Prænatal diagnostik af kromosomsygdomme efter indførelse af risikovurdering for Downs syndrom
|
|
- Peter Juhl
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 1152 Prænatal diagnostik af kromosomsygdomme efter indførelse af risikovurdering for Downs syndrom Originalartikel Afdelingslæge Susanne Kjærgaard, afdelingslæge Johanne M.D. Hahnemann, overlæge Lillian Skibsted, overlæge Lisa Neerup Jensen, overlæge Lene Sperling, overlæge Helle Zingenberg, overlæge Anette Kristiansen & professor Karen Brøndum-Nielsen Kennedy Centret, Glostrup Hospital, Gynækologisk-obstetrisk Afdeling, Gentofte Hospital, Gynækologisk-obstetrisk Afdeling, Herlev Hospital, Gynækologisk-obstetrisk Afdeling, Roskilde Sygehus, Gynækologisk-obstetrisk Afdeling, og Næstved Sygehus, Gynækologisk-obstetrisk Afdeling, Resume Introduktion: Efter Sundhedstyrelsens nye retningslinjer for fosterdiagnostik i er der indført et tilbud til alle gravide om risikovurdering for Downs syndrom. Vi har opgjort præ- og postnatalt fundne kromosomafvigelser i tre amter i, og. Materiale og metoder: Risikovurdering med kombineret risiko beregnet på grundlag af nakkefoldskanning af fosteret og blodprøve af den gravide blev introduceret i Københavns, Roskilde og Storstrøms Amter og omfattede ca. 1,1 mio. indbyggere. Antallet af fostervands- og moderkageprøver samt fostre og børn med trisomi 21 og andre kromosomsygdomme blev opgjort i perioden. Resultater: Antallet af fostervands- og moderkageprøver faldt med ca. 40%. Der var en markant stigning i antallet af fostre med trisomi 21. Der blev født færre børn med Downs syndrom, men tallene er små. Konklusion: Faldet i antallet af invasive prøver er i overensstemmelse med intentionerne i Sundhedsstyrelsens retningslinjer. Stigningen i antallet af prænatalt diagnosticerede trisomier er forventelig. Undersøgelsen belyser ikke organisatoriske, rådgivningsmæssige og psykosociale problemer, hvilket der er behov for. Sundhedsstyrelsen udsendte i september nye retningslinjer for fosterdiagnostik [1]. Alle gravide kvinder skal herefter tilbydes information om muligheder for prænatal screening og risikovurdering. Tilbuddet omfatter førstetrimesterscreening med nakkefoldskanning (ultralyd) og analyse af blodprøve fra den gravide (dobbelttest). Ud fra nakkefoldens tykkelse og værdier af serummarkørerne (PAPP- A og frit beta hcg) udregnes en kombineret risiko. Hvis risikoen for Downs syndrom er højere end 1:300, tilbydes der invasiv diagnostik (moderkage- eller fostervandsprøve), hvormed man med stor sikkerhed kan påvise/udelukke kromosomfejl. Desuden tilbydes misdannelsesskanning i uge. Tidligere fik kun gravide over 35 år tilbudt invasiv undersøgelse (bortset fra tilfælde med særlig indikation), og der var ikke noget tilbud til yngre kvinder. Opgørelser viser, at ca. 10% af de gravide fik foretaget en invasiv undersøgelse, heraf var dog kun ca. halvdelen på indikationen ætas (alder 35 år), de øvrige var overvejende pga. anxietas (ængstelse) [2]. Formålet med de nye retningslinjer var bl.a. at begrænse antallet af invasive undersøgelser, da disse er forbundet med en risiko på ca. 1% for utilsigtet fostertab [3]. Et andet aspekt var, at tilbuddet skule omfatte alle gravide uanset alder. Siden har amterne været i gang med at implementere det nye tilbud til de gravide. Der er tale om en stor omlægning af hele fosterdiagnostikområdet. For at vurdere virkningen af de nye retningslinjer har vi opgjort aktiviteter og resultater vedrørende de prænatale kromosomundersøgelser i tre amter: Københavns, Roskildes og Storstrøms Amter, der tilsammen dækker et befolkningsunderlag på ca. 1,1 mio. Opgørelsen omfatter antallet af fostre med trisomi, triploidi og kønskromosomafvigelser. Vi har endvidere registreret antallet af fødte børn med trisomi. Opgørelsen omfatter årene, og. Resultater af undersøgelser, der er foretaget på særlig indikation (f.eks. kendt kromosomafvigelse i familien) og påviste balancerede kromosomale rearrangementer, er ikke inkluderet i vores opgørelse. Materiale og metoder Patientunderlag I undersøgelsen indgik gravide fulgt på de tre amters gynækologisk- obstetriske afdelinger. Gruppen af fødte børn udgøres af børn født på fødestederne i de tre amter, hvilket på grund af frit sygehusvalg ikke altid er sammenfaldende med bopælsamt. Desuden henvises visse kvinder med højrisikograviditeter til Rigshospitalet. Ved krydskontrol med data fra børneafdelinger, fødeafdelinger og cytogenetisk centralregister er det sikret, at de fostre/børn, som indgår i undersøgelsen, har været fulgt i graviditeten af amternes fødeafdelinger. De tre amter, Københavns (KbHA), Roskilde (RA) og Storstrøms (SA) Amter, har et befolkningsunderlag på henholdsvis , og Risikovurdering for Downs syndrom blev indført den 1. februar i KbHA, den 1. januar i RA og den 1. juli i SA. I kunne gravide over 35 år i KbHA og RA selv vælge mellem nakkefoldskanning og moderkageprøve. Dvs. at var et år med begrænset tilbud om førstetrimesterscreening,
2 1153 Tabel 1. Prænatalt fundne trisomier. Glostrup Gentofte Herlev Roskilde Storstrømmens Diagnose Hospital Hospital Hospital Sygehus Sygehus Antal Triploidi Triploidi mosaik Triploidi I påvistes desuden trisomi 13 i arborterede misdannede monokoriske tvillinger samt i et tilfælde af missed abortion. Hos begge var der dersuden høj risiko ved nakkefoldskanning. I påvistes desuden trisomi 18 hos to arborterede fostre med abnormiteter påvist ved ultralydskanning. Triploidi blev desuden påvist i to tilfælde af missed abortion i henholdsvis og. var et år med delvis tilbud, og var et år med næsten fuld dækning. Risikovurdering Udregning af risikoen for Downs syndrom blev foretaget i computerprogrammet Astraia, som beregner risikoen for trisomi 21 samt trisomi 13 og 18. Risikoen er udregnet som risikoen for at være gravid med et foster med trisomi på tidspunktet for nakkefoldskanningen. Personalet, som foretog ultralydskanningerne, var certificeret ved Fetal Medicine Foundation. Den benyttede skæringsgrænse