VELKOMMEN FØLGEGRUPPEMØDE MANDAG D V/FORSKNINGSLEDER SINE SKOVBJERG.

Transkript

1 Dermato-Allergologisk Afdeling, Gentofte Hospital FØLGEGRUPPEMØDE MANDAG D VELKOMMEN V/FORSKNINGSLEDER SINE SKOVBJERG

2 PROGRAM Velkommen v/forskningsleder Sine Skovbjerg Genetiske studier v/seniorforsker Nikolaj Drimer Berg Nyt ph.d.-projekt v/seniorforsker Jesper Elberling Kort gennemgang af case med MCS v/seniorforsker Jesper Elberling Duft og kemikalieoverfølsomhed og arbejde v/journalist Birgitte Therkelsen Rådgivning v/ projektsygeplejerske Anne Marie Topp Spørgsmål og diskussion Afslutning

3 3 MILLIONER ÅRLIGT Videncenter for Duft-og Kemikalieoverfølsomhed har fået penge fra Kemikaliehandlingsplan II til fortsat drift af centret i perioden

4 PH.D.-FORSVAR Helle Holst forsvarer sin ph.d.-afhandling; Sensitivityto capsaicin in skin and airwaysin patients withsymptoms elicitedby odorouschemicals, d. 18. december 2009 kl i det store auditorium pågentofte Hospital. Nikolaj Drimer Berg forsvarer sin ph.d.-afhandling; Prevalence of and Risk Factors for Chemical Sensitivity- Epidemiologicaland GeneticStudies, d. 15. januar 2010 kl i det store auditorium pågentofte Hospital. Sine Skovbjerg forsvarer sin ph.d.-afhandling; Multiple Chemical Sensitivity-psychologicalfactors, patient strategiesand healthcarepractices, d. 29. januar 2010 kl i det store auditorium pågentofte Hospital. Yderligere information om videncenteret s aktiviteter i perioden kan findes på

5 Genetiske studier af duft- og kemikalierelaterede symptomer Nikolaj Drimer Berg Videncenter for Duft- og Kemikalieoverfølsomhed Følgegruppemøde den 30. november 2009

6 baggrund metode resultater diskussion konklusion perspektiver Tvillingestudie Enæggede tvillinger Tveæggede tvillinger 100 % genetisk ens 50 % genetisk ens Kan skelne mellem arvelige og miljømæssige årsager til sygdom Hvis arveligt: Større sammenfald hos enæggede end tveæggede tvillinger Slimhindesymptomer over for parfume i tvillingestudie af Jesper Elberling: Arvelighed ~ 35 %

7 baggrund metode resultater diskussion konklusion perspektiver Litteraturen B vitamin MTHFR Omsætning af fremmedstoffer CYP2D6 NAT2 PON1 Panisk angst CCK2R

8 baggrund metode resultater diskussion konklusion perspektiver Deltagere 131 patienter med diagnosen MCS 96 deltog (73,3 %), Anne Marie rejste landet rundt og indsamlede blodprøverne personer fra en tidligere helbredsundersøgelse (1998) kunne deltage, 957 (83,2 %) gjorde DNA allerede tilgængeligt Materialer og metoder Spørgeskemaundersøgelse Beskriver kemikalier, symptomer og adfærd Inddeling af befolkningsgruppen i 4 sværhedsgrader Genetisk undersøgelse Genetiske undersøgelser i laboratorium af CYP2D6, NAT2, PON1, MTHFR og CCKR-B

9 baggrund metode resultater diskussion konklusion perspektiver Sammenligning med tidligere fund Gen Tidligere fund Vores studie CYP2D6 3,36 x risiko (hurtig omsætter) 1,36 x risiko (hurtig n.s.) NAT2 4,14 x risiko (hurtig) 1,73 x risiko (langsom) 0,74 x risiko (hurtig omsætter n.s.) Ingen sammenhæng PON1 2,05 x risiko (heterozygot) 0,91 (n.s.) 1,57 x risiko (heterozygot) 0,75 (n.s.) CCK2R 6,92 (allel 7) 1,54 (n.s.) MTHFR Ingen sammenhæng 1,22 (n.s.) Befolkning Ingen sammenhæng mellem gener og selvrapporteret duft- og kemikalieoverfølsomhed

10 baggrund metode resultater diskussion konklusion perspektiver Hvorfor forskellige resultater? Falsk positiv Tilfældigt fund Lettere at publicere positive fund end negative Falsk negativ For få deltagere Sammenhængen mindre end tidligere troet Forskelle mellem befolkninger Markør og ikke den direkte årsag Gen-miljøinteraktioner

11 baggrund metode resultater diskussion konklusion perspektiver Konklusioner Kunne ikke genfinde tidligere associationer De undersøgte gener mindre vigtige? Genetisk kompleks lidelse? Vigtige gen-miljøinteraktioner?

