Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling. Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling. Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt"

Transkript

1 Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt

2 Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier til at bestemme vores geners sammensætning. Og det helt ned til den mindste molekylære enhed. De nye teknologier giver os indsigt i, hvad der går galt, når vi bliver syge, og baner vejen for en mere intelligent tilgang til valg af behandling. I mange tilfælde vil vi oven i købet være i stand til at gribe ind, før en sygdom overhovedet opstår eller giver symptomer. Små, men afgørende genetiske forskelle Udfordringen består i, at vores gener er utroligt ens, og at kun meget små forskelle adskiller normal fra sygdom. Af de tre milliarder sukkermolekyler, som vores kromosomer består af, er det kun tre millioner sukkermolekyler, der vil være forskellige mellem to mennesker, og langt de fleste af disse forskelle har Udgifterne til medicin eksploderer - halvdelen er nytteløs Parallelt med denne nye indsigt står det i stigende grad klart, at den vestlige verden ikke kan fortsætte med at øge sundhedsudgifterne, som vi historisk har gjort det. Undersøgelser har vist, at kun omkring halvdelen af den medicin, der ordineres, har helbredende effekt. Og når vi taler om kræftmedicin, anslås succesraten at være helt nede omkring 25 procent. Overført til danske forhold betyder det, at samfundet i dag spilder mellem 5 og 8 milliarder kroner på virkningsløs medicin om året. Det svarer til, hvad det koster at bygge et splinternyt supersygehus. Hertil skal lægges de udgifter, der er forbundet med bivirkninger og nedsat produktivitet i samfundet. Et meget stort spild. De menneskelige omkostninger ved ikke at blive helbredt er umulige at kvantificere. Med andre ord: Vi har ikke råd til at fortsætte, som vi gør det i dag. Kromosomer Vores celler indeholder 23 kromosomer, som findes i to kopier (undtaget er dog æg- og sædceller). Hvert kromosom består af DNA, som er opbygget af fire forskellige sukkermolekyler forkortet A, G, T og C. Disse 4 sukkertyper er i kromosomerne arrangeret i en bestemt rækkefølge, som udgør generne. Gener Generne bestemmer ikke kun, f.eks. hvilken øjen- eller hudfarve vi har, men også om vi kan være disponeret for visse sygdomme som f.eks. risiko for at få en blodprop. Generne indeholder information om - eller koder for, som det hedder - hvilke proteiner og andre molekyler der skal laves i cellerne. Der findes ca forskellige gener i vores kromosomer, og hvert gen koder for et bestemt mrna-molekyle, som kan give ophav til et protein. Et gen kan være mere eller mindre aktivt, hvilket vil sige, at det udtrykker mere eller mindre protein.