for tilbud om invasiv prøve var 1:300. Dobbelttest blev foretaget på Statens Serum Institut (SSI) i KbHA indtil den 15. april, i RA indtil den 1. januar og i SA indtil den 1. juli. Herefter overgik analyserne til egne laboratorier. I de tilfælde, hvor dobbelt testen blev analyseret på SSI, blev der benyttet den angivne likelihood ratio (LR) fra SSI i kombination med risikoen fra nakkefoldskanningen. Kromosomanalyser, fluorescens in situ- hybridiseringsanalyser og kvantitativ fluorescens- polymerasekædereaktion Kromosomanalyserne blev udført på Kennedy Centrets laboratorium på dyrkede celler fra chorion villus-biopsi (CVS) eller amnionvæske (AC). I graviditeter med særlig høj risiko blev der primært udført hurtigdiagnostik af trisomi 13, 18 og 21 i henhold til rekvisition fra de gynækologiske afdelinger. Hurtiganalyserne blev foretaget ved hjælp af fluorescens in situ hybridisering (FISH)-analyse på interfaseceller, og fra uge 43 i 2003 ved hjælp af enten interfase-fish eller kvantitativ fluorescens (QF)-polymerasekædereaktion (PCR). Abnorme resultater af QF-PCR blev altid konfirmeret med FISH-analyse og efterfølgende kromosomanalyse. Det er laboratoriets politik, at der ved abort af fostret, af hensyn til kvalitetskontrol, så vidt muligt foretages opfølgende undersøgelser på fostervævet for at bekræfte diagnosen. Resultater I 2003 blev der på Kennedy Centret udført i alt fostervands- og moderkageanalyser. I årene herefter var tallene (), 753 () og 790 (). Andelen af CVS steg i perioden fra lidt over 60% til knap 70%. Tabel 1, Tabel 2 og Tabel 3 viser diagnosticerede trisomier og kønskromosomafvigelser. Der ses en tydelig stigning i antallet af fostre med trisomi 21 i perioden. Antallet af fødte børn med trisomi 21 er faldet perioden, men tallene er små, og ikke alle børn var på opgørelsestidspunktet født efter screeningen i. I det følgende omtales fundene i relation til følgende parametre: indikation, graviditetsafbrydelse samt opfølgende undersøgelser og eventuelt fødte børn med kromosomafvigelse. Indikationen: forhøjet risiko efter nakkefoldskanning og dobbelttest, er angivet som»forhøjet risiko«. Trisomi 21 I påvistes trisomi 21 hos 12 fostre. Indikationen for invasiv prøve var i fem tilfælde ætas og i syv tilfælde forhøjet risiko. Alle fostre med trisomi 21 blev aborteret. I 11 af 12 tilfælde blev der foretaget opfølgende undersøgelser post abortem, og i alle tilfælde blev trisomidiagnosen bekræftet. Der var ti fødte børn med trisomi 21. I syv tilfælde var mødrene under 35 år. I påvistes trisomi 21 hos 18 fostre. I seks tilfælde var indikationen ætas, og i 12 tilfælde forhøjet risiko. Hos 15 af 18 aborterede fostre blev der foretaget opfølgende undersøgel-
3 1154 Tabel 2. Postnatal diagnostik (nyfødte). Glostrup Gentofte Herlev Roskilde Storstrømmens Diagnose Hospital Hospital Hospital Sygehus Sygehus Antal Tabel 3. Prænatale kønskromosomafvigelser. Diagnose Antal 45,X inkl. mosaiktilstande ,XXX ,XXY ,XYY Total ,X inkl. mosaiktilstande ,XXX ,XXY ,XYY Total ,X inkl. mosaiktilstande ,XXX ,XXY ,XYY Total 6 ser, alle med bekræftelse af trisomidiagnosen. Et barn blev født med trisomi 21. Graviditeten blev opnået ved ægdonation hos en 47-årig kvinde, som ikke ønskede prænatal diagnostik. I fandtes trisomi 21 hos 30 fostre, heraf en med mosaiktilstand i placenta (confined placenta mosaicism). I 25 tilfælde var indikationen for invasiv prøve forhøjet risiko, i fem tilfælde var der anden indikation: ætas, anxietas og abnormt fund ved ultralydskanning. Alle 29 fostre med ren (non-mosaik) trisomi blev aborteret, og for 27 blev der foretaget opfølgende undersøgelse af fostret. Hos alle undersøgte blev trisomidiagnosen bekræftet. Et foster havde trisomi på baggrund af en de novo-opstået ubalanceret translokation. Graviditeterne med fem børn, der havde trisomi 21 og var født i, havde følgende resultater af den prænatale risikovurdering: Et foster havde en nakkefold på 2,9 mm og kombineret risiko på 1:492; et havde en nakkefold på 1,8 mm og kombineret risiko på 1:600. I disse graviditeter blev der ikke tilbudt invasiv undersøgelse. To gravide ønskede ikke nakkefoldskanning, og en var for langt i graviditeten, til at nakkefoldskanning kunne udføres. Trisomi 13 og trisomi 18 Der var i hele perioden 19 fostre med trisomi 13 eller trisomi 18, heraf havde ni forhøjet risiko ved risikovurderingen. De øvrige havde enten ætas eller abnorm ultralydundersøgelse som indikation. Der blev ikke født børn med trisomi 13 eller trisomi 18 i perioden. Efterundersøgelse af fostrene blev foretaget i 17 af 19 tilfælde. I et tilfælde med mosaiktilstand for trisomi 13 i såvel CVS samt AC blev trisomien ikke genfundet i det undersøgte fostervæv. I et tilfælde med trisomi 18 fandtes total føtoplacentar diskrepans, idet alle celler i CVS/placenta viste trisomi 18, mens fostervævet viste normal karyotype. I de øvrige 15 tilfælde blev trisomidiagnosen bekræftet. Der blev desuden påvist flere fostre, der havde trisomi 13 eller trisomi 18, og som var blevet aborteret pga. svære abnormiteter eller som missed abortion. Triploidi Der blev påvist triploidi hos et foster i, hos to i og hos tre i. Indikation for undersøgelse var forhøjet risiko i fem tilfælde og ætas i et tilfælde. Alle diagnoserne blev bekræftet ved opfølgende kromosomanalyse af abortvæv. Hertil kom to tilfælde i henholdsvis og, som blev fundet pga. missed abortion. Kønskromosomafvigelser For kønskromosomafvigelser har vi opgjort, hvor mange der blev diagnosticeret prænatalt, og hvor mange heraf der blev aborteret. Antallet af alle børn født med kønkromosomafvigelse kan ikke opgøres, da de fleste har normal fænotype ved fødslen og derfor ikke får foretaget kromosomanalyse. I påvistes kønskromosomafvigelser hos ti fostre, inklusive fire med mosaiktilstande, heraf en med confined placenta mosaicism. Fem graviditeter blev afbrudt, og et tilfælde er uoplyst. I tre af disse tilfælde blev abnormiteten genfundet ved opfølgende undersøgelse, mens to fostre ikke blev efterundersøgt.
