Er adgang til prædiktiv genetisk testning for Huntingtons Sygdom et problem? Prædiktive tests

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Er adgang til prædiktiv genetisk testning for Huntingtons Sygdom et problem? Prædiktive tests"

Transkript

1 Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Er adgang til prædiktiv genetisk testning for Huntingtons Sygdom et problem? Er adgang til den prædiktive genetiske test for Huntingtons Sygdom et problem? Et studie fra UBC tyder på det. Skrevet af Deepti Babu den 5. august 2013 Redigeret af Dr Ed Wild; Oversat af Cecilie Bornakke Oprindelig offentliggjort 23. april 2013 Er adgang til prædiktiv genetisk testning for Huntingtons Sygdom et problem? Forskere fra University of British Columbia antyder, at det er det, i hvert fald i Canada. Vi er ved at undersøge problemet og mulige løsninger. Prædiktive tests for den genmutation, der forårsager Huntingtons Sygdom giver folk, der ved, at de er i risiko mulighed for at finde ud af, om de senere vil udvikle HS. Personer, der ønsker en prædiktiv test skal normalt møde personligt op på en specialklinik til flere rådgivningsmøder. Men dette samt andre årsager kan være barrierer, der forhindrer nogle i at få udført testen. For at forstå disse barrierer og undersøge, hvordan de kan forhindres, gennemførte forskere ved University of British Columbia interviews med 33 personer, der havde adgang til prædiktiv testning via deres Center for Huntingtons Sygdom i Vancouver, Canada. Prædiktive tests tilbydes over hele verden, typisk via en proces, der følger internationale retningslinjer. Disse retningslinjer, hvortil der for nyligt er produceret opdaterede anbefalinger, er lavet for at sikre, at folk, der overvejer at blive testet, har nok information og tid til at træffe den afgørelse, der er rigtigt for netop dem - uanset om de vælger at tage testen 1 / 5

2 eller ej - og at de har tilstrækkelig støtte under hele processen og bagefter. Tre til fire møder anbefales før testen udføres, men det er klart, at individuelle behov varierer. Teamet i Vancouver følger denne proces, men kan ændre den så kun ét af møderne finder sted i Vancouver. De resterende møder kan udføres af den enkeltes almenpraktiserende læge, herunder også viderebringelse af testresultatet. Afstand og besvær Mange af de interviewede sagde, at afstanden var en væsentlig hindring for dem. Personer i landdistrikterne sagde, at det var besværligt at skulle tage med en masse forskellige transportmidler (fly, færger eller busser) for at komme til Vancouver til møderne. For personer, der er i risiko for at udvikle Huntingtons Sygdom, er det en svær og meget personlig beslutning om man vil have udført en genetisk test eller ej. Der er ingen rigtig eller forkert beslutning. Nogle af deltagerne sagde, at den lange rejse til Vancouver også betød, at de måtte tage fri fra arbejde og gik glip af at se familien. Nogle deltagere i studiet sagde, at de ikke havde råd til en lang rejse for at komme til møderne, eller at de ikke kunne tage fri fra arbejde. Selv om nogle af deltagerne fra landdistrikterne var berettiget til økonomisk støtte og hjælp ved rejser til medicinske centre, antyder nogle, at dette alligevel ikke dækkede alle omkostningerne. Stressende rejser og manglende støtte Nogle deltagere, både langt fra og tæt på Vancouver tilkendegav, at turen til testcenteret var stressende. Nogle gange medførte byens myldretidstrafik en lang rejsetid hjem, selv om afstanden ikke var stor. Atter 2 / 5

3 andre sagde, at de følte sig for langt væk fra deres familie og venner, særligt når de tog turen til og fra Vancouver for at modtage deres testresultater. En ufleksibel og langvarig proces? En anden væsentlig barriere som deltagerne identificerede var selve testprocessen. Mere specifikt følte mange, at den var for ufleksibel og ikke mulig at tilpasse til den enkeltes særlige forhold og behov. Andre kommenterede, at de oplevede processen noget paternalistisk, som om testcenteret på en eller anden måde vidste, hvad der var bedst for dem. Nogle følte, at der var for mange møder og forstod ikke, hvorfor så mange var påkrævet. Andre deltagere sagde, at testprocessen tog for lang tid. Inklusiv ventetiden for det første møde, kan test-processen tage flere uger eller måneder (det nøjagtige interval varierer for hvert testcenter). Mange beskrev dette som vanskeligt.» Barrierer skal fjernes for at hjælpe dem, der ønsker adgang til prædiktiv testning «At modtage svar og medbringe støtteperson De fleste af de interviewede deltagere følte, at måden, hvorpå resultaterne leveres, er en meget personlig præference, og de fleste foretrak at modtage dem personligt. Nogle angav, at de ville have foretrukket, at deres praktiserende læge havde givet dem deres resultater, mens andre foretrak at høre dem fra testcenteret. Nogle brød sig ikke om at skulle have en støtteperson med til deres møde om resultaterne. Dette anbefales ellers i de internationale retningslinjer, men nogle deltagere mente, at det var for restriktivt og ville have foretrukket at få deres resultater alene. Hvad er undersøgelsens nøglepunkter? 3 / 5

