (age 20-79) Prevalence of diabetes (age 20-79) 285 million 438 million 6.6 % 7.8 %
Læs mereSkal kræftdiagnosen stilles hurtigt og tidligt? Og hvordan så?
Skal kræftdiagnosen stilles hurtigt og tidligt? Og hvordan så? Hvad syntes I? Udviklingen af en kræftknude Tumor fører til død Tumor giver symptomer Tumorstørrelse Tumor kan detekteres Tid Tumorstørrelse
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk
Læs mere1. Diabetesmøde. Type 2 diabetes en hjerte- og karsygdom
Type 2 diabetes en hjerte- og karsygdom Facts og myter om sukkersyge Hvad er sukkersyge = Diabetes mellitus type 1 og 2 Hvilken betydning har diabetes for den enkelte Hvad kan man selv gøre for at behandle
Læs mereAlfa-1-antitrysin mangel hos børn. Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH
Alfa-1-antitrysin mangel hos børn Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH Hvad er det? Alfa-1-antitrypsin Proteinstof Produceres i leveren Fungerer i lungerne Regulerer neutrofil elastase balancen
Læs mereModtagelse af svært tilskadekomne.
Modtagelse af svært tilskadekomne. Siden 1996 har vi på Odense Universitetshospital haft en særlig registrering af svært tilskadekomne, både fra trafikuheld og fra øvrige ulykker. Disse registreringer
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereMÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER
MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER I løbet af det seneste årti har vi fået langt mere viden om, hvordan kræft udvikler sig. På baggrund af denne viden
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal
Læs mereTuberøs sclerosis EN NEUROCUTAN SYGDOM. John Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Århus Universitetshospital, Skejby
Tuberøs sclerosis EN NEUROCUTAN SYGDOM John Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Århus Universitetshospital, Skejby Hjerne og hud kommer fra samme kimblad EKTODERM Hypomelanotiske ash leaf 97% Ansigts
Læs mereKronisk nyreinsufficiens og prædialysefase
Kronisk nyreinsufficiens og prædialysefase Sygeplejerske Mette Morsing Klinik P, RH. klinik P 2016 1 Program Anatomi/Fysiologi Behandlingsforløb i klinik P Årsager til nyreinsufficiens/nyresvigt Behandlingsmuligheder
Læs mereProfessor, overlæge, dr.med. John Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Aarhus Universitetshospital
Professor, overlæge, dr.med. John Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Aarhus Universitetshospital De diagnostiske kriterier Diagnosen kan nu også udelukkende stilles ved hjælp af en gen-test. Tidspunkt
Læs mereDen genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler
Læs mereHereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL
Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL 1 Årsager til Hæmokromatose Primær, hereditær, genetisk HFE hæmokromatose (HH) Sekundær
Læs mereHereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT) er mere end næseblødning Hvad ØNH personalet bør vide om HHT og hvorfor
Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT) er mere end næseblødning Hvad ØNH personalet bør vide om HHT og hvorfor HHT1:2, HHT2:3 Professor Anette Kjeldsen MD Ph.d. Department of Otorhinolaryngology
Læs mereSygeplejerskeuddannelsen Aalborg. EKSTERN TEORETISK PRØVE MODUL 3 22. april 2010 kl. 9.00 12.00. Side 1 af 5
Sygeplejerskeuddannelsen Aalborg EKSTERN TEORETISK PRØVE MODUL 3 22. april 2010 kl. 9.00 12.00 Side 1 af 5 Sygepleje, sygdomslære herunder patologi samt ernæringslære og diætetik CASE: Verner Hansen er
Læs mereArvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning
Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Anne-Marie Gerdes DBCG s Genetiske udvalg Arvelig mammacancer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral mammacancer
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mereCellens livscyklus GAP2. Celledeling
Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres
Læs mereNeonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose
Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,
Læs mereEffects of Strattera (atomoxetine) on blood pressure and heart rate from review of MAH clinical trial database.