4 1155 I påvistes der kønskromosomafvigelse hos to fostre. I begge tilfælde var der stor nakkefold/nakkehygrom og 45,X (Turners syndrom). Begge graviditeter blev afbrudt, og kromosomafvigelsen blev genfundet ved opfølgende undersøgelse. I påvistes der kønskromosomafvigelse hos seks fostre, heraf to med confined placenta mosaicism. Fire graviditeter blev afbrudt, heraf to med cystisk hygrom og Turners syndrom. I alle tilfælde blev kromosomafvigelsen genfundet post abortem. Diskussion Denne opgørelse er baseret på data fra tre amter og er dermed kun delvist repræsentativ for Danmark som helhed. Ved at sammenholde vores resultater med Cytogenetisk Centralregister kan der dog trækkes nogle tendenser frem, som formentlig er generelle. Den mest iøjnefaldende udvikling er stigningen i antallet af fostre, der blev diagnosticeret med trisomi 21 i perioden. I forhold til tidligere er der tale om en fordobling. Dette er i overensstemmelse med tallene fra Cytogenetisk Centralregister, hvor der for på landsplan blev registreret 131 prænatale fund af trisomi 21 mod 70 i 2003 og 96 i. Vi kunne desuden registrere, at andelen af CVS i forhold til AC generelt er steget i perioden, fra ca. 60% til ca. 70%, hvilket er forventeligt, da CVS udføres i forlængelse af nakkefoldskanningen i uge. Antallet af invasive undersøgelser i de tre amter er faldet i perioden, fra i 2003 til 790 i. Det svarer til et fald på godt 40%. For landet som helhed er der sket et fald fra undersøgelser i 2003 til i, hvilket ligeledes svarer til ca. 40% nedgang. En del fostre, som diagnosticeres prænatalt, ville være gået til som spontane aborter eller foetus mors. Der er foretaget beregninger, som skønner, at 32-43% af de fostre, som findes med trisomi 21 ved CVS, går til grunde inden terminen [4, 5]. Derfor kan antallet af prænatalt diagnosticerede trisomier ikke anvendes til at beregne, hvor mange der ville være født, hvis der ikke var blevet foretaget prænatal diagnostik. Opgørelsen over vores rutinemæssige opfølgning med kromosomundersøgelse af aborterede fostre viste, at over 90% blev fulgt op. I enkelte tilfælde blev abortvæv ikke sendt, eller forældrene ønskede det ikke. Der var fuld overensstemmelse i alle tilfælde med påviste kromosomafvigelser, bortset fra to tilfælde, med henholdsvis en mosaikstilstand og med en komplet føtoplacentar diskrepans, hvilket er et yderst sjældent fænomen. Det er i overensstemmelse med tidligere kvalitetsopgørelse fra laboratoriet [6] og viser, at den cytogenetiske diagnostik er meget pålidelig. I tilfælde med mosaiktilstand i moderkagen er det nødvendigt med yderligere analyser af amnionceller, for at afklare om mosaiktilstanden også findes i selve fosteret og dermed sikre et korrekt svar. Confined placenta mosaicism er et velkendt fænomen [7] og betegner en mosaiktilstand med kromosomalt normale og unormale celler i placenta, mens selve fosteret har normale kromosomer. Dette var tilfældet i fire graviditeter, som blev fortsat, efter at en opfølgende amniocentese viste normale kromosomale forhold. Antallet af børn, der fødes med Downs syndrom i Danmark, har i en del år været stabilt på årligt på landsplan, svarende til 0,9-1 pr levendefødte, med lejlighedsvis statistiske udsving. I, hvor effekten af nakkefoldskanning formodes at være slået delvis igennem, fødtes 30 børn med Downs syndrom i Danmark [2]. Man har estimeret, at ca 90% af alle fostre med Downs syndrom kan detekteres ved nakkefoldskanning og dobbelttest [8]. Dette forudsætter selvsagt en fuldstændig tilslutning fra de gravide. Vi har i denne undersøgelse ikke opgjort tal for tilslutningen til nakkefoldskanningen hos de gravide, men skønsmæssigt er den meget stor (80-90%). Vores data for de fødte børn med Downs syndrom viser dog, at der dels er nogle gravide, som ikke tager imod tilbuddet, dels er falsk negative risikovurderinger med den valgte skæringsgrænse. Antallet af fostre med kønskromosomafvigelser er ikke steget, hvilket er i overensstemmelse med Sundhedsstyrelsens beregninger af det forventede i forbindelse med nakkefoldskanning [8]. Antallet af fostre med trisomi 13 og trisomi 18 er lille, og der kan ikke uddrages statistik heraf. De fleste dør intrauterint, og fødte børn lever kun meget kort. Der blev i de tre amter ikke født børn med disse kromosomafvigelser i perioden. Vi fandt et større antal fostre med triploidi end tidligere registreret i laboratoriet. Disse fostre ville formentlig tidligere være gået til grunde udiagnosticerede. Vores opgørelse viste, at der stadig var nogle gravide, som fik udført en invasiv undersøgelse på»gammel«indikation, ætas eller anxietas, men antallet var som forventet faldende i perioden. Konklusion Resultaterne af vores opgørelse viser, at der er opnået den af Sundhedsstyrelsen ønskede effekt på antallet af invasive prænatale undersøgelser. Undersøgelsen viser tillige, at det på få år er lykkedes at etablere det udmeldte tilbud i de pågældende amter. Som forventet er der er en stigning i antallet af prænatalt diagnosticerede fostre med trisomi 21 og et fald i antallet af børn, der fødes med Downs syndrom. Undersøgelsen belyser ikke organisatoriske, rådgivningsmæssige og psykosociale aspekter ved det nye tilbud til de gravide, men vi mener, at der er et stort behov for en afdækning også af disse aspekter. SummarySusanne Kjærgaard, Johanne M.D. Hahnemann, Lillian Skibsted, Lisa Neerup Jensen, Lene Sperling, Helle Zingenberg, Anette Kristiansen & Karen Brøndum-Nielsen:Prenatal diagnosis of chromosome aberrations after implementation of screening for Downs syndrome. Ugeskr Læger 2008;170:xxxx-xxxx.Introduction. First trimester screening for Down s syndrome was evaluated by the National Board of Health in, and recommended to all pregnant women in the form of an informed choice. We have reviewed prenatal and postnatal chromosome aberrations in 3 counties in Denmark during the years of implementation in, and. Materials and methods. Risk evaluation based on combined screening (fetal nuchal translucency measurement and serum screening of the pregnant woman) was introduced in the counties of Copenhagen, Roskilde and Storstrom, covering approximately 1.1 million inhabitants. We registered the number of chorionic villus biopsies (CVS) and amniocenteses (AC), as well as the number of cases with trisomy, triploidy and sex chromosome aberrations found prenatally. We also registered the number of children born with Downs syndrome during the period. Results. The number of CVS/AC decreased from 1382 to 790, or 40%. There was an increase in the number of foetuses diagnosed with trisomy 21: in trisomy 21 was diagnosed in 12 foetuses, in the number was 30. The number of children born with Downs syndrome was 10 and 5 in and, respectively. National figures from the Danish central cytogenetic registry confirm a decrease in children born with Downs syndrome. Conclusion. The implementation of combined screening in 3 counties resulted in a reduction in invasive procedures (chorionic villus samples and amniocenteses) by 40%, which is in accordance with the aims of the National Board of Health. As expected, a significant increase in the number of prenatally diagnosed foetuses with trisomy 21 was observed. The number of children born with Down syndrome decreased, but the numbers are small. The investigation does not review aspects of organisation or counselling and psychosocial issues. Korrespondance: Karen Brøndum-Nielsen, Kennedy Centret, DK-2600 Glostrup. kbn@kennedy.dk Antaget: 30. juni 2007 Interessekonflikter: Ingen Taksigelser: Jan Hansen, Dansk Cytogenetisk Centralregister, takkes for hjælp med udtræk fra registret.