4 I denne canadiske gruppe, var der to væsentlige hindringer for dem, der benyttede sig af prædiktiv testning: afstand og manglende fleksibilitet i den nuværende testproces. Man skal være opmærksom på, at store geografiske afstande ikke altid er problemet - nogle gange kan de, der bor i samme by som testcenteret også opleve afstandsbarrierer. Barriererne skal fjernes for at hjælpe dem, der ønsker adgang til den prædiktive test. Ellers kan mennesker, der ønsker den prædiktive test, blive afskåret herfra - eller værre, de kunne få adgang til testen uden ordentlig vurdering, genetisk rådgivning og støtte. At fjerne disse barrierer fremmer lighed i sundhedssektoren, især i lande med en offentlig sundhedssektor. I den ideelle verden, burde prædiktiv testning ikke kun være tilgængelig for folk, der kan rejse eller tage fri fra arbejde for at komme til deres møder. Mange mennesker forstår ikke den prædiktive testproces. Læring om processen og hvorfor den er struktureret som den er, kan hjælpe folk til at forstå den, hvilket måske vil gøre det mere acceptabelt. Har undersøgelsen begrænsninger? Da de interviewede deltagere kun kom fra ét område og ét sundhedssystem, gælder disse resultater ikke nødvendigvis for alle geografiske regioner. De personer, der blev interviewet, er måske ikke repræsentative for alle, der er i risiko for at udvikle Huntingtons Sygdom. Centralt er dog, at de alle havde valgt at gennemføre gentest. Yderligere undersøgelser kan være nødvendige Testprocessen søger at give så meget information og støtte som der er brug for, for at folk kan træffe den beslutning, der er rigtig for dem. for at afgøre hvorfor personer, der beslutter ikke at lade sig teste, træffer denne beslutning, og om disse barrierer, eller andre, er en del af årsagen. 4 / 5

5 Afsluttende tanker De nyligt opdaterede retningslinjer for prædiktiv testning foreslog to muligheder for at mindske afstanden, hvor det er nødvendigt: telemedicin (videokonferencer) og telefonopkald. Gruppen i British Columbia er i øjeblikket ved at gennemføre en undersøgelse, der skal evaluere telemedicin til dette formål. De af os, der er specialiserede i at se folk, der ønsker prædiktiv test for Huntingtons Sygdom mødes regelmæssigt og evaluerer konstant vores fremgangsmåde, ligesom vores kolleger i andre lande. Vi foretager tilpasninger for at imødekomme behov hos vores befolkning, når det er nødvendigt. For eksempel bruger vi et telefonopkald i stedet for nogle sessioner. Samtidig har vi brugt telemedicin i situationer, hvor individer var helt ude af stand til at rejse til os med deres støtteperson. Hidtil har det fungeret godt. Der er ingen one size fits all for alle geografiske regioner, der tilbyder den prædiktive test for Huntingtons Sygdom, men undersøgelser som denne er vigtige, for at finde ud af hvordan processen kan forbedres, og hvilke nye muligheder, der bør overvejes. Forfatterne har ingen interessekonflikter. For mere information om vores offentliggørelsespraksis kig under FAQ... HDBuzz Indholdet på HDBuzz kan frit deles under en Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License. HDBuzz er ikke en kilde til lægefaglige råd. For mere information besøg hdbuzz.net Dannet 5. oktober 2015 Downloaded fra 5 / 5

Hvad ved vi om HC i Kina?

Hvad ved vi om HC i Kina? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Kinesisk Huntingtons Chorea-netværk lanceret Kinesisk HC-netværk er blevet lanceret. En god nyhed

Læs mere

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug Træning øger genbrug i museceller. Er det derfor, at motion er

Læs mere

Proteiner, der fungerer som 'vagthunde' afslører overraskende sammenhæng imellem Huntingtons Sygdom og andre hjernesygdomme

Proteiner, der fungerer som 'vagthunde' afslører overraskende sammenhæng imellem Huntingtons Sygdom og andre hjernesygdomme Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Proteiner, der fungerer som 'vagthunde' afslører overraskende sammenhæng imellem Huntingtons

Læs mere

At skrue ned for signalstyrken med dantrolene hjælper HD-mus Calcium og neuroner calcium

At skrue ned for signalstyrken med dantrolene hjælper HD-mus Calcium og neuroner calcium Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At skrue ned for signalstyrken med dantrolene hjælper HD-mus Dantrolene, et muskelafslappende

Læs mere

Du er, hvad du spiser

Du er, hvad du spiser Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Accelererer mejeriprodukter Huntingtons Sygdom? Er der et link mellem indtaget af mælkeprodukter

Læs mere

Prana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Historien om PBT2 PBT2

Prana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Historien om PBT2 PBT2 Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Prana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Prana Biotechnology viser resultater,

