Reciprok translokation

Transkript

1 Patientinformation Reciprok translokation Ægsortering Præimplantationsdiagnostik (PGD) Fertilitetsklinikken Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D

2 Ægsortering Hvad er præimplantationsdiagnostik? Ved præimplantationsdiagnostik, forkortet PGD (også kaldet ægsortering), kan vi udvælge de befrugtede æg, der er raske og således udelukkende lægge disse tilbage i kvindens livmoder. På Fertilitetsklinikken tilbyder vi PGD til patientpar, hvor den ene er bærer af en translokation, eller hvor kvinden er bærer af en X-bunden sygdom. Da PGD er en behandling, der skal nedsætte risikoen for at I får et handikappet barn, bliver I ikke betragtet som infertile og kan derfor godt blive behandlet, selvom I har fælles børn. Translokationer En translokation er en kromosomforandring, hvor to kromosomer har sat sig forkert sammen. Hvis den ene af jer er bærer af en translokation, kan vi tilbyde jer PGD-behandling. Hvad er en Reciprok translokation? I alle menneskets celler er der 46 kromosomer. Kromosomerne bærer vores gener, det vil sige vores arvematriale. Der er 22 kromosompar, som er ens hos mænd og kvinder. Udover de ens kromosompar har kvinder to X-kromosomer, og mænd har et X-kromosom og et Y-kromosom. Hos nogle mennesker er der opstået forandring i kromosomerne, og en af de mest almindelige forandringer kaldes Reciprok translokation. Hvor mange er bærere af en Reciprok translokation? I Danmark er ca. 1 ud af hver 500 personer bærer af en Reciprok translokation. To kromosomer er knækket og har sat sig forkert sammen igen. Det vil sige, at to kromosomstykker har byttet plads. Når dette sker, kaldes personen bærer af en balanceret translokation (se figur). Personer, der bærer en reciprok translokation, har alt det genetiske materiale, de skal have; det er blot placeret forkerte steder. 2

3 Arvegangen Sædceller og ægceller dannes under en celledeling, der kaldes meiose. Et kromosom fra hvert kromosompar kommer i hver sin celle. Sædceller og ægceller har således kun 23 kromosomer. Hos en bærer af en Reciprok translokation er der risiko for, at der sker en fejl, så for eksempel et normalt kromosom kommer i samme celle som kromosomet bærende translokationen (se figur). Ved graviditet vil fosteret i det tilfælde have arvet translokationen i ubalanceret form, da der mangler en del af det ene kromosom, og der er for meget af det andet. Bærere af sådanne ubalancerede kromosomforhold vil oftest være svært handikappede. Hvor stor risikoen vil være for, at fosteret nedarver translokationen i ubalanceret form, vil afhænge af hvilke kromosomer, der er involveret, og hvor på kromosomet bruddet er sket. Hvordan det ser ud for den enkelte patient, vil derfor oftest være umuligt at forudse. Alle patienter, vi finder, der er bærere af en translokation, opfordres til at søge genetisk rådgivning og vil blive indkaldt til en samtale med Klinisk Genetisk Afdeling på Odense Universitetshospital. 3