5 1156 Litteratur 1. Retningslinjer for fosterdiagnostik- prænatal information, risikovurdering, rådgivning og diagnostik. København: Sundhedsstyrelsen,. 2. Dansk Cytogenetisk Centralregister, DCCR. /jun Tabor A, Philip J, Madsen M et al. Randomised controlled trial of genetic amniocentesis in 4606 low risk women. Lancet 1986;1: Morris JK, Wald NJ, Watt HC. Fetal loss in Down syndrome pregnancies. Prenat Diagn 1999;19: Savva GM, Morris JK, Mutton DE et al. Maternal age specific fetal loss rates in Down syndrome pregnancies. Prenat Diagn ;26: Brondum-Nielsen K, Hahnemann JM. Quality assurance of chromosome examinations in samples of amniotic fluid and placenta. Ugeskr Læger 1999; 161: Hahnemann JM, Vejerslev L. Accuracy of cytogenetic findings on chorionic villus sampling (CVS)-diagnostic consequences of CVS mosaicism and nonmosaic discrepancies in centre contributing to EUCROMIC Prenat Diagn 1997;17: Fosterdiagnostik og risikovurdering. Rapport fra en arbejdsgruppe. København: Sundhedsstyrelsen, Lægemiddelstyrelsen Tilskud til lægemidler Lægemiddelstyrelsen meddeler, at der pr. 25. februar 2008 ydes generelt tilskud efter sundhedslovens 144 til følgende lægemidler: (N-06-AX-16) Effexor Depot depotkapsler*, Abacus Medicine ApS (A-10-BB-12) Glimepirid»Teva«tabletter*, Teva Danmark A/S (N-03-AX-09) Lamotrigin»BMM Pharma«tabletter*, BioPhausia A/S (C-00-AA-03) Lisinopril»Ranbaxy«tabletter*, Ranbaxy Ltd. (C-08-CA-03) Lomir Retard depotkapsler*, 2care4 ApS (N-04-BC-04) Requip Depot depottabletter, GlaxoSmithKline Pharma A/S (N-05-AX-08) Risperanne tabletter*, Sandoz A/S (R-03-AK-07) Sinestic inhalationspulver*, Paranova Danmark A/S (R-03-AK-07) Symbicort Forte Turbohaler inhalationspulver*, 2care4 ApS (N-05-AH-03) Zyprexa Velotab smeltetabletter*, EuroPharmaDK ApS gruppe uden klausulering over for bestemte sygdomme. (N-03-AX-12) Gabapentin»Ranbaxy«tabletter*, Ranbaxy Ltd. gruppe klausuleret til personer, der lider af følgende sygdom: Epilepsi. En betingelse for at opnå tilskud er derfor, at lægemidlet er ordineret på recept, og at lægen har skrevet»tilskud«på recepten. (D-01-AE-15) Terbinafin»ratiopharm«creme*, ratiopharm A/S gruppe klausuleret til personer, der modtager pension efter lov om social pension eller til personer, der er omfattet af følgende tilskudsklausul: Hudinfektioner forårsaget af svampe (mikroskopi- eller dyrkningsverificeret). Denne bestemmelse trådte i kraft den 25. februar *) Omfattet af tilskudsprissystemet.
Risikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer. Risikovurdering. Diagnostik. Ann Tabor
Risikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer Undersøgelse for kromosomsygdomme Diagnostik moderkageprøve fostervandsprøve Ann Tabor Risikovurdering biokemiske undersøgelser
Læs merePrænatal diagnostik Etiske dilemmaer
Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL Retningslinjer for
Læs mereUltralydscreening af gravide i henhold til Sundhedsstyrelsens retningslinjer
Ultralydscreening af gravide i henhold til Sundhedsstyrelsens retningslinjer Ann Tabor U-kursus i klinisk genetik 2009 Undersøgelse for kromosomsygdomme Diagnostik moderkageprøve fostervandsprøve fosterblodprøve
Læs mereFørste trimester screening
Første trimester screening Charlo.e Ekelund, læge, PhD Gynækologisk/Obstetrisk Afdeling Rigshospitalet U- kursus 28.10.2014 Formål Screening test 6-7 uger PAPP- A og frit beta hcg 9-11 uger nakkefoldsskanning
Læs mereTrisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg
Hvorfor er vi der? Cytogenetisk diagnostik 2005 (PCR, FISH, CGH) Thue Bryndorf Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Dr. Lejeune Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Klassisk cytogenetik (kromosomer)
Læs mereTeknik. Teknik. Fostervandsprøve og moderkageprøve. Teknik. UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse 0.9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta?
Teknik Fostervandsprøve og moderkageprøve UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse.9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta? U-kursus i føtalmedicin 25 Teknik Antal indstik > 2 øger aborthyppigheden Operatørens
Læs mereSpørgsmål til tirsdag. U-kursus i føtal medicin GE 21/
Spørgsmål til tirsdag U-kursus i føtal medicin GE 21/10 2009 Ul-Screening Nævn diagnostiske og screenings (risikovurdering) metoder indenfor prænatal diagnostik Screening: Ultralyd, biokemi. Diagnostik:
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. I i forbindelse med 1.