Læs mere

Proteinfoldning og chaperoner

Proteinfoldning og chaperoner Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Et lægemiddel, som påvirker protein-foldning, hjælper HD-mus...i et stykke tid Et lægemiddel,

Læs mere

Mitokondrier og oxidativt stress

Mitokondrier og oxidativt stress Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At gå målrettet mod oxidativ stress i Huntingtons Sygdom Skade på celler skabt af oxidativt stress

Læs mere

Ensartethed i HS-pleje: nye retningslinjer for pleje af HS-patienter Manglen på viden

Ensartethed i HS-pleje: nye retningslinjer for pleje af HS-patienter Manglen på viden Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ensartethed i HS-pleje: nye retningslinjer for pleje af HS-patienter Ensartethed i HS-pleje:

Læs mere

Fedtmolekyler og hjernen

Fedtmolekyler og hjernen Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Specielle 'hjernefedt'-injektioner hjælper HSmus At injicere HS-musehjerner direkte med en god

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab En baglæns besked gemt i HD-genet?

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab En baglæns besked gemt i HD-genet? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab En baglæns besked gemt i HD-genet? Lyn dine gener op! En baglæns besked, gemt i 'backup-dna'et'

Læs mere

Fra mutationer til sygdom

Fra mutationer til sygdom Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Nyt antistof afslører farlige dele af huntingtinproteinet Et nyt antistof gør forskere i stand

Læs mere

Historien om HS og kræft

Historien om HS og kræft Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Hvad er sammenhængen mellem Huntingtons Sygdom og kræft? HS-patienter har mindre risiko for at

Læs mere

Forsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Du siger kartoffel. huntingtingenet

Forsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Du siger kartoffel. huntingtingenet Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Forsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Dannelsen

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011 Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011 Svar på ofte stillede spørgsmål om HD - den første i en

Læs mere

Hvorfor har vi brug for salt?

Hvorfor har vi brug for salt? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Højeffekts-hjerneskanninger afslører natriumændringer ved HS En ny hjerneskanningsteknik afslører

Læs mere

Oplyser vejen: En ny biomarkør for Huntingtons Sygdom

Oplyser vejen: En ny biomarkør for Huntingtons Sygdom Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Oplyser vejen: En ny biomarkør for Huntingtons Sygdom En ny biomarkør afslører hjerneforandringer

Læs mere

HS og tabet af hjerneceller

HS og tabet af hjerneceller Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Stamcelle-neuroner danner de rigtige forbindelser Erstatning af neuroner med stamceller hos mus

Læs mere

Forårsager et 'rustent hængsel' Huntingtons sygdom? Huntingtin mutant huntingtin

Forårsager et 'rustent hængsel' Huntingtons sygdom? Huntingtin mutant huntingtin Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Forårsager et 'rustent hængsel' Huntingtons sygdom? Canadiske forskere har fundet ud af, at det

Læs mere

HS er en hjernesygdom, ikke?

HS er en hjernesygdom, ikke? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ændringer i leveren hos patienter med Huntingtons Sygdom antyder, at mere forskning i 'hele kroppen'

Læs mere

Hvad er så vigtigt ved målinger?

Hvad er så vigtigt ved målinger? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Spændende opdagelse i blodceller fra patienter med Huntingtons Sygdom Mængden af huntingtinprotein

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Huntington's chorea og cilier

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Huntington's chorea og cilier Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Huntington's chorea og cilier Huntington's chorea og cilier: huntingtinprotein påvirker små,

Læs mere

En kort historie om lithium

En kort historie om lithium Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Behandling med lithium-variant får en ny chance i HS Lithium får en ny chance til brug ved HD

Læs mere

Genhæmning: et overblik

Genhæmning: et overblik Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Genhæmning tager et målrettet skridt fremad Målrettet hæmning af det mutante Huntington's chorea-gen,

Læs mere

Nyt studie kaster lys over hvorfor nogle hjerneområder nedbrydes før andre i HS Styr på foldningen

Nyt studie kaster lys over hvorfor nogle hjerneområder nedbrydes før andre i HS Styr på foldningen Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Nyt studie kaster lys over hvorfor nogle hjerneområder nedbrydes før andre i HS Hvorfor dør kun

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Fosfodiesterase-hæmmere: nyt HSlægemiddel

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Fosfodiesterase-hæmmere: nyt HSlægemiddel Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Fosfodiesterase-hæmmere: nyt HSlægemiddel testes snart CHDI og Pfizer annoncerer spændende dyreforskning

Læs mere

SIRT1, levetid og kontroverser

SIRT1, levetid og kontroverser Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Nye experimenter viser SIRT1's roller i HS - eller gør det? Flere laboratoriers arbejde antyder

Læs mere

Noget gammelt, noget blåt

Noget gammelt, noget blåt Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Farvning for at forhindre død? Methylenblåt er gavnligt i mus med Huntingtons Sygdom Som et lyn