3 RNA og mirna RNA er den aktive form af generne. RNA kan danne protein eller forblive som RNA og indgå i cellernes mange andre funktioner. mirna-molekyler er de RNA-molekyler, der bestemmer, hvor meget protein der skal dannes i cellen. mirna-molekylerne er det, man kalder regulatoriske molekyler, hvilket vil sige, at de bestemmer, hvor aktive de proteinkodende gener er. Der findes ca forskellige mirna-molekyler i de menneskelige celler. Genudtrykkelse For at de proteiner, som generne koder for, skal kunne påvirke cellerne i kroppen, skal generne udtrykkes. Dette sker ved en proces, hvor genernes kode afkodes og oversættes til proteiner. De seneste års forskning har vist, at denne proces oftest er kontrolleret af forskellige mirna-molekyler. Biologiske markører Inden for den molekylærdiagnostiske verden er en biologisk markør et ændret gen eller et molekyle, f.eks. mirna, som kan bruges til at stille tidlige og præcise diagnoser eller til at forudsige, hvordan en sygdom vil udvikle sig, eller hvordan hvordan en patient vil reagere på en given behandling. Kvantitativ PCR eller qpcr ingen betydning for sygdom eller behandling. Men i nogle tilfælde kan selv en enkelt ændring af de tre milliarder sukkermolekyler have alvorlige konsekvenser. Hvis en person for eksempel er født med APOB3500- mutationen, vil det øge sandsynligheden for en alvorlig hjertekarsygdom inden fyrreårsalderen. Molekylerne sladrer nyttige biologiske markører For at vi kan drage fordel af informationen om genernes aktivitet skal vi kunne relatere den til de forskellige sygdomme. Det er en kompliceret proces, hvor de genetiske parametre skal sammenholdes med en større patientgruppe og selvfølgelig en rask kontrolgruppe. Til at måle genernes aktivitet og forskellighed benytter forskerne forskellige reagenser i deres laboratorium. Det er netop sådanne reagenser, Exiqon sælger til genforskere verden over. Hvis det lykkes at identificere specifikke genetiske ændringer og relatere dem til en sygdom eller en positiv respons på en behandling, kalder man molekylet for en biologisk markør. Førhen blev biologiske markører først og fremmest brugt som fysiologiske indikatorer for f.eks. blodtryk eller hjertefrekvens. I de senere år er biologiske markører blevet synonyme med molekylære markører. Både behandlende læger og den farmaceutiske industri benytter qpcr er den mest udbredte metode til at måle DNA og RNA, da den er uhyre følsom og i princippet kan måle en enkelt kopi af en biologisk markør. Metoden kan udføres fuldautomatisk på en robot, og processen fra start til slut kan udføres på bare fire timer. På grund af metodens ekstreme følsomhed benyttes den til at måle biologiske markører i blod. Exiqons vigtigste produkter baserer sig på qpcr målemetoden. sig i dag af moderne biologiske markører. Biologiske markører kan måles i materialer som urin, blod og væv. Blod er dog klart at foretrække fra et håndteringssynspunkt, da blod nemt kan udtages, opbevares og transporteres. Blod skaber imidlertid meget store udfordringer, når det kommer til den praktiske anvendelse af de biologiske markører, da markørerne ofte er ustabile. Undtaget er dog mirna-molekyler, som er endog yderst stabile. Stort potentiale til gavn for alle Patienterne, samfundet og den farmaceutiske industri er i disse år ved at høste de første frugter af den ny molekylærgenetiske viden, om end vi kun har set toppen af isbjerget. De fleste har vel selv prøvet eller kender nogen, hvor det har været svært at få stillet den rigtige diagnose, og hvor den behandling, der i første omgang blev valgt, ikke var optimal enten fordi den ikke havde den ønskede helbredende effekt, eller fordi bivirkningerne var for store. Der er derfor et stort ønske om at forbedre helbredelsesmulighederne og livskvaliteten for patienterne.

4 ANEKDOTE Craig Venter er pioneren, der stod bag sekvenseringen kortlægningen - af det første sæt af vores kromosomer. Som chef for projektet valgte Craig at sekvensere sine egne kromosomer. Ved sekvenseringen blev det klart at, han havde to ændringer i det gen, der hedder apoe. apoe koder for et protein, der er nødvendigt for kroppens fremstilling af et vigtigt lipoprotein (fedtholdigt protein). Der findes tre kendte genetiske varianter af dette gen: E3, E2 og E4. Det viste sig, at Craig havde apoe-genet med varianterne E3 og E4, som er relateret til Alzheimer s og tidlige hjertefejl. Ved at læse i sin egen bog om livet, som Craig kalder denne afkodning af generne, blev han i stand til at tage sine forholdsregler. Craig er kommet på speciel diæt med motion og indtager statin, der sænker kolesterolindholdet i blodet. Samfundet har et klart behov for at reformere behandlingssystemet, da væksten i sundhedsudgifterne ikke kan bæres af samfundet. Undersøgelser i USA har vist, at i 2017 vil 1/5 af USA s bruttonationalprodukt gå til sundhedssystemet, og vi ser de samme tendenser i Danmark. Det har intet samfund råd til. Den farmaceutiske industri har også et stort incitament til at benytte den nye genetiske indsigt. Ikke kun fordi der er et samfundskrav om billigere behandlinger. Men også fordi den medicinske produktudvikling og de nødvendige kliniske test kan gøres langt billigere, hvis selskaberne benytter sig af biologiske markører. Og ikke Exiqons patenterede måleteknologi, LNA LNA står for Locked Nucleic Acids og er opfundet på Københavns Universitet. LNA er et syntetisk sukker, der ligner naturens egne G, A, T og C-komponenter, men med forbedrede egenskaber. Ved at benytte LNA i Exiqons produkter til forskel fra DNA, som benyttes af vores konkurrenter, opnås ofte hundrede gange bedre kvalitet af målingen. Det svarer til at sammenligne TV med gammeldags lav opløsning med moderne, højtop-løseligt HD TV. Skræddersyet medicin Skræddersyet medicin - eller personalized medicine betyder, at lægerne kan vælge en behandling, der tager højde for patientens biologiske profil. Som en del af diagnosen bliver patienten testet for visse biologiske markører f.eks. i en blodprøve - som påviser, hvilken kategori patienten tilhører og dermed, hvilken medicin der har størst mulighed for at virke på netop denne type patient. Exiqon har etableret samarbejder med en række af verdens største farmaceutiske selskaber om at identificere biologiske markører ved brug af Exiqons patenterede måleteknologier og biologiske markører. Roche og Novartis er to selskaber, der i mange år har forfulgt denne strategi, men de fleste større farmaceutiske selskaber går i dag den vej. Senest har H. Lundbeck i efteråret 2010 meldt ud, at de vil benytte biologiske markører i den medicinske produktudvikling. mindst fordi de biologiske markører kan være med til at redde den farmaceutiske industri fra den patentkrise, branchen står over for. De store farmaceutiske selskaber vil i de kommende år opleve, at medicin for næsten 150 milliarder dollars i årlig omsætning mister patentbeskyttelse. En nylig domsafgørelse har imidlertid åbnet op for, at patentbeskyttelsen kan forlænges, hvis behandlingen med et lægemiddel kan gøres afhængig af en biologisk markør og derved kræver en diagnostisk test, der udvælger de patienter, som lægemidlet kan helbrede. I de kommende par år vil vi se en sand evolution i, hvordan vi kan måle og benytte biologiske markører. Nødvendigheden af at reformere sundhedssystemet og effektivisere den medicinske udvikling er åbenbar. Det er sjældent, at alle interessenter har samme interesse, som det er tilfældet her. Vi vil få nye muligheder inden for brugen af biologiske markører til tidlig opdagelse af sygdomme, diagnose, prognose og behandlingsvalg. Exiqon leverer den nødvendige teknologi Exiqons rolle er ikke uvæsentlig. Exiqon besidder den bedste teknologi til måling af DNA og RNA, nemlig LNA -teknologien. Når vi benytter denne kemi i vores produkter, kan vi opnå langt større præcision og følsomhed end vores konkurrenter. Dette er dokumenteret af dusinvis af uafhængige forskergrupper i internationale tidsskrifter. Exiqon er også en blandt fire selskaber, der har fået adgang til den patentportefølje, som beskriver brugen af de vigtige mirna-markører til diagnostisk brug. Exiqon sælger i dag produkter til universiteter og farmaceutiske industrier over hele verden, som benytter vores forskningsprodukter til at identificere nye biologiske markører. Markedet for måling af DNA og RNA er ganske ukendt af de fleste investorer i Danmark, men faktisk repræsenterer det en årlig værdi på over 50 milliarder kroner. FAKTA OG DOKUMENTATION

NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON

NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON De sidste 5 års store teknologiske gennembrud har gjort, at vi i dag nemt og økonomisk

Læs mere

-et spørgsmål om fedt

-et spørgsmål om fedt Liv -et spørgsmål om fedt Af Ole G. Mouritsen Jeg forsker i modellering af komplekse, molekylære fænomener. Hvad behager? Eller sagt på anden måde: Jeg forsker i fedtstoffer, og resultaterne kan bruges

Læs mere

En tablet daglig mod forhøjet risiko

En tablet daglig mod forhøjet risiko En tablet daglig mod forhøjet risiko Af: Dorte Glintborg, Institut for Rationel Farmakoterapi, Sundhedsstyrelsen. Der kommer flere og flere lægemidler på markedet, som ikke skal helbrede men forebygge

Læs mere

SYNTESEBIOLOGISYNTESEBIOLOGISYNTESEBIOLOGI. Debatoplæg

SYNTESEBIOLOGISYNTESEBIOLOGISYNTESEBIOLOGI. Debatoplæg SYNTESEBIOLOGI SYNTESEBIOLOGISYNTESEBIOLOGISYNTESEBIOLOGI SYNTESEBIOLOGISYNTESEBIOLOGISYNTESEBIOLOGI SYN TESE SYNTESEBIOLOGI SYNTESEBIOLOGI BIOLOGI SYNTESEBIOLOGISYNTESEBIOLOGISYNTESEBIOLOGI SYNTESEBIOLOGI

Læs mere

har du taget stilling?

har du taget stilling? har du taget stilling? skal stamcellerne fra dit kommende barns navlesnor gemmes? Hvad kan stamceller bruges til? Hvorfor stamceller fra navlesnoren? Hvorfor er det ikke gratis? Hvordan foregår det? Hvad

Læs mere

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen?

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? 1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? Dette kapitel fortæller om, cellen, kroppens byggesten hvad der sker i cellen, når kræft opstår? årsager til kræft Alle levende organismer består af celler.