Læs mereGravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN
Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN TILLYKKE MED GRAVIDITETEN! Alle gravide får tilbud om to scanninger i løbet af graviditeten for at se, om fostret udvikler sig, som det skal. Det er naturligvis dig,
Læs mereInformation til gravide om. Nakkefoldsskanning og doubletest Tilbud til gravide om risikoberegning for Downs syndrom
Information til gravide om Nakkefoldsskanning og doubletest Tilbud til gravide om risikoberegning for Downs syndrom Alle gravide kvinder i Danmark har mulighed for at få lavet en risikoberegning for Downs
Læs mereFostervandsprøve ve og moderkageprøve
Fostervandsprøve ve og moderkageprøve U-kursus i føtalmedicin 2008 Teknik UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse 0,9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta? Teknik Antal indstik > 2 øger aborthyppigheden
Læs mereHunting for Down syndrom. Etik. Etik. Etik. Risikovariable. Overordnet 06-02-2009. Etik Teknik
Hunting for Down syndrom Etik Teknik Handlingsplan Information Etik DK har i 25 år tilbudt karyotype ved øget risiko for Down syndrom DK har i 25 år screenet: hvor gammel er du Etik DK har i 25 år tilbudt
Læs mereÅrsrapport. (udgivet november 2012)
Årsrapport 2011 (udgivet november 2012) Indholdsfortegnelse Forord... 3 Konklusion... 4 Anbefalinger... 5 Baggrund og formål... 6 Screening for kromosomfejl og misdannelser... 8 Historik... 9 Organisation...
Læs mereRevidereret 1. trimester guideline
Revidereret 1. trimester guideline Olav Bjørn Petersen Karin Sundberg Charlotte Ekelund Ann Tabor 2009 2018 Derfor ikke en klassisk evidensgennemgang Men sammenfatning og praktisk guide i hvad 1. Trimester
Læs mere5. februar Kompetencekort Cytogenetik
Kompetencekort Cytogenetik 5. februar 2015 Kompetencer i målbeskrivelsen (I= introduktionsstilling, H= Hoveduddannelse) som er dækket af denne konkretisering: I I I H H H Beskrive (1) kromosomstruktur,
Læs mereNIPT og prænatal screening
NIPT og prænatal screening Møderække med SST: DFMS, DSMG, DSOG, (DSKB) 13. Januar, 24. Februar, 31. Marts, 15. Maj 2014 Off. Sygehuse: Roskilde Ålborg Alle? Private klinikker: Mange! 2 1 Abnorme karyotyper
Læs mereDansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk. National årsrapport 2014
Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2014 1. januar 2014 31. december 2014 Rapporten udgår fra Statistisk bearbejdning af data og epidemiologisk kommentering af
Læs mereÅrsrapport 2008-2009-2010. (udgivet november 2011)
Årsrapport 2008-2009-2010 (udgivet november 2011) Indholdsfortegnelse Forord... 3 Konklusion... 4 Anbefalinger... 4 Baggrund og formål... 5 Sygdomme, der screenes for... 7 Historik... 8 Organisation...
Læs mereDansk Føtalmedicinsk Database (FØTOdatabasen) www.dfms.dk. National årsrapport 2013
Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTOdatabasen) www.dfms.dk National årsrapport 2013 1. januar 2013 31. december 2013 Indeværende rapport er udarbejdet i et samarbejde mellem databasens styregruppe, Kompetencecenter
Læs mereÅrsrapport. (udgivet november 2012)
Årsrapport 2011 (udgivet november 2012) Indholdsfortegnelse Forord... 3 Konklusion... 4 Anbefalinger... 5 Baggrund og formål... 6 Screening for kromosomfejl og misdannelser... 8 Historik... 9 Organisation...
Læs mereFøtalmedicinsk Database (FØTO databasen) www.dfms.dk
Føtalmedicinsk Database (FØTO databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2012 1. januar 2012 31. december 2012 National database for føtalmedicin FØTO Databasen. National årsrapport 2012 Regionernes Kliniske
Læs mereFirst trimester risk assessment in twins
First trimester risk assessment in twins Ann Tabor Center for Fetal Medicine Rigshospitalet Copenhagen DFMS 6 June 2018 Dagsorden - Kombineret 1. trimester risikoberegning - Invasive prøver - Cellefrit
Læs mereKapitel 3. FØDSELSSTATISTIK
Kapitel 3. FØDSELSSTATISTIK I 2011 blev der registreret 810 fødsler (9 tvillinger, 1 trilling, 821 fødte). Dette svarer til en fødselsrate på 57,3 fødsler pr. 1.000 kvinder i alderen 15-49 år. I 2012 blev
Læs mereH I G H L I G H T S Føtosandbjerg 2008. På vej. Til Sandbjerg. Føto-Sandbjerg 2008. Astraia arbejdsgruppen
H I G H L I G H T S Føtosandbjerg 2008 På vej Til Sandbjerg Arbejdsgrupper Guidelinegrupper Føto-Sandbjerg 2008 Arbejdsgrupper Styregruppe ASTRAIA-udvalg Forsknings-udvalg Undervisnings- og kursusaktiviteter
Læs merePSYKOLOGISKE ASPEKTER, BRUGERHOLDNINGER OG -FORVENTNINGER I FORBINDELSE MED ULTRALYDSKANNING I GRAVIDITETEN
en medicinsk teknologivurdering sammenfatning Medicinsk Teknologivurdering 2006; 6(13) 2006 PSYKOLOGISKE ASPEKTER, BRUGEROLDNINGER OG -FORVENTNINGER I FORBINDELSE MED ULTRALYDSKANNING I GRAVIDITETEN Center
Læs mereVejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse
Side 1 af 5 Procedure/vejledning Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Udarbejdet af Lægerne, Kennedy Centret 1 Hvad er kromosom mikroarray analyse? Kromosom mikroarray
Læs mereDansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen)
Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2017 1. januar 2017 31. december 2017 Offentlig version 14.marts 2019 Side 2 af 60 Rapporten udgår fra Statistisk bearbejdning
Læs mereNye retningslinjer under udarbejdelse aktuelt. Behov for nye retningslinjer pga nye metoder i den prænatale diagnostik.
Prænatal Diagnostik Overlæge Christina Fagerberg, Molekylærbiolog Charlotte Brasch Andersen, PhD, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH Afdelingslæge Geske Bak, Føtalmedicinsk Klinik, Gynækologisk-Obstestrisk
Læs mereKapitel 3. FØDSELSSTATISTIK
Kapitel 3. FØDSELSSTATISTIK I 2010 blev der registreret 856 fødsler (8 tvillinger, 1 trilling, 866 fødte). Dette svarer til en fødselsrate på 60,5 fødsler pr. 1.000 kvinder i alderen 15-49 år (2009: 621,3).
Læs mereCystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen
Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Anlægsbærerundersøgelse CF-genfundet i 1989 betød: muligt at undersøge, via
Læs mereFØDSELSREGISTERET 2005 (foreløbig opgørelse)
FØDSELSREGISTERET 2005 (foreløbig opgørelse) Nye tal fra Sundhedsstyrelsen 2006 : 3 Redaktion: Sundhedsstyrelsen Sundhedsstatistik Islands Brygge 67 2300 København S. Telefon: 7222 7400 Telefax: 7222 7404
Læs mereUNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU
UNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU Information Allerede nu kan du få information om undersøgelser af dit ufødte barn for visse medfødte sygdomme og handicap. Ja? Hvis du gerne vil vide mere om dette,
Læs mereKapitel 3. FØDSELSSTATISTIK
Kapitel 3. FØDSELSSTATISTIK I 2008 blev der registreret 835 fødsler (2 tvillinger og 1 trillinger, 839 fødte). Dette svarer til en fødselsrate på 57,8 fødsler pr. 1.000 kvinder i alderen 15-49 år (2007:
Læs mereKapitel 3. FØDSELSSTATISTIK
Kapitel 3. FØDSELSSTATISTIK I 2009 blev der registreret 889 fødsler (10 tvillinger, 899 fødte). Dette svarer til en fødselsrate på 62,3 fødsler pr. 1.000 kvinder i alderen 15-49 år (2008: 57,8). Der er
Læs mereBrugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte.
OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.01 Almene forløb - 2.01.16 Præanalyse - 2.01.16.01 Vejledninger til diverse prøvetagninger Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet ikke dokumentstyret.
Læs mereDown syndrom screening af tvillinger. - en litteraturgennemgang
Down syndrom screening af tvillinger - en litteraturgennemgang Forskningsmetodologisk opgave Stud.med. Louise Sigvardt August 2008 SYNOPSIS Problemformulering: Der er med dobbelttesten og nakkefoldsscanningen
Læs mereDansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) National årsrapport 2016
Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2016 1. januar 2016 31. december 2016 Rapporten udgår fra Statistisk bearbejdning af data og epidemiologisk kommentering af
Læs mereUL misdannelser og aneuploidisyndromerne. UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme. Trisomi 21 hyppigheder! Down syndrom cytogenetisk fordeling
UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme A-kursus i føtal medicin Minikursus i klinisk genetik RH 4. oktober 2005 UL misdannelser og aneuploidisyndromerne Èn misdannelse: ca. 8-10 % vil have kromosomfejl
Læs mereKategori Variabelnavn i Analyseportal Datakilde Maternelle oplysninger CPR mor Astraia, LPR, DCCR, Fødselsregisteret
Variabel-liste FØTOdatabasen Kategori Variabelnavn i Analyseportal Datakilde Maternelle oplysninger CPR mor, LPR, DCCR, Fødselsregisteret Fødselsdata CPR barn DCCR, Fødselsregisteret Maternelle oplysninger
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom 2. Nakkefoldscanningen viser
Læs mereINFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik
INFORMATION TIL GRAVIDE Risikovurdering og fosterdiagnostik Indhold Tillykke med graviditeten 1 Du kan få information om undersøgelserne 2 Information giver dig mulighed for at vælge 3 Forskellige typer
Læs mereNoninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening
2 Noninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening Louise Stig Hornstrup 1, Louise Ambye 2, Steen Sørensen 2 & Finn Stener Jørgensen 1 Statusartikel 1) Ultralydklinikken, Gynækologisk
Læs merePrenatal diagnosis of sex chromosome syndromes a comparison with Down syndrome.
Prenatal diagnosis of sex chromosome syndromes a comparison with Down syndrome. Mette Hansen Viuff, stud. med, Student ID number: 20061978, Aarhus University Claus H. Gravholt, MD, PhD, Department of Internal
Læs mereHøringsudkast: Retningslinjer for fosterdiagnostik 2016 prænatal information, risikovurdering, ra dgivning og diagnostik
Høringsudkast: Retningslinjer for fosterdiagnostik 2016 prænatal information, risikovurdering, ra dgivning og diagnostik 2. juni 2016 Indhold 1. Indledning... 4 2. Formålet med fosterdiagnostik... 7 3.
Læs mereÅrsrapport 2015. Samrådet for svangerskabsafbrydelse, fosterreduktion og sterilisation
Årsrapport 25 Samrådet for svangerskabsafbrydelse, fosterreduktion og sterilisation 2 Indholdsfortegnelse Forord... 5 Organisering af området... 6 Sekretariatet... 6 Sagsgangen i abortsager... 7 Afholdelse
Læs mereBørn af forældre med psykiske lidelser
1. December 2016 Institut for Folkesundhed Sektion for Epidemiologi Vingsted seminar Baggrund Psykiske lidelser udgør et væsentligt samfundsmæssigt problem. I 2011 indløste 460.000 danskere recept på antidepressiva
Læs mereFødselsregisteret 2007 (foreløbig opgørelse) Nye tal fra Sundhedsstyrelsen 2008 : 1
Fødselsregisteret 2007 (foreløbig opgørelse) Nye tal fra Sundhedsstyrelsen 2008 : 1 Redaktion: Sundhedsstyrelsen Sundhedsdokumentation Islands Brygge 67 2300 København S. Telefon: 7222 7400 Telefax: 7222
Læs mereFØDSELSREGISTERET 2006 (foreløbig opgørelse)
FØDSELSREGISTERET 2006 (foreløbig opgørelse) Nye tal fra Sundhedsstyrelsen 2007 : 4 Redaktion: Sundhedsstyrelsen Sundhedsstatistik Islands Brygge 67 2300 København S. Telefon: 7222 7400 Telefax: 7222 7404
Læs mereGenetiske undersøgelser i graviditeten
Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk
Læs mereFØDSELSREGISTERET 1. HALVÅR 2005 (foreløbig opgørelse)
FØDSELSREGISTERET 1. HALVÅR 2005 (foreløbig opgørelse) Nye tal fra Sundhedsstyrelsen 2005 : 14 Redaktion: Sundhedsstyrelsen Sundhedsstatistik Islands Brygge 67 2300 København S. Telefon: 7222 7400 Telefax:
Læs mere15.10.2008. Biokemisk Screening. Lennart Friis-Hansen. Biokemisk Screening. Den bagvedliggende ide
Kursus i Føtal Medicin 2008 Minikursus i klinisk genetik 21 oktober på RH Lennart Friis-Hansen Dept. of Clinical Biochemistry Rigshospitalet Univeristy of Copenhagen Denmark Den bagvedliggende ide Kromosom
Læs mereFrederik Banch Clausen Cand. Scient. Biologi, ph.d.
Frederik Banch Clausen Cand. Scient. Biologi, ph.d. FØTAL RHD TYPNING ERFARINGER FRA DANMARK Frederik Banch Clausen frederik.banch.clausen@regionh.dk Biolog, ph.d. Blodgenetisk Laboratorium Klinisk Immunologisk
Læs mereCVS og amniocentese Forslag til guideline 14.1.2009
CVS og amniocentese Forslag til guideline 14.1.2009 Disse guidelines er udarbejdet, på basis af tidligere guidelines fra Sandbjerg 2001, af Hanne Jensen, Anette Kristiansen, Hanne Mohapeloa, Hedvig Poulsen,
Læs mereDansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) National årsrapport 2015
Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2015 1. januar 2015 31. december 2015 Rapporten udgår fra Statistisk bearbejdning af data og epidemiologisk kommentering af
Læs mereActivity restriction and hospitalisation in threatened preterm delivery
FACULTY OF HEALTH AND MEDICAL SCIENCES UNIVERSITY OF COPENHAGEN PhD Thesis Jane Bendix Activity restriction and hospitalisation in threatened preterm delivery This thesis has been submitted to the Graduate
Læs mereCF neonatal screening (logistik og praktiske forhold)
CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) Information fra Sundhedsstyrelsen https://sundhedsstyrelsen.dk/da/sundhed-og-livsstil/graviditet-ogfoedsel/screening-af-nyfoedte Information til forældre
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. Nakkefoldscanningen viser,
Læs mereSINGLE UMBILICAL ARTERIE
SINGLE UMBILICAL ARTERIE Guideline vedtaget på Føto-Sandbjerg 2007. ARBEJDSGRUPPENS MEDLEMMER Lisa Neerup Jensen, Annette Kristiansen, Hanne Mohapeloa, Kirsten Pilsgaard, Ann Tabor (tovholder), Karen Wøjdemann.