Læs mere

Gennemgang af genetikken

Gennemgang af genetikken Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab ASO-genhæmning spredes bedre i hjernen og virker længere Hæmning af huntingtingenet med ASO'er

Læs mere

Elegante modeller til vigtige spørgsmål

Elegante modeller til vigtige spørgsmål Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ny forskningsmetode indikerer, at et antioxidant gen beskytter sårbare neuroner Forskere bruger

Læs mere

Huntingtons chorea som en hjernesygdom

Huntingtons chorea som en hjernesygdom Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Knoglemarvstransplantation i Huntingtons chorea Knoglemarvstransplantation beskytter HC-mus mod

Læs mere

Genbrug af behandlingsformer

Genbrug af behandlingsformer Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Genbrug af et lægemiddel giver os ny indsigt i HS Et eksisterende lægemiddel kan booste HS-hjernecellerne

Læs mere

Kliniske forsøg med PBT2 annonceret

Kliniske forsøg med PBT2 annonceret Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Prana Biotechs nye kliniske studie af PBT2 i Huntington's chorea: kendsgerningerne Prana Biotechs

Læs mere

Forstå de tidlige HS-symptomer

Forstå de tidlige HS-symptomer Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Gennem en vens øjne: Ændringer i humør og opførsel tidligt i udviklingen af Huntingtons Sygdom

Læs mere

Fremskynder koffein udviklingen af Huntington s-symptomer?

Fremskynder koffein udviklingen af Huntington s-symptomer? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Koffein, cannabis og forsigtighed Fremskynder koffein udviklingen af HD? Forsinker cannabis sygdommen?

Læs mere

Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' DNA, RNA og protein

Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' DNA, RNA og protein Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' Forskere kan lave præcise ændringer

Læs mere

Hvad kan knurhår og haler fortælle os om HS?

Hvad kan knurhår og haler fortælle os om HS? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Mus eller mand: brug af dyremodeller til at studere Huntingtons Sygdom Dyremodeller for HS: hvad

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Interview: CHDI's videnskabelige hold

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Interview: CHDI's videnskabelige hold Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Interview: CHDI's videnskabelige hold HDBUzz interviewer seniorforskerne fra CHDI, den største

Læs mere

Vi har alle brug for søvn

Vi har alle brug for søvn Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab HDBuzz Tema-artikel: Huntingtons Sygdom og søvn Hvorfor har mange patienter med Huntingtons Sygdom

Læs mere

Universitetet i New Orleans har IKKE fundet en kur mod Huntingtons Sygdom Forskningen Rhes striatum

Universitetet i New Orleans har IKKE fundet en kur mod Huntingtons Sygdom Forskningen Rhes striatum Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Universitetet i New Orleans har IKKE fundet en kur mod Huntingtons Sygdom Forskningen bag en

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Dæmpning af immunsystemet hjælper HSmus

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Dæmpning af immunsystemet hjælper HSmus Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Dæmpning af immunsystemet hjælper HSmus CB2-aktiverende lægemiddel forbedrer overlevelse og symptomer

Læs mere

Lidt om stamcellebehandling

Lidt om stamcellebehandling Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Spændende fremskridt med "inducerede" stamceller Stamceller fra HS-patienter er blevet vigtige

Læs mere

Huntingtinproteinet: lad os komme til sagens kerne

Huntingtinproteinet: lad os komme til sagens kerne Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab På fisketur: nye lægemiddelmål for Huntingtons Sygdom identificeret ved screening af proteinnetværk

Læs mere

# Histoner og alt det der

# Histoner og alt det der Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab HDAC-hæmmende middel beskytter hukommelsen i HC-mus CBP, et genregulerende protein, beskytter

Læs mere

Genovervejelse af symptomerne på Huntingtons Sygdom

Genovervejelse af symptomerne på Huntingtons Sygdom Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Klare tanker om de tidligste symptomer på HS og hvilke områder i hjernen, der kontrollerer dem

Læs mere

Snefnug og gletschere. Hvor videnskaben når

Snefnug og gletschere. Hvor videnskaben når Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ti gyldne regler for at læse en videnskabelig nyhed Undgå hypen: HDBuzz præsenterer ti 'gyldne

Læs mere

Levering af avancerede behandlinger til hjerneceller

Levering af avancerede behandlinger til hjerneceller Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At tøjle virus-evnerne og udnytte det til behandling af Huntingtons Sygdom Forskere designer

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD At stifte familie med HD: HDBuzz' nye temaartikel om teknikker der kan

Læs mere

HDAC-inhibitorer og en mulig 'blod- biomarkør' Kogebogen

HDAC-inhibitorer og en mulig 'blod- biomarkør' Kogebogen Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab HDAC-inhibitorer og en mulig 'blodbiomarkør' En forklaring af HDAC-inhibitorer, samt hvordan

Læs mere

# HDBuzz, det første år

# HDBuzz, det første år Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab 2011 - et år indenfor Huntingtons choreaforskning Vi ser tilbage på året for Huntingtons chorea-forskning

Læs mere

# Problemet med genetisk ustabilitet

# Problemet med genetisk ustabilitet Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Et DNA-reparerende protein ændrer stabiliteten af lange CAG-områder i det muterede gen for Huntingtons

Læs mere

Kan muskelproblemer hjælpe med at forklare bevægelserne hos patienter med Huntingtons Sygdom? En stor bevægelse

Kan muskelproblemer hjælpe med at forklare bevægelserne hos patienter med Huntingtons Sygdom? En stor bevægelse Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Kan muskelproblemer hjælpe med at forklare bevægelserne hos patienter med Huntingtons Sygdom?