Effects of Strattera (atomoxetine) on blood pressure and heart rate from review of MAH clinical trial database. Final SmPC and PL wording agreed by PhVWP November 2011 PRODUKTRESUMÉ 4.2 Dosering og indgivelsesmåde
Læs mereOUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Specifikke forløb Arvelige og komplekse sygdomme
OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.02 Specifikke forløb - 2.02.01 Arvelige og komplekse sygdomme Dokumentbrugere: ODE/Genetik/OUH Læseadgang: Alle Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet
Læs mereDiagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis
Diagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis Mads Lind Ingeman & Peter Vedsted Mads Lind Ingeman Speciallæge i Almen Medicin, Ph.D.-studerende Center for Cancerdiagnostik i Praksis CaP
Læs mereGeriatrisk selskab Ældre med hypertension og diabetes. Kent Lodberg Christensen Hjertemedicinsk afdeling B Århus Univ Hosp, Aarhus Sgh THG
Geriatrisk selskab Ældre med hypertension og diabetes Kent Lodberg Christensen Hjertemedicinsk afdeling B Århus Univ Hosp, Aarhus Sgh THG Metaanalyse af 39 studier med aktiv beh vs. placebo Død 10 %* CV-død
Læs mereDIABETES MELLITUS. Modul 5 E2009
DIABETES MELLITUS Definition: Tilstand karakteriseret ved utilstrækkelig insulinproduktion, nedsat insulinfølsomhed, nedsat glukosetolerance og risiko for udvikling af universel mikro- og makroangiopati
Læs mereGruppebaseret Acceptance and Commitment Therapy til unge med svære funktionelle lidelser Pilot data
Gruppebaseret Acceptance and Commitment Therapy til unge med svære funktionelle lidelser Pilot data BUP årsmøde Marts 2019 Afdelingslæge, PhD studerende Karen Kallesøe Projekt gruppe: Professor Charlotte
Læs mereUrinveje: Udvikling, funktion, diagnostik og håndtering
U-kursus i føtal medicin: Urinveje: Udvikling, funktion, diagnostik og håndtering Oversigt Fostervand Urinveje Embryologi & anatomi Patologi & håndtering Olav Bjørn Petersen RH 26. Oktober 2006 CASES INTERAKTIVT
Læs mereCryopyrin-Associerede Periodiske Syndromer (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Cryopyrin-Associerede Periodiske Syndromer (CAPS) Version af 2016 1. HVAD ER CAPS 1.1 Hvad er det? Cryopyrin Associerede Periodiske Syndromer (CAPS) består
Læs mereUddannelsesmateriale. Atomoxetin Teva
Uddannelsesmateriale Atomoxetin Teva 2019-05 VIGTIG SIKKERHEDSINFORMATION VEDRØRENDE ATOMOXETIN TEVA(ATOMOXETIN) OG RISIKO FOR ØGET BLODTRYK OG PULS Kære sundhedspersonale I overensstemmelse med Lægemiddelstyrelsen,
Læs mereMultipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation
Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd
Læs mereHåndtering af multisygdom i almen praksis
30/09/2017 1 19. møde i Dansk Forum for Sundhedstjenesteforskning Mandag 25. september 2017 Håndtering af multisygdom i almen praksis Marius Brostrøm Kousgaard Forskningsenheden for Almen Praksis i København
Læs mereDANSK RESUMÉ. Forhøjet blodtryk er i stigende grad almindeligt i afrikanske lande syd for Sahara.
DANSK RESUMÉ Introduktion Forhøjet blodtryk er i stigende grad almindeligt i afrikanske lande syd for Sahara. Epidemiologien bag denne epidemi, og måderne hvorpå den relaterer sig til sundhedssystemer
Læs mereFørste trimester screening for svangerskabsforgiftning
Første trimester screening for svangerskabsforgiftning Kan vi tidligt i graviditeten finde de kvinder, der har øget risiko for udvikling af svangerskabsforgiftning senere i graviditeten? Tillykke med din
Læs mereSLE og Nyreinvolvering
SLE og Nyreinvolvering Marselisborg Centeret 6 marts 2010 Overlæge Per Ivarsen Nyremedicinsk afdeling Århus Universitetshospital, Skejby Systemisk Lupus Erythromatosus SLE hvor hyppigt er det. 1500-2000
Læs mereTitle Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.
Læs mereNyretransplantation i Danmark
Nyretransplantation i Danmark Udredning og efterbehandling Henrik Birn Overlæge Nyremedicinsk afdeling, Aarhus Universitetshospital Formålet med nyretransplantation Bedre livskvalitet velvære og frihed
Læs mereGastrointestinalkanalen
Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer U-kursus oktober 2006 Connie Jørgensen, Rigshospitalet Områder hvor stenoser/atresier hyppigst forekommer Gastrointestinalkanalen 10 uger Uge
Læs mereHofteartroskopi for patienter over 40 år med femoroacetabular impingement (FAI).
Kort klinisk retningslinje vedr.: Hofteartroskopi for patienter over 40 år med femoroacetabular impingement (FAI). Udarbejdet af SAKS (Dansk Selskab for Artroskopisk Kirurgi og Sportstraumatologi) Forfattere:
Læs mereGuidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme
Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,
Læs merePatientvejledning. om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE. Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved
Seneste revision 26.05.2010 Patientvejledning om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved 1 Hvad er arvelig hæmokromatose?