Læs mere2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Læs mereGastrointestinalkanalen
Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer U-kursus oktober 2006 Connie Jørgensen, Rigshospitalet Områder hvor stenoser/atresier hyppigst forekommer Gastrointestinalkanalen 10 uger Uge
Læs mereOvl. Hans Mørch Jensen Prof. L. V. Kessing. Prof. Ø. Lidegaard Prof. P. K. Andersen PhD, MD, L. H. Pedersen Biostatistiker Randi Grøn
Ovl. Hans Mørch Jensen Prof. L. V. Kessing. Prof. Ø. Lidegaard Prof. P. K. Andersen PhD, MD, L. H. Pedersen Biostatistiker Randi Grøn Disposition: Flere fødselskomplikationer hos kvinder der har anvendt
Læs mereInvasive prøver. Fostervandsprøve og moderkageprøve. Ann Tabor v Karin Sundberg U-kursus i føtalmedicin 2014. Abortrate Komplikationer hos børnene
Fostervandsprøve og moderkageprøve Ann Tabor v Karin Sundberg U-kursus i føtalmedicin 2014 Invasive prøver Abortrate Komplikationer hos børnene 1 Abortrate - uden invasiv procedure n US (uger) Abort (uger)
Læs mereMISDANNELSESREGISTERET *
MISDANNELSESREGISTERET 1994-2006* Nye tal fra Sundhedsstyrelsen 2007 : 13 Redaktion: Sundhedsstyrelsen Sundhedsstatistik Islands Brygge 67 2300 København S. Telefon: 7222 7400 Telefax: 7222 7404 E-mail:
Læs mereFØDSELSREGISTERET 1. HALVÅR 2006 (foreløbig opgørelse)
FØDSELSREGISTERET 1. HALVÅR 2006 (foreløbig opgørelse) Nye tal fra Sundhedsstyrelsen 2006 : 19 Redaktion: Sundhedsstyrelsen Sundhedsstatistik Islands Brygge 67 2300 København S. Telefon: 7222 7400 Telefax:
Læs mere54 - Fødsler. Tabel 4. Fødte 1931-1996 Births 1931-1996. Fødte 1996 fordelt efter fødselsmåned Births 1996, by month
Fødsler Births 54 - Fødsler Tabel 4. Fødte 1931-1996 Births 1931-1996 Samtlige fødte børn Heraf født uden for ægteskab Levendefødte uden for Levendefødte Dødfødte I alt Levendefødte Dødfødte I alt ægteskab
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre
Læs mereSpørgsmål til torsdag
Spørgsmål til torsdag U-kursus i føtal medicin GE 22/10 2009 U-kursus: Spørgsmål til torsdag 1 Ul-Screening/sen gennemskanning Nævn de 3 overordnede formål for misdannelsesscreening? Bekræfte normalitet
Læs mereFørste trimester screening for svangerskabsforgiftning
Første trimester screening for svangerskabsforgiftning Kan vi tidligt i graviditeten finde de kvinder, der har øget risiko for udvikling af svangerskabsforgiftning senere i graviditeten? Tillykke med din
Læs mereGraviditet og fødsel Hjemmefødsel eller fødsel på hospital?
Graviditet og fødsel 1/3 af alle kvinder føder i Hovedstaden - svarende til omkring 21.000 fødsler om året. Uanset hvor du føder i regionen, ønsker vi at give dig de samme tilbud under din graviditet,
Læs mereUNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN ENGELSK. Prenatal examinations
UNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN ENGELSK Prenatal examinations Information Allerede nu kan du få information om undersøgelser af dit ufødte barn for visse medfødte sygdomme og handicap. Ja? Hvis du gerne
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:
Læs mereLEGALT PROVOKEREDE ABORTER 2005 (foreløbig opgørelse)
LEGALT PROVOKEREDE ABORTER 2005 (foreløbig opgørelse) Nye tal fra Sundhedsstyrelsen 2006 : 5 Redaktion: Sundhedsstyrelsen Sundhedsstatistik Islands Brygge 67 2300 København S. Telefon: 7222 7400 Telefax:
Læs merePersonlig medicin i genetisk rådgivning og udredning
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før
Læs mereOUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Almene forløb Præanalyse Vejledninger til diverse prøvetagninger
OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.01 Almene forløb - 2.01.16 Præanalyse - 2.01.16.01 Vejledninger til diverse prøvetagninger Dokumentbrugere: OD/Genetik/OUH, OUH Læseadgang: Alle Klinisk
Læs mereOrientering fra Københavns Kommune Statistisk Kontor. Levendefødte børn efter statsborgerskab i København
Orientering fra Københavns Kommune Statistisk Kontor Levendefødte børn efter i København 1992-1998 Nr. 27. 1. september 2 Levendefødte efter Levendefødte børn opgjort efter moderens nationalitet. København
Læs merePrænatal information og rådgivning ved fund af kromosomsygdom og andre sygdomme hos fostret.