Læs mere

I luften: de første mennesker behandles med genhæmmende lægemidler for HS! Genhæmning

I luften: de første mennesker behandles med genhæmmende lægemidler for HS! Genhæmning Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab I luften: de første mennesker behandles med genhæmmende lægemidler for HS! Vigtig meddelelse:

Læs mere

Hvad i alverden er zinkfingre?

Hvad i alverden er zinkfingre? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At give fingeren til Huntingtons Sygdom - to forskningsgrupper har succes med zinkfingerlægemidler

Læs mere

Der er to hovedtyper af genhæmningsmedicin: antisenseoligonukleotider (ASO'er) og RNA-interferens (RNAi). Denne artikel handler om RNA-interferens.

Der er to hovedtyper af genhæmningsmedicin: antisenseoligonukleotider (ASO'er) og RNA-interferens (RNAi). Denne artikel handler om RNA-interferens. Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At skyde budbringeren med enkeltstrenget RNA-genhæmning Ny 'enkelt-strenget' RNA-genhæmningsmedicin

Læs mere

Uerstattelige neuroner og atombomber

Uerstattelige neuroner og atombomber Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Stamceller og HD: fortid, nutid og fremtiden Stemceller - hvem behøver dem? Forskere laver hjerneceller

Læs mere

Sagt endnu enklere - genhæmning er lidt som et stopskilt for mutant huntingtin.

Sagt endnu enklere - genhæmning er lidt som et stopskilt for mutant huntingtin. Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Dobbelt succes for RNAi-genhæmning af huntingtin 2 gode nyheder for RNAi-genhæmning i HS: Det

Læs mere

En aggregeret invasion

En aggregeret invasion Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Huntingtin på tur: skadelige proteiner overføres mellem hjerneceller Skadeligt, forkert foldet

Læs mere

OPDAGELSESMETODE: INTERVIEW

OPDAGELSESMETODE: INTERVIEW OPDAGELSESMETODE: INTERVIEW Et interview er en samtale mellem to eller flere, hvor interviewerens primære rolle er at lytte. Formålet med interviewet er at få detaljeret viden om interviewpersonerne, deres

Læs mere

Taxiundersøgelse for. Færdselsstyrelsen

Taxiundersøgelse for. Færdselsstyrelsen April 2010 Taxiundersøgelse for Færdselsstyrelsen Udarbejdet af: Charlotte Egholm Nielsen Majbrit Petersen Baggrund og metode I 2004 blev der på anledning af Færdselsstyrelsen gennemført en undersøgelse

Læs mere

Forskningens store konkurrence

Forskningens store konkurrence Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Lægemiddel forbedrer symptomerne ved Huntingtons Sygdom hos mus - og deres afkom HS-lægemiddel

Læs mere

Hvad var barriererne for at deltage i tarmkræftscreeningen?

Hvad var barriererne for at deltage i tarmkræftscreeningen? Hvad var barriererne for at deltage i tarmkræftscreeningen? Indledning Deltagerprocenten er en af de vigtigste faktorer for et screeningsprograms effekt. Det er derfor vigtigt at undersøge, hvilke barrierer

Læs mere

Patientperspektivet på læge-patientrelationen i almen praksis. med særligt fokus på interpersonel kontinuitet

Patientperspektivet på læge-patientrelationen i almen praksis. med særligt fokus på interpersonel kontinuitet Patientperspektivet på læge-patientrelationen i almen praksis med særligt fokus på interpersonel kontinuitet Resume af ph.d. afhandling Baggrund Patienter opfattes i stigende grad som ressourcestærke borgere,

Læs mere

Rigshospitalet. Patienternes verden. Mødet med patienten, inddragelse, samarbejde og tværfaglige indsatser i patientforløbet

Rigshospitalet. Patienternes verden. Mødet med patienten, inddragelse, samarbejde og tværfaglige indsatser i patientforløbet Mødet med patienten, inddragelse, samarbejde og tværfaglige indsatser i patientforløbet Birgitta Nordenhof 15-05-2017 1 Informeret samtykke Patienter skal informeres, men skal de også inddrages? Hvornår

Læs mere

Kærligt talt. Forlaget Go'Bog. 5 trin til indre ro og kærlige relationer gennem bevidst brug af dit sprog. Af Lisbet Hjort