Læs mereNYHEDSBREV MEDICINSK FORSKNINGSAFSNIT
NYHEDSBREV MEDICINSK FORSKNINGSAFSNIT EFFEKTER AF D-VITAMIN PÅ NYREFUNKTION OG HJERTEKARSYSTEMET Af Læge Ph.D. Thomas Larsen November 2013 Du modtager dette nyhedsbrev, da du i perioden 2010-2012 deltog
Læs mereFamiliær middelhavsfeber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Familiær middelhavsfeber Version af 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan diagnosticeres det? Overordnet set anvendes følgende tilgang: Klinisk mistanke:
Læs mereBilleddiagnostik af patienter med makroskopisk hæmaturi
Billeddiagnostik af patienter med makroskopisk hæmaturi L Æ G E, P H. D. S T U D E R E N D E K A R E N L I N D R A M S K O V R A D I O L O G I S K A F D E L I N G, H E R L E V H O S P I T A L Projektets
Læs mereNeurofibromatose i almen praksis
Neurologi i almen praksis Af Sven Frederick Østerhus Biografi Forfatter er praksisamanuensis, fase III i hoveduddannelse til almen medicin i Region Sjælland og er stødt på de to patienter i sin praksisamanuensis
Læs mereKære medlem, patient og familie
Har du cystenyrer? Kære medlem, patient og familie Har du fået diagnosen cystenyrer? Så kan Nyreforeningen hjælpe! Vi arbejder for at skabe gode vilkår, støtte og bedre livskvalitet for både patienter
Læs mereNY OVERENSKOMST 2018
NY OVERENSKOMST 2018 Flere patienter/komplicerede patienter Høj kvalitet Ny honorering Forløbsydelsen T2 Re-tænke organisation/struktur for kronikere Fokus på personalet Personalet bliver også behandlere
Læs mere2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Læs mereAutosomal dominant polycystisk nyresygdom
3807 21. Carrol ED, Newland P, Riordan FA et al. Procalcitonin as a diagnostic marker of meningococcal disease in children presenting with fever and a rash. Arch Dis Child 2002;86:282-5. 22. Karabocuoglu
Læs mereBiomarkører (Biomarkers)
https://www.eupati.eu Biomarkører (Biomarkers) Introduktion En biologisk markør er et pålideligt målepunkt, der kan sige noget om en persons helbred eller udviklingen i en sygdom. For eksempel om der er
Læs mereEfter2 til 4 Ugers behandling. * Hos patienter med risiko for nedsat nyrefunktion, eren hyppigere monitorering af nyrefunktionen påkrævet.
ANBEFALINGER VEDRØRENDE NYREBEHANDLING OG DOSISJUSTERING FOR SUNDHEDSPERSONALE, DER BEHANDLER PÆDIATRISKE PATIENTER MED HBV, SOM TAGER TENOFOVIRDISOPROXIL [Dette undervisningsmateriale er obligatorisk
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:
Læs mereBilag: Kræftpakker 1.halvår 2012, data trukket 27. august fra InfoRM
Bilag: Kræftpakker 1.halvår 2012, data trukket 27. august fra InfoRM Indholdsfortegnelse: Side 1: Forklaring til tabellerne Side 3: Region Midtjylland samlet Side 7: Regionshospitalet Horsens Side 9: Hospitalsenhed
Læs mereVær opmærksom på risiko for udvikling af lungefibrose ved længerevarende behandling med nitrofurantoin
Vær opmærksom på risiko for udvikling af lungefibrose ved længerevarende behandling med nitrofurantoin Flere indberettede bivirkninger end forventet Sundhedsstyrelsen har modtaget et stigende antal bivirkningsindberetninger
Læs mereHvilke faktorer understøtter eller hindre medicin adherence hos patienter med kronisk nyresygdom
Nefrologisk klinik Hvilke faktorer understøtter eller hindre medicin adherence hos patienter med kronisk nyresygdom Et kvalitativt systematisk review RN, MSc Trine Mechta Nielsen 1 Projekt oversigt 1.
Læs mereHovedopgave. Per Larsen
Hovedopgave Per Larsen PKD udviklingen hos en gruppe perser- og perserrelaterede katte, over en periode på 6 måneder, baseret på konventionelle hæmatologiske profiler og urinanalyser inklusiv ERD og UPC
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre
Læs mereElektronisk kvalitetsredskab, forskningsdatabase og patientjournal.