Prænatal information og rådgivning ved fund af kromosomsygdom og andre sygdomme hos fostret. Guideline grupens medlemmer: Ann Tabor, Helle Zingenberg, Ida Vogel, Katja Dahl, Lone Nørgaard, Stina Lou, Olav
Læs mereVejledning til eksterne rekvirenter om prøver til analyse eller opbevaring på Kennedy Centret
Side 1 af 5 Vejledning til eksterne rekvirenter om prøver til analyse eller opbevaring på Kennedy Centret Før og ved Jeres prøvetagning: 1. Hvem kan rekvirere vore analyser? Læger på danske hospitalsafdelinger,
Læs mereFØTOSandbjerg Forslag til prænatal a-cgh Guideline Januar 2013. FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116
FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116 Prænatal array-cgh(comparativ Genomisk Hybridisering) Arbejdsgruppens medlemmer: Charlotte Ekelund, Christina Fagerberg, Susanne Kjærgaard, Maiken Lundstrøm, Lone
Læs mereRegion Hovedstaden. Graviditet og fødsel
Region Hovedstaden Graviditet og fødsel Indledning Tillykke med din graviditet. Vi glæder os til at se dig på et af Region Hovedstadens fem fødesteder. 1/3 af alle kvinder føder i Hovedstaden - svarende
Læs mereDilemmaer omkring 12 ugers grænsen for legal abort. Oplæg til Folketingets Sundhedsudvalg torsdag d 17. januar 2007
Dilemmaer omkring 12 ugers grænsen for legal abort Oplæg til Folketingets Sundhedsudvalg torsdag d 17. januar 2007 Birgit Petersson, lektor, speciallæge i psykiatri, medlem af ankenævnet for abort og sterilisation
Læs mereLEGALT PROVOKEREDE ABORTER 2006 (foreløbig opgørelse) Nye tal fra Sundhedsstyrelsen 2007 : 8
LEGALT PROVOKEREDE ABORTER 2006 (foreløbig opgørelse) Nye tal fra Sundhedsstyrelsen 2007 : 8 Redaktion: Sundhedsstyrelsen Sundhedsstatistik Islands Brygge 67 2300 København S. Telefon: 7222 7400 Telefax:
Læs mereFOSTERDIAGNOSTIK OG RISIKOVURDERING
FOSTERDIAGNOSTIK OG RISIKOVURDERING - 2 - FOSTERDIAGNOSTIK OG RISIKOVURDERING Fosterdiagnostik og risikovurdering Rapport fra en arbejdsgruppe nedsat af Sundhedsstyrelsen - 3 - FOSTERDIAGNOSTIK OG RISIKOVURDERING
Læs mereNeonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose
Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mereFostervandsprøve ve og moderkageprøve
Fostervandsprøve ve og moderkageprøve U-kursus i føtalmedicin 2009 Invasive undersøgelser 1996-2006 4500 4000 3500 3000 2500 2000 1500 1000 500 0 1996 1998 2000 2002 2004 2006 AC CVS 1 Tidlige komplikationer
Læs mereINFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik
INFORMATION TIL GRAVIDE Risikovurdering og fosterdiagnostik Indhold Tillykke med graviditeten 1 Du kan få information om undersøgelserne 2 Information giver dig mulighed for at vælge 3 Forskellige typer
Læs mereFøtalmedicinsk kodemanual version 4.3
Føtalmedicinsk kodemanual version 4.3 Indholdsfortegnelse OVERORDNEDE PRINCIPPER...3 AKTIONSDIAGNOSE (A):...3 BIDIAGNOSE (B):...5 TILLÆGSDIAGNOSE (T)...6 HENVISNING-INDIKATION (I):...7 FLERLINGER...8 PROCEDURER/YDELSER
Læs mereSundheds- og Forebyggelsesudvalget 2014-15 (Omtryk - 23-02-2015 - Bilag tilføjet ) SUU Alm.del endeligt svar på spørgsmål 252 Offentligt
Sundheds- og Forebyggelsesudvalget 2014-15 (Omtryk - 23-02-2015 - Bilag tilføjet ) SUU Alm.del endeligt svar på spørgsmål 252 Offentligt Ministeriet for Sundhed og Forebyggelse Holbergsgade 6 1057 København
Læs mereBiokemisk Screening. Kursus i Føtal Medicin 2009 Minikursus i klinisk genetik 20 oktober. Lennart Friis-Hansen
Kursus i Føtal Medicin 2009 Minikursus i klinisk genetik 20 oktober Lennart Friis-Hansen Dept. of Clinical Biochemistry Rigshospitalet Univeristy of Copenhagen Denmark Den bagvedliggende ide Kromosom forandringer
Læs mereKromosomtranslokationer
12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet
Læs mereLegalt provokerede aborter 1996
Legalt provokerede aborter 1996 Kontaktperson: Læge Mette Thing Baltzar, lokal 6204 Fuldmægtig Anne Mette Tranberg Johansen, lokal 6203 Abortregisteret Data, der indgår i Sundhedsstyrelsens Abortregister,
Læs mereKapitel 3. FØDSELSSTATISTIK
Kapitel 3. FØDSELSSTATISTIK Efter et fald i fødselstallet gennem de senere år, steg fødselstallet for 2001 til 939 fra 887 i 2000. Fødselsraten steg tilsvarende fra 62,7 i 2000 til 66,3 i 2001 pr. 1000
Læs mereEpidemiologiprojekt. Ann-Louise, Jennifer, Matilda og Elif 408
+ Epidemiologiprojekt Ann-Louise, Jennifer, Matilda og Elif 408 + Problemformulering Er der nogen sammenhæng mellem alkohol og rygning under graviditet og spædbarnsdødelighed samt alkohol og rygning under
Læs mereGenetisk udredning af det syge foster
Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2009 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse Laboratorieundersøgelser
Læs mereModtagelse af svært tilskadekomne.
Modtagelse af svært tilskadekomne. Siden 1996 har vi på Odense Universitetshospital haft en særlig registrering af svært tilskadekomne, både fra trafikuheld og fra øvrige ulykker. Disse registreringer
Læs mereFORBRUG AF ANTIDEPRESSIVE MIDLER I FORBINDELSE MED GRAVIDITET OG FØDSEL 1997-2006
FORBRUG AF ANTIDEPRESSIVE MIDLER I FORBINDELSE MED GRAVIDITET OG FØDSEL 1997-2006 Nye tal fra Sundhedsstyrelsen 2007 : 20 Redaktion: Sundhedsstyrelsen Sundhedsstatistik Islands Brygge 67 2300 København
Læs mereInformation om fosterdiagnostik
Klinisk vejledning Information om fosterdiagnostik Genetisk rådgivning Risikovurdering Misdannelsesskanning Dansk selskab for almen medicin - 2005 Information om fosterdiagnostik Genetisk rådgivning Risikovurdering
Læs mereBioeffekter. Gamle indeks. Output parametre. U-kursus Oktober p- peak negative pressure (største undertryk)
Bioeffekter U-kursus Oktober 2007 Connie Jørgensen Gamle indeks Ultralyd passerer gennem biologisk væv som en trykbølge. Det medfører at vævspartikler bringes til at svinge parallelt med trykbølgens retning.
Læs mereBioeffekter. U-kursus Oktober Connie Jørgensen
Bioeffekter U-kursus Oktober 2006 Connie Jørgensen Gamle indeks Ultralyd passerer gennem biologisk væv som en trykbølge. Det medfører at vævspartikler bringes til at svinge parallelt med trykbølgens retning.
Læs mereKORONARARTERIOGRAFI OG CT-SCANNING AF HJERTET 2008. 1. halvår 2011. Tal og analyse
KORONARARTERIOGRAFI OG CT-SCANNING AF HJERTET 2008 1. halvår 2011 2012 Tal og analyse Koronararteriografi og CT-scanning af hjertet 2008-1. halvår 2011 Statens Serum Institut og Sundhedsstyrelsen, 2012.
Læs mere