Kærligt talt. Forlaget Go'Bog. 5 trin til indre ro og kærlige relationer gennem bevidst brug af dit sprog. Af Lisbet Hjort Kærligt talt 5 trin til indre ro og kærlige relationer gennem bevidst brug af dit sprog Af Lisbet Hjort Forlaget Go'Bog Kærligt talt-konceptet Kærligt talt-metoden går ud på at få et liv med indre ro og

Læs mere

Psykiatri- og Rusmiddelplan for Skive Kommune

Psykiatri- og Rusmiddelplan for Skive Kommune Psykiatri- og Rusmiddelplan for Skive Kommune 2018-2021 Forord Sundheds- og Forebyggelsesudvalget har det politiske ansvar for psykiatri- og rusmiddelområdet, der organisatorisk er en del af Sundhedsafdelingen.

Læs mere

UDEN FOR EETIKKEN. Jeg har. over et flerårigt forløb været i kontakt med en psykologarbejdsplads,

UDEN FOR EETIKKEN. Jeg har. over et flerårigt forløb været i kontakt med en psykologarbejdsplads, Synspunkt Af Ebbe Lavendt UDEN FOR På en stor dansk psykologarbejdsplads sker der systematiske brud på de etiske principper. Skyldes det ressourcemangel eller befinder stedet sig bare uden for etikken?

Læs mere

Refleksionspapir om inklusion. Det Centrale Handicapråd

Refleksionspapir om inklusion. Det Centrale Handicapråd Refleksionspapir om inklusion Det Centrale Handicapråd Udgiver: Det Centrale Handicapråd Tekst: Kira Hallberg Det Centrale Handicapråd Bredgade 25, opg. F, 4. 1260 Kbh. K. Tlf: 33 11 10 44 Fax: 33 11 10

Læs mere

Bilag 2: Interviewguide

Bilag 2: Interviewguide Bilag 2: Interviewguide Tema Læsning og læsevanskeligheder Specialundervisning og itrygsæk Selvtillid/selvfølelse Praksisfællesskaber Spørgsmål 1. Hvordan har du det med at læse og skrive? 2. Hvad kan

Læs mere

Bilag H: Transskription af interview d. 14. december 2011

Bilag H: Transskription af interview d. 14. december 2011 : Transskription af interview d. 14. december 2011 Interviewer (I) 5 Respondent (R) Bemærk: de tre elever benævnes i interviewet som respondent 1 (R1), respondent 2 (R2) og respondent 3 (R3). I 1: jeg

Læs mere

Undlad at kommentere politiske spørgsmål under en konkurrence og gå aldrig imod en dommers afgørelse, hvis den bygger på lovgrundlaget.

Undlad at kommentere politiske spørgsmål under en konkurrence og gå aldrig imod en dommers afgørelse, hvis den bygger på lovgrundlaget. 1 Indgået mellem BUESKYDNING DANMARK og skytte: Navn, klub, år Et spørgsmål om holdning til tingene Som bruttoholds- og landsholdsskytte tilslutter du dig visse regler officielle, som uskrevne, med en

Læs mere

Evaluering af ny metode til at skabe sammenhæng mellem skole og praktik

Evaluering af ny metode til at skabe sammenhæng mellem skole og praktik Evaluering af ny metode til at skabe sammenhæng mellem skole og praktik Randers Social- og Sundhedsskole indførte i efteråret 2013 en ny struktur for timerne ud i praktik og ind fra praktik. Tidligere

Læs mere

November 2015 Helle Vendel Petersen Sygeplejerske og seniorforsker HNPCC registret

November 2015 Helle Vendel Petersen Sygeplejerske og seniorforsker HNPCC registret November 2015 Helle Vendel Petersen Sygeplejerske og seniorforsker HNPCC registret Forskning gennem mere end 20 år I 60 erne opmærksomhed på familier med arvelig kræft Siden identifikation af de første

Læs mere

De nye sygefraværsregler hvordan håndteres de i praksis?

De nye sygefraværsregler hvordan håndteres de i praksis? De nye sygefraværsregler hvordan håndteres de i praksis? Workshop nr. 120 AM 2010 Mandag den 8. november kl. 11.00 12.30 Dagens temaer Lovgivning Krav om sygesamtalen indenfor 4 uger Fastholdelsesplan

Læs mere

I forhold til belastningen på andre kurser har din arbejdsbelastning i dette kursus været:

I forhold til belastningen på andre kurser har din arbejdsbelastning i dette kursus været: Navn DM503, efterår 2010 Hvor mange timer om ugen har du gennemsnitligt brugt på det kursus, spørgeskemaet drejer sig om? Under 10 timer 7 26,9% 11-15 timer 7 26,9% 16-20 timer 9 34,6% 21-25 timer 2 7,7%

Læs mere

FORÆLDRE OG NYFØDT SUNDHEDSVÆSENETS INDSATS DE FØRSTE 14 DAGE. Telemedicin en del af sundhedsvæsenets indsats til forældre og nyfødte?