12 baggrund metode resultater diskussion konklusion perspektiver Fremtiden Arvelighed ~ 35 % Filaggrin Hudbarriereprotein associeret med ichthyosis vulgaris, atopisk dermatitis og kronisk irritativ kontaktdermatitis Symptomer fra huden hyppigt hos individer med duft- og kemikalieoverfølsomhed Allergiske og irritative reaktioner fra huden hyppigere hos individer med duft- og kemikalieoverfølsomhed Serotonin Vigtig receptor bl.a. i hjernen Udvidelse af biobanken ~ 200 patienter

13 TAK! MCS patienter Vejledere Asger Dirksen Jesper Elberling Allan Linneberg Samarbejdspartnere Henrik Berg Rasmussen Thomas Werge Mogens Fenger Charlotte Brasch Andersen Fondsmidler Astma-Allergi Foreningen for Storkøbenhavn Kgl. Hofbuntmager Aage Bangs Fond

14 Følgegruppemøde 30. November Capsaicinfølsomhed ved MCS 2. En interessant caseberetning 3. Nye studier af Jesper Elberling, læge, phd, seniorforsker

15 Sygdomsmekanismer Følsomhed over for stoffet capsaicin Capsaicin = lugtløst, stærkt brændende stof i chili Capsaicin kan fremstilles farmakologisk så stoffet kan indåndes indsprøjtes i huden

16 Sygdomsmekanismer Inhalation af capsaicin fremkalder hoste (Elberling J. et al. Contact Dermatitis 2006)

17 Sygdomsmekanismer Inhalation af capsaicin fremkalder hoste Hoster patienter med MCS også af capsaicin? (Elberling J. et al. Contact Dermatitis 2006) Tærsklen for capsaicin-udløst hoste nedsat hvis: dufte el. andre kemiske stoffer fremkalder symptomer fra nedre luftveje NB Inhalationstesten ikke god test for MCS! (Holst H. et al. Int J Hyg Env Health 2009)

18 Sygdomsmekanismer Indsprøjtning af capsaicin i huden fremkalder forbigående smerte, rødme samt over-følsomhed for let berøring! Fundet af markant ændret smerterespons ved MCS Kunne tyde på en generel forstyrrelse i smerteopfattelsen? (Holst H. et al. (2) Indsendt mhp. publikation 2009) Hvordan kan dette beskrives nærmere?

19 Sygdomsmekanismer Hvis der ved MCS sker en systematisk fejlkodning af sensoriske input, kan områder i CNS være mulige targets for behandling? En interessant beretning 2 MCS patienter behandlet med elektrokonvulsiv terapi (ECT) (Elberling J, Journal of ECT antaget 2009) ECT er ikke en super attraktiv behandling Nye behandlingsmetoder virker lokalt i hjernen med få bivirkninger Hvis observationerne om ECT er rigtige Optimisme for i fremtiden at kunne behandle MCS

20 Sygdomsmekanismer Nyt Ph.d. studie i Videncenteret varetages af Marie Thi Dao Tran Formål at Beskrive smerteopfattelsen hos personer med MCS mhp at give mere indsigt og evt. lokalisere områder i hjernen som kan være mulige targets for behandling Klinisk eksperimentelle studier i samarbejde med Center for Sansemotorisk interaktion, Aalborg Universitet Indsamling af data foregår ved kvantitative målemetoder af det sensoriske nervesystem.

21 Kommunikation i

22 Projekter (1) Fokus på duft- og kemikalieoverfølsomhed og arbejdslivet Baseret på erfaringer Metode: interviews

23 Projekter (2) Opdatering og forbedring af hjemmeside 3 målgrupper: MCS ere, fagfolk og andre forskere Februar 2010

24 Projekter (3 & 4) Udvikling af pjece Formidling af viden til relevante faggrupper fx læger og sagsbehandlere i fx kommuner

25 Kontakt Birgitte Therkelsen, journalist Telefon:

26 Rådgivning og information 2009 Anne Marie Topp

27 Rådgivning og information 150 opkald - 62 forskellige patienter - 5 forskellige kommuner - 5 forskellige instanser - 4 pårørende

28 Rådgivning og information opkald mcs-patienter i database

29 Rådgivning og information Hvad ringer folk typisk om? - Efterspørger konkrete råd - Bekymring omkring helbred - Bekymring omkring arbejde - Deltage i videncenterets forskningsprojekter

30 Rådgivning og information Kontakt: Tirsdage mellem 9-14 Telefon: Videncenterets hjemmeside:

31 Spørgsmål og diskussion