Elektronisk kvalitetsredskab, forskningsdatabase og patientjournal. Udfordringer og muligheder. Erfaringer fra DANBIO Dansk Reumatologisk Database Merete Lund Hetland, MD, PHD, DMSc, ass. professor The
Læs mereANBEFALINGER VEDRØRENDE NYREBEHANDLING OG DOSISJUSTERING FOR SUNDHEDSPERSONALE, DER BEHANDLER VOKSNE PATIENTER, SOM TAGER TENOFOVIRDISOPROXIL 1
ANBEFALINGER VEDRØRENDE NYREBEHANDLING OG DOSISJUSTERING FOR SUNDHEDSPERSONALE, DER BEHANDLER VOKSNE PATIENTER, SOM TAGER TENOFOVIRDISOPROXIL 1 [Dette undervisningsmateriale er obligatorisk som en betingelse
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug Træning øger genbrug i museceller. Er det derfor, at motion er
Læs mereSyv transmembrane receptorer
Syv transmembrane receptorer Receptoren som kommunikationscentral Cellemembranen definerer grænsen mellem en celles indre og ydre miljø, der er meget forskelligt. Det er essentielt for cellens funktion
Læs mereReferat af 21. møde i Koordineringsrådet for ibrugtagning af sygehusmedicin (KRIS) den 6. september 2016 klokken 15-18
Den 21. september 2016 Dok. nr.: 265248 Referat af 21. møde i Koordineringsrådet for ibrugtagning af sygehusmedicin (KRIS) den 6. september 2016 klokken 15-18 Tilstedeværende medlemmer Steen Werner Hansen
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Fosfodiesterase-hæmmere: nyt HSlægemiddel
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Fosfodiesterase-hæmmere: nyt HSlægemiddel testes snart CHDI og Pfizer annoncerer spændende dyreforskning
Læs mereEkstrakter - rammebevillinger
Ekstrakter - rammebevillinger Professor Bente Vilsen Aarhus Universitet Biokemi 4.736.000 kr. Natrium-kalium pumpen sidder i membranen på alle celler og er livsnødvendig for at opretholde deres funktion.
Læs mereTraumatologisk forskning
Traumatologisk forskning Anders Troelsen A-kursus, Traumatologi, Odense, September 2013 Hvorfor forskning? Hvilken behandlingsstrategi er bedst? Hvilket resultat kan forventes? Hvilke komplikationer er
Læs mereDen normale undersøgelse. Klinisk mistanke om CNS-sygd? U-kursus i føtal medicin CNS. Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management.
U-kursus i føtal medicin CNS Olav Bjørn Petersen RH, 7 oktober 2005 Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management. Campbell S, Johnstone FD, Holt EM, May P. Lancet 1972 Dec 9;2(7789):1226-7
Læs mereFor hjemmeblodtryk gælder følgende generelle hypertensionsgrænser: Gennemsnit af 12 målinger (dag 2+3) 135/85 mmhg
HYPERTENSIONSPATIENTEN I ALMEN PRAKSIS Af Knud Rasmussen, overlæge, dr. med. Definition af hypertension Konsultationsblodtryk Døgnblodtryk og hjemmeblodtryk For døgnblodtryk gælder følgende generelle hypertensionsgrænser:
Læs mereundersøgelsesbatteri Nuklearmedicinernes
Nuklearmedicinernes undersøgelsesbatteri Hvad er relevant i almen praksis? d. 24.01.2019 Trine B. Andersen Speciale ansvarlig overlæge Nuklearmedicinsk Afdeling Den gode henvisning Generelt får vi relevante
Læs mereJuvenil Spondylartrit/Enthesitis-relateret artrit (GIGT) (SPA-ERA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Juvenil Spondylartrit/Enthesitis-relateret artrit (GIGT) (SPA-ERA) Version af 2016 1. HVAD ER JUVENIL SPONDYLARTRIT/ENTHESITIS-RELATERET ARTRIT (GIGT) (SPA-ERA)?
Læs mereHenoch-Schönlein s Purpura
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Henoch-Schönlein s Purpura Version af 2016 1. HVAD ER HENOCH- SCHÖNLEIN S PURPURA? 1.1. Hvad er det? Henoch-Schönleins purpura (HSP) er en tilstand med inflammation
Læs mereHvornår er antipsykotisk medicin nødvendig?
Hvornår er antipsykotisk medicin nødvendig? Hvordan kan forbruget af antipsykotisk medicin nedsættes? Demensdagene 8.-9.5.2017 Annette Lolk Psykiatrisk afd. Odense og Demensklinikken OUH Hvad siger Sundhedsstyrelsen?