4 Reciprok translokation 4

5 Behandlingsforløb Behandlingen starter som en almindelig IVF-behandling. Tre dage efter ægudtagningen og befrugtning analyserer vi embryonerne, og kun dem der er normale, lægges tilbage i livmoderen. Præimplantationsdiagnostik er et behandlingstilbud inden for forskningsmæssigt, videnskabsetisk godkendt regi; derfor skal I skrive under på, at vi må foretage behandlingen. Forundersøgelse Før I kan melde jer til PGD-behandling, skal vi lave en forundersøgelse. Dette foregår ved at vi tager en blodprøve fra jer begge to. Denne blodprøve bruger vi til at sikre, at vores PGD-metode virker på netop jer. Resultater af undersøgelsen har vi ca. en måned, efter at I har afleveret blodprøven. Når laboratoriet har sagt god for, at metoden virker, kan I melde jer til behandling. Selve behandlingen For at kunne udføre PGD kræves det, at I gennemgår et IVF-behandlingsforløb. Hvordan denne behandling foregår, har vi beskrevet i patientinformationen for IVF. Tre dage efter ægudtagningen vil det befrugtede æg have delt sig til et embryon med 6-8 celler. Med en laser laves i lille hul i zona pellucida ( æggeskallen ), og en eller to celler tages ud fra hvert embryon. De udtagne cellers kromosomer analyseres, og kun embryoner med normale eller balancerede kromosomforhold lægges tilbage i kvindens livmoder. Der lægges maksimalt to embryoner tilbage i kvindes livmoder. På grund af det hul, der laves i zona pellucida, kan embryonet ikke fryses ned til senere anvendelse. Skulle det ske, at der er mere end to normale embryoner, vælger vi de to embryoner med størst chance for at give en graviditet, og resten bliver kasseret. I skal desuden være forberedt på, at analysen kan vise, at ingen af de analyserede embryoner er normale, og at I derfor ikke får lagt æg tilbage. Dette sker faktisk i op mod halvdelen af det behandlingsforløb, der påbegyndes, hvor den ene part er bærer af en reciprok translokation. Hvis I får lagt æg tilbage, vil jeres chancer for at opnå graviditet ved hjælp af PGD være ca. 20% pr. behandling. 5

6 Prænatal diagnostik Kromosomsammensætningen i de udtagne celler kan i sjældne tilfælde være forskellig fra resten af cellerne i embryonet. Ved PGD kan man altså nedsætte risikoen væsentligt for at få et barn med et ubalanceret kromosomforhold, men risikoen kan ikke fjernes fuldstændigt. Derfor tilråder vi prænatal diagnostik ved graviditet. Ved PGD kan vi ikke skelne mellem normale og balancerede, befrugtede æg. Det vil sige, at barnet i 50% af tilfældene har arvet den balancerede translokation. Risici På verdensplan fødes ca børn om året ved hjælp af denne teknik, og intet tyder på, at fjernelse af få celler på et så tidligt tidspunkt har en skadelig effekt på embryonets udvikling til et foster. Da vi i vores behandling ikke kan se forskel på normale og balancerede celler, vil ca. 50% af alle børn født være bærere af translokationen (præcis som den af deres forældre, de har arvet den fra). Disse børn vil have øget risiko (svarende til den I eventuelt selv har oplevet) for at have nedsat fertilitet den dag de selv ønsker at få børn. Alternative behandlingsformer Hvis I ikke har fertilitetsproblemer, kan det ofte være en god ide selv at blive gravid og derefter få lavet en moderkagebiopsi. Har I fertilitetsproblemer, kan I få lavet kunstig befrugtning efterfulgt af en moderkagebiopsi. Hvis det er manden, der er bærer af translokationen, kan insemination med donorsæd også være en mulighed. Ved denne form for behandling er det selvfølgelig nogle andre overvejelser, man skal gøre sig. Disse står beskrevet i patientinformationen Insemination med dornorsæd. Hvilken behandling der vil være den bedste for jer, kan vi drøfte ved en samtale på Fertilitetsklinikken. 6

7 Kontakt Prænatal diagnostik, PND Efter etablering af graviditet får man taget en moderkagebiopsi i graviditetsuge. Denne prøve vil fortælle, om fosteret har normale kromosomforhold, er balanceret eller ubalancere. Svaret på denne analyse foreligger efter ca. 2 uger. Hvis fosteret har en ubalanceret kromosomsammensætning, kan man i samråd med en læge diskutere, om man skal have tilbudt en provokeret abort. Kontakt med klinikken Ved spørgsmål under behandlingen er I velkomne til at kontakte klinikken på telefonnummer I weekenden kan henvendelse ved uopsættelige spørgsmål ske i tidsrummet mellem kl og kl Ferielukning Vi gør opmærksom på, at klinikken er lukket 2 uger i sommerferien samt mellem jul og nytår. Når man er bærer af en reciprok translokation, tilrådes det altid at få lavet prænatal diagnostik, uanset hvordan barnet er undfanget. 7

8 Odense Universitetshospital Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D Fertilitetsklinikken Indgang 55, Sdr. Boulevard 29, 5000 Odense C Tlf ode.d.fertilitetsklinikken@ouh.regionsyddanmark.dk regionsyddanmark.dk ID Juni 2011