FORÆLDRE OG NYFØDT SUNDHEDSVÆSENETS INDSATS DE FØRSTE 14 DAGE. Telemedicin en del af sundhedsvæsenets indsats til forældre og nyfødte? FORÆLDRE OG NYFØDT SUNDHEDSVÆSENETS INDSATS DE FØRSTE 14 DAGE Telemedicin en del af sundhedsvæsenets indsats til forældre og nyfødte? Ph.d.-studerende: Dorthe Boe Danbjørg, Enheden for Sygeplejeforskning,

Læs mere

Ret til behandling i udlandet inden for EU

Ret til behandling i udlandet inden for EU Ret til behandling i udlandet inden for EU Professor, dr. jur. Mette Hartlev WELMA Dias 1 Ret til behandling i EU Hvad siger den danske lovgivning om danske patienters ret til at søge behandling i andre

Læs mere

Er jeg en addict? Copyright 2004 by Narcotics Anonymous World Services, Inc. Alle rettigheder forbeholdes.

Er jeg en addict? Copyright 2004 by Narcotics Anonymous World Services, Inc. Alle rettigheder forbeholdes. Er jeg en addict? Dette er en oversættelse af litteratur, godkendt at NA Fællesskabet. Copyright 2004 by Narcotics Anonymous World Services, Inc. Alle rettigheder forbeholdes. Kun du kan svare på dette

Læs mere

Henvisning og visitationspraksis i de fem regioner

Henvisning og visitationspraksis i de fem regioner Sammenfatning af publikation fra : Henvisning og visitationspraksis i de fem regioner Kortlægning og inspiration Henriette Mabeck Marie Henriette Madsen Anne Brøcker Juni 2011 Hele publikationen kan downloades

Læs mere

Bilag 3: Transskription af fokusgruppeinterview på Rismølleskolen, Randers

Bilag 3: Transskription af fokusgruppeinterview på Rismølleskolen, Randers Bilag 3: Transskription af fokusgruppeinterview på Rismølleskolen, Randers Tidspunkt for interview: Torsdag 5/3-2015, kl. 9.00. Interviewede: Respondent A (RA): 14-årig pige, 8. klasse. Respondent B (RB):

Læs mere

Analyse. Er politisk selvværd bestemt af geografisk. 1 februar Af Julie Hassing Nielsen

Analyse. Er politisk selvværd bestemt af geografisk. 1 februar Af Julie Hassing Nielsen Analyse 1 februar 2017 Er politisk selvværd bestemt af geografisk placering? Af Julie Hassing Nielsen Danskernes geografiske placering og deres relation til centraladministrationen og det politisk system

Læs mere

Indsigter fra evaluering af projektet Fra performancekultur til læringskultur på 7 gymnasier

Indsigter fra evaluering af projektet Fra performancekultur til læringskultur på 7 gymnasier Indsigter fra evaluering af projektet Fra performancekultur til læringskultur på 7 gymnasier Om evalueringen Der er foretaget en kvantitativ baselinemåling ved projektets start ultimo 2015, hvor elever

Læs mere

HD 2. del Finansiel Rådgivning. En efteruddannelse indenfor bank, pension, forsikring og realkredit

HD 2. del Finansiel Rådgivning. En efteruddannelse indenfor bank, pension, forsikring og realkredit HD 2. del Finansiel Rådgivning En efteruddannelse indenfor bank, pension, forsikring og realkredit Rådgiver inden for den finansielle sektor Hvem henvender uddannelsen sig til? Medarbejdere inden for bank

Læs mere

Adfærdsregler (Code of conduct)

Adfærdsregler (Code of conduct) Adfærdsregler (Code of conduct) Indledning Danske Bank-koncernen har den største respekt for lovgivningen. Ved at overholde lovene og andre regler i de lande, hvor koncernen driver virksomhed, beskytter

Læs mere

Køre hviletids app en

Køre hviletids app en Køre hviletids app en Køre hviletids app en Et læringskoncept udviklet i samarbejde mellem & Ulla Gerner Wohlgemuth Anna Britt Krog University College Syddanmark Workshop 28.2.2012 12.45 13.45 Deltagere

Læs mere

Inklusion - begreb og opgave

Inklusion - begreb og opgave Inklusion - begreb og opgave Danske Fysioterapeuters Fagkongres 5.-7. marts 2015 Karen Sørensen Fysioterapeut, PD specialpædagogik og psykologi, cand.pæd.pæd.psyk Inkluderet.dk Børn falder ud men af hvad?