Læs mereGældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5
Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt
Læs mere12/03/11! Bente Jespersen, nyremedicinsk afdeling, Skejby!
Bente Jespersen, nyremedicinsk afdeling, Skejby! 1! 1) Nedsat GFR! 2) Proteinuri! 3) Strukturel nyrepatologi! 1) P-kreatinin! 2) P-karbamid! 3) Kreatinin clearance! 4) egfr! Hvilken er rigtigst! 2! www.nephrology.dk!
Læs merePRAC's anbefalinger om signaler til ajourføring af produktinformationen
22. januar 2015 EMA/PRAC/63323/2015 Udvalget for Risikovurdering inden for Lægemiddelovervågning PRAC's anbefalinger om signaler til ajourføring af produktinformationen Vedtaget den 6.-9. januar 2015,
Læs mereInformationsbrochure til sundhedspersonale
Jinarc (tolvaptan) Informationsbrochure til sundhedspersonale Dette lægemiddel er underlagt supplerende overvågning. Dermed kan nye sikkerhedsoplysninger hurtigt tilvejebringes. Læger og sundhedspersonale
Læs mereCENTER FOR KLINISKE RETNINGSLINJER - CLEARINGHOUSE
Bilag 5: Checkliste Andres et.al. SfR Checkliste 2: Randomiserede kontrollerede undersøgelser Forfatter, titel: Andres D et al.: Randomized double-blind trial of the effects of humidified compared with
Læs mereFup og fakta om Antidepressiv medicin Lars Vedel Kessing, professor, speciallæge i psykiatri, Psykiatrisk Center København
Fup og fakta om Antidepressiv medicin Lars Vedel Kessing, professor, speciallæge i psykiatri, Psykiatrisk Center København Mediebomber om depression Læger overdiagnosticerer og overbehandler depression!
Læs mereManuel behandling for patienter med hofteartrose
Manuel behandling for patienter med hofteartrose Muskel- og ledsygdomme er den vigtigste årsag til funktionsbegrænsning i Danmark En dansker mister i gennemsnit 7 år med god livskvalitet pga muskel- og
Læs mereScreening i arbejdsmedicin Mulige gavnlige og skadelige virkninger. Karsten Juhl Jørgensen Det Nordiske Cochrane Center
Screening i arbejdsmedicin Mulige gavnlige og skadelige virkninger 1 Karsten Juhl Jørgensen Det Nordiske Cochrane Center Hvad er screening? Systematisk undersøgelse af en gruppe raske, symptomfrie individer
Læs mere8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne
Dato: 09-02-2018 8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne Nationalt Genom Center har via bestyrelsen for Personlig Medicin indsamlet en række anonymiserede eksempler på anvendelsen
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs mereAbnorme fund i nyrer og urinveje ved prænatal misdannelsesscreening plan, art og hyppighed
Abnorme fund i nyrer og urinveje ved prænatal misdannelsesscreening plan, art og hyppighed 25. januar 2012 Børneafdelingen, Hvidovre Hospital September 2004, fosterdiagnostik Alle gravide skal have tilbud
Læs mereEUROPÆISKE REFERENCE NETVÆRK HJÆLP TIL PATIENTER MED SJÆLDNE ELLER KOMPLEKSE SYGDOMME
EUROPÆISKE REFERENCE NETVÆRK HJÆLP TIL PATIENTER MED SJÆLDNE ELLER KOMPLEKSE SYGDOMME Share. Care. Cure. Sundhed HVAD ER EUROPÆISKE REFERENCE NETVÆRK? De europæiske reference netværk (ERN er) samler læger
Læs mereEUROPÆISKE REFERENCE NETVÆRK HJÆLP TIL PATIENTER MED SJÆLDNE ELLER KOMPLEKSE SYGDOMME
EUROPÆISKE REFERENCE NETVÆRK HJÆLP TIL PATIENTER MED SJÆLDNE ELLER KOMPLEKSE SYGDOMME Share. Care. Cure. Sundhed HVAD ER EUROPÆISKE REFERENCE NETVÆRK? De europæiske reference netværk (ERN er) samler læger
Læs mereSubstance and source of text Lisinopril, fosinopril, trandopril, moexipril, perindopril
Lisinopril, fosinopril, trandopril, moexipril, perindopril Spirapril, delapril Kontraindikation i andet og tredje trimester (se pkt. og 4.6) section ACE-hæmmerbehandling bør ikke initieres under graviditet.
Læs mere