Læs mere

du er ikke alene Tanker og følelsesmæssige reaktioner efter hjertekarsygdom

du er ikke alene Tanker og følelsesmæssige reaktioner efter hjertekarsygdom du er ikke alene Tanker og følelsesmæssige reaktioner efter hjertekarsygdom Du er ikke alene Hjerteforeningen. 2009 Tekst: Helle Spindler, cand. psych., ph.d, Psykologisk Institut, Aarhus Universitet Grafisk

Læs mere

DU ER IKKE ALENE. Tanker og følelsesmæssige reaktioner efter hjertekarsygdom

DU ER IKKE ALENE. Tanker og følelsesmæssige reaktioner efter hjertekarsygdom DU ER IKKE ALENE Tanker og følelsesmæssige reaktioner efter hjertekarsygdom Indhold DEL 1 Reaktioner 4 Nye tanker og følelser 4 Om oplevelser, tanker og følelser ved hjertekarsygdom At huske alt det praktiske

Læs mere

Prokrastineringsformlen i praksis. Afviklet arbejde. Udnyttet tid

Prokrastineringsformlen i praksis. Afviklet arbejde. Udnyttet tid Figur fra Dansen på deadline side 52 slut Afviklet arbejde halvdelen Udnyttet tid om prokrastineringsformlen bliver det forhåbentlig lettere for dig at undersøge, hvad det er, der skaber problemer, når

Læs mere

Planlægning af it-undervisning

Planlægning af it-undervisning Planlægning af it-undervisning IT- & Telestyrelsen, juni 2009. Planlægning af it-undervisning Udgivet af: IT- & Telestyrelsen Publikationen kan hentes på IT- & Telestyrelsens hjemmeside: www.itst.dk ISBN

Læs mere

ET BEDRE LIV AT LEVE MED SKIZOFRENI

ET BEDRE LIV AT LEVE MED SKIZOFRENI ET BEDRE LIV AT LEVE MED SKIZOFRENI 1 Forord: - At leve med skizofreni Formålet med dette hæfte er at informere patienter med skizofreni og deres pårørende om sygdommen og dens behandling. Der er flere

Læs mere

Syv interview om brugerinddragelse som begreb, som udfordring og som mulighed for udvikling i sundhedsvæsenet

Syv interview om brugerinddragelse som begreb, som udfordring og som mulighed for udvikling i sundhedsvæsenet Syv interview om brugerinddragelse som begreb, som udfordring og som mulighed for udvikling i sundhedsvæsenet Hvad er brugerinddragelse i sundhedsvæsenet? VIDENSCENTER FOR BRUGERINDDRAGELSE i sundhedsvæsenet

Læs mere

Værd at vide om atrieflimren. 12 spørgsmål og svar om hjerne og hjerte

Værd at vide om atrieflimren. 12 spørgsmål og svar om hjerne og hjerte Værd at vide om atrieflimren 12 spørgsmål og svar om hjerne og hjerte Indhold 3 Hvad er atrieflimren? 4 Er atrieflimren farligt? 6 Hvorfor kan jeg få en blodprop i hjernen, når jeg har en sygdom i hjertet?

Læs mere

DEBATOPLÆG OM DEN KOMMENDE FÆLLES- OFFENTLIGE STRATEGI FOR DIGITAL VELFÆRD DIGITAL VELFÆRD NYE MULIGHEDER FOR VELFÆRDSSAMFUNDET

DEBATOPLÆG OM DEN KOMMENDE FÆLLES- OFFENTLIGE STRATEGI FOR DIGITAL VELFÆRD DIGITAL VELFÆRD NYE MULIGHEDER FOR VELFÆRDSSAMFUNDET DEBATOPLÆG OM DEN KOMMENDE FÆLLES- OFFENTLIGE STRATEGI FOR DIGITAL VELFÆRD DIGITAL VELFÆRD NYE MULIGHEDER FOR VELFÆRDSSAMFUNDET REGERINGEN / KL / DANSKE REGIONER MARTS 2013 FORORD 3 DANSKERNE ER DIGITALE

Læs mere

Compliance & Concordance

Compliance & Concordance Compliance & Concordance Uddannelseshæfte til programmet Sikker og effektiv medicinbrug Version 1.2 Compliance og concordance Uddannelseshæfte til programmet Sikker og effektiv medicinbrug Version 1.2

Læs mere

Tid til refleksion. - at opdage dét du tror, du ikke ved...