Læs mere

Simple fysiske tests udført i akutmodtagelsen kan finde de svageste ældre

Simple fysiske tests udført i akutmodtagelsen kan finde de svageste ældre Simple fysiske tests udført i akutmodtagelsen kan finde de svageste ældre Ældre medicinsk patienter (+65 år) udgør den største patientgruppe på de medicinske afdelinger i Danmark. De er karakteriserede

Læs mere

Uddannelsesmodul for undervisere at vurdere læsefærdigheder. MODEVAL2 LdV TOI 2008 FR 117044

Uddannelsesmodul for undervisere at vurdere læsefærdigheder. MODEVAL2 LdV TOI 2008 FR 117044 Uddannelsesmodul for undervisere at vurdere læsefærdigheder MODEVAL2 LdV TOI 2008 FR 117044 Modeval2 er et Leonardo da Vinci innovation overførsel projekt, der henvises til i koden n LLP-LDV-toi-2008-FR-117.044.

Læs mere

Program for dagen 10.30 11.00: Velkomst og spændende nye trends inden for lungeområdet v. Danmarks Lungeforening

Program for dagen 10.30 11.00: Velkomst og spændende nye trends inden for lungeområdet v. Danmarks Lungeforening Nye muligheder med netværk for mennesker med lungesygdomme 1 Program for dagen 10.30 11.00: Velkomst og spændende nye trends inden for lungeområdet v. Danmarks Lungeforening 11.00 11.30: Vedligeholdende

Læs mere

Kend dine rettigheder! d.11 maj 2015

Kend dine rettigheder! d.11 maj 2015 1 Kend dine rettigheder! d.11 maj 2015 Af: Sune Skadegaard Thorsen og Roxanne Batty Menneskerettighederne i din hverdag Hvornår har du sidst tænkt over dine menneskerettigheder? Taler du nogensinde med

Læs mere

PATIENTOPLEVET KVALITET 2013

PATIENTOPLEVET KVALITET 2013 Patientoplevet kvalitet Antal besvarelser: 60 PATIENTOPLEVET KVALITET 2013 Svarprocent: 46% TIDSBESTILLING OG KONTAKT MED 01 KLINIKKEN 13. Har du kommentarer til tidsbestilling og kontakt med klinikken?

Læs mere

Omfang af beføjelser til at træffe beslutninger (for eksempel anbefaling eller implementering)

Omfang af beføjelser til at træffe beslutninger (for eksempel anbefaling eller implementering) Skema til brug ved oprettelse af et team Formålet med teamet Forventede aktiviteter Tilsigtede resultater Tilgængelige ressourcer Begrænsninger Nødvendige færdigheder og kvaliteter Forventede teammedlemmer

Læs mere

Er det ikke ligesom vi plejer eller.? Hverdagsrehabilitering

Er det ikke ligesom vi plejer eller.? Hverdagsrehabilitering Er det ikke ligesom vi plejer eller.? 19. November 2012 Hverdagsrehabilitering Resultatorienteret SundhedsPartner Agenda Kort intro Overskriften Mellemlederen i forandring og ledelse Hvorfor er det SÅ

Læs mere

FORBRUGERPANELET APRIL 2011. Forbrugerpanelet om rejserettigheder

FORBRUGERPANELET APRIL 2011. Forbrugerpanelet om rejserettigheder Forbrugerpanelet om rejserettigheder Fire ud af fem respondenter (80%) har købt en privat udlandsrejse inden for de seneste tre år - flertallet inden for det seneste år og i mere end ni ud af ti (95%)

Læs mere

Bilag: Efterskolerejser i et dannelsesperspektiv. Spørgeskemaundersøgelse blandt alle elever på Ranum Efterskole

Bilag: Efterskolerejser i et dannelsesperspektiv. Spørgeskemaundersøgelse blandt alle elever på Ranum Efterskole Bilag: Efterskolerejser i et dannelsesperspektiv Spørgeskemaundersøgelse blandt alle elever på Ranum Efterskole Undersøgelse af elevernes forventninger og selvopfattelse forud for deres rejse. Hvor gammel

Læs mere

Forretningsudvalgets ekstraordinære møde den 24. oktober 2008

Forretningsudvalgets ekstraordinære møde den 24. oktober 2008 REGION HOVEDSTADEN Forretningsudvalgets ekstraordinære møde den 24. oktober 2008 Sag nr. 1 Emne: Studiebesøg i Vancouver og Victoria, British Columbia, Canada for medlemmer af regionsrådet 2 bilag Studiebesøg

Læs mere

UNIVERSITY COLLEGE LILLEBÆLT. Handicappolitik for studerende

UNIVERSITY COLLEGE LILLEBÆLT. Handicappolitik for studerende UNIVERSITY COLLEGE LILLEBÆLT Handicappolitik for studerende Vedtaget i Strategisk Ledelse 14. april 2015 Indhold 1. Indledning... 3 1.1 Handicappolitikens status... 3 1.2 Bidragydere... 3 2. Fundament...

Læs mere

Sundhedsydelser med IT - Pervasive Healthcare

Sundhedsydelser med IT - Pervasive Healthcare Sundhedsydelser med IT - Pervasive Healthcare Innovationschef Alexandra Instituttet A/S Jane Clemensen: Sygeplejerske, cand.cur., PhD. indenfor Pervasive Healthcare Hvad er Pervasive Healthcare? PH betyder

Læs mere