Tid til refleksion. - at opdage dét du tror, du ikke ved... Tid til refleksion - at opdage dét du tror, du ikke ved... Refleksion er en aktiv vedvarende og omhyggelig granskning af den eksisterende viden, og af forholdet mellem det vi tænker og det der sker i virkeligheden

Læs mere

Fedme som Samfundsproblem

Fedme som Samfundsproblem Fedme som Samfundsproblem Resumé og skriftlige kilder fra høring i Landstingssalen, Christiansborg den 27. oktober 2009 Høring om Fedme som samfundsproblem Resumé og skriftlige kilder fra høring for Folketingets

Læs mere

Først en stor tak til Astrid Skretting for en informativ og

Først en stor tak til Astrid Skretting for en informativ og Kommentar MADS UFFE PEDERSEN Behandling af rusmiddelbrugere i Norge set fra et dansk perspektiv En kommentar til Astrid Skrettings artikel Først en stor tak til Astrid Skretting for en informativ og interessant

Læs mere

Sikker ensartet og effektiv brug af medicin Sikker ensartet

Sikker ensartet og effektiv brug af medicin Sikker ensartet Sikker ensartet og effektiv brug af medicin Sikker ensartet - regionernes medicin politik for det danske sundhedsvæsen og effektiv brug af medicin Regionernes medicinpolitik for det danske sundhedsvæsen

Læs mere

Balanced Scorecard og Strategikortlægning

Balanced Scorecard og Strategikortlægning Balanced Scorecard og Strategikortlægning Balanced Scorecard og Strategikortlægning af BDO-professor Per Nikolaj Bukh, pnb@pnbukh.com, Handelshøjskolen i Århus og projektmedarbejder Heine K. Bang, hekb@asb.dk,

Læs mere

Vidensgrundlag om kerneopgaven i den kommunale sektor

Vidensgrundlag om kerneopgaven i den kommunale sektor Vidensgrundlag om kerneopgaven i den kommunale sektor Arbejdspapir udarbejdet i forbindelse med Fremfærd Peter Hasle, Ole Henning Sørensen, Eva Thoft, Hans Hvenegaard, Christian Uhrenholdt Madsen Teamarbejdsliv

Læs mere

JO STÆRKERE DIT BRAND ER, JO STÆRKERE MARKEDSPOSITION KAN DU BYGGE

JO STÆRKERE DIT BRAND ER, JO STÆRKERE MARKEDSPOSITION KAN DU BYGGE JO STÆRKERE DIT BRAND ER, JO STÆRKERE MARKEDSPOSITION KAN DU BYGGE DE STÆRKESTE VILJER SKABER DE STÆRKESTE BRANDS MANIPULATION BRAND EXCELLENCE Et brand eksisterer som bekendt kun i forbrugerens bevidsthed.

Læs mere

Fødevarer er mere end mad

Fødevarer er mere end mad 10 A k t u e l N a t u r v i d e n s k a b 2 2 0 0 5 E R N Æ R I N G S B I O L O G I Fødevarer er mere end mad Fødevarer kan indeholde stoffer, der virker forebyggende på f.eks. kræft. Jagten på sådanne

Læs mere

Nye veje mellem forskning og erhverv. fra tanke til faktura

Nye veje mellem forskning og erhverv. fra tanke til faktura Nye veje mellem forskning og erhverv fra tanke til faktura Regeringen september 2003 Nye veje mellem forskning og erhverv - fra tanke til faktura 2 Nye veje mellem forskning og erhverv Indhold Danmark

Læs mere

innovationer 25 Fortællinger Nye danske InnovationSTORM

innovationer 25 Fortællinger Nye danske InnovationSTORM 25 Fortællinger Nye danske innovationer InnovationSTORM Nye danske innovationer Indholdsfortegnelse 25 innovationer 05 05 Ministeriet 25 innovationer for Forskning, 06 10 Innovation og Videregående 16

Læs mere

Test dig selv! Vurderinger og anbefalinger vedrørende anvendelse af medicinsk udstyr til selvtestning

Test dig selv! Vurderinger og anbefalinger vedrørende anvendelse af medicinsk udstyr til selvtestning Test dig selv! Vurderinger og anbefalinger vedrørende anvendelse af medicinsk udstyr til selvtestning Test dig selv! Vurderinger og anbefalinger vedrørende anvendelse af medicinsk udstyr til selvtestning

Læs mere

patientvejledning type 2-diabetes

patientvejledning type 2-diabetes patientvejledning type 2-diabetes En patientvejledning for dig! Med denne patientvejledning ønsker vi at give dig et godt indblik i type 2-diabetes Vejledningen er tænkt som et supplement til den information,

Læs mere

Vi har nyrekræft. En praktisk vejledning til patienter og deres pårørende

Vi har nyrekræft. En praktisk vejledning til patienter og deres pårørende Vi har nyrekræft En praktisk vejledning til patienter og deres pårørende FORORD DaRenCa Der diagnosticeres mellem 600 og 700 nye tilfælde af nyrekræft om året i Danmark. Der er sket markante fremskridt

